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"Au bonheur d'Elise"
16 février 2015

Autisme : les gènes ne font pas tout

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Yehezkel Ben-Ari / Directeur honoraire de l'Institut de neurobiologie de la Méditerranée | Le 16/02 à 06:00
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Au départ, on allait voir ce qu'on allait voir. Le développement des techniques génétiques allait nous permettre de comprendre voire de traiter l'ensemble des troubles du spectre autistique ! Les premières mutations identifiées chez des enfants autistes ont semblé tenir cette promesse. Mais la situation s'est compliquée à mesure qu'on en a découvert de plus en plus - on en est déjà à plus de 100 mutations différentes et le comptage n'est pas fini, on s'attend à en trouver un bon millier. Un des arguments majeurs pour suggérer une contribution importante de la génétique à l'autisme est tiré des études épidémiologiques montrant une plus grande récurrence de l'autisme dans les familles et chez des jumeaux. Un article paru en octobre dernier dans la revue « Nature Medicine » et portant sur l'étude d'une cohorte de jumeaux a cependant fortement restreint la portée de cet argument, en mettant en évidence le fait que la variabilité des syndromes cliniques n'était que très faiblement corrélée avec les mutations génétiques observées. La valeur prédictive des études génétiques est donc clairement limitée ; en aucun cas ces études ne permettent de prédire le type de syndrome qui va s'exprimer, son degré de sévérité et son expression clinique ! Il nous faut accepter le fait que les gènes n'expliquent pas tout et tenir compte de nombreux autres facteurs qui exercent un rôle majeur sur le développement de la maladie. Par exemple, comme nous l'avons déjà souligné dans une précédente chronique, l'exposition à certains polluants durant la grossesse a un impact direct sur l'incidence de l'autisme. Autre exemple : l'on a récemment découvert tout l'intérêt d'une hormone comme l'ocytocine (qui déclenche le travail et joue un rôle central dans l'empathie et les premiers contacts mère-bébé) ou de certains diurétiques sur le traitement de la maladie. Pour comprendre et traiter l'autisme, nous devons adopter une approche plus large que celle prônée par les partisans du tout génétique.

Yehezkel Ben-Ari

Yehezkel Ben-Ari, neurobiologiste, est directeur émérite à l'Inserm.

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