Communiqué de presse- Fondation Autisme

AUTISME : UNE DECOUVERTE FRANCAISE MAJEURE

Grâce à la banque génétique de la Fondation Autisme, découverte française majeure par une équipe de l'INSERM   

Contexte :

1)      un enfant sur 150 est aujourd'hui affecté par l'autisme,  un garçon sur 94

2) 15% des personnes diagnostiquées « autistes » présentent une maladie génétique connue en lien avec les symptômes autistiques

3) La banque génétique créée par la Fondation Autisme est la seconde banque au monde de ce type, créée grâce à l'immense solidarité des familles ayant un ou plusieurs enfants autistes et qui ont accepté de faire don de leur sang

Pourquoi  cette découverte  est-elle majeure ?

1) Jamais un aussi grand pourcentage de personnes autistes n'a été trouvé présentant une même anomalie génétique : 6,2 % des personnes autistes présenteraient une délétion sur deux gènes PRODH1 et DGCR6, le premier étant un gène « métabolique ». Ces anomalies génétiques sont directement liées à la mise en place et au fonctionnement même des connexions entre les neurones.

2) Jamais non plus, n'avait été mis en évidence une anomalie génétique commune entre autisme, schizophrénie et retard mental. En effet, le caractère extraordinaire de cette découverte réside aussi dans le fait que ces mêmes anomalies trouvées chez les personnes autistes, seraient également trouvées et dans les mêmes proportions, conséquentes, et jusqu'à présent jamais rencontrées, chez les personnes présentant un retard mental et chez les personnes atteintes de schizophrénie.

Conclusions :

Selon le Docteur Dominique Campion, qui a dirigé cette recherche, il est très important de comprendre à présent les aspects biologiques partagés entre ces trois pathologies neurodéveloppemental es et qui affectent la formation et le fonctionnement des synapses ou des interstices entre les cellules nerveuses, ainsi que la fonction de neurotransmetteurs spécifiques.

Il est urgent de lancer de nouvelles recherches génétiques, épigénétiques et environnementales (immunologiques, virologiques et toxicologiques… ) qui expliqueront le dysfonctionnement des circuits neuronaux causant les différents symptômes de ces trois maladies.

Pour nous familles, cette découverte majeure, faisant encore avancer la connaissance scientifique sur la maladie de nos enfants nous conforte dans l'idée que des traitements moléculaires, cellulaires et d'éventuels moyens de prévention sont bien pour demain.

Encore faut-il que la recherche sur l'autisme en France devienne enfin une priorité de santé publique.

Contact presse : Martine Ferguson, 01 42 02 25 79, Contact@fondation- autisme.org, www.fondation- autisme.org

La publication complète de cette découverte est faite dans le JAMA en anglais pour le moment.

Genetic Variations May Underlie Multiple Psychiatric Conditions

CHICAGO - Similar submicroscopic variations and rearrangements appear in the genetic material of individuals with schizophrenia, autism and mental retardation, suggesting that the three disorders may share a developmental pathway, according to a report in the September issue of Archives of General Psychiatry, one of the JAMA/Archives journals.

New technologies to compare genomes have enabled researchers to detect genetic alterations known as copy number variations-deletion s or duplications that change the number of copies of specific DNA segments, according to background information in the article. "Recently, this approach has been widely used in neurologic and psychiatric disorders, including mental retardation, autism spectrum disorders and schizophrenia, " the authors write. "Findings from these studies suggested that several genes involved in similar neurodevelopmental pathways may be associated with these conditions. However, so far only rare structural variants, sometimes present in a single case, have been identified."

Audrey Guilmatre, Ph.D., of Institut Hospitalo-Universit aire de Recherche Biomédicale, Rouen, France, and colleagues analyzed genetic material from 247 individuals with mental retardation, 260 with autism spectrum disorders, 236 with schizophrenia and 236 controls with no psychiatric diagnoses. They focused on 28 candidate loci (points on a chromosome where a gene is located) found to be associated with these conditions in previous studies.

Among the 743 individuals with one of the disorders, recurrent or overlapping copy number variations were found in 11 of the 28 candidate loci (39.3 percent). One of the 28 variations was found in 10 of 236 individuals with schizophrenia (4.2 percent), 16 of 260 individuals with autism spectrum disorders (6.2 percent) and 13 of 247 cases with mental retardation (5.3 percent), compared with one of 236 controls (0.4 percent).

Only one copy number variation-related to autism spectrum disorders-was potentially found to be more specifically associated with one condition as opposed to all three. In addition, many of the individuals with a copy number variation had more than one disorder; one-third of those with schizophrenia and 83.3 percent of those with autism also had a level of cognitive functioning placing them in the range of mental retardation.

The study "confirms and extends recent evidence suggesting that many candidate copy number variations are not disease specific but are involved in the expression of different behavioral phenotypes, including mental retardation, autism spectrum disorders and schizophrenia. This implies the existence of shared biologic pathways in these three neurodevelopmental conditions," the authors conclude. These pathways appear to affect the formation and maintenance of the synapses or gaps between nerve cells, as well as the function of specific neurotransmitters. "The dysfunction of specific neuronal networks underlying the particular symptoms of each clinical condition most likely depends on additional genetics, epigenetics and environmental factors that remain to be characterized. "

(Arch Gen Psychiatry. 2009;66[9]:947- 956. 

Editor's Note: This study was supported by the Fondation de France, by Collaborative Biologic Resources >From the Autism Foundation (RBCFA) and by the French Autism Foundation. Please see the article for additional information, including other authors, author contributions and affiliations, financial disclosures, funding and support, etc.

Comments

[martinemj]

Ce serait formidable si on pouvait progresser et trouver des solutions !!! Par contre, je doute, malheureusement, que cela soit une priorité pour notre cher gouvernement !!!!

Dommage, je ne peux pas lire la publication, mon anglais n'est pas suffisamment bon pour la traduction. J'attendrai !!!!

Bises

[Annie v]

Merci pour toutes ces infos, c'est très intéressant