18 juillet 2019

La majorité du risque d'autisme réside dans les gènes, selon une étude multinationale

17 juil. 2019
Par Blog : Le blog de Jean Vinçot

Environ 81 % du risque d'autisme provient de facteurs génétiques héréditaires, selon une analyse de plus de 2 millions d'enfants de cinq pays. Les résultats sont différents suivant les pays.

 

spectrumnews.org  Traduction de "Majority of autism risk resides in genes, multinational study suggests"

par Hannah Furfaro / 17 juillet 2019

"Little moons & Shiny Stars / Petites lunes et Etincellantes étoiles" © Luna TMG "Little moons & Shiny Stars / Petites lunes et Etincellantes étoiles" © Luna TMG

Environ 81 % du risque d'autisme provient de facteurs génétiques héréditaires, selon une analyse de plus de 2 millions d'enfants de cinq pays, publiée aujourd'hui dans JAMA Psychiatry 1.

Il s'agit de l'étude la plus importante à ce jour pour estimer l'héritabilité du risque d'autisme dans une population multinationale. Les résultats concordent avec les résultats d'une vaste étude menée en Suède en 2017 sur les paires de jumeaux et de non jumeaux en Suède, selon lesquels environ 83 % du risque d'autisme est héréditaire 2. Une troisième étude - également en Suède et chez des jumeaux - a rapporté en 2010 que ces facteurs contribuent à environ 80 % du risque d'autisme 3.

La nouvelle étude améliore le travail précédent en analysant plusieurs générations de familles de plusieurs pays.

"Il s'agit d'une étude de grande envergure qui reflète le type de culture du diagnostic de plusieurs pays différents", déclare Joseph Buxbaum, professeur de psychiatrie à l'Icahn School of Medicine de Mount Sinai à New York, chercheur de l'étude. "C'est la meilleure estimation que nous verrons probablement dans un futur proche."

Les chercheurs ont également examiné d'autres facteurs liés à l'autisme. Par exemple, on estime que 18,1 % du risque d'autisme provient de facteurs environnementaux qui ne sont pas partagés entre les membres de la famille. Cela comprend les mutations non héréditaires, ou de novo, dit M. Buxbaum. L'équipe s'est également penchée sur les facteurs communs aux membres de la famille, comme l'environnement familial, mais a constaté qu'ils ne contribuent généralement pas au risque d'autisme.

L'analyse montre également que certaines maladies chroniques ne confèrent pas indépendamment un risque d'autisme via les gènes de la mère.

Toutefois, les chercheurs n'ont pas tenu compte de maladies comme la fièvre pendant la grossesse, dit Brian Lee, professeur agrégé d'épidémiologie et de biostatistique à l'Université Drexel de Philadelphie, en Pennsylvanie, qui n'a pas participé à ces travaux. Des études ont identifié des liens étroits entre l'autisme et plusieurs facteurs maternels, comme l'infection pendant la grossesse.

Les algorithmes utilisés par les chercheurs pour estimer le risque négligent également d'autres facteurs liés au risque d'autisme, notamment les interactions gènes-environnement et les modifications de l'expression génétique par des modifications chimiques de l'ADN.

"Les [algorithmes] sont les meilleurs modèles disponibles, mais ils sont assez grossiers, dit-il. "Il se passe beaucoup de choses [dans l'autisme] que cette étude ne peut évaluer."

Liens familiaux

Les chercheurs ont passé au peigne fin les registres nationaux de la santé pour trouver des données sur les enfants nés au Danemark, en Finlande, en Suède et en Australie occidentale entre 1998 et 2007. Ils ont également examiné les dossiers de santé nationaux d'environ 130 000 enfants nés en Israël entre 2000 et 2011.

Au total, l'échantillon comprend 2 001 631 enfants, dont 22 156 autistes. La majorité des enfants vivent au Danemark, en Finlande ou en Suède ; les chercheurs ont inclus ces enfants dans l'analyse principale et analysé séparément ceux d'Australie occidentale et d'Israël.

Ils ont également cherché des dossiers sur les diagnostics d'autisme chez les frères et sœurs, les demi-frères et demi-sœurs, les cousins et les cousines des enfants autistes. Et ils ont utilisé les mêmes bases de données pour identifier les parents et les grands-parents des enfants et construire des arbres généalogiques.

Plusieurs études antérieures ont estimé l'héritabilité de l'autisme en analysant des jumeaux, mais ces études peuvent être limitées par des facteurs spécifiques aux jumeaux, tels que leur probabilité accrue de naître prématurément. Selon Jeremy Veenstra-Vander-Weele, professeur de psychiatrie à l'Université Columbia, qui n'a pas participé à la recherche, la nouvelle étude bénéficie du fait qu'elle inclut des frères et sœurs et des cousins non jumelés.

Les chercheurs ont utilisé un modèle statistique et estimé qu'environ 81 % du risque d'autisme provient des gènes dont les enfants héritent de leurs parents. L'estimation comporte une faible marge d'incertitude, ce qui signifie qu'elle est plus fiable que les estimations précédentes, indique Veenstra-VanderWeele.

Division régionale

Les estimations de l'héritabilité varient toutefois d'un pays à l'autre. Par exemple, l'estimation pour la Finlande évalue le nombre à 51 % du risque d'autisme, les facteurs environnementaux partagés et non partagés contribuant respectivement pour 14 % et 34 % du risque d'autisme. Et la fourchette autour de ces estimations est large.

De même, l'estimation de l'héritabilité à partir des données de l'Australie-Occidentale est de 54% et là encore la fourchette pour cette estimation est large. Selon les chercheurs, ces écarts peuvent s'expliquer par le fait que le nombre de participants autistes à l'étude est faible, ou ils peuvent généralement refléter des différences entre les normes de diagnostic des pays pour l'autisme, selon eux.

"Est-ce que c'est juste du 'bruit' dans le système, ou est-ce qu'il y a quelque chose de vraiment différent dans la façon dont l'autisme est diagnostiqué dans ces pays ? C'est une question intéressante ", dit M. Buxbaum.

Pour tenir compte de l'impact de la prévalence de l'autisme sur les estimations de l'héritabilité, les chercheurs ont remplacé la prévalence de l'autisme en Suède (1,4 %) par celle de la Finlande (0,6 %). L'échange porte l'estimation de l'héritabilité de la Suède de 81,1 % à 62 %, ce qui suggère que les différences de diagnostic entre pays ont un impact important sur les estimations d'héritabilité.

Les différences de génétique des populations entre la Finlande et d'autres pays européens peuvent également expliquer pourquoi la contribution génétique à l'autisme est plus faible en Finlande que dans les autres pays.

Lee dit que ces explications sont valables, mais qu'il n'est "pas tout à fait à l'aise avec la façon dont [les chercheurs] ont fait fi des résultats de la Finlande".

Malgré tout, les principales conclusions sont les mêmes dans les trois autres pays - " une véritable force de l'étude ", affirme Tychele Turner, chercheur principal au laboratoire d'Evan Eichler de l'Université de Washington à Seattle.

"C'est toujours bon quand on a une découverte dans une cohorte ", dit Turner. "Mais tu te sens beaucoup plus fort quand tu vois que ça se réplique dans plusieurs cohortes différentes."

Références:

  1. Bai D. et al. JAMA Psychiatry Epub ahead of print (2019) Abstract
  2. Sandin S. et al. JAMA 318, 1182-1184 (2017) PubMed
  3. Lichtenstein P. et al. Am. J. Psychiatry 167, 1357-1363 (2010) PubMed

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Quand les personnes autistes commettent des crimes sexuels

 

Quand les personnes autistes commettent des crimes sexuels

Un journaliste vient de publier un article qui commence par : " Le prévenu est atteint d'un syndrome d'Asperger, une forme d'autisme qui provoque chez lui une frustration sexuelle. Il a agressé une femme et une adolescente, au Coudray et à Chartres." C'est un sacré scoop scientifique, mais plutôt un raccourci ...

https://blogs.mediapart.fr

 

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17 juillet 2019

Handicap : Comment j'ai été reçue par la MDPH du Calvados

 

Handicap : "Comment j'ai été reçue par la MDPH du Calvados"

Moana a dix ans. Son TSA (trouble du spectre de l'autisme) a été diagnostiqué en juin 2018, à 9 ans et demi. Voyant qu'elle était différente, sa mère a sans cesse cherché une explication depuis sa naissance : énormément de pleurs, troubles du sommeil, besoin de mouvement perman

https://blogs.lexpress.fr

 

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Le Maroc lance le programme national d'éducation inclusive pour les enfants en situation de handicap

article publié dans le Huffington Post

MAROC

27/06/2019 10h:51 CET

80.000 élèves en situation de handicap sont scolarisés dans des classes ordinaires.

Wavebreakmedia via Getty Images

ÉDUCATION - Le programme national de l’éducation inclusive pour les enfants en situation de handicap a été officiellement lancé lors d’une rencontre présidée, mercredi 26 juin à Salé, par le chef du gouvernement, Saad-Eddine El Othmani, et le ministre de l’Education nationale, Saaid Amzazi.

Organisée en coopération avec l’Unicef et en présence de plusieurs ONG et associations de la société civile, cette rencontre, inscrite sous le slogan “Ne laissons aucun enfant derrière nous”, visait à mettre en place le programme garantissant l’inclusion progressive de l’ensemble des enfants en situation de handicap dans les écoles marocaines.

Actuellement, le nombre d’élèves en situation de handicap scolarisés dans les classes ordinaires est de 80.000 élèves, rapporte le ministère de l’Education dans un communiqué, tandis que les classes intégrées abritent environ 8.000 élèves dont 37% de filles. Les efforts déployés ont permis de réaliser un taux de couverture de 10%, souligne le ministère qui ambitionne, à travers ce programme, que le taux de couverture des établissements scolaires atteigne 20% au cours de l’année scolaire 2019-2020 et 100% à l’horizon 2027-2028.

500 enseignants et 159 assistants travaillent par ailleurs dans ces classes, précise le ministère. Par ailleurs, le nombre des bénéficiaires de l’appui social a atteint 3.591 enfants, et 659 enfants ont bénéficié de la rescolarisation dans le cadre de l’école de la deuxième chance.

Lors de la rencontre, le kit pédagogique complet de la mise en place de l’éducation inclusive dans le système éducatif au profit des enfants en situation de handicap a été présenté.

Au niveau pédagogique, un nouveau cadre curriculaire a été élaboré pour les classes inclusives, avec l’appui technique de l’Unicef. Une adaptation des sujets des examens certifiants dans les trois cycles scolaires, et des conditions d’examen et de correction au profit des élèves en situation de handicap a été adoptée.

D’autres mesures ont été adoptées comme l’accompagnement individuel et pédagogique de l’enfant en situation de handicap, le développement d’une application pour l’amélioration de la lecture chez les enfants sourds à l’âge précoce, l’assistance à la production des aides et outils éducatifs dans la langue des signes, ainsi que la préparation du projet du cadre référentiel national pour l’adéquation du système de l’orientation scolaire et professionnelle.

Le ministère a procédé également à la création d’une unité administrative centrale relevant de la direction des curricula chargée de l’éducation inclusive, et la publication d’un arrêté ministériel encadrant toutes les mesures de la mise en œuvre de ce programme et sa promotion, indique le ministère.

Le ministère mise sur l’amélioration de l’efficience et la qualité des services des établissements pédagogiques inclusifs des enfants en situation de handicap à travers l’adoption d’une feuille de route étalée sur trois années (2019-2021), incluant le renforcement de l’offre scolaire, et la promotion du modèle pédagogique, souligne la même source.

Au niveau de la gouvernance, le cadre juridique de l’inclusion des enfants en situation de handicap a été renforcé et des partenariats en appui de l’éducation inclusive ont été développés, ainsi que la mobilisation sociétale à travers la sensibilisation et la mobilisation des intervenants et les partenaires.

Enfin, la loi-cadre, après son adoption, “constituera un cadre contractuel imposable à tous pour la mise en œuvre de ce programme national et l’instauration de l’école de la qualité et de l’équité et la promotion de l’individu et la société”, conclut le ministère.

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Simplification des MDPH : une priorité pour la Conférence nationale du handicap, en attendant les décisions

16 juillet 2019
Jean-Noël Escudié / P2C pour Localtis

 

Sophie Cluzel a présenté l'état d'avancement de cinq  "chantiers nationaux" en matière de handicap, qu'il s'agisse d'enfance, de PCH, de MDPH ou de participation des personnes en situation de handicap.

Sophie Cluzel, la secrétaire d'État auprès du Premier ministre chargée des personnes handicapées, a présenté le 10 juillet devant le Conseil national consultatif des personnes handicapées (CNCPH) les résultats de la démarche "Tous mobilisés, tous concernés !", dans le cadre de la Conférence nationale du handicap 2018-2019. Lancée en décembre dernier, cette démarche comportait trois composantes : la labellisation d'actions citoyennes sur les territoires (500 actions labellisées à ce jour), des déplacements des ministres "à la rencontre des citoyens" et le lancement de cinq "chantiers nationaux" : améliorer et simplifier la compensation du handicap pour les enfants, rénover la prestation de compensation du handicap pour les personnes handicapées adultes, faire évoluer les MDPH, prévenir les départs non souhaités en Belgique et, enfin, assurer la participation des personnes en situation de handicap à la construction des politiques publiques.

MDPH : pour une ouverture "automatique" de certains droits

La réunion du 10 juillet était précisément consacrée à la restitution des cinq chantiers. Celle-ci fait aussi l'objet d'un document de synthèse très clair et très pédagogique, mais qui reste assez peu précis sur le contenu et les modalités de mise en œuvre des mesures proposées. Ainsi, sur l'évolution des maisons départementales des personnes handicapées (MDPH), le document rappelle qu'"il existe aujourd'hui une iniquité et inégalité territoriales dans l'octroi des droits", avec en particulier des délais de traitement allant du simple au quadruple selon les départements. Il propose donc une ouverture "automatique" de certains droits et une procédure accélérée de leur renouvellement.

De même, le groupe de travail préconise un "pilotage renforcé des MDPH", dont il est difficile de savoir ce qu'il recouvre, si ce n'est la mise en place d'une mission nationale d'évaluation et d'appui (mission d'appui qu'exerce déjà plus ou moins la CNSA). Sur ce chantier, il est également préconisé, sans plus de précision, de poursuivre des travaux en vue notamment de développer les services numériques, de rénover les instances de décision et de garantir les moyens humains et financiers des MDPH (assurés aujourd'hui principalement par les départements).

PCH : vers une simplification de la demande d'aide-ménagère départementale ?

Sur la question de l'amélioration et de la simplification de la compensation du handicap pour les enfants, le groupe de travail (coprésidé par Daniel Lenoir, Igas et ancien directeur général de la Cnaf) propose une "réforme structurelle" qui substituerait aux actuels compléments de l'AEEH (allocation d'éducation de l'enfant handicapé) une nouvelle allocation de présence parentale, une ouverture aux enfants des éléments de la PCH (prestation de compensation du handicap) et une prise en charge par l'assurance maladie de tous les frais relevant du soin. En attendant, le groupe de travail préconise également "douze mesures rapides"

Sur la rénovation de la PCH, destinée majoritairement aux adultes et financée par les départements, le groupe de travail correspondant propose notamment une défiscalisation du dédommagement de l'aidant et l'automaticité de l'attribution de l'assurance vieillesse des parents au foyer, une simplification de la demande d'aide-ménagère départementale ou encore une aide à la parentalité pour les parents en situation de handicap.

Départs en Belgique et participation des personnes handicapées

Sur la prévention des départs non souhaités en Belgique (qui concernaient 1.500 enfants et 6.109 adultes à la fin de 2017), le groupe de travail préconise de poursuivre activement le développement de solutions alternatives en France et d'étendre les initiatives pour faciliter les retours. À cette fin, il suggère de reverser aux trois principales ARS concernées par les départs en Belgique les crédits correspondant aux "départs évités" sur trois ans, afin de financer le déploiement de réponses de proximité en France.

Enfin, l'amélioration de la participation des personnes en situation de handicap à la construction des politiques publiques passe, entre autres, par la création d'un Haut conseil aux citoyens handicapés et par le développement des liens avec d'autres instances de droit public (dont le Cese) et avec les territoires. Il reste maintenant à connaître ce que le gouvernement retiendra de ces propositions dans les prochains mois.

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16 juillet 2019

Les problèmes émotionnels peuvent entraver la socialisation des enfants autistes

 

Les problèmes émotionnels peuvent entraver la socialisation des enfants autistes

Beaucoup d'enfants autistes sont socialement motivés et veulent vraiment développer des relations. Cependant, d'autres facteurs peuvent faire obstacle à la transformation de cette motivation sociale en véritable socialisation. Parmi les plus importants de ces facteurs, il y a un trait clé de l'autisme : la dysrégulation émotionnelle et comportementale.

https://blogs.mediapart.fr

 

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Enfant viré abusivement d'un IME : la justice condamne !

Maurade, autiste, a été exclu de son IME au motif que son père entretenait des "rapports conflictuels avec l'équipe". La justice vient de rendre son verdict, jugeant cette décision fallacieuse. Victoire au nom des parents qui osent briser l'omerta ?

16 juillet 2019 • Par

 

Illustration article

Kaddour Chama, qui se définit désormais comme un « lanceur d'alerte », assure que l'exclusion de son fils autiste et porteur de troubles moteurs de son IME a été décidée pour un « motif fallacieux ». Le tribunal administratif de Cayenne semble lui avoir donné raison dans une décision rendue le 20 juin 2019, condamnant l'Adapei Guyane à lui verser 4 200 euros pour suspension « illégale » de l'accueil de Maurade au sein de l'IME (institut médico-éducatif) les Clapotis de Rémire.

Un parent « chiant » ?

Rappel des faits. En 2013, Maurade reçoit une notification pour être accueilli dans cet IME Guyanais. Fin 2016, alors âgé de presque 17 ans, il est subitement évincé de cette structure médico-sociale alors qu'il n'est pas personnellement mis en cause. Il est vrai que son père est devenu au fil des ans un parent « chiant », ironise celui qui, militant par ailleurs au sein de l'Adapei local, tente de dénoncer des irrégularités internes. Son « parcours du combattant » a débuté en 2010, date de l'exclusion de Maurade d'un premier établissement, selon lui « de manière arbitraire car il était peut-être un peu plus difficile que les autres ». Lorsqu'il récupère son fils, il observe des signes de maltraitance et décide de ne pas en rester là. « J'ai mis le doigt dans une grosse machine, pris des cours de droit, fouillé très profond et ça n'a manifestement pas plu », observe-t-il. Le processus est enclenché, il ne lâchera plus jamais l'affaire mais, désormais, sa réputation le précède. Dans une lettre datée du 3 novembre 2016, Monique Boisfer, présidente de l'Adapei Guyane, association gestionnaire de l'IME, écrit noir sur blanc : « En attendant cette rencontre (pour faire le point sur votre relation avec nos structures), compte tenu des rapports conflictuels que vous entretenez avec nos salariés, nous nous trouvons dans l'obligation de suspendre l'accueil de votre enfant à l'IME. » La réunion n'aura jamais lieu, Maurade est renvoyé, contraint de retourner dans sa famille durant huit mois.

Une décision pas très légale

Mais Kaddour finit par refuser ce statut quo et obtient d'un juge une ordonnance en référé, dispositif qui permet en quelques heures d'avoir une décision lorsqu'une liberté fondamentale menace d'être bafouée. Le 30 juin 2017, la justice, manifestant « un doute sérieux quant à la légalité » d'une telle mesure de suspension, contraint l'établissement à rependre Maurade, en attente de sa décision finale. Le jeune homme doit être réintégré dans les 24 heures, sous astreinte de 1 000 euros par jour de retard. Il faudra ensuite attendre 32 mois pour obtenir le verdict définitif. Lors de l'audience du 20 mai 2019, le rapporteur public a notamment pointé un « excès de pouvoir » de la présidente de l'Adapei. Dans sa décision rendue le 20 juin, le tribunal administratif souligne « l'incompétence » de l'association qui ne pouvait s'arroger le droit de revenir sur une décision de la commission départementale de l'autonomie et des droits des personnes handicapées (CDAPH), laquelle avait orienté Maurade vers cet IME pour 5 ans. La décision de renvoi de 2016 est donc annulée.  Aujourd'hui, parce que, selon son papa, l'équipe a été renouvelée à 90 %, Maurade bénéficie d'une « bonne prise en charge ». Il se félicite que son engagement ait porté ses fruits pour l'ensemble des résidents. Pour lui, c'est « mission accomplie ». Mais pour d'autres ? Il encourage les parents à ne pas baisser les bras et à ne pas céder aux pressions permanentes. « Cette histoire n'est pas anodine, juge un journaliste de Guyaweb. Elle met en exergue une décision arbitraire au sein du monde peu investigué, voire invisible, du handicap en Guyane. » Seulement en Guyane ?

Julia, un autre combat

Julia Berrard a mené un combat similaire en Métropole. A l'occasion de la restructuration de l'établissement dans lequel elle est accueillie, sa fille Lina est transférée dans un autre centre, celui de Moussaron qui va bientôt, en 2013, défrayer la chronique (article en lien ci-dessous). Mais, au bout de trois semaines, elle la retrouve sédatée, chamboulée et est alertée par d'autres dysfonctionnements. Julia exige le retour dans son établissement d'origine mais, selon elle, « les deux directeurs sont de mèche » et sa demande refusée ! Elle contacte alors l'Adapei 65 et le médecin référent de l'ARS (agence régionale de santé) qui intercèdent en sa faveur et exigent la réintégration de Lina. « J'avais ouvert ma bouche, refusé ce qu'on me proposait et le système avait décidé de me mettre des bâtons dans les roues. Si je n'avais pas tapé du poing sur la table et remué ciel et terre, je restais avec ma fille à la maison. »

Des parents pris en otage

« Derrière les murs de certains établissements, on apprécie peu les parents qui observent, dénoncent, revendiquent », consent Céline Boussié, qui s'est fait connaître en révélant des actes de maltraitance à Moussaron. « Le cas de Maurade est une situation courante, c'est souvent la course à la place, alors les parents préfèrent ne pas faire de vague de peur de se retrouver avec leur enfant à demeure », assure-t-elle. Ce n'est pas le rapport du Sénat daté de 2003 qui la contredira ; évoquant la maltraitance institutionnelle dans le médico-social, il fait mention des pressions dont sont parfois victimes les parents. « Par peur de représailles (…), les familles des personnes handicapées maltraitées entretiennent involontairement la loi du silence ». Et poursuit : « Pour eux, une exclusion de l'établissement serait catastrophique car il leur faudrait alors chercher, éventuellement très longtemps et sans garantie de succès, un nouvel établissement. » On estime à 33 500 le nombre de personnes handicapées sans solution en France, certaines familles redoutant alors une alternative : l'hospitalisation en hôpital psychiatrique.

Dans ce contexte, Céline Boussié salue la décision du tribunal de Cayenne qui, selon elle, « mérite d'être largement diffusée auprès des familles prises en otage ». Elle invite les parents à s'en saisir pour faire valoir leurs droits…

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Sélection des trois premiers centres d'excellence de recherche sur l'autisme et les troubles du neuro développement

 

Sélection des trois premiers centres d'excellence de recherche sur l'autisme et les troubles du neuro développement - Secrétariat d'État auprès du Premier ministre chargé des Personnes handicapées

La recherche sur l'autisme a récemment permis de nombreuses avancées dans la compréhension des mécanismes biologiques associés à l'autisme et aux autres troubles neuro-développementaux, mais nous devons aller plus loin, en dotant la France d'une recherche d'excellence.

https://handicap.gouv.fr

 

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Le sport pour éveiller les enfants handicapés

 

Le sport pour éveiller les enfants handicapés

Fabien Dworczak, enseignant-chercheur et auteur de Neurosciences de l'éducation, cerveau et apprentissage, explique en quoi le sport permet de résoudre des problèmes liés à son handicap : " Il y a un lien entre apprentissage, sommeil et activité physique et chaque élément vient consolider l'autre.

https://hizy.org

 

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ECOLE -> Séances d'orthophonie des enfants en situation de handicap désormais prises en charge par l'assurance maladie

 

Les séances d'orthophonie pour les enfants en situation de handicap désormais prises en charge par l'assurance maladie également en milieu scolaire - Secrétariat d'État auprès du Premier ministre chargé des Personnes handicapées

Sophie Cluzel, Secrétaire d'État auprès du Premier ministre chargée des Personnes handicapées, et Adrien Taquet, Secrétaire d'État auprès de la ministre des Solidarités et de la Santé chargé de la Protection de l'enfance, se félicitent du protocole d'accord entre les représentants des orthophonistes et l'Assurance maladie permettant la prise en charge des soins réalisés notamment en milieu scolaire.

https://handicap.gouv.fr

 

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