LE FIGARO santé
Autisme : la piste génétique
Martine Lochouarn
8 février 2010

L'approche de cette maladie aux formes multiples s'est radicalement transformée en dix ans.
NEUROLOGIE Certains auteurs parlent d'archipel ou de constellation, les médecins de
« spectre de l'autisme », mais l'idée est la même : celle d'une affection dont les formes multiples partagent des caractères communs qui fondent le diagnostic. En ce sens, l'autisme est plus un ensemble de signes, un « syndrome », qu'une seule et unique maladie. Il toucherait en France 400 000 personnes (selon l'OMS), avec un risque quatre fois plus élevé pour les garçons.
C'est le neuropsychiatre américain Léo Kanner qui emploie pour la première fois en 1943 ce terme à propos de jeunes enfants souffrant d'un trouble précoce et global du développement des interactions sociales et affectives. Le mot, à l'origine emprunté à la psychiatrie de l'adulte, fait référence au repli sur soi si frappant de ces enfants.
« Parfois, les parents perçoivent dès la première année le comportement particulier de leur bébé, marqué par une indifférence, une absence de contacts visuels, de sourires, de babil... Tous ces signes par lesquels le tout-petit montre habituellement son extraordinaire intérêt pour le monde qui l'entoure », explique le P r Catherine Barthélémy, pédopsychiatre au CRHU Bretonneau de Tours. Mais même si le dépistage des enfants à risque doit devenir toujours plus précoce pour proposer au plus tôt une prise en charge adaptée, le diagnostic est difficile à affirmer avant 3 ans. « Il repose en effet uniquement sur des signes comportementaux. Il n'existe aujourd'hui aucun moyen biologique ou génétique de diagnostiquer cette affection », insiste le médecin.
Le diagnostic repose sur la présence simultanée de trois sortes de troubles du comportement : de la socialisation (l'enfant, au visage inexpressif, semble solitaire, joue seul, a peu de contacts émotionnels et se comporte avec les gens comme s'il s'agissait d'objets) ; de la communication (il ne parle pas, ou parle sans rechercher le dialogue) ; de l'adaptation (le moindre changement dans son environnement peut provoquer des crises d'angoisse ou d'agressivité, ses activités sont peu variées, répétitives, avec des mouvements stéréotypés comme des battements de mains, des balancements...). « C'est cette triade, exprimée à des degrés divers, qui définit l'autisme. Il m'arrive donc de faire dans une même journée ce diagnostic chez un enfant très intelligent et chez un autre très déficient », souligne Catherine Barthélémy.
Ces manifestations se retrouvent en effet aussi bien dans les formes sévères marquées par un retard mental profond et l'absence de langage que dans la maladie d'Asperger, celle de l'autiste aux capacités intellectuelles parfois exceptionnelles illustré par Dustin Hoffman dans le film Rain Man. « Chez ces autistes de haut niveau, un premier diagnostic à 50 ans, après une vie d'errance thérapeutique, n'est pas exceptionnel », précise le P r Marion Leboyer, psychiatre responsable du pôle santé mentale du groupe hospitalier Chenevier-Mondor de Créteil.
L'origine de l'autisme reste un mystère. Chez 10 % à 20 % des enfants, l'autisme est dit « syndromique », car associé à une maladie génétique ou métabolique favorisante (X fragile, sclérose tubéreuse, trisomie 21...). Mais dans 80 % des cas, il n'y a pas de cause connue. Les progrès réalisés ces dernières années permettent cependant désormais d'écarter la conception qui a longtemps dominé, celle d'une maladie due au repli précoce de l'enfant face à une relation avec la mère perçue comme négative. Dès les années 1970, les avancées de la neurologie avaient conduit à l'hypothèse d'un dysfonctionnement cérébral et permis l'essor de thérapies cognitives et comportementales nouvelles, même si « aucune de ces prises en charge diverses n'a encore réellement été validée scientifiquement », précise le P r Barthélémy. On y associe souvent la rispéridone, un médicament qui réduit l'anxiété et l'agressivité liés à l'autisme mais n'agit pas directement sur la maladie.
Collaboration renforcée
Depuis 2003, des études ont identifié, chez l'animal ou dans des familles comptant plusieurs malades, des mutations sur des gènes impliqués dans les communications entre cellules nerveuses. Il ne fait plus guère de doute que l'autisme a au moins une composante génétique. Le diagnostic pourrait en être un jour bouleversé, et peut-être à long terme les traitements. Des hormones comme la mélatonine, voire l'ocytocine, semblent aussi intervenir (lire ci-dessous) . Les progrès de l'imagerie cérébrale suggèrent qu'une région particulière du cerveau est associée à l'autisme. Ce glissement d'une conception psychanalytique à une vision plus neurobiologique de l'autisme ne se fait pas toujours sans frictions entre professionnels, mais conduit peu à peu à une collaboration renforcée des psychiatres, des généticiens et des neurologues. Déculpabilisées, les familles participent aussi de plus en plus à cette révolution en cours.
« Le diagnostic repose uniquement sur des signes comportementaux », insiste le P r Catherine Barthélémy