par Jessica Wright / Spectrum News /16 août 2018

Traduction de Drug approval could boost research on marijuana treatment for autism

Les États-Unis ont approuvé, pour la première fois, un composé dérivé de la marijuana pour traiter certains types d’épilepsie. La décision pourrait être une bonne nouvelle pour la recherche sur l'autisme.

L'approbation d'Epidiolex, le nouveau médicament, nécessitera une modification de la classification des composés de la marijuana par l'Agence américaine de lutte contre la drogue (drogue) en termes de l'Annexe 1, signifiant qu'ils n'ont aucun usage médical et un fort potentiel d'abus. Cette décision est attendue pour le 23 septembre.

Ce changement faciliterait la tâche des chercheurs qui cherchent à déterminer si la marijuana peut atténuer les traits de l’autisme.

"L'approbation d'Epidiolex a changé le cadre réglementaire pour les produits à base de cannabinoïdes", explique Orrin Devinsky , qui a dirigé certains des essais cliniques sur Epidiolex. "Cela rendra les futurs essais beaucoup plus faciles et moins coûteux." Devinsky travaille sur deux autres essais pour l'autisme.

Epidiolex a été approuvé pour soulager les crises d'épilepsie dans deux syndromes: le syndrome de Dravet et le syndrome de Lennox-Gastaut. La Food and Drug Administration (FDA) a déjà approuvé des formes synthétiques d'ingrédients psychoactifs de marijuana, le THC, pour traiter certaines conditions. Mais il s'agit de la première approbation fédérale d'un produit dérivé de la plante de marijuana; 31 États et le District de Columbia autorisent l’utilisation de la marijuana pour traiter l’épilepsie, et 6 le font pour l’autisme.

Lors d'une conférence de presse annonçant l'approbation d'Epidiolex, le commissaire de la FDA, Scott Gottlieb, a déclaré que la FDA restait déterminée à "faire progresser ce type de travail important et consciencieux".

Entre-temps, de nombreux parents se sont tournés vers des dispensaires pour la marijuana afin de traiter leurs enfants autistes , malgré le manque de preuves.

Accès plus facile

Les premiers essais de dérivés de la marijuana pour traiter l'autisme ou des affections connexes en sont à leurs débuts. Certains essais portent sur le cannabidiol (CBD), l'ingrédient principal d'Epidiolex et d'autres cannabidivarines (CBD-V).

Le mois dernier, Zynerba Pharmaceuticals, basé en Pennsylvanie, a annoncé qu'un médicament synthétique à base de CBD atténue l'anxiété de 46% en moyenne. L'essai comprenait 20 hommes atteints du syndrome de l'X fragile , une condition liée à l'autisme. Cependant, les participants savaient qu'ils prenaient le médicament, de sorte qu'ils pouvaient être sensibles à un effet placebo .

Trois autres essais aux États-Unis visent à vérifier si les cannabinoïdes soulagent l'agressivité ou l'anxiété chez les enfants autistes.

Un essai a pour but d'inscrire 100 enfants autistes à tester les effets de la CDB sur l'agression, ainsi que sur le comportement social et la compulsion. Une autre analyse l'effet de la CDB sur l'agressivité chez 30 enfants autistes; dans cette conception, la moitié du groupe obtient le médicament pour commencer et l'autre moitié reçoit le placebo, puis les groupes changent.

Pendant des années, les chercheurs ont tenté d'obtenir un financement fédéral pour cet essai et ont finalement eu recours à des sources privées. Selon Alysson Muotri , professeur de pédiatrie et de médecine cellulaire et moléculaire à l’Université de Californie à San Diego, même après avoir reçu les fonds, il leur a fallu près d’un an pour réduire les formalités administratives imposées par la Drug Enforcement Agency.

"C'est fou quand vous pensez que c'est la CDB; ce n'est pas de la cocaïne », dit Muotri. "J'espère que [la décision de la FDA] changera cela."

Un troisième essai étudie l'effet de la CDB sur l' anxiété chez les enfants autistes présentant des quotients intellectuels élevés.

Porte de départ

À mesure que ces essais se déroulent, ils soulèvent de grandes questions sur les aspects de l'autisme qui traitent les composés dérivés de la marijuana et sur la posologie qui pourrait être la meilleure.

Par exemple, les résultats d'une étude israélienne préliminaire suggèrent qu'un rapport de 20 à 1 du CBD au THC atténue les accès agressifs chez les enfants autistes ¹ .

Dans le cadre de l’analyse de l’anxiété, les chercheurs ont l’intention d’explorer des indices tirés d’études animales et de l’essai du syndrome de Dravet selon lesquels une dose intermédiaire de CBD, plutôt qu’une dose élevée typique, pourrait être optimale pour l’autisme.

"Je serais surpris que cela n’aide pas certains enfants", explique Xavier Castellanos , professeur de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent à l’université de New York. "La question est : qui? Combien? Et y a-t-il une bonne dose? Il y a beaucoup de choses à apprendre. "

Pour répondre à certaines de ces questions, des chercheurs du King's College de Londres analysent le cerveau des hommes adultes avant et après la prise du CBD-V.

Ils ont trouvé jusqu'à présent que le CBD-V peut altérer les connexions entre les régions du cerveau chez les hommes atteints d'autisme, mais pas chez les témoins. L'équipe a présenté ses données préliminaires lors de la réunion annuelle de la Société internationale de recherche sur l'autisme en 2018 en mai à Rotterdam, aux Pays-Bas. Les chercheurs prévoient également d’examiner les effets du CBD sur la connectivité du cerveau.

Dans le cadre de son procès, Muotri prévoit de collecter des cellules cutanées chez les enfants autistes afin de cultiver des «organoïdes » semblables au cerveau en culture. Dans des données non publiées, ses collègues et lui ont montré que les organites émettent des ondes électriques similaires aux ondes cérébrales: les effets de la drogue sur ces ondes peuvent identifier les meilleurs candidats pour le traitement de la CBD.

«Nous devons faire beaucoup plus de recherches pour déterminer ce qui se passe biologiquement avec ces composés», explique Grainne McAlonan , chercheur principal de l’étude d’imagerie cérébrale et directeur adjoint du Sackler Institute for Translational Neurodevelopment au King’s College de Londres.

References:

1. Aran A. et al. Neurology 90, P3.318 (2018) Abstract

Et en France ?

Compte tenu du caractère massif de la consommation de cannabis ou dérivés en France, il est certain qu'il est déjà utilisé pour une meilleure qualité de vie par beaucoup de personnes autistes. Et personne ne devrait songer à le leur reprocher.

Par contre, avant que des chercheurs ne  s'y penchent, compte tenu du tabou politiquement sensible des drogues en France, on peut toujours rêver.

Il est temps que le cannabis soit franchement légalisé : cela permettra de meilleures recherches sur le sujet, et aussi une meilleure prévention.

Le cannabis thérapeutique pourrait être autorisé en France - Pierre Bienvault , le 24/05/2018

"Sur un plan réglementaire, le Sativex pourrait être vendu en pharmacie. Mais depuis quatre ans, rien ne bouge car le ministère et le laboratoire n’ont pas réussi à se mettre d’accord sur un prix de remboursement du produit."

NB : le titre laisserait entendre que les chercheurs doivent consommer de la marijuana. Il résulte plus simplement de la contrainte "réglementaire" des blogs de Mediapart, dont les titres ne doivent pas dépasser plus de 85 caractères.

Point de vue  / 31 octobre 2017

How treating sleep may ease all forms of autism

Shafali Jeste - Associate professor, University of California, Los Angeles

© Luna TMG

Luna TMG https://www.flickr.com/photos/lunatmg/

Dans une clinique que je dirige à l'Université de Californie à Los Angeles (UCLA), je vois des enfants atteints de divers syndromes génétiques associés à l'autisme. Ces enfants présentent un large éventail de caractéristiques, notamment une déficience intellectuelle, des problèmes de langage et des crises d'épilepsie. Mais ils ont une chose en commun : un mauvais sommeil.

L'incapacité de s'endormir ou de rester endormi, appelée insomnie, peut avoir de lourdes conséquences. Le sommeil nous aide à consolider nos souvenirs, à apprendre et à grandir. L'insomnie peut aggraver les problèmes cognitifs et sociaux, les problèmes de comportement et l'anxiété ; il peut également exacerber les crises d'épilepsie.

Les interventions comportementales et les médicaments peuvent aider les enfants atteints de syndromes liés à l'autisme à mieux dormir,mais les traitements doivent être adaptés à la cause des troubles du sommeil de chaque enfant.

Par exemple, le syndrome dup15q est une affection caractérisée par une déficience intellectuelle, des crises d'épilepsie et l'autisme. Un enfant atteint de ce syndrome qui se réveille toute la nuit à cause de ses crises est susceptible d'avoir besoin d'un traitement différent de celui d'un enfant atteint, par exemple, du syndrome de l'X fragile, qui a de la difficulté à s'endormir à cause de l'anxiété.

Comprendre comment dormir avec tous ces syndromes génétiques et comment le sommeil perturbé affecte le développement peut améliorer notre capacité à traiter les besoins spécifiques de chaque enfant. Pour cette raison, j'interroge les familles sur le sommeil à chaque visite à ma clinique et suit attentivement la réponse de leur enfant aux traitements du sommeil.

Schéma de rêve

Beaucoup d'enfants que je vois à la clinique de neurogénétique du développement de l'UCLA sont privés de sommeil et leurs parents sont généralement épuisés. Les problèmes de sommeil affectent jusqu'à 70% des enfants autistes, contre environ 20% des enfants dans la population générale^1,2.

Les troubles du sommeil peuvent être traités chez les enfants présentant des syndromes génétiques associés à l'autisme. Par exemple, certains

Physical characteristics of the CHD8 phenotype © Bernier R. et autres

De nombreux parents d'enfants atteints de troubles neurologiques complexes ne se plaignent pas de l'insomnie, car d'autres problèmes, tels que l'épilepsie , nécessitent une attention plus urgente. En d'autres termes, les problèmes de sommeil sont parfois moins prioritaires que les autres défis de l'enfant. Je pose toujours des questions sur les problèmes de sommeil, ainsi que sur les compétences adaptatives et les fonctions cognitives.   ^{3 , 4} .

La première étape pour améliorer le sommeil consiste à identifier les facteurs modifiables qui pourraient maintenir l’enfant debout la nuit.

Ceux-ci comprennent la routine du soir de l'enfant, l'exposition à la lumière et aux écrans avant le coucher, la faim ou les douleurs gastro-intestinales et les sensibilités sensorielles.  Certains médicaments, tels que les médicaments antiépileptiques, les stimulants ou les stabilisateurs de l'humeur, peuvent également perturber le sommeil.

Après avoir dressé l'inventaire de ces facteurs modifiables, nous pouvons commencer à apporter des modifications. Par exemple, je peux travailler avec les parents pour développer le régime médicamenteux de l'enfant. Je déconseille fortement aux parents de dormir avec leurs enfants, car cela peut nuire à un sommeil sain pour les deux parties.

Si ces stratégies comportementales ne vous aident pas, nous pouvons explorer les médicaments. Je recommande souvent la mélatonine, hormone naturellement libérée par le cerveau pour réguler notre cycle veille-sommeil. La mélatonine peut aider les gens à s'endormir, mais cela n'empêche pas les réveils nocturnes.

Si la mélatonine n'est pas la bonne solution, je considère les agonistes alpha. Ces médicaments sont utilisés pour traiter l'hypertension. Je commence par une faible dose et surveille attentivement les enfants pour la somnolence diurne ou l'irritabilité.

Suivi du sommeil

Je demande aux parents de tenir un journal du sommeil, dans lequel ils consignent chaque soir l’heure du coucher de l’enfant, le moment où l’enfant s’endort, le moment et la durée des réveils nocturnes.Cela m'aide à suivre l'efficacité des interventions et à identifier les déclencheurs d'insomnie. Je commande une étude de sommeil formel uniquement si je soupçonne une apnée du sommeil ou des crises nocturnes ou si je ne peux pas déterminer si le sommeil de l'enfant est réellement perturbé.

Bien que les journaux du sommeil puissent nous en apprendre beaucoup sur le sommeil et la privation de sommeil, nous avons besoin d'outils plus sophistiqués pour évaluer l'impact du manque de sommeil sur les comportements diurnes. Il existe des questionnaires standardisés pour évaluer les comportements liés au sommeil chez les enfants, présentant une déficience intellectuelle, un trouble du langage ou un retard de développement significatifs. De tels questionnaires, administrés lors des visites de routine à la clinique ou avant et après une intervention, pourraient nous fournir de nombreuses données sur le sommeil au fil du temps.

Les registres nationaux parrainés par des groupes de défense des maladies génétiques rares commencent à recueillir des informations détaillées sur le sommeil. En fin de compte, de meilleures données conduiront à des essais cliniques améliorés, car nous saurons exactement quelles caractéristiques du sommeil nous devons améliorer et à quel âge ou à quel stade de développement les cibler.

Nous devons également comprendre les fondements neurobiologiques de l'insomnie dans ces différentes conditions.

L’an dernier, mes collègues et moi ont constaté une activité cérébrale anormale chez les enfants atteints du syndrome dup15q. Dans une étude en cours, nous avons constaté que cette signature persiste pendant le sommeil, alimentant potentiellement les perturbations du sommeil et interrompant les processus critiques qui se déroulent pendant le sommeil.

Un sommeil plus sain peut avoir un effet domino profond sur d'autres domaines de fonctionnement. J'espère que nous pourrons un jour traiter efficacement l'insomnie liée à l'autisme en fonction de la cause génétique spécifique. Je vais certainement mieux dormir quand je sais que les enfants que je vois et leurs soignants sont tous bien reposés.

Shafali Jeste est professeure agrégée de psychiatrie et de neurologie à l'Université de Californie à Los Angeles.

References:

1. Malow B.A. et al. Pediatrics 137, S98-S104 (2016) PubMed
2. Calhoun S.L. et al. Sleep Med. 15, 91-95 (2014) PubMed
3. Bernier R. et al. Cell 158, 263-276 (2014) PubMed
4. Veatch O.J. et al. Autism Res. 10, 1221-1238 (2017) PubMed

Le comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) vient de donner une opinion favorable à la mise sur le marché de cette pilule, sous le nom de Slenyto. Voir communiqué

Melatonin gains momentum as sleep aid for people with autism

La mélatonine prend de l'importance en tant que somnifère pour les personnes atteintes d'autisme

par Bahar Gholipour / 10 novembre 2017

La plupart des personnes autistes ont des problèmes pour s'endormir et rester endormis. Et un mauvais sommeil peut exacerber les problèmes de comportement, laissant ces personnes - et leurs familles - épuisées.

L'hormone mélatonine, vendue aux États-Unis sous forme de supplément en vente libre, est un somnifère populaire. Une série d'études au cours de la dernière décennie suggère qu'il améliore également le sommeil chez certains enfants atteints d'autisme. Et une nouvelle formulation de mélatonine semble être particulièrement efficace pour les enfants sur le spectre.

La mélatonine est produite naturellement par le corps pour réguler le cycle sommeil-éveil. Ses niveaux commencent à augmenter peu après la tombée de la nuit, favorisant le sommeil.

La plupart des études soutenant son utilisation dans l'autisme ont inclus seulement quelques douzaines d'enfants ^{1 , 2} . Mais dans une étude portant sur 134 enfants atteints d'autisme, la mélatonine a amélioré le sommeil chez 63% des enfants qui l'ont reçue. Elle était particulièrement efficace lorsqu'elle était associée à un traitement comportemental ³ .

En novembre, les chercheurs ont publié les résultats d'un essai clinique portant sur 125 enfants atteints d'autisme pour un nouveau produit de la mélatonine ⁴ . Appelées PedPRM, les pilules libèrent lentement la mélatonine dans la circulation sanguine et représentent la première formulation de mélatonine développée par une société pharmaceutique. La pilule a aidé 38 des 56 enfants qui l'ont reçue à s'endormir plus vite et à rester plus longtemps endormis. (Les 61 autres enfants ont pris un placebo, et 12 d'entre eux ont montré une amélioration.)

"C'est une formulation qui s'est avérée efficace pour aider dans l'insomnie chez les enfants atteints d'autisme", explique le chercheur principal Robert Findling , vice-président des services psychiatriques et de la recherche au Kennedy Krieger Institute de Baltimore.

Ces études et rapports anecdotiques suggèrent qu'un sous-groupe significatif d'enfants autistes pourrait bénéficier de la prise de mélatonine. Mais l'approche empirique actuelle pour identifier ces enfants n'est pas idéale.

"Ce serait bien si nous pouvions finalement déterminer quels enfants réagiraient à la mélatonine par rapport à ceux qui auront besoin de médicaments plus forts", explique Beth Malow , professeur de neurologie et de pédiatrie à l'Université Vanderbilt de Nashville, Tennessee.

Dose précise

Lorsque les problèmes de sommeil apparaissent, les médecins prescrivent généralement les stratégies comportementales en premier. Par exemple, ils peuvent inciter les gens sur le spectre à suivre une routine au coucher, ou à éviter les boissons stimulantes, les jeux vidéo et la télévision à proximité de l'heure du coucher.

Si ces tactiques ne fonctionnent pas, ils peuvent suggérer d'ajouter de la mélatonine au mélange.

Malow recommande de commencer avec un comprimé de 1 milligramme et allant jusqu'à 3 milligrammes si l'enfant ne s'améliore pas. Les médecins devraient également tenir compte d'autres facteurs, tels que les problèmes gastro-intestinaux ou l'anxiété, qui pourraient perturber le sommeil de l'enfant.

Bien que la mélatonine elle-même soit généralement sans danger, il n'est pas toujours clair ce que les pilules vendues dans les magasins contiennent ⁵ . Parce que la mélatonine est considérée comme un supplément plutôt que comme un médicament, la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) ne réglemente pas la qualité des pilules qui prétendent contenir l'hormone.

Une étude publiée plus tôt cette année a analysé 31 de ces suppléments et a constaté que deux sur trois ne correspondaient pas à la dose indiquée sur leurs étiquettes ⁶ . Certaines marques contenaient moins d'un cinquième de la dose annoncée et d'autres quatre fois plus. Certains contenaient également le neurotransmetteur sérotonine, qui est une substance contrôlée et toxique à fortes doses.

"Les suppléments ont tendance à être assez imprécis en termes de dosage, et nous ne pouvons pas être sûrs de ce qu'ils contiennent ", explique Craig Canapari , spécialiste du sommeil pédiatrique et directeur du Yale Sleep Medicine Program. "Mes patients demandent quelles marques ils devraient prendre, et je leur dis que je n'en ai aucune idée."

La nouvelle pilule peut remédier à cet écueil. Fabriquée par Neurim Pharmaceuticals , basée en Israël, la pilule minuscule contient une dose précise de l'hormone et est facile à avaler pour les enfants.

La formulation à libération lente imite la façon dont le corps sécrète la mélatonine dans la circulation sanguine, explique Olivia Veatch , chercheur au Centre de sommeil et de neurobiologie circadienne de l'Université de Pennsylvanie, qui n'a pas participé à l'essai. "Alors qu'une mélatonine à libération unique peut aider quelqu'un à s'endormir plus rapidement, une libération prolongée est plus susceptible d'aider quelqu'un à rester endormi pendant la nuit", dit-elle.

Après 13 semaines de traitement, les enfants qui ont reçu la pilule ont dormi en moyenne une heure de plus qu'avant. Ils se sont également endormis en moyenne 40 minutes plus vite.

«Une heure de sommeil de plus est un résultat très significatif», dit Canapari. "En regardant un résultat comme celui-ci, j'envisagerais parfaitement de prescrire ceci pour mes patients si leur assurance le couvrait."

Base biologique

Toutes les études sur la mélatonine à ce jour montrent que seuls quelques enfants y répondent. Certains médecins, comme Canapari, croient qu'il y a peu de mal à ce que les gens essayent de voir si cela fonctionne pour eux. Mais comprendre comment les différentes personnes traitent la mélatonine pourrait éventuellement conduire à une manière de prédire qui en bénéficierait.

Les problèmes de sommeil peuvent provenir de faibles niveaux de mélatonine. Certaines personnes atteintes d'autisme portent des mutations dans une enzyme impliquée dans la production de mélatonine. Les suppléments contenant de la mélatonine peuvent augmenter les niveaux de l'hormone chez ces personnes.

Par exemple, quatre enfants dans le nouvel essai ont le syndrome de Smith-Magenis, une condition rare liée à l'autisme. Il existe des preuves suggérant que les personnes atteintes du syndrome ont un rythme de mélatonine inversé - ce qui signifie que la mélatonine est à des niveaux de pointe pendant la journée, par opposition à la nuit ⁷ . Cela peut expliquer pourquoi ces enfants ont répondu aussi bien qu'ils l'ont fait à la pilule, dit Veatch.

"Il est très probable que la mélatonine supplémentaire traite une déficience de la production endogène de mélatonine pendant la nuit dans cette population", dit-elle.

Les preuves de faibles niveaux de mélatonine chez les autres enfants atteints d'autisme sont mitigées: une étude de 2012 a suggéré que les adolescents autistes ont moins de mélatonine dans leur urine que les adolescents typiques le jour et la nuit ⁸ . Mais deux ans plus tard, une autre étude n'a rapporté aucune différence dans les niveaux de mélatonine entre les enfants autistes et les contrôles ⁹ .

"Je pense qu'on doit beaucoup plus faire en termes de question de la carence en mélatonine", dit Malow. "Je pense que c'est un bond pour conclure qu'il y a une carence en mélatonine."

Neurim Pharmaceuticals prend des mesures pour obtenir l'approbation de la FDA pour la pilule.

References:

1. Wirojanan J. et al. J. Clin. Sleep Med. 5, 145-150 (2009) PubMed
2. Malow B. et al. J. Autism Dev. Disord. 42, 1729-1737 (2012) PubMed
3. Cortesi F. et al. J. Sleep Res. 21, 700-709 (2012) PubMed
4. Gringras P. et al. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry Epub ahead of print (2017) Abstract
5. Janjua I. and R.D. Goldman Can. Fam. Physician 62, 315–317 (2016) PubMed
6. Erland L.A. and P.K. Saxena J. Clin. Sleep Med. 13, 275–281 (2017) PubMed
7. Potocki L. et al. J. Med. Genet. 37, 428-433 (2000) PubMed
8. Tordjman S. et al. Psychoneuroendocrinology 37, 1990-1997 (2012) PubMed
9. Goldman S.E. et. al. J. Autism Dev. Disord. 44, 2525–2535. (2014) PubMed

Traduction du communiqué de l'ASAN :  Reflecting on History, Resisting Hate

Réflexion sur l'histoire, la résistance à la haine

© ASAN

19/04/18

Le 19 avril, Autistic Self Advocacy Network a publié la déclaration suivante en réponse à de nouveaux articles détaillant la collaboration de Hans Asperger avec le régime nazi:

Nous sommes une communauté avec une longue histoire de résilience face à une haine écrasante. L’histoire de la communauté autiste a toujours été marquée par de violents préjugés à l’égard des personnes handicapées, et ces préjugés ont toujours été accompagnés d’un racisme violent. Cette histoire de violence comprend les abus institutionnels, la stérilisation forcée et le meurtre. Les idées sur la qualité de la vie, sur le fait que certaines vies valent plus que d’autres et qu’elles contribuent à la société ont toujours influé sur la façon dont la société traite les personnes handicapées. Ces idées ont toujours été violentes et ont toujours fini par tuer des gens.

Bien que ces dernières nouvelles puissent être très pénibles à entendre, cela ne change rien à notre identité d'autistes, et cela ne change rien à l'autisme. La façon dont les autres perçoivent notre handicap affecte absolument nos vies, mais nous définissons l'autisme selon nos propres termes. Nous nous intéressons principalement aux expériences de nos collègues autistes, et non à ce qu’a pensé Asperger. En effet, le diagnostic de «syndrome d'Asperger» n'est plus utilisé aux États-Unis, ayant été intégré au diagnostic unifié de l'autisme en 2013. Cela reflète à la fois un fait clinique et la vérité, longtemps reconnue par les auto-représentants, que nous sommes une communauté autiste.

Nous exhortons les défenseurs à saisir cette occasion pour réexaminer la manière dont les idées dévalorisant les personnes handicapées sont toujours d'actualité et sont encore utilisées pour promouvoir des programmes racistes. L'Administration Trump est en train de proposer un règlement qui pénaliserait les familles immigrantes ayant des membres de leur famille handicapés et rendrait plus difficile la vie des citoyens si eux-mêmes ou les membres de leur famille avaient besoin de services sociaux. La règle appelle les personnes handicapées une "charge publique" - une ponction sur la société. C'est ce à quoi ressemble l'eugénisme aujourd'hui. Les défenseurs doivent être unis et sans équivoque dans notre opposition à cette règle et aux autres menaces modernes qui pèsent sur la vie et la liberté des personnes handicapées. Nous avons tous la responsabilité de prêter attention et de dénoncer ce genre d'idéologie dangereuse.

L' Autistic Self Advocacy Network [Réseau d'Auto-Défense des Autistes] cherche à promouvoir les principes du mouvement des droits des personnes handicapées en ce qui concerne l'autisme. L'ASAN estime que l'objectif de la défense de l'autisme devrait être un monde dans lequel les personnes autistes jouissent de l'égalité d'accès, aux droits et aux opportunités. Nous travaillons pour donner aux personnes autistes du monde entier les moyens de prendre en main notre propre vie et l'avenir de notre communauté commune, et nous cherchons à organiser la communauté autiste pour que nos voix soient entendues dans la conversation nationale à notre sujet. Rien sur nous, sans nous!

Traduction des remarques d'Ari Ne'eman sur l'article de Molecular Autism.

Ari Ne'eman est à l'origine de la création de l'ASAN (Autistic Self Advocacy Network), principale association d'auto-représentants des personnes autistes adultes aux USA. Il a été conseiller handicap de Barack Obama.

Traduction de l'article de "Molecular Autism"

Quelques réflexions sur l’étude publiée aujourd’hui dans @MolecularAutism au sujet de la collaboration d’Asperger aux crimes nazis contre les personnes en situation de handicap. (fil)

L’étude argumente de façon convaincante que Hans Asperger a collaboré aux projets nazis d’eugénisme, utilisant une richesse de preuves documentaires dont la compilation par l’auteur doit être saluée. (1)

L’étude a ses défauts – par exemple, elle critique NeuroTribes de @stevesilberman pour l’omission de ces informations sur Asperger, alors que l’auteur de l’étude sait très bien que la raison pour cela est qu’il a décliné de mettre ses recherches à disposition de Silberman. Mais dans l’ensemble, c’est une étude solide. (2)

Certain-e-s seront alarmés par la nouvelle qu’Asperger – dont une partie considérable du spectre autistique a porté le nom pendant presque deux décennies – était nazi. Certain-e-s penseront peut-être que cela fait du tort au mouvement pour la neurodiversité. Je ne suis pas du tout d’accord avec cela. (3)

Tout d’abord, cela fait des années que le gros de la communauté autiste ne s’identifie plus par les diagnostics du syndrome d’Asperger ou “Aspie”. De nos jours, l’identité autiste est plus fréquemment associée au seul terme “autisme”. (4)

Les termes de « syndrome d’Asperger » étaient utiles pendant un temps, pour remédier aux effets nocifs de la définition étroite et restrictive de l’autisme qu’avait conçue Leo Kanner ; cela a servi son but. L’autisme aujourd’hui est compris autrement que par la définition de Kanner. (5)

Si cette révélation avait émergé dix ans plus tôt, quand l’identité liée au syndrome d’Asperger était encore très prisée, était un outil pour élargir les conceptions de l’autisme auprès du grand public, cela aurait été bien plus difficile. (6)

Mais aujourd’hui, nous avons dépassé cela – et notre communauté devrait être suffisamment mature pour cesser d’idôlatrer des cliniciens et trouver nos héro-ïne-s parmi les rangs des personnes #ActuallyAutistic (7)

Secondement, le DSM-5 a regroupé le syndrome d’Asperger dans un diagnostic plus large d’autisme en partie parce que le diagnostic avait dépassé sa date limite en terme d’utilité clinique et que la séparation était devenue activement nocive. (8)

J’étais consultant pour le groupe de travail du neurodéveloppement pour le DSM-5 qui a pris cette décision et a encouragé un diagnostic unifié d’autisme. Il y avait plusieurs bonnes raisons à cela. (9)

Mon collaborateur autiste dans ce travail au sein d’ASAN, Steven Kapp, et moi, soutenions les recherches qui montraient que le syndrome d’Asperger, TED-NS et TSA étaient utilisés de manière inégale, sans lignes directrices claires et cohérentes. (10)

Le diagnostic que l’on obtenait avait davantage à voir avec le docteur que l’on consultait et à quelle étape de notre vie l’on était ou les traits que l’on présentait. Certaines personnes ont eu les trois diagnostics différents suivant le moment. (11)

De plus, la séparation était instrumentalisée de manière politique pour attaquer les personnes autistes qui avaient des opinions. Quiconque n’était pas d’accord avec un autism parent (« parent d’autiste », ndlt) célèbre était accusé-e de « n’avoir que le syndrome d’Asperger », même si ce n’était pas leur diagnostic. (12)

Cela était (est toujours) particulièrement ironique, puisque les mêmes groupes d' autism parents n’hésitaient pas à utiliser des statistiques de prévalence qui incluaient le syndrome d’Asperger et les TED-NS pour affirmer qu’il y avait une « épidémie d’autisme », mais discréditaient les personnes autistes qui n’étaient pas d’accord avec eux en instrumentalisant le diagnostic. (13)

Sans doute plus important encore, le syndrome d’Asperger et les TED-NS étaient souvent utilisés pour nier l’accès aux services à des enfants et adultes autistes, parce qu’ils n’avaient pas « le bon diagnostic ». Nous avons écrit un communiqué qui soulignait cela pour le changement dans le DSM-5 : http://autisticadvocacy.org/policy/briefs/dsm-5/ … (14)

Avec ce contexte, il est important de ne pas surestimer l’impact de cette révélation sur notre compréhension moderne de l’autisme. Le travail effectué ces trente dernières années ne dépend pas de la vertu d’un médecin autrichien mort depuis longtemps. (15)

Selon la même logique, la manière dont le diagnostic de syndrome d’Asperger a pu être utile et amener un progrès pendant ses années d’usage ne devrait pas nous aveugler quant à la duplicité d’Asperger. (16)

Certain-e-s diront peut-être qu’Asperger était sous pression – ce qui est vrai, sans aucun doute – ou que la collaboration n’était pas optionnelle sous le régime nazi des années 40. Cela fait du tort à toutes les personnes courageuses qui ont agi en risquant leurs propres vies pour sauver les personnes juives, les personnes en situation de handicap et les autres personnes ciblées. (17)

Ces personnes courageuses était l’exception plutôt que la norme, pas seulement du fait de leur courage mais du fait de l’antisémitisme systémique et du mépris pour les vies des personnes handicapées qui étaient prégnantes en Allemagne, en Autriche et dans la culture européenne de l’époque. (18)

L’étude de Czech, malgré ses failles, documente le fait qu’Asperger faisait partie de cette culture et a tenté d’édulcorer sa réputation après les faits, avec un grand succès. (19)

Au final, il y a certaines décisions dont les conséquences morales nous définissent, bien après que nous soyons parti-e-s, et à l’exclusion de toute autre chose. La décision de collaborer avec la machine de mise à mort nazie est une de ces décisions. (20)

Comme tous les êtres humains, celle.ux qui ont pris cette décision étaient des personnes complexes, nuancées qui avaient leurs propres raisons pour leurs actions – mais leur faillite morale dans un moment critiques les définit avant tout comme des collaborateurs du régime le plus malveillant, abject que le monde ait jamais connu. (21)

En somme, nous ne devrions pas honorer Asperger davantage, tout comme nous ne devrions pas laisser cette compréhension de l’histoire (qui aurait dû arriver depuis longtemps) amener à une régression pour les personnes autistes – les victimes des nazis – dans leur lutte qui a progressé ces dernières décennies. (22)

Ari Ne'eman © http://autism.wikia.com/wiki/Ari_Ne%27eman

Dossier Hans Asperger et le nazisme

Le Docteur Hans Asperger et les Nazis par John Donvan et Caren Zucker -19 janvier 2016

Pourquoi cela a-t-il été si long d'exposer les liens nazis de Hans Asperger? par John Donvan  - 25 avril 2018

Réécrire l’histoire de l’autisme par  Elon Green ( The Atlantic) le 17 août 2015

Traduction de l'article d'Herwig Czech : Hans Asperger, national-socialisme et «hygiène de la race» dans la Vienne nazie 

Dans un article récent, l'historien Herwig Czech, à partir d'archives en partie inédites, examine les rapports d'Hans Asperger avec l'idéologie nazie, sa carrière à Vienne après l'annexion de l'Autriche et le rôle qu'il a pu jouer dans le programme nazi d'"euthanasie". Résumé - Contexte - Méthodes.

La carrière d'Hans Asperger, avant 1938 et après l'annexion de l'Autriche par Hitler. Les organisations auxquelles il a appartenu. La protection politique des dirigeants médicaux nazis.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/blog/300718/hans-asperger-national-socialisme-et-hygiene-de-la-race-dans-la-vienne-nazie-2
Le comportement d'Asperger face à des enfants juifs. Hans Asperger et la politique nazie d'hygiène de la race.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/blog/300718/hans-asperger-national-socialisme-et-hygiene-de-la-race-dans-la-vienne-nazie-3
Le transfert de patients à l'établissement d'euthanasie Spiegelgrund. La comparaison entre les diagnostics d'Hans Asperger et ceux de cet établissement.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/blog/300718/hans-asperger-national-socialisme-et-hygiene-de-la-race-dans-la-vienne-nazie-4
Hans Asperger dans les années d'après guerre. Conclusion de l'article d'Herwig Czech.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/blog/010818/hans-asperger-national-socialisme-et-hygiene-de-la-race-dans-

Hans Asperger a-t-il activement aidé le programme d'euthanasie nazi?

Les éditeurs et les réviseurs de l'article d'Herwig Czech expliquent l'importance de son article, ainsi que celui d'Edith Sheffer, à partir d'archives en partie inédites. Le rôle de collaborateurs juifs d'Hans Asperger a été aussi mis en valeur. Tout cela permet désormais d'avoir une meilleure information sur l'apparition de l'autisme, ce qui était inconnu de Lorna Wing.

Hans Asperger, les nazis et l'autisme: une conversation à travers les neurologies

Un entretien entre Steve Silberman, auteur de "Neurotribes" et Maxfield Sparrow, autiste, sur le livre de Sheffer et l'article d'Herwig Czew.

Explaining ‘resilience’ in autism may seed new therapies (Spectrum News)

par Thomas Bourgeron / 27 mars 2018

Il y a quelques années, j'ai reçu un appel téléphonique de la mère d'un jeune autiste. Elle venait juste d'apprendre que son fils, âgé d'une vingtaine d'années, avait une mutation du gène SHANK3, l'un des gènes découverts par mon équipe chez certains autistes. J'ai été surpris par cette nouvelle car j'avais rencontré son fils et je l'avais trouvé beaucoup moins sévèrement atteint que la plupart des porteurs de ce type de mutation. Il pouvait communiquer verbalement et il avait fréquenté une école ordinaire.

Elle a expliqué que depuis qu'il était bébé, elle avait tout essayé pour stimuler son fils. Mais que si elle avait su au sujet de la mutation, a--elle avoué, "je ne me serais peut-être pas battu comme cela si j’avais su qu’il était porteur d’une mutation car combattre le génome, c'est impossible. "

Son commentaire m'a fait réaliser à quel point l’idée du «déterminisme génétique» est profondément enracinée. Cette idée implique que le résultat d'une mutation délétère ne peut pas être changé. En d'autres termes, si vous portez une telle mutation, il n'y a pas d'échappatoire ; votre destin est scellé.

Mais cette pensée est fausse. Et cela a inspiré mes recherches sur la résilience - la capacité à résister aux conséquences graves associées à une altération génétique délétère.

Au cours des 50 dernières années, nous avons constaté d'énormes progrès dans l'identification des gènes et des voies biologiques associés à l'autisme. Ce que nous ne comprenons toujours pas, cependant, est comment la même mutation peut avoir des résultats divergents. Dans de rares cas, des personnes de la population générale ou des apparentés de personnes autistes portent des mutations associées à l’autisme sans présenter les symptômes.

Comprendre comment ces individus résilients font face à des mutations délétères pourrait fournir des informations importantes sur la façon dont les antécédents génétiques spécifiques et les environnements contribuent à des différences majeures dans les trajectoires développementales et cliniques ¹ .

Caractéristiques variées

L'architecture génétique de l'autisme est hétérogène. Chez certaines personnes, une seule mutation semble suffire à avoir un diagnostic d’autisme. Dans d'autres cas, l'autisme est probablement dû à l'effet additif de milliers de variants génétiques communs retrouvés dans la population générale, chacun ayant un faible effet.

L'identification des gènes associés à l'autisme a considérablement fait progresser notre connaissance des causes possibles de l’autisme. Ces gènes participent à la production des protéines, le remodelage du complexe protéine-ADN connu sous le nom de chromatine, et la capacité des jonctions neuronales, ou synapses, à changer avec l'expérience ² .

L'identification de ces gènes a également involontairement contribué à l'émergence d'une conception simpliste de l'autisme en tant que trait binaire : soit vous l'avez ou vous ne l'avez pas. Cette simplification néglige l'hétérogénéité - et la gamme de sévérité clinique - de l’autisme.

Qui plus est, les mutations associées à l'autisme ne conduisent pas toujours à la condition. Certaines mutations ont une pénétrance complète ; c'est-à-dire que tous les porteurs ont un autisme. Dans d'autres cas, seulement, disons, 80% des personnes atteintes de la mutation ont un diagnostic d’autisme.

Identifier pourquoi les conséquences d'une mutation varient parmi les personnes reste un défi. Mais le génome peut fournir quelques indices.

Protection possible

Il est bien établi que la conséquence d'une mutation peut être «supprimée» par une autre mutation. Des études sur des levures révèlent que beaucoup de ces interactions suppressives se produisent entre des gènes appartenant à la même voie biologique ³ .

Chez les humains, des études génétiques à grande échelle ont identifié des «gènes modificateurs» qui fournissent une résilience dans l'infection par le VIH, la drépanocytose, les maladies cardiaques et le diabète ^{4 , 5 , 6 , 7 , 8} .

Dans une étude pilote, nous avons estimé la proportion d'individus résilients dans la Simons Simplex Collection, un groupe de familles dans lesquelles un enfant est autiste. (Cette collection est financée par la Fondation Simons, l'organisation mère de Spectrum .) Dans cette analyse, nous avons défini les «résilients» comme les frères et sœurs non autistes ou parents porteurs de mutations dans un ensemble de 65 gènes fortement liés à l'autisme ⁹ .

Les résultats préliminaires de 1 776 familles révèlent la présence de la résilience chez 2 à 3% des membres de la famille d'autistes. Le nombre de résilients est plus élevé pour certains gènes que pour d'autres. Pour quelques gènes, nous n'avons trouvé aucun individu résilient. Nous vérifions actuellement le nombre de résilients et d'individus affectés pour chacun des 65 gènes. L'étape suivante consiste à identifier les facteurs qui permettent aux individus résilients de faire face à leurs mutations délétères.

Par exemple, les circuits cérébraux qui sont différents selon le sexe de l’individu pourraient moduler l’impact des mutations. En effet, les garçons sont quatre à huit fois plus susceptibles de recevoir un diagnostic d'autisme que les filles. Les raisons de cette disparité restent mal comprises. Une autre possibilité est que d'autres gènes - peut-être même la version non-mutée du gène altéré - agissent comme des modificateurs.

Par exemple, chez les personnes résilientes, certains gènes peuvent être exprimés à des niveaux plus élevés que d'habitude ou porter une autre mutation qui amortit les effets de la mutation délétère.

Stimuler la résilience

Enfin, l'accès à des traitements de haute qualité pourrait augmenter la résilience. Une étude de 2012 a montré qu'au fil du temps, environ 10% des enfants atteints d'autisme grave s'épanouissent et progressent significativement ¹⁰ . Un facteur qui distinguait ces enfants était le statut socioéconomique plus élevé de leur famille.

L'accès au traitement a augmenté la résilience pour d'autres conditions héréditaires. Par exemple, un régime sans phénylalanine peut prévenir la déficience intellectuelle associée à la phénylcétonurie - une maladie métabolique héréditaire pouvant entraîner une accumulation toxique de phénylalanine dans le cerveau - si le régime commence dans les premières semaines de la vie ¹¹ .

Au fil du temps, de plus en plus de personnes auront accès à leur profil génétique. Bien que cette information devrait mener à des traitements plus efficaces et à des mesures préventives, elle pourrait aussi entraîner une détresse inutile chez les personnes ayant une mutation délétère.

Une meilleure compréhension des mécanismes qui sous-tendent la résilience pourrait mener à de nouvelles routes pour réduire les symptômes cliniques sévères - et aussi réduire la charge émotionnelle qui pourrait résulter des tests génétiques. Comme l'a dit un jour Louis Pasteur: «Le meilleur docteur est la nature: elle guérit trois maladies sur quatre, et elle ne parle jamais mal de ses collègues ».

Thomas Bourgeron est professeur de génétique à l'Université Paris Diderot et chercheur à l'Institut Pasteur de Paris.

Références:

1. Szatmari P. Dev. Med. Child Neurol. 60, 225-229 (2018) Pubmed
2. Bourgeron T. Nat. Rev. Neurosci. 16, 551-563 (2015) PubMed
3. van Leeuwen J. et al. Science 354, 6312 (2016) PubMed
4. Chen R. et al. Nat. Biotechnol. 34, 531-538 (2016) PubMed
5. Cohen J. et al. Nat. Genet. 37, 161-165 (2005) PubMed
6. Flannick J. et al. Nat. Genet. 46, 357-363 (2014) PubMed
7. Galarneau G. et al. Nat. Genet. 42, 1049-1051 (2010) PubMed
8. Philpott S. et al. J. Acquir. Immune Defic. Syndr. 21, 189-193 (1999) PubMed
9. Abrahams B.S. et al. Mol. Autism 4, 36 (2013) PubMed
10. Fountain C. et al. Pediatrics 129, e1112-1120 (2012) PubMed
11. Vockley J. et al. Genet. Med. 16, 188-200 (2014) PubMed

Commentaire : lors du congrès d'Autisme France en décembre 2017, Thomas Bourgeron avait fait le point sur les études génétiques en autisme. C'était fascinant, mais ce qu'il avait présenté sur la possibilité de définir un profil d'évolution en fonction des gènes impliqués a fait réagir en fin de congrès Danièle Langloys et Josef Schovanec contre les risques d'eugénisme. C'est pour cela que j'ai trouvé intéressant ce point de vue de Thomas Bourgeron contre le déterminisme génétique.

Traduction relue par Thomas Bourgeron.