Le début de la fin

Time Spiral (photo: Alexandre Duret-Lutz)

Un traitement ABA, on sait quand ça commence. Pas de doute possible. Entre les délicieux instants de procédures d’extinction, les bouchons de Champomy qui pètent quotidiennement au rythme des progrès de votre enfant, les coups de fils courroucés de votre banquier qui s’étrangle devant votre découvert, c’est bon. On sait. On se repère.

La fin est moins nette, plus floue, incertaine, indécise. Les heures d’intervention diminuent, les petites cases de l’ABLLS forment un magnifique arc-en-ciel, les programmes n’en sont plus vraiment, mais le bout de chou doit tout de même réviser toute la maternelle en deux mois (trop facile).

Votre mini-Forrest stéréotype toujours ni vu ni connu, mais sait s’arrêter seul, et passer à autre chose. Il tente de raconter des blagues à table, pas totalement adaptées socialement (une vague histoire de vomi, de caca, et de blonde), mais dit bonjour à tout le monde. Il saoûle affreusement les grands de 11 ans et demi, avec ses courses de brasse coulée et ses pathétiques tentatives de contrôle verbal, mais s’est « fabriqué » un copain, Phénix (ndrl: Félix) en moins de temps qu’il n’en faut pour faire une bêtise.

Je suis présentement allongée sur un transat, sous le soleil de Provence, en ayant eu le temps de me tartiner de crème solaire – un truc qui ne m’était pas arrivé depuis au moins… trois ans.

OK, chaque jour appporte son petit burst, parce que le gnome en voie de neurotypisation a bien saisi que, oui, nous sommes en phase d’estompage, le mot est lâché.

L’estompage d’un traitement ABA, c’est un peu comme une Béa qui se maquille avec un fard à paupière Chanel Noir: ce n’est pas facile. Un coup c’est trop, un coup ce n’est pas assez. L’oeil droit n’est jamais exactement comme l’oeil gauche, et réciproquement.

Il peut même arriver que, mû par une main dévergondée par un petit verre de rosé, le pinceau déborde franchement, et que je finisse par me dire que je devrais plutôt suivre l’exemple de mon Astre, ma Référence, Inès de la Fressange – et simplement virer le fard, et changer d’eye liner, pour devenir cette autre femme de 42 ans qui n’en paraît que 22 qui sommeille forcément en moi. Elle l’a écrit dans Elle, elle a sûrement raison. [Note à moi même: ne pas oublier d'acheter les ballerines Roger Vivier à 2000 boules qui vont si bien à mon genre de beauté et de jeunitude. Après tout, nous sommes en estompage de traitement ABA, et donc bientôt riches].

Bref, de mes petits doigts potelés, j’estompe. Je commence à parler à Stan exactement comme à n’importe quel gosse. Je négocie quand j’ai la flemme (souvent), je laisse couler car c’est les vacances (les grandes, les longues), je fais péter le planning, la visualisation, la préparation mentale. Mais je conserve scrupuleusement le renforcement positif, car je suis une mère juive catholique – les pires.

Et ce qui doit arriver arrive: les colères de frustration quand je me souviens que toute consigne doit être suivie d’effet.

Nous sommes sur la ligne de crête entre des parents qui relâchent la pression et un lutin malin qui se lance dans le grand bain. En trois ans, j’ai appris à nous faire confiance, à contrôler un peu moins, et à croire à nouveau que tout est possible – même le meilleur.

Nous entrons dans notre dernière année de traitement ABA, celle où les doigts de Stan vont filer entre nos mains vers l’autre rive, celle de l’âge de raison, celle de l’autre bout d’enfance. Cette année, tu vas t’envoler, mon ange, tu as tout dans la tête, le coeur et les jambes, pour partir au dehors.

Pas à pas, nous allons estomper sur la pointe des pieds, en se plantant, en ajustant le curseur.

Ex-ducere, éduquer, conduire au dehors… La porte va s’ouvrir, c’est ça l’estompage d’un traitement ABA, et c’est encore un truc que les psykk ne connaîtront pas.

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Marie-Violence chez le pédiatre

Après que Papa Chéri m’ait sorti de la garde à vue pour avoir aggressé la Directrice de la crèche, et avoir aussi filé un bourre-pif à Hubert, mon mari, quand il a osé insinué que – peut-être – j’avais un tantinet exagéré, j’ai amené Henri-Chérubin chez le pédiatre, parce que je n’ai aucune confiance dans le médecin-psychologue de la PMI.

J’ai bien sûr choisi les pédiatres les plus prestigieux pour mon Henri-Chérubin, pas question d’aller voir un petit médecin de quartier. J’en ai toute une panoplie, et je fais généralement une rotation entre les différents pédiatres selon le degré d’admiration sur mon fils adoré et mon rôle de mère parfaite, et le nombre de compliments que je reçois.

Dans la salle d’attente, toutes les rombières qui patientent avec leurs enfants me regardent arriver, triomphante, avec Henri-Chérubin dans la poussette qui s’agite.

C’est un futur explorateur, mon fils! Déjà, il tend les bras vers une plante dont il fait tomber le pot par terre – il s’imagine déjà, tel Indiana Jones, dans la forêt, Amazonienne probablement, en train de faire des découvertes archéologiques fantastiques et de combattre contre les Nazis.

La secrétaire pousse un soupir en ramassant la terre sur le sol en marbre. Je respire un grand coup, en suivant les enseignements du grand Swâmi Sassenlroussî, afin de ne pas sortir directement le fouet que je trimballe dans mon sac. Et ce n’est que parce que nous devons aller voir le pédiatre que je ne lui enfonce pas tout de suite les roues de la poussette de mon fils dans l’anus.

Mon fils sait déjà qu’il fait partie de l’élite, et que les autres ne sont là que pour le servir – il ne daigne même pas jeter un coup d’oeil au troupeau des rombières qui attendent avec leurs rejetons en tas au milieu d’un bac à jouets.

Quand la secrétaire nous fait rentrer dans le cabinet, je fais un point sur le développement de mon Henri-Chérubin au pédiatre. Je me tâte lui filer un coup de boule préventif quand je le vois me regarder d’un oeil circonspect alors que nous devisons sur l’absence de babillages et de langage d’Henri-Chérubin, mais il sent que c’est un sujet sensible et choisit de prendre la tangente en me sortant simplement un: « ne vous inquiétez pas, c’est un garçon, ça va venir ».

Pendant ce temps-là, Henri-Chérubin utilise ses nombreux talents pour redécorer le bureau du pédiatre: tâches d’encre sur le mur, stores formant des sculptures neo-éparpillistes, imprimante qui tient par son fil le long de la table. Parce qu’en plus d’être thermoingénieur, le futur Mozart, pilote d’avions de chasse et pilote de Ferrari à Monza, mon Henr-Chérubin sera aussi le plus grand décorateur d’intérieur, demandé par les Présidents et les Princes du monde entier.

Lorsque mon petit génie d’Henri-Chérubin commence à aligner les abaisse-langues, il se cogne par trois fois contre le bureau. Évidemment, je presse le pédiatre de regarder s’il ne s’est pas fait une bosse – parce qu’il risque d’abîmer son joli minois et de n’avoir qu’un succès limité dans sa future carrière de supermodèle Calvin Klein. Ça serait ballot!

Le pédiatre me demande s’il se cogne souvent, mais il ne semble pas valider mon assurance qu’Henri-Chérubin s’entraîne à devenir un superhéro comme Daredevil. Piquée, je bazarde la totalité de ses papiers par terre, balayant son bureau d’un revers de la main et lui filant un bourre-pif dans le même mouvement.

Alors que le pédiatre appelle à l’aide, je lui assène un atémi pour le faire chuter, et lui enfonce le talon de ma bottine Gucci dans la bouche, ce qui le calme aussitôt. J’attrape Henri-Chérubin par la main, et fais un croche-patte au passage à la gourdasse de secrétaire qui se précipite vers le pédiatre. Le bruit de son vilain nez qui s’écrase contre le sol en marble est très satisfaisant.

Cet article est une fiction, une caricature. Il ne doit pas être pris au sérieux, et ne vise à fâcher personne, même si inévitablement il fâchera tout le monde.

Vous pouvez retrouver toutes les aventures de Marie-Violence sur cet article: Marie-Violence, BMFH.

http://autismeinfantile.com/temoignages/marie-violence-et-henri-cherubin/marie-violence-chez-le-pediatre/?utm_source=feedburner&utm_medium=feed&utm_campaign=Feed%3A+AutismeInfantile+%28Autisme+Infantile%29

Autistes, ils s'épanouissent au club de la plage

Parmi les 17 rapports de l’IGEN rendus publics, celui réalisé sur 33 classes d’inclusion scolaires présente un bilan positif par delà les diversités de situations, de publics et de fonctionnements. Si les élèves des Clis tirent profit de leur scolarité et de la continuité de leur parcours scolaire, cela repose aussi sur l’existence du groupe classe ouvert sur l’école, inscrit dans une démarche inclusive.

Au niveau national, en 2010, il y avait 4194 Clis scolarisant 42 985 élèves. 94% de ces classes ont accueilli des élèves présentant des troubles des fonctions mentales, cognitives, de comportement ou psychiques. On y constate une importante hétérogénéité du public scolarisé. Il y avait, en moyenne, 1 Clis pour 1494 élèves mais la situation dans les départements varie de 1 pour 702 élèves à 1 pour 2801.

L’étude ne porte que sur 33 classes sélectionnées ; 27 sont confiées à des enseignants spécialisés alors que 40% des enseignants nommés en Clis (soit plus de 1500) ne sont pas titulaires du Capa-SH. Pour le SE-Unsa, il est nécessaire de former l’ensemble des enseignants engagés dans cette démarche inclusive permettant à la Clis d’être bien intégrée dans l’organisation de l’école et de relancer les formations spécialisées (Capa-SH) pour les titulaires des Clis.

Si la quasi-totalité des élèves qui y sont orientés a fait l’objet d’une notification de la  CDAPH, il est cependant nécessaire de mettre en place des PPS (projets personnalisés de scolarisation) qui font défaut : 23 % n’en n’ont pas ! La nécessité d’un dispositif cohérent national d’évaluation initiale des besoins des élèves a été pointée. L’information dont disposent les enseignants sur leurs élèves est très inégale. 2/3 des élèves bénéficient d’un suivi par un service de soins dont une partie sur le temps scolaire. Seules 6 Clis sur les 33 bénéficient d’un AVSCO, parfois à temps partiel. Leur rôle n’est pas toujours bien défini. L’organisation pédagogique est conçue en fonction des besoins individuels des élèves et de leurs comportements. Elle s’effectue à plusieurs cours ou par groupe de besoins.

La journée d’un écolier de Clis est généralement chargée et leur fatigue est un élément à prendre en considération. Pour ces raisons, pour le SE-Unsa, il est nécessaire de respecter le nombre de 12 élèves en Clis et de bien penser à leur implantation territoriale.

La Clis est un vrai levier et une étape indispensable dans le processus de scolarisation de l’élève handicapé à l’école.

Pour consulter le rapport :

http://media.education.gouv.fr/file/2011/53/8/2011-104-IGEN_215538.pdf

http://www.se-unsa.org/spip.php?article4651

Les cellules souches de l’intelligence !

jeudi 9 août 2012

par Agnès Vernet

Marital Quality and Children with Autism Spectrum Disorders (ASD)

Qualité de vie conjugale et enfants ayant des troubles du spectre autistique (TSA)

DIVORCE ET LES ENFANTS AVEC TSA

Satisfaction conjugale et enfants autistes

Message à retenir 

Comment soutenir au mieux les PARENTS

Adam

Adam est un enfant « extraordinaire » de 6 ans, atteint de troubles autistiques sévères.

Il ne parle pas encore ou du moins sait prononcer quelques syllabes.

Il est considéré comme verbal selon l’approche « Verbal Behavior » car peut communiquer avec des images ou par l’intermédiaire de la langue des signes.

Il a été diagnostiqué à l’hôpital Sainte Anne à Paris, au mois de Janvier 2011.

Néanmoins nous avons détecté ses troubles depuis déja quelques années.

Nous n’avons  pu mettre en place un programme ABA VB que depuis un an.  En effet les spécialistes ABA sont très rares; surtout dans notre département.

Adam est à présent entouré d’une équipe pluri-discilinaire   qui fait un travail formidable. Il est pris en charge de 8h00 du matin à 21h30.

Son planning est répartie entre l’école le matin et les activités l’après-midi.

Adam est aussi entourée de toute sa famille et chacun contribue à son développement.

Mais dans la famille , le plus grand mérite en revient à la maman , vrai chef d’orchestre, et aussi intervenante ABA très consciencieuse.

Ambrine la grande soeur de 8 ans est aussi très présente. Elle joue régulièrement avec son frère et effectue régulièrement quelques séances ABA.

Depuis sa prise en charge Adam a enregistré des progrès remarquables.

L’objectif de cette page est de décrire l’évolution d’adam dans différents domaines et de partager avec tous,  les progrès de ce petit bambin.

Lire la suite très intéressante illustrée de vidéos explicites :

=> http://www.aba-vb.fr/blog/adam 

"De l'enfance à l'âge adulte : la sexualité des personnes porteuses d'un autisme associé à une déficience intellectuelle"

Conférence de Patrick Elouard, psychologue :

http://www.aura77.org/files/conferences/Presentation_P-Elouard.pdf

Accéder au site de AURA 77

Focusing on Strengths Improves Social Skills of Adolescents With Autism Spectrum Disorders, UCSB Researchers Conclude

Miser sur les points forts améliore les compétences sociales des adolescents atteints de troubles du spectre autistique,concluent les chercheurs de l'UCSB

Du gaspillage de l’argent public

Une journée en hôpital de jour? J’ai entendu dire que ça coûtait à l’État environ 900 euros. Par jour, évidemment, pas par mois! Tout ça pour une prise en charge médiocre voire mauvaise pour les enfants autistes.

Avec l’équivalent du prix de seulement deux journées en hôpital de jour par semaine, on en ferait des choses! À raison de 4 semaines par mois environ, ça ferait 7200 euros pour aider nos enfants, soit quasiment deux fois plus qu’une prise en charge ABA correcte. De quoi payer des intervenants, des pros qui savent comment aider nos enfants, au lieu de les laisser croupir dans des structures mouroirs qui ne leur apprennent rien.

Quand je vois qu’à côté de ça, la MDPH me rembourse – quelle générosité! – 1800 euros pour trois ans de psychomotricité, sachant qu’on débourse dans les 300 euros par mois et par enfant, soit (en comptant l’équivalent de trois mois de vacances) 2700 euros par an (et par enfant)!

Je trouve ça honteux. Et je compte bien me faire entendre sur ce point à la prochaine commission de la MDPH à laquelle je vais participer à la fin du mois.

http://autismeinfantile.com/observation/reflexion-sur-lautisme/du-gaspillage-de-largent-public/#comments

Cost comparison

Comparaison des coûts

L’autisme : un problème de santé publique

    Pourquoi le label Grande cause nationale en 2012 ?

Parce que l’autisme est un véritable problème de santé publique. En France, 430 000 personnes sont atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) dont 108 000 enfants ⁽²⁾.

Ces troubles du spectre autistique regroupent toutes les formes d’autisme, aussi bien celles légères (troubles de la communication) que celles sévères qui obligent les personnes à vivre accompagnées.

Mais de nombreuses personnes ne sont pas diagnostiquées. Au total, on estime que près de 600 000 personnes pourraient être touchées, et une naissance sur 150 serait concernée ⁽³⁾.


    Comment améliorer la prise en charge de ces troubles ?

Le premier enjeu est d’abord de favoriser le dépistage précoce. On ne guérit pas l’autisme : on naît et on meurt atteint de troubles autistiques. Mais plus ces troubles sont dépistés tôt, mieux ils peuvent être pris en charge (accompagnement en milieu scolaire, par exemple) et générer de handicap.

Actuellement, le diagnostic peut être porté de façon certaine dès l’âge de trois ans, mais il faudrait identifier les signes cliniques plus tôt, chez les enfants de moins de deux ans.

Autre enjeu : mettre en place des méthodes éducatives comportementales qui permettent aux personnes d’être plus autonomes.


    Où en est la recherche médicale contre l'autisme ?

La génétique est en plein essor. Grâce à des études récentes dans des familles de malades, un gène influant sur les connexions entre neurones a été identifié.
Il est muté chez les patients autistes, mais ne l’est pas chez les autres membres de la fratrie.

Contrairement à ce que l’on a longtemps cru, en France plus qu’ailleurs, l’autisme n’est pas une maladie psychiatrique, c’est un handicap.


    Quelles pistes restent à creuser ?

Elles sont très nombreuses. L’une d’elles s’intéresse aux origines des troubles autistiques. Grâce à l’imagerie médicale, les chercheurs souhaitent mettre au point des outils capables de comparer le fonctionnement du cerveau de personnes atteintes par la maladie avec celui de personnes qui ne le sont pas.

Autre piste : la recherche en informatique et en ingénierie pour développer des outils favorisant l’autonomie des personnes autistes.

Enfin, des études épidémiologiques doivent être menées pour mieux classifier les troubles du spectre autistique, car chaque cas est différent.


La Fondation pour la Recherche Médicale a financé en 2011 trois travaux de recherche contre l'autisme, dont un équipe labellisée pour un montant de 465 600 euros.

1   Président de l'association Pro Aid Autisme et directeur d'une unité de recherche
     à l'Institut Pasteur (Paris)
2   Chiffre du Comité consultatif national d'éthique
3   Chiffres Inserm 2008

> Article extrait de Recherche & Santé n° 131, juillet 2012.

Loire. Le calvaire d’une mère de famille face à l’autisme de son fils

Roanne. Ahmed a 13 ans, il est autiste. Ses parents s’en occupent au quotidien mais il est menacé par un internement psychiatrique. Sa mère témoigne de sa situation précaire et de son isolement face au handicap.

Les sourires cachent la détresse, Naïma Matalibi veut montrer au monde qu’Ahmed n’est pas dangereux. Photo Damien Brunon

«Ahmed, il est jeune, il n’est pas fou. Il faut lui trouver un établissement. Ça fait une année qu’il galère ». Le cri de détresse de Naïma Matalibi, la mère d’Ahmed, est saisissant. Voilà plus de dix ans qu’elle a arrêté de travailler pour pouvoir s’occuper de son fils lorsqu’il est à la maison.

Le garçon n’est ni agressif, ni méchant, mais son poids et sa taille, dans les moyennes de celle d’un adulte, font de sa garde une épreuve de chaque instant. Imaginez un jeune adulte avec la bougeotte d’un enfant de six ans.

Depuis son départ du Phénix, à Roanne, en juin 2011, Ahmed n’a plus de place dans un centre spécialisé. Pour la famille, c’est la lutte quotidienne. « Son père et moi, on est crevé. Je ne suis pas une éducatrice, je ne fais pas comme ils font, je fais comme une maman », explique Naïma Matalibi. Le lundi, le mercredi et le vendredi l’adolescent était accueilli jusqu’à récemment à l’hôpital de jour de Roanne, avec des enfants de 4 ou 5 ans. Il ne participait pas à leurs activités, mais cela donnait du temps à sa mère pour chercher une solution pour son fils. Cet été, Ahmed pourrait être accueilli par deux infirmières quatre heures par semaine pour des soins. Maigre consolation pour sa mère, Ahmed passera donc une grande partie de l’été à la maison. Une perspective qui inquiète ses parents, à bout de nerfs.

Ce qui les effraie encore plus, c’est le nouveau protocole de soin qu’ils viennent de recevoir de l’hôpital de jour. Désormais, en cas d’« agitation importante », Ahmed pourrait être mis en cellule d’apaisement. Une situation que l’enfant a déjà connu.

Décembre 2011, épuisés après une semaine entière en compagnie de leur enfant, les parents d’Ahmed acceptent son internement à l’hôpital psychiatrique de Saint-Etienne pour quelques jours. « On nous a expliqué qu’il serait dans une chambre avec d’autres enfants avec des lits, que des gens viendraient pour faire des activités, que comme ça, on lui trouverait le traitement qu’il faut. Alors on a dit oui », se désole Naïma Matalibi.

Ahmed passera cinq jours attaché à une table au niveau des pieds, du ventre et des mains. Il ne sortira qu’une heure et demie le matin et l’après-midi. L’ordonnance de l’enfant comporte désormais du Valium, un fort calmant. Il reviendra choqué et drogué à la maison, des bleus sur les poignets et sur le ventre, un filet de bave à la bouche. « On nous a dit que ce genre d’hospitalisation, c’est pour soulager les parents. Mais je ne suis pas soulagée, je suis choquée à vie », sanglote la mère de l’enfant.

Avec le nouveau protocole, Ahmed pourrait revivre cet épisode douloureux, lui qui ne comprend pas ce qui lui arrive. Ses parents sont dans la peur, ils se sentent encerclés. S’ils refusaient les hospitalisations prévues, un rapport pourrait même être remis aux services de l’enfance. Drôle de sort réservé à des parents qui refusent de voir leur enfant traité comme un être dangereux.

Pas de place pour Ahmed

Malgré les efforts de sa mère, Ahmed n’est actuellement que sur liste d’attente pour une place dans l’Institut Médico-Educatif (IME) de Saint-Cyr-les-Vignes. Il pourrait y rentrer au minimum en février 2013 et à deux conditions : des pensionnaires devront quitter les lieux et devront être des hommes, les chambres pour femmes n’étant pas adaptées. En attendant, l’IME du Mayolet à Roanne a promis d’accueillir l’enfant si un poste était financé pour s’en occuper. L’Agence Régionale de la Santé (ARS) qui gère ces financements, refuse de le faire pour un cas isolé. Ahmed devra donc attendre.

http://www.leprogres.fr/loire/2012/08/01/le-calvaire-d-une-mere-de-famille-face-a-l-autisme-de-son-fils

La France est l’une des rares nations dans lesquelles l’autisme soit encore parfois considéré comme une « psychose infantile », et où les thérapies institutionnelles soient en partie d’inspiration psychanalytique. Au niveau mondial, on est aujourd’hui bien loin de la vision des années 1970 qui attribuait cette affection à une mauvaise relation mère/enfant. Il est maintenant démontré que l’autisme a une base neurologique, qu’il est associé à des anomalies de développement du système nerveux central, anomalies principalement observées au niveau des synapses, ces connexions entre neurones par lesquelles s’établissent les circuits neuronaux qui sont à la base de tout le fonctionnement de notre cerveau. Les données récemment acquises grâce aux nouvelles techniques d’exploration du cerveau suggèrent fortement que ces anomalies apparaissent au cours du développement fœtal, donc bien avant la naissance.

Les preuves d’une forte composante génétique

Le rôle de l’hérédité dans l’autisme est solidement établi. La démonstration, publiée dès la fin des années 1980, repose principalement sur l’étude de vrais et faux jumeaux, véritable expérience de la nature qui permet de distinguer l’influence de l’hérédité et celle de l’environnement : il s’agit en fait de mesurer la « concordance » dans des couples de jumeaux, c’est-à-dire la fréquence avec laquelle le deuxième jumeau est atteint si le premier est diagnostiqué en tant qu’autiste. On sait depuis longtemps qu’il existe une composante familiale pour ce syndrome : si un enfant est affecté, la probabilité pour que l’un de ses frères ou sœurs le soit également est de 10 % environ, alors que la fréquence dans la population est inférieure à 1 %. Mais ce n’est pas probant au niveau de l’hérédité : cela pourrait simplement manifester un environnement familial délétère partagé par les membres de la fratrie. La comparaison réellement éclairante est celle qui confronte vrais et faux jumeaux. Pour les vrais jumeaux, issus d’un embryon unique qui s’est divisé en deux très précocement, et qui ont donc exactement le même jeu de gènes, la concordance oscille entre 60 et 90 % selon les études, elle est donc très forte. Par contre, elle n’est que de 10 % à 20 % pour les faux jumeaux, qui proviennent de la fécondation simultanée de deux ovules par deux spermatozoïdes, et ne sont donc ni plus ni moins apparentés (au sens génétique) que deux membres quelconques de la fratrie.

Le point important ici n’est pas tant la valeur absolue de la concordance que la différence entre les vrais et faux jumeaux. On peut légitimement considérer que chaque membre d’un couple de jumeaux, qu’ils soient vrais ou faux, a été soumis au même environnement maternel et familial. L’écart que l’on constate pour la concordance doit alors, pour l’essentiel, être attribué au fait que les vrais jumeaux portent des gènes identiques : si seul l’environnement intervenait, les faux jumeaux devraient être aussi concordants que les vrais. Cela ne signifie pas que le vrai jumeau était forcément destiné à être (ou devenir) autiste, comme son frère : la concordance élevée indique seulement que, s’il est placé dans les mêmes conditions que son jumeau, il a de fortes chances d’évoluer de la même manière. En d’autres termes, cette forte influence génétique n’élimine pas totalement le rôle de l’environnement¹, et, dans d’autres circonstances, le même enfant pourrait rester indemne...

Une influence génétique très forte...

Ce point étant établi, on pouvait entretenir l’espoir de découvrir « le gène de l’autisme » (ou plutôt les gènes). Et pourtant, comme nombre d’affections organiques (hypertension, maladie de Crohn, diabète de type II...) ou psychiatriques (psychose maniaco-dépressive, schizophrénie), l’autisme résiste depuis de nombreuses années, et pour des raisons fondamentales, au schéma qui a si bien réussi pour d’autres maladies héréditaires comme la myopathie ou la mucoviscidose. Il était certes clair, dès le départ, qu’il ne s’agissait pas d’une affection monogénique (liée à un défaut dans un seul gène, toujours le même), car sa transmission au sein des familles ne répond pas aux règles de l’hérédité mendélienne, mais on pouvait espérer mettre en évidence quelques gènes majeurs responsables du syndrome.

En réalité, tel n’a pas été le cas. Il faut dire aussi que les autistes n’ayant en général pas d’enfants, cela limite singulièrement les études : il faut alors avoir recours à des méthodes indirectes et moins performantes. On peut focaliser l’étude sur les familles dites « multiplex », comportant deux enfants atteints (mais ces familles sont rares, les parents d’un enfant autiste renonçant souvent à en avoir d’autres...), et rechercher quelles régions chromosomiques particulières sont transmises à ces enfants par leurs parents : si l’on retrouve les mêmes régions pour plusieurs familles, on peut penser qu’elles contiennent des gènes dont certaines versions favorisent l’apparition de l’autisme. Il restera alors à étudier en détail ces zones de l’ADN, à faire l’inventaire des gènes qu’elles contiennent et à voir lesquels sont différents chez les autistes. On peut aussi adopter l’approche des « gènes candidats », c’est-à-dire choisir a priori parmi les gènes connus ceux dont on peut suspecter qu’ils soient impliqués dans le syndrome : gènes exprimés dans les cellules nerveuses, jouant un rôle dans les connexions entre neurones ou dans le métabolisme cérébral... on en connaît aujourd’hui des centaines. On étudie alors la répartition des variants de ces gènes au sein d’ensembles d’enfants atteints ou indemnes : si un variant particulier est beaucoup plus fréquemment retrouvé chez les autistes que chez les témoins, on peut supposer qu’il a quelque chose à voir dans l’étiologie de l’affection.

...mais des gènes insaisissables

Malgré de très nombreux travaux, attestés par des centaines de publications scientifiques, les résultats restent assez minces. Certes, de nombreuses régions chromosomiques ont montré une association plus ou moins nette avec l’affection ; certes, plusieurs variants de gènes se sont avérés être génétiquement liés à l’autisme ; mais la multiplicité même des régions ou des gènes ainsi désignés limite la portée scientifique et pratique (pour le diagnostic) de ces résultats. Depuis quelques années, de nouvelles techniques d’analyse génétique plus puissantes et plus sophistiquées ont été mises au point, il est devenu possible, grâce aux « puces à ADN », d’étudier des centaines de milliers de points du génome en une seule expérience. Un bilan récent (2010) de tous ces travaux répertorie, pour l’autisme, une vingtaine de régions réparties sur huit chromosomes, toutes retrouvées dans au moins deux études – même si leur validité statistique n’est généralement pas très élevée, et si l’effet de chacune sur le risque d’autisme est faible. Cela souligne encore une fois que l’indéniable composante génétique de l’autisme implique de nombreux gènes, dont l’impact individuel est faible et donc difficile à mettre en évidence. Ajoutons que lorsqu’on rassemble à grand-peine des milliers de cas pour effectuer ces travaux, on risque fort de mélanger plusieurs types d’autisme, impliquant vraisemblablement des gènes différents. En cherchant à améliorer la validité statistique des études, on peut ainsi, paradoxalement, aboutir à brouiller les résultats. C’est ainsi que, pour l’autisme, on peut avoir une héritabilité très forte, se manifestant notamment par une concordance quasi-complète entre vrais jumeaux, et pourtant une très grande difficulté à trouver les gènes responsables de cette influence génétique – et plus encore à en tirer un test présentant un minimum de fiabilité. Des perspectives, tout de même...

Il faut donc bien reconnaître que la génétique piétine un peu, qu’elle s’englue dans la mise en évidence de multiples régions chromosomiques ou gènes dont chacun a une influence très réduite, et que malgré des annonces très prématurées, on est encore bien loin de pouvoir diagnostiquer l’autisme à l’aide d’une analyse d’ADN. Néanmoins, ces travaux mettent à jour, peu à peu, au sein de cette machine incroyablement complexe qu’est notre cerveau, les éléments dont le dysfonctionnement peut favoriser l’apparition de symptômes dont l’ensemble constitue ce que nous appelons l’autisme. On peut donc raisonnablement penser que seront peu à peu découverts les différents circuits (impliquant chacun plusieurs gènes) dont le dérèglement peut conduire à l’affection. Tout ceci devrait conduire à une meilleure compréhension de l’étiologie de ce syndrome, et peut-être, à terme, à des tests génétiques permettant de compléter le diagnostic clinique et de rattacher l’enfant en cause à une catégorie particulière, susceptible de répondre à un traitement adapté. Cela ne se fera pas en un jour, mais c’est clairement la direction dans laquelle avance aujourd’hui la recherche. Ces travaux ne sont donc pas inutiles, ils vont sans doute permettre de scinder ce syndrome complexe en plusieurs entités dont chacune justifiera une thérapie spécifique, mais ce ne sont là encore que des espoirs. La génétique ne peut pas tout, et même si notre destin est en partie inscrit dans nos gènes, la compréhension de ce grimoire qu’est notre ADN ne fait que commencer...

On trouvera une analyse beaucoup plus complète de cette question dans le dernier livre de Bertrand Jordan Autisme, le gène introuvable : de la science au business, paru en janvier 2012 aux Éditions du Seuil.

Série de témoignages de parents d'enfants atteints de maladies mentales, recueillis par la Fondation des Petits Trésors à l'occasion de la semaine pour la santé mentale.

Comme une bombe from Petits Trésors on Vimeo.

Dimanche 29 Juillet

Pendant que bon nombre de parents d’enfants ordinaires passent un dimanche tranquille à faire une promenade, regarder les JO, surfer sur les vagues ou sur internet, nous plongeons dans notre bain de papiers, avec cette incertitude pas si vague que nous nous efforçons d’éviter. Mais quand on a un enfant différent est-ce possible de passer un été serein ?

Mendier de l'argent pour pouvoir éduquer son enfant.

La situation

- Lors de la dernière réunion d’école en Mars 2012 il a été décidé qu’une scolarisation en milieu ordinaire n’était plus envisageable pour notre fils Julien. Enfin, décidé, on n’avait pas vraiment le choix. Si encore les personnes décidant cela avaient eu le courage d’écrire ces mots là, sur le rapport… Mais non, toute cette pression se fait uniquement à l’oral.

Nous avons du coup demandé une orientation vers une structure spécialisée.

- Parallèlement en Juillet nous avons rempli pour la 3ème fois de l’année une demande de Prestation Compensation Handicap pour nous aider financièrement, car nous déboursons 2000 euros par mois pour sa prise en charge éducative que l’Éducation Nationale ne fournit pas. La réponse dans six mois peut-être si tout va bien ?

- La réunion de la commission de  Maison De l’Autonomie (MDA), qui décide de l’orientation de Julien, a eu lieu le 06 Juillet. Normalement on a ensuite un courrier qui nous dit le choix qui a été décidé pour lui.

Pour savoir au plus vite, nous avons appelé le directeur de la structure, qui nous a appris qu’il était sur liste d’attente. Pas de place pour lui cette année.

Nous souhaitons donc, puisqu’il n’est pris nulle part, l’inscrire en cours par correspondance au Centre National d’Enseignement à Distance (CNED).

Mais…

Dans les papiers d’inscription au CNED nous devons envoyer une autorisation de la part de l’inspection académique, comme quoi il peut bénéficier de cet enseignement.

Nous devons donc d’abord envoyer un courrier à l’inspection académique pour demander cette autorisation, en spécifiant bien que Julien n’est pas pris en structure spécialisée. Sauf qu’on a aucun papier confirmant cela…

Car aujourd’hui, 29 Juillet,  nous n’avons toujours pas reçu de courrier de la part de la Maison De l’Autonomie.

Aucune trace écrite.

Action

Nous allons appeler pendant toute cette semaine la Maison De l’Autonomie, pour qu’ils nous envoient ce courrier comme quoi il n’est pris nulle part.

Je prévois des balades d’un poste téléphonique à l’autre pour finalement aboutir à un message électronique : « En raison d’un trop grand nombre d’appels, votre demande ne peut aboutir. »

Nous irons donc physiquement avec Julien, puisque c’est de lui qu’il s’agit.

Et nous leur montrerons que ce n’est pas qu’un numéro de dossier, qu’il existe réellement.

Numéro d'individu : 221003

J’ai une telle lassitude, un tel écœurement de vivre cette situation qui nous détruit mentalement… Nous devons supporter l’hypocrisie de ce système, qui par devant se veut irréprochable, alors que des milliers de familles trinquent par derrière.

Et puis j’en ai assez de ramasser ces bâtons que l’on nous met en travers de la route, nous faisant chuter non pas en pente douce, mais bien verticalement, au fond du trou…

http://blogs.lexpress.fr/the-autist/2012/07/29/lete-en-pente-douce-pas-si-douce/

Ultrasound and autism: association, link, or coincidence?

AUTISME – Conférence international sur l'autisme à Jérusalem

Des centaines de chercheurs, d'éducateurs et d'experts en politiques se joindront à des familles touchées par l'autisme lors de la Conférence internationale sur l'autisme qui se déroulera à Jérusalem les 1 et 2 août 2012.

Un rassemblement unique qui vise à partager les recherches actuelles révolutionnaires relatives aux causes et au traitement des troubles du spectre autistique. L'Université hébraïque de Jérusalem, l'Institut Weizmann, l'Université de Tel Aviv, l'Université de Haïfa et l'Université Bar Ilan sont partenaires de l'évènement qui se tiendra sous les auspices du maire de Jérusalem Nir Barkat.

"Nous sommes entrés dans une nouvelle ère de recherche sur l'autisme" a déclaré le Dr Joshua Weinstein, PDG et fondateur de ICare4Autism. "D'un côté, nous assistons à une légère hausse du nombre d'incidents d'autisme, tandis que dans le même temps, il y a eu d'incroyables avancées de la recherche et du diagnostic précoce. Le monde commence à comprendre et à traiter l'autisme de manière efficace", a-t-il poursuivi.

J.B. (lepetitjournal.com/telaviv) Jeudi 26 juillet 2012

relatif à l’aide individuelle et à l’aide mutualisée apportées aux élèves handicapés

http://www.legifrance.gouv.fr/jopdf/common/jo_pdf.jsp?numJO=0&dateJO=20120725&numTexte=4&pageDebut=12168&pageFin=12169