13 juillet 2019

Familles et chercheurs ensemble pour résoudre les mystères des gènes de l'autisme

13 juil. 2019
Par Blog : Le blog de Jean Vinçot

A travers l'exemple de la mutation du gène SYNGAP1, comment se sont noués les collaborations entre les associations de familles concernées et des chercheurs, dans la compréhensin des caractéristiques et la recherche de traitements.

 

spectrumnews.org Traduction de "Family groups, researchers join forces to solve mysteries of autism gene"

Des groupes de familles et des chercheurs unissent leurs forces pour résoudre les mystères des gènes de l'autisme

par Nicholette Zeliadt / 10 juillet 2019

Shadow People II © Luna TMG
Shadow People II © Luna TMG

 

Dans une vidéo amateur, Beckett, 9 ans, glousse de joie alors que le chiot de sa famille, Coco, lui mord les doigts. Le chien ne cesse de grignoter encore et encore, et finit par faire couler du sang, mais Beckett ne cesse de sourire. Monica Weldon, la mère de Beckett, que l'on entend derrière la caméra, s'écrie avec incrédulité : "En quoi est-ce drôle ? Ça fait mal !"

Beckett, maintenant âgé de 11 ans, a été exceptionnellement tolérant à la douleur pendant la majeure partie de sa vie. Il n'a jamais pleuré après des brûlures ou des chutes accidentelles, dit sa mère. Quand il avait 4 ans, il s'est cassé le petit doigt en jouant à la balle avec sa sœur jumelle, Pyper, et ses parents n'ont même pas réalisé qu'il était blessé avant que son doigt ne devienne bleu - quatre jours plus tard.

La même année, les médecins ont découvert par coïncidence que Beckett avait une mutation dans un gène appelé SYNGAP1, qui est crucial pour la communication des neurones. C'était en 2012, et les mutations du gène venaient tout juste d'être associées à l'autisme, à la déficience intellectuelle et à l'épilepsie - autant de caractéristiques de Beckett. Aujourd'hui, SYNGAP1 figure en tête de liste des gènes associés à ces troubles.

Au cours des cinq dernières années, plusieurs études ont contribué à une meilleure compréhension des caractères liés aux mutations du gène, ainsi qu'à des pistes prometteuses pour des traitements. Certaines de ces recherches ont été menées par des familles porteuses de mutations, qui ont recueilli des fonds et aidé les scientifiques à recruter des participants pour leurs études.

Bridge the Gap, un groupe fondé par Weldon, a créé un registre en 2016 qui a inscrit plus de 200 personnes. Un autre groupe familial, le Fonds de recherche SynGAP, a accordé plus de 700 000 $ à la recherche au cours de la dernière année.

Des groupes familiaux comme ceux-ci " jouent un rôle de premier plan dans l'histoire de ce gène ", affirme Stephan Sanders, professeur adjoint de psychiatrie à l'Université de Californie à San Francisco.

Certaines études publiées au cours des derniers mois confirment ce que des parents comme Weldon soupçonnent depuis longtemps : l'insensibilité à la douleur comme celle de Beckett est un effet des mutations du gène. Cette découverte provient d'une étude réalisée en janvier sur 57 personnes présentant une mutation du gène - la plus importante étude de ce type 1.

C'est trop dur : La plupart des enfants présentant des mutations dans un gène appelé SYNGAP1 sont exceptionnellement tolérants à la douleur. © Imgorthand / iStockphoto
C'est trop dur : La plupart des enfants présentant des mutations dans un gène appelé SYNGAP1 sont exceptionnellement tolérants à la douleur. © Imgorthand / iStockphoto

Les chercheurs ont également découvert que presque toutes les personnes ayant une mutation ont une déficience intellectuelle, un retard de développement et des convulsions, et que plus de la moitié d'entre elles sont autistes ; la plupart ont aussi des difficultés d'alimentation, un seuil de douleur élevé, ainsi que des problèmes de comportement, des difficultés de sommeil, un rythme cardiaque lent et une démarche chancelante.

Une deuxième étude, publiée en décembre, a révélé pourquoi ces personnes peuvent tolérer la douleur : les mutations freinent l'activité des neurones qui traitent le toucher 2.

"Il y a quelque chose d'inhabituel dans la façon dont leur cerveau traite la stimulation sensorielle ", explique Gavin Rumbaugh, chercheur principal et professeur de neuroscience au Scripps Research Institute à Jupiter, en Floride.

Attention à l'écart

Les chercheurs ont découvert pour la première fois une mutation dommageable du SYNGAP1 en 2009, chez trois personnes ayant une déficience intellectuelle et chez une personne autiste deux ans après 3,4. En 2014, une analyse de milliers de séquences a permis de relier le gène à l'autisme avec une certitude de 99 %.

Ses liens avec l'autisme n'ont fait que se renforcer depuis. En 2015, une analyse des séquences de plus de 20 000 personnes a classé le gène au cinquième rang sur une liste de gènes de l'autisme à " haut niveau de confiance ". Des résultats inédits présentés lors d'une conférence l'an dernier l'ont propulsé au troisième rang.

"Il n'y a vraiment aucun doute quant à son lien avec l'autisme ", dit Sanders, qui a dirigé l'étude de 2015 et les travaux non publiés.

SYNGAP1 code une protéine du même nom qui est fortement exprimée dans le cerveau. La protéine se trouve aux jonctions neuronales, ou synapses, qui utilisent un messager chimique appelé glutamate pour exciter l'activité neuronale 5,6. Et il est connu pour interagir avec d'autres protéines synaptiques, comme SHANK3, qui sont également impliquées dans l'autisme.

La protéine SYNGAP1 est cruciale pour la plasticité synaptique - la capacité des synapses à changer de force en réponse à l'expérience. Pour ce faire, elle atténue l'activité de la voie RAS, une voie moléculaire impliquée dans l'autisme qui contrôle le nombre de récepteurs du glutamate.

Les souris auxquelles il manque une copie du gène SYNGAP1 montrent une hyperactivation de la voie RAS. Les souris ont des problèmes d'apprentissage et de mémoire, des déficits sociaux, des comportements répétitifs et des crises 7.

"Il s'avère que [ces souris] sont un assez bon modèle pour les enfants présentant des mutations SYNGAP1 ", déclare Rick Huganir, directeur des neurosciences à l'Université Johns Hopkins de Baltimore, Maryland.

Tester les traitements

Plusieurs équipes utilisent les souris mutantes pour tester des traitements pour les personnes atteintes de mutations. L'un de ces traitements, la lovastatine, un médicament contre le cholestérol qui agit contre les SRA hyperactifs, semble avoir atténué les comportements répétitifs et amélioré la communication sociale chez un homme présentant une mutation génétique, selon un rapport publié en mai 8 (la lovastatine est également à l'étude dans le syndrome du X fragile, une condition liée à l'autisme).

Une étude publiée en avril a révélé que la restauration de l'expression de SYNGAP1 peut atténuer les problèmes de mémoire et les crises chez les souris mutantes adultes 9. Les chercheurs explorent des stratégies pour rétablir l'expression de la protéine chez les humains.

Par exemple, Huganir et ses collègues étudient un médicament composé de petits morceaux d'ARN appelés molécules antisens qui augmentent la production de la protéine SYNGAP1. (Un médicament antisens similaire est approuvé pour les enfants atteints d'atrophie musculaire spinale.) La même équipe travaille également sur une approche de thérapie génique, utilisant un virus pour délivrer une copie de travail du gène aux neurones qui n'en ont pas. Et le groupe de Rumbaugh examine des milliers de petites molécules pour trouver celles qui stimulent l'expression du gène.

Toutefois, avant que ces traitements puissent être mis à l'essai chez les humains, les chercheurs doivent mieux comprendre - et être en mesure de mesurer - les traits associés aux mutations, affirme Constance Smith-Hicks, neurologue pour enfants et chercheuse scientifique au Kennedy Krieger Institute à Baltimore, Maryland. De cette façon, dit-elle, " quand viendra le temps d'envisager des essais cliniques, nous aurons des outils pour surveiller la progression de la maladie, les changements et la réaction aux médicaments ".

Facteur critique

Smith-Hicks et ses collègues utilisent des questionnaires pour mesurer les sensibilités sensorielles, les troubles du sommeil et les difficultés cognitives des personnes atteintes de mutations. Une autre équipe évalue leur démarche.

"Je vois souvent que [les enfants avec les mutations] ont une démarche hésitante, mais cela n'a pas été étudié d'une manière rigoureuse et détaillée", dit le chercheur principal Jimmy Lloyd Holder Jr, professeur adjoint en pédiatrie, neurologie et neuroscience du développement au Baylor College of Medicine à Houston, Texas.

Lors de la toute première réunion des familles du SYNGAP1 au Royaume-Uni, qui s'est tenue le 22 juin à Édimbourg, une équipe de chercheurs a invité les participants à participer à une évaluation qui comprend un examen physique, des tests de la fonction cognitive et des questionnaires pour mesurer les traits de l'autisme. Les chercheurs espèrent utiliser certaines de ces mesures pour évaluer l'efficacité de la lovastatine dans le cadre d'un essai clinique, affirme Andy Stanfield, chercheur principal et chercheur clinique principal au Centre for Clinical Brain Sciences de l'Université d'Édimbourg en Écosse.

Les interactions entre les scientifiques et les familles lors de réunions comme celle-ci sont un moteur essentiel de la recherche, dit M. Huganir. "Ça a vraiment motivé mon labo."

M. Rumbaugh dit qu'il a découvert pour la première fois la tolérance inhabituelle à la douleur chez les personnes atteintes de mutations en discutant avec des familles lors d'une réunion similaire aux États-Unis en 2016, ce qui l'a motivé à l'étudier davantage.

Les chercheurs peuvent également demander l'accès aux données des registres. Après que Monica Weldon ait présenté le registre de Bridge the Gap lors d'une réunion en mai, une chercheuse lui a dit qu'elle avait accompli en 5 ans ce que certaines personnes essayaient de faire depuis 50 ans, se rappelle Weldon. Elle a répondu : "J'espère que ce que nous faisons fonctionne, parce que nous n'avons pas 50 ans devant nous."

 

 

Références:

  1. Vlaskamp D.R.M. et al. Neurology 92, e96-e107 (2019) PubMed
  2. Michaelson S.D. et al. Nat. Neurosci. 21, 1-13 (2018) PubMed
  3. Hamdan F.F. et al. N. Engl. J. Med. 360, 599-605 (2009) PubMed
  4. Hamdan F.F. et al. Biol. Psychiatry 69, 898-901 (2011) PubMed
  5. Kim J.H. et al. Neuron 20, 683-691 (1998) PubMed
  6. Chen H.J. et al. Neuron 20, 895-904 (1998) PubMed
  7. Clement J.P. et al. Cell 151, 709-723 (2012) PubMed
  8. Cook E.H. et al. J. Child Adolesc. Psychopharmacol. 29, 321-322 (2019) PubMed
  9. Creson T.K. et al. Elife 8, e46752 (2019) PubMed

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Un job coach pour aider les jeunes autistes à trouver du travail

 

Un job coach pour aider les jeunes autistes à trouver du travail

Ils les aident à décrocher des stages ou des emplois dans des entreprises. Les job coachs réalisent en amont un travail avec les jeunes autistes mais ils se déplacent également dans les entreprises pour sensibiliser le personnel à l'autisme. Exemple chez Thales à Ymare où Sébastien, jeune bachelier, va travailler cet été.

https://france3-regions.francetvinfo.fr

 

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AUTISME : Une approche diagnostique simple par imagerie

 

AUTISME : Une approche diagnostique simple par imagerie

Des scientifiques du Wake Forest Baptist Medical Center (Caroline du Nord) ont mis au point une approche diagnostique simple des troubles du spectre autistique TSA) : l'équipe mesure la réponse d'enfants autistes à différents signaux environnementaux sous imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf).

https://www.santelog.com

 

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Statines prometteuses pour l'X fragile

12 juil. 2019
Par Blog : Le blog de Jean Vinçot

Des souvenirs durables : les effets d'un médicament contre le cholestérol sur la cognition chez le rat semblent persister. Il pourrait être efficace dans le syndrome de l'X fragile.

 

spectrumnews.org Traduction de "Popular statin shows promise for treating fragile X syndrome"

Les bien connues statines  sont prometteuses pour le traitement du syndrome de l' X fragile

par Hannah Furfaro / 17 juin 2019

Shadow people © Luna TMG
Shadow people © Luna TMG

La lovastatine, un médicament qui abaisse le taux de cholestérol, prévient les problèmes de mémoire chez un rat atteint du syndrome du X fragile, selon une nouvelle étude 1. Les effets du médicament semblent durer après la fin du traitement.

Les résultats offrent la promesse d'un traitement pour les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile ou, peut-être, de l'autisme. Le syndrome est la principale cause de déficience intellectuelle héréditaire ; une personne sur trois atteinte du syndrome de l'X fragile est également autiste.

La nouvelle étude se rajoute à d'autres preuves que la lovastatine peut soulager les traits X fragiles. Il a été démontré que le médicament prévient les convulsions chez les modèles murins de l'affection. Et en combinaison avec un antibiotique, il peut soulager le retrait social et l'hyperactivité chez les personnes atteintes du X fragile.

Les rats sont plus proches des gens que les souris en termes de cognition et de comportement. La nouvelle étude suggère également que la lovastatine soulage les problèmes cognitifs - les seuls traits que les chercheurs ont testés - et que ses effets sont permanents.

"Il se peut que vous n'ayez pas à traiter tout au long de votre vie ", déclare Peter Kind, chercheur principal et professeur de neuroscience du développement à l'Université d'Édimbourg, en Écosse. "Si vous pouvez secourir pendant le développement, vous pourrez peut-être retirer le médicament [plus tard]." (Kind est également directeur de la Simons Initiative for the Developing Brain ; la Simons Foundation est l'organisation mère de Spectrum).

De nombreux autres médicaments expérimentaux pour le X fragile se sont révélés prometteurs chez la souris, mais ont échoué dans les essais cliniques.

Comme ces autres médicaments, on croit que la lovastatine affecte la production de protéines, mais par une voie distincte - la voie RAS. Cette voie est impliquée à la fois dans l'autisme et dans le syndrome du X fragile.

La lovastatine est déjà approuvée pour l'utilisation chez les enfants ayant un taux de cholestérol élevé, donc si elle s'avère efficace pour le X fragile, elle pourrait rapidement être prescrite aux personnes atteintes du syndrome, dit Xinyu Zhao, Jenni et Kyle Professeur de neuroscience à l'Université du Wisconsin-Madison.

Aide à l'apprentissage

Kind et ses collègues ont fait en sorte que des rats soient privés de FMR1, le gène muté dans le syndrome du X fragile, et ils ont donné aux animaux une série de tâches cognitives.

Les chercheurs ont découvert que les rats mutants reconnaissent les nouveaux objets aussi bien que les rats témoins. Les animaux remarquent également quand l'un des objets est déplacé - un test de mémoire de position - aussi facilement que le font les rats typiques.

Ils réussissent moins bien aux tests d'aptitudes mentales plus complexes, cependant. Par exemple, ils sont incapables d'associer un objet à la fois à un endroit précis et à des indices contextuels, ce qui indique que leur mémoire des expériences est altérée. Les rats X fragiles développent également des capacités de mémoire plus tard que les rats typiques.

Pour voir si la lovastatine peut prévenir ces problèmes, les chercheurs ont ajouté le médicament à l'alimentation des rats X fragiles à partir de l'âge de 4 semaines, avant que les problèmes cognitifs des rats n'apparaissent. Ils ont donné aux animaux cette nourriture à base de médicament pendant cinq semaines. (La tranche d'âge équivalente pour les enfants serait de 2 à 8 ans.)

Vers l'âge de 7 à 9 semaines, les rats X fragiles traités s'acquittent aussi bien que les rats typiques de toutes les tâches. Par contre, les rats X fragiles qui reçoivent un placebo présentent des problèmes de mémoire révélateurs et retardent le développement cognitif.

Les effets de la lovastatine chez le rat persistent même après la fin du traitement. Les animaux se comportent tout aussi bien à 14 et 23 semaines - 5 et 14 semaines, respectivement, après avoir cessé de prendre le médicament. Les résultats ont été publiés le 29 mai dans Science Translational Medicine.

Les résultats sont prometteurs, mais les chercheurs n'ont testé qu'un seul trait cognitif, note Zhao. Il n'est pas clair si le médicament améliore les problèmes tels que les crises d'épilepsie et l'hyperactivité qui sont également fréquents dans cette pathologie, dit-elle.

Problème de protéines

Kind et ses collègues ont également étudié les effets de la lovastatine sur les niveaux de protéines dans l'hippocampe, le centre de la mémoire du cerveau. Les rats atteints du syndrome du X fragile traités à la lovastatine présentent des taux normaux, ce qui correspond à l'idée que le médicament corrige ou prévient la production excessive de protéines.

On ne sait toujours pas exactement comment le médicament affecte la protéine X fragile, ni pourquoi ses effets durent.

"Ils n'ont pas démontré [le mécanisme], ce qui est un peu décevant," dit Zhao.

Pourtant, les chercheurs se disent prudemment optimistes quant aux résultats.

"Je pense qu'il y a beaucoup de mérite à intervenir tôt dans cette voie ", dit Gary Bassell, titulaire de la chaire de biologie cellulaire à l'Université Emory à Atlanta. "Mais je suis prudent quant aux conséquences à long terme."

L'équipe de Kind prévoit examiner si l'administration de lovastatine à des rats plus âgés peut prévenir les troubles cognitifs. Ils espèrent également comparer les effets de la lovastatine chez le rat à ceux d'autres médicaments expérimentaux du groupe X fragile, comme l'arbaclofène.

Références:

  1. Asiminas A. et al. Sci. Transl. Med. 11, eaao0498 (2019) PubMed

    Lien entre le syndrome de l'X fragile et l'autisme, explications

    • 2 nov. 2018

    Le syndrome de l'X fragile est l'une des principales causes génétiques de l'autisme [5% des cas d'autisme.. Environ une personne sur trois atteinte du syndrome est également autiste. Mais même ceux qui ne sont pas autistes partagent souvent certains traits de l'autisme, tels que l'évitement du contact visuel et les difficultés rencontrées dans des situations sociales.

Les conditions médicales peuvent identifier différents sous-types d’autisme

Par Phantom
 © Phan Tom - Comprendrelautisme
Cet article est une traduction d’un texte d’Hannah Furfaro paru dans le magazine Spectrum News.

Selon une étude sur plus de 3 000 enfants autistes, les jeunes enfants autistes sont répartis en trois groupes en fonction du nombre et du type de maladies concomitantes qu’ils rencontrent.

 
© Phan Tom - Comprendrelautisme

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12 juillet 2019

Ovation silencieuse pour un lycéen atteint d'autisme

article publié sur Positivr.fr

Des lycéens offrent une ovation silencieuse à leur camarade de classe atteint d'autisme pendant qu'un reçoit son diplôme.

Pour permettre à leur camarade atteint d’autisme de participer à la remise des diplômes, des lycéens américains lui ont offert une ovation silencieuse. Un moment de bienveillance rare.

Jack Higgins est atteint d’une forme sévère d’autisme, ce qui ne l’a pas empêché de mener une scolarité accomplie dans son lycée de Carmel, dans l’État de New York. Après huit ans dans le programme de l’école destiné aux élèves ayant des difficultés cognitives, d’apprentissage ou de comportement, il était enfin prêt à obtenir son diplôme le 20 juin dernier.

Le problème ? Une telle cérémonie suppose de passer plusieurs heures dans une salle bondée et bruyante, or le jeune homme est très sensible aux nuisances sonores. Un facteur important qui a failli convaincre sa famille de renoncer à participer. Pourtant on le sait, entre la toge, le chapeau et les discours, le jour de la remise des diplômes est un moment marquant dans la vie d’un adolescent américain.

Avec le soutien de ses parents, de ses professeurs, de son principal, mais aussi et surtout de ses camarades, il a finalement pu accomplir ce rituel de passage dans des conditions sereines. Les autres élèves connaissaient en effet son handicap et ont été priés de l’applaudir en silence. Lou Riolo, le proviseur de l’établissement, raconte à CNN sa fierté de pouvoir offrir au jeune homme une remise de diplôme à son image et de constater le respect et la compassion de l’ensemble de ses étudiants :

« Il était important que Jack vienne retirer son diplôme. Pour lui, tout d’abord, et ensuite pour sa famille qui a pu vivre le même événement que tous les autres parents. C’était aussi une façon de donner à tous les participants une occasion d’aider un jeune homme et sa famille à réaliser leur rêve. Il faut souvent donner aux gens l’occasion de se montrer à la hauteur de la situation. Je crois vraiment que les gens ont une âme bienveillante et compatissante. »

À l’appel de son nom, Jack, accompagné de ses deux frères, s’est approché de la scène avec les doigts dans les oreilles, mais à la place du brouhaha auquel il s’attendait, il a reçu une ovation silencieuse. Pour lui témoigner leur soutien, les élèves se sont même levés un à un. Un geste qui a particulièrement touché le directeur de l’établissement :

« J’ai eu la chance de voir des choses vraiment remarquables au cours de mes 31 années de carrière, mais cela doit être jusqu’à présent le plus incroyable. Les étudiants se sont montrés à la hauteur de la situation et Jack a fait de même. C’était si courageux de sa part de marcher jusqu’à l’estrade. La marche a dû lui sembler interminable, mais il l’a fait avec grâce, classe et force. »

Eh oui, les adolescents peuvent aussi être bienveillants les uns envers les autres.

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11 juillet 2019

Enquête sur les femmes autistes - Le sex-ratio de l’autisme

10 juil. 2019
Par Blog : Le blog de Jean Vinçot

L'autisme est beaucoup plus fréquent chez les garçons que chez les filles. Les raisons exactes de ce ratio sont discutées : différences biologiques entre les sexes, façon dont l'autisme est défini et diagnostiqué. Une enquête en ligne vise à mieux caractériser les particularités des femmes autistes et à développer un outil de repérage.

 

Étude f-MACA : Spécificités de l’autisme chez les femmes

Study III, color © Luna TMG
Study III, color © Luna TMG


La recherche scientifique indique que l’autisme peut se présenter différemment chez les femmes que chez les hommes. Ceci se traduit par une méconnaissance des spécificités de l’autisme féminin par les professionnels de l’autisme et par la société. En conséquence, de nombreuses femmes autistes reçoivent des diagnostics tardifs ou erronés, voire restent dans l’ignorance de leurs particularités. Dans tous les cas, leur appartenance au spectre de l’autisme est encore trop souvent remise en question.

Pour en savoir plus sur la présentation de l’autisme chez les femmes adultes, nous recensons des volontaires pour participer à une étude en ligne entièrement anonyme. Ces recherches visent à mieux caractériser les particularités des femmes autistes et à développer un outil de repérage en langue française.

Cette enquête totalement anonyme est ouverte aux femmes avec ou sans diagnostic d’autisme et aux hommes avec diagnostic d’autisme. Elle dure environ 45 minutes.

Veuillez noter que le fait de répondre au questionnaire ne constitue en rien un diagnostic d’autisme. Cette étude a fait l’objet d’approbation éthique de l’Université de Montréal (Canada) et du Comité de Protection des Personnes Ile-de-France (France).

Pour y participer, il suffit de cliquer sur ce lien : http://maca.huma-num.fr/femmes-autistes/

Afin de garantir l’anonymat, un identifiant généré aléatoirement vous sera fourni. Il est important de conserver cet identifiant, car notre équipe n'y aura pas accès.

Cette étude implique la participation d'une personne vous ayant bien connu pendant votre enfance. Un lien vous sera fourni à faire lui parvenir, ainsi qu'un identifiant pour jumeler vos réponses. Toutefois, si vous êtes dans une situation telle que l’implication d’une personne extérieure représente une difficulté, vous pouvez participer à l’étude sans réaliser cette étape.

Si vous avez des questions, vous pouvez les adresser par email à : Amélie Tsaag Valren, Université de Montréal amelie.charles.cnmtl@ssss.gouv.qc.ca

L'équipe de l'étude « f-MACA » vous remercie de votre attention.

Traduction par lepton de "Autism’s sex ratio, explained" - Nicholette Zeliadt / 13 juin 2018

L'autisme est beaucoup plus fréquent chez les garçons que chez les filles. Ce sex-ratio asymétrique a été remarqué depuis que les premiers cas d'autisme ont été décrits dans les années 1940. Les raisons exactes de ce ratio restent floues. Elle pourrait trouver sa source dans les différences biologiques entre les sexes. Ou, selon certains experts, il pourrait s'agir d'un artefact de la façon dont l'autisme est défini et diagnostiqué.

Voici comment les chercheurs estiment et expliquent le sex-ratio dans l'autisme.

Qu’est-ce que le sex-ratio de l'autisme ?

Les chercheurs ont toujours trouvé plus de garçons que de filles porteurs d'autisme, lorsqu'ils ont estimé la prévalence de l'autisme. Cela a été vrai peu importe que les données proviennent de diagnostics signalés par les parents, d'examens des dossiers scolaires et médicaux, ou d'évaluations diagnostiques des enfants.

L'analyse la plus complète du sex-ratio de l'autisme, publiée en 2017, s'appuie sur les données de 54 études de prévalence dans le monde. Cette analyse a estimé environ 4,2 garçons autistes pour une fille.

Quels facteurs pourraient influencer ce sex-ratio ?

Un facteur potentiellement important est le biais diagnostique : plusieurs études suggèrent que les filles reçoivent un diagnostic d'autisme plus tard dans leur vie que les garçons, ce qui indique que le trouble est plus difficile à détecter chez les filles.

En suivant cette idée, l'étude de 2017 a révélé que le sex-ratio tombe à 3,25 garçons par fille lorsque l'analyse n'inclut que les 20 études pour lesquelles les chercheurs ont évalué les participants pour l'autisme, plutôt que de se fier à des diagnostics antérieurs. Cette baisse du ratio fournit les preuves les plus convaincantes à ce jour d'un biais diagnostique, selon William Mandy, chercheur principal de l'étude et maître de conférence en psychologie clinique à l'University College de Londres. « Cela implique qu'il y a là un groupe de femmes qui, si vous les évaluez, répondront aux critères, mais pour une raison quelconque, ne seront pas évaluées.»

Pourquoi les filles et les femmes autistes sont-elles négligées ?

Les filles et les femmes porteuses d'autisme peuvent ne pas être diagnostiquées parce que les médecins, les enseignants, les parents et d'autres, pensent souvent que le trouble touche principalement les garçons.

L'autisme peut aussi avoir l’air différent chez les filles que chez les garçons. Les filles peuvent avoir moins d'intérêts restreints et de comportements répétitifs que les garçons, et peuvent avoir des centres d'intérêts socialement plus acceptables. Elles sont également plus susceptibles que les garçons de masquer leurs traits autistiques en copiant leurs pairs neurotypiques. Par conséquent, l'autisme peut être plus difficile à détecter chez les filles, même lorsque les médecins le recherchent.

Le sex-ratio disparaîtrait-il si ces biais diagnostiques étaient surmontés ?

Probablement pas. Les chercheurs ont trouvé un rapport de 3 pour 1 même lorsqu'ils ont suivi des enfants dès la petite enfance et les ont soumis à un dépistage répété de l'autisme, ce qui réduit au minimum la possibilité de biais dans le diagnostic et la référence. Les enfants de ces études ont des antécédents familiaux d'autisme, cependant, de sorte qu'ils peuvent être fondamentalement différents des autres enfants porteurs de ce trouble, selon Daniel Messinger, professeur de psychologie à l'Université de Miami.

Le sex-ratio a-t-il changé au fil du temps ?

Oui. Une vaste étude danoise a trouvé un sex-ratio de 8 pour 1 en 1995, mais il est tombé à 3 pour 1 en 2010. Cette chute peut refléter une meilleure détection des filles autistes, mais elle devrait se stabiliser. « Je parierais à 3 contre 1 », dit Meng-Chuan Lai, professeur adjoint de psychiatrie à l'Université de Toronto.

Quoi d’autre pourrait expliquer le sex-ratio ?

La biologie. Par exemple, le cerveau des personnes porteuses d'autisme présente des modes d'expression génétique qui ressemblent davantage à ceux des hommes que des femmes typiques. Certains de ces gènes sont spécifiques à la microglie, des cellules immunitaires du cerveau qui éliminent les déchets et sculptent les connexions neuronales.

Il est également possible que les filles soient protégées d'une manière ou d'une autre contre ce trouble. Les filles autistes ont tendance à avoir plus de mutations que les garçons porteurs de ce trouble. Et les garçons autistes semblent hériter plus souvent de mutations de mères non affectées que de pères non affectés. Ensemble, ces résultats suggèrent que les filles ont besoin d'un bagage génétique plus important que les garçons pour développer l'autisme.


Un article de Spectrum News du 3 juin 2019, repris sur le site Comprendre l'autisme.

 Les tests diagnostiques ne ratent pas les filles autistes, selon une étude

Les garçons et les filles autistes obtiennent des scores pratiquement identiques à trois tests diagnostiques couramment utilisés, ce qui suggère que le sexe n'affecte pas les scores.

  • 6 mai 2019
  • Théories de l'autisme - l’effet protecteur dont bénéficie le sexe féminin

    Savoir pourquoi il y a quatre fois plus de garçons diagnostiqués que de filles est l’une des énigmes les plus tenaces de l’autisme. Les biais de diagnostic expliquent en partie ce ratio. Une théorie qui prévaut, « l’effet protecteur dont bénéficient les personnes de sexe féminin», propose aussi une explication…

    •   7 mai 2019
  • Différences entre les sexes dans l'autisme : inexistantes chez les épileptiques

    Les filles épileptiques sont plus susceptibles que les filles de la population générale d'avoir un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité ou d'être autiste. Il y a à peu près autant de garçons autistes épileptiques que de filles, selon une nouvelle méta-analyse.

    • 14 mai 2019
  • Corriger le déséquilibre entre les sexes dans les études sur l'autisme

    Les filles sont nettement sous-représentées dans les recherches sur l'autisme. Pour pouvoir analyser les traits distinctifs des hommes et des femmes, il faudrait un nombre égal dans les populations étudiées. Cela permettrait d'adapter les pratiques (exemple de l'anorexie).

  • 14 avr. 2019

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09 juillet 2019

Landes : un père de famille se bat pour la prise en charge de l'AVS de son fils handicapé

Lundi 8 juillet 2019 à 18:25 -
Par , France Bleu Gascogne, France Bleu

Ce père de famille landais est dans le flou. Son fils handicapé de 4 ans, atteint d'autisme, a besoin d'une AVS (auxiliaire de vie scolaire) sur les temps périscolaires. Mais l'Éducation nationale et les mairies se rejettent la responsabilité de payer le salaire de cette dernière.

La question de la prise en charge du salaire de l'AVS se pose concernant les temps périscolaires, comme le moment de la cantineLa question de la prise en charge du salaire de l'AVS se pose concernant les temps périscolaires, comme le moment de la cantine © Maxppp - MAXPPP

Sainte-Marie-de-Gosse, France

Un père de famille landais a écrit à Emmanuel Macron. Il veut savoir qui doit payer l'auxiliaire de vie scolaire de son fils : l'État ou sa commune ?  Ce Landais vit à Sainte-Marie-de-Gosse. Il est père d'un enfant handicapé de 4 ans, atteint d'autisme. Son enfant, scolarisé en maternelle, a besoin d'une AVS (auxiliaire de vie scolaire) sur le temps périscolaire, le midi au moment de la cantine, et sur les temps de garderie. Seulement, il y a un trou dans la loi... Rien ne précise véritablement qui est en charge de payer cette AVS : la commune ou l'État. 

"C'est aux communes de s'en charger" - Serge Tauziet, directeur de cabinet de l'inspection académique des Landes

"En fait, c'est l'État qui se charge du salaire des AVS, mais seulement sur le temps scolaire, qui est un temps obligatoire, explique Serge Tauziet, directeur de cabinet de l'inspection académique des Landes. Concernant le salaire de l'AVS sur les temps périscolaires, c'est aux communes de s'en charger. Mais effectivement, il n'y pas de texte précis du Conseil d'État qui le précise."

Serge Tauziet précise que l'année dernière, la ville de Dax a porté devant le Tribunal administratif de Pau le cas d'une famille. Cette dernière souhaitait que l'État paye le salaire de l'AVS qui s'occupait de leur enfant sur le temps de la cantine. Mais le tribunal de Pau a tranché : c'est à la mairie de payer. "On a aucun texte du Conseil d'État qui précise cela, mais nous on se base sur les décisions des tribunaux."

Des mairies payent quand même le salaire des AVS

Le père de famille de 39 ans a monté une association avec sa femme il y a quelques mois pour mener le combat. Aujourd'hui, ils veulent une réponse claire de la part de l'État : "Si tout le monde se renvoie la balle, on peut arriver à une situation où un enfant se retrouve sans auxiliaire de vie sur les temps périscolaires, ce qui peut empêcher une bonne scolarité. Un enfant autiste a besoin en permanence d'une aide, c'est primordial pour son développement social et scolaire."

Dans le cas de ce père, la commune a fait le choix de prendre en charge le coût de l'AVS. La commune de Sainte-Marie-de-Gosse s'est affilié à la CAF (la Caisse d'allocations familiales) pour pouvoir payer le salaire.

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08 juillet 2019

Épilepsie, autisme, schizophrénie : un mécanisme cellulaire commun et insoupçonné

article publié sur le site de l'Inserm

26 juin 2019

À l’Institut du Fer à Moulin (unité Inserm 1270 / Sorbonne Université), les travaux de l’équipe de Jean-Christophe Poncer ont permis d’identifier un mécanisme jusqu’alors insoupçonné - impliquant un transporteur et un canal ionique - commun à plusieurs affections neurologiques et psychiatriques : épilepsie, autisme, schizophrénie... Publiés dans la revue Cell Reports, ces résultats laissent entrevoir de nouvelles cibles thérapeutiques pour le traitement de ces pathologies.

Le contexte

Nos fonctions cérébrales reposent sur l’activité coordonnée de synapses inhibitrices et excitatrices entre les neurones. Un dérèglement de la fonction de l’un ou l’autre type de synapses entraine des anomalies de l’activité cérébrale à l’origine de nombreuses affections neurologiques et psychiatriques qui sont encore souvent résistantes à tout traitement.

Plusieurs de ces pathologies (épilepsie, douleur neuropathique, maladie de Huntington, autisme, schizophrénie…) sont associées à une perturbation du transport d’ions chlorure dans les neurones. Ces ions sont notamment impliqués dans la fonction des synapses inhibitrices du cerveau et de la moelle épinière.

Plusieurs études récentes suggéraient donc que ces déficits de transport d’ions chlorure pourraient agir en perturbant spécifiquement les synapses inhibitrices. C’est cette hypothèse que Jean-Christophe Poncer et ses collaborateurs ont voulu tester en supprimant de façon chronique l’expression du transporteur ionique KCC2 dans le cerveau de rats adultes.

Les résultats

Les résultats obtenus par l’équipe montrent que, si cette manipulation altère bien l’activité des neurones et des réseaux cérébraux, le mécanisme mis en jeu n’implique pas une altération des synapses inhibitrices mais plutôt une augmentation de l’excitabilité des neurones eux-mêmes.

Cet effet repose sur une interaction physique, jusqu’alors insoupçonnée, entre le transporteur KCC2 et un canal ionique - Task3 - qui régule l’excitabilité des neurones. En l’absence de KCC2, le canal Task3 n’est pas correctement exprimé dans les neurones et ceux-ci deviennent hyperexcitables, perturbant ainsi l’activité des réseaux neuronaux.

Les perspectives        

Ces données laissent entrevoir de nouvelles pistes thérapeutiques, notamment dans le traitement de certaines formes d’épilepsie pharmaco-résistantes. Des molécules agissant pour renforcer la fonction des canaux Task3 pourraient ainsi permettre de rétablir l’excitabilité neuronale. 

Alternativement, de nouvelles molécules permettant de renforcer l’expression du transporteur KCC2 pourraient, elles, permettre de prévenir cette cascade d’événements conduisant à perturber l’activité des réseaux neuronaux. Ces pistes sont actuellement explorées dans divers modèles d’épilepsie au sein de l’équipe de Jean-Christophe Poncer.

Ce travail a été réalisé dans l’équipe de Jean Christophe Poncer dans le cadre d’une collaboration avec l’Institut Cajal à Madrid (Espagne), financée notamment par l’ANR, la FRM, le Human Frontier Science Program et la Fondation Française pour la Recherche sur l’Epilepsie conjointement avec la Fédération pour la Recherche sur le Cerveau.

Références

  1. Institut du Fer à Moulin (unité Inserm 1270 / Sorbonne Université), équipe Poncer / Levi
  2. KCC2 regulates neuronal excitability and hippocampal activity via interaction with Task-3 channels (Cell Reports, 2 juillet 2019)

 

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06 juillet 2019

Autiste sans solution : la détresse d'un interné en HP !

 

Autiste sans solution : la détresse d'un interné en HP !

Comment sortir de cette impasse ? La famille Fargette a écumé tous les recours, poussé toutes les portes, cru à toutes les promesses... Et rien ! Rappel des faits. C'est en septembre 2015 que Nicolas Fargette fait parler de lui dans les medias ; il s'enchaîne aux grilles de la préfecture du Jura puis, un mois plus tard, en escalade la façade pour y déployer ses banderoles.

https://informations.handicap.fr

 

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05 juillet 2019

Près de Montpellier : une maison partagée pour autistes a ouvert

 

Près de Montpellier : une maison partagée pour autistes a ouvert

Ouverte au mois d'avril par Col'Oc Autisme, la maison partagée de Saint-Gély-du-Fesc a besoin de financements pour se développer. Une Maison inclusive pour autistes (Mia), l'une des toutes premières en France, a été aménagée, depuis le mois d'avril, au 464 rue de Valmont, à Saint-Gély-du-Fesc.

https://www.midilibre.fr

 

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