08 octobre 2009
journal régional france 3 - rhône-Alpes - du 6 octobre
Un merveilleux reportage sur une famille qui se bat comme beaucoup d'autres pour Violette., leur fille autiste... Elle a participé comme nous à la recherche génétique organisée par la Fondation Autisme (cliquez sur le tag en bas de l'article pour en savoir davantage).
Son parcours illustre assez bien une certaine perception de l'autisme en France et les difficultés rencontrées par les familles :
http://jt.france3. fr/1920/
Depuis la page du lien aller dans les archives au 6 octobre.
Pour avoir accès directement au reportage, il faut cliquer sur "un gène de l'autisme" dans la liste des titres à droite de l'écran de vidéo.
Seul bémol dans ce reportage qui montre les progrès de la connaissance, les déclarations du docteur Dominique Campion qui établit un lien avec les interactions familiales et le développement de l'autisme et sa forme !
Très cher docteur ce ne sont là que des suppositions de votre part ... qui ne sont étayées par aucun argument scientifique et culpabilise quelque part les familles ... qui ont surtout besoin de soutien.
16 septembre 2009
Communiqué de presse- Fondation Autisme
AUTISME : UNE DECOUVERTE FRANCAISE MAJEURE
Grâce à la banque génétique de la Fondation Autisme, découverte française majeure par une équipe de l'INSERM
Contexte :
1) un enfant sur 150 est aujourd'hui affecté par l'autisme, un garçon sur 94
2) 15% des personnes diagnostiquées « autistes » présentent une maladie génétique connue en lien avec les symptômes autistiques
3) La banque génétique créée par la Fondation Autisme est la seconde banque au monde de ce type, créée grâce à l'immense solidarité des familles ayant un ou plusieurs enfants autistes et qui ont accepté de faire don de leur sang
Pourquoi cette découverte est-elle majeure ?
1) Jamais un aussi grand pourcentage de personnes autistes n'a été trouvé présentant une même anomalie génétique : 6,2 % des personnes autistes présenteraient une délétion sur deux gènes PRODH1 et DGCR6, le premier étant un gène « métabolique ». Ces anomalies génétiques sont directement liées à la mise en place et au fonctionnement même des connexions entre les neurones.
2) Jamais non plus, n'avait été mis en évidence une anomalie génétique commune entre autisme, schizophrénie et retard mental. En effet, le caractère extraordinaire de cette découverte réside aussi dans le fait que ces mêmes anomalies trouvées chez les personnes autistes, seraient également trouvées et dans les mêmes proportions, conséquentes, et jusqu'à présent jamais rencontrées, chez les personnes présentant un retard mental et chez les personnes atteintes de schizophrénie.
Conclusions :
Selon le Docteur Dominique Campion, qui a dirigé cette recherche, il est très important de comprendre à présent les aspects biologiques partagés entre ces trois pathologies neurodéveloppemental es et qui affectent la formation et le fonctionnement des synapses ou des interstices entre les cellules nerveuses, ainsi que la fonction de neurotransmetteurs spécifiques.
Il est urgent de lancer de nouvelles recherches génétiques, épigénétiques et environnementales (immunologiques, virologiques et toxicologiques… ) qui expliqueront le dysfonctionnement des circuits neuronaux causant les différents symptômes de ces trois maladies.
Pour nous familles, cette découverte majeure, faisant encore avancer la connaissance scientifique sur la maladie de nos enfants nous conforte dans l'idée que des traitements moléculaires, cellulaires et d'éventuels moyens de prévention sont bien pour demain.
Encore faut-il que la recherche sur l'autisme en France devienne enfin une priorité de santé publique.
Contact presse : Martine Ferguson, 01 42 02 25 79, Contact@fondation- autisme.org, www.fondation- autisme.org
La publication complète de cette découverte est faite dans le JAMA en anglais pour le moment.
Genetic Variations May Underlie Multiple Psychiatric Conditions
CHICAGO - Similar submicroscopic variations and rearrangements appear in the genetic material of individuals with schizophrenia, autism and mental retardation, suggesting that the three disorders may share a developmental pathway, according to a report in the September issue of Archives of General Psychiatry, one of the JAMA/Archives journals.
New technologies to compare genomes have enabled researchers to detect genetic alterations known as copy number variations-deletion s or duplications that change the number of copies of specific DNA segments, according to background information in the article. "Recently, this approach has been widely used in neurologic and psychiatric disorders, including mental retardation, autism spectrum disorders and schizophrenia, " the authors write. "Findings from these studies suggested that several genes involved in similar neurodevelopmental pathways may be associated with these conditions. However, so far only rare structural variants, sometimes present in a single case, have been identified."
Audrey Guilmatre, Ph.D., of Institut Hospitalo-Universit aire de Recherche Biomédicale, Rouen, France, and colleagues analyzed genetic material from 247 individuals with mental retardation, 260 with autism spectrum disorders, 236 with schizophrenia and 236 controls with no psychiatric diagnoses. They focused on 28 candidate loci (points on a chromosome where a gene is located) found to be associated with these conditions in previous studies.
Among the 743 individuals with one of the disorders, recurrent or overlapping copy number variations were found in 11 of the 28 candidate loci (39.3 percent). One of the 28 variations was found in 10 of 236 individuals with schizophrenia (4.2 percent), 16 of 260 individuals with autism spectrum disorders (6.2 percent) and 13 of 247 cases with mental retardation (5.3 percent), compared with one of 236 controls (0.4 percent).
Only one copy number variation-related to autism spectrum disorders-was potentially found to be more specifically associated with one condition as opposed to all three. In addition, many of the individuals with a copy number variation had more than one disorder; one-third of those with schizophrenia and 83.3 percent of those with autism also had a level of cognitive functioning placing them in the range of mental retardation.
The study "confirms and extends recent evidence suggesting that many candidate copy number variations are not disease specific but are involved in the expression of different behavioral phenotypes, including mental retardation, autism spectrum disorders and schizophrenia. This implies the existence of shared biologic pathways in these three neurodevelopmental conditions," the authors conclude. These pathways appear to affect the formation and maintenance of the synapses or gaps between nerve cells, as well as the function of specific neurotransmitters. "The dysfunction of specific neuronal networks underlying the particular symptoms of each clinical condition most likely depends on additional genetics, epigenetics and environmental factors that remain to be characterized. "
(Arch Gen Psychiatry. 2009;66[9]:947- 956.
Editor's Note: This study was supported by the Fondation de France, by Collaborative Biologic Resources >From the Autism Foundation (RBCFA) and by the French Autism Foundation. Please see the article for additional information, including other authors, author contributions and affiliations, financial disclosures, funding and support, etc.
20 mars 2007
"Agir et Vaincre" en avant !
Nous avons effectué hier les prélèvements sanguins pour la recherche génétique afin de constituer la banque de Cellules et d' ADN. Rappelons que c'est la Fondation Autisme qui pilote ce projet dans le cadre du Généthon http://www.fondation-autisme.org/
Nous voilà tous mobilisés pour ce projet : la première, Elodie que j'accompagne à 7h30 au labo, mon épouse à 8h45, Elise à 9h30, David et moi à 11h00. Les cartons pourront ainsi partir dans l'après-midi en un seul envoi.
Pour mener à bien l'opération, je me suis adressé au même laboratoire d'analyse médicale - voir à ce sujet mon article du 4 août 2006 - que la dernière fois ... où j'ai rencontré un accueil très chaleureux et attentif ... Elise qui a maintenant à son actif de nombreuses prises de sang nous joue sa partition de celle qui a peur ... mais c'est une partition classique et pour elle et pour nous ... je la maintiens solidement tout de même - ce qui je le sais la rassure - et elle coopère largement. Et un croissant de gagné à la boulangerie du bas ! Je ne sais qui a eu l'idée d'installer une boulangerie à côté du laboratoire mais je ne peux que constater que la vie est parfois bien faite ...
Rappelons que pour participer à l'opération il fallait d'abord faire établir un diagnostic que je reproduis ici :
« Je soussigné(e), Docteur ……………., en ma qualité de médecin, certifie que l’enfant (ou la personne adulte)………………….. (nom et prénom), a reçu un diagnostic d’autisme selon les critères internationaux en vigueur, à savoir ceux du « DSM IV » ou « CIM 10 ».
Fait à……………., le…………………,
Signature :…………………………….. »
Pour établir ce certificat, Il me paru naturel, dans un premier temps, de m'adresser à un médecin psychiatre - celui qui m'avait révélé voici quelques temps qu'Elise était autiste. Sa réponse : "Je vous établirai ce certificat à l'issue des examens neurologiques" m'a laissé agacé mais déterminé ... En effet, Elise est suivi par un neurologue à l'hôpital Saint Antoine et sans entrer ici dans les détails disons que le résultats des premiers examens ne seront pas connus avant plusieurs mois et que d'autres examens complémentaires seront sans doute nécessaires .... !!! ??? Personnellement je ne vois pas en quoi l'un dépendrait de l'autre. Les causes de l'autisme sont diverses, méconnues, à rechercher etc ... mais le diagnostic premièrement dans le cas d'Elise ne fait aucun doute mais fait encore l'objet sur le plan familial de débats intéressants puisqu'il n'est pas établi par un "homme de l'art" expression que finalement je préfère au mot de "spécialiste" qui visiblement paraît borné ... D'aucuns disent que le diagnostic est dû aux familles ... d'autres que le diagnostic fait peur ... dans notre cas voilà plus de 21 ans qu'on l'attend !!!
Imaginons un monde où psychiatres, neurologues, chercheurs coordonnent leurs efforts pour apporter leur éclairage sur l'autisme et aider les familles ... sur le terrain visiblement ce n'est pas toujours le cas ... j'aurai sans doute l'occasion d'y revenir.
C'est donc notre médecin de famille qui a établi le certificat médical sans sourciller ... elle connaît suffisamment Elise et je la remercie.
