Recherches génétiques sur l’autisme : rencontre	entre les chercheurs et les familles à l’Institut Pasteur Institut Pasteur, accueil au 28 rue du docteur Roux 75015 PARIS
A L’INSTITUT PASTEUR

"À l’Institut Pasteur, l’Unité de recherche Génétique humaine et fonctions cognitives, dirigée par Thomas Bourgeron (Professeur à l’université Paris Diderot), a été la première à confirmer la piste génétique de l’autisme : en 2003, elle a identifié des mutations localisées dans les gènes NLGN3 et NLGN4X. Ces derniers participent au fonctionnement des synapses, qui sont les points de contact entre les cellules nerveuses. Par la suite, elle a mis en évidence plusieurs autres gènes impliqués dans l’autisme, comme SHANK1, SHANK2, SHANK3, et NRXN1, qui jouent également un rôle dans la transmission de l’information neuronale.

Parallèlement à ces travaux, des mécanismes génétiques à l’origine d’une baisse importante en mélatonine (hormone impliquée dans les rythmes nuit/jours) ont pu aussi être identifié. Cette découverte devrait ouvrir sur de nouvelles prises en charge pour les troubles du sommeil qui sont présents chez plus de la moitié des personnes avec autisme.

Enfin en 2008 et 2012, les premiers modèles de souris porteuses de mutations dans les gènes synaptiques NLGN4 et SHANK2 associées à l’autisme ont été établis. Ces souris ont des anomalies des interactions sociales et de la vocalisation ultrasonique et représentent ainsi de bon modèles pour l’autisme. L’ensemble de ces résultats devrait aider à améliorer le diagnostic, les soins et l’intégration des personnes avec autisme." Institut Pasteur

Fondation Fondamental

Ce colloque est conçu en partenariat avec Fondation Fondamental

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