Reprenons si vous le voulez bien le fil de l'actualité de Lisou avec un léger décalage ... (pas mal d'infos intéressantes à publier dans l'intervalle).

Nous sommes donc revenus de Ronce les Bains le jeudi précédent. Une journée à la maison et le samedi 12 juin au matin, j'ai accompagné Elise au rendez-vous habituel derrière les Invalides pour un nouveau départ avec l'association A Bras Ouverts.

Inutile sans doute de vous dire que ma fille était super contente ... d'autant que pour ce week-end de fête qui se déroulait au château de Bruyères le Chatel les parents étaient conviés à déjeuner, au spectacle et à la course au trésor ... Le thème : le Far West ... et deux groupes bien-sûr : les cowboys et les indiens ....

Une ambiance conviviale, un menu à la hauteur de l'évènement, un spectacle préparé au pied levé mais orchestré avec maestria, l'enthousiasme et la joie de nos enfants, une course au trésor miraculeuse avec un magnifique cadeau pour chacun.

Une journée comme on les aime que je vous propose de découvrir en photos : ICI

Un grand merci à toute l'équipe des Balladins et à tous les participants qui ont rendu possible cet évènement nous apportant ainsi bonheur et joie partagée.

A très bientôt

CHRISTINE MATEUS | 22.06.2010, 07h00

Je vous propose aujourd'hui de découvrir les initiatives que nos amis suisses mettent en place à travers l'action de l'association TED -autisme GENEVE. Leur site est riche en informations et apporte des idées très intéressantes :

http://www.autisme-ge.ch/

Entretien avec la généticienne Catalina Betancur à propos des gènes liés à l'autisme (mettre le curseur à la position 5)

http://www.universcience.tv/media/1531/Des+g%C3%A8nes+li%C3%A9s+%C3%A0+l%27autisme.html

Consortium sur l’autisme : Découverte de nouveaux gènes 

10 Juin 2010   

CP autisme 10 juin 2010 (116,9 ko)

cp_betancur_10_06_2010 (version anglaise) (72,2 ko)

Cent soixante-dix-sept scientifiques, issus de plus de 60 institutions de 11 pays différents, présentent les résultats de la phase 2 du consortium international de recherche génétique sur l’autisme, Autism Genome Project. Ce groupe de chercheurs, parmi lesquels des scientifiques français, a découvert des mutations génétiques et de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme. Ces travaux sont publiés dans la revue Nature du 10 juin 2010. 

Le groupe de chercheurs internationaux a analysé le génome entier de 1000 personnes présentant des troubles liés à l’autisme et 1300 individus témoins à l'aide des micropuces ADN à haute résolution. Les scientifiques ont ainsi pu mettre en évidence des insertions et des suppressions de séquences génétiques, invisibles au microscope. Ces remaniements, appelés "variations du nombre de copies" ont permis d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme, notamment SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 et PTCHD1. Certains d’entre eux agissent au niveau des contacts entre les neurones (les synapses), tandis que d’autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire ou encore la transmission de signaux intracellulaires. L’identification de ces voies biologiques offre de nouvelles pistes de recherche, ainsi que des cibles potentielles pour le développement de traitements originaux.

La nouvelle étude de l’Autism Genome Project a également démontré que les sujets atteints d'autisme tendent à avoir plus de "variations du nombre de copies" rares (détectées dans moins d’un pour cent de la population) touchant des gènes que les individus témoins. Certaines de ces mutations sont héritées, d’autres sont considérées comme "de novo" car elles apparaissent chez les patients et sont absentes chez leurs parents. Les chercheurs ont remarqué que chez les personnes autistes, un grand nombre de ces mutations tendent à perturber des gènes déjà associés à l’autisme ou aux déficiences intellectuelles.

Ces découvertes viennent appuyer un consensus émergent au sein de la communauté scientifique, selon lequel l’autisme serait provoqué en partie par de nombreuses « variations rares » ou des modifications génétiques détectées chez quelques sujets atteints. Les gènes identifiés par cette étude confortent aussi la voie synaptique identifiée par l’équipe de Thomas Bourgeron (Institut Pasteur, Université Denis Diderot) et Marion Leboyer (AP-HP, Inserm, Université de Paris-Est-Créteil, Fondation FondaMental). Alors que chacun de ces changements n'est observé que dans une petite partie des cas, l’ensemble de ces variations commence à représenter un pourcentage important de personnes atteintes d’autisme. "L’observation de gènes communs impliqués dans la prédisposition à l’autisme et dans des déficiences intellectuelles soutient l’hypothèse que différents troubles psychiatriques liés au développement du système nerveux partagent certains facteurs de risque génétique." précise Catalina Betancur, chargée de recherche à l’Inserm dans l’unité 952 "Physiopathologie des maladies du système nerveux central" (Inserm/CNRS/UPMC), et dernière auteure de la publication parue dans la revue Nature.

Autism Genome Project
Démarré en 2002, l’Autism Genome Project rassemble 177 scientifiques, issus de plus de 60 institutions de 11 pays différents, qui ont formé le plus grand consortium sur la génétique de l’autisme. Ce projet est né de la volonté des chercheurs du monde entier de se regrouper pour partager leurs échantillons, leurs données et leur expertise afin de faciliter l’identification des gènes impliqués dans l’autisme. Cette collaboration, avec un vaste ensemble d’échantillons et une expertise multidisciplinaire, a créé des opportunités qui n’existeraient pas autrement. Aujourd’hui, les chercheurs étudient plus en profondeur les variations rares, ce qui nécessite de plus grands ensembles d’échantillons afin d’identifier davantage de mutations génétiques. La première phase de l’Autism Genome Project, achevée en 2007, avait permis de rassembler la plus grande collection d’ADN sur l’autisme et de mettre en évidence l'importance des "variations du nombre de copies" dans cette pathologie. Ce projet est majoritairement financé par Autism Speaks, une organisation américaine qui soutient la recherche sur l'autisme.

Les équipes françaises
La partie française de cette étude a été pilotée par Catalina Betancur, qui dirige le groupe de recherche sur la Génétique de l'Autisme au sein du Laboratoire de Physiopathologie des maladies du système nerveux central (Inserm, CNRS, UPMC) à Jussieu. Ce travail est le fruit d’une collaboration datant de plus de 10 ans entre l’Institut Pasteur, l’AP-HP et l’Inserm pour chercher à identifier les facteurs de vulnérabilité génétique rencontrées chez les personnes atteintes d’autisme. Ce projet bénéficie, entre autres d’une promotion Inserm (Pôle Recherche Clinique, Institut Santé publique, C07-33). Ce consortium a permis dès 2003 l’identification des toutes premières mutations des gènes impliqués dans la mise en place des synapses dans l’autisme. Les travaux de ce consortium ont été renforcés depuis 2007 par le soutien de la fondation FondaMental, fondation de coopération scientifique créée par le ministère de la Recherche pour accélérer la recherche en psychiatrie.

A propos de l’autisme
L’autisme est un trouble neurobiologique complexe qui affecte la capacité d’une personne à communiquer et à établir des relations sociales. Il s’accompagne fréquemment de comportements répétitifs et d'intérêts restreints. Les troubles autistiques sont diagnostiqués chez un enfant sur 110 et touchent quatre fois plus de garçons que de filles. Les troubles du développement débutent en général avant l'âge de trois ans. Dans certains cas, l'autisme est associé à des maladies génétiques comme le syndrome de l'X fragile ou à des anomalies chromosomiques. Cependant, dans la majorité des cas, l'étiologie génétique précise demeure inconnue. Il n'y a pas de traitement curatif de l'autisme mais la prise en charge éducative précoce améliore le pronostic.

http://www.inserm.fr/espace-journalistes/consortium-sur-l-autisme-decouverte-de-nouveaux-genes

Variations du poids et des taux de leptine chez les jeunes atteints d’autisme traités avec la rispéridone : étude prospective de 6 mois

Martin A et al. représentant le Research Units on Pediatric Psychopharmacology Autism Network

American Journal of Psychiatry 2004; 161(6): 1125-1127

Question : La prise de poids observée chez les enfants atteints d’autisme traités avec la rispéridone est-elle reliée aux changements des niveaux de leptine?

Mise en contexte : Les enfants atteints d’autisme traités avec la rispéridone et autres antipsychotiques de nouvelle génération prennent habituellement du poids pendant le traitement. Chez certains enfants et adolescents, ce gain de poids peut s’avérer considérable et soulever des problèmes de santé connexes. L’obésité chez les enfants est associée à une tension artérielle élevée qui peut augmenter le risque de diabète, quoique ce volet n’ait pas fait l’objet d’une étude spécifique chez les enfants avec une prise de poids associée au traitement à la rispéridone. Les scientifiques tentent actuellement de découvrir pourquoi ce gain de poids se produit. 

Cette étude s’est penchée sur les données invoquées pour déterminer si le gain de poids chez les enfants atteints d’autisme qui sont traités avec de la rispéridone est supérieur à la prise de poids attendue en fonction de l’âge et de la croissance. L’étude a également tenté de savoir si la leptine, l’hormone produite par les cellules adipeuses qui exerce un effet sur l’appétit et qui est associée à la prise de poids, est responsable ou non du gain de poids accusé par le groupe étudié. Le gain de poids chez les adultes qui prennent de la rispéridone est associé aux niveaux irréguliers de leptine.

Conception : Étude prospective de suivi.

Endroit : Centres médicaux universitaires suivants : Indiana University, Ohio State University, UCLA, Yale University, et Johns Hopkins University, qui font tous partie des établissements regroupés sous le Research Units on Pediatric Psychopharmacology Autism Network (RUPP Autism Network).

Participants : Des enfants atteints d’autisme âgés entre 5 et 17 ans, avec de graves comportements d’agression, d’agitation ou d’auto-agression et qui étaient traités avec de la rispéridone pendant une période de 6 mois.

Principaux indicateurs des résultats : Des analyses sanguines ont été faites au début de l’étude, après 2 mois et après 6 mois afin de mesurer les niveaux de leptine à chaque intervalle.  Le gain de poids des enfants traités avec de la rispéridone a été comparé aux données d’une croissance moyenne normale pour la population générale d’enfants de la même catégorie d’âge.

Principaux résultats : Sur les 101 enfants inscrits au début de l’étude sur la rispéridone, 63 ont suivi le traitement de 6 mois jusqu’au bout. Les enfants participant à l’étude ont accusé un gain de poids  excessif par rapport à l’augmentation de poids d’une croissance normale. De grandes variations ont été observées en termes de poids gagné (de – 4,0 à 15,3 kg, avec une moyenne de 5,6 kg) et ce gain semble s’être produit plus rapidement pendant les 2 premiers mois de traitement. Des résultats pour les 3 analyses de sang qui existent pour déterminer le taux de leptine ont été obtenus pour 45 des 63 enfants. Les nivaux de leptine mesurés dans leur sang n’étaient pas différents de deux des enfants du groupe témoin, et le niveau de leptine au départ n’a pas prédit la prise de poids attendue. La conclusion la plus remarquable est que les enfants qui ont gagné le plus de poids lors du premier mois de traitement sont également ceux qui ont continué de prendre du poids pendant le reste de la période de 6 mois. Il n’y a aucun lien entre la quantité du gain de poids des participants et leur âge, sexe, ethnicité ou posologie prescrite. 

Conclusion : Cette étude s’est intéressée au gain de poids d’enfants et d’adolescents atteints d’autisme qui étaient traités avec de la rispéridone, et à leurs niveaux de leptine durant cette période. En tant que groupe, les patients ont gagné du poids, mais la quantité de poids gagné variait énormément parmi les participants. Les niveaux de leptine dans le sang n’étaient pas associés à la prise de poids de la même façon que chez les adultes traités avec des antipsychotiques de nouvelle génération. Le mécanisme qui gère le gain de poids demeure donc inconnu. Les auteurs avancent l’hypothèse suivante : plutôt qu’un accroissement des niveaux de leptine pendant le traitement avec la rispéridone, le siège de l’appétit dans le cerveau ne détecterait pas la leptine sécrétée par les cellules adipeuses. Si cette hypothèse s’avère juste, alors le cerveau ne signale pas à l’enfant d’arrêter de manger, ce qui amène un gain de poids. Cela dit, l’aspect le plus important de l’étude est la confirmation du gain de poids excessif de la population à l’étude. 

Le fait que la prise de poids pendant le premier mois de traitement puisse prédire la prise de poids éventuelle permet aux praticiens et aux parents de décider si un changement thérapeutique est indiqué, ou si un programme rigoureux d’exercice et de régime serait plus favorable au jeune. L’obésité chez les enfants n’est pas banale et peut entraîner des complications dont l’apnée du sommeil, une affection définie par l’interruption de la respiration pendant le sommeil. L’apnée du sommeil peut mener à de la somnolence diurne, de l’irritabilité et une déficience du seuil d’attention, en plus d’un risque accru de diabète, hypertension, cholécystopathie et cholestérol élevé. Chez les adolescents, l’obésité augmente aussi le risque de maladie cardiaque à l’âge adulte.

http://www.cairn-site.com/fr/documents/abstracts/treat08.html

Guide de bonnes pratiques dans le traitement des Troubles du Spectre Autistique

Recommandations du Groupe d'Etudes sur les Troubles du Spectre Autistique de l'Institut de Santé Carlos III

Ministère de la santé et de la consommation, Espagne

http://pagesperso-orange.fr/arapi/fichiersPDF/08GUIDE-TSA.pdf

Connaissance et perception de l’autisme :
étude miroir auprès des Français
et des professionnels de santé

Cliquez sur le lien :

http://www.opinion-way.com/pdf/autisme_-_mars_2010_vf_%5Bmode_de_compatibilite%5D.pdf

Présentation du PPS (Projet personnalisé de scolarisation)

Un site très intéressant

http://scolaritepartenariat.chez-alice.fr/page245.htm

Le vendredi 4 juin commençait la semaine de vacance que nous avions programmée pour Lisou. Samedi pas de problème pour faire la séance d'équitation avec Trott'Autrement puisque nous ne partions que le dimanche pour Ronce les Bains où nous avions réservé jusqu'au jeudi suivant une formule en demi-pension grâce à internet au Grand Hôtel de l'Embarcadère pour un prix intéressant.

Et de fait nous avons passé une magnifique semaine en explorant les environs : Ile d'Oléron, La Rochelle, zoo de la Palmyre et de nombreux petits coins propices aux ballades ... Restos comme promis à Elise qui apprécie beaucoup et un hôtel charmant tant au plan fonctionnel que de l'accueil du personnel et des clients. La convivialité de notre fille a, je dirai comme d'habitude, opérée sans trop déborder. Programme idéal pour Elise avec piscine et jacuzzi ... et pour nous. Expérience que nous renouvellerons à l'occasion.

Bref comme disent certains "Qui est mieux que nous ?" ...

Je vous propose de partir en voyage avec nous en cliquant ICI

Retour jeudi soir. Vendredi at home. Et samedi on enchaîne avec un départ en week-end avec A Bras ouverts (qui fera l'objet d'un prochain article)

Autistes Sans Frontières et Autisme France ont lancé une pétition en ligne afin que l'autisme obtienne le label « grande cause nationale » en 2011.

Comme chaque année, ce label est attribué en septembre par le Premier Ministre par décret.

Il y a urgence : 1 enfant sur 150 nait autiste. Le label « grande cause nationale » permettrait à ce handicap de bénéficier d¹une plus forte mobilisation des medias, de l¹opinion publique, des services de l¹Etat et des professionnels de santé ; avec pour objectif d'être mieux connu, mieux compris, et mieux accompagné.

Je vous invite à vous mobiliser à nos côtés pour recueillir le maximum de signatures !

Merci de relayer ce message et transférer la pétition à vos contacts.

Voici le lien pour accéder directement à la pétition.

http://www.autistessansfrontieres.com/petition.php

                            Le Pr Marion Leboyer, Directrice de FondaMental, directrice du laboratoire Inserm Psychiatrie ­génétique, explique les bénéfices obtenus avec une hormone : l’ocytocine.                         

Sabine de la Brosse - Paris Match

Paris Match. La récente publication, dans la prestigieuse revue scientifique “Nature”, réactualise vos travaux sur l’autisme. Quelles sont les caractéristiques de cette maladie neuropsychiatrique ?
                           
Pr Marion Leboyer. Il s’agit d’un trouble du développement du système nerveux cérébral qui débute avant l’âge de 3 ans et se traduit par trois sortes de symptômes. 1. Un repli sur soi avec un évitement du regard de l’autre, ce qui réduit les relations sociales. 2. Des difficultés du langage : les malades s’expriment avec parcimonie et d’une voix monotone. Parfois même, ils ne parlent pas du tout. 3. Des comportements obsessionnels. En France, la détection de l’autisme est en augmentation : jusqu’à 1 % de la population est aujourd’hui touché, avec des formes multiples et plus ou moins graves. Les résultats de l’étude publiée dans “Nature” à laquelle nous avons participé démontrent la présence de très nombreuses anomalies génétiques. Les gènes concernés codent (fabriquent) les protéines responsables des connexions entre les neurones.

Avec le temps, comment évolue cette pathologie ?                            

La maladie va créer un handicap plus ou moins important selon les formes. Dans les cas graves, l’issue est dramatique. Les enfants restent en institution spécialisée toute leur vie. La forme appelée “syndrome d’Asperger”, où les capacités intellectuelles sont préservées, est de meilleur pronostic. Néanmoins, les personnes atteintes sont souvent gravement handicapées dans leur vie sociale. Il n’existe hélas pas de traitement spécifique, d’où l’immense intérêt pour vos résultats avec l’ocytocine.

Comment avez-vous eu l’idée d’utiliser cette hormone ?                            

Nous savions que les personnes autistes ont un déficit de cette hormone, sécrétée par l’hypophyse. Comme elle exerce un rôle important dans les comportements affectifs, nous avons pensé qu’en administrant de l’ocytocine de synthèse aux malades on pourrait peut-être améliorer leurs difficultés relationnelles.

Quel a été le protocole ?                            

Treize adultes atteints de la forme d’Asperger ont été traités par voie nasale (inhalation avec un spray) qui permet à l’hormone d’arriver au cerveau en quelques minutes. Avant d’être éliminée rapidement. Après une seule prise, nous avons observé, durant quatre-vingt-dix minutes où les malades ont été soumis à des tests, deux améliorations très significatives. 1. Au niveau du regard : sans ocytocine, les sujets auxquels on montrait des visages sur ordinateur regardaient ailleurs. Mais, sous l’effet de l’hormone, ils fixaient leurs yeux sur ceux de la personne sur l’écran. 2. Lors du deuxième test consistant à participer à un jeu de balle avec trois partenaires virtuels, l’interaction avec les joueurs s’est révélée bien meilleure sous ocytocine.

Après ces premiers résultats, quelle va être la prochaine étape ?                            

Avec l’équipe du Dr Angela Sirigu (CNRS de Lyon), nous conduisons d’autres études en France, sur plusieurs dizaines de patients atteints de la forme d’Asperger. Nous voulons comprendre le véritable mécanisme de l’ocytocine au niveau cérébral. Mais, pour poursuivre ces essais, nous avons besoin d’une hormone de synthèse dotée d’une plus longue durée d’action. Ce qui nécessite d’importants moyens financiers... ­FondaMental, créée pour stimuler les travaux sur les maladies mentales, est donc en attente de dons.

Si les résultats de ces études confirment les précédents, quand peut-on espérer un médicament ?                            

On n’aura sans doute pas ces résultats avant un an. Le stade est très préliminaire. Mais si ces essais sont positifs, on peut espérer, d’ici quelques années, améliorer la vie sociale des autistes.                                                  

Pour vos dons : ­FondaMental, pôle de psychiatrie du CHU de Créteil, hôpital Albert-Chenevier, 40, rue de Mesly, 94 000 Créteil.    

http://www.parismatch.com/Actu-Match/Sante/Actu/Autisme-nouvel-espoir-de-traitement-193039/                     

Le combat des parents d'enfants autistes continue

L'association Le Quatrième Temps a convié récemment les familles à la mairie pour faire le point sur le projet de service de soins à domicile pour personnes dépendantes. photo A. F.

Pris en charge par l'hôpital de jour de Parentis et scolarisés au sein d'une classe spécialisée, les enfants atteints d'autisme, ou de troubles envahissants du comportement, de ce canton du Born, sont pris en charge jusqu'à leurs 12 ans révolus. Mais arrivés à l'adolescence, il n'y a plus pour eux de structure adaptée qui prenne le relais à proximité. Les deux Instituts médicaux-éducatifs (IME) accueillant de jeunes autistes dans le département sont à Dax ou Mont-de-Marsan. Ce qui amène les parents à faire de longs trajets, fatigants, et surtout perturbants pour ces enfants très fragiles.

Le projet de Service spécialisé de soins à domicile pour personnes dépendantes (Sessad), porté par l'association Le Quatrième Temps - dont l'objet social est de proposer des loisirs thérapeutiques aux enfants autistes - avait donné un peu d'espoir aux familles. Soutenu par l'Adapei (1) des Landes et présenté pour recevoir un agrément en 2007, ce projet pourtant validé n'a toujours pas reçu de financements.

Une situation qui n'est pas près d'évoluer à court terme, expliquait Bernard Bordesoulle, directeur du Sessad de l'Adapei à Mont-de-Marsan et qui connaît bien le dossier. Trop de projets avaient reçu leur agrément sans enveloppe budgétaire pour les réaliser. Aujourd'hui, les Agences régionales de santé, qui gèrent les budgets des projets médico-sociaux et éducatifs, n'accorderont de financement que sur appel à projet.

Constat douloureux

Peu de chances d'être financé avant 2013 et un dossier qu'il faudra revoir pour faire remonter l'urgence des besoins au niveau régional : c'est un constat douloureux et une grande déception pour les familles venues assister à une réunion organisée à la mairie de Parentis par la présidente du Quatrième Temps, Carmelina Paulette Segura autour de cette question : à leur adolescence, on fait quoi ?

La mère d'un des enfants autistes concernés - une vingtaine en tout - parle « d'injustice » et pour illustrer les difficultés des parents, lance : « Ce n'est pas autre chose qu'un combat ». Dépit des parents que cherchait à tempérer Christiane Remensant, présidente de l'Adapei, en mobilisant autour de la construction d'un nouveau projet avec des partenaires identifiés : familles, associations, Éducation nationale, institutionnels, élus et professionnels.

Des actions de lobbying auprès des politiques et la recherche d'autres financements via le mécénat sont évoqués et un rendez-vous pris à la rentrée.

(1) Association départementale des amis et parents d'enfants handicapés mentaux.

http://www.sudouest.fr/2010/06/24/le-combat-des-parents-d-enfants-autistes-continue-124733-3477.php

De nouveaux gènes découverts dans l'autisme

Cent soixante-dix-sept scientifiques, de 11 pays différents, ont participé à un vaste projet qui a permis de découvrir des mutations génétiques et de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme. Ces travaux sont publiés dans la revue Nature du 9 juin 2010.

Dessin d'enfant symbolisant l'isolement des autistes   (meuse.autisme.free.fr)

Les chercheurs ont pu étudier un grand nombre de familles dont au moins un des membres est atteint d’autisme. Grâce à une nouvelle méthode, dite des micropuces à ADN, ils ont analysé le génome entier d’un millier des personnes présentant des troubles liés à l’autisme et l’ont comparé au génome de 1300 individus témoins.

Les scientifiques ont ainsi pu mettre en évidence des délétions et des duplications de très courtes séquences génétiques, des anomalies appelées  "variations du nombre de copies" (CNV). « Nous avons été surpris par l’ampleur de ce phénomène » explique Catalina Betancur, chercheuse à l’unité mixte « Physiopathologie des maladies du système nerveux central » Inserm/CNRS. « Ces variations affectent des dizaines de gènes. Certains d’entre eux agissent au niveau des contacts entre les neurones (les synapses), tandis que d’autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire ou encore la transmission de signaux intracellulaires. »

La manifestation de plusieurs maladies génétiques

Beaucoup de ces gènes étaient déjà connus pour leur rôle dans l’autisme ou le retard mental. Certaines de ces mutations sont héritées, d’autres sont considérées comme « de novo » car elles apparaissent chez les patients et sont absentes chez leurs parents. Ces découvertes viennent appuyer un consensus émergent au sein de la communauté scientifique, selon lequel l’autisme serait provoqué en partie par de nombreuses « variations rares » ou des modifications génétiques détectées chez quelques sujets atteints. « Il ne fait maintenant plus aucun doute que l’autisme a une origine largement génétique. D’ailleurs il ne faut pas considérer l’autisme comme une maladie mais plutôt comme la manifestation comportementale de plusieurs maladies génétiques différentes » précise Catalina Betancur.

La connaissance de ces différentes variations va permettre d’identifier les voies biologiques liées à l’autisme ainsi que des cibles potentielles pour le développement de traitements originaux. La mise au point de ces traitements passe par la création d’animaux modèles porteurs de l’une ou l’autre de ces variations identifiées. Il existe déjà trois modèles pour des formes particulières de l’autisme, ils ont permis d’identifier des traitements pharmacologiques spécifiques qui ont donné des résultats encourageants. Des souris atteintes de déficits sévères ont ainsi vu leurs symptômes inversés. Des essais cliniques sont actuellement en cours.

« Les recherches ne font que commencer, il existe encore de très nombreux gènes à identifier, nous avons publié des résultats qui ne portent que sur la moitié des sujets pour l’instant » rajoute Catalina Betancur. « Mais il est important de dire aux familles que très bientôt ils pourront se rendre dans des centres qui pratiqueront ces analyses couramment. Tous les autistes devraient avoir un caryotype moléculaire permettant de déterminer les SNV afin de caractériser leur maladie. A plus long terme on peut espérer le développement de traitements spécifiques mais de nombreuses études sont encore nécessaires » conclut la chercheuse.

J.I.
Sciencesetavenir.fr
09/06/2010

http://www.sciencesetavenir.fr/actualite/sante/20100608.OBS5225/de-nouveaux-genes-decouverts-dans-l-autisme.html

Le Sessad S’Calade, en partenariat avec le CRA-Rhône-Alpes et l’association Autisme Rhône Ain, propose une conférence sur le thème :

Autisme : de la compréhension théorique vers l’intervention éducative

Elle sera animée par M. Théo PEETERS, neurolinguiste, spécialiste international de l’autisme.

Elle déroulera le mardi 7 septembre 2010 à la Salle L ’Atelier, 109 rue des Jardinniers à Villefranche-sur-Saône de 9h00 à 12h00 et de 14h00 à 17h00

Programme :

- L’évolution du concept de l’autisme depuis Leo Kanner. Mythes et malentendus.

- Les problèmes de comportement dans l’autisme et leur prévention : la théorie de l’iceberg. Les dimensions de la prévention et de la formation (la connaissance théorique, les adaptations, les évaluations et le projet éducatif individualisé, les stratégies éducatives spécialisées en autisme…)

- Introduction théorique à l’autisme : concepts, aspects biologiques, définitions, caractéristiques communicatives, sociales, imaginatives et comportements. Les conséquences pour l’éducation.

- Les adaptations de l’environnement, prévisibilité dans le temps et dans l’espace.

- Introduction aux évaluations : les enfants et l’approche développementale, les adolescents et les adultes et l’approche fonctionnelle.

- Le partenariat avec les famille.

« Neurolinguiste belge, spécialiste international de l’autisme, Théo Peeters est l’auteur de nombreux ouvrages dont notamment La Forteresse Eclatée.

Fondateur du Centre de Formation dans le domaine de l’autisme d’Anvers (1981), Opleidungscentrum Autisme.

Ses nombreuses publications, ainsi que les conférences et les séminaires qu’il a tenu dans le monde entier depuis vingt-cinq ans, font de lui un spécialiste en matière d’autisme. Comprendre l’autisme de l’intérieur, telle est sa philosophie. »

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Le bulletin d’inscription est en pièce jointe ou téléchargeable sur le site du CRA : http://www.cra-rhone-alpes.org/IMG/pdf_Conference-Peeters-Villefranche-Sept-2010.pdf

- Participation aux frais : 20 Euros (Chèque à l’ordre de APAJH du Rhône, à joindre obligatoirement à l’inscription).

- Pour tout renseignement complémentaire, vous pouvez contacter le SESSAD S’Calade

par mail : sessad@apajh69-scalade.fr

Tél : 04.74.62.33.38 Fax : 04.74.62.39.27

Date limite d’inscription : 30 juillet 2010

S.E.S.S.A.D S’CALADE

370 rue Montplaisir 69400 VILLEFRANCHE/SAONE

Plus d’infos sur le site du CRA : http://www.cra-rhone-alpes.org/spip.php?page=evenement&id_article=1317

Paul Belhouchat
Ingénieur Documentation-Web
Centre Ressources Autisme Rhône-Alpes
Centre Hospitalier Le Vinatier
95, Boulevard Pinel, 69677 Bron Cedex
Tél. : 04 37 91 54 65 (interne : 3339)
Fax : 04 37 91 54 37

Web : http://www.cra-rhone-alpes.org

Catalogue du CID : http://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css

(Note de l'auteur : je n'oublie pas mes origines Beaujolaises)

Autisme : les neurones miroirs hors de cause

Les neurones miroirs – des neurones du cerveau permettant la perception des émotions d'autrui – des personnes autistes fonctionnent correctement, contrairement à ce que l'on pensait.

Émilie Auvrouin

Les neurones miroirs forment un ensemble de cellules nerveuses qui s'activent non seulement lorsque nous effectuons un geste, mais aussi lorsque nous voyons quelqu'un exécuter ce même geste. Ils seraient impliqués dans l'empathie, la faculté de cerner et de ressentir les émotions d'autrui. Les autistes n'ayant pas cette aptitude, les neurobiologistes ont longtemps supposé que leurs neurones miroirs ne fonctionnaient pas correctement. Ilan Dinstein et ses collègues du Centre de neurosciences de l'Université de New York viennent de réfuter cette hypothèse.

Plusieurs études de neuro-imagerie ont montré que les neurones miroirs des autistes ont des réponses beaucoup plus faibles que celles de sujets normaux lorsqu'ils observent puis imitent certains mouvements. Cependant, ces études ne s'intéressent pas à la façon dont ces groupes de neurones s'activent en fonction des différents  mouvements reproduits. En effet, on a déjà observé, chez les primates et chez l'homme, qu'à chaque action observée ou effectuée correspond une réponse unique d'un ensemble de neurones miroirs. En outre, en 2007, l'équipe d'Ilan Dinstein avait montré que, chez des sujets sains, les neurones miroirs s'adaptent – leur réponse diminue – lorsque le même geste est répété. Ils ont souhaité vérifier si c'est le cas chez les autistes.

Dans un premier test, les chercheurs ont demandé au groupe contrôle et aux sujets autistes d'observer différents gestes de la main projetés sur un écran. Dans un second test, ils leur ont demandé d'exécuter plusieurs mouvements de la main droite (par exemple, les mouvements du jeu pierre, papier, ciseaux) en leur transmettant des instructions orales.

L'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) a révélé que des zones cérébrales appartenant au système des neurones miroirs (le sillon intrapaériétal antérieur et le cortex prémoteur ventral) s'activent aussi bien pendant l'observation que pendant l'exécution des mouvements. Mais de façon étonnante, ces zones s'activent avec la même intensité chez les autistes que chez les autres sujets.

Les chercheurs ont ensuite enregistré la réponse neuronale lorsque les sujets observaient plusieurs fois un même geste, puis lorsqu'ils le répétaient. Contrairement à ce que l'on supposait, les sujets autistes présentent des réponses semblables à celles des autres sujets, réponses qui diminuent quand le geste est répété, que ce soit pour l'observation ou l'exécution. Ce résultat traduit un phénomène d'adaptation, que l'on ne soupçonnait pas jusqu'alors chez les pesonnes atteintes d'autisme et qui remet en cause l'hypothèse d'un dysfonctionnement de leurs neurones miroirs.

http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-autisme-les-neurones-miroirs-hors-de-cause-25215.php          

Pays Basque                

Le ministère de l'éducation condamné à attribuer des AVS 

04/06/2010

G.T.

Le tribunal administratif de Pau a tranché en faveur de sept familles d'enfants handicapés. Mercredi, il a condamné le ministère de l'Education à revoir «son refus implicite» d'attribuer des AVS (auxiliaires de vie scolaire) aux enfants des sept plaignants, et de payer 300 euros à chaque famille pour les frais de la procédure.

Une décision très attendue par les parents qui avaient mis en demeure l'Inspection académique au mois de janvier. Sans suite. Ils ont donc porté plainte au tribunal administratif qui leur a donné raison : le ministère doit assumer financièrement la mise à disposition d'un AVS pour les enfants qui ont une notification favorable de la part de la commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées. Sans effet rétroactif, cette décision devra être appliquée dans les dix jours à venir.

Sur les sept familles, six sont issues du réseau de Seaska, et une de l'enseignement privé. Cette dernière avait obtenu un EVS (Emplois de Vie Scolaire), mais le tribunal a exigé qu'on lui attribue un EVS, comme le précisait la notification.

Un précédent important

«Le changement n'est pas lourd pour cette année, puisqu'elle touche à sa fin, mais la décision est importante pour la rentrée prochaine et pour l'avenir», explique Ladix Arrosagarai, président du collectif Handik. Une décision qui crée un précédent, mais le ministère peut encore faire appel. Toutefois, L. Arrosagarai est conscient que la baisse de moyens dans l'Education ne jouera pas en leur faveur.

http://www.lejpb.com/paperezkoa/20100604/202972/fr/Le-ministere-leducation-condamne-a-attribuer-des-AVS

Conférence en ligne : Autisme et TED : Les nouvelles voies de la Recherche : Neuro-imagerie, Psychopharmacologie Cognitions Sociales - Les groupes d’entraînement aux habiletés sociales - Nadia Chabane / Francine Cuny - 8 avril 2010 - Lyon

http://www.cra-rhone-alpes.org/spip.php?article1297

Intéresse tous les parents.

Voici l'annonce de cette conférence et les thèmes abordés :

L’association Grenad’in, en collaboration avec le CRA Rhône-Alpes organise une conférence sur l’autisme et les troubles envahissants du développement :

Les nouvelles voies de la Recherche : Neuro-imagerie, Psychopharmacologie Cognitions Sociales

Le Docteur Nadia Chabane, pédopsychiatre à l’Hôpital Robert Debré (Paris) nous parlera des avancées de la recherche sur l’autisme et les TED.

Données actuelles en imagerie cérébrale dans les troubles du spectre autistique.

Le cerveau social.

Les principales familles de psychotropes et leurs indications dans l’autisme.

Les molécules actuellement à l’étude.

Les groupes d’entraînement aux habiletés sociales

Mme Francine Cuny est orthophoniste à l’Hôpital Robert Debré (Paris).

Elle anime depuis 1998 des groupes de communication et de socialisation pour des enfants de la classe maternelle aux adolescents en collège et lycée.

Elle nous décrira le travail d’entraînement aux habiletés sociales proposé à ces jeunes avec autisme ou TED.

Cette conférence est ouverte aux professionnels (pédiatres, pédopsychiatres, psychologues, infirmiers, éducateurs…) et également aux parents.

Recrutement des auxiliaires de vie scolaire en fin de contrat : signature d'une convention avec quatre associations
Actu en images - Luc Chatel 01/06/2010

Luc Chatel a signé une convention-cadre pour le recrutement des auxiliaires de vie scolaire (AVS) en fin de contrat avec quatre associations :

• la Ligue de l’enseignement
• la Fédération nationale d’associations au service des élèves présentant une situation de handicap (FNASEPH)
• la Fédération générale des pupilles de l’enseignement public (FGPEP)
• Autisme France

Cette signature s'est déroulée en présence de Nadine Morano, secrétaire d’État chargée de la Famille et de la Solidarité, au ministère de l'Éducation nationale le mardi 1er juin 2010.

Luc Chatel et Nadine Morano souhaitent garantir la continuité d’accompagnement des élèves en situation de handicap entre l'école et le domicile.

La convention-cadre entre le ministère de l’Éducation nationale et les associations de personnes handicapées permet à ces associations de poursuivre le recrutement des AVS dont le contrat ne peut être renouvelé par le ministère.

La convention-cadre entre le ministère de l’Éducation nationale et les associations gestionnaires de services d’aide et d’accompagnement à domicile (SAAD) permet de mettre en place une offre de services transversale à tous les lieux de vie : domicile, école, etc. 

Une seconde convention-cadre avec les associations de services d'aide et d’accompagnement à domicile sera signée courant juin 2010.

http://www.education.gouv.fr/cid51896/recrutement-des-auxiliaires-de-vie-scolaire-en-fin-de-contrat.html

Les activités du week-end dernier ont tenues une place importante dans l'emploi du temps de Lisou.

Samedi matin, Elise et Geoffray avaient rendez-vous au Haras du Grand Clos à Conches sur Gondoire pour une séance d'équitation adaptée avec l'association Trott'Autrement. Voici la photo que j'ai prise au départ de la ballade avec Lauriane, notre fidèle et souriante bénévole. Vous aurez reconnu bien-sûr Olivia Jami, la monitrice.

Déjeuner à la maison puis départ pour la voile qui se déroule à la VGA Saint Maur avec l'association Envol Loisirs. Thierry Peltier et ses bénévoles avec tout le staff technique de la VGA nous ont permis de profiter au maximum du vent très présent ce jour-là. Un super bol d'air et comme d'habitude beaucoup de convivialité sur le quai.

Et le soir, comme prévu, nous sommes allés assister au concert donné par groupe vocal VOIX SI VOIX-LA au profit de l'Ecole expérimentale de Bonneuil dans le grand salon de l'hôtel Malestroit. Spectacle de qualité au répertoire varié ... d'ailleurs le public ne s'était pas trompé puisque la salle était comble.
Un petit zoom sur Lisou pour dire qu'elle a choisi sa place tout en face de la scène et que finalement nous lui avons installé une chaise ... qu'elle s'est tenue très sagement donnant souvent le départ des applaudissements avec son enthousiasme habituel. Nous étions au fond de la salle ...

La journée de dimanche a été plus cool. Mais signalons tout de même que Lisou a vidé toute seule et sans se tromper le lave vaisselle, rangeant les couverts à leur place habituelle (c'est une première ... je lui ai donné quelques encouragements et indications ... mais dans l'ensemble aucun souci). Puis nous sommes partis chercher le pain à pied (une petite heure de ballade). Bonne fête Maman ... et tranquille à la maison ....