02 février 2020

Les conditions qui accompagnent l'autisme : explications

 

Les conditions qui accompagnent l'autisme : explications

Plus de la moitié des personnes sur le spectre ont quatre autres conditions ou plus. Les types d'affections concomitantes et leur mode de manifestation varient. Ces affections peuvent exacerber les caractéristiques de l'autisme ou influer sur le moment où le diagnostic d'autisme est posé. Il est donc important de comprendre comment elles interagissent avec l'autisme.

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28 septembre 2019

Nouvelle hausse apparente de l'autisme pourrait ne pas refléter la prévalence réelle.

27 sept. 2019
Par Blog : Le blog de Jean Vinçot

Un enfant autiste sur 40 aux USA d'après une enquête publiée aujourd'hui ? Effets inattendus : l'ordre des questions dans les enquêtes de prévalence peut affecter l'estimation.

 

spectrumnews.org Traduction de "Apparent new rise in autism may not reflect true prevalence"

par Peter Hess / 26 septembre 2019

Sweet Ben and Grumpy Falbala © Luna TMG
Sweet Ben and Grumpy Falbala © Luna TMG

De nouvelles statistiques sur la prévalence de l'autisme aux États-Unis suggèrent une augmentation spectaculaire du nombre d'enfants atteints de cette condition. Mais il est peu probable que ces chiffres reflètent une véritable augmentation de la prévalence, disent les experts.

La prévalence de l'autisme aux États-Unis est passée de 1 enfant sur 91 en 2009 à 1 sur 40 en 2017, selon les résultats d'une enquête publiés aujourd'hui dans Pediatrics 1. L'étude montre également que la condition est le plus souvent diagnostiquée chez les enfants blancs, ceux qui vivent en milieu urbain et ceux qui ont une assurance financée par le gouvernement.

Les résultats sont basés sur des entrevues téléphoniques ou en personne avec les parents de 88 530 enfants âgés de 3 à 17 ans, recueillies par les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) des États-Unis dans le cadre de leur National Health Interview Survey. Les chiffres sont plus élevés que le taux de prévalence de 1 sur 59 signalé par le CDC l'an dernier ; cette étude a analysé les dossiers de santé et d'éducation des enfants à partir de 2014 dans 11 États - généralement considérés comme plus fiables que les enquêtes auprès des parents.

Selon Benjamin Zablotsky, statisticien de la santé au CDC, chercheur principal, une partie importante de l'augmentation est probablement attribuable à une sensibilisation accrue à cette condition et à de meilleurs systèmes pour identifier les enfants autistes.

La façon dont l'enquête exprime et pose une question sur l'autisme - demander aux parents si un professionnel de la santé leur a déjà dit que leur enfant est autiste - peut également influer sur les estimations de prévalence, dit-il 2.

En 2011, les CDC ont élargi la question de l'enquête pour y inclure des questions sur les " troubles du spectre autistique " en plus de l'" autisme ". En 2014, la question portait sur " l'autisme, le syndrome d'Asperger, le trouble envahissant du développement ou le trouble du spectre autistique ". L'enquête de cette année-là a également changé l'ordre des questions, en posant d'abord des questions aux parents sur l'autisme, puis sur le retard de développement - l'inverse de l'ordre dans les enquêtes précédentes.

Par conséquent, l'enquête a peut-être fait état d'une hausse d'environ 80 % de la prévalence de l'autisme. Le nouveau sondage maintient le même classement.

"Nous reconnaissons sans aucun doute que cela aurait pu expliquer une partie de l'augmentation de la prévalence, du moins selon l'estimation ", dit M. Zablotsky.

Divisions démographiques

La nouvelle enquête a révélé que la prévalence des troubles du développement a augmenté de 10 % entre 2009 et 2017, principalement en raison de l'autisme (augmentation de 122 %), du trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (13 %) et de la déficience intellectuelle (26 %). La prévalence d'autres troubles du développement, dont la déficience auditive et les troubles de l'épilepsie, a diminué de 13 %.

Environ un enfant blanc sur 51 a reçu un diagnostic d'autisme au cours de la période d'étude de neuf ans, selon les rapports des parents, comparativement à un enfant noir sur 65 et à un enfant hispanique sur 75. Les données montrent également qu'un enfant sur 56 vivant en milieu urbain a reçu un diagnostic d'autisme, comparativement à un enfant sur 64 vivant en milieu rural. Les disparités les plus importantes concernent le statut d'assuré d'un enfant : environ 1 enfant sur 45 ayant une assurance publique a reçu un diagnostic d'autisme, comparativement à 1 sur 69 de ceux qui ont une assurance privée et 1 sur 104 enfants non assurés ; cela peut s'expliquer par le fait que les enfants diagnostiqués autistes sont admissibles au soutien de l'assurance publique.

Un niveau d'éducation plus élevé chez les mères suit avec une prévalence plus faible de toutes les pathologies infantiles examinées par l'enquête, sauf l'autisme et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDA/H). Les diagnostics de ces deux conditions augmentent avec l'éducation de la mère, souligne Maureen Durkin, professeure en sciences de la santé des populations et en pédiatrie à l'Université du Wisconsin-Madison. Durkin n'a pas participé à l'étude, mais a rédigé un éditorial accompagnant le travail 3.

"[Les résultats] pourraient suggérer qu'une éducation plus élevée de la mère est associée à un meilleur accès aux diagnostics et traitements de l'autisme et du TDAH ", dit-elle, " mais nous ne le savons pas avec certitude à partir des données rapportées dans ce document ".

Inégalités en matière de soins de santé

Certains experts s'inquiètent de ce que les gens puissent considérer ces chiffres comme le reflet d'une véritable augmentation de la prévalence.

Les chercheurs sont prudents dans leur interprétation, dit David Mandell, directeur du Penn Center for Mental Health de l'Université de Pennsylvanie. "Mais malheureusement, ce qui est souvent saisi, c'est le titre et le résumé", dit-il. "Ma plus grande préoccupation avec cette enquête est - et a toujours été - que ce n'est pas la prévalence."

Néanmoins, les enquêtes comme celle-ci sont importantes, dit M. Mandell, en raison de ce qu'elles révèlent au sujet des disparités dans l'accès des enfants aux services. "Ils peuvent être un excellent outil pour s'attaquer aux inégalités dans notre société en ce qui concerne les soins que nous dispensons", dit-il.

Des biais systémiques dans le diagnostic de l'autisme ont déjà été signalés 4. Les enfants noirs et hispaniques sont plus susceptibles que les enfants blancs de ne pas avoir de dossiers médicaux cohérents et, par conséquent, d'être exclus des estimations de prévalence. Et les enfants noirs sont deux fois moins susceptibles que les enfants blancs d'être évalués pour l'autisme avant l'âge de 3 ans. La nouvelle enquête est la première à intégrer des données sur le statut socioéconomique des familles.

Des incohérences dans l'accès des enfants aux soins de santé pourraient expliquer les disparités ethniques dans la prévalence de l'autisme montrées dans la nouvelle étude, explique Santhosh Girirajan, professeur agrégé de biochimie et de biologie moléculaire à l'Université d'État de Pennsylvanie, qui ne participait pas à ces travaux. "Nous sommes très faussés dans la façon dont nous diagnostiquons les enfants entre des groupes ethniques spécifiques."

Les épidémiologistes devraient faire appel à l'expertise de pédiatres, de généticiens et d'autres chercheurs en soins de santé pour dégager les tendances au sein des sous-types de l'autisme, dit Girirajan. "En examinant la prévalence sans tenir compte de l'hétérogénéité du diagnostic, nous n'observons qu'une dimension de ce qui se passe."

M. Zablotsky indique que son équipe prévoit de réévaluer régulièrement les questions des sondages afin d'améliorer la qualité des sondages et de s'assurer que ces derniers saisissent correctement les populations qui l'intéressent.

Références:

  1. Zablotsky B. et al. Pediatrics Epub ahead of print (2019) Abstract
  2. Zablotsky B. et al. Natl. Health Stat. Report. 87, 1-20 (2015) PubMed
  3. Durkin M. Pediatrics Epub ahead of print (2019) Abstract
  4. Imm P. et al. Autism Epub ahead of print (2019) PubMed

A lire : 

Prévalence de l'autisme : estimations contradictoires et défauts des études

Eric Fombonne, qui a réalisé des études fondamentales sur la prévalence de l'autisme, critique les études sur la prévalence, dont celle qu'il a fait lui-même en Corée du Sud. Futures études aux USA et en France.

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19 septembre 2019

La prévention des crises d'épilepsie peut-elle modifier l'évolution de l'autisme ?

 

La prévention des crises d'épilepsie peut-elle modifier l'évolution de l'autisme ?

spectrumnews.org Traduction de "Can preventing seizures alter the course of autism?" par Jessica Wright / 18 septembre 201920-25 minutes Des lignes délicates dansent sur un écran monté sur le mur de la salle d'opération. Leurs pics et leurs vallées deviennent prononcés, s'aplatissent soudainement en ligne droite - puis reviennent, plus forts qu'avant.

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08 juillet 2019

Épilepsie, autisme, schizophrénie : un mécanisme cellulaire commun et insoupçonné

article publié sur le site de l'Inserm

26 juin 2019

À l’Institut du Fer à Moulin (unité Inserm 1270 / Sorbonne Université), les travaux de l’équipe de Jean-Christophe Poncer ont permis d’identifier un mécanisme jusqu’alors insoupçonné - impliquant un transporteur et un canal ionique - commun à plusieurs affections neurologiques et psychiatriques : épilepsie, autisme, schizophrénie... Publiés dans la revue Cell Reports, ces résultats laissent entrevoir de nouvelles cibles thérapeutiques pour le traitement de ces pathologies.

Le contexte

Nos fonctions cérébrales reposent sur l’activité coordonnée de synapses inhibitrices et excitatrices entre les neurones. Un dérèglement de la fonction de l’un ou l’autre type de synapses entraine des anomalies de l’activité cérébrale à l’origine de nombreuses affections neurologiques et psychiatriques qui sont encore souvent résistantes à tout traitement.

Plusieurs de ces pathologies (épilepsie, douleur neuropathique, maladie de Huntington, autisme, schizophrénie…) sont associées à une perturbation du transport d’ions chlorure dans les neurones. Ces ions sont notamment impliqués dans la fonction des synapses inhibitrices du cerveau et de la moelle épinière.

Plusieurs études récentes suggéraient donc que ces déficits de transport d’ions chlorure pourraient agir en perturbant spécifiquement les synapses inhibitrices. C’est cette hypothèse que Jean-Christophe Poncer et ses collaborateurs ont voulu tester en supprimant de façon chronique l’expression du transporteur ionique KCC2 dans le cerveau de rats adultes.

Les résultats

Les résultats obtenus par l’équipe montrent que, si cette manipulation altère bien l’activité des neurones et des réseaux cérébraux, le mécanisme mis en jeu n’implique pas une altération des synapses inhibitrices mais plutôt une augmentation de l’excitabilité des neurones eux-mêmes.

Cet effet repose sur une interaction physique, jusqu’alors insoupçonnée, entre le transporteur KCC2 et un canal ionique - Task3 - qui régule l’excitabilité des neurones. En l’absence de KCC2, le canal Task3 n’est pas correctement exprimé dans les neurones et ceux-ci deviennent hyperexcitables, perturbant ainsi l’activité des réseaux neuronaux.

Les perspectives        

Ces données laissent entrevoir de nouvelles pistes thérapeutiques, notamment dans le traitement de certaines formes d’épilepsie pharmaco-résistantes. Des molécules agissant pour renforcer la fonction des canaux Task3 pourraient ainsi permettre de rétablir l’excitabilité neuronale. 

Alternativement, de nouvelles molécules permettant de renforcer l’expression du transporteur KCC2 pourraient, elles, permettre de prévenir cette cascade d’événements conduisant à perturber l’activité des réseaux neuronaux. Ces pistes sont actuellement explorées dans divers modèles d’épilepsie au sein de l’équipe de Jean-Christophe Poncer.

Ce travail a été réalisé dans l’équipe de Jean Christophe Poncer dans le cadre d’une collaboration avec l’Institut Cajal à Madrid (Espagne), financée notamment par l’ANR, la FRM, le Human Frontier Science Program et la Fondation Française pour la Recherche sur l’Epilepsie conjointement avec la Fédération pour la Recherche sur le Cerveau.

Références

  1. Institut du Fer à Moulin (unité Inserm 1270 / Sorbonne Université), équipe Poncer / Levi
  2. KCC2 regulates neuronal excitability and hippocampal activity via interaction with Task-3 channels (Cell Reports, 2 juillet 2019)

 

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25 juin 2019

ÉPILEPSIE : Apaiser les mitochondries pour éviter les crises

Actualité publiée il y a 12 heures 54 min 17 sec
Neuron
Il s’agit de calmer le cerveau en régulant l’activité mitochondriale.

Cette équipe de l’Université de Tel Aviv ouvre la voie à un traitement innovant de l'épilepsie en ciblant les mitochondries de l’hippocampe impliquées dans les pics d’activité cérébrale en cause dans les crises. La découverte de ce nouveau mécanisme mitochondrial responsable de la régulation de l'activité cérébrale dans l'hippocampe, documenté dans la revue Neuron, va servir de base au développement de nouveaux antiépileptiques qui vont abaisser les points de réglage déréglés. Un espoir pour les 30 à 40% des patients atteints d'épilepsie, qui ne répondent pas aux traitements existants, dont les enfants atteints du syndrome de Dravet, dont environ 20% meurent des suites de leur maladie.

D’ailleurs, un médicament couramment utilisé pour traiter la sclérose en plaques pourrait même, « après quelques modifications » être utilisé dans cet objectif, pour traiter les patients atteints d'épilepsie, explique l’auteur principal, le Pr Inna Slutsky de la Faculté de médecine Sackler et de l'Université de Tel Aviv.

Cibler le mécanisme qui régule l'activité des circuits neuronaux

Une pièce d'un puzzle qui avait jusque-là échappé aux scientifiques : Quel est le mécanisme qui maintient les points de réglage de l'activité des circuits neuronaux ? Si jusqu’ici on ignorait comment les circuits neuronaux maintiennent une activité stable dans un environnement en constante évolution, ces travaux commencent à répondre à la question : les chercheurs identifient en effet un mécanisme homéostatique qui agit comme une sorte de thermostat des circuits neuronaux, ce qui assure le retour à un point d’homéostasie après chaque événement augmentant ou diminuant l'activité cérébrale.

Un gène au rôle clé dans la condition métabolique épileptique :  l'épilepsie est caractérisée par des modifications significatives de l'activité métabolique du cerveau. Pour caractériser ces changements métaboliques, les chercheurs ont analysé, à l’aide d’un modèle métabolique informatique, les informations génétiques de patients épileptiques figurant dans de grandes bases de données. L’objectif était de pouvoir identifier les gènes qui transforment le métabolisme de l’état épileptique en un état sain ou homéostatique. L’équipe identifie ainsi un gène particulier, DHODH, localisé dans la mitochondrie, la source d'énergie de la cellule. Ils montrent que l'inhibition de DHODH par un médicament (Tériflunomide, approuvé pour le traitement de la SEP) permet de calmer et de stabiliser l'activité neuronale, sans altérer les mécanismes naturels d’homéostasie. Or, il se trouve que DHODH joue un rôle majeur dans la condition métabolique créée par le régime cétogène, un régime pauvre en glucides et en lipides et riche en protéines, qui permet de réduire l'incidence des crises.

La preuve in vitro : sur des lignées de cellules cérébrales saines in vitro, l’équipe montre que le tériflunomide inhibe de manière significative l'activité neuronale, quels que soient ses effets immunosuppresseurs. Des réseaux de neurones exposés au médicament pendant plusieurs jours présentent ainsi une inhibition permanente de l’hyperactivité neuronale, mais sans aucun signe de compensation. Car les mécanismes homéostatiques sont toujours actifs avec l'inhibition de DHODH, en dépit du nouveau réglage à la baisse de l’activité cérébrale.

La preuve in vivo : le même médicament montre les mêmes effets sur 2 modèles souris d’épilepsie : les deux modèles montrent un retour à une activité cérébrale normale, ainsi qu'une diminution spectaculaire de la gravité des crises d'épilepsie. En particulier, le médicament élimine une surcharge de calcium dans les mitochondries, caractéristique de l'épilepsie et de nombreuses maladies neurodégénératives.

C’est donc la découverte d’un nouveau mécanisme mitochondrial responsable de la régulation de l'activité cérébrale dans l'hippocampe, qui pourrait servir de base au développement de nouveaux médicaments antiépileptiques.

 

Bref, il s’agit de calmer le cerveau en régulant l’activité mitochondriale.

Accueil

 

Source : Neuron April 29, 2019 DOI: 10.1016/j.neuron.2019.03.045 Mitochondrial Regulation of the Hippocampal Firing Rate Set Point and Seizure Susceptibility

Plus sur l’Epilepsie sur Neuro Blog

Cette actualité a été publiée le 25/06/2019 par Équipe de rédaction Santélog

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20 mai 2019

Nîmes : la justice estime en appel que le renvoi d'une enfant épileptique d'une crèche n'est pas une discrimination

article publié sur France 3 Occitanie

Rose, quatre ans aujourd'hui avait été exclue de la micro-crèche "Les drollets" à Meyrannes, dans le Gard, car elle est épileptique. / © DRRose, quatre ans aujourd'hui avait été exclue de la micro-crèche "Les drollets" à Meyrannes, dans le Gard, car elle est épileptique. / © DR

La Cour d'appel de Nîmes a débouté ce vendredi, les parents d'une fillette exclue d'une micro-crèche cévenole de Saint-Ambroix, en raison de son épilepsie. La justice confirme ainsi le jugement de première instance. L'association France Epilepsie, partie civile, est également déboutée de sa plainte.

Par FD avec E.FélixPublié le 17/05/2019 à 12:34Mis à jour le 17/05/2019 à 18:55


Voilà deux ans qu'ils attendaient cette décision de justice. Après un premier échec devant le tribunal correctionnel d'Alès, Emilie et Fabrice Augustin, les parents de Rose, avaient dit à la Cour d'appel de Nîmes en février dernier qu'il s'agissait de discrimination.

Mais la justice a débouté les parents, de leur demande, tout comme l'association également partie civile dans ce dossier.
 

Rose exclue d'une micro-crèche de Saint-Ambroix


C'est en 2015 qu'a été prononcée l'exclusion sans préavis de leur fille Rose de la micro-crèche à Meyrannes, près de Saint-Ambroix. La nouvelle directrice avait justifié sa décision en expliquant ne pas être formée au geste d'urgence en cas de crise.

Les parents avaient porté plainte contre elle, contre l'association gérante et contre la communauté de communes.

La Cour en appel leur a à nouveau donné tort ce vendredi matin.
Ils réclamaient un euro symbolique. Tout comme l'association France Epilepsie qui, pour la première fois, s'était portée partie civile. Elle comptait faire de cette affaire, un exemple, en espérant une jurisprudence favorable.

Les plaignants ont encore la possibilité de se pourvoir en cassation.
 

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14 mai 2019

Différences entre les sexes dans l'autisme : inexistantes chez les épileptiques

 

Différences entre les sexes dans l'autisme : inexistantes chez les épileptiques

Les filles épileptiques sont plus susceptibles que les filles de la population générale d'avoir un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité ou d'être autiste. Il y a à peu près autant de garçons autistes épileptiques que de filles, selon une nouvelle méta-analyse.

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01 mai 2019

USA : Cinq décennies de sensibilisation à l'autisme : Qu'avons-nous réalisé ?

1 mai 2019
Par Blog : Le blog de Jean Vinçot

"Après beaucoup de travail et peu de progrès, sommes-nous comme Sisyphe, poussant notre rocher de l'autisme en haut de la colline, puis ne voyant pas le fruit de nos efforts ?" Un point de vue sur le site de la NCSA (USA).

 

ncsautism.org   Traduction de "Five Decades of Autism Awareness: What Have We Achieved?"


After much work and little progress, are we like Sisyphus, pushing our autism boulder up the hill, then failing to see fruits of our efforts?

Les logos de sensibilisation à l'autisme abondent, mais les solutions significatives demeurent insaisissables.
Les logos de sensibilisation à l'autisme abondent, mais les solutions significatives demeurent insaisissables.

Par Neil Greenspan, MD, PhD

En 1970, l' "Autism Society of America" a créé le premier Mois de sensibilisation à l'autisme. Ainsi, au moment où j'écris ces lignes, en avril 2019, nous avons eu cinq décennies d'efforts pour accroître la sensibilité aux personnes atteintes de cette condition - qui est en fait une constellation de conditions - affectant le développement neuronal, la communication, les interactions sociales et le comportement. Bien que ces commémorations annuelles puissent avoir accru la sensibilisation à l'autisme, la mesure dans laquelle elles ont permis de mieux comprendre et d'améliorer la vie des personnes autistes n'est pas claire.

Les campagnes de sensibilisation peuvent même se retourner contre elles en créant de fausses impressions. L'une des limites des campagnes axées sur les personnes handicapées, comme le Mois de sensibilisation à l'autisme, est qu'elles font généralement la promotion d'expériences de personnes atteintes d'une maladie ou d'un handicap qui correspondent à un profil préféré. Pour l'individu au centre de l'attention pour l'une de ces histoires d'intérêt humain, des obstacles sont rencontrés, des luttes s'ensuivent, et il y a un succès émotionnellement satisfaisant à la fin. Les itérations de cet arc narratif en relation avec l'autisme ont sans aucun doute engagé des personnes non handicapées qui, autrement, n'auraient peut-être pas prêté attention, mais elles ont aussi eu tendance à obscurcir de nombreuses réalités terribles.

Trop de médias préfèrent ne présenter que les histoires, même si elles ne sont pas représentatives, qui ont une fin relativement heureuse et qui seront perçues comme édifiantes par le public. Entre-temps, l'essentiel pour notre population est l'inadéquation et parfois même la cruauté des systèmes et des services nominalement en place pour aider les personnes autistes, surtout les adultes. Une véritable prise de conscience de l'autisme exige de la clarté sur les domaines où des progrès sont désespérément nécessaires. En voici quelques-unes.

Soins de santé mentale et comportementale : Le premier domaine où les besoins sont énormes est le traitement de base en santé mentale et comportementale. D'après mon expérience, la plupart des médecins spécialisés dans le traitement de l'autisme se concentrent sur les enfants et peut-être les adolescents et ne traitent pas les adultes. Entre-temps, les psychiatres et peut-être même certains neurologues qui traitent des adultes autistes ont tendance à se concentrer trop étroitement sur la prescription de médicaments. De plus, il n'existe actuellement aucun médicament approuvé par la FDA pour les principales manifestations cliniques de l'autisme. La FDA a approuvé deux médicaments pour l'agression dans le contexte de l'autisme (les antipsychotiques rispéridone[Risperdal] et aripiprazole[Abilify]). Cependant, ils ne s'attaquent pas nécessairement aux symptômes déterminants associés à l'autisme ou, dans certains cas, même aux symptômes qu'ils sont censés traiter.

Les médicaments utilisés nécessitent généralement un processus laborieux et largement empirique (c.-à-d. des essais et des erreurs, l'accent étant mis sur l'erreur) qui peut être atrocement difficile pour le patient et la famille à mesure que des doses croissantes sont essayées jusqu'à ce qu'un effet positif puisse être détecté, de préférence sans effets secondaires intolérables. Savoir quels effets, bons ou mauvais, sont attribuables au nouveau médicament est souvent incertain et peut créer des rendez-vous supplémentaires avec encore plus de médecins, sans parler du stress. Malgré tout, bon nombre de ces médicaments ne sont que modestement efficaces ou sont inefficaces, alors que les effets secondaires peuvent être à peine tolérés ou intolérables. Certains de ces effets secondaires, comme le gain de poids, les étourdissements ou l'insensibilité à la température peuvent être très graves dans le contexte habituel de la vie familiale même si le médecin traitant les considère comme mineurs. Par conséquent, la norme actuelle de soins pour les adultes atteints d'autisme est inadéquate, ce qui est embarrassant pour de nombreux patients.

Des décennies de sensibilisation ont-elles permis d'améliorer considérablement les interventions auprès des adultes autistes ? Il semble que la réponse soit non, malgré les efforts parfois considérables déployés par les parents ou d'autres professionnels pour trouver les soins nécessaires.

Soins médicaux généraux : Un deuxième problème est celui des services médicaux pour l'infinie variété d'autres maladies dont souffrent de nombreux adultes autistes. Certains adultes autistes, même s'ils sont très bavards, peuvent ne pas être en mesure de décrire leurs symptômes d'une manière aussi détaillée que leur médecin le souhaiterait, ce qui se traduit par une qualité de soins inférieure à ce qu'elle pourrait être autrement. Dans l'environnement médical actuel, où le temps presse, la tendance de certains médecins à s'impatienter face aux personnes autistes, qui peuvent exiger plus de temps et d'efforts que les autres patients, peut également nuire à la qualité des soins. L'établissement d'un service médical général spécialisé pour les patients adultes autistes au Wexner Medical Center affilié à l'Ohio State University est un point positif, mais reflète aussi ma forte impression que peu de médecins de famille ou autres spécialistes sont efficaces dans les rapports et les traitements avec les membres de cette population.

Une autre complication est que les personnes atteintes d'autisme souffrent souvent de multiples autres troubles affectant le système nerveux central ou d'autres systèmes de l'organisme. Ces autres affections peuvent comprendre, entre autres, l'anxiété, le trouble obsessionnel-compulsif, le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), l'épilepsie, les problèmes gastro-intestinaux et les troubles du sommeil. Le traitement de ces autres affections ou symptômes nécessitera souvent des rendez-vous avec d'autres spécialistes. L'absence de soins coordonnés, ce qui est le plus souvent le cas, alourdit le fardeau des parents ou des autres soignants.

Un autre obstacle aux soins médicaux appropriés est que lorsque les adultes autistes vivent à part des membres de leur famille, les prestataires de soins à domicile peuvent être réticents à emmener leurs bénéficiaires chez le médecin pour diverses raisons : tendance à rejeter les préoccupations des personnes handicapées, préférence pour minimiser les efforts, contraintes imposées par la nécessité de prendre en charge plusieurs personnes dans les foyers collectifs et connaissance médicale minimale. Un facteur connexe qui contribue à un bien-être moins qu'optimal dans ces milieux résidentiels est que l'alimentation des personnes handicapées peut contenir trop de calories et trop peu de nutriments. D'importance comparable, leur niveau d'activité physique peut être inférieur à ce qui est nécessaire pour une santé optimale ou même décente.

À quelques exceptions près, il est difficile de voir comment des décennies de sensibilisation à l'autisme ont permis d'améliorer l'accès aux soins médicaux généraux pour les adultes autistes, même lorsque les aidants consacrent des heures à trouver les médecins les plus appropriés.

Services communautaires : Les adultes atteints d'autisme n'ont généralement pas les aptitudes cognitives et adaptatives nécessaires pour fonctionner de façon autonome et ont besoin de programmes pour personnes handicapées pour fournir des soins, du travail rémunéré ou bénévole, des possibilités sociales et de loisirs, et un engagement communautaire. Toutefois, l'offre de ces programmes ne suit pas le rythme de la demande croissante. Les prestataires ne sont pas rémunérés de manière adéquate et beaucoup ferment leurs portes, alors que les listes d'attente pour ces programmes financés par Medicaid s'allongent dans de nombreux États. La crise du logement des autistes est aiguë partout au pays et ne fera qu'empirer à mesure que les parents vieilliront et deviendront trop incapables de prendre soin de leurs enfants adultes handicapés.

Dans de nombreux cas, l'importance de l'attention individuelle requise nécessite des dépenses mensuelles étonnamment élevées et donc complètement hors de portée pour la grande majorité des familles. Par exemple, plus tôt cette année, nous avons parlé à une personne possédant plusieurs titres de compétences pertinents qui offre des services personnalisés à domicile - et qui demande 250 $ l'heure pour ses services. Plus récemment, nous avons communiqué avec un établissement thérapeutique résidentiel d'un autre État pour évaluer s'il convenait à un membre de la famille et nous avons appris que les services offerts sont d'environ 25 000 $ par mois.

De plus, malgré les stéréotypes, de nombreuses personnes autistes veulent des amis et recherchent l'acceptation et l'engagement social. Cependant, les limites des aptitudes sociales peuvent les rendre anxieux dans un contexte social et peuvent créer des situations qui rendent les personnes non handicapées moins susceptibles de devenir des amies. L'un des résultats est que beaucoup d'adultes autistes sont extrêmement seuls. Je vois une épidémie d'isolement chez les jeunes adultes autistes, qui ont besoin de trouver leur micro-communauté dans leur propre communauté. Mais ces services sont rares.

Encore une fois, il est difficile de voir comment des décennies de sensibilisation à l'autisme ont produit un système de soins communautaires adéquat pour les adultes autistes handicapés. Peu importe la difficulté qu'ont les parents à trouver une formule de logement appropriée pour un membre de la famille touché, ils ne peuvent la trouver si elle n'existe pas.

Emploi : Pour ceux qui possèdent des compétences cognitives suffisantes, il est difficile de trouver et de conserver un emploi. Ils peuvent s'en prendre à leurs collègues et responsables parce qu'ils réagissent trop fortement aux commentaires impolis ou critiques des autres employés, des usagers ou de la clientèle. Les personnes touchées peuvent également ne pas respecter ce qui est considéré (sur un lieu de travail donné) comme des modèles de comportement habituels. L'une des conséquences est que les adultes autistes, même ceux qui sont jugés " fonctionnels ", continuent d'avoir des taux d'emploi relativement faibles.

En résumé, malgré des décennies de campagnes de sensibilisation, les services nécessaires sont profondément inadéquats et je ne vois pas de solutions à l'horizon dans de nombreux domaines, que ce soit la santé mentale, les soins médicaux généraux, les services communautaires et le logement, ou l'emploi. Bien sûr, les iPads, les thérapies comportementales et les palliatifs décrits dans certains livres - comme les films de Disney, Siri, le cannabis médical et les voyages en voiture - peuvent parfois être utiles, mais les options actuelles, stables et à long terme ne sont pas satisfaisantes pour la grande majorité des gens. Par conséquent, les efforts des parents, d'autres membres de la famille ou des soignants non apparentés qui soutiennent les adultes atteints d'autisme sont analogues à Sisyphe* du mythe grec ancien - faire rouler métaphoriquement un rocher sur une colline pour ensuite le faire redescendre sans fin. Il est clair que la sensibilisation ne suffit pas.

Il est clair que la sensibilisation ne suffit pas. Nous avons besoin d'une action bien conçue dès maintenant.

Neil Greenspan, MD, PhD, est immunologiste et pathologiste clinique au département de pathologie de la Case Western Reserve University School of Medicine and University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, Ohio. Les opinions exprimées sont uniquement les siennes et ne doivent pas être interprétées comme représentant les vues officielles des institutions auxquelles il est affilié.

* Dans la mythologie grecque, Sisyphe, à cause de divers coups qu'il avait infligés à des dieux inférieurs, fut puni pour l'éternité par Zeus pour rouler un rocher sur une montagne et le faire descendre, dans un cycle infini.


National Council on Severe Autism National Council on Severe Autism
Sur la NCSA (National Council on Severe Autism), voir A la recherche d'une trêve dans les guerres de l'autisme

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24 avril 2019

Epilepsie, la mécanique des crises

 

Epilepsie, la mécanique des crises

Que sait-on de l'épilepsie ? Quelles sont les découvertes qui ont permis de mieux comprendre cette maladie ? Où en est-on de la recherche fondamentale sur l'épilepsie ? Quelles pistes thérapeutiques sont déjà développées et peut-on s'attendre à en découvrir de nouvelles ?

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17 avril 2019

L'autisme intervient dans les familles ayant des antécédents de troubles cérébraux

15 avr. 2019
Par Blog : Le blog de Jean Vinçot

A partir d'études sur les familles, les liens génétiques avec différents troubles neuro-développementaux - certains reconnus, et d'autres encore considérés comme des troubles "psychiatriques".

 

spectrumnews.org - Traduction de "Autism runs in families with history of brain conditions"
par Nicholette Zeliadt / 15 avril 2019

Ce n'est pas un cerveau, c'est Rudy © Luna TMG
Ce n'est pas un cerveau, c'est Rudy © Luna TMG


Les enfants de familles ayant des antécédents de troubles cérébraux sont de plus en plus susceptibles d'être autistes, selon une vaste étude menée en Suède1. Plus les membres de la famille sont étroitement liés à ces conditions, plus les chances de l'enfant d'être autiste sont élevées.

D'autres études ont fait état de tendances similaires : les risques qu'un enfant soit autiste augmentent si son frère ou sa sœur est autiste, est atteint de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) ou a une déficience intellectuelle, ou si un parent est schizophrène, déprimé, bipolaire ou anxieux2,3,4.

La nouvelle étude s'est penchée sur les antécédents familiaux de ces affections, ainsi que sur l'épilepsie et plus d'une douzaine d'autres affections, et a porté sur les grands-parents, les tantes, les oncles et les cousins.

Dans les études sur l'autisme, les scientifiques ont tendance à se concentrer sur les frères et sœurs plus âgés, " mais de nombreuses personnes autistes n'ont pas de frère ou de sœur plus âgé autiste ", explique le chercheur principal Brian Lee, professeur agrégé d'épidémiologie et de biostatistique à la Drexel University à Philadelphie. "Les antécédents familiaux, dans presque tous les aspects de la médecine, sont un déterminant incroyablement fort des résultats."

Lee et ses collègues ont examiné les dossiers de 10.920 enfants autistes et de 556.516 enfants types inscrits à la Stockholm Youth Cohort, une étude en cours sur les enfants nés dans cette ville. Les chercheurs ont utilisé les registres nationaux pour identifier les plus de 8 millions de parents des enfants et les diagnostics de ces parents.

Selon l'étude, les enfants qui ont un parent au premier degré - un frère, une sœur ou un parent - ayant une maladie du cerveau autre que l'autisme ont jusqu'à 4,7 fois plus de chances d'être autistes que d'habitude. Et ils ont jusqu'à 7,6 fois plus de chances d'être atteints à la fois d'autisme et de déficience intellectuelle.

Les résultats concordent avec les données probantes établissant un lien entre les facteurs de risque de l'autisme et ceux d'autres conditions, affirme James Crowley, professeur agrégé de génétique et de psychiatrie à l'Université de la Caroline du Nord à Chapel Hill, qui n'a pas participé à l'étude. "Les gènes qui prédisposent à un trouble psychiatrique ou neurologique en prédisposent souvent à un autre ", dit-il.

Risque relatif

Le risque d'autisme - avec ou sans déficience intellectuelle - diminue à mesure que la distance génétique entre l'enfant et le membre de la famille touché augmente.

"Cela nous dit vraiment qu'il semble y avoir un facteur de responsabilité générale, qui est transmis génétiquement, dans le fait d'avoir une variété de troubles psychiatriques et neurologiques différents ", dit Alan Brown, professeur de psychiatrie et d'épidémiologie à l'Université Columbia, qui n'a pas participé à cette étude. Les résultats ont été publiés en mars dans JAMA Network Open.

L'étude a également révélé que les 8.354 enfants autistes seulement sont plus susceptibles d'avoir un parent atteint d'une de ces conditions que les 2.566 enfants autistes et ayant une déficience intellectuelle.

Les enfants dont un parent ou un frère ou une sœur est autiste sont 9 fois plus susceptibles d'être autistes et 4,1 fois plus susceptibles d'être autistes avec une déficience intellectuelle. Mais les enfants dont un parent ou un frère ou une sœur est à la fois autiste et atteint d'une déficience intellectuelle ont 14,2 fois plus de chances d'être atteints des deux conditions et 3,8 fois plus de chances d'être autistes seulement que normalement.

Ces résultats confirment l'idée que la génétique de l'autisme avec déficience intellectuelle diffère de celle de l'autisme seul, affirme Jakob Grove, professeur agrégé de biomédecine à l'Université d'Aarhus au Danemark, qui n'a pas participé à cette étude.

Lee et ses collègues analysent les dossiers des registres nationaux au Danemark afin d'examiner le lien entre l'autisme et les antécédents familiaux de maladies du cerveau et d'autres maladies.

Références:

  1. Xie S. et al. JAMA Netw. Open 2, e190154 (2019) PubMed
  2. Hansen S.N. et al. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry Epub ahead of print (2019) PubMed
  3. Jokiranta-Olkoniemi E. et al. JAMA Psychiatry 73, 622-629 (2016) PubMed
  4. Jokiranta E. et al. Psychiatry Res. 207, 203-211 (2013) PubMed

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