Autisme : les espoirs que va permettre l'identification de 100 nouveaux gènes liés à la maladie

article publié dans Atlantico

Un trouble mieux cerné

Publié le 31 Octobre 2014

Selon une étude américaine publiée récemment, une centaine de gènes seraient impliqués dans les troubles autistiques, contre 9 comme nous le pensions jusqu'alors. Un résultat qui permet de mieux en comprendre les origines de la maladie et qui ravive l'espoir d'une thérapie.

Le nombre de gènes directement impliqués dans le développement de l'autisme serait de 33. Crédit Reuters

Atlantico : Une récente étude publiée dans la revue scientifique Nature estime que le nombre de gènes directement impliqués dans le développement de l'autisme serait de 33, contre 9 identifiés jusqu'alors et plus d'une centaine de gènes pourraient être concernés. Au final combien de gènes peuvent directement ou indirectement être impliqué dans le développement de l'autisme ?

Pierre Roubertoux : Il me semble important premièrement de définir l'autisme. C'est le docteur Leo Kanner qui en 1943, travaillait comme a le premier décrit un ensemble de traits communs à des enfants, dont l'impossibilité d'attachement, caractéristique principale de l'autisme.

Dans les années 2010/2012, un changement s'est produit grâce au DSM (Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux ndlr). L'échelle de diagnostic psychiatrique définit à partir de ce manuel l'autisme en deux caractéristiques :

- Un champ d'intérêt limité, des stéréotypies et des répétitions de mouvements et de paroles

- Une incapacité d'établir des relations sociales.

Associé au DSM, nous avons pu identifier une foultitude de maladie. Certains disent qu'il y aurait 300 gènes associés à l'autisme. Je dirais 120 bien qu'il soit probable que cela augmente.

On trouve aujourd'hui de nombreuses maladies rares -près d'une centaine- qui présentent ces deux caractéristiques autistiques. Ce qu'elles ont toutes en commun c'est une anomalie de la transmission synaptique.

Par ailleurs les gènes identifiés ne signifient pas que les personnes qui possèdent ces mutations vont être autistes. Cela signifie uniquement que les personnes qui ont ce gène présentent des risques d'autisme plus importants. L'avantage de cette définition du DSM est importante car il fait sauter les caractéristiques de l'autisme que l'on trouvait chez certains enfants et pas les autres : comme celle de déficit intellectuel. Cette affaire a aujourd'hui disparu.

Que sait-on aujourd'hui du lien entre l'autisme et la génétique ? Quels pourraient-être les autres facteurs responsables de l'autisme ?

L'autisme, je suis désolé pour certains psychiatres, mais pour les généticiens et pour la quasi majorité des psychiatres hors de France, c'est une maladie de la synapse et donc génétique ou épi-génétique. Il y a des facteurs d'environnement qui peuvent accentuer les facteurs génétiques : des facteurs chimiques, infectieux. Ce n'est pas la relation à la mère dont parlaient certaines disciplines !  Pendant 80 ans la psychiatrie psychanalytique n'est arrivée à rien.

Qu'est-ce que ces avancées génétiques permettent en termes de compréhension de ce trouble ? Cela pourra-t-il mener à une meilleure prise en charge ?

Si vous considérez des maladies très rares, la maladie de Joubert affecte une douzaine d'enfants en France. Dans cette maladie, dans ces 10 cas, trois ou 4 sont autistes. En traitant cette maladie, on espère pourvoir avancer sur l'autisme. On est passé de l'idée qu'il y a une entité "autiste", avec des caractéristiques homogènes, à l'idée qu'on est face à quelque chose de très hétérogène. En réalité ce sont des maladies très différentes les unes des autres, Et si on traite une maladie rare concernée par des traits autistiques, on avance sur les gènes responsables potentiellement responsables des caractéristiques autistiques. Et on les aura un par un ! Il y a une cinquantaine d'années nous pensions également que la myopathie était une seule et même maladie.

Pierre Roubertoux

Pierre Roubertoux est professeur de génétique et de neurosciences à Marseille. Il a créé et dirigé le laboratoire "Génétique, neurogénétique, comportement" du CNRS et a travaillé au laboratoire "Génomique fonctionnelle, comportements et pathologies" du CNRS, à Marseille. Il mène aujourd'hui ses recherches au sein du laboratoire de génétique médicale de l'Inserm.  Ses travaux sur la découverte de gènes liés à des comportements lui ont valu le prix Theodosius Dobzhansky, aux États-Unis.

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