19 avril 2019

Vendredi 7 juin 2019 à CRETEIL -> Forum MDPH du Val de Marne à la Maison des Syndicats

Voir les détails du programme de la journée sur le site du Département du Val de Marne

   

departement du val-de-marne
 
   
  accès
Maison des Syndicats

11 rue des Archives à Créteil
Métro ligne 8 Créteil-Préfecture

Parking de la Brèche à proximité

Plan et itinéraire

INVITATION

Forum MDPH : stands et ateliers autour du handicap

Vendredi 7 juin 2019 de 9h à 17h
Maison départementale des syndicats Michel-Germa

Christian Favier

Président du Conseil départemental du Val-de-Marne

Brigitte Jeanvoine

Vice-présidente en charge des Solidarités en faveur de l'autonomie des personnes âgées et des personnes handicapées - Présidente de la MDPH

Josette Sol

Conseillère départementale déléguée à l'accessibilité et au transport des personnes âgées et des personnes handicapées

Le bureau du Conseil départemental

 

ont le plaisir de vous convier

au Forum de la Maison départementale des personnes handicapées.

Personnes en situation de handicap, proches aidants ou professionnels : vous êtes invités au Forum MDPH.

Une trentaine de stands seront en accès libre toute la journée.
Vous pourrez y rencontrer des associations (UNAFAM, Autisme 3D, Fraternité des personnes malentendantes, APF…), des établissements et services (ILVM, Handi-répit…), des institutions (CAF, CRAMIF, Education Nationale…).

Au programme aussi :
10 ateliers thématiques gratuits et sur inscription pour :
-découvrir les aides mobilisables pour un adulte en situation de handicap
-vous informer sur la question de l’emploi en situation de handicap
-mieux comprendre les notifications envoyées par la MDPH
et bien d'autres encore !

Surprise à 13h !
Pour un rendez-vous artistique autour du handicap.

Bon forum !



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en ligne

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18 avril 2019

Vidéo -> L’exigence de qualité en autisme, une démarche pionnière pour le champ médico-social

danièle langloys présidente autisme franceDanièle LANGLOYS - Présidente AUTISME FRANCE
La nouvelle certification autisme
« Qu’est-ce que l’exigence de qualité en autisme dans les établissements médico-sociaux ? »
Organisée par l’Union Régionale Autisme France Poitou-Charentes
Mardi 22 janvier 2019 - Salle culturelle - Breuil-Magné

 

 

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La singulière intelligence des enfants autistes | Les éclaireurs

 

La singulière intelligence des enfants autistes | Les éclaireurs

" On a longtemps sous-estimé l'intelligence des personnes autistes, et je pense qu'il est temps d'apprécier les forces qu'elles ont et d'essayer de les valoriser dans notre société ", dit Isabelle Soulières, professeure au Département de psychologie et titulaire de la Chaire de recherche pour l'optimisation du potentiel cognitif des personnes autistes à l'Université du Québec à Montréal (UQAM).

https://ici.radio-canada.ca

 

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Miami Int'l Airport Opens Multi-Sensory Room For Children With Autism

 

Miami Int'l Airport Opens Multi-Sensory Room For Children With Autism

MIAMI (CBSMiami) - Miami International Airport is celebrating Autism Awareness Month with the grand opening of a brand new Multi-Sensory Room for kids with autism. The room is designed to be a quiet area for young passengers with cognitive or developmental disabilities such as autism that provides a relaxing environment during the travel experience.

http://miami.cbslocal.com

 

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La mélatonine aide les enfants autistes et améliore la qualité de vie des parents

17 avr. 2019
Par Blog : Le blog de Jean Vinçot

Résultats d'un large essai sur l'utilisation de mélatonine à libération prolongée chez des enfants autistes. Selon la Pr Carmen Schroder, elle "est efficace non seulement à court terme, mais maintient son effet à long terme chez les enfants et les adolescents atteints de TSA et a des effets positifs sur leurs aidants naturels."

 

Traduction de : Melatonin Benefits Kids With Autism, Ups Parents' Quality of Life - Medscape - Apr 15, 2019.
medscape.com
Liam Davenport

Big Eddy is sleeping © Luna TMG
Big Eddy is sleeping © Luna TMG


Varsovie, Pologne - La mélatonine à libération prolongée améliore la qualité du sommeil chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) et est associée non seulement à une amélioration des comportements extériorisés des enfants, mais également une meilleure qualité de vie des parents, résultats d'une étude de phase 3 et suivi étendu de la recherche.

Ici, au congrès 2019 de l'Association européenne de psychiatrie (EPA), les chercheurs ont présenté les résultats de deux études sur la mélatonine pédiatrique à libération prolongée (pedPRM ; Slenyto, Neurim Pharmaceuticals).

Athanasios Maras, MD, PhD, Yulius Academy, Yulius Mental Health Organization, Barendrecht, Pays-Bas, a présenté les résultats initiaux de l'étude de phase 3 qui ont montré que le pedPRM était associé à une amélioration significative du sommeil par rapport au placebo.

Le médicament a également été associé à une triple amélioration des scores de comportement extériorisé chez les enfants, ainsi qu'à une amélioration significative de la qualité de vie des parents et de la satisfaction à l'égard du sommeil de leurs enfants.

Présentant les données de suivi ouvertes, Carmen Schroder, MD, PhD, Département de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent, Hôpital universitaire de Strasbourg, France, a déclaré que les enfants traités en continu avec le pedPRM ont dormi beaucoup plus longtemps, se sont endormis plus rapidement et ont dormi plus longtemps sans interruption par rapport au départ.

L'amélioration de la qualité de vie des parents et de la satisfaction à l'égard du sommeil de l'enfant s'est également poursuivie après l'essai de phase 3 et dans l'étude de suivi ouverte.

Mme Schroder a déclaré que les deux présentations ont démontré que " la mélatonine pédiatrique à libération prolongée est efficace non seulement à court terme, mais maintient son effet à long terme chez les enfants et les adolescents atteints de TSA et a des effets positifs sur leurs aidants naturels ".

Maras a commencé son exposé en soulignant que les comportements extériorisés comme l'hyperactivité et l'agressivité sont corrélés de façon significative et négative à la détérioration de la qualité du sommeil chez les enfants autistes.

Afin d'examiner l'innocuité et l'efficacité du médicament, les chercheurs ont mené un essai multicentrique de phase 3 randomisé chez des enfants atteints de TSA et d'autres troubles neurodéveloppementaux et de troubles du sommeil qui ont comparé le médicament actif au placebo.

Tous les participants sont passés à la mélatonine pendant une phase ouverte de 9 mois en utilisant trois doses différentes du médicament.

Les troubles du sommeil ont été définis comme étant 6 heures ou moins de sommeil continu et/ou une latence du sommeil d'une demi-heure ou plus en 60 nuits ou plus pendant plus de 3 mois, n'ayant pas réussi à s'améliorer avec des interventions comportementales et d'hygiène du sommeil de base.

Après une phase de rodage de deux semaines, 125 enfants de 24 sites aux États-Unis et dans l'Union européenne ont été assignés au hasard, à raison de 1 pour 1, à la dose de 2 mg de pedPRM pendant 3 semaines, suivie de 2 mg ou 5 mg de pedPRM pendant 10 semaines, ou un placebo équivalent.

Les enfants du groupe actif et du groupe témoin ont ensuite été orientés vers un suivi ouvert, au cours duquel ils ont reçu 2 mg ou 5 mg de pedPRM pendant 18 semaines, puis 78 autres semaines d'intervention à des doses de 2 mg, 5 mg ou 10 mg.
Enfin, tous les participants sont entrés dans une phase de sevrage de deux semaines.

En présentant les résultats de la phase initiale de traitement de 13 semaines, Maras a déclaré que les enfants recevant le pedPRM avaient obtenu des améliorations significatives par rapport à la période de sommeil totale de référence dans le questionnaire d'auto-évaluation de la force et des difficultés (SDQ) par rapport au placebo.

Les différences étaient significatives aux évaluations de 3 semaines (P = 0,006) et de 13 semaines (P = 0,034).

De plus, les enfants traités par le pedPRM présentaient des améliorations significatives sur l'échelle du comportement d'extériorisation de l'enfant du SDQ par rapport aux enfants ayant reçu le placebo à 13 semaines (P = 0,021), mais pas à 3 semaines au départ.

Cela s'est traduit par une proportion beaucoup plus élevée d'enfants ayant signalé une diminution des scores d'extériorisation du SDQ de l'unité ≥1 parmi ceux qui ont reçu du pedPRM par rapport à ceux du groupe placebo, soit 53,7 % contre 27,7 % (rapport de cotes, 3,03 ; P = .008).

Impact sur les parents

Pour évaluer l'impact sur les parents, les chercheurs ont utilisé l'indice de bien-être de l'Organisation mondiale de la santé (OMS-5).

Cette étude a montré que les parents d'enfants ayant reçu du pedPRM avaient significativement amélioré leur qualité de vie par rapport au départ par rapport à ceux dont les enfants avaient reçu le placebo, à la fois à 3 semaines (P = .03) et à 13 semaines (P =.01).

Les parents d'enfants traités par le pedPRM ont également signalé une satisfaction significativement plus grande à l'égard des habitudes de sommeil de leur enfant selon l'Indice composite des troubles du sommeil (CSDI) que les parents d'enfants recevant le placebo. Cela a été observé à la fois à 3 semaines (P = 0,004) et à 13 semaines (P = 0,005).

Maras a dit que les parents étaient tellement satisfaits du sommeil de leurs enfants que " même après l'étude, ils nous ont demandé : " Pourrions-nous continuer avec les médicaments ? Comment pouvons-nous l'obtenir ? "

Dans une présentation par poster, Mme Schroder a présenté les résultats du suivi ouvert de 9 mois, indiquant que l'amélioration de la qualité du sommeil observée dans la phase à double insu et contrôlée par placebo se poursuivait.

Elle a dit que les 41 enfants traités par le pedPRM de façon continue pendant 52 semaines ont dormi en moyenne 62,08 minutes de plus qu'au départ (P = 0,007).

Ils se sont endormis en moyenne 48,6 minutes plus rapidement qu'au début de l'étude (P < 0,001) et ont eu une durée moyenne plus longue de sommeil interrompu, soit 89,1 minutes de plus qu'au départ (P = 0,001).

Schroder a signalé que la qualité du sommeil des enfants s'était considérablement améliorée (P < 0,001) par rapport au départ, et que le nombre de réveils nocturnes avait diminué de plus de 50 % (P = 0,001).

De plus, en examinant les 79 enfants des groupes initiaux du pedPRM et du placebo qui ont complété la phase ouverte, l'équipe a constaté que les résultats des parents se sont améliorés de façon significative.

Plus précisément, les parents ont signalé une amélioration de la satisfaction à l'égard du sommeil de leur enfant à l'IDCS (P < 0,001), une meilleure qualité de vie à l'OMS-5 (P = 0,001) et une amélioration de l'indice Pittsburgh Sleep Quality (P < 0,001).

Mme Schroder a également déclaré que le pedPRM était généralement sans danger, les effets indésirables liés au traitement les plus fréquents étant la fatigue (5,3 %) et les sautes d'humeur (3,2 %).

En discutant des différentes doses utilisées dans la phase ouverte, Maras a dit que les enfants se répartissaient en trois groupes en ce qui concerne la quantité de pedPRM dont ils ont besoin pour avoir un effet.

"Nous avons environ un tiers des enfants qui réagissent suffisamment à la dose de 2 mg, soit la dose la plus faible de cette étude, ce qui était suffisant pour un groupe d'enfants ", dit-il.

"Le groupe le plus important, environ 50 %, avait besoin d'environ 5 mg de mélatonine par jour, et il y a aussi un groupe plus petit, environ 20 % à 22 %, qui avait besoin de même 10 mg par jour pour obtenir des effets thérapeutiques suffisants ", a noté Maras.

Effets à long terme inconnus

Commentant les résultats du Medscape Medical News, Haviva Veler, MD, directrice du Pediatric Sleep and Breathing Disorders Center du New York-Presbyterian Hospital et de Weill Cornell Medicine, New York City, a déclaré que l'étude est "opportune et bien faite".

"En tant que médecin du sommeil s'occupant d'enfants autistes, je suis heureux que cette étude ait été réalisée et montre ce que nous savions depuis un certain temps, à savoir que l'utilisation de la mélatonine améliore l'insomnie associée à l'autisme ", a déclaré Veler, qui ne participait pas aux études actuelles.

Cependant, Mme Veler a noté une cause potentielle de préoccupation quant à l'utilisation à long terme du médicament.

"Nous savons que la mélatonine est un puissant inducteur du sommeil, mais moins actif dans le maintien du sommeil. En suivant les niveaux internes de mélatonine, nous constatons une augmentation des niveaux vers l'heure du coucher et quelques heures après l'endormissement, avec une lente diminution à la fin du sommeil et une chute drastique vers le lever du jour.

"Maintenir des niveaux plus élevés de mélatonine tout au long de la nuit, ce qui n'est pas physiologique, a des effets inconnus qui doivent être évalués. De plus, même si la mélatonine est considérée comme sûre à utiliser, elle a des effets secondaires inconnus, qui n'ont pas été évalués dans l'étude présentée ", ajoute Mme Veler.

Elle a également noté que l'utilisation de questionnaires pour évaluer l'effet de la mélatonine sur le sommeil et le bien-être est sujette à un biais de rappel.

"L'utilisation d'un groupe placebo réduit la probabilité de ce biais, dit-elle, mais il n'y avait pas de tests objectifs sur ces enfants pour évaluer l'amélioration de la fonction diurne.

Néanmoins, Mme Veler a déclaré qu'elle " recommandera certainement l'utilisation de la mélatonine à action prolongée chez ce groupe difficile de patients ". Cependant, a-t-elle ajouté, elle attendra "d'en savoir plus dans ce groupe sur les effets secondaires de la mélatonine à longue durée d'action qu'ils ont pu trouver ".

Les études ont été financées par Neurim Pharmaceuticals. Maras rapporte les honoraires des conférenciers d'InfectoPharm, Lilly et Neurim ; les bourses d'études de Lilly ; les bourses de recherche de Janssen-Cilag, EU FP7, et Dutch ZonMw ; les honoraires des consultants de Janssen-Cilag et Shire. Veler n'a révélé aucune relation financière pertinente.

Congrès 2019 de l'Association européenne de psychiatrie (EPA) : Résumé OC-0030 - présenté le 7 avril 2019 ; affiche EPA19-0180 - présentée le 9 avril 2019.


J Child Adolesc Psychopharmacol. 2018 Dec 1; 28(10): 699–710.

Published online 2018 Dec 10. doi: 10.1089/cap.2018.0020 PMCID: PMC6306655 PMID: 30132686

Long-Term Efficacy and Safety of Pediatric Prolonged-Release Melatonin for Insomnia in Children with Autism Spectrum Disorder

Athanasios Maras, MD,1Carmen M. Schroder, MD, PhD,2,,3Beth A. Malow, MD, MS,4Robert L. Findling, MD, MBA,5John Breddy, MSc,6Tali Nir, DVM,7Shiri Shahmoon, PhD,7Nava Zisapel, PhD,7 and Paul Gringras, MD, MRCPCH8

Voir aussi Sommeil : une version pédiatrique de la mélatonine en cours d'autorisation [Slenyto]

Dossier sommeil et autisme

NB : la Pr Carmen Schroder travaille au CRA d'Alsace. Voir Congrès du sommeil - Marseille - novembre 2017

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Le projet Chatounets : une animation sur l’autisme

Par dans Projet chatounets

Les Chatounets de Comprendre l’autisme présentent leur première animation sur l’autisme : l’autisme, qu’est-ce que c’est ?

L’objectif est de présenter rapidement quelques éléments clés qui permettent d’expliquer ce qu’est l’autisme, quelles sont les causes et comment cela se traduit en matière de comportement pour les personnes concernées.

Contrairement aux articles peut-être un peu techniques/longs/complexes que je publie parfois, cette petite animation sur l’autisme permet plutôt une première approche simple du sujet.

C’est une vidéo réalisée en amateur, sans matériels ni logiciels professionnels qui permettraient de vous proposer un rendu de meilleure qualité. C’est un peu fait comme ont dit “avec les moyens du bord”.

J’espère que vous apprécierez malgré tout cette petite animation, réalisée par les Chatounets :

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Autisme -> Quand l'aventure du handicap s'impose comme mode de vie.

 

Autisme

Quand l'aventure du handicap s'impose comme mode de vie. Ses premiers mots : des bulles ! Son premier "stimulateur". Mes premiers mots de découverte de ce monde parallèle. Lilie est autiste à intensité élevée sans déficience intellectuelle. Le nom de la crèche de mes 4 enfants : Histoires de bulles.

https://laviedesbulles.wordpress.com

 

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17 avril 2019

Comment les familles sont les moteurs de l'étude des gènes de l'autisme

17 avr. 2019
Par Blog : Le blog de Jean Vinçot

Des parents sont à l'origine de groupes concernant des enfants ayant la même mutation. Les échanges d'information entre eux stimulent la recherche. Des chercheurs participent à des réunions de familles, qui leur permettent de rencontrer les personnes concernées.

 

spectrumnews.org   Traduction de "How families are driving the study of autism genes"

par Jessica Wright / 10 avril 2019

Amis rapides : deux enfants porteurs de la mutation PACS1, Finley et Bridget, se lient lors de la réunion familiale. © Spectrum News
Amis rapides : deux enfants porteurs de la mutation PACS1, Finley et Bridget, se lient lors de la réunion familiale. © Spectrum News


Cela ressemble à première vue à tous les autres vendredis du Legoland Discovery Center à Grapevine, au Texas : une demi-douzaine d'enfants environ font la queue pour les manèges colorés ou posent avec des figures Lego grandeur nature. Ils se ressemblent étrangement - avec des franges de cheveux bouclés, des yeux écarquillés et des sourires aux lèvres larges et minces. Certains sont venus d'aussi loin que l'Australie, et leurs parents s'embrassent chaleureusement lorsqu'ils se voient.

Lorsque le groupe se dirige vers le déjeuner au Rainforest Café tout proche, Jasey Miller, 12 ans, se met à se balancer à l'entrée : le restaurant est décoré de fausses vignes et d'animaux robots gesticulants et bruyants. Constatant son hésitation, Abby Ames, 15 ans, la prend par le bras et l'inaugure.

Seulement, ce n'est pas une réunion de famille - Jasey et Abby ne se sont rencontrés qu'une seule fois auparavant, il y a deux ans. Mais les liens qui les unissent sont plus profonds que ceux qui unissent de nombreux parents par le sang. Jasey, la sœur d'Abby, Bridget, 10 ans, et un enfant dans chacune des 19 familles portent une mutation dans un gène appelé PACS1.

"Je suis avec mon peuple ", dit Paulette Torres-Chase, dont la fille, Alondra, 5 ans, a aussi la mutation. "Tous ceux qui viennent ici sont de la famille : Peu importe si votre enfant crie, peu importe s'il est assis seul dans un coin - nous sommes ensemble."

Les enfants présentant la mutation dans PACS1 présentent tous une certaine forme de retard de développement et des traits autistiques ; environ la moitié d'entre eux ont un diagnostic d'autisme. Bon nombre d'entre eux ont également des convulsions, des problèmes moteurs et des sensibilités sensorielles.

Seulement 110 personnes dans le monde sont connues pour avoir le syndrome PACS1 au 4 avril - ou du moins sont connues de ce groupe, PACS1 Smiles. Le groupe s'est créé à partir d'une page Facebook qui a commencé en 2014 avec seulement cinq familles. Il y a deux ans, deux familles ont décidé de partir en vacances ensemble en Virginie. Elles ont suggéré, à moitié en plaisantant, que les autres se joignent à elles : cela a mené à la première rencontre avec 14 familles en Virginie. Celui de Legoland en ce week-end de mars est le deuxième rassemblement du groupe et comprend 81 personnes.

Des douzaines de groupes similaires ont été formés par des familles de personnes qui ont des mutations dans une constellation alphabétique de gènes de l'autisme : SYNGAP1, DYRK1A, SCN2A et ADNP. Les membres du groupe se soutiennent les uns les autres, partageant des idées durement acquises sur la façon de vivre avec les conditions causées par les mutations. En cours de route, ils sont aussi le fer de lance de projets de recherche et fournissent aux scientifiques une mine d'informations.

Parfois, cette information équivaut à une curiosité partagée - comme le fait que de nombreux enfants porteurs d'une mutation DYRK1A sont assis de la même façon, les mains derrière la tête. À d'autres moments, elle a mené à des progrès importants, notamment à la découverte que les mutations du SYNGAP1 ont un effet d'atténuation sur les neurones sensoriels.

Les scientifiques co-organisent parfois ces réunions pour effectuer des évaluations sur place et recruter des participants à l'étude. L'observation simultanée d'un grand nombre d'enfants atteints de la même maladie génétique permet aux chercheurs de repérer des choses qu'ils ne remarqueraient pas d'ordinaire, explique Stephan Sanders, professeur adjoint de psychiatrie à l'Université de Californie, à San Francisco. "Rester assis dans une pièce pendant deux jours à ne penser qu'à ces enfants et à leurs parents et aux problèmes qu'ils ont, et les voir de première main, vous donne un aperçu que vous ne pouvez pas obtenir autrement."

Les groupes familiaux, à leur tour, sensibilisent les gens et recueillent des fonds pour soutenir la recherche et permettre aux scientifiques d'avoir accès à des personnes atteintes de mutations rares. "Nous pouvons tendre la main à tous les patients, de sorte que nous avons tous les patients dans la même pièce ", dit Sandra Sermone, qui a fondé un groupe familial pour le syndrome de l'ADNP après que son fils Tony ait été diagnostiqué. "C'est la partie que j'apprends qui est la plus importante : rassembler toutes ces familles, les motiver et aider collectivement la recherche."


    "Il y a beaucoup plus de confiance dans ces organisations parce qu'elles ont toutes une expérience commune." Evan Eichler

Odyssée génétique

Au moment où la plupart des familles arrivent à une réunion, elles ont enduré une lourde odyssée diagnostique. Les histoires sont souvent similaires : des années à consulter des médecins et des spécialistes, sans réponses claires ou solutions à leurs problèmes. La plupart des gens finissent par obtenir un diagnostic par séquençage de l'ensemble de l'exome - une technique qui lit tous les gènes du génome d'une personne. La méthode est rarement couverte par l'assurance aux États-Unis, cependant, beaucoup de familles s'inscrivent à des études pour y avoir accès. Kerri Ames, la mère de Bridget, a parcouru plus d'un millier de kilomètres depuis son domicile du Massachusetts jusqu'à un médecin géorgien qui a accepté de faire passer le test. Une famille australienne a expédié le sang de leur fils en Allemagne et a payé 3 000 dollars australiens (environ 2 000 $) ; un laboratoire du Texas les aurait facturés quatre fois plus.

Jusqu'à ces dernières années, cependant, un résultat génétique n'apportait pas beaucoup de réponses. Monica Weldon a contracté un prêt de 13 000 $ en 2012 pour payer le test, qui a révélé que son fils Beckett a une mutation du SYNGAP1. Mais les médecins lui ont dit que parce que Beckett n'était que la sixième personne connue dans le monde avec une mutation de ce gène, ils ne savaient presque rien à son sujet. Alors que Weldon était assise dans les embouteillages sur le chemin du retour, elle se souvient : "Je ne me suis jamais sentie aussi seule et impuissante de toute ma vie". Elle a mis sur pied un groupe Facebook pour les parents dans la même situation, que les généticiens recommandent maintenant à d'autres familles.

Frédérique Smeets, qui a lancé le groupe Facebook PACS1, a vécu une expérience similaire. Son fils, Siebe, 17 ans, a été diagnostiqué en 2011 dans un centre aux Pays-Bas. Les médecins ont remarqué une ressemblance frappante entre lui et un garçon belge qui avait fréquenté la clinique. Les médecins ont séquencé les exomes des deux garçons et ont constaté que les deux portent la même mutation dans PACS1.

La famille belge n'était pas intéressée à partager ses informations avec d'autres familles. Mais deux ans plus tard, Smeets a reçu un appel téléphonique. Des médecins de Cincinnati, dans l'Ohio, avaient découvert un autre enfant qui porte la même mutation : Jasey. "Je me souviens du jour où le docteur m'a appelé pour Jasey. Je pleurais ; c'était tellement émouvant de parler avec une autre mère ", dit Smeets. Elle a commencé à accueillir des familles du monde entier dans sa maison.

Lors de la réunion au Texas, les badges d'identification révèlent l'ordre dans lequel les enfants ont été diagnostiqués. Siebe, qui est numéro un, n'a pas pu être présent ; Jasey est numéro quatre. Comme les tests d'exome sont de plus en plus courants, le nombre de badges d'identification a rapidement augmenté. Plus de 60 familles ont rejoint le groupe Facebook au cours des deux dernières années. Les parents échangent des histoires et des conseils, discutent de la façon de gérer les crises ou de naviguer dans le système d'éducation. "Il n'y a pas que le soleil et les licornes, il y a des choses effrayantes ", dit Ames.

Lorsque Alondra a reçu un diagnostic de mutation PACS1 il y a trois ans, sa famille a consulté le groupe avant leur rendez-vous de suivi. "Grâce à ce groupe, nous sommes arrivés à notre rendez-vous de génétique avec plus d'information que notre généticien n'en avait ", dit son père, Philip Chase.

Jeu de chiffres

Certains groupes familiaux, dont celui de DYRK1A, se comptent par centaines. Amy Clugston a fondé ce groupe après le diagnostic de sa fille Lorna, après 18 ans de recherche de réponses. En 2009, Clugston avait inscrit Lorna à une étude des National Institutes of Health (NIH) qui séquençait les exomes pour identifier des conditions génétiques inconnues.

Elle n'a eu aucune nouvelle des chercheurs des NIH pendant quatre ans. Mais alors une alerte Google qu'elle avait mise pour l'étude est arrivée avec un lien vers un tableau dense destiné uniquement aux scientifiques. Le tableau dressait la liste des caractéristiques de quelques participants sans nom et des mutations qu'ils portent. Une rangée de 25 mots médicaux multisyllabiques décrivait parfaitement sa fille ; cette fille, selon le tableau, avait une mutation dans un gène appelé DYRK1A. Clugston a contacté les chercheurs et leur a dit que cette fille devait être sa fille.

Quelques jours plus tard, elle a assisté à une réunion scientifique, où elle a vu une affiche avec des photos d'enfants qui ont des mutations du même gène. Elle s'est arrêtée : 10 versions de Lorna l'ont regardée fixement. "J'étais vraiment sous le choc", dit-elle. "Je lisais et voyais exactement ce que ma fille avait vécu." Peu de temps après, les chercheurs ont répondu : la fille dans le tableau était bien Lorna. Clugston a trouvé deux autres familles en ligne qui ont des enfants avec des mutations DYRK1A, et a créé le groupe Facebook. Deux ans plus tard, elle a fait en sorte que le groupe rencontre un chercheur qui étudiait l'affection.

M. Clugston a mis sur pied un sondage informel épinglé en haut de la page Facebook, interrogeant les parents sur les traits de caractère de leurs enfants. L'enquête a révélé que 88 des 204 enfants sont autistes et que la plupart ont des retards d'élocution et de développement, de petites têtes et des difficultés à manger. Elle a également permis de mettre au jour des tendances qui n'avaient pas été étudiées auparavant : 145 parents ont dit que leur enfant est fasciné par l'eau - une propension qui peut devenir dangereuse si l'enfant vagabonde. Et un certain nombre d'enfants se sont retournés les épaules et ont tardé à percer ou à perdre leurs dents de lait.

Clugston est devenue une telle experte sur ce gène qu'elle peut identifier d'autres personnes qui ont la mutation à partir de photos. Krista Furgala, qui a posté une photo de son fils Jameson dans un groupe Facebook pour enfants avec des têtes exceptionnellement petites, se souvient du message de Clugston l'année dernière : "Je pense que tu es l'un des nôtres", avait écrit Clugston. Furgala a transmis cette information au généticien de Jameson et lui a demandé de séquencer le gène. Le généticien était sceptique, mais les résultats ont donné raison à Clugston et ont permis à Furgala d'économiser des milliers de dollars.

Quelques mois plus tard, Furgala a trouvé sa "maison" lors d'une réunion de famille, où elle a découvert des informations plus précieuses sur Jameson, 6. Par exemple, le neurologue de Jameson avait écarté les craintes de Furgala que le garçon ait des crises, malgré ses épisodes où il fixait l'espace et ses chutes soudaines. Mais d'autres parents présents à la réunion ont confirmé que les crises sont fréquentes chez les enfants atteints de mutations. Ils ont également conseillé Furgala sur les médicaments efficaces contre les convulsions et lui ont déconseillé d'utiliser de l'huile de cannabidiol pour aider son fils à dormir. Elle avait fait des expériences avec l'huile, mais s'est arrêtée sur leur recommandation.

Ces parents en savent souvent plus sur l'état de santé de leur enfant que n'importe quel chercheur ou clinicien, dit Evan Eichler, professeur de sciences génomiques à l'Université de Washington à Seattle. "Il y a beaucoup plus de confiance dans ces organisations parce qu'elles ont toutes une expérience commune ", dit-il. Eichler a collaboré à la plus grande étude du gène, qui était environ un quart de la taille du sondage Facebook de Clugston. Les groupes de parents ont accès à des gens auxquels les chercheurs n'ont pas accès, dit-il.

Ces chiffres s'accompagnent d'observations qui peuvent servir de base à la recherche. Sermone, par exemple, a remarqué que son fils Tony avait un nombre remarquable de dents pour son âge : un ensemble complet avant son premier anniversaire. Lorsqu'elle a posé la question à d'autres membres du groupe Facebook de l'ADNP, parents après parents ont dit qu'ils avaient vu le même phénomène chez leurs enfants. Sermone a ensuite contacté une équipe belge, l'une des rares qu'elle a pu trouver en train d'étudier ce gène. Elle dit qu'ils n'ont pas pris au sérieux son observation au sujet des dents jusqu'à ce que 44 des 54 parents du groupe l'aient confirmée.

À l'aide des données de Sermone, les chercheurs ont ensuite découvert un lien chez la souris entre le gène et une voie impliquée dans la formation osseuse. Sermone est l'auteur de l'article et a depuis collaboré avec une autre équipe qui étudie les problèmes sociaux chez les enfants avec les mutations.

Weldon a également contacté directement les scientifiques. Après avoir découvert la mutation SYNGAP1 de son fils, elle a contacté le neuroscientifique Gavin Rumbaugh du Scripps Research Institute à Jupiter, en Floride. En 2016, Rumbaugh et Weldon ont organisé la première réunion du SYNGAP1, au cours de laquelle Rumbaugh a été frappé par des histoires d'enfants présentant une tolérance à la douleur exceptionnellement élevée, par exemple lors de prises de sang. Il a découvert que les neurones des régions sensorielles des souris sont lents à se déclencher, mais que ceux de nombreuses autres régions du cerveau sont trop excitables.

Cette étude comprend des données provenant de 48 personnes présentant des mutations dans le gène, recueillies par le biais d'un registre que Weldon a lancé peu après la réunion. Le registre compte maintenant 209 personnes porteuses d'une mutation, plus leurs rapports médicaux ; les scientifiques approuvés peuvent accéder à l'information et essayer de les recruter pour des études. "Lorsque quelques centaines de patients sont dispersés dans le monde, il est clair qu'ils ont des points communs, ce qui aide vraiment à stimuler la recherche ", explique M. Rumbaugh. "La seule façon de vraiment comprendre ces phénotypes communs est de créer un registre de patients."

    "C'est la partie que j'apprends qui est la plus importante : réunir toutes ces familles." Sandra Sermone

Recherche sur la conduite automobile

Les grands registres peuvent suggérer des tendances que les chercheurs ne verraient peut-être pas autrement. Mais pour suivre ces tendances, les chercheurs assistent souvent aux réunions familiales.

Au cours des 10 dernières années, le généticien clinicien Bert de Vries a assisté à trois réunions familiales pour le syndrome de Koolen-de Vries, nommé en partie en son honneur. En 2006, M. de Vries a décrit la suppression d'une région génétique appelée 17q21.31 chez trois personnes ; lors de réunions familiales depuis, il a rencontré des douzaines d'autres " kool kids ", comme on les appelle. Il a recruté des participants et recueilli des données pour trois études - sur le retard de la parole, les crises et les traits caractéristiques du visage.

Raphael Bernier et ses collègues organisent conjointement des rencontres familiales à Seattle pour les personnes présentant des mutations du DYRK1A ou du SCN2A - en partie pour stimuler le recrutement dans le cadre de leur étude TIGER, qui vise à caractériser les caractéristiques de 16 formes génétiques de l'autisme. L'équipe invite les familles à leur clinique pour une série d'évaluations d'une journée, y compris une évaluation de l'autisme, un suivi oculaire et une imagerie cérébrale. Déjà, 10 familles ont accepté de participer à l'étude lors de leur visite à Seattle, ce qui a permis d'augmenter de près d'un tiers le nombre de participants présentant une mutation DYRK1A.

Le projet Simons Variations in Individuals, qui en est maintenant à sa neuvième année, recueille également des renseignements médicaux détaillés sur les personnes présentant des mutations dans l'un des 53 gènes liés à l'autisme, y compris PACS1 (le projet est financé par la Fondation Simons, l'organisation mère de Spectrum). Le personnel du projet a assisté à la réunion au Texas et a recueilli le sang de 27 personnes : 8 enfants porteurs d'une mutation du gène, leurs frères et sœurs et leurs parents. Ils prévoient mettre ces échantillons à la disposition des scientifiques intéressés à étudier le gène ou à transformer les cellules sanguines en neurones.

Une grande partie de la recherche sur ces formes rares d'autisme vise à comprendre comment les mutations affectent le cerveau. Beaucoup de familles, cependant, espèrent des traitements.

Par un froid matin de février, Sermone arrive à l'hôpital Mount Sinai, à New York, avec un chèque d'environ 3 pieds de long pour 175 000 $. Elle et les autres familles ont recueilli cet argent en grande partie grâce au groupe Facebook qu'elle a fondé. Elle l'apporte à Joseph Buxbaum, directeur du Seaver Autism Center for Research and Treatment.

L'étude qu'elle financera est une première étape pour convaincre une société pharmaceutique d'investir dans un médicament destiné au traitement des personnes présentant une mutation de l'ADNP. Les chercheurs doivent également démontrer qu'ils peuvent recruter suffisamment de participants à l'essai. Après que Sermone lui a donné le chèque, l'équipe de Buxbaum récapitule les données des neuf premières familles de l'étude et discute des plans pour tester de petites molécules dans les neurones faits à partir de personnes avec les mutations. Un groupe de familles PACS1 a également créé une fondation privée visant à développer des traitements, mais ils n'en sont pas encore là.

La réunion au Texas est axée sur les relations humaines, dit M. Ames. À la fin de la première journée, les frontières entre les familles se sont effacées. Les enfants sortent d'une salle de réception exiguë de l'hôtel et font la roue, dansent et se courent après à travers le hall. Les frères et sœurs s'agrippent par la main et courent dans les coins pour discuter. Chloee Pearson, 17 ans, la plus âgée des participantes atteintes du syndrome, montre un album photo à Finley Brown, 4 ans, qui la suit toute la nuit. Les parents s'assoient par terre dans des groupes restreints, discutant des obstacles et des échecs. Les discussions se poursuivent jusqu'aux petites heures de la nuit.

Pendant la réception, Angel Matthews arrive avec son fils, Dalton, 10 ans, qui a été diagnostiqué en août 2018. Matthews s'est joint au groupe il y a à peine un mois et il rencontre d'autres familles pour la première fois. Elle regarde Dalton s'asseoir dans une banquette du hall, battant des mains avec excitation pendant que les autres enfants passent en courant. Il connaît ses limites physiques, dit-elle, de sorte qu'il ne se joint généralement pas aux autres enfants qui jouent. Parce que la plupart des gens ne peuvent pas le comprendre, il ne parle généralement qu'à sa sœur ou à sa mère. Mais cette réunion est différente. Le lendemain, Dalton s'assoit à côté d'un étranger et bavarde sans arrêt pendant toute l'heure que dure le trajet en autobus.

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L'autisme intervient dans les familles ayant des antécédents de troubles cérébraux

15 avr. 2019
Par Blog : Le blog de Jean Vinçot

A partir d'études sur les familles, les liens génétiques avec différents troubles neuro-développementaux - certains reconnus, et d'autres encore considérés comme des troubles "psychiatriques".

 

spectrumnews.org - Traduction de "Autism runs in families with history of brain conditions"
par Nicholette Zeliadt / 15 avril 2019

Ce n'est pas un cerveau, c'est Rudy © Luna TMG
Ce n'est pas un cerveau, c'est Rudy © Luna TMG


Les enfants de familles ayant des antécédents de troubles cérébraux sont de plus en plus susceptibles d'être autistes, selon une vaste étude menée en Suède1. Plus les membres de la famille sont étroitement liés à ces conditions, plus les chances de l'enfant d'être autiste sont élevées.

D'autres études ont fait état de tendances similaires : les risques qu'un enfant soit autiste augmentent si son frère ou sa sœur est autiste, est atteint de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) ou a une déficience intellectuelle, ou si un parent est schizophrène, déprimé, bipolaire ou anxieux2,3,4.

La nouvelle étude s'est penchée sur les antécédents familiaux de ces affections, ainsi que sur l'épilepsie et plus d'une douzaine d'autres affections, et a porté sur les grands-parents, les tantes, les oncles et les cousins.

Dans les études sur l'autisme, les scientifiques ont tendance à se concentrer sur les frères et sœurs plus âgés, " mais de nombreuses personnes autistes n'ont pas de frère ou de sœur plus âgé autiste ", explique le chercheur principal Brian Lee, professeur agrégé d'épidémiologie et de biostatistique à la Drexel University à Philadelphie. "Les antécédents familiaux, dans presque tous les aspects de la médecine, sont un déterminant incroyablement fort des résultats."

Lee et ses collègues ont examiné les dossiers de 10.920 enfants autistes et de 556.516 enfants types inscrits à la Stockholm Youth Cohort, une étude en cours sur les enfants nés dans cette ville. Les chercheurs ont utilisé les registres nationaux pour identifier les plus de 8 millions de parents des enfants et les diagnostics de ces parents.

Selon l'étude, les enfants qui ont un parent au premier degré - un frère, une sœur ou un parent - ayant une maladie du cerveau autre que l'autisme ont jusqu'à 4,7 fois plus de chances d'être autistes que d'habitude. Et ils ont jusqu'à 7,6 fois plus de chances d'être atteints à la fois d'autisme et de déficience intellectuelle.

Les résultats concordent avec les données probantes établissant un lien entre les facteurs de risque de l'autisme et ceux d'autres conditions, affirme James Crowley, professeur agrégé de génétique et de psychiatrie à l'Université de la Caroline du Nord à Chapel Hill, qui n'a pas participé à l'étude. "Les gènes qui prédisposent à un trouble psychiatrique ou neurologique en prédisposent souvent à un autre ", dit-il.

Risque relatif

Le risque d'autisme - avec ou sans déficience intellectuelle - diminue à mesure que la distance génétique entre l'enfant et le membre de la famille touché augmente.

"Cela nous dit vraiment qu'il semble y avoir un facteur de responsabilité générale, qui est transmis génétiquement, dans le fait d'avoir une variété de troubles psychiatriques et neurologiques différents ", dit Alan Brown, professeur de psychiatrie et d'épidémiologie à l'Université Columbia, qui n'a pas participé à cette étude. Les résultats ont été publiés en mars dans JAMA Network Open.

L'étude a également révélé que les 8.354 enfants autistes seulement sont plus susceptibles d'avoir un parent atteint d'une de ces conditions que les 2.566 enfants autistes et ayant une déficience intellectuelle.

Les enfants dont un parent ou un frère ou une sœur est autiste sont 9 fois plus susceptibles d'être autistes et 4,1 fois plus susceptibles d'être autistes avec une déficience intellectuelle. Mais les enfants dont un parent ou un frère ou une sœur est à la fois autiste et atteint d'une déficience intellectuelle ont 14,2 fois plus de chances d'être atteints des deux conditions et 3,8 fois plus de chances d'être autistes seulement que normalement.

Ces résultats confirment l'idée que la génétique de l'autisme avec déficience intellectuelle diffère de celle de l'autisme seul, affirme Jakob Grove, professeur agrégé de biomédecine à l'Université d'Aarhus au Danemark, qui n'a pas participé à cette étude.

Lee et ses collègues analysent les dossiers des registres nationaux au Danemark afin d'examiner le lien entre l'autisme et les antécédents familiaux de maladies du cerveau et d'autres maladies.

Références:

  1. Xie S. et al. JAMA Netw. Open 2, e190154 (2019) PubMed
  2. Hansen S.N. et al. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry Epub ahead of print (2019) PubMed
  3. Jokiranta-Olkoniemi E. et al. JAMA Psychiatry 73, 622-629 (2016) PubMed
  4. Jokiranta E. et al. Psychiatry Res. 207, 203-211 (2013) PubMed

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16 avril 2019

L’inclusion scolaire à l’italienne

article publié dans Le Magazine de la Différence

Alors que le Canada et les Etats-Unis sont souvent pris en exemple pour l’intégration des personnes autistes, l’Italie, pays de l’Union européenne, est un modèle d’inclusion scolaire. Il est d’ailleurs l’un des pionniers en matière d’accueil et de scolarisation des élèves en situation de handicap. Aujourd’hui, l’école ordinaire accueille la quasi-totalité des enfants handicapés, y compris ceux qui sont porteurs de handicaps très graves. À la rentrée 2017, 234 658 élèves en situation de handicap sont scolarisés. Une réussite qui s’explique par un cadre législatif de longue date en constante évolution, une volonté de mener une politique forte et d’envergure, un personnel éducatif engagé et en mouvement, ainsi qu’une mobilisation de la société toute entière.

Cette révolution vers une école inclusive ne date pas d’hier. Tout a commencé en 1970 avec un mouvement antiinstitutionnel.

En 1971, la loi pour l’intégration des personnes en situation de handicap est votée, elle prévoit que « l’instruction obligatoire devait se dérouler, pour tous les enfants et les adolescents, sans distinction dans les classes normales de l’école publique ». En 1974, une nouvelle loi va s’attacher à définir l’école nouvelle, une école centrée sur le développement de la personnalité de l’enfant, en tenant compte de son environnement social et familial. La participation de la famille à ce processus d’intégration est mise en place. En 1975, la commission Falcucci conduira, par décision du Sénat, à la mise en œuvre des premières expérimentations. Mais cette commission marque surtout l’évolution de l’école. Ce n’est plus aux élèves de s’adapter à « une école pour tous » mais c’est à l’école de s’adapter à chaque individu en tenant compte de toutes ses spécificités et de toutes ses compétences : valoriser le potentiel de chacun, respecter la pluralité des intelligences… Ce qui conduit au vote d’une nouvelle loi en 1977. Ce texte législatif majeur stipulant le droit à l’instruction et à l’intégration en milieu ordinaire de tous les enfants handicapés, de l’école maternelle au collège, va être inscrit dans la Constitution italienne. La décision de fermer les écoles spécialisées est actée. Cette loi s’accompagne d’une « programmation éducative et didactique » qui prévoit la création des services socio- psychopédagogiques, la nécessité du travail de groupe et le droit à un enseignement individualisé, la présence en classe « d’enseignants spécialisés ». Ces enseignants de soutien ont une formation d’enseignant associée à une formation spécifique dans toutes les formes de handicap, et une grande expérience de terrain. Dans le cas où la situation de l’élève le nécessite, d’autres professionnels sont prévus comme les assistants à l’autonomie et à la communication qui ont pour mission « d’éliminer les barrières perceptives et sensorielles » et des assistants éducatifs qui accompagnent l’élève afin de favoriser l’autonomie et la socialisation. Leurs objectifs sont d’aider les élèves dans les activités scolaires, et récréatives. Ils les aident à la cantine, et dans les soins d’hygiène personnelle. Ils peuvent les accompagner lors des sorties culturelles et des voyages éducatifs. Les établissements scolaires sont affiliés à des coopératives qui leur permettent d’obtenir ces assistants.

Un arsenal juridique en constante évolution

L’inclusion italienne est donc faite de lois, d’un accompagnement réfléchi afin de mettre en pratique ces lois, de dispositifs renouvelés régulièrement afin d’arriver à une meilleure intégration. Mais derrière cette volonté politique, il y aussi une idéologie d’égalité entre les citoyens. C’est l’ensemble de la société, politiques et médecins confondus, qui a pris conscience que la scolarisation permet de se socialiser, et que tout le monde devait y avoir accès.

Ce mouvement d’intégration a été renforcé par la fermeture des asiles psychiatriques. Un combat mené par le psychiatre Franco Basaglia qui a débouché sur la loi 180 du 13 mai 1978, adopté par le Parlement italien. Cette loi plaidait pour la fermeture des hôpitaux psychiatriques et la mise en place d’une gamme de services communautaires. Mais cette révolution ne s’est pas faite en un jour, il a fallu une vingtaine d’années pour que la mise en œuvre de cette loi soit effective. Franco Basaglia avait prédit en effet qu’il faudrait du temps pour que les choses changent : « La marche que nous avons commencée en Italie est une très longue marche qui ne passe pas par des raccourcis, mais par de longues étapes ». Mais si les choses ont évolué en Italie, c’est aussi avec le concours de l’ensemble de la société italienne qui a œuvré et qui s’est impliquée dans le combat contre le pouvoir psychiatrique. « L’humanité de la personne a été considérée comme une priorité, et le refus de maintenir cette ségrégation dont étaient victimes les personnes handicapées ou socialement défavorisées a été la plus forte. Il y a eu un processus global de transformation de toute notre société » témoigne Nicole, maman d’un enfant handicapé.

En 1984, l’intégration des élèves handicapés en milieu scolaire ordinaire est étendue au lycée.

La réussite de cette intégration s’explique par ce cadre législatif qui n’a jamais cessé d’évoluer. En 1992, la « Loi-cadre pour l’assistance, l’intégration sociale et les droits des personnes handicapées » a permis de définir le droit des personnes handicapées de façon globale et sa prise en charge. Le décret de 1994 du Président de la République a impliqué les autorités sanitaires et médicales afin qu’elles puissent établir le diagnostic et délivrer l’« attestation de handicap » en vue de la scolarisation. Un Plan Educatif Individualisé est mis en place par une équipe éducative. Le point central de cette intégration repose sur la création d’enseignants spécialisés en vue de l’intégration dans les classes ordinaires, appelés enseignants de soutien.

En 1997, une réforme globale du système scolaire est entreprise afin de donner aux écoles la pleine autonomie. Chacune d’elle a pour mission de rédiger un plan d’offre de formation ayant pour objectif de valoriser le succès de tous les élèves et établir des parcours didactiques individualisés pour les élèves handicapés.

La réforme Moratti

En 2003, l’instruction obligatoire jusqu’à 14 ans, ainsi que la formation obligatoire jusqu’à 18 ans est confirmée par la loi appelée réforme Moratti. Cette loi prévoit « des parcours intégrés école-formation professionnelle pour tous les élèves.»

Le décret présidentiel du Conseil des ministres en 2006 va désigner un « organisme collégial » appartenant au service national de santé pour la certification du handicap.   Il devra définir le degré du handicap de l’enfant en détaillant les capacités et les potentialités de l’enfant, sur la base de huit critères (moteur, sensoriel, cognitif, de communication, relationnel, d’autonomie personnelle, d’autonomie sociale et d’apprentissage). Ce qui permettra au collège médical de l’institut national de prévoyance de certifier la nécessité de mettre à disposition un enseignant de soutien, le matériel adapté, et les indemnités d’accompagnement.

La loi de 2010 représente un tournant car elle ouvre une autre voie de « soins éducatifs concrétisant les principes de la personnalisation des parcours d’études ». Cela donne le droit aux personnes en situation de handicap de bénéficier d’un temps supplémentaire pour les examens, et de dispenses pour des apprentissages trop complexes compte tenu du trouble.

La directive ministérielle du 27 décembre 2012 introduit le terme de « besoins éducatifs particuliers afin de cibler deux catégories spécifiques : celle dont le QI se situe entre 70 et 90 et celle relevant de troubles spécifiques des apprentissages ».

En 2015, la loi de 2015, dite « Buona Scuola » a pour but de réorganiser et de simplifier les dispositions législatives en matière d’éducation.

Tout cet arsenal juridique qui n’a cessé d’évoluer en Italie a permis que toutes les personnes en situation de handicap, même grave, aient le droit d’aller à l’école avec les autres de la crèche à l’université. Aucune école ne peut aujourd’hui refuser l’inscription d’un enfant sous peine d’être condamnée pénalement. Ces lois ont aussi imposé au personnel éducatif et médicosocial à ne pas rester sur ses acquis, et apprendre à s’adapter et progresser continuellement.

Il y a eu non seulement une volonté d’intégrer tout le monde sans laisser les personnes les plus vulnérables sur le bord de la route mais aussi un besoin de garantir le droit de chaque citoyen italien, quel que soit son handicap ou sa condition sociale. C’est ainsi que de nombreux talents pluriels ont pu émerger. Nino, patron d’une entreprise de vêtements à Milan témoigne : « La scolarisation de tous ces gens différents a permis de valoriser et de développer les compétences de chacun. Arrivés à 18 ans, cela leur permet d’avoir la possibilité de trouver un travail qui leur correspond, que ce soit jardinier, cuisinier, comptable, informaticien, styliste, artiste, sportif…»

L’Italie reste toujours en mouvement concernant cette intégration, des parents ont mis en lumière les ajustements qu’il restait à faire et les difficultés que rencontraient leurs enfants. Anna, maman d’un enfant autiste témoigne : « Nous avons réclamé que les enseignants, qui ont à la fois des compétences en matière de handicap et l’expérience de terrain, puissent intégrer les commissions médicales. Ce qui permettrait dès le début du parcours de l’enfant de relier ceux qui gèrent l’évaluation du diagnostic et ceux qui s’occupent du parcours inclusif.  Nous pourrions tous ensemble réfléchir aux meilleures méthodes d’intégration possible. Ce serait une inclusion sur mesure ».

Ces parents ont été entendus par des commissions, et ces ajustements sont en cours d’application.

Un chef d’établissement autonome

En Italie, le chef d’établissement est autonome et central. Il coordonne toutes les activités de l’élève. Il assure le soutien nécessaire et l’orientation de l’élève dans sa globalité. Il gère la composition des classes. Il gère les personnels, leur missions, leurs formations.

Il préside les deux groupes de travail pour l’intégration qui sont présents au sein de l’établissement. Le GLHO, (composé des enseignants, de l’enseignant de soutien, des parents, des acteurs du médico-social, de l’assistant à l’autonomie et à la communication) définit les actions spécifiques et concrètes de l’élève.  Il établit le plan personnalisé, le nombre d’heures de soutien nécessaire… Le GLI (composé d’enseignants disciplinaires et de soutien, de représentants des autorités, d’opérateurs des agences sanitaires locales, d’opérateurs des services d’assistance à l’autonomie et à la communication, de parents et d’élèves), définit le processus intégratif dans le contexte scolaire en coordonnant l’activité des groupes de travail de classe. Il a pour mission d’examiner les soucis rencontrés par l’élève dans  l’établissement. C’est à lui de convoquer le conseil de classe afin d’individualiser et formaliser l’enseignement adapté. Un conseil de classe auquel doivent participer tous les enseignants concernés. Des enseignants qui devront adapter leurs cours et les différents examens notés, selon les difficultés de l’enfant. Ce conseil de classe établit un projet indiquant le nombre d’heures de soutien qu’il estime nécessaire à la scolarisation de l’enfant et compose au mieux sa classe. Une classe de 20 à 25 élèves au maximum. Le directeur doit aussi  adresser une demande « d’enseignant de soutien » au directeur de l’office scolaire régional. Si le handicap est très lourd, une assistance pour l’autonomie et la communication à l’organisme local de référence peut être demandée. Il établit un plan personnel individualisé avec les professionnels et la famille en début d’année scolaire. Un PEI vérifié et amélioré régulièrement qui prend en compte le projet scolaire, les compétences et les difficultés afin de mettre en place une évaluation quotidienne, les activités extrascolaires, le besoin d’heures de soutien, le tiers temps, les dispenses pour certains apprentissages, le matériel pédagogique et technologique nécessaires…C’est un véritable projet d’organisation de vie adapté à l’enfant au sein de l’établissement. Tous les enseignants y participent afin de non seulement favoriser une réussite scolaire mais aussi valoriser les richesses de chaque personne. L’école est en perpétuelle adaptation face à l’élève avec un allongement du cursus scolaire jusqu’à 20 ans, le triplement d’une classe, l’aménagement des programmes, des méthodes et des examens. S’ils échouent au baccalauréat, l’établissement scolaire est tenu de leur remettre un certificat de compétences, reconnu par l’agence pour l’emploi, afin de favoriser leur embauche.

Mais même si l’inclusion italienne des personnes en situation de handicap semble idéale, certaines difficultés demeurent. Le décalage manifeste entre l’âge et le niveau scolaire rend l’inclusion parfois difficile. Les équipes envisagent alors une réponse plus individualisée. Certains élèves sont par exemple retirés des classes plusieurs fois par jour afin de se reposer car leur condition physique ou sensorielle ne leur permet pas un tel rythme face à un environnement trop bruyant qui les sollicite sans cesse. L’idée est donc de les faire participer déjà à un projet commun qui leur permet d’apprendre et d’être valorisés. Les ateliers artistiques sont donc privilégiés pour leur permettre d’exprimer leurs émotions et favoriser leur bien-être. Des cours de théâtre et de musique sont mis en place ainsi que des évènements sportifs.

Il y a aussi d’autres difficultés qui se sont ajoutées ces dernières années comme le recrutement de plus en plus difficile des enseignants de soutien. Ces enseignants se plaignent d’être sous-payés, et démissionnent en cours d’année, provoquant le mécontentement des familles. Le peu de temps de concertation collective lors des réunions pédagogiques, et leur formation non spécifique à chaque handicap, sont aussi évoqués. De plus, même si l’école reste un lieu de socialisation et de solidarité qui apporte beaucoup de richesses à tous les élèves, les personnes aux handicaps lourds n’arrivent pas à obtenir les compétences nécessaires pour trouver un emploi. Le manque de suivi à la sortie de la scolarisation et le peu de filières d’apprentissages en seraient la cause, d’après les familles interrogées. 

La plupart de ces enseignants sont des femmes. Ils dépendent de la région ou d’une commune mais sont sous l’autorité du chef d’établissement. Ils sont une ressource supplémentaire pour toute la classe. Ils dirigent tout le processus d’intégration de l’élève en situation de handicap. Ils sont une sorte de médiateur entre l’élève et les enseignants. Ils ont le même cursus que les enseignants mais font ensuite une spécialisation. Ils doivent s’engager au minimum 5 ans afin d’accompagner les élèves en situation de handicap. Ils ne bénéficient d’aucune d’indemnité supplémentaire. Ils reçoivent annuellement un chèque-formation, et une offre afin de passer un Master. Le droit d’inscription est payé par le ministère. Mais ces formations doivent se faire en dehors de leur temps de travail. 35 masters se sont ouverts spécialisés pour les troubles dys. Un master autisme vient d’être également ouvert.

Par Olivia Cattan et Roberto Strizzi

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