Les troubles du spectre de l'autisme (TSA) résultent d'anomalies du neurodéveloppement. Ils apparaissent précocement au cours de la petite enfance et persistent à l’âge adulte. Ils se manifestent par des altérations dans la capacité à établir des interactions sociales et à communiquer, ainsi que par des anomalies comportementales, en particulier une réticence au changement et une tendance à la répétition de comportements ou de discours. Les personnes concernées semblent souvent isolées dans leur monde intérieur et présentent des réactions sensorielles (auditives, visuelles, cutanées...) particulières. Malgré la diversité des troubles et les capacités d'insertion sociale très variables de ces personnes, l'autisme est reconnu comme un handicap en France depuis 1996. Il nécessite une recherche pluridisciplinaire pour comprendre ses mécanismes et améliorer sa prise en charge.

Environ 700 00 personnes concernées en France, dont 100 000 ont moins de 20 ansDes premiers signes manifestes apparaissant chez le nourrisson entre 18 et 36 moisUne origine multifactorielle et largement génétique


Dernière mise à jour

18.05.18


Dossier réalisé en collaboration avec Catherine Barthélémy, Prix d'honneur Inserm 2016, professeure émérite (Faculté de médecine et université de Tours), membre de l'Académie nationale de médecine.

Loupe comprendre Comprendre l’autisme

L'autisme "typique", décrit par le pédopsychiatre Leo Kanner en 1943, est aujourd'hui intégré dans un ensemble plus vaste, celui des troubles du spectre de l'autisme (TSA), qui rendent mieux compte de la diversité des situations.

Ces troubles rassemblent un ensemble de conditions caractérisées par :

  • des altérations des interactions sociales
  • des problèmes de communication (langage et communication non verbale)
  • des troubles du comportement correspondant à un répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif
  • des réactions sensorielles inhabituelles

Autant de particularités souvent à l'origine de difficultés d’apprentissage et d'insertion sociale.

L’autisme (et les TSA en général) se manifeste le plus souvent durant la petite enfance, avant l’âge de trois ans, puis persiste tout au long de la vie. Au total, les TSA concernent environ 700 000 personnes en France, qui vivent toutes un handicap social. En revanche, contrairement à une idée répandue, l'autisme n'est pas systématiquement associé à un retard intellectuel. Le syndrome d'Asperger, par exemple, est un TSA associé à un très bon développement intellectuel. Cependant, un tiers des personnes concernées par un TSA présente une déficience intellectuelle, de gravité très variable. Des troubles associés à des handicaps intellectuels sévères, comme le syndrome de Rett, le syndrome du chromosome X fragile et les retards mentaux liés au X, font partie des TSA.

Picto Dialogue Des troubles affectant les relations interpersonnelles, la communication et le comportement

Les personnes atteintes d’autisme semblent peu accessibles aux autres. Elles établissent difficilement les contacts nécessaires à la construction d’une relation interpersonnelle, en particulier les contacts visuels. Le plus souvent, elles ne répondent pas lorsqu’on les appelle. Elles sourient très rarement et semblent ne pas comprendre les sentiments et les émotions des autres.

Les troubles de la communication associés à l’autisme touchent à la fois le langage et la communication non verbale. Une importante proportion – mais pas une majorité – des personnes atteintes de TSA présente des troubles du langage : répétition incessante des mêmes phrases, modulation et formulations inhabituelles, non utilisation de termes abstraits, etc. Une partie d'entre eux ne parle pas du tout. Au total, beaucoup d'autistes peinent à entrer dans un dialogue. Par ailleurs, ils ne comprennent et n’utilisent pas les éléments de communication non verbale tels que les gestes, les expressions du visage, le regard ou le ton de la voix.

Les personnes atteintes d’autisme ont souvent des comportements répétitifs (balancements du corps, battements des mains, tournoiements …), auto-agressifs (se mordre les mains, se cogner la tête…) ou inappropriés (pleurer ou rire sans raison apparente…). Elles s’attachent souvent à des objets qu’elles utilisent de manière détournée, par exemple en les alignant ou en les faisant tourner inlassablement. En général, elles tolèrent mal le changement (de lieux, d’emplois du temps, de vêtements, d'alimentation …). Une situation imprévisible peut provoquer une réaction d’angoisse ou de panique, de colère ou d’agressivité. Ces personnes qui semblent souvent indifférentes aux monde extérieur peuvent donc, de manière paradoxale, y être extrêmement sensibles: la lumière, le contact physique ou certaines odeurs peuvent déclencher des réactions de rejet très fortes.

L’autisme et les autres TSA s’accompagnent souvent de troubles du sommeil, de problèmes psychiatriques (dépression, anxiété), de troubles du développement (trouble de l'apprentissage ou de l’attention/hyperactivité). Près d'un autiste sur cinq souffre également d’épilepsie.

Les premiers signes, avant 3 ans

Les premiers signes évocateurs de l’autisme se manifestent le plus souvent entre 18 et 36 mois.
L’enfant est trop calme ou au contraire trop excité. Il semble indifférent au monde sonore et aux personnes qui l’entourent. Il ne répond pas à son prénom et ne réagit pas (ou peu) aux séparations et aux retrouvailles. Il ne sourit pas (ou rarement) et reste silencieux. Il ne regarde pas dans les yeux, ne joue pas à faire "coucou", ne pointe pas du doigt et ne cherche pas à imiter les adultes.

Picto ADN Une origine multifactorielle, largement génétique

L'autisme et les autres TSA sont liés à des anomalies très précoces – d'origine anténatale – du neurodéveloppement.

L'imagerie médicale, entre autres techniques, a mis en évidence chez ces personnes des défauts de mise en place et d'organisation de certains réseaux cérébraux spécialisés, dédiés à la communication sociale et à la modulation du comportement en fonction de l'environnement et de ses changements. La biologie moléculaire a pour sa part identifié plusieurs centaines de gènes dont l’altération semble conduire à une plus grande susceptibilité à l’autisme. Ces gènes sont impliqués dans des processus biologiques divers, mais nombre d’entre eux participent précisément à la formation du système nerveux et des connexions synaptiques, ainsi qu'à la synthèse de substances chimiques indispensables au bon fonctionnement du cerveau.

Il est désormais bien établi qu'il s'agit de maladies d'origine multifactorielle, avec cependant une forte composante génétique. Etre un garçon et présenter des antécédents familiaux sont d'ailleurs deux facteurs de risque reconnus. Cela n'exclut pas l'intervention de facteurs environnementaux – neuroinflammation, virus, toxiques ... – durant la grossesse, mais leur nature exacte n'est pas connue actuellement. La naissance prématurée constitue un autre facteur de risque reconnu et important. Par ailleurs, certains médicaments antiépileptiques administrés à la mère durant la grossesse, comme la Depakine, sont actuellement sur la sellette.

Quatre garçons pour une fille?

Si les garçons sont plus souvent atteints d’autisme que les filles, ce chiffre très souvent cité doit être relativisé. En effet les outils de détection et d'évaluation de ce trouble ont été essentiellement validés sur des populations de garçons, avec le risque d'occultation de signes propres aux filles. Une méta-analyse récente évoque plutôt un rapport de trois garçons pour une fille, rapport qui pourrait encore évoluer avec les progrès de la détection.

Faux coupables

Les données actuellement disponibles montrent que, contrairement à des croyances tenaces, ni les maladies cœliaques secondaires à une intolérance au gluten, ni la vaccination combinée contre la rougeole, les oreillons et la rubéole (ROR), ni les caractéristiques psychologiques des parents (en particulier les prétendues "mères réfrigérateurs") ne sont des facteurs de risque de TSA.

Picto Famille Une prise en charge globale

L’autisme ne se soigne pas mais une prise en charge adaptée à l’enfant améliore ses capacités fonctionnelles à interagir avec le monde qui l’entoure et à s’y adapter. Cette prise en charge, pluridisciplinaire et individualisée, est un parcours de soin qui évolue avec l'enfant, puis l'adolescent et l'adulte. L'autisme persistant toute la vie, sa prise en charge doit "suivre" le patient.

Des troubles à dépister au plus tôt

Pour prendre en charge les autistes, encore faut-il les reconnaître comme tels. A cet égard, un dépistage précoce – autant que possible dès 18 mois – est essentiel : plus tôt est démarrée la prise en charge et meilleurs en seront les résultats. Une prise en charge précoce permet en effet des progrès supérieurs et évite l'apparition de sur-handicaps. Dans ce domaine, entre autres, la France doit rattraper un retard certain. La nouvelle stratégie nationale pour l'autisme le prend en compte (voir plus loin).

Prix d'honneur Inserm 2016 pour Catherine Barthélémy
Catherine Barthélémy, Prix d'honneur Inserm 2016, professeure émérite de la faculté de médecine de Tours, et ancienne directrice de l’équipe Autisme de l’unité de recherche Inserm 930 "Imagerie et Cerveau" à Tours.

Fondée sur une approche comportementale et développementale, la prise en charge comprend des dimensions sanitaires, médico-sociales et sociales. Le développement de l’enfant est régulièrement évalué (au moins une fois par an), de manière à pouvoir ajuster sa prise en charge. L’enfant reçoit des soins psycho-éducatifs, basés sur le jeu, qui l’aident à développer son langage, ses compétences cognitives, sensorielles et motrices, à adapter son comportement, à gérer ses émotions… Cela se fait à la maison – dans le lieu habituel de vie – et avec la famille. L’objectif est de lui donner (ainsi qu'à son entourage) les outils pour interagir avec les autres et à acquérir de l’autonomie.

Dans toute la mesure du possible, la prise en charge est conçue et réalisée avec la personne concernée et non pour elle. Un des enjeux actuels est de scolariser les autistes et de les aider à s'insérer dans la société plutôt que les cantonner dans des institutions. Pour une minorité de personnes ne pouvant pas s'insérer socialement, des centres d'accueil spécialisés sont apparus en France en 1996 mais ils restent peu nombreux. Beaucoup trop d'adultes autistes sont actuellement placés dans des lieux inadéquats (hôpital psychiatrique, institution pour personnes mentalement déficientes) ou laissés à la charge de parents vieillissants.

Des médicaments ?

A ce jour, aucun traitement médicamenteux ne guérit l’autisme. Toutefois, certains médicaments sont utilisés pour traiter les pathologies souvent associées aux TSA, comme l’épilepsie.

Pictogramme microscope Les enjeux de la recherche

La recherche française sur l’autisme et les autres TSA se structure désormais autour de l'Institut thématique multi-organismes Neurosciences, sciences cognitives, neurologie, psychiatrie, qui regroupe des équipes de l’Inserm, de CNRS, des Universités, des CHRU, de l’Institut Pasteur, de l’Inra, du CEA, etc. Des chercheurs et des praticiens de différentes disciplines – imagerie, biologie moléculaire, génétique, recherche clinique, psychologie, sciences cognitives, sciences sociales, etc. – collaborent pour tenter de comprendre les mécanismes de l'autisme, les relier à la clinique, esquisser de meilleures méthodes de détection et de prise en charge et comprendre comment la société pourrait mieux inclure ces personnes.

Rouages Comprendre

Pour mieux comprendre le développement très précoce des circuits cérébraux et leur lien avec le tableau clinique, la recherche s'articule autour de quatre axes:

  • la période pré et périnatale, où il s'agit d'étudier les interaction gènes-environnement au cours de la mise en place des réseaux cérébraux
  • l'enfance, avec sa trajectoire de développement et ses éventuelles régressions : il faut identifier les réseaux neuronaux concernés et faire le lien avec les manifestations cliniques. Cela suppose l'identification de nouveaux marqueurs et le développement d'outils diagnostiques.
  • l'adolescence : le devenir des troubles du développement durant cette période charnière de la maturation cérébrale est peu exploré. Or ils peuvent évoluer très favorablement... ou s'aggraver, allant parfois jusqu'à une transition vers la schizophrénie. A l'inverse, durant cette période, des troubles psychiques ou cognitifs préexistants peuvent "réveiller" un autisme passé inaperçu jusque-là.
  • les adultes sont les "grands oubliés" de la recherche. La biologie et les manifestations cliniques de l'autisme ne sont pas forcément les mêmes que chez les enfants. Il s'agit donc d'explorer tous les aspects de l'autisme adulte: tableau clinique, troubles associés, mécanismes de compensation, biologie, aspect sociologiques ...  

Pictogramme bloc notes diagnostic et stéthoscope Détecter et prendre en charge

Etude de suivi du regard "eye tracking"
Etude de suivi du regard "eye tracking". Etude sur l'autisme au service Explorations fonctionnelles et neurophysiologie en pédopsychiatrie, équipe Autisme, unité Inserm 930 Imagerie et cerveau, Centre hospitalier universitaire Bretonneau, Tours. © Inserm/Patrice Latron

De nouveaux outils (analyse automatique de films, suivi du regard...) sont à l'étude pour détecter l'autisme à la maison, dans le cadre habituel de vie du bébé et non dans un environnement étranger (cabinet, hôpital). La linguistique est aussi mise à contribution pour mieux analyser les particularités formelles du langage dans les TSA.

Un champ de recherche nouveau s'ouvre également pour développer un corpus de connaissances sur l'éducation de ces enfants : comment les aider à acquérir des connaissances, à devenir réellement des apprentis à l'école. Il fait appel aussi bien à la psychologie du développement et de l'apprentissage qu'aux neurosciences cognitives, voire à l'imagerie cérébrale fonctionnelle.

Les sciences humaines et sociales (sociologie, économie, psychologie) sont aussi mises à contribution pour comprendre comment la société accueille – ou pas – ces personnes.

Pictogramme gélule Traiter ?

Quelques molécules, en particulier des diurétiques, ont donné des résultats intéressants, mais très préliminaires, sur certains traits comportementaux. Il reste à mieux mesurer leur effet et à visualiser et comprendre les mécanismes de restauration du fonctionnement des circuits cérébraux. La voie menant à d'éventuelles aides médicamenteuses à la prise en charge (si elles existent un jour) reste très longue.

La stratégie nationale pour l'autisme (2018 -2022)

Présentée au public le 6 avril 2018, la stratégie nationale pour l'autisme prend la suite de trois plans nationaux successifs. 

Dotée d'environ 350 millions d'euros, elle s'articule autour de quatre grandes ambitions:

  • inclure les personnes autistes dans la société
  • intervenir de manière adaptée et respectueuse de leurs choix et de ceux de leur famille
  • donner aux professionnels les moyens d'agir
  • placer la science au cœur de la politique publique en créant un réseau de recherche d'excellence et en assurant la diffusion des connaissances. Il s'agit également de favoriser les méthodes de prise en charge réellement évaluées.