Dossier génétique et autisme

19 avril 2019

18 avr. 2019
Par Jean Vinçot
Blog : Le blog de Jean Vinçot

Liens vers différents articles sur le sujet des liens génétiques de l'autisme.

Comment les familles sont les moteurs de l'étude des gènes de l'autisme

17 avril 2019

Des parents sont à l'origine de groupes concernant des enfants ayant la même mutation. Les échanges d'information entre eux stimulent la recherche. Des chercheurs participent à des réunions de familles, qui leur permettent de rencontrer les personnes concernées.

spectrumnews.org Traduction de "How families are driving the study of autism genes"

par Jessica Wright / 10 avril 2019

Eddy Boy © Luna TMG

Le séquençage prénatal de certains gènes de l'autisme pourrait bientôt être disponible

15 avr. 2019

A quoi va servir un séquençage prénatal des gènes de l'autisme ?

"Prenatal sequencing for some autism genes may soon be available" [Jessica Wright / 10 avril 2019]

L'autisme intervient dans les familles ayant des antécédents de troubles cérébraux

15 avr. 2019

A partir d'études sur les familles, les liens génétiques avec différents troubles neuro-développementaux - certains reconnus, et d'autres encore considérés comme des troubles "psychiatriques".

"Autism runs in families with history of brain conditions" [Nicholette Zeliadt / 15 avril 2019]

Autisme - Le conseil peut atténuer le choc des résultats génétiques inattendus

Les examens génétiques peuvent révéler des risques. Dans quelle mesure les médecins doivent-ils les révéler aux personnes concernées ? Et de quelle façon ?

15 avr. 2019

"Counseling can ease shock of unexpected genetic results" [Eric Schadt / 23 octobre 2018]

Pucchinella Bella © Luna TMG

Les tests génétiques de dépistage de l'autisme, expliqués

Des mutations dans plus de 100 gènes sont à l'origine de l'autisme. Il existe quatre types de tests permettant de détecter ces mutations, ainsi que des variations structurelles pouvant mener à l'autisme.

11 avril 2019

"Genetic testing for autism, explained" [Jessica Wright / 10 avril 2019]

Expliquer la «résilience» de l'autisme peut mener à de nouvelles thérapies

7 août 2018

Au fil du temps, de plus en plus de personnes auront accès à leur profil génétique. Cela devrait mener à des traitements plus efficaces et à des mesures préventives, mais aussi entraîner une détresse inutile. Une meilleure compréhension des mécanismes qui sous-tendent la résilience pourrait mener à de nouvelles routes pour maintenir les résultats cliniques sévères à distance.

Explaining ‘resilience’ in autism may seed new therapies (Spectrum News) [Thomas Bourgeron / 27 mars 2018]

Une révision de données confirme la prédominance génétique dans le risque d’autisme

Des chercheurs suédois ont révisé leur vaste étude sur l'héritabilité de l'autisme, qu'ils font passer de 50% à 85%.

2 novembre 2017

Data do-over backs dominance of genetics in autism risk [Ciara Curtin / 19 Octobre 2017]

La génétique joue un rôle énorme dans l'autisme, selon une grande étude

Dans la famille,les frères et sœurs à part entière sont plus susceptibles que les demi-frères et sœurs de partager un diagnostic d'autisme. A partir de cette donnée, une étude évalue l'héritabilité à 64%

31 octobre 2018

"Genetics plays outsized role in autism, large study shows | Spectrum" [Nicholette Zeliadt / 15 octobre 2018]

La course de l'Europe pour mettre en place des tests génétiques de l'autisme

Myrtille © Luna TMG

De nombreux pays d'Europe tiennent compte de la demande croissante de tests génétiques pour les personnes autistes - et des considérations éthiques et scientifiques qui l'accompagnent.

15 février

Europe’s race to ramp up genetic tests for autism [Marta Zaraska - 13 février 2019]

Autisme - Partage des résultats génétiques : faire progresser la science et les soins

Il y a une explication génétique croissante de l'autisme. Le partage par les personnes concernées des données génétiques peut permettre d'ajuster les soins et de faire progresser la recherche.

13 avril

"Sharing genetic results can advance autism science, medical care"[Christa Lese Martin, Juliann Savatt / 9 avril 2019]

Lien entre le syndrome de l'X fragile et l'autisme, explications

Le syndrome de l'X fragile est l'une des principales causes génétiques de l'autisme [5% des cas d'autisme.. Environ une personne sur trois atteinte du syndrome est également autiste. Mais même ceux qui ne sont pas autistes partagent souvent certains traits de l'autisme, tels que l'évitement du contact…

2 nov. 2018

"Fragile X syndrome's link to autism, explained | Spectrum" [Hannah Furfaro / 10 octobre 2018]

Le Bulletin scientifique de l'ARAPI n°40 : Autisme et environnements

Ce bulletin reprend les conférences de l'Université d'Automne de l'ARAPI, qui s'est tenue au Croisic en octobre 2017.

9 sept. 2018

"But des études génétiques : aider les personnes autistes et non les éliminer"

Il y a des craintes que la recherche génétique sur l'autisme conduise à l'eugénisme et à l'éradication de la maladie. Cela ne doit jamais arriver, dit Simon Baron-Cohen. Les études génétiques impliquant des dizaines de milliers de personnes pourraient élargir nos connaissances sur de nombreuses conditions.

19 sept. 2018

Genetic studies intend to help people with autism, not wipe them out [Simon Baron-Cohen New Scientist 10 septembre 2018]

Pourquoi est-ce si difficile de développer des traitements pharmaceutiques de l’autisme ?

Dans un post du 16 avril 2019, Yezhekel Ben-Ari explique son point de vue sur les voies thérapeutiques :

"Sur le plan conceptuel, la compréhension et le traitement des TSAs, nécessitent aussi de changer de paradigme conceptuel et mettre tous nos efforts dans la compréhension de la maturation cérébrale plutôt que comme c’est encore à l’heure actuelle sur l’identification de nouvelles mutations génétiques qui n’ont pas autant d’impacts sur le plan thérapeutique."

Du mauvais usage des tests génétiques

Science et Pseudo-Sciences - n° 269, octobre 2005 - Bertrand Jordan

Avis du Comité Consultatif National d'Ethique sur la loi bioéthique

pages 62-78

Articles de presse à ce sujet : Science et Avenir - 20 minutes -

Le déséquilibre démographique se chiffre à 23 millions de femmes manquantes depuis 1970

Sur les conséquences d'un progrès scientifique et technique : "Les démographes montrent que les distorsions nettes apparaissent à partir des années 1970, lorsque les technologies de détermination prénatale du sexe de l’enfant commencent à devenir facilement accessibles. La généralisation de l’échographie va se traduire par le développement des avortements sélectifs, plusieurs au besoin, jusqu’à obtenir l’héritier tant désiré."

Mais ce n'est pas automatique : le déficit de filles concerne 12 pays, Chine, Inde, Vietnam et Corée du Sud surtout. Les aspects culturels de préférence des fils ont un grand poids.

Note sur les photos de chats :