08 janvier 2013

Autiste, Mathilde teste un nouveau traitement

07 janvier 2013

Mathilde Lair, 7 ans, autiste, suit depuis quelques mois un test clinique mené par des chercheurs de l’Inserm. Elle prend un diurétique, jusqu’alors utilisé pour des cas d’hypertension et qui agit en fait sur le niveau de chlore dans les cellules du cerveau (OF du 12 décembre).

« 3-4 jours après, on a vu la différence. Elle venait quand on l’appelait, était attentive à notre voix, c’était vraiment bluffant » expliquent ses parents Emmanuel et Gwénaëlle. Car avant, la fillette avait surtout tendance à rester dans son coin, à fuguer, à ne pas répondre à son prénom… « Maintenant, elle est « dedans », plus avec nous. Elle vocalise davantage ».

Mathilde ne parle toujours pas, mais parfois inopinément, un mot approprié jaillit, puis plus rien… Des syllabes isolées, des « hey » pour se rassurer, un « i » pour oui. « Quand on arrête le traitement, sa présence diminue au bout de 2 semaines. On l’entend moins, elle s’isole à nouveau. »

Ils ont été contactés pour ce test car Mathilde est suivie depuis ses 3 ans par l’un des deux chercheurs : Eric Lemonnier, pédopsychiatre, responsable du CRA, centre ressources autisme, de Brest. « On s’est demandé si on devait le faire, surtout qu’on n’est pas très porté sur les médicaments. » Vu les progrès, pas de regrets.

Association Autisme Trégor Goëlo

Contact. Autisme Trégor Goëlo : 02 96 54 61 54, www.autisme_tregorgoelo.com

Activités. Information, conseil, café-rencontre le 2e vendredi du mois, mutualisation pour financer en partie la venue de professionnels, sorties musique, poneys, voile, piscine…

Création. En juin 2010, présidente Gwenaëlle Lair, maman de Mathilde. 30 familles adhérentes.

Posté par jjdupuis à 15:38 - - Commentaires [0] - Permalien [#]
Tags : ,


07 janvier 2013

2013 : ce qui va changer pour le handicap

article publié sur le site de Vivre FM

Lundi 07 Janvier 2013 - 09h14

Le gouvernement a annoncé ses projets de réformes qui impacteront la politique du handicap. Trois nouveaux textes sont concernés : la décentralisation, la modernisation et la refondation de l’école.


" Les départements se verront confier l'ensemble des politiques du handicap et de la dépendance, hors du champ de l'assurance maladie ". Voici les mots du  Président de la République, François Hollande, le vendredi 5 octobre 2012. Cette annnonce qui prend de court tout le monde, va confier aux départements la gestion des Maisons départementales des personnes handicapées (MDPH). Aujourd’hui, elles sont pilotées par un système complexe associant l’Etat, les départements et les associations. Si elle devrait permettre de rapprocher les administrations des citoyens, une modification de cette organisation risque aussi de créer des disparités entre les départments, de fragiliser des MDPH qui ont déjà du mal à trouver leur rythme de croisière, 7 ans après leur création.

 Une politique de simplification et de modernisation de l'administration

Le Premier Ministre a mis en tête de liste la simplification de l’obtention du "macaron handicapé". Cette carte de stationnement permettant de se garer sur des places « handicapées » est aujourdh'ui trop compliquée à obtenir. Le chantier devra être conclu à la fin 2013. Le second point mis en avant par Jean Marc Ayrault concerne l'utilisation de l'informatique par ces même MDPH. Les usagers devront pouvoir accès à leur espace personnalisé sur le net pour avoir des réponses rapides à leurs questions.

 La refondation de l’école

Autre ambition de François Hollande, mise en oeuvre par son Ministre de l’Education nationale Vincent Peillon ; refonder l’école. La grande loi Peillon qui devait sortir en 2012, sera finalement présenté en 2013. Elle prévoit la modification des rythmes scolaires, le soutien scolaire, la formation des enseignants et l’usage des outils informatiques. La plupart de ces réformes devraient concerner les élèves en situation de handicap.

Autre sujet lié à l’éducation et qui fait l'bjet d'une concertaion spécifique ; l’accompagnement des enfants handicapés à l’école. C’est Pénélope Komités (ancienne adjointe de Bertrand Delanoë) qui est en charge du dossier. Depuis le mois d’octobre un groupe de travail a été ouvert sur le sujet. Ce n'est pas le premier sur le sujet. L’objectif est simple : mettre en place un nouveau système, dès la rentrée de septembre 2013.

Redha Oukil

Posté par jjdupuis à 22:29 - - Commentaires [1] - Permalien [#]
Tags : ,

06 janvier 2013

L'air de rien ... (l'autisme permet toutes les interprétations)

Effet du "ventilateur" comme objet favorisant la contenance auprès d'entants autistes :

https://www.dropbox.com/s/q6vdriigerumbx3/ventilateur%20et%20autisme-1.pdf?fb=1&fb_action_ids=427830970621562&fb_action_types=dropboxdropbox%3Aadd&fb_source=other_multiline&action_object_map={%22427830970621562%22%3A324469660993166}&action_type_map={%22427830970621562%22%3A%22dropboxdropbox%3Aadd%22}&action_ref_map=[]

Une démonstration évidente !

Citons les noms des auteures ce magnifique compte rendu : Brigitte Massoni, Claire Peccia-Galletto, Johanna Salmon.

Posté par jjdupuis à 18:22 - - Commentaires [0] - Permalien [#]
Tags :

05 janvier 2013

Choisir une psychothérapie efficace

 
Jean Cottraux. Odile Jacob, 2011, 350 pages, 22,90 €

Note de lecture de Jacques Van Rillaer - SPS n°301, juillet 2012

On distingue aujourd’hui plus de 200 psychothérapies. Un grand nombre d’entre elles peuvent se regrouper dans ces sept catégories : psychanalyses, thérapies psycho-dynamiques, thérapies comportementales et cognitives (TCC), thérapie interpersonnelle, thérapies humanistes, thérapies familiales, techniques de relaxation et de méditation.

Les études systématiques sur les processus en jeu et les effets observables ont été réalisées essentiellement pour des TCC. Pour toutes les autres thérapies, les études méthodiques sont peu nombreuses et le plus souvent méthodologiquement bancales. On peut néanmoins opérer aujourd’hui des comparaisons et donner des avis empiriquement fondés.

L’ouvrage apporte les informations nécessaires et suffisantes pour répondre à la question : « quelles sont les thérapies efficaces pour quels types de problèmes ? ». Pour chacune des sept catégories de thérapie, il présente l’origine et l’histoire, les principes de la théorie et des pratiques, les formations disponibles, des sources d’informations supplémentaires.

L’auteur est chargé de cours à l’université Lyon-I. Il a commencé sa carrière par une formation freudienne. Ensuite, constatant le peu d’efficacité de la psychanalyse et l’existence d’autres pratiques, il s’est orienté vers les TCC, dont il est devenu un des principaux promoteurs dans son pays. En France, il est le praticien-chercheur qui a publié le plus de recherches scientifiques sur l’efficacité des psychothérapies. Il est un des huit experts qui ont élaboré le fameux rapport de l’Inserm (2004), qui a fissuré l’autorité que détenaient en France le freudisme, le lacanisme et les thérapies psycho-dynamiques. Il s’est formé notamment aux États-Unis et en Angleterre, auprès de grands noms des TCC, comme Robert Liberman et Isaac Marks. Il a rencontré plusieurs thérapeutes célèbres, notamment Paul Watzlawick. Il s’est rendu à Esalen dans les années 60, à l’époque où c’était le haut lieu des thérapies dites « humanistes ». Bref, il apparaît actuellement en France comme l’expert le plus réputé pour l’étude de l’efficacité de l’ensemble des psychothérapies.

Cottraux écrit de façon claire, alerte, captivante. Il fournit des tableaux récapitulatifs, il donne des exemples concrets, il n’use jamais de jargon. Son ouvrage s’adresse au grand public, mais le praticien d’un type de thérapie peut y apprendre beaucoup sur les thérapies qu’il n’exerce pas, par exemple les traitements par réalité virtuelle, que Cottraux pratique à Lyon, notamment pour l’acrophobie. Soulignons que l’auteur a récemment mis au point, avec Charly Cungi, une formation aux TCC, qui s’appuie sur un ouvrage (TCC : formation e-learning, éd. Retz, 2011) et un programme disponible sur Internet. Ce travail devrait s’avérer particulièrement utile pour les thérapeutes qui veulent s’orienter ou se réorienter vers les TCC, et n’ont pas la possibilité de suivre une formation classique. Le présent ouvrage en donne un aperçu.

En conclusion, on peut avancer que cet ouvrage est actuellement, en langue française, le meilleur guide pour s’y retrouver dans la nébuleuse des psychothérapies, un domaine où le charlatanisme continue de prospérer. Seul bémol à nos yeux : l’hypnose et ses diverses modalités ne sont pas présentées (l’auteur consacre toutefois quelques pages très instructives à Mesmer et au magnétisme). Les lecteurs de Science et pseudo-sciences, qui s’intéressent aux psychothérapies, ne seront pas déçus par sa lecture.

Posté par jjdupuis à 09:36 - - Commentaires [0] - Permalien [#]
Tags :

Maltraitance dans les établissements : une circulaire donne la procédure à suivre

article publié sur le site de la FNARS

La DGCS a fait paraître le 12 juillet 2011 une circulaire relative au renforcement de la lutte contre la maltraitance, au développement de la bientraitance dans les établissements et services sociaux.

En rappelant que « tout acte de maltraitance exercé sur une personne fragile qui ne dispose pas nécessairement de la possibilité de se défendre ou de la dénoncer est intolérable », la circulaire fait le point sur la procédure de signalement, le renforcement des contrôles et le développement de bonnes pratiques professionnelles dans les établissement sanitaires et sociaux qui relèvent de la compétence de l’État (notamment les CHRS et les CADA). 


Cette circulaire clarifie les compétences et le rôle des services de l’État (préfet de département, DDCS/PP, ARS, DRJSCS) ainsi que la procédure à suivre en cas de maltraitance dans les établissements sociaux.

Ainsi, en fonction de la gravité des faits signalés, il appartient au préfet de département (DDCS-PP) de saisir le procureur de la République s’il n’en a pas été informé par le responsable de la structure en cause.

Les préfets sont invités à rappeler aux directions des établissements les exigences auxquelles elles sont soumises lorsqu’un fait de maltraitance est révélé au sein de leur structure :

  • information immédiate des autorités administratives et, chaque fois que nécessaire, judiciaire ;
  • information des familles des victimes et/ou de leurs responsables légaux ;
  • soutien et accompagnement des victimes et, le cas échéant, des autres résidents ou usagers ;
  • dispositions à l’encontre des agresseurs présumés pour protéger les victimes.

 

La nature des éléments à signaler par un directeur d’établissement auprès de la DDCS est donc listé précisément à l’annexe 2 de la circulaire.

Il s’agit notamment :

  • d’information concernant la santé des personnes accueillies (suicide, décès, situation de maltraitance et situation de violence entre personnes hébergées et/ou salariées...)
  • d’information concernant la sécurité (fugues, vols récurrents, actes de malveillances, inondations, incendies, et exclusions d’établissement de résidents/hébergés sans solution adaptée de prise en charge et/ou d’hébergement...)
  • événements relatifs au fonctionnement de l’établissement (vacances de poste, sanctions disciplinaires de personnels, conflits sociaux, défaillance technique pouvant entrainer un risque pour la sécurité ou la santé des personnes…)

La circulaire rappelle le numéro national 3977 d’accueil téléphonique et de traitement des signalements de maltraitance. 73 antennes départementales sont responsables de l’analyse et du traitement des signalements en relation le cas échéant avec les autorités administratives et judiciaires locales.

Les contrôles, à travers le renforcement d’inspections de manière inopinée « afin d’apprécier à sa juste réalité le fonctionnement d’une structure » dans les établissements et services sociaux doivent également être plus souvent mis en place. Le préfet de département dispose d’un pouvoir général de contrôle de l’ensemble des établissements et services sociaux et médico-sociaux.

Il est assisté, pour l’exercice de ses compétences, des personnels placés sous son autorité et, en tant que de besoin, des personnels de l’ARS.  La circulaire rappelle que « seuls les Inspecteur de l’action sanitaire et sociale (IASS) ou les Médecins inspecteurs de santé publique (MISP), qui doivent être assermentés, peuvent recueillir les témoignages du personnel, des usagers ou de leurs familles, et que les témoignages relatifs aux actes et traitements mettant en cause la santé ou l’intégrité physique des personnes ne peuvent être recueillis que par des MISP ».


Les recommandations de bonnes pratiques professionnelles élaborées par l’ANESM sont également des outils à mettre en place dans les établissements et les autorités administratives compétentes veillent à la mise en œuvre de ces démarches et accompagnent en tant que de besoin les structures concernées. 

La circulaire fait notamment apparaitre en annexe :
- le protocole de signalement aux autorités administratives des évènements indésirables et des situations exceptionnelles et dramatiques dans les établissements sociaux relevant de la compétence des DDCS-PP/DRIHL qui décrit la nature des éléments à signaler et la procédure à suivre dans les établissements.
- le formulaire des remontées des informations que chaque établissement doit faire remonter à la DDCS en cas d'incident.

 

Pour télécharger la circulaire du 12 juillet 2011 relative au renforcement de la lutte contre la maltraitance, au développement de la bientraitance dans les établissements et services sociaux.

 

Marion Lignac

Marion.Lignac@fnars.org

Posté par jjdupuis à 08:09 - - Commentaires [0] - Permalien [#]
Tags : , , , , ,


04 janvier 2013

L'association MEUPHINE fête ses 10 ans - Dîner-spectacle le 23 mars 2013

Salle des fêtes de Tournan en Brie.

A l'occasion de son 10ème ANNIVERSAIRE, l'Association Meuphine est heureuse de vous convier à une Grande Soirée.

Début des festivités 18h30

invitation meuphine 23 mars 2012 - 10 ans

12€ de 3 à 14 ans
14€ à partir de 15 ans

Inscription obligatoire :

  • par mail : mercierisabelle@free.fr
  • ou tél : 06 13 26 05 24

N'hésitez pas à venir en famille et avec vos ami(e)s.
(Date limite pour les réservations le 7 février 2013 - attention nombre de places limitées).

Posté par jjdupuis à 11:56 - - Commentaires [0] - Permalien [#]
Tags : ,

Décentralisation, les associations exigent d'être impliquées

Décentralisation, les associations exigent d'être impliquées
Publié le : 01/01/2013
Auteur(s) : Handicap.fr - E.Dal'Secco http://www.handicap.fr
Résumé : Bientôt l'acte 3 de la décentralisation. Quel risque pour les personnes handicapées ? ESAT, MDPH et politique handicap sont dans le collimateur d'un transfert redouté. Pour garantir l'égalité en France, les associations exigent d'être entendues
 

Il y a eu les actes 1 et 2 de la décentralisation, initiés par le gouvernement. Redonner aux régions un nouveau souffle, rapprocher les décisions des lieux de vie des populations ? Oui mais... Lorsqu'on regarde le sujet par le petit bout de la lorgnette, il y a tout de même matière à s'inquiéter. Dans ce processus, c'est notamment le fonctionnement des MDPH (Maison départementale des personnes handicapées) et des ESAT (Etablissement et service d'aide par le travail) qui se trouve mis en cause, suscitant les craintes (légitimes ?) des associations de personnes handicapées. Dans un communiqué, l'Apajh dresse un bilan des points fondamentaux à surveiller de très près.

Un même traitement sur tout le territoire


Le projet de loi de l'acte 3 (reporté à début 2013) tel qu'il est conçu aujourd'hui ne semble en effet pas apporter toutes les garanties attendues pour améliorer les réponses aux besoins des personnes handicapées. Ce nouvel acte a régulièrement été présenté comme une étape nécessaire pour clarifier la répartition des champs de compétences entre l'Etat et les différentes collectivités territoriales. Or les transferts prévus ne traitent que de la question des ESAT et des MDPH ; il n'apporte donc pas toute la lisibilité que les citoyens sont en droit d'attendre.

Selon l'Apajh, la clarification des compétences supposerait de transférer la totalité des compétences aux Conseils généraux, et donc tout ce qui fait l'objet d'un financement par la Caisse nationale de solidarité et d'autonomie (CNSA) et l'Etat, qu'il s'agisse du secteur enfance comme adulte. Elle nécessite, en même temps, que l'Etat conserve une mission régalienne fondamentale : celle de garantir l'égalité de traitement des citoyens sur tout le territoire national.

L'indépendance des MDPH en cause ?


En ce qui concerne le transfert des MDPH, il devient nécessaire de mettre en place des garanties pour conserver l'esprit de la loi du 11 février 2005. Même si ce projet d'acte 3 de la décentralisation conforte ces « maisons » dans leur fonction de guichet unique et conserve leurs missions actuelles, d'autres points paraissent plus incertains. La disparition de la notion d'équipe pluridisciplinaire d'évaluation, l'absence de précisions sur les CDAPH (commissions décisionnaires) et leur fonctionnement font craindre qu'elles ne perdent leur indépendance quand il s'agit de définir les besoins de compensation des personnes en situation de handicap dans la réalisation de leur projet de vie. Une clarification sur ce point s'avère donc urgente ! Selon l'Apajh, « il ne serait pas acceptable de renforcer l'adage selon lequel « qui paye, décide ». Procéder ainsi reviendrait à donner la priorité à l'impératif financier au détriment des besoins des plus fragiles. ».

Maintenir un espace de dialogue


De même, le pilotage actuel des MDPH à partir d'un groupement d'intérêt public permet aux associations représentatives des personnes en situation de handicap et à l'Etat d'être impliqués directement à travers les commissions exécutives. En devenant, demain, un service du Conseil général, il est indispensable de prévoir le maintien d'un véritable espace de dialogue pour recueillir l'avis de toutes les parties concernées, toujours sous le contrôle de l'Etat. Enfin, aujourd'hui, les fonctionnements des MDPH sont très hétérogènes, et nombre d'entre elles ne sont pas en mesure d'assumer correctement la totalité de leurs missions. Pour garantir l'égalité de traitement des citoyens sur tout le territoire, l'Apajh demande, avant tout transfert, « qu'un plan ambitieux d'amélioration du fonctionnement des MDPH existe et que l'Etat confie à la CNSA un rôle important ». Parmi ces améliorations urgentes, figurent la mise en place de systèmes d'information compatibles pour mieux définir les besoins, des outils fiables pour suivre l'application réelle des décisions prises par les CDAPH, la réduction des délais de traitement des dossiers...

ESAT : égalité pour tous


Même vigilance du côté des ESAT pour veiller à ne pas accroître les disparités actuelles. On peut envisager ce transfert sous un jour favorable à condition qu'il permette de fluidifier les parcours des travailleurs en situation de handicap et d'apporter plus de cohérence et de continuité dans leur accompagnement. Il serait utile, pour cela, de réaliser une photographie des situations actuelles pour tenir compte de tous les dossiers en instance de financement, qu'il s'agisse des budgets de fonctionnement ou d'investissement. Ce bilan permettra alors de déterminer la hauteur des transferts de moyens à opérer aux Conseils généraux. C'est la seule stratégie pour consolider la réduction des inégalités existantes et l'égalité des territoires ! Le Conseil départemental consultatif des personnes handicapées (CDCPH), avec des missions et des pouvoirs redéfinis, pourrait, selon l'Apajh, jouer ce rôle.

Les associations autour de la table !


Pour mettre en place toutes ces garanties, une concertation s'impose ! Ne serait-il pas logique que les associations de personnes handicapées soient invitées à participer à ce projet avant qu'il ne soit entériné ? N'ont-elles pas toutes les cartes en main pour mettre leur expertise au service d'un acte 3 qui se veut ambitieux pour l'accompagnement de nos concitoyens les plus fragiles ? L'Apajh, elle, n'en doute pas et exige de « donner du temps au temps pour réussir dans une entreprise républicaine ! »

Posté par jjdupuis à 07:44 - - Commentaires [0] - Permalien [#]
Tags : ,

Une nouvelle veste pour rassurer et calmer l'anxiété des autistes

Mise à jour le jeudi 27 décembre 2012 à 11 h 58 HNE
Le petit Xander porte une veste qui se gonfle à l'air afin de l'aider à mieux vivre avec son trouble de surcharge sensorielle. Le petit Xander porte une veste qui se gonfle à l'air afin de l'aider à mieux vivre avec son trouble de surcharge sensorielle.

Une veste inventée par une Vancouveroise pourrait changer la vie d'enfants autistes en leur permettant de recréer la sensation de quelqu'un qui les serre dans ses bras à n'importe quel endroit et à n'importe quel moment.

Lisa Fraser, une ancienne étudiante de l'Université Emily Carr, a développé la Snug vest, une veste qui reproduit cette sensation lorsqu'elle se gonfle d'air.

Des études ont démontré qu'une compression du torse réduit le stress des personnes atteintes d'autisme ou de troubles d'anxiété en créant une sensation calmante.

« La pression sur le torse les aide à calmer leur anxiété et à se centrer », explique Lisa Fraser.

L'idée n'est pas nouvelle, mais les produits déjà sur le marché n'ont que des poids sur les épaules. Il est donc difficile d'ajuster la pression et de le faire rapidement.

« Je jugeais que ces vestes n'étaient pas très faciles à utiliser », dit la jeune femme de 24 ans, qui a travaillé avec des enfants autistes.

La Snug vest, elle, utilise des chambres à air qui permettent de créer une pression autour du torse et dans le dos à l'aide d'une pompe à main.

Et comme elle ne ressemble pas à un vêtement médical, ceux qui la portent peuvent passer inaperçus et avoir une vie un peu plus normale.

La Snug vest n'est pas encore sur le marché, mais Lisa Fraser affirme avoir reçu des centaines de demandes de parents et de thérapeutes.

Le magazine Forbes l'a aussi incluse dans sa liste de cadeaux pour les gens d'affaires stressés.

En complément

Posté par jjdupuis à 07:34 - - Commentaires [0] - Permalien [#]
Tags :

02 janvier 2013

Brestois 2012. Eric Lemonnier a découvert un traitement contre l'autisme

Sondage mercredi 02 janvier 2013
 

Parmi les personnalités sélectionnées par la rédaction d'Ouest-France, pour être le Brestois de l'année 2012, Eric Lemonnier a mis en évidence les effets d’un diurétique qui diminuerait la sévérité des troubles autistiques.

C’est un traitement, considéré comme révolutionnaire, qui diminuerait la sévérité des troubles autistiques. Mi-décembre, le pédopsychiatre brestois Éric Lemonnier et le neurologue marseillais Yehezkel Ben-Ari, ont présenté les résultats d’un essai clinique Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) à portée internationale. Réalisé à Brest, l’essai a porté sur soixante autistes âgés de 3 à 11 ans suivis durant trois mois.

Les chercheurs ont étudié les niveaux de chlore dans les cellules du cerveau. Il diffère selon le degré de maturation. L’hypothèse est que les autistes ont une concentration de chlore intracellulaire élevée au niveau des neurones corticaux, qui empêche cette maturation. Les scientifiques se sont intéressés à un diurétique, le bumétanide, qui permet de bloquer ce niveau de chlore. Pour 90 % des enfants, des améliorations ont été observées.

Mieux. Sur 20 à 30 %, notamment sur les Asperger (autisme dit de haut niveau) les résultats ont été « magnifiques ». « Les troubles autistiques avaient quasiment disparu. »

Cependant, à l’arrêt du traitement, les symptômes reviennent. « Cette étude ouvre des perspectives mais il faut rester prudent. Une autre étude doit être réalisée », affirme le docteur.

Originaire de Paris, âgé de 53 ans, il est responsable du Centre régional autisme Bretagne, installé à l’hôpital de Bohars, depuis onze ans. Le praticien a participé à développer la nécessité d’un diagnostic précoce pour permettre une prise en charge plus efficace. Il a aussi incité à généraliser le recours à l’orthophonie dès les premiers troubles. Il a toujours incité les parents à scolariser les enfants. « L’école, c’est l’autoroute pour acquérir la liberté. »

Posté par jjdupuis à 16:27 - - Commentaires [0] - Permalien [#]
Tags : , ,

01 janvier 2013

Recherche autisme : sujets d'actualité en 2012

article publié sur le site Autisme Information Science

Hot topics in 2012 publié sur le site du SFARI

Traduction : J.V.
 
 

L'année dernière a connu des développements majeurs dans la recherche sur l'autisme, comme les gènes candidats et le développement de médicaments, ainsi que certains grands débats, y compris les nouvelles lignes directrices de diagnostic. Nous explorons ici une dizaine de thèmes qui ont suscité un vif intérêt. 
 

1. De nouvelles approches de traitement

Dans l'un des plus médiatisés développements de l'année, les chercheurs de Seaside Therapeutics, une société basée dans le Massachusetts, ont annoncé qu'un médicament appelé arbaclofen améliore les problèmes de comportement chez les personnes atteintes du syndrome de l’X fragile.
Les résultats sont quelque peu controversés parce que le médicament n'a pas atteint son objectif principal, une diminution de l'irritabilité. D'autres chercheurs étudient une variété d'approches dans des modèles animaux de l'X fragile, y compris un médicament anti-cholestérol appelé lovastatine, une enzyme qui régule la synthèse des protéines, et une aide expérimentale pour le sommeil.
Les traitements ont montré des avantages dans des modèles animaux d'autisme, y compris un médicament pour l’épilepsie chez les souris atteintes du syndrome de Dravet, un trouble épileptique rare, et des greffes de moelle osseuse dans des modèles animaux à la fois de l'autisme et du syndrome de Rett. Deux études suggèrent que les suppléments nutritionnels peuvent également aider à traiter un petit nombre de cas d'autisme. 
Dans une étude, les chercheurs ont constaté qu'un défaut génétique dans la synthèse de la carnitine augmente légèrement le risque de l'autisme chez certains enfants. 
Dans une autre, une analyse des familles avec des formes héréditaires d’autisme a montré que les mutations rares qui accélèrent le métabolisme de certains acides aminés déclenchent une forme potentiellement curable de l'autisme. 
 

2. De nouveaux gènes candidats pour l'autisme 

Ce fut une année charnière pour la génétique de l'autisme. L'accent a été mis sur des variantes rares - celles présentes dans moins de 1 % de la population - et trois méthodes ont non seulement identifié solidement des nouveaux gènes à risque, mais ont aussi promis d’en livrer d’autres dans les années à venir. 
Le séquençage de l’exome  , c’est-à-dire les régions du génome qui codent des protéines, chez les personnes atteintes d'autisme et leurs familles a identifié un certain nombre de nouveaux gènes à risque. Plusieurs études ont été axées sur les familles qui ont un seul enfant avec autisme et des frères ou sœurs non atteints, à la recherche des mutations ponctuelles perturbatrices du gène spontanées, ou ‘de novo’. 
Ces études suggèrent que pas moins de 500 à 1000 gènes peuvent être impliqués dans la maladie. Même si les scientifiques identifient des mutations dans ces gènes dans seulement deux ou trois personnes avec autisme, ils sont statistiquement très susceptibles d'être des gènes à risque authentiques [‘bona fide‘].
Le séquençage de l’exome a également montré de grandes promesses dans l'identification des mutations responsables présentes sur les deux copies du gène dans un certain nombre de familles qui ont plusieurs membres atteints d'autisme. 
Au-delà de l’exome, les chercheurs ont utilisé le séquençage de nouvelle génération pour identifier des anomalies chromosomiques équilibrées dans l'autisme - des morceaux d'ADN échangés entre chromosomes - et a constaté que de tels événements sont étonnamment commun. 
Ces premiers résultats fournissent déjà des connaissances sur la biologie de l'autisme. Les estimations à partir des données de l’exome suggèrent que près de la moitié des gènes à risque autistique se révéleront être des cibles directes de la protéine du syndrome de l’X fragile avec retard mental, FMRP, ce qui devrait inciter à une concentration renouvelée sur cette voie critique. 
De nombreux gènes impliqués dans la beta-caténine et la chromatine semblent également être perturbés, pointant vers de nouvelles voies à explorer. 
Enfin, les études ont identifié un certain nombre d'individus dont l'autisme peut être causé par des erreurs congénitales du métabolisme, ce qui soulève la possibilité que les compléments alimentaires peuvent, dans certains cas, être des traitements efficaces. 
 

3. Le débat sur les directives de diagnostic 

En Décembre 2012, après des années de débat, l'American Psychiatric Association a approuvé des mises à jour du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM). 
Les nouvelles lignes directrices, détaillées dans la prochaine édition, le DSM-5, comprennent notamment des modifications substantielles dans les critères de diagnostic de l'autisme. 
Les lignes directrices, que l'Association a approuvé le 1er Décembre, ont déclenché une vive polémique dans la communauté de l'autisme. Un petit nombre d'études a suggéré que les nouvelles lignes directrices excluraient certaines personnes actuellement diagnostiquées avec autisme, et plus particulièrement celles qui ont des formes plus douces, telles que le syndrome d'Asperger et le Trouble Envahissant du Développement non-spécifié [TED-NS]. 
Mais les critiques disent ces études sont basées sur des données erronées, et au moins une étude approfondie a suggéré que les lignes directrices ne sont pas susceptibles d'exclure un grand nombre. 
 

4. Les artefacts en imagerie cérébrale

Sans doute le travail le plus passionnant de l'imagerie cérébrale au cours des deux dernières années est venu de la numérisation de cerveaux dits au repos de gens pendant qu'ils se reposaient dans la machine. Mais cette année, plusieurs scientifiques ont révélé que les résultats de certaines de ces études étaient dus à des participants qui bougeaient la tête dans le scanner - un défi particulièrement fréquent lorsque l'on travaille avec des enfants, et en particulier les enfants autistes. Les chercheurs travaillent sur de nouvelles techniques pour limiter les mouvements indésirables, mais l'artefact a déjà entaché le dossier scientifique. 
Par exemple, il porte atteinte à certains éléments de preuve utilisés pour soutenir la populaire « théorie de la connectivité » pour l'autisme, qui dit que le trouble provient de la faiblesse des connexions à longue portée. Même si les mouvements de tête ne seraient pas un problème, certains chercheurs tentent de découvrir si le cerveau au repos d'une personne autiste est plus influencé par l'excitation émotionnelle que celui des témoins. 
 

5. Plusieurs coups au génome 

En plus d'identifier les nouveaux gènes à risque, un certain nombre d'études publiées cette année corroborent l'idée que l'autisme résulte parfois de plus d'un coup dans le génome. Cela peut aider à expliquer pourquoi certaines variations génétiques semblent avoir des résultats variables, allant de l'autisme à une légère déficience intellectuelle, à la schizophrénie ou à un retard général du développement. 
Une étude à grande échelle de plus de 2.700 enfants avec des variations du nombre de copies (CNV) - délétions ou des duplications d'ADN - a révélé que ceux qui ont un retard de développement sont huit fois plus susceptibles d'avoir deux CNV que ne l’ont les personnes du groupe contrôle. 
Une étude du gène lié à l'autisme SHANK2 a constaté que trois personnes atteintes d'autisme présentent des mutations dans ce gène ainsi qu’une CNV dans une région liée à l'autisme du chromosome 15. 
Et une troisième étude a révélé que des variants génétiques communs - qui se trouvent dans 5% ou plus de la population - contribuent ensemble à un risque significatif d'autisme. (De vastes études de variantes communes n'ont pas réussi à identifier de manière fiable des variantes individuelles qui comportent un risque significatif.) 
 

6. Troubles neurologiques dans le cerveau adulte

L'autisme est un trouble qui commence tôt dans la vie, peut-être même dans l'utérus. Mais plusieurs études sur la souris publiées cette année montrent que certaines protéines liées à l'autisme jouent un rôle crucial dans le cerveau adulte. 
Ils s'ajoutent à un nombre croissant d'études sur des modèles animaux suggérant que les déficits neurologiques associés à l'autisme, comme les troubles peuvent être traités à l'âge adulte. Si les découvertes se vérifient chez les gens, cela permettrait de prolonger la fenêtre de traitement. 
Deux études ont suggéré que le cerveau peut être en mesure d'être recablé dans une certaine mesure après la période critique du développement de l'enfant. 
Rétablir la production de la protéine liée à l'autisme , neuroligine-3, chez des souris jeunes inverse des anomalies dans leurs neurones, et donner à des souris adolescentes un médicament qui a montré des résultats prometteurs dans le syndrome du X fragile lié à l'autisme améliore la sensibilité sensorielle et les problèmes d'apprentissage et de mémoire.
Une autre étude a renforcé l'idée que la protéine impliquée dans un autre trouble lié à l'autisme, le syndrome de Rett, est vitale pour le fonctionnement du cerveau adulte. L'étude suggère que les traitements ciblant cette protéine devraient être donnés tout au long de la vie d'une personne. 
 

7. Aperçu de la fratrie bébé 

La «fratrie bébé », les frères et sœurs d'enfants autistes ainsi appelés, a jusqu'à 20 fois plus de risque de développer la maladie. Un certain nombre d'études de « fratrie bébé » ont donné des résultats intrigants en 2012, y compris les premiers signes de caractéristiques qui peuvent prédire quels enfants développeront l'autisme. 
En Février, les chercheurs du réseau the British Autism Study of Infant Siblings ont rapporté les premières preuves d’une activité cérébrale qui pourrait prédire un développement ultérieur d'autisme. Ils ont constaté que les bébés de la fratrie qui développeront l'autisme ont une réponse cérébrale différente pour fixer le regard que ceux qui ne le feront pas. 
Les résultats de l'Infant Brain Imaging Study [étude d'imagerie cérébrale infantile] aux États-Unis, publié plus tard ce mois-là, montrent que les bébés frères et soeurs qui développeront l'autisme ont des anomalies de la substance blanche, les faisceaux de fibres nerveuses qui relient les différentes régions du cerveau, dès l'âge de 6 mois. 
D'autres études publiées cette année ont révélé que les bébés frères et sœurs ont plus de difficulté à intégrer l'information à partir de leur vue et de l'ouïe, et ont une activité cérébrale faible dans de nombreuses fréquences différentes. 
Leurs cerveaux ne font pas non plus la distinction entre mouvement brouillé [scrambled motion] et mouvement biologique, ou le mouvement des corps, de la façon dont les contrôles le font. 
 

8. Direction du cerveau 

La littérature sur l’autisme est en proie à des résultats mitigés de tests cognitifs chez les personnes atteintes d'autisme. Par exemple, certaines études suggèrent des déficits de flexibilité de la pensée ou dans l'exécution des tâches en plusieurs étapes, mais d'autres ne le font pas. 
Les chercheurs commencent à mieux résoudre ces incohérences par la conception de tests sophistiqués qui permettent de détecter exactement pourquoi les personnes atteintes d'autisme se débattent avec ces compétences dans le monde réel. 
En mai, un article provocant a suggéré que les personnes autistes font mal sur certains tests de la fonction exécutive, un ensemble de processus mentaux complexes impliqués dans la planification, l'organisation et des activités similaires, car ils ont du mal à imaginer ce que les autres pensent. 
Plus tard, une revue a rassemblé les preuves de plus de trois douzaines d'études pour montrer que les personnes autistes ne prêtent pas spontanément attention aux informations sociales, même si certaines peuvent interpréter correctement ces informations si elles sont expressément invitées à le faire dans un test de laboratoire. 
Enfin, un nouveau test sur ordinateur, qui a fait ses débuts lors de la conférence annuelle dela Society for Neuroscience à la Nouvelle-Orléans, promet de capter les difficultés que les personnes autistes ont dans la pensée flexible. 
 

9. L'inconvénient de la rétention des données 

Le partage des données a toujours été un principe de la démarche scientifique, mais dans le monde d'aujourd'hui des fonds de recherche super-concurrentiel, il devient de plus en plus difficile à faire. 
Cette année, la communauté de l'autisme a commencé à parler plus ouvertement des avantages du partage des données. Certains chercheurs ont choisi de ne pas envoyer leurs modèles animaux [souris] de l'autisme à un référentiel central - même après que les modèles aient été publiés. Les critiques disent que cela ralentit le progrès parce que d'autres chercheurs ne peuvent pas les étudier plus en profondeur.
En fait, dans le but de faire un modèle de souris particulièrement formidable à la disposition de la communauté scientifique, une petite organisation à but non lucratif a choisi de financer la recréation d’une souris. La générosité bénéficie à la personne qui partage aussi. Elle peut agir comme une assurance contre les dommages imprévus à un laboratoire unique, comme les chercheurs de l'Université de New York l’ont appris en octobre après que l'ouragan Sandy ait frappé. 
La mise en commun des données peut également augmenter la puissance statistique, ce qui est particulièrement utile dans les études génétiques. 
 

10. Rôle croissant du système immunitaire 

Depuis plus d'un siècle, les chercheurs ont trouvé des liens fascinants entre le système immunitaire et des troubles psychiatriques. 
Plusieurs groupes font état de mécanismes biologiques qui relient la fonction immunitaire et l'autisme.
Une étude, par exemple, a constaté que les enfants atteints d'autisme ont des taux sanguins anormaux des molécules immunitaires appelées cytokines à la naissance. 
Plusieurs autres documents trouvé que les microglies  - soldats immunitaires du cerveau - sont importantes pour le développement du cerveau, et se présentent en grappes anormales dans le cerveau des autistes. 
Et peut-être le plus provocant, des chercheurs ont renversé les symptômes dans un modèle de souris de l'autisme à la fois génétique et environnemental en effaçant les systèmes immunitaires des animaux avec une greffe de moelle osseuse.
 

Posté par jjdupuis à 09:38 - - Commentaires [0] - Permalien [#]
Tags : , ,