article publié dans Le Point.fr le 6 octobre 2011

L'origine génétique de l'autisme se précise

Des scientifiques américains ont découvert un mécanisme génétique qui pourrait expliquer ce trouble du comportement.

Les scientifiques ont fait un pas de plus dans la compréhension de l'autisme, un trouble aujourd'hui encore mal connu. © Florence Durand / Sipa

Des chercheurs américains viennent de franchir un pas dans la compréhension des causes génétiques de l'autisme en travaillant sur des souris génétiquement modifiées. Tout est parti d'un constat fait en 2007 par le professeur Michael Wigler. Le scientifique note que certains enfants autistes présentent un effacement d'une partie de certains gènes sur le chromosome 16 appelée 16p11.2. Une amputation génétique qui leur fait hériter d'une seule copie de ce groupe de gènes, au lieu de deux.

Cette anomalie l'intrigue : mais comment vérifier que cette variation du nombre de copies est bien impliquée dans les symptômes des enfants ? Pour le savoir, l'équipe qu'il dirige au sein du Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) entreprend de créer des souris présentant la même caractéristique afin d'observer leur comportement et de les soumettre à une batterie d'examens et de tests. Les chercheurs ont notamment utilisé l'imagerie médicale pour étudier leur cerveau.

Selon les résultats de cette étude dévoilée cette semaine dans les Annales de l'Académie nationale américaine des sciences (PNAS), les souris présentant une délétion (effacement) dans la partie du chromosome 16p11.2 ont développé des symptômes cliniques proches de ceux des enfants autistes, tels que hyperactivité, problèmes de sommeil, difficultés d'adaptation à l'environnement et comportements répétitifs. Du moins pour celles ayant survécu, car les chercheurs ont noté une forte mortalité chez ces petits rongeurs... Par ailleurs, les scientifiques ont également constaté des différences notables dans l'anatomie et le fonctionnement de leur cerveau.

Une porte ouverte vers de nouvelles avancées

Pour Nicolas Ramoz, chercheur à l'Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) spécialisé dans la génétique de l'autisme, les travaux de l'équipe du CSHL ouvrent d'importantes perspectives. Car, en plus de la confirmation qu'il existe bien un lien entre cette anomalie et certains autismes, elle propose une méthode innovante qui pourrait permettre de vérifier l'implication d'autres régions du génome.

"La puissance de ce modèle animal, c'est que nous allons pouvoir faire des tests sur un grand nombre de souris et dans un temps très court", explique le chercheur. "Or, quand on travaille avec des patients autistes, le seul recrutement des individus prend plusieurs années et les tests sont aussi plus longs et plus compliqués", précise-t-il.

"De même, en utilisant des souris, on peut étudier facilement toutes les zones du cerveau afin de repérer celles qui présentent des anomalies. De cette façon, on n'aura plus qu'à se concentrer sur ces zones lors d'études sur des personnes atteintes d'autisme, pour qui un passage au scanner n'est jamais facile", souligne le généticien. Autrement dit, la technique employée pourrait être un formidable accélérateur des connaissances de ce trouble du développement encore mystérieux.

http://www.lepoint.fr/science/l-origine-genetique-de-l-autisme-se-precise-06-10-2011-1381506_25.php