Autisme : une découverte qui change tout

article publié dans jobvitae "le blog de la santé"

C’est l’histoire d’un petit garçon né autiste. Un petit garçon, qui s’appelle Antoine* et qui a 8 ans et demi aujourd’hui. Ses parents pensaient que la vie serait toujours très compliquée, avec cette maladie infernale. Et puis un jour, il y a un peu plus d’un an, leur vie a changé. Antoine a intégré un panel de petits patients, pour participer à un essai clinique. Pendant 3 mois, une équipe de l’INSERM a testé sur 60 enfants le burinex, un médicament diurétique, à base de bumétanide, qui agit également sur le cerveau. Aujourd’hui, le changement de comportement d’Antoine est spectaculaire.

« Nous avons un jeu de questions-réponses de culture générale », explique Audrey P. la maman d’Antoine. « Aujourd’hui, quand je lui demande si l’Oural est une chaîne de montagnes, un lac ou un hotel, il me donne la bonne réponse. Avant son nouveau traitement, il aurait été incapable de répondre à ce genre de question. Quand j’y repense, j’ai les larmes aux yeux. C’est quelque chose qui me touche toujours beaucoup, d’en parler, parce que depuis ce nouveau traitement, on a presqu’oublié qu’il était différent.»

Un an après avoir commencé l’essai clinique, l’équipe de l’INSERM qui suit Antoine vient de révéler les résultats de ses recherches sur des souris. Et c’est une petite révolution : car depuis toujours, l’autisme est soigné comme une maladie mentale. Alors que ce que les chercheurs viennent de découvrir, c’est que l’autisme est d’abord une maladie physique, liée à un accident biologique, à la naissance. L’apparition de l’autisme serait due à une réaction chimique dans les neurones, au cours de l’accouchement. « Normalement pendant l’accouchement, il y a une baisse de chlore produite chez la maman par une hormone qu’on appelle l’ocytocine », explique le professeur Yehezkel Ben Ari, chercheur en neurobiologie à l’INSERM Institut de Neurobiologie de la Méditerranée. « Nous avons montré que cette baisse de chlore qui est très importante pour la protection du cerveau de l’embryon, n’a pas lieu chez la souris autiste. »

Cela confirme donc la théorie des chercheurs, qui soupçonnaient un taux de chlore trop élevé dans les neurones des enfants autistes, d’être à l’origine de la maladie. Or, le burinex, ce médicament diurétique testé chez Antoine et les autres enfants, permet précisément de freiner l’entrée du chlore dans les cellules nerveuses. Cette hypothèse, aujourd’hui confirmée chez l’animal, montre que le médicament joue alors un rôle comparable à l’ocytocine qui a fait défaut au moment de la naissance de l’enfant. Ainsi, si un diurétique est injecté à une souris gestante la veille de l’accouchement, l’activité cérébrale du souriceau sera normale. Un miracle de la science. « C’est la première fois qu’on trouve un traitement qui cible particulièrement les symptômes de l’autisme », s’enthousiasme Eric Lemonnier, médecin chercheur de l’INSERM au Centre Hospitalier Régional de Brest. « Nous ne sommes pas arrivés au bout du chemin, nous n’avons pas guéri l’autisme. Mais nous avons mis le doigt sur un processus qui doit être travaillé et qui nous permettra, à terme, d’avoir une meilleure action thérapeutique, sans doute pas seulement avec la bumétanide mais avec aussi d’autres médicaments. »

D’autres études avaient déjà montré les effets positifs des diurétiques sur les enfants autistes. Tout cela suscite évidemment un immense espoir dans les familles de malades. « Avec le traitement, Antoine cherche le contact », raconte Cédric P., son papa. « Quand les autres enfants viennent le chercher, il les suit. Et puis, ce qui change énormément, c’est qu’il joue avec eux, il participe aux activités sportives, et depuis récemment il est même invité aux anniversaires ! ». Moon Forestier, la maman d’Evan, autiste lui aussi, estime que « ça suscite de l’espoir, clairement. On a envie d’aller plus loin, on aimerait bien faire partie du protocole ».

L’association Vaincre l’Autisme, de son côté, relaie aussi la joie des familles. Mais elle souligne surtout l’importance d’accorder des crédits recherche en France sur la question de l’autisme : « Cette découverte est pour nous une première », analyse M’Hammed Sajidi, président de l’association. « Une première qui ouvre le champ pour montrer que le problème de l’autisme est un problème du cerveau, mais un problème physiologique, pas mental. Un dysfonctionnement des neurones qui pourrait à terme être complètement guéri, si seulement la recherche était financée davantage. Faute de financement en France, l’équipe de l’INSERM a du faire appel à un fond d’investissement américain pour pouvoir poursuivre ses recherches. Vous trouvez cela normal ?»

Restent malgré tout des zones d’ombre, et les médecins ont tenu à préciser que le diurétique utilisé n’était en aucun cas une molécule miracle permettant une guérison, simplement un moyen d’alléger les symptômes de l’autisme, à condition d’être associé à des thérapies comportementales… et ses effets ne durent que pendant la durée du traitement. Or, le burinex peut avoir, sur le long terme, des effets secondaires dangereux pour les reins. Autre problème de taille : aujourd’hui, les chercheurs n’ont pas encore déterminé le moyen de dépister l’autisme chez un fœtus. Pas question, évidemment, d’administrer le médicament à toutes les mamans sur le point d’accoucher, sans savoir. Une piste à explorer sans tarder, donc, pour pouvoir peut-être, un jour, limiter de manière cruciale le risque d’autisme chez les bébés.

* le prénom a été changé