"Au bonheur d'Elise"

spectrumnews.org Traduction de "Rise in autism diagnoses in Northern Ireland highlights lack of support"

L'augmentation des diagnostics d'autisme en Irlande du Nord souligne le manque de soutien

Pr Karola Dillenburger - Centre de l’analyse du comportement - Queens University - Belfast (UK)

Il y a seulement 10 ans, la prévalence de l'autisme en Irlande du Nord était d'environ 1 %. Aujourd'hui, entre 2,9 et 3,5 % des enfants d'Irlande du Nord sont considérés comme faisant partie du spectre ^1,2. Chez les garçons, la prévalence est d'environ 4,5 %.

Il est vrai qu'au cours de la dernière décennie, la prévalence de l'autisme a augmenté presque partout. Par exemple, selon les dernières estimations des Centers for Disease Control and Prevention des États-Unis, la prévalence aux États-Unis est d'environ 1,7 %.

L'augmentation spectaculaire du nombre de diagnostics d'autisme en Irlande du Nord pourrait découler, du moins en partie, de la loi nationale sur l'autisme, adoptée en 2011. La loi a ajouté l'autisme à une liste de conditions qui ne peuvent faire l'objet de discrimination. Elle a également entraîné une augmentation du financement visant à accélérer les évaluations de l'autisme. Par conséquent, il y a une plus grande sensibilisation à l'autisme et un meilleur accès aux services de diagnostic.

Ce qui est choquant, c'est à quel point le gouvernement de l'Irlande du Nord ne fait pas grand-chose pour soutenir le nombre croissant de personnes atteintes d'autisme.

Les interventions de référence pour l'autisme aux États-Unis sont fondées sur l'analyse comportementale appliquée (ABA). Dans ces interventions, les thérapeutes travaillent souvent avec l'enfant un à un, en décomposant les comportements cibles en étapes et en renforçant ensuite l'achèvement de chaque étape. Mais ces interventions fondées sur des données probantes ne sont pas financées par le National Health Service (NHS) du Royaume-Uni.

Par conséquent, de nombreuses familles d'Irlande du Nord choisissent de payer de leur poche les interventions fondées sur l'ABA, mais, bien entendu, cela laisse ces services sans contrôle de qualité. Certains praticiens prétendent être formés en ABA après avoir suivi un cours d'une heure, et il est difficile pour les parents de faire la distinction entre les prestataires accrédités et ceux qui n'ont pas l'expertise appropriée ^3,4.

Le NHS devrait appuyer les interventions éprouvées en matière d'autisme, comme celles fondées sur l'ABA, et exhorter les cliniciens à les offrir rapidement et de façon intensive.

Contraintes d'intervention

Certaines des interventions les plus connues en matière d'autisme fondées sur l'ABA sont le traitement de la réponse pivot [pivotal response training and discrete trial training], une procédure visant à décomposer une compétence en étapes, puis à enseigner une petite étape à la fois. Les jeunes enfants sont généralement ceux qui en bénéficient le plus, bon nombre d'entre eux montrant des améliorations significatives en matière de préparation à l'apprentissage et d'aptitudes à la communication ^5,6. Cependant, les enfants plus âgés peuvent aussi s'améliorer sur les plans scolaire et social, et les adultes peuvent acquérir des aptitudes à la vie quotidienne et des compétences professionnelles.

Aux États-Unis, la plupart des assurances couvrent les thérapies fondées sur l'ABA, et les universités ont créé des programmes pour former des analystes du comportement professionnel. Ces professionnels sont équipés pour répondre aux besoins uniques de chaque personne et offrir un traitement personnalisé fondé sur des principes scientifiques.

Au Royaume-Uni, la situation est très différente. Je travaille à la Queens University Belfast, l'une des cinq universités du Royaume-Uni qui offrent des cours professionnels reconnus en analyse du comportement. Nos programmes de maîtrise et de doctorat en ligne attirent près de 100 étudiants par année de partout dans le monde, et certains de nos diplômés britanniques se spécialisent en thérapie de l'autisme malgré le manque de soutien du NSH. Pourtant, c'est loin d'être suffisant.

Traditionnellement, les services d'autisme financés par le NHS sont offerts par des pédiatres, des spécialistes en santé mentale, des ergothérapeutes ou des orthophonistes. Mais ces professionnels reçoivent peu de formation sur l'autisme - souvent pas plus d'une ou deux conférences pendant leurs cours de qualification ⁷. Certains suivent des cours de formation d'un ou deux jours sur l'autisme qui peuvent leur fournir une introduction à l'ABA, mais ces cours ne couvrent pas adéquatement la science de l'analyse comportementale. Il est essentiel de comprendre ce domaine pour que les thérapies soient efficaces.

Défaillance du système

Mes collègues et moi avons essayé de convaincre le NHS de la valeur des thérapies de l'autisme basées sur l'ABA, mais les responsables du NHS continuent de suivre les conseils des groupes d'experts qui n'ont pas d'analystes du comportement certifiés.

Les rapports de ces groupes sont truffés d'erreurs sur l'ABA. Par exemple, ils parlent de l'ABA comme d'une intervention unique commercialisée , alors qu'en fait, c'est la science qui sous-tend presque toutes les thérapies fondées sur des preuves pour l'autisme. Ils affirment aussi, à tort, qu'il n'y a pas suffisamment de preuves de l'efficacité de l'ABA alors qu'il y a, en fait, plus de 50 ans de preuves solides.

Par conséquent, le NHS ne finance les thérapies fondées sur l'ABA que lorsque les familles se battent pour elles. La plupart des familles restent mal informées sur l'impact et l'importance de la science de l'analyse du comportement pour le progrès de leurs enfants. Parmi les familles qui veulent des thérapies, beaucoup n'en ont pas les moyens.

Il est dommage que le NHS n'ait pas réagi à l'augmentation des diagnostics d'autisme en Irlande du Nord en améliorant l'accès à ces thérapies fondées sur des preuves. La seule façon d'améliorer les choses est de s'assurer que les organismes gouvernementaux sont à l'écoute des personnes qualifiées.

 Karola Dillenburger - Professeure, directrice du Centre for Behaviour Analysis at Queen’s University Belfast en Irlande du Nord.

References:

1. Dillenburger K. et al. Dev. Neurorehabil. 18, 37-46 (2015) PubMed
2. Waugh I. (2018) The prevalence of autism (including Asperger syndrome) in school age children in Northern Ireland 2018. Retrieved from https://www.health-ni.gov.uk/sites/default/files/publications/health/asd-children-ni-2018.pdf
3. Dillenburger K. Res. Autism Spectr. Disord. 5, 1119– 1128 (2011) Full text
4. Dillenburger K. et al. Int. J. Environ. Res. Public Health 13, E716 (2016) PubMed
5. Reichow B. et al. Cochrane Database Syst. Rev. 10, CD009260 (2012) PubMed
6. Virués-Ortega J. Clin. Psychol. Rev. 30, 387-399 (2010) PubMed
7. Dillenburger K. et al. Aust. Educ. Dev. Psychol. 31, 97-112 (2014) Abstract

De la même auteure :

Autisme et ABA - Interview de la Pr Karola Dillenburger

• 30 oct. 2017

Après le 2ème salon international de l'autisme (association RIAU), la Pr Karola Dillenburger, de Belfast, répond à quelques questions sur l'ABA. Elle explique les défauts des recommandations britanniques (NICE), rappelle la généralisation de l'ABA en Amérique du Nord sur des bases de consensus scientifique.

Autisme et ABA : le gouffre entre l’Amérique du Nord et l’Europe

• 2 avr. 2017

Les interventions basées sur l’Analyse Comportementale Appliquée (ABA Applied Behaviour Analysis) sont significativement liées aux meilleurs résultats et sont largement considérées comme le ‘traitement habituel’ en Amérique du Nord. En Europe, ce n’est pas le cas, une approche ‘éclectique’ à la définition plutôt vague y est largement promue.

spectrumnews.org Traduction de "International autism meeting tilts balance back toward biology"

par Hannah Furfaro

New departure © Luna TMG

Les organisateurs de la plus grande conférence mondiale sur la recherche sur l'autisme ont agi avec ingéniosité cette année, dans le but de satisfaire la diversité des participants de la réunion. L'offre a largement satisfait les scientifiques qui préconisaient de mettre l'accent sur la biologie, tout en incluant suffisamment de séances sur les questions sociales pour plaire à d'autres.

Environ 2 500 chercheurs et membres de la communauté de l'autisme ont assisté à la réunion annuelle de l'International Society for Autism Research (INSAR), qui a eu lieu à Montréal plus tôt ce mois-ci.

Le ton et le contenu de la réunion ont évolué : en 2018, certaines tentatives pour le rendre plus accessible aux personnes autistes ont fini par irriter les chercheurs qui voulaient se concentrer davantage sur la génétique et les neurosciences.

Cette année, le pendule est revenu à la science fondamentale - et de nombreux chercheurs en ont été ravis.

"J'ai été heureuse de constater que le programme était beaucoup plus équilibré que l'an dernier - l'an dernier, il n'y avait pas de biologie dans le programme ", dit Helen Tager-Flusberg, directrice du Center for Autism Research Excellence de l'Université de Boston. Il semble maintenant, dit-elle, que "l'année dernière était une aberration ponctuelle".

Le comité de planification de la conférence prévoit de renforcer encore davantage la biologie lors des deux prochaines réunions à Seattle et à Boston, déclare Alison Singer, présidente des communications de l'INSAR.

Cette décision pourrait faire l'objet d'un certain rejet de la part des spécialistes des sciences sociales qui aimeraient que l'on s'intéresse à des sujets qui préoccupent plus directement les personnes autistes, comme le suicide et l'emploi.

Un autre débat s'installe également à l'arrière-plan : à qui les pourparlers devraient-ils s'adresser ?

Un exposé destiné aux scientifiques, par exemple, aurait un contenu et un langage différents de ceux destinés aux profanes. Mais ce n'est pas à l'ordre du jour, dit Mme Singer, d'exiger que les conférences aient un large attrait. Elle affirme que même si les personnes autistes sont les bienvenues à la conférence, l'INSAR s'adresse sans équivoque aux chercheurs.

"Il y a tellement de réunions maintenant où les scientifiques s'adressent à [la communauté] ", dit Mme Singer, notant que l'INSAR a aussi des réunions pré-conférence et un déjeuner pour les défenseurs. "Je pense qu'il y a de la place pour une conférence par des scientifiques, pour des scientifiques."

Meilleur équilibre

En réponse aux plaintes des scientifiques au sujet du programme de l'an dernier, les organisateurs se sont engagés pour une période de trois ans à ajouter plus de sciences fondamentales. Cette année, la réunion de cette année a donné lieu à des discours-programmes axés sur la recherche fondamentale, par exemple : l'un des conférenciers est statisticien et l'autre expert en modèles murins.

"Cette année, nous avons pris la décision consciente de mettre l'accent sur plus de neurosciences que les autres années ", déclare Evdokia Anagnostou, présidente de la réunion de 2019 et scientifique principale au Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, à Toronto.

La plupart des chercheurs qui se sont adressés à Spectrum se sont dits satisfaits, mais quelques-uns se sont dits préoccupés par l'importance accordée à la recherche fondamentale.

"Tous les discours-programmes portaient encore sur les biomarqueurs ou les modèles animaux et la génétique de l'autisme ", explique Mikle South, professeure agrégée de psychologie et de neurosciences à la Brigham Young University de Provo (Utah). "Bien qu'important, et toutes les personnes à qui j'ai parlé s'entendent pour dire que c'est important, il ne s'agissait pas d'aider les personnes autistes ou de répondre aux besoins des personnes atteintes d'autisme."

De nombreux panels sur des sujets sociaux ou sociétaux ont eu lieu dans de petites salles, dit-il, qui ne pouvaient pas accueillir les foules. "Les gens se tenaient debout et il y avait des gens qui affluaient dans le couloir ", dit-il.

Chambre d'écho

D'autres se sont plaints que le langage utilisé par certains scientifiques dans leurs exposés les avait fait se sentir laissés de côté. Le langage était soit trop complexe, soit incluait des mots ou des phrases que la communauté autiste trouve offensants, ont-ils dit.

Kathryn Roeder, la statisticienne qui a prononcé l'un des discours-programmes, dit qu'elle travaille d'arrache-pied pour rendre ses exposés compréhensibles à ceux qui ne font pas partie de son domaine.

"Je revois et repasse sans cesse ce que le concept construit par rapport à quel autre concept, sans que le flux des idées ne s'arrête", dit-elle.

Malgré tout, certains participants se sont tournés vers Twitter pour mettre en lumière ses diapositives et les mots qu'elle a utilisés ; une scientifique a décrit l'exposé comme étant " inaccessible " et " détaché " des priorités de la communauté de l'autisme :

• Le discours d'ouverture tire à sa fin. J'aime la passion évidente de Kathryn Roeder pour son travail et sa joie de la découverte scientifique.
• Mais c'est un terrible discours d'ouverture : inaccessible, pas de contenu de traduction (même hypothétique) détaché des priorités de la communauté, mauvaise langue.#INSAR2019
• - Sue Fletcher-Watson (@SueReviews) 2 mai 2019

Mais au moins un scientifique s'est opposé à cette critique, disant qu'il est important pour eux de discuter ouvertement de leur travail en utilisant des termes et concepts scientifiques.

"Vous ne pouvez pas demander à des scientifiques éminents de ne pas communiquer leurs travaux, même si vous ne les comprenez pas tous", dit Tager-Flusberg.

Les descripteurs que certains chercheurs utilisent pour les personnes autistes, tels que " sévèrement affectées ", ont également suscité des reproches. Et des termes tels que " désordre " et " handicap ", ainsi que le langage de "la personne d'abord" " (" personne avec autisme " plutôt que " personne autiste "), ont agacé certains participants. Le dernier jour de la conférence, un petit groupe de personnes autistes et de chercheurs a tenu une réunion impromptue pour aborder ces questions.

Des conversations comme celle-ci reflètent les progrès réalisés pour combler ce fossé, dit Patrick Dwyer, un étudiant diplômé qui étudie le traitement sensoriel dans le laboratoire de Susan Rivera à l'Université de Californie, Davis.

Nous ne voulons pas entrer dans une chambre d'écho où un groupe se contente de dire : " Notre langue est bonne, alors tout le monde devrait l'utiliser ", dit Dwyer, qui est autiste. "Il faut qu'on ait une vraie discussion."

Ce qui est important, les participants sont d'accord, c'est de poursuivre ces dialogues sur l'objectif de la réunion même après sa fin.

Ce n'est pas que " Oh, l'INSAR est terminé, et maintenant nous n'en parlerons plus ", mais plutôt " C'est ce qui s'est passé cette année et ce que nous pensons pouvoir changer pour l'année prochaine ", dit Rebecca Jones, professeure adjointe de neuroscience en psychiatrie à Weill Cornell Medicine à New York. "Ce que je considère comme une bonne critique, c'est de continuer à en parler et à recueillir des commentaires."

Les organisateurs de l'INSAR ont l'intention de sonder les participants de cette année afin de recueillir leurs commentaires.

Dossier INSAR 2019 Spectrum News

Traductions INSAR 2019

La plasticité cérébrale permet d’expliquer pourquoi notre cerveau nous permet d’apprendre, de nous adapter à notre environnement. Elle permet en effet de « sculpter » notre cerveau, en modelant les connexions entre les neurones. Une notion associée à la plasticité cérébrale est celle de période sensible, période développementale au cours de laquelle le cerveau est particulièrement sensible à l’environnement, avec une forte plasticité cérébrale. A la « fermeture » de cette période, le cerveau est moins « plastique ». L’existence d’une telle période sensible concernant le comportement social a souvent été débattue, mais jamais finement prouvée. Une étude publiée dans la revue Nature le 2 mai dernier par une équipe de recherche de l’Université de Baltimore (États-Unis) montre l’existence d’une telle période chez la souris. Les auteurs de cette étude montrent qu’il est possible de « rouvrir » cette période grâce à l’ocytocine chez les souris adultes.

La notion de période sensible

Notre passé, nos expériences, en particulier celles de l’enfance et de l’adolescence, influencent, impriment sur notre comportement. Au cours de notre développement, les connexions entre nos neurones – les synapses – peuvent en effet être renforcées si elles sont souvent sollicitées, ou au contraire atténuées : c’est ce qu’on appelle la plasticité cérébrale. Si notre cerveau est plastique tout au long de la vie, il existe des périodes où certaines parties du cerveau sont extrêmement plastiques (avec un nombre de synapses maximal), sensibles à l’environnement, et après lesquelles leur plasticité diminue : on parle de période sensible (critical period en anglais). Ces périodes varient en fonction des aires cérébrales : environ vers 2 ans dans le cortex cérébral visuel, 3 à 4 ans dans le cortex cérébral auditif, 5 à 10 ans dans le cortex cérébral préfrontal.

Un exemple de période sensible bien connu chez l’enfant est celle associée à la vision binoculaire. Pour voir le monde en trois dimensions, notre cortex cérébral visuel a besoin de conjuguer les informations reçues des deux yeux. Si pendant la période sensible du cortex cérébral visuel, un œil ne voit pas correctement (strabisme par exemple) et si ce défaut n’est pas corrigé pendant cette période (avant l’âge de 3 ans), la personne ne pourra voir correctement dans l’espace.

Un autre exemple de période sensible est celle associée à l’apprentissage des phonèmes (sons particuliers à une langue). Si le bébé (et son cortex cérébral auditif) est soumis à ces phonèmes au cours de la première année de sa vie, il « imprime » ces sons et sera capable plus tard de les prononcer. Au contraire, un européen - par exemple - qui n’a pas été confronté à une langue asiatique la première année de sa vie, ne pourra pas prononcer certains phonèmes (ou difficilement) particuliers à cette langue. En ce qui concerne la grammaire, la période sensible « se ferme » à la puberté.

La plasticité neuronale ne disparaît pas après ces périodes sensibles. Il sera donc toujours possible de suivre une rééducation intense pour voir mieux dans l’espace ou pour pouvoir prononcer certains phonèmes. Mais cela demandera beaucoup plus d’effort que chez l’enfant, sans atteindre la perfection.

En ce qui concerne, les interactions sociale, l’existence d’une période sensible a souvent été évoquée mais jamais montrée finement. Par exemple, il avait été observé qu’une carence en interaction sociale chez des enfants dans les orphelinats roumains sous Nicolae Ceaușescu (notamment avant l’âge de 20 mois) avait entraîné des signes autistiques chez les enfants.

Les souris ont une période sensible sociale

Les auteurs de l’étude se sont demandé s’il existe une telle période sensible pour les interactions sociales. Ils ont pour cela pris des souris (mâles et femelles) à différents âges : au moment du sevrage (3 semaines après la naissance), au début de la puberté (4 semaines), à la maturité sexuelle (6 semaines), jeune adulte (2 mois), adulte plus mûr (3 mois), et après.

Ils ont soumis ces souris au protocole illustré dans la figure 1 : les souris sont sorties de leur cage habituelle (les souris, de même sexe, sont plusieurs dans la cage, décrivons-les comme « colocataires ») et placées dans une boîte avec deux pièces, puis dans une pièce avec leurs colocataires pendant 24 heures, puis dans l’autre pièce seules pendant 24 heures, puis les souris ont le choix de la pièce où elles souhaitent aller. Si la souris a « aimé » être avec ses colocataires, elle ira davantage dans la pièce où il y avait d’autres souris qu’au début du protocole, sinon elle y passera autant de temps. Les résultats indiquent que la période où les souris étaient plus enclines à aller dans la pièce où il y avait plusieurs individus était à la maturité sexuelle (42 jours) et que cette période prend fin aux alentours de 98 jours (adulte mature), comme on peut le voir dans la figure 1.

Les auteurs concluent qu’il existe une période sensible sociale chez la souris jeune, qui prend fin à l’âge adulte. Pour s’assurer qu’il s’agissait bien d’une question de plasticité cérébrale, les auteurs ont mesuré « la plasticité » des neurones d’une région cérébrale appelée noyau accumbens (au cœur et à l’avant du cerveau, voir figure 2), impliquée dans le circuit de la récompense. Les auteurs ont observé que ces neurones étaient plus « plastiques » (plasticité dépendante de l’ocytocine, voir plus loin) vers 40 jours que vers 3 mois, ce qui va dans le sens d’une période de plus grande plasticité cérébrale de cette région chez le jeune souriceau.

Le noyau accumbens est une région très sensible à l’ocytocine, c’est pourquoi les chercheurs ont approfondi le rôle possible de l’ocytocine dans ce processus.

Figure 1. Les souris ont une période sensible sociale dépendante de l'ocytocine. a) protocole pour mesurer la "sociabilité" des souris. p) évolution au cours de la vie de la souris de sa "sociabilité". e) les souris peuvent redevenir "sociables" après la période critique sociale via l'ocytocine. A partir de Romain Nardou et al., Nature. 2019 May;569(7754):116-120

Qu’est-ce que l’ocytocine ? Parfois appelée « hormone de l’amour », l’ocytocine est un peptide, c’est-à-dire une chaîne d’acides aminés (éléments qui forment les protéines), et une neurohormone, c’est-à-dire une molécule sécrétée par une région cérébrale (ici, dans la neurohypophyse, voir figure 2) qui agit à distance sur d’autres régions (cérébrales ou non). L’ocytocine participe à plusieurs fonctions, comme la reproduction (orgasme et l’attachement/fidélité au sein du couple), l’accouchement (notamment contraction de l’utérus et protection des neurones du futur bébé au moment de l’accouchement), la période après l’accouchement (notamment la lactation mais aussi le « comportement maternel »).

Une quantité importante d’ocytocine est trouvée chez les personnes qui ont plutôt confiance dans leur environnement, qui voient les contacts physiques avec autrui comme positifs, qui ont une réponse hormonal réduite face au stress et est associée à moins d’anxiété chez les patients dépressifs. A l’inverse, des taux d’ocytocine bas sont trouvés chez les patients dépressifs ou atteints de schizophrénie ou de troubles autistiques. L’administration d’ocytocine (spray nasal) réduit le stress et facilite une communication positive au sein d’un couple en conflit (administration aux deux membres du couple).

Figure 2. Neurophysiologie de l'ocytocine. L'ocytocine est sécrétée dans la neurohypohyse (en anglais, posterior pituitary). Elle agit sur diverses régions du cerveau, dont le noyau accumbens (NAc sur le schéma). A partir de Andreas Meyer-Lindenberg et al., Nat Rev Neurosci. 2011 Aug 19;12(9):524-38

Revenons à nos souris. Les chercheurs leur ont administré du MDMA (ecstasy) après 98 jours : les souris préféraient aller dans la pièce où étaient leurs colocataires plutôt que l’autre (figure 1). Cela indique que la période sensible sociale peut être rouverte. Les auteurs montrent que dans ce cas le MDMA agit via l’ocytocine dans le noyau accumbens. Ce pose la question des régions cérébrales corticales impliquées dans cette période sensible.

Cette étude chez la souris ouvre des perspectives pour l’humain. Il faudra bien entendu au préalable (re)définir la (les) période(s) sensible(s) sociale(s) chez l’humain, et les définir (le comportement murin ne pourra pas être calqué tel quel chez l’humain). La connaissance de ces périodes, et leur potentielle réouverture (avec de l’ocytocine ?) pourrait permettre d’atténuer certaines altérations de l’interaction sociale, pendant ces périodes sensibles mais aussi chez l’adulte. Il avait par exemple déjà été observé que l’administration d’ocytocine à certains enfants atteints d’autisme améliorait leur interaction sociale et leur sentiment de confiance. De même cela diminuait les effets psychotiques chez certains patients atteints de schizophrénie. De manière générale cette étude illustre l'importance de l'enfance dans l'établissement de la sociabilité.

Références:

Romain Nardou, Eastman M. Lewis, Rebecca Rothhaas, Ran Xu, Aimei Yang, Edward Boyden and Gül Dölen (2019) Oxytocin-dependent reopening of a social reward learning critical period with MDMA, Nature. 2019 May;569(7754):116-120

Stanislas Dehaene (2019) Apprendre ! Les talents du cerveau, le défi des machines, Editions Odile Jacob, 5 sept. 2018 - 380 pages

Mark Hübener and Tobias Bonhoeffer (2014) Neuronal Plasticity: Beyond the Critical Period, Cell. 2014 Nov 6;159(4):727-37

Andreas Meyer-Lindenberg, Gregor Domes, Peter Kirsch and Markus Heinrichs (2011) Oxytocin and vasopressin in the human brain: social neuropeptides for translational medicine, Nat Rev Neurosci. 2011 Aug 19;12(9):524-38

spectrumnews.org Traduction de : "Autistic children’s decline in development may begin at 9 months"

par Hannah Furfaro / 1 Mai 2019

Selon une étude menée auprès de plus de 30 000 enfants autistes, certaines habiletés motrices et de communication commencent à moins progresser entre 9 et 18 mois - des années avant l'âge moyen du diagnostic.

Des chercheurs ont présenté les résultats inédits aujourd'hui à l'assemblée annuelle 2019 de l'"International Society for Autism Research" à Montréal, au Canada.

On sait que les frères et sœurs des enfants autistes, qui courent un risque accru d'autisme, présentent ces retards de développement. La nouvelle étude est la première à dresser un tableau de cette tendance chez les enfants de la population générale et suggère qu'il pourrait être possible de signaler l'autisme avant l'âge de 18 mois.

"Si nous effectuons des dépistages plus fréquents entre 9 et 18 mois, nous serons peut-être en mesure d'identifier cette tendance à risque encore plus tôt ", explique Whitney Guthrie, une scientifique du Center for Autism Research du Children's Hospital of Philadelphia, qui a présenté les résultats.

Guthrie et ses collègues ont passé au peigne fin les dossiers électroniques de santé de 32 233 enfants âgés de 9 à 30 mois qui sont allés à Philadelphie aux visites de PMI [ well-child ]. Les parents des enfants avaient passé un test de développement appelé l'Enquête sur le bien-être des jeunes enfants [Survey of Well-Being of Young Children]. Les questions de l'enquête changent au fur et à mesure que les enfants vieillissent ; à 9 mois, par exemple, elle porte sur la capacité des enfants à se mettre en position assise et à copier les sons émis par leurs parents.

Les parents ont également rempli une section de l'enquête portant sur les étapes du développement au moins une fois avant que leurs enfants aient 30 mois ; de nombreux parents l'ont remplie plus d'une fois - lorsque leurs enfants avaient 9, 18 et 24 ou 30 mois, dit Guthrie.

Meilleurs ensemble

En se basant sur les résultats de l'enquête, les chercheurs ont utilisé un algorithme pour classer les enfants en six " classes " de développement. Dans l'ensemble, 91 % des enfants se situent dans quatre classes qui ont amélioré leurs habiletés sociales et motrices au fil du temps. Le reste s'est réparti en deux catégories avec un développement ralenti.

Environ 20 % des enfants des deux dernières classes sont autistes, comparativement à environ 2 % des enfants de l'étude dans son ensemble. Environ 65 % des enfants autistes de l'étude appartenaient à l'une de ces deux classes.

"Des choses comme la communication et les étapes motrices confèrent clairement un risque d'autisme," dit Guthrie.

L'équipe a combiné l'analyse des trajectoires et les résultats des enfants à un outil de dépistage commun, la Liste de contrôle modifiée pour l'autisme chez les tout-petits [Modified Checklist for Autism in Toddlers]. Ce test marquait correctement environ 50 % des enfants autistes. Mais, combinée à l'analyse de l'enquête, elle a permis de détecter environ 75 % des enfants autistes à 30 mois.

Les tests de détection combinée ne sont pas proches de l'utilisation clinique parce que l'enquête est nouvelle et n'est pas encore largement utilisée. Mais c'est gratuit et rapide, alors les pédiatres pourraient facilement l'adopter, selon Guthrie.

Page M-CHAT du site d'Asperansa

Le M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) a été traduit par Asperansa.

Dossier INSAR 2019 Spectrum News

Traductions

Traduction de "Genetic background may alter effect of autism mutations"

De Jessica WRIGHT / 4 mai 2019

Moment of peace © Luna TMG

Un enfant autiste peut avoir la même mutation rare et préjudiciable liée à l'autisme que son frère ou sa sœur qui n'est pas atteint d'un trouble autistique. Mais il peut être porteur de variantes génétiques courantes qui font pencher la balance du côté de l'autisme.

Des résultats inédits, présentés aujourd'hui au congrès de l'International Society for Autism Research à Montréal, indiquent que le bagage génétique peut influencer l'effet de mutations préjudiciables sur les gens.

Il existe bien peu de chances qu'un frère ou une sœur sans trouble du spectre autistique présente, même par hasard, des variations génétiques courantes liées à l'autisme. Autrement dit, le bagage génétique des membres d'une fratrie pourrait s'avérer protecteur, nous explique Thomas Bourgeron, professeur de génétique à l'Institut Pasteur de Paris.

Bourgeron et ses collègues ont étudié les séquences de 1 203 familles comprenant un enfant autiste, mais des parents et frères et sœurs non autistes. Ils ont recherché les mutations rares dans chacun des 116 gènes fortement reliés à l'autisme. Ils n'y ont intégré que les familles où les frères et sœurs non porteurs de l'autisme n'avaient pas beaucoup de traits autistiques.

L'effet familial

Globalement, l'équipe a trouvé les résultats suivants : plus de 6 % des membres de la fratrie et des parents sans autisme portent une mutation préjudiciable d'un gène supérieur de l'autisme. Les enfants autistes et leurs frères et sœurs non autistes peuvent aussi bien être porteurs de ces mutations.

« Il existe des gènes pour lesquels, si un généticien clinique voyait s'y produire une mutation, il n'hésiterait pas à dire qu'il a causé l'autisme chez une personne », affirme Bourgeron.

Afin d'étudier les raisons pour lesquelles un membre d'une fratrie soit touché par l'autisme, et non les autres, les chercheurs ont examiné des variantes douces, aussi connues sous le nom de variantes courantes. Ces variantes sont présentes chez 5 % de la population, et on considère qu'elles participent en masse à l'autisme.

Les chercheurs ont étudié les variantes liées à l'autisme afin de calculer le « score de risque polygénique » de chaque individu pour l'autisme.

Parmi les fratries qui partagent une mutation génétique préjudiciable héréditaire, les enfants autistes ont un score plus élevé que ceux qui n'ont pas de trouble autistique. Ils héritent aussi d'un nombre plus élevé de variantes communes qu'on pourrait s'y attendre, en se basant sur la moyenne des deux parents ; les enfants non autistes héritent d'un plus petit nombre de variantes que prévu.

L'équipe n'a pas encore examiné l'effet du sexe, car le nombre de filles présentant ces mutations est trop petit dans cette étude.

David Ledbetter, vice-président exécutif et directeur scientifique à Geisinger, à Danville en Pennsylvanie, qui ne participait pas à l'étude, confirme que la manière dont le bagage génétique change le risque d'autisme est important.

On ne sait toujours pas vraiment si avoir un bagage génétique « protecteur » signifie seulement avoir moins de variantes de risque, ou avoir des variantes qui confèrent une protection.

Traduit par lulamae

https://www.spectrumnews.org/news/genet ... mutations/

Expliquer la «résilience» de l'autisme peut mener à de nouvelles thérapies (Thomas Bourgeron - 27 mars 2018)

Dossier INSAR 2019 Spectrum News

Traductions INSAR 2019

Début d'un sommet pour poser des jalons pour les soins de santé destinés aux personnes autistes

De HANNAH FURFARO / 4 Mai 2019

Tram people, Lady in white, sticking her tongue out © Luna TMG

Des spécialistes de l'autisme et des défenseurs constituent ce panel chargé d'une mission importante : élaborer des recommandations pour les soins des autistes dans le monde. Comme prévu, le groupe se réunira pour la première fois aujourd'hui, après la rencontre annuelle de l'International Society for Autism Research 2019, à Montréal.

Le groupe, formé d'une vingtaine de chercheurs, cliniciens et défenseurs reconnus mondialement dans le domaine de l'autisme, est invité à se réunir par la revue The Lancet. Il s'est donné pour but de passer en revue l'état de la recherche actuelle et d'élaborer des propositions concrètes pour la prise en charge des soins et la politique de santé.

« Un grand nombre d'études sont menées sur l'autisme », nous explique la Présidente de cette Commission, Catherine Lord, professeur émérite de psychiatrie et d'éducation en résidence à l'Université de Los Angeles, en Californie, « mais on ne sait pas très bien quelles en sont les répercussions pour la Santé ». « Avec ce sommet, nous voulons trouver de nouveaux moyens de traiter les données déjà disponibles. »

Le groupe prévoit de se réunir deux fois cette année – ce week-end à Montréal et en septembre à Los Angeles. Il y aura une troisième rencontre, dont la date et le lieu ne sont pas encore fixés. Le groupe devrait communiquer ses recommandations à la revue comme attendu, l'année prochaine.

Les groupes de recherches mandatés par The Lancet sont aptes à faire bouger le curseur dans les domaines des politiques de Santé et de la pratique médicale. Ainsi, une Commission sur la démence avait conclu en 2017 qu'il serait possible de prévenir au bas mot 35 % des cas grâce à des changements dans le mode de vie. Ce rapport a permis aux cliniciens de mettre l'accent sur la prévention de cette maladie.

Les membres de ce panel de professionnels de l'autisme proviennent de huit pays différents. En font partie Emily Simonoff et Tony Charman de Grande-Bretagne, Cheryl Dissanayake d'Australie, ainsi que d'autres personnes venant respectivement de l'Allemagne, de l'Inde et de l'Afrique du Sud. Certains des membres sont également parents d'enfants autistes.

« C'est une équipe de rêve au niveau international que le Dr Lord a réunie », se réjouit Paul Shattuck, président du Life Course Outcomes Research Program, siégeant au A.J. Drexel Institute of Autism à Philadelphie. « Cette proposition de participation m'a honoré, et je me réjouis vivement d'en faire partie. »

Une nouvelle approche

Mme Lord a annoncé qu'elle compte commencer la réunion de ce jour par une séance de brainstorming à l'ancienne.

« Nous allons disposer au sens propre de chevalets, et chacun de nous écrira ce que sont ses principales priorités », explique-t-elle.

Elle exprime son souhait que la Commission consacre du temps à évaluer les traitements de l'autisme existants, et à mettre en place des outils plus efficaces pour le dépistage et le diagnostic.

Certains des chercheurs, tels Shattuck et Paul Carbone, expriment leur désir de trouver des moyens pour conforter les soins apportés par les médecins aux autistes. De nombreux patients avec un TSA sont amenés à consulter un nombre important de praticiens et de thérapeutes, qui ne sont pas toujours à même de communiquer entre eux.

« Je sais que la coordination des soins rencontre de nombreux obstacles, mais cela rendrait un grand service aux patients et à leurs familles », certifie M. Carbone, professeur associé (agrégé) de pédiatrie à l'Université de Salt Lake City, dans l'Utah.

Des membres encore témoignent de leur souhait que la Commission se penche sur les moyens de faciliter l'accès des patients autistes aux soins, quel que soit l'endroit où ils vivent. Mme Dissanayake, directrice fondatrice du Centre de Recherches pour l'Autisme Olga Tennison, à l'Université de La Trobe à Melbourne, suggère que la Commission fasse une priorité d'établir des recommandations concernant l'autisme des adultes.

« Nous ignorons de quelle manière les adultes autistes vieillissent ; nous ignorons quelles maladies ils sont susceptibles de déclarer en prenant de l'âge. Sont-ils plus vulnérables à la démence sénile ? Nous n'en savons rien, » déclare-t-elle. « Cette Commission nous aidera à rendre compte des connaissances à ce sujet. »

A compter de cet après-midi, l'emploi du temps des panélistes comprend trois jours de rencontres.

Traduction par lulamae :Landmark summit on autism health care kicks off

Dossier INSAR 2019 Spectrum News

Traductions

Il est possible d'anticiper des conduites d'auto-mutilation chez l'enfant autiste provoquées par l'hypersensibilité sensorielle

par NICHOLETTE ZELIADT  /  3 mai 2019

The scar / La cicatrice © Luna TMG

Les nourrissons autistes montrant des réactions disproportionnées à la vue, aux sons et aux textures présentent des risques de se faire du mal lorsqu'ils seront de jeunes enfants.

Les chercheurs ont présenté les résultats inédits d'une recherche en ce sens aujourd'hui à la conférence de l' International Society for Autism Research 2019.

« Lorsque vous repérez un enfant qui présente un de ces types de comportement sensoriels de bonne heure, vous savez qu'il s'agit d'enfants qu'il nous faudrait observer attentivement, en raison du risque de comportements d'auto-mutilation, » annonce Adele Dimian, étudiante de troisième cycle au laboratoire de recher hes de Jason Wolff, à l'Université du Minnesota à Minneapolis, alors qu'elle exposait les résultats de la recherche.

Comme nous l'indique Mme Dimian, 25 % environ des enfants autistes se blessent en se cognant la tête sur des surfaces dures, en se piquant la peau, en se mordant ou en se pinçant. Par ailleurs, une fois que l'habitude est prise, il n'est pas facile de les soigner, nous dit-elle.

 Ses collègues et elle-même ont donc recherché des facteurs prédictifs pour les auto-mutilations. Ils ont traité des données concernant 149 « bébés d'une fratrie » - des enfants qui risquaient plus de présenter des signes d'autisme, parce qu'ils avaient un frère ou une sœur plus âgé(e) entrant dans le spectre.

Aux étapes des 12, 24 et 36 mois, leurs parents ont complété des questionnaires évaluant leur sensibilité sensorielle, leur recherche sensorielle et comportements répétitifs ; ceux-ci incluaient des comportements d'auto-mutilation, ainsi que des comportements moteurs comme le flapping. En outre, les chercheurs ont évalué les capacités cognitives de ces enfants, au moyen du test appelé le « Mullen Scales of Early Learning » (l'Echelle d' Apprentissage Précoce de Mullen). Ils ont diagnostiqué autistes 41 de ces enfants à 3 ans.

L'exposition aux blessures

39 % de ces bébés ont commencé à s'auto-mutiler à 12 mois ; ce chiffre est descendu à 35 % des enfants de 24 mois, puis 22 % des enfants de 36 mois. Les bébés de ces fratries, qui avaient été eux-mêmes diagnostiqués autistes, présentaient quatre fois plus de risques que les autres de s'auto-mutiler.

Environ la moitié de ces bébés de 12 mois se comportaient de la manière la plus courante pour se blesser : « ils se cognaient la tête contre une surface ». Ce comportement a régressé avec l'âge chez ceux qui n'étaient pas autistes, mais il a persistés chez ceux atteints du TSA.

« Il est important que nous soyons vigilants sur ces comportements, plutôt que d'attendre qu'ils disparaissent avec le temps », recommande Mme Dimian.

D'autres formes d'auto-mutilations, telles le fait de se piquer la peau et de se gratter ont empiré avec l'âge chez les enfants autistes. « Comme le développement moteur des enfants devient plus perfectionné, nous devrions nous attendre à voir apparaître des formes différentes d'auto-mutilation », nous confirme Mme Dimian.

Les chercheurs ont recouru à une analyse statistique pour identifier quels sont, à 12 mois, les facteurs qui permettent de prédire qu'un enfant risquera de s'auto-mutiler à 36 mois. Les comportements moteurs répétitifs constituent l'indicateur le plus marqué, car il augmente les risques d'auto-mutilation de 96 %. Parmi les autres indicateurs, on trouve un score faible sur l'Echelle de Mullen, ou l'absence de réaction aux stimuli sensoriels.

Mme Dimian conclut que ses collègues et elle ont la volonté d'utiliser ces éléments pour établir les facteurs de risques de l'auto-mutilation, afin d'aider les cliniciens à en prévenir l'apparition.

© MarkPiovesan / istock

Traduction par lulamae de "Sensory sensitivity may forecast self-injury in autistic children"