Par Simon Baron-Cohen

neurones et synapses ? © Luna TMG

Traduction de Genetic studies intend to help people with autism, not wipe them out

New Scientist 10 septembre 2018

La génétique joue un rôle important comme cause de l'autisme. Connaître davantage les gènes qui influent sur l'autisme permettrait de mieux comprendre la condition.

C'est un domaine de recherche qui évolue rapidement, mais il y a un problème. En tant que directeur du Centre de recherche sur l'autisme de l'Université de Cambridge, je suis de plus en plus conscient que de plus en plus d'autistes ne veulent pas participer à des études génétiques.

Cela semble se produire en raison de la crainte que l’ordre du jour soit eugénique - trouver les gènes pour identifier les bébés potentiellement autistes pendant la grossesse et mettre fin à ces grossesses. Ces craintes sont compréhensibles si nous observons comment cela s'est produit dans le cas du syndrome de Down .

Certaines personnes craignent également que la recherche en génétique ne mène au génie génétique pour «normaliser» les personnes autistes. Encore une fois, je serais horrifié par cette application de la science, car elle ne respecte pas le fait que les personnes autistes sont neurologiquement différentes et, comme pour toute autre diversité (comme la couleur des cheveux, de la peau ou des yeux) devraient être acceptées pour ce qu'elles sont.

Opposés à l'eugénisme

Mes collègues et moi sommes opposés à toute forme d'eugénisme. Cependant, l'inquiétude est que si les gens assimilent la génétique de l'autisme à un programme d'eugénisme, des progrès importants sur la génétique de l'autisme pourraient être ralentis.

Aujourd'hui, on sait que l'autisme est fortement génétique et que l'héritabilité est estimée entre 60 et 90%. L'autisme n'est pas à 100% génétique - si un jumeau identique [ou monozygote] est atteint d'autisme, son co-jumeau ne l'est pas toujours. La conclusion évidente est qu’une prédisposition génétique interagit avec des facteurs environnementaux.

Depuis le début de ce siècle - il y a seulement 18 ans - 100 gènes «de haute confiance» ont été associés à l'autisme . Ils sont appelés de «confiance élevée» car ils ont été identifiés dans plusieurs laboratoires. Ceux-ci incluent des mutations de gènes rares et uniques qui sont suffisants pour causer l'autisme, mais se retrouvent chez moins de 5% des personnes autistes.

Nous estimons maintenant que les 100 découvertes ne sont que la pointe de l'iceberg et qu'entre 400 et 1000 gènes peuvent être impliqués dans l'autisme.

De plus, nous pensons maintenant qu'au moins 50% de l'héritabilité de l'autisme peut être du non pas à des mutations rares mais à des variantes génétiques communes que nous portons tous, certaines versions se produisant à des fréquences différentes chez les personnes autistes.

Pour identifier des variantes génétiques communes, plusieurs dizaines de milliers de personnes doivent participer à des études. Par exemple, nous avons récemment collaboré avec la société 23andMe de tests ADN grand public et découvert plusieurs variantes génétiques courantes en demandant à 80 000 personnes qui avaient envoyé des échantillons à l'entreprise de passer un test en ligne. Il faudra des années de collaboration pour recueillir ces «big data» afin de découvrir tous les gènes pertinents pour l'autisme.

Une grande partie de cette collaboration concerne la communauté de l'autisme. Si cette communauté perd confiance dans cette recherche, alors les progrès ralentiront. Et les laboratoires scientifiques ne seront pas les seuls concernés.

En tant que scientifiques, notre objectif est simplement de comprendre les causes de l'autisme. Cela a une valeur intrinsèque, car elle contribue à la connaissance humaine et, espérons-le, approfondira la compréhension des personnes autistes de leur propre identité.

Aide où c'est désiré

Les connaissances génétiques pourraient aussi changer des vies pour le mieux. Par exemple, une utilisation clinique de la découverte de gènes que nous pensons éthique serait la détection précoce de l'autisme, en vue d'une intervention précoce, si les parents optent pour cela.

Cela n'est pas en contradiction avec le point de vue de la « neurodiversité », car, dans un monde idéal, les interventions précoces ne cibleraient que les symptômes provoquant une invalidité ou une détresse, pas l'autisme lui-même. Des exemples de symptômes indésirables peuvent être un retard de langage, une épilepsie, des difficultés d'apprentissage ou un trouble gastro-intestinal.

Un autre avantage de la détection précoce pourrait être un meilleur soutien précoce pour les enfants qui risquent de devenir des adolescents ayant une mauvaise santé mentale. Si vous laissez un enfant autiste sans le soutien approprié et que l'on s'attend à ce qu'il soit confronté à un système éducatif qui ne correspond pas à son style d'apprentissage, ou s'il est victime de harcèlement, vous vous retrouvez avec un enfant qui a l'impression d'échouer. Ou un enfant qui perd confiance en lui parce qu’il est maltraité et manipulé par d’autres avec plus d’intelligence.

Au Centre de recherche sur l'autisme [Autism Research Centre], nous n'avons aucun désir de guérir, de prévenir ou d'éradiquer l'autisme. J'espère que la communauté de l'autisme sera prête à faire confiance aux chercheurs qui mettent leurs couleurs au service de cette manière.

Les personnes autistes ont un mélange particulier de forces et de défis. Les points forts incluent une attention particulière aux détails, la mémoire pour les détails, la reconnaissance des formes et l’honnêteté. Notre objectif, en tant que cliniciens et scientifiques, est de rendre le monde plus confortable pour les personnes autistes (et tous).

Simon Baron-Cohen est professeur de neuroscience cognitive développementale à l'Université de Cambridge, au Royaume-Uni. Lui et son équipe invitent actuellement les participants à se joindre à leur étude sur les liens génétiques possibles entre l'aptitude mathématique et l'autisme (http://dna.autismresearchcentre.net), financée par la Templeton World Charity Foundation et l'Autism Research Trust.

Voir également le point de vue de Thomas Bourgeron :

Expliquer la «résilience» de l'autisme peut mener à de nouvelles thérapies

Au fil du temps, de plus en plus de personnes auront accès à leur profil génétique. Cela devrait mener à des traitements plus efficaces et à des mesures préventives, mais aussi entraîner une détresse inutile. Une meilleure compréhension des mécanismes qui sous-tendent la résilience pourrait mener à de nouvelles routes pour maintenir les résultats cliniques sévères à distance.

Traduction de Explaining ‘resilience’ in autism may seed new therapies (Spectrum News) par Thomas Bourgeron / 27 mars 2018

Questions à Josef Schovanec

Josef Schovanec se concentre ... en pratiquant le minage ?

Joseph Schovanec : Il ne faut pas nécessairement perdre trop de temps et d'énergie à savoir par quelle étiquette on est désigné. En tout cas, si l'on évite de verser autant de sang que les gladiateurs de l'Antiquité, ce sera déjà une bonne chose.

JS : Oui, tout à fait. Entre les meilleurs d'entre-nous qui généralement abandonnent voire ne se lancent pas et les autres qui peu à peu dérivent, fascinés par l'argent, le pouvoir et leur nouveau statut social, il y a de quoi s'inquiéter. Et ce n'est qu'un euphémisme.

 : Le nouveau comité autisme ne comporte pas plus d'autistes que le comité du deuxième plan, à peu près dix ans en arrière. Par contre, deux faits nouveaux qui laissent en grand quisençon² : le fait que désormais les autistes militants se haïssent entre eux avec la constitution de clans qui n'ont d'autre objet que de détruire ou évincer l'autre, chose impensable il y a dix ans, et qu'il y ait des mécanismes politico-administratifs explicites pour limiter leur influence en plus d'un sentiment croissant de ras-le-bol par rapport aux militants autistes.

JS : Tentative de réponse à cette question : Non, je ne le pense pas. L'autisme n'est pas mon centre d'intérêt spécifique, du moins pas à titre plein, comme peut l'être le minage de cryptomonnaies par exemple ; plutôt un "devoir autistique", si un tel concept pouvait exister. Toutefois, chez des camarades militants comme Stéf³, l'autisme est clairement un centre d'intérêt spécifique : cela dépend des gens. Donc oui, il est possible et souhaitable de garder une vie à côté et en plus du militantisme.

JS : Il est sans doute nécessaire d'inclure des personnes autistes dans les équipes de recherche, en tant que chercheur.e.s à part entière ; mieux, cela pourrait être la clef de toute recherche réussie. Il est anormal que nombre de chercheurs autistes au CNRS doivent dissimuler leur état. Ceci étant, par décalage croissant entre réalité médicale et petit monde de l'autisme il convient peut-être de comprendre le fait que le petit monde de l'autisme réponde de moins en moins, du moins en moyenne, à la définition de l'autisme.

JS : S'agissant de bonnes pratiques, la proposition de charte éthique des militants dans l'autisme, esquissée par Stéf ³ et votre serviteur, a été rejetée par tous les militants autistes à qui nous l'avons proposée, pour des raisons avancées variables, mais dont malheureusement le motif central était manifeste. S'agissant des obstacles, oui, ils sont nombreux ; tous hélas ne sont pas dus à la simple ignorance de l'autisme et/ou des autistes : certains obstacles ont été délibérément mis en place ces dernières années pour limiter l'influence des militants autistes - hélas, je dois amèrement avouer que, dans quelques cas du moins, cela avait été dû à des abus avérés.

JS : Face à certaines évolutions, en effet, difficile de ne pas ressentir de l'amertume. Le monde de l'autisme actuel est en effet bien différent de celui dont nous avions rêvé des années en arrière, le constat le plus mortifiant étant sans doute le spectacle de ce dont les gens autistes sont parfois capables. Toutefois, le fait d'avoir vécu directement le soudain basculement de l'autisme de sujet parfaitement marginal et farfelu vers une thématique sociale majeure demeurera, à y songer, une fabuleuse aventure et un inoubliable souvenir.

Questions à Natalia Pedemonte

Pourquoi avoir créé l'entreprise Juris Handicap Autisme ?

Natalia Pedenonte : Juris Handicap Autisme cumule à la fois le domaine juridique et celui de l’autisme. J’ai créé cette entreprise dans le cadre de mes travaux de recherche et pour transmettre ce que je sais de l’autisme, donnant ma vision de ce que je vois de l’intérieur.

Le but était aussi de faire participer uniquement des personnes autistes afin qu’on puisse avoir divers regards sur notre condition.

Quels sont vos thèmes de prédilection ?

NP : Dans le domaine de l’autisme, je suis très axée sur le fonctionnement autistique, puisque c’est la clef pour comprendre l’autisme. De ce fonctionnement découlent les traits autistiques. Les gens ne voient que notre comportement extérieur, qu’ils veulent corriger sans comprendre.

Je m’intéresse également au statut des personnes autistes, qui me semble être sui generis en rapport avec le handicap en raison du volet douance et sa nature génétique.

Vous avez tenu un séminaire en juillet qui se donnait "pour but d’examiner de façon objective des états psychologiques qui peut-être répondent à d’autres troubles au DSM ou qui en ont certaines caractéristiques, mais qui peuvent être pris à tort pour de l’autisme." Pouvez-vous donner un ou des exemples ?

NP : On a des descriptions amateur de l’autisme qui ont fait leur chemin, comme celles de Rudy Simone⁴ (qui n’a pas de diagnostic d’autisme et aux grandes compétences sociales, donc a priori elle se situe dans un profil bien loin de l’autisme), qui dans son livre Aspergirl conseille le régime de Natacha Campbell pour « guérir » l’autisme (comme on le sait, aucun régime ne « guérit » l’autisme, puisque ce n’est pas une maladie). Dans ses livres, une partie décrit l’autisme « Asperger » à partir de témoignages, mais d’autres aspects renvoient à une description de comportements névrotiques ou de Trouble de la personnalité limite, de mon point de vue. Il faut savoir que l’autisme n’est pas un état d’instabilité mentale, bien au contraire. Ce faux profil a eu une adhésion importante et connaît ses clones, au point où j’ai voulu vraiment savoir s’il n’y avait pas un 3^ème type d’autisme (à part prototypique et Asperger, ce dernier étant supprimé du DSM 5 et désormais de la CIM 11) et c’est là que j’ai compris que la confusion venait de personnes qui rebaptisent des traits de troubles de la personnalité en troubles autistiques (de bonne ou de mauvaise foi). Peut-être même que ces profils n’entrent dans aucune catégorie du DSM. Ce sont donc des personnes en quête identitaire qui s’écrient qu’il faut « être soi-même », notion très éloignée de l’autisme, car on n’est pas axé sur l’égo ni sur la réussite sociale. Et nos intérêts spécifiques ne sont en rien une compensation à des troubles de la personnalité, mais notre mode de fonctionnement. Donc une personne autiste est faite pour être focalisée sur des sujets donnés, ce n’est pas un repli sur soi. Tout comme les neurotypiques sont axés sur le relationnel, les autistes le sont à des thématiques qui feront leur expertise.

Je vais sans doute m’attirer les foudres en disant cela, mais il est important de mettre un frein à la désinformation ou, en tout cas, de faire réfléchir.

Mais c’est surtout la pensée autistique qui définit l’autisme, sujet de mon colloque du 28 septembre prochain.

Vous avez écrit sur la question de l'anorexie⁵. Pouvez-vous nous expliquer en quoi le fonctionnement autistique peut conduire à une forme ou une autre d'anorexie ? Et comment en tenir compte ?

NP : Il n’y a pas plus d’anorexie chez les personnes autistes que chez le reste de la population.

Donc, je ne ferai pas le lien entre autisme et anorexie. Ainsi, tout comme un NT peut être anorexique, une personne autiste aussi. Mais pas pour les mêmes raisons.

Blog © Natalia Pedemonte

Pour prévenir l’anorexie il faudrait veiller à ce qu’il y ait suffisamment de glucides (et apports nutritionnels en général) : le cerveau autistique en est très gourmand. Il ne faut pas négliger le manque de repos, car l’anorexie cache les symptômes de fatigue et de dépression. Donc, il faut d’abord veiller à l’aspect physiologique. Cette maladie est cérébrale en ce sens lorsque la personne est en deçà de son poids santé ; il ne s’agit pas que de la maigreur (le poids peut sembler normal en apparence), mais du mécanisme qui implique une faible assimilation des aliments, soit un apport trop restrictif. Cela va modifier le système digestif. Donc, même si la personne mange de façon normale, en apparence, le système digestif ne suit pas. Cela peut causer de graves carences alimentaires.

A ne pas confondre avec l’alimentation spécifique de certaines personnes autistes. Si je mange ce que mange tout le monde, ma santé va rapidement décliner (d’autres personnes autistes mangent de tout, il y a une grande diversité).

On peut donc repérer la base physiologique qui est la même chez tous et les causes qui seront différentes. L’anorexie implique des « rituels » (ex : manger tel ou tel aliment à telle heure) et donc cela peut rassurer une personne autiste, par la routine. Le seul moyen lorsque l’entourage n’est pas adapté… une hypothèse. De même, l’anorexie implique une grande force mentale (se priver de nourriture vitale, ce que je déconseille, cela rejoint un aspect spirituel) et accentue l’état hypnotique autistique. Chez les NT, c’est tout l’inverse, car la maladie est pour eux une façon de renforcer l’ego.

J’en dirai plus dans mon séminaire dédié à ce sujet au mois d’octobre.

Présentation du colloque "La diversité dans l'autisme" - 28 septembre 2018

Notes de "la rédaction" :

1 "Ceux qui vont mourir te saluent" : https://fr.wiktionary.org/wiki/morituri_te_salutant

2 sans aucun souci, tranquillement.

3 Stef Bonnot-Briey

4 Traduction du message : "Lorsque les gens que je rencontre me demandent maintenant pourquoi j’ai écrit des livres sur le syndrome d'Asperger, je leur dis que j’étais dans le spectre de l’autisme mais que j’ai l’impression de ne plus avoir suffisamment de traits pour m’identifier comme telle. Ce n’est pas que je sois gênée, j’étais une aspie forte et fière, mais honnêtement, je ne me sens plus vraiment autiste, juste forte, unique, parfois maladroite, un peu excentrique je suppose, un peu douée et essayant de faire mon chemin dans le monde comme tous mes frères et sœurs, sur et hors du spectre."

5 https://penseeautistique.wordpress.com/2018/05/13/au-sujet-de-lanorexie-chez-les-personnes-autistes/

Hallucinations unusually common in adults with autism

par Elizabeth Milne, The Conversation

le 24 mai 2017

traduction py

Avez-vous jamais entendu un son quand rien dans votre environnement ne l’explique ? Ou peut-être avez-vous ressenti la proximité d’une personne quand vous êtes seul ? Certaines personnes ont connu ces perceptions de nombreuses fois. D’autres, quasiment jamais. Quelques troubles mentaux, comme la schizophrénie, peuvent les provoquer. Mais les perceptions inhabituelles se manifestent aussi chez des personnes sans trouble mental. Une nouvelle observation de mon groupe de recherche suggère que les adultes avec autisme sont particulièrement propices à ces sortes d’expériences.

Dans notre étude, nous avons présenté à des adultes avec ou sans autisme une liste de perceptions inhabituelles et leur avons demandé d’indiquer celles qu’ils avaient rencontrées. Les adultes avec autisme ont signalé trois fois plus d’occurrences que les personnes typiques. Par exemple, nous avons constaté que 63% des adultes avec autisme ont répondu oui à cette question : «  Avez-vous jamais ressenti que quelqu’un vous touchait, quand en vous retournant vous ne voyiez personne ?  », contre seulement 7% des adultes typiques. De la même façon, 47% des adultes dans le spectre ont répondu oui à la question : «  Avez-vous jamais vu des formes, des lumières ou des couleurs quand manifestement rien n’est présent ?  », contre 14% des adultes typiques.

Jusqu’à ce jour, les scientifiques ne savaient pas que les expériences de type hallucinatoire se présentent dans l’autisme, bien que nous sachions depuis longtemps que l’autisme est associé à une ouïe et une vue plus sensibles.

Toutefois, une perception hallucinatoire inhabituelle est différente d’une sensibilité à des stimuli particuliers. Quelques items de notre questionnaire concernaient les changements d’intensité de stimulation, que nous aurions pu présumer plus présents dans l’autisme. Mais d’autres questions concernaient des perceptions étranges ou déformées. Par exemple : «  Avez-vous jamais ressenti des sensations inhabituelles de brûlure ou d’autres sensations étranges dans ou sur votre corps ?  » ou «  Avez-vous jamais entendu vos propres pensées dîtes à voix haute, de telle façon qu’une personne proche aurait pu les entendre ?  » Trois fois plus d’adultes avec autisme ont répondu oui à ces deux questions, indiquant que nos résultats ne reflètent pas uniquement une perception sensorielle plus sensible.

Des niveaux différents de certains éléments chimiques dans le cerveau (les neuro-transmetteurs) pourraient expliquer ces perceptions inhabituelles plus fréquentes. Les migraines, par exemple, sont souvent précédées par des hallucinations, comme voir des lumières ou des formes non présentes. De la même façon, l’épilepsie peut être associée à des perceptions étranges.

La migraine et l’épilepsie ont été reliées à des modifications dans les niveaux du neuro-transmetteur GABA. Dans le cerveau, quelques neuro-transmetteurs ont un rôle excitant et stimulent l’activité neuronale, alors que d’autres ont un rôle inhibiteur et réduisent cette activité. GABA est un neuro-transmetteur inhibiteur. Des niveaux de GABA moins élevés peuvent en conséquence mener à une hyperactivité du cerveau, provoquant à la fois des perturbations visuelles et des crises. Des niveaux modifiés de GABA ont aussi été impliqués dans l’autisme.

Pas de responsable unique

Toutefois, le lien entre une perception inhabituelle et l’autisme pourrait ne pas provenir uniquement de différences innées dans la chimie du cerveau. Des travaux récents suggèrent que les expériences négatives, comme d’avoir été harcelé ou isolé socialement, peuvent mener à des hallucinations.

Malheureusement, de nombreuses personnes dans le spectre souffrent d’isolement social et de harcèlement. Ces événements négatifs peuvent contribuer au développement de perceptions inhabituelles. Un article récent de The Conversation a décrit la façon dont les personnes exposées à la discrimination, comme les immigrés, connaissent aussi plus de sentiments hallucinatoires et paranoïaques que les personnes non discriminées. Des processus similaires pourraient être impliqués dans l’autisme.

Outre l’observation que les expériences de perception inhabituelles sont plus fréquentes dans l’autisme, nous avons constaté que ces expériences sont bien plus douloureuses. Il est important de prendre en considération ce qui peut être fait pour soulager cette souffrance. À commencer par la compréhension et l’acceptation.

Si une personne avec autisme connait ces situations, savoir qu’elles sont assez courantes chez les autres personnes avec autisme peut aider à réduire leurs inquiétudes à ce sujet. Les médecins pourraient ne pas toujours penser à poser des questions sur des perceptions inhabituelles aux personnes avec autisme, mais notre recherche suggère que cela peut être un domaine important à aborder dans la clinique, de façon à ce que des méthodes puissent être établies pour une assistance quand cela arrive.

L’importance du développement d’une meilleure compréhension de l’autisme par le grand public est peut-être plus importante encore. De plus en plus de personnes sont diagnostiquées d’un autisme, dont un nombre croissant de personnes n’ayant pas reçu de diagnostic avant l’âge adulte. Souvent, il suffit de petites modifications pour aider les personnes avec autisme à s’insérer dans la société. Ces petits pas peuvent être importants pour réduire l’isolement social.

Si l’isolement et le harcèlement contribuent au développement de perceptions inhabituelles dans l’autisme, la réduction de la souffrance causée par ces perceptions est un des nombreux avantages qu’apporterait une société dans laquelle l’autisme serait mieux reconnu et compris.

Cet article a été initialement publié par The Conversation. Il a été légèrement modifié pour être adapté au style de Spectrum.