19 sept. 2018
Par Blog : Le blog de Jean Vinçot
Il y a des craintes que la recherche génétique sur l'autisme conduise à l'eugénisme et à l'éradication de la maladie. Cela ne doit jamais arriver, dit Simon Baron-Cohen. es études génétiques impliquant des dizaines de milliers de personnes pourraient élargir nos connaissances sur de nombreuses conditions.

Par Simon Baron-Cohen

neurones et synapses ? © Luna TMG neurones et synapses ? © Luna TMG

Traduction de Genetic studies intend to help people with autism, not wipe them out

New Scientist 10 septembre 2018

La génétique joue un rôle important comme cause de l'autisme. Connaître davantage les gènes qui influent sur l'autisme permettrait de mieux comprendre la condition.

C'est un domaine de recherche qui évolue rapidement, mais il y a un problème. En tant que directeur du Centre de recherche sur l'autisme de l'Université de Cambridge, je suis de plus en plus conscient que de plus en plus d'autistes ne veulent pas participer à des études génétiques.

Cela semble se produire en raison de la crainte que l’ordre du jour soit eugénique - trouver les gènes pour identifier les bébés potentiellement autistes pendant la grossesse et mettre fin à ces grossesses. Ces craintes sont compréhensibles si nous observons comment cela s'est produit dans le cas du syndrome de Down .

Certaines personnes craignent également que la recherche en génétique ne mène au génie génétique pour «normaliser» les personnes autistes. Encore une fois, je serais horrifié par cette application de la science, car elle ne respecte pas le fait que les personnes autistes sont neurologiquement différentes et, comme pour toute autre diversité (comme la couleur des cheveux, de la peau ou des yeux) devraient être acceptées pour ce qu'elles sont.

Opposés à l'eugénisme

Mes collègues et moi sommes opposés à toute forme d'eugénisme. Cependant, l'inquiétude est que si les gens assimilent la génétique de l'autisme à un programme d'eugénisme, des progrès importants sur la génétique de l'autisme pourraient être ralentis.

Aujourd'hui, on sait que l'autisme est fortement génétique et que l'héritabilité est estimée entre 60 et 90%. L'autisme n'est pas à 100% génétique - si un jumeau identique [ou monozygote] est atteint d'autisme, son co-jumeau ne l'est pas toujours. La conclusion évidente est qu’une prédisposition génétique interagit avec des facteurs environnementaux.

Depuis le début de ce siècle - il y a seulement 18 ans - 100 gènes «de haute confiance» ont été associés à l'autisme . Ils sont appelés de «confiance élevée» car ils ont été identifiés dans plusieurs laboratoires. Ceux-ci incluent des mutations de gènes rares et uniques qui sont suffisants pour causer l'autisme, mais se retrouvent chez moins de 5% des personnes autistes.

Nous estimons maintenant que les 100 découvertes ne sont que la pointe de l'iceberg et qu'entre 400 et 1000 gènes peuvent être impliqués dans l'autisme.

De plus, nous pensons maintenant qu'au moins 50% de l'héritabilité de l'autisme peut être du non pas à des mutations rares mais à des variantes génétiques communes que nous portons tous, certaines versions se produisant à des fréquences différentes chez les personnes autistes.

Pour identifier des variantes génétiques communes, plusieurs dizaines de milliers de personnes doivent participer à des études. Par exemple, nous avons récemment collaboré avec la société 23andMe de tests ADN grand public et découvert plusieurs variantes génétiques courantes en demandant à 80 000 personnes qui avaient envoyé des échantillons à l'entreprise de passer un test en ligne. Il faudra des années de collaboration pour recueillir ces «big data» afin de découvrir tous les gènes pertinents pour l'autisme.

Une grande partie de cette collaboration concerne la communauté de l'autisme. Si cette communauté perd confiance dans cette recherche, alors les progrès ralentiront. Et les laboratoires scientifiques ne seront pas les seuls concernés.

En tant que scientifiques, notre objectif est simplement de comprendre les causes de l'autisme. Cela a une valeur intrinsèque, car elle contribue à la connaissance humaine et, espérons-le, approfondira la compréhension des personnes autistes de leur propre identité.

Aide où c'est désiré

Les connaissances génétiques pourraient aussi changer des vies pour le mieux. Par exemple, une utilisation clinique de la découverte de gènes que nous pensons éthique serait la détection précoce de l'autisme, en vue d'une intervention précoce, si les parents optent pour cela.

Cela n'est pas en contradiction avec le point de vue de la « neurodiversité », car, dans un monde idéal, les interventions précoces ne cibleraient que les symptômes provoquant une invalidité ou une détresse, pas l'autisme lui-même. Des exemples de symptômes indésirables peuvent être un retard de langage, une épilepsie, des difficultés d'apprentissage ou un trouble gastro-intestinal.

Un autre avantage de la détection précoce pourrait être un meilleur soutien précoce pour les enfants qui risquent de devenir des adolescents ayant une mauvaise santé mentale. Si vous laissez un enfant autiste sans le soutien approprié et que l'on s'attend à ce qu'il soit confronté à un système éducatif qui ne correspond pas à son style d'apprentissage, ou s'il est victime de harcèlement, vous vous retrouvez avec un enfant qui a l'impression d'échouer. Ou un enfant qui perd confiance en lui parce qu’il est maltraité et manipulé par d’autres avec plus d’intelligence.

Au Centre de recherche sur l'autisme [Autism Research Centre], nous n'avons aucun désir de guérir, de prévenir ou d'éradiquer l'autisme. J'espère que la communauté de l'autisme sera prête à faire confiance aux chercheurs qui mettent leurs couleurs au service de cette manière.

Les personnes autistes ont un mélange particulier de forces et de défis. Les points forts incluent une attention particulière aux détails, la mémoire pour les détails, la reconnaissance des formes et l’honnêteté. Notre objectif, en tant que cliniciens et scientifiques, est de rendre le monde plus confortable pour les personnes autistes (et tous).

Simon Baron-Cohen est professeur de neuroscience cognitive développementale à l'Université de Cambridge, au Royaume-Uni. Lui et son équipe invitent actuellement les participants à se joindre à leur étude sur les liens génétiques possibles entre l'aptitude mathématique et l'autisme (http://dna.autismresearchcentre.net), financée par la Templeton World Charity Foundation et l'Autism Research Trust.


Voir également le point de vue de Thomas Bourgeron :

Expliquer la «résilience» de l'autisme peut mener à de nouvelles thérapies

Au fil du temps, de plus en plus de personnes auront accès à leur profil génétique. Cela devrait mener à des traitements plus efficaces et à des mesures préventives, mais aussi entraîner une détresse inutile. Une meilleure compréhension des mécanismes qui sous-tendent la résilience pourrait mener à de nouvelles routes pour maintenir les résultats cliniques sévères à distance.

Traduction de Explaining ‘resilience’ in autism may seed new therapies (Spectrum News) par Thomas Bourgeron / 27 mars 2018