15 avril 2019

Non, la psychanalyse n'est pas moribonde, elle se porte même très bien

La french touch en quelque sorte ...

Jean-Jacques Dupuis

Non, la psychanalyse n'est pas moribonde, elle se porte même très bien

Tribune. Depuis quelques semaines se multiplient les propos publics contre la psychanalyse, les prophéties alarmistes, les attaques virulentes, les injustes mises au ban. Que se passe-t-il ?D'un côté, la psychanalyse est bien vivante, elle soulage au quotidien, surprend toujours celui qui y confie son symptôme, elle soutient ceux qui peinent à trouver une adresse aux grandes souffrances, elle oriente les praticiens d'une délicate clinique de la détresse psychique, elle capte l'intérêt des étudiants.

https://www.liberation.fr

 

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Sophie Cluzel ne veut plus de psy pour l'autisme, les psys ne veulent plus de Cluzel

Neuf organisations représentant des psychiatres et des usagers ont dénoncé ce mardi dans un communiqué les propos de la secrétaire d'État aux personnes handicapées, Sophie Cluzel qui a appelé à "arrêter de parler de psychiatrie" pour la prise en charge de l'autisme. Le Conseil national professionnel de psychiatrie (CNPP) et le Syndicat des psychiatres des hôpitaux (SPH) avait aussi réagi vendredi dernier.

La secrétaire d'État aux personnes handicapées, Sophie Cluzel, a réussi ce que ces prédécesseurs n’avaient jamais réussi à faire. Se mettre à dos, en l’espace de quelques jours, la majorité des organisations de psychiatrie.
 
Après le Conseil national professionnel de psychiatrie (CNPP) et le Syndicat des psychiatres des hôpitaux (SPH) vendredi dernier, neuf organisations (lire ci-dessous) représentant des psychiatres et des usagers ont dénoncé à leur tour ce mardi les propos de Sophie Cluzel qui avait appelé à "arrêter de parler de psychiatrie" pour la prise en charge de l'autisme.
 
Les faits remontent à lundi 1er avril. Et, le pire, c’est que ce n’est pas un poisson d’avril ! Recevant Sophie Cluzel RMC, le journaliste Jean-Jacques Bourdin a asséné en préambule de l'interview : "Il va falloir qu'on arrête une bonne fois pour toutes de placer ces enfants autistes devant des psychiatres."
 
La secrétaire d'État a répondu "complètement d'accord", en ajoutant souhaiter "qu'on arrête de parler de psychiatrie et qu'on parle vraiment d'une bonne prise en charge". Et de citer les "parents qui alertent les 'toubibs' et les 'toubibs' aujourd'hui disent 'mais ne vous inquiétez pas Madame, ça peut attendre', et on perd des mois et des mois. C'est ce que l'on veut arrêter".

Le CNPP n’a pas tardé à réagir dans un communiqué vendredi : "l’ensemble des sociétés savantes et syndicats de psychiatrie, condamne à l’unanimité et avec la plus grande fermeté les propos irresponsables et scandaleux de la secrétaire d’État aux personnes handicapées"

Et d’ajouter : "Ce n’est pas en stigmatisant les usagers de la psychiatrie et les professionnels qui contribuent à leurs soins et à leur insertion que l’on rend service à la communauté. Un membre du gouvernement se permet de jeter l’opprobre sur toute une discipline. Madame Sophie Cluzel doit immédiatement retirer ses déclarations indignes".
 
Ce mardi, neuf organisations ont montré leur solidarité avec le CNPP et le SPH en estimant dans un communiqué : "À l'heure où la ministre des solidarités et de la santé (Agnès Buzyn, NDLR) a fait de la psychiatrie une priorité et où elle s'apprête à annoncer la nomination d'un psychiatre en tant que délégué ministériel à la psychiatrie et à la santé mentale, il est extrêmement dommageable que des propos provenant d'une haute personnalité du gouvernement chargée des personnes handicapées viennent gravement disqualifier l’ensemble d’une discipline médicale et tout le travail de terrain effectué quotidiennement par des milliers de professionnels au service de ces personnes handicapées".

Des déclarations à contre-courant de l'Histoire

Et de tancer : "Alors que la reconnaissance du handicap psychique lui-même est née en 2005 de l'engagement commun de représentants d'usagers, de familles et des mêmes professionnels ainsi désavoués, de telles déclarations, à contre-courant de l'Histoire, ne peuvent qu'engendrer confusion et inquiétude pour un domaine qui nécessite au contraire une très grande rigueur intellectuelle et un souci d’apaisement bien à distance de toute dérive simplificatrice et de polémiques stériles, pour ne pas dire irresponsables".
 
Les organisations signataires du communiqué soulignent néanmoins l'"esprit de co-construction, de confiance et de respect mutuels" qui préside au "travail mis en place depuis plusieurs mois grâce aux efforts conjugués de la déléguée interministérielle à la stratégie nationale pour l'autisme (Claire Compagnon, NDLR]) et du comité national de pilotage de la psychiatrie".
 
Quant à la Fédération Française de Psychiatrie, elle attend d’Agnès Buzyn, « un soutien à la psychiatrie, qu’elle soit publique ou privée, afin que face à des situations cliniques complexes, douloureuses et difficiles, les différentes parties concernées avancent ensemble au lieu de stagner dans des conflits violents, inutiles et contre-productifs, alimentés comme dans cette situation par les responsables politiques », dans un communiqué publié ce mercredi.

Tout en se demandant à propos de Sophie Cluzel: "Comment peut-elle affirmer : « C’est fini, la psychiatrie ». Alors que le pays est en tension, comment peut-on avoir l’inconscience politique de remettre le feu aux poudres ? Comment peut-on solliciter un grand débat par ailleurs et refermer celui de l’autisme, sujet sensible et douloureux pour ceux qui y sont confrontés ?"
 
Les signataires du communiqué (neuf organisations) sont Michel David, président de la Fédération française de psychiatrie (FFP) et de l'Association des secteurs de psychiatrie en milieu pénitentiaire (ASPMP); Claude Finkelstein, présidente de la Fédération nationale des associations d’usagers en psychiatrie (Fnapsy); Thierry Godeau, président de la conférence nationale des présidents des commissions médicales d'établissement (CME) de centres hospitaliers (CH); Gladys Mondière et Benoît Schneider, coprésidents de la Fédération française des psychologues et de psychologie (FFPP); Daniel Marcelli, président de la Société française de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent et disciplines associées (SFPEADA), et Jean Chambry, président élu de la SFPEADA; Marie Rose Moro, présidente du collège national des universitaires de psychiatrie (Cnup); Christian Müller, président de la conférence nationale des présidents de CME de centres hospitaliers spécialisés (CHS); Roger Teboul, président de l'Association des psychiatres de secteur infanto-juvénile (API).
 
 
 
 
 

Source: 

Avec APMnews

14 avril 2019

Seine-et-Marne. Le petit garçon, lourdement handicapé, était privé de cantine

article publié sur actu.fr

La déléguée du Défenseur des droits de Chessy et Coulommiers est parvenue à résoudre un problème de communication qui privait un enfant de cantine. Explications.

Illustration - Un contrat a pu être passé entre la Ville et l'AVS pour un encadrement sur le temps de la cantine
Illustration – Un contrat a pu être passé entre la Ville et l’AVS pour un encadrement sur le temps de la cantine (©Pixabay)

Un problème de communication… Voici un des aspects auxquels sont souvent confrontés les délégués du Défenseur des droits. Dernier exemple en date, celui d’un garçonnet lourdement handicapé et scolarisé dans une petite ville de Seine-et-Marne. Sa mère avait sollicité la commune afin que son enfant puisse bénéficier de repas à la cantine, mais elle ne parvenait pas à obtenir de réponse. 

Prise en charge

« J’ai contacté le maire qui est tombé des nues, se souvient Marie-Anne Jacquery, la déléguée du secteur de Chessy et Coulommiers. Un maire n’est pas tenu d’avoir une cantine, mais s’il en a une, il ne peut pas refuser quelqu’un au motif d’un handicap quel qu’il soit. » Une réunion a ainsi pu être organisée dans l’école pour évoquer la prise en charge de l’enfant qui, sur le temps scolaire, bénéficiait de l’aide d’une AVS (auxiliaire de vie scolaire).

Un contrat a pu être signé entre la mairie et l’AVS pour une intervention sur le temps de la cantine et la situation est rentrée dans l’ordre. « La mère qui avait été contrainte de s’arrêter de travailler a depuis pu reprendre son travail », sourit Marie-Anne Jacquery.

Renseignements : Point d’accès de droit de Coulommiers (01 64 65 88 60) ou Point d’accès au droit de Chessy (01 78 71 40 95). Plus d’informations sur le Défenseur des droits en cliquant  >>>> ici.

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Les cerveaux autistes présentent des différences de connectivité

14 avr. 2019
Par Blog : Le blog de Jean Vinçot

Les cerveaux des personnes autistes ont des connexions anormalement fortes dans certaines régions - cortex frontal et pariétal - et faibles dans d'autres - cortex sensorimoteur et temporal.

 

spectrumnews.org - Traduction de "Autism brains show connectivity differences that vary by region - Spectrum News"

Les cerveaux autistes présentent des différences de connectivité qui varient d'une région à l'autre
par Alla Katsnelson / 4 avril 2019

Le cerveau humain en quatre vues Des signaux tachetés : La communication dans le cerveau autiste peut être fréquente dans certaines parties (rouge) et intermittente dans d'autres (bleu). © Spectrum News Le cerveau humain en quatre vues Des signaux tachetés : La communication dans le cerveau autiste peut être fréquente dans certaines parties (rouge) et intermittente dans d'autres (bleu). © Spectrum News


Les cerveaux des personnes autistes ont des connexions anormalement fortes dans certaines régions et faibles dans d'autres, selon la plus vaste étude menée à ce jour pour explorer ces tendances1.

Depuis plus d'une décennie, les chercheurs postulent que le cerveau des personnes autistes a des connexions fonctionnelles atypiques - des modèles de communication entre les régions du cerveau. Mais on ne sait pas exactement quelles sont ces différences : certaines études ont fait état d'une plus grande connectivité des cerveaux autistes ; d'autres en ont vu moins. D'autres encore ont laissé entendre que la différence ne réside pas dans le degré de connectivité, mais dans la façon dont les connexions varient avec le temps.

La nouvelle étude visait à résoudre ces incohérences.

"Notre principal objectif était de trouver un terrain d'entente sur l'ensemble de la littérature existante ", explique Juergen Dukart, chercheur principal et chef de groupe au Jülich Research Center, en Allemagne, pour le développement de biomarqueurs. "Il n'y avait vraiment aucune uniformité dans la méthodologie appliquée ou dans les populations de patients."

En se basant sur les scanners de près de 2 000 personnes, les chercheurs ont découvert des modèles distincts de connectivité fonctionnelle dans le cerveau des personnes autistes.

Les résultats indiquent sans équivoque que les personnes autistes ont des différences biologiquement pertinentes dans leurs connexions cérébrales, dit Tal Kenet, instructeur en neurologie à la Harvard Medical School, qui n'a pas participé à cette étude.

"C'est un article fantastique", dit Kenet. "Dans toutes les cohortes, ils ont trouvé une différence significative entre les groupes, avec une ampleur de l'effet dans la grande fourchette pour plusieurs d'entre eux."

Comptage des connexions

L'équipe de Dukart a analysé les données provenant de l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle du cerveau de 841 personnes autistes et de 984 témoins. Les participants provenaient de quatre grandes études en cours sur l'autisme. Les scintigraphies ont été faites pendant que les participants se reposaient, allant de l'activité dans le cerveau au repos.

Les chercheurs ont d'abord analysé les données de 394 participants (dont 202 autistes) d'une des études. Pour chaque petit volume, ou 'voxel,' sur un scan, ils comptaient le nombre de connexions fonctionnelles entre les neurones.


Les lobes externes du cerveau humain, le cervelet en bleu et le tronc cérébral en gris © Wikipedia
Les lobes externes du cerveau humain, le cervelet en bleu et le tronc cérébral en gris © Wikipedia


Les personnes autistes ont plus de connexions impliquant deux grandes parties de la surface du cerveau - le cortex frontal et pariétal - que les témoins, selon l'étude. Ces régions gouvernent divers aspects de la pensée complexe.


Vue latérale du lobe frontal © Wikipedia
Vue latérale du lobe frontal © Wikipedia


Par contre, le cortex sensorimoteur et frontal de ces personnes établissent moins de connexions avec d'autres parties du cerveau que chez les témoins. Les zones sensorimotrices traitent les stimuli sensoriels et régissent le mouvement, et le cortex temporel gère le traitement du son et du langage.

Le même schéma est apparu dans les scans de deux des autres études. La quatrième série de balayages a montré une augmentation de la connectivité dans les zones frontale et pariétale, mais pas une diminution dans les régions sensorimotrice et temporelle.

Ensemble, les résultats indiquent que le degré global de connectivité dans le cerveau est préservé dans le cas de l'autisme, mais le modèle de connectivité ne l'est pas, selon Dukart.

Liens de caractère

Ces schémas de connectivité ne dépendent pas de l'âge, du sexe ou de la consommation de médicaments. Dans deux des ensembles de données, ils ont des aptitudes limitées à la parole et à d'autres aptitudes à la communication, ainsi que des difficultés dans leurs aptitudes à la vie quotidienne, comme l'autogestion de la santé ou le maintien d'un emploi.

Cependant, les chercheurs n'ont trouvé aucun lien entre les différences de connectivité et les scores sur l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), la méthode étalon-or pour évaluer les traits de l'autisme dans son ensemble.

Ces associations entre les schémas de connectivité et les caractéristiques de l'autisme sont encourageantes parce qu'elles font allusion à la pertinence clinique des résultats, déclare Leonard Schilbach, chef de la clinique externe et de la clinique de jour pour les troubles de l'interaction sociale à l'Institut Max Planck de psychiatrie à Munich, Allemagne, qui n'a pas participé à ces travaux. Toutefois, les associations signalées sont faibles, dit-il.

De plus, la mesure de connectivité utilisée par les chercheurs ne révèle pas la " force " de chaque connexion, c'est-à-dire la mesure dans laquelle elle est utilisée. Une façon de mesurer la force est d'évaluer dans quelle mesure des paires de régions du cerveau sont actives simultanément. Le résultat pourrait révéler des associations plus fortes avec les aspects comportementaux ou cliniques de l'autisme, dit Kenet.

Pour améliorer l'analyse des données, l'équipe de Dukart vise à utiliser des méthodes plus perfectionnées pour acquérir et analyser des données d'imagerie cérébrale et pour suivre l'évolution de la connectivité fonctionnelle sur un ou deux ans.

Références:

  1. Holiga Š. et al. Sci. Transl. Med. 11, eaat9223 (2019) PubMed

https://www.spectrumnews.org/news/autism-brains-show-connectivity-differences-vary-region/

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13 avril 2019

Les Molières : la Ferme de la Lendemaine, un lieu d’accueil pour autistes unique en France

article publié dans Le Parisien

=> Voir aussi https://www.la-lendemaine.fr/

Elia Dahan| 27 août 2017, 16h00 |0
Les Molières, jeudi 17 août. Claire et Denis Chastenet ont créé la Ferme de la Lendemaine, un projet qui réunit un centre d’accueil pour adultes autistes, une ferme agricole et artisanale et nombre de projets scientifiques et naturels. (LP/ED)

La ferme de la Lendemaine accueille 24 adultes autistes à qui elle permet d’apprendre le jardinage, le maraîchage ou l’entretien des animaux. Un dispositif unique en France.

Derrière sa brouette, Tania avance en chantant dans les allées de la ferme de la Lendemaine. Elle accompagne Eric, horticulteur, et réceptionne les quelques mauvaises herbes qu’Oumou est en train de déterrer. A leurs côtés, une accompagnatrice, gouge en main, doit régulièrement leur venir en aide. Car Tania et Oumou sont toutes deux autistes.Les deux jeunes femmes, à l’image des 22 autres résidents de la Ferme de la Lendemaine, aux Molières, sont atteintes de Troubles envahissants du développement (TSA). Le foyer d’accueil médicalisé, porté par l’association Sauge (Solidarité autisme gestion) a ouvert ses portes en 2013. Posé au milieu des champs, l’établissement - composé d’un bâtiment principal et de trois maisonnées dans lesquelles vivent les 24 adultes - est unique en son genre dans l’Hexagone.

Maladie, nature et recherche

Ici, contrairement à un centre médical classique pour adultes autistes, l’objectif est de permettre aux résidents d’accéder à un métier et évoluer dans la vie comme n’importe quelle personne. Le fruit d’années de travail pour Claire et Denis Chastenet, créateurs du lieu et parents de Lucie, 41 ans, atteinte d’autisme. « Notre fille a subi de nombreuses maltraitances et a été défenestrée dans une institution spécialisée, relate sa mère. Nous étions démunis face à cette situation et avons donc créé l’association Sauge en 2008, puis déposé notre projet de centre l’année suivante. »

La ferme a pu ouvrir ses portes en 2013 et accueillir ses résidents venus d’Essonne et de Paris, grâce à un partenariat des deux départements pour financer le centre. L’établissement se base sur trois piliers : maladie, nature et recherche. « Nous sommes à 10 km des plus grands centres de recherches sur le cerveau, tel que Neurospin (NDLR : à Gif-sur-Yvette), rappelle Denis Chastenet. Les résidents sont accompagnés, chaque jour, par une équipe d’une cinquantaine de professionnels et nous souhaitons coordonner ce travail avec des chercheurs. » Ce foyer d’accueil pourrait être alors un pilote dans la recherche et la compréhension de l’autisme.


 

La Lendemaine va bientôt vendre ses légumes bio

A quelques pas du foyer d’accueil médicalisé de la Lendemaine, un nouveau projet est en train de prendre forme. Une serre vient de sortir de terre et un potager bio a été mis en place il y a quelques semaines. « Nous avons comme projet de faire du maraîchage, indique Denis Chastenet, fondateur de La Lendemaine. Nous aimerions réussir à avoir une véritable production d’ici trois ans. »

Denis Chastenet va donc accueillir dès le mois de septembre deux jeunes hommes en BTS maraîchage, qui devront cultiver les 600 m2 de potager, entretenir la serre, et développer la production. « Nous leur laissons le terrain et à eux, ensuite, de s’autofinancer. » Pour cela, les deux agriculteurs pourront également compter sur le coup de main des 24 résidents du foyer d’accueil médicalisé qui ont déjà commencé à apprendre les bases du maraîchage.

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Autisme - Partage des résultats génétiques : faire progresser la science et les soins

13 avr. 2019
Par Blog : Le blog de Jean Vinçot

Il y a une explication génétique croissante de l'autisme. Le partage par les personnes concernées des données génétiques peut permettre d'ajuster les soins et de faire progresser la recherche.

 

spectrumnews.org

Traduction de "Sharing genetic results can advance autism science, medical care"

Le partage des résultats génétiques peut faire progresser la science de l'autisme et les soins médicaux.
par Christa Lese Martin, Juliann Savatt / 9 avril 2019

Papier de toilettes © Luna TMG
Papier de toilettes © Luna TMG

Expert : Christa Lese Martin, Professeur, Geisinger
Expert : Juliann Savatt,  Conseiller génétique, Geisinger

Les progrès des technologies de dépistage génétique au cours des dernières années ont permis aux cliniciens de fournir une explication génétique pour près de 25% de l'ensemble des cas d'autisme. Il s'agit d'une augmentation étonnamment importante par rapport à il y a un peu plus d'une décennie, lorsque le taux de diagnostic génétique était inférieur à 3 % 1,2,3.

Pour la plupart des familles, avoir une explication génétique de l'autisme de leur enfant est rassurant. Un diagnostic génétique peut les libérer de l'incertitude diagnostique, entraîner des changements dans leurs soins médicaux et les informer des chances que leurs futurs enfants aient la même condition.

Cependant, nous avons encore beaucoup à apprendre sur les gènes et les changements génétiques (appelés variantes) liés à l'autisme, tant en ce qui concerne leur rôle dans l'autisme que ce qu'ils signifient pour la santé de la personne qui les porte.

En tant que professionnels de la génétique qui s'occupent des personnes autistes, nous utilisons les tests génétiques comme partie intégrante des évaluations cliniques. Nous travaillons à créer une ressource d'information génétique et de santé pour mieux éclairer les soins cliniques, et nous valorisons les partenariats avec les personnes autistes et leurs familles afin d'accroître notre compréhension de cette condition.

L'échange de données est une façon pour les personnes autistes et leurs familles de faire avancer la recherche sur l'autisme. Il enrichit l'ensemble des connaissances sur les gènes, les variantes génétiques et leur relation avec l'autisme. En même temps, le partage des données peut fournir de nouvelles informations sur les résultats des tests génétiques d'une personne. De plus, il peut relier des familles à d'autres familles ayant des résultats de tests génétiques similaires, ce qui leur permet de partager des renseignements médicaux et de s'entraider.

Obtenir des résultats

Les tests génétiques ont souvent un impact évident sur les soins. Par exemple, une personne autiste peut présenter une délétion dans une petite partie du chromosome 17 appelée 17q12. En plus d'expliquer l'autisme de cette personne, cette suppression peut aussi causer une forme de diabète qui apparaît généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Une personne présentant cette suppression devrait donc être référée pour un dépistage du diabète.

Dans d'autres cas, cependant, l'effet d'une variante génétique est moins clair. Nous les appelons des "variantes à signification incertaine". Même pour les gènes connus pour causer l'autisme, nous ne savons pas toujours comment les différentes variantes de ce gène affectent l'organisme.

Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur des gènes et des variants particuliers, les résultats de tests qui étaient auparavant incertains peuvent devenir plus définitifs. Dans certains cas, des renseignements supplémentaires sur la santé peuvent mener à une mise à jour de l'interprétation clinique du laboratoire de tests génétiques, de incertaine à pathogène.

Par exemple, un enfant que nous avons testé présentait une variante de signification incertaine dans le gène WDR45. Les variantes de ce gène peuvent causer l'autisme, un retard de développement et une accumulation de fer dans le cerveau, entraînant des problèmes moteurs et cognitifs. Mais la variante particulière chez cet enfant n'avait jamais été vue auparavant, de sorte que son interprétation clinique était incertaine. L'imagerie subséquente du cerveau de l'enfant a révélé une accumulation de fer, et nous avons donc mis à jour la variante de l'enfant à pathogène ; elle expliquait l'autisme de l'enfant et d'autres caractéristiques cliniques.

Partage des données

Cependant, les tests cliniques ne révèlent pas toujours la signification d'une variante. Dans ces cas, les gens doivent souvent attendre de nouvelles recherches. L'un de nos principaux objectifs de recherche est de déterminer la fonction des gènes et les conséquences des variantes. Les données provenant de personnes qui ont subi des tests génétiques sont importantes dans ce processus.

Certains fournisseurs de soins de santé et certains laboratoires ajoutent des renseignements génétiques et de santé dépersonnalisés aux bases de données. Cependant, les personnes autistes et leur famille peuvent aussi choisir de partager directement leurs données.

Une façon d'y parvenir est d'utiliser GénomeConnexion. GénomeConnexion fait partie du projet ClinGen (Clinical Genome Resource), qui vise à comprendre la relation entre la génétique et la santé. Il est ouvert à toute personne ayant subi un test génétique 4,5. Les informations saisies par les participants sont sécurisées et dépersonnalisées, ce qui signifie que leur nom, leur date de naissance et d'autres identifiants personnels ont été supprimés.

Ces renseignements anonymes sont ensuite ajoutés à des bases de données accessibles au public, où ils peuvent faire progresser la science. L'une de ces bases de données, ClinVar, travaille avec ClinGen pour recueillir des informations sur les variantes génétiques et leurs conséquences à l'intention des professionnels de la santé, des laboratoires de tests génétiques et des chercheurs.

Le partage de cette information peut également avoir des avantages cliniques pour les participants. Les cliniciens et les laboratoires de tests génétiques doivent réévaluer régulièrement les variantes et établir une façon de fournir des mises à jour aux participants. Ce ne sont pas tous les fournisseurs de soins de santé qui le font bien. Grâce à GénomeConnexion, les participants peuvent choisir de recevoir de nouveaux renseignements sur les résultats de leurs tests génétiques dès qu'ils sont disponibles.

GénomeConnexion offre aux familles la possibilité de recevoir des mises à jour directement, sans l'intermédiaire de professionnels de santé. Si l'équipe GénomeConnexion apprend que le statut de la variante d'un participant au registre a été mis à jour, elle peut alerter la personne et sa famille et les encourager à faire un suivi auprès d'un professionnel de santé.

Seulement une personne autiste sur trois aux États-Unis se voit offrir un test génétique clinique. Nous aimerions voir une augmentation de cette statistique, étant donné l'importance de cette information pour les soins cliniques. Nous espérons que les familles prôneront le dépistage génétique et choisiront ensuite de partager les résultats.

Christa Lese Martin est professeure et directrice du Autism and Developmental Medicine Institute de Geisinger à Lewisburg, en Pennsylvanie. Juliann Savatt est conseillère en génétique et coordonnatrice de la recherche à l'Institut.

Références:

  1. Miller D.T. et al. Am. J. Hum. Genet. 86, 749-764 (2010) PubMed
  2. Retterer K. et al. Genet Med. 18, 696-704 (2016) PubMed
  3. Tammimies K. et al. JAMA 314, 895-903 (2015) PubMed
  4. Kirkpatrick B.E. et al. Hum. Mutat. 36, 974-978 (2015) PubMed
  5. Savatt J.M. et al. Hum. Mutat. 39, 1668-1676 (2018) PubMed

Précisions : en France, les tests génétiques sont remboursés s'ils sont prescrits par un neuropédiatre ou un généticien. Les CRA font généralement un test génétique. Ce test n'est pas obligatoire pour le diagnostic.

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Séquencer son ADN, entre risques et opportunités

 

Séquencer son ADN, entre risques et opportunités - Swiss Digital Health

Le séquençage du génome humain a de plus en plus la cote de nos jours. Il s'agit d'une source importante de données pour offrir une médecine plus préventive et plus personnalisée. Mais, revers de la médaille, c'est également une source de problèmes, notamment du point de vue de la protection des données.

https://swissdigitalhealth.com

 

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12ème Congrès International d'Autisme-Europe à NICE du 13 au 15 septembre 2019

 

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12e Congrès International d'Autisme-Europe

13 au 15 Septembre 2019

 
 

ÉDITORIAL

 
 

Zsuzsanna Szilvasy

Présidente AUTISM EUROPE 

 

L'édito du congrès est en ligne

 

Nous sommes heureux de vous inviter au 12ème Congrès international d'Autisme-Europe, organisé en coopération avec Autisme France, dans la belle ville de Nice...

 
DÉCOUVREZ L'ÉDITO
 
 

DECOUVREZ

LE PROGRAMME DÉTAILLÉ

 

  • Des symposiums autour de 16 thématiques différentes dans quatre salles en parallèle

 

  • Six conférences principales en auditorium

 

  • De nombreuses sessions de communications orales et posters

 
DÉCOUVREZ LE PROGRAMME
 
 

CONFÉRENCIERS CONFIRMÉS

 
 

Sounia Amrani (Maroc)

Simon Baron-Cohen (UK)

Sven Bölte (Suède)

Stéfany Bonnot-Briey (France)

Thomas Bourgeron (France)
Manuel Bouvard (France)

James Cusack (UK)

Jean Decety (Etats-Unis)

Jeroen Dewinter (Pays-Bas)

Courtenay Frazier Norbury (UK)

Hilde Geurts (Pays-Bas)

Tatja Hirvikoski (Suède)

Ami Klin (Etats-Unis)

Chris Oliver (UK)

Herbert Roeyers (Belgique)

Jan Tøssebro (Norvège)

Peter Vermeulen (Belgique)

Donata Vivanti (Italie)

Tristan Yvon (France)

 
 
CONSULTEZ LEURS BIOGRAPHIES   
 
 

Langue et traduction

 

La langue principale du congrès sera l'anglais, mais une interprétation simultanée en français et anglais est prévue dans toutes les salles.

 
 
 
 

BÉNÉFICIER

encore du tarif préférentiel

 

Il est encore temps de profiter du tarif préférenciel

 
JE M'INSCRIS DÈS MAINTENANT
 
 
 

EXPOSITION

AUTISMO BURGOS

 

Le formulaire d'inscription et les photos des œuvres peuvent être envoyées par courrier électronique à partir de maintenant jusqu'au 30 avril 2019.

 

POUR EN SAVOIR PLUS CLIQUEZ ICI
 
 
 

INFORMATIONS PRATIQUES

 

Dates

13-15 Septembre 2019

Lieu du congrès
Palais des congrès, Acropolis, Nice France

 
+ INFO
 
 
 
 

ORGANISATION

GENERALE

13 rue du docteur Combalat
13006 Marseille - France
Tél. : +33 (0)4 91 94 54 72

contact@autismeurope-congress2019.com

INSCRIPTION 
HEBERGEMENT

Hébergement :

Geoffrey Serra
Tél. : +33 (0)6 09 97 13 59

geoffrey.serra@eventime-group.com


Inscription :

Julie Grillet
Tél. : +33 (0)6 35 81 53 72
julie.grillet@eventime-group.com

PARTENAIRES

SPONSORS

Charlotte Martin
Tél. : +33 (0)4 91 94 30 37
charlotte.martin@eventime-group.com

 
 

 

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Les tests génétiques de dépistage de l'autisme, expliqués

11 avr. 2019
Par Blog : Le blog de Jean Vinçot

Des mutations dans plus de 100 gènes sont à l'origine de l'autisme. Il existe quatre types de tests permettant de détecter ces mutations, ainsi que des variations structurelles pouvant mener à l'autisme.

 

spectrumnews.org Traduction de "Genetic testing for autism, explained"

par Jessica Wright / 10 avril 2019

L'autisme est avant tout une maladie génétique : La plus grande partie du risque d'autisme provient des gènes1. On sait que des mutations dans plus de 100 gènes sont à l'origine de cette condition.

Il existe quatre types de tests permettant de détecter ces mutations, ainsi que des variations structurelles pouvant mener à l'autisme. À mesure que les chercheurs en apprennent davantage sur la génétique de l'autisme, les tests sont devenus plus informatifs : Un plus grand nombre des mutations qu'ils découvrent sont liées à l'autisme et à des conséquences connues sur la santé.

Voici un abécédaire sur le fonctionnement des tests génétiques, leur valeur pour l'autisme et à quoi s'attendre avec les résultats.

Frozen © Luna TMG
Frozen © Luna TMG


Existe-t-il un test génétique pour l'autisme ?

Non. Un test génétique ne peut pas diagnostiquer ou détecter l'autisme. C'est parce que des myriades de gènes ainsi que des facteurs environnementaux peuvent être à l'origine de la maladie. Environ 100 gènes ont des liens évidents avec l'autisme, mais aucun gène n'entraîne l'autisme chaque fois qu'il subit une mutation.

Par exemple, seule une personne sur quatre à laquelle manque une partie du chromosome 16 appelée 16p11.2 est autiste. Cette mutation et d'autres mutations sont également associées à d'autres affections, comme l'épilepsie ou la déficience intellectuelle.

Pourquoi une personne autiste subirait-elle un test génétique ?

Si un test révèle une mutation nocive ayant des liens connus avec l'autisme, le résultat pourrait donner à la personne autiste et à sa famille une explication de la condition. Certaines familles trouvent également un soutien émotionnel et pratique auprès d'autres familles aux prises avec la même mutation.

Il n'existe pas de médicaments adaptés aux mutations particulières de l'autisme. Mais les mutations sont souvent liées à d'autres problèmes de santé, comme l'épilepsie, les problèmes rénaux ou l'obésité, de sorte que l'information pourrait aider à prévenir ou traiter ces problèmes.

Quels types de tests génétiques sont disponibles ?

Il existe quatre principaux types de tests. Le plus ancien est le caryotype, l'inspection des chromosomes au microscope. Ce test détecte de manière fiable les changements de segments de plus de 10 000 paires de bases.

Un test appelé analyse des microréseaux chromosomiques identifie les duplications ou les délétions d'ADN trop petites pour apparaître sur un caryotype. Néanmoins, un caryotype est nécessaire pour identifier les cas où les chromosomes échangent de façon égale un morceau de matériel génétique.

Pour détecter des duplications ou des délétions encore plus petites, ainsi que des échanges de paires de bases individuelles, les cliniciens doivent séquencer ou analyser les mutations entre les gènes individuels. Certains cliniciens utilisent des tests d'autisme commercialisés [aux USA] qui séquencent un ensemble prédéterminé de gènes, mais ces panels ne comprennent souvent pas le top des gènes d'autisme 2.

Une alternative consiste à séquencer tout l'ADN codant pour les protéines d'une personne, ou l'exome. Les cliniciens peuvent séquencer les exomes des deux parents ainsi que de l'enfant pour trouver les mutations présentes uniquement chez l'enfant. Ces mutations spontanées sont plus susceptibles de contribuer à l'autisme que les mutations héréditaires. Le séquençage de l'exome est coûteux, cependant, et souvent non couvert par l'assurance [privée, USA toujours].

Le séquençage de l'ensemble du génome est la méthode la plus complète. Elle révèle des mutations dans n'importe quelle partie du génome d'une personne, pas seulement le 1 % qui inclut les gènes. Ce n'est encore qu'un outil de recherche, mais à mesure que son prix baisse et qu'il devient plus largement disponible, il pourrait remplacer les autres tests.

Pour l'instant, les académies de médecine américaines ne recommandent que le caryotype ou l'analyse chromosomique par microarray pour l'autisme. Ils conseillent également de rechercher des mutations ponctuelles dans les FMR1, MECP2 ou PTEN, mais seulement lorsqu'un enfant présente d'autres signes des syndromes associés aux mutations dans ces gènes.

Quelle proportion de personnes autistes trouvent des réponses dans les tests génétiques ?

Relativement peu. Le caryotype révèle une mutation pertinente chez 3 % des personnes autistes, et l'analyse des microréseaux chez 10 %3. Le séquençage des trois gènes associés aux syndromes pourrait identifier une mutation de l'autisme chez 14 % des personnes autistes.

La combinaison de ces méthodes avec le séquençage de l'exome pourrait donner des résultats chez jusqu'à 40 % des personnes autistes.

Dans une étude réalisée en 2015, des microréseaux ont révélé des mutations qui pourraient expliquer l'autisme chez 9 % des enfants atteints de cette maladie. Le séquençage des exomes a révélé des mutations dans 8 % des cas4.

La probabilité de trouver une variante génétique connue augmente si la personne autiste a également une déficience intellectuelle, des crises ou des caractéristiques faciales inhabituelles.

Et si un test génétique ne donne rien ?

Un résultat négatif ne signifie pas que la personne n'a pas une mutation qui peut causer l'autisme. Le test en question pourrait ne pas détecter cette mutation particulière, ou peut-être que la mutation n'a pas encore de lien connu avec l'autisme.

Bon nombre des gènes liés à l'autisme aujourd'hui n'étaient pas associés à cette maladie il y a cinq ans. La plupart des centres de tests génétiques réanalysent les résultats une fois par an sur la base des dernières découvertes.

References:

 

  1. Sullivan P.F. and D.H. Geschwind Cell 177, 162-183 (2019) PubMed
  2. Hoang N. et al. NPJ Genom. Med. 3, 27 (2018) PubMed
  3. Schaefer G.B. et al. Genet. Med. 15, 399-407 (2013) PubMed
  4. Tammimies K. et al. JAMA 314, 895-903 (2015) PubMed

Posté par jjdupuis à 03:53 - - Commentaires [0] - Permalien [#]
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