Spectre de l'autisme, causes moléculaires communes - McGill University

article publié sur le site de LOCAMIN

11 10 2014

https://aoc.mcgill.ca/channels/fr/news/spectre-de-l%E2%80%99autisme-causes-moleculaires-communes-239436

La mise au jour de caractéristiques dans diverses anomalies génétiques liées à l’autisme pourrait mener à des démarches thérapeutiques semblables.

Les troubles du développement neural tels que la déficience intellectuelle et les troubles du spectre de l’autisme (TSA) peuvent avoir de profondes répercussions sur l’apprentissage et la mémoire, toute la vie durant. On ne sait cependant que peu de choses sur les voies moléculaires précises responsables de ces troubles.

Une équipe de chercheurs de l’Université McGill dirigée par le professeur de psychiatrie Carl Ernst a découvert que des mutations génétiques différentes, mais toutes responsables de TSA, ont des effets moléculaires semblables sur les cellules. Cette constatation permet de penser que des démarches thérapeutiques semblables pourraient être efficaces contre diverses affections allant du trouble convulsif à la déficience intellectuelle. Les découvertes des chercheurs seront publiées dans le numéro de novembre de l’American Journal of Human Genetics.

« Il est rare que les TSA soient liés à une mutation génétique en particulier, et c’est pourquoi la conception d’options de traitement est inefficace, de dire le professeur Ernst, qui est également chercheur au Centre de recherche de l’Institut Douglas. Un grand nombre de mutations génétiques ont été liées aux TSA, mais chacune de ces mutations est rare en soi. Quand les grandes voies communes à ces troubles seront pleinement définies, on pourra les cibler en vue de trouver des options de traitement applicables au plus grand nombre de patients possible.

Modélisation de l’autisme sur cellules souches humaines génétiquement modifiées Afin de vérifier la convergence de diverses formes de TSA, l’équipe du professeur Ernst a conçu deux modèles de syndromes génétiques liés à l’autisme sur cellules fœtales de cerveau humain. Ces modèles comportaient des mutations du gène TCF4 (codant pour un facteur de transcription ubiquitaire) responsable du syndrome de Pitt-Hopkins caractérisé par un retard mental et des troubles psychiatriques, et du gène EHMT1 (codant pour l’histone-méthyltransferase euchromatique 1) mis en cause dans le syndrome de Kleefstra. Environ 60 % des manifestations cliniques de ces deux syndromes sont les mêmes, dont les troubles du comportement, le retard mental et les anomalies faciales.

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