article publié sur Autisme Information science

31 mars 2013

 
Source Department of Pediatrics, Duke University School of Medicine Durham, NC, 27710.

"text-align: justify;">Résumé

Malgré les progrès récents dans la compréhension des mécanismes moléculaires des troubles du spectre autistique (TSA), les traitements actuels de ces troubles sont principalement axés sur des approches comportementales et éducatives
La grande hétérogénéité clinique et moléculaire des TSA présente un défi important pour le développement d'un traitement efficace ciblant les défauts moléculaires sous-jacents
Les déficiences dans les gènes de la famille de SHANK à l'origine de TSA représentent une excellente occasion pour le développement de thérapies moléculaires en raison de la preuve génétique forte des gènes Shanks , responsables de TSA et de la disponibilité d'un  panel de modèles de souris SHANK mutantes.  
Dans cet article, nous passons en revue la littérature suggérant le potentiel pour développer des thérapies basées sur les caractéristiques moléculaires et nous discutons de plusieurs thèmes passionnants qui émergent de l'étude des souris mutantes SHANK au niveau moléculaire et en termes de fonction synaptique.