"Au bonheur d'Elise"

spectrumnews.org Traduction de "Genetic testing for autism, explained"

par Jessica Wright / 10 avril 2019

L'autisme est avant tout une maladie génétique : La plus grande partie du risque d'autisme provient des gènes¹. On sait que des mutations dans plus de 100 gènes sont à l'origine de cette condition.

Il existe quatre types de tests permettant de détecter ces mutations, ainsi que des variations structurelles pouvant mener à l'autisme. À mesure que les chercheurs en apprennent davantage sur la génétique de l'autisme, les tests sont devenus plus informatifs : Un plus grand nombre des mutations qu'ils découvrent sont liées à l'autisme et à des conséquences connues sur la santé.

Voici un abécédaire sur le fonctionnement des tests génétiques, leur valeur pour l'autisme et à quoi s'attendre avec les résultats.

Existe-t-il un test génétique pour l'autisme ?

Non. Un test génétique ne peut pas diagnostiquer ou détecter l'autisme. C'est parce que des myriades de gènes ainsi que des facteurs environnementaux peuvent être à l'origine de la maladie. Environ 100 gènes ont des liens évidents avec l'autisme, mais aucun gène n'entraîne l'autisme chaque fois qu'il subit une mutation.

Par exemple, seule une personne sur quatre à laquelle manque une partie du chromosome 16 appelée 16p11.2 est autiste. Cette mutation et d'autres mutations sont également associées à d'autres affections, comme l'épilepsie ou la déficience intellectuelle.

Pourquoi une personne autiste subirait-elle un test génétique ?

Si un test révèle une mutation nocive ayant des liens connus avec l'autisme, le résultat pourrait donner à la personne autiste et à sa famille une explication de la condition. Certaines familles trouvent également un soutien émotionnel et pratique auprès d'autres familles aux prises avec la même mutation.

Il n'existe pas de médicaments adaptés aux mutations particulières de l'autisme. Mais les mutations sont souvent liées à d'autres problèmes de santé, comme l'épilepsie, les problèmes rénaux ou l'obésité, de sorte que l'information pourrait aider à prévenir ou traiter ces problèmes.

Quels types de tests génétiques sont disponibles ?

Il existe quatre principaux types de tests. Le plus ancien est le caryotype, l'inspection des chromosomes au microscope. Ce test détecte de manière fiable les changements de segments de plus de 10 000 paires de bases.

Un test appelé analyse des microréseaux chromosomiques identifie les duplications ou les délétions d'ADN trop petites pour apparaître sur un caryotype. Néanmoins, un caryotype est nécessaire pour identifier les cas où les chromosomes échangent de façon égale un morceau de matériel génétique.

Pour détecter des duplications ou des délétions encore plus petites, ainsi que des échanges de paires de bases individuelles, les cliniciens doivent séquencer ou analyser les mutations entre les gènes individuels. Certains cliniciens utilisent des tests d'autisme commercialisés [aux USA] qui séquencent un ensemble prédéterminé de gènes, mais ces panels ne comprennent souvent pas le top des gènes d'autisme ².

Une alternative consiste à séquencer tout l'ADN codant pour les protéines d'une personne, ou l'exome. Les cliniciens peuvent séquencer les exomes des deux parents ainsi que de l'enfant pour trouver les mutations présentes uniquement chez l'enfant. Ces mutations spontanées sont plus susceptibles de contribuer à l'autisme que les mutations héréditaires. Le séquençage de l'exome est coûteux, cependant, et souvent non couvert par l'assurance [privée, USA toujours].

Le séquençage de l'ensemble du génome est la méthode la plus complète. Elle révèle des mutations dans n'importe quelle partie du génome d'une personne, pas seulement le 1 % qui inclut les gènes. Ce n'est encore qu'un outil de recherche, mais à mesure que son prix baisse et qu'il devient plus largement disponible, il pourrait remplacer les autres tests.

Pour l'instant, les académies de médecine américaines ne recommandent que le caryotype ou l'analyse chromosomique par microarray pour l'autisme. Ils conseillent également de rechercher des mutations ponctuelles dans les FMR1, MECP2 ou PTEN, mais seulement lorsqu'un enfant présente d'autres signes des syndromes associés aux mutations dans ces gènes.

Quelle proportion de personnes autistes trouvent des réponses dans les tests génétiques ?

Relativement peu. Le caryotype révèle une mutation pertinente chez 3 % des personnes autistes, et l'analyse des microréseaux chez 10 %³. Le séquençage des trois gènes associés aux syndromes pourrait identifier une mutation de l'autisme chez 14 % des personnes autistes.

La combinaison de ces méthodes avec le séquençage de l'exome pourrait donner des résultats chez jusqu'à 40 % des personnes autistes.

Dans une étude réalisée en 2015, des microréseaux ont révélé des mutations qui pourraient expliquer l'autisme chez 9 % des enfants atteints de cette maladie. Le séquençage des exomes a révélé des mutations dans 8 % des cas⁴.

La probabilité de trouver une variante génétique connue augmente si la personne autiste a également une déficience intellectuelle, des crises ou des caractéristiques faciales inhabituelles.

Et si un test génétique ne donne rien ?

Un résultat négatif ne signifie pas que la personne n'a pas une mutation qui peut causer l'autisme. Le test en question pourrait ne pas détecter cette mutation particulière, ou peut-être que la mutation n'a pas encore de lien connu avec l'autisme.

Bon nombre des gènes liés à l'autisme aujourd'hui n'étaient pas associés à cette maladie il y a cinq ans. La plupart des centres de tests génétiques réanalysent les résultats une fois par an sur la base des dernières découvertes.

References:

 

1. Sullivan P.F. and D.H. Geschwind Cell 177, 162-183 (2019) PubMed
2. Hoang N. et al. NPJ Genom. Med. 3, 27 (2018) PubMed
3. Schaefer G.B. et al. Genet. Med. 15, 399-407 (2013) PubMed
4. Tammimies K. et al. JAMA 314, 895-903 (2015) PubMed

Madame la secrétaire d'Etat,

Nous avons pris bonne note de vos déclarations récentes dans les médias, à savoir que la psychiatrie ne devait plus rien avoir à faire avec les personnes en situation d’autisme. « Face à ce spectre de l’autisme très large, il faut que l’on arrête de parler de psychiatrie (…) Avec notre plan, il s’agit de ne plus placer de enfants autistes devant des psychiatres » avez-vous dit sur RMC le 2 avril 2019.

En conséquence, en tant que médecin responsable d’un pôle de psychiatrie adulte de service public qui accueille à ce jour des personnes autistes sans solution du fait de troubles du comportement importants, de difficultés avec l’entourage familial et avec les institutions dans lesquelles elles sont, je tire avec gravité la conséquence de ces déclarations, à savoir que toute nouvelle personne avec autisme qui sera hospitalisée dans le service devrait donc être transférée immédiatement au secrétariat d’État au handicap afin que vous-même et vos équipes trouviez une solution.

 En effet, il n’est pas possible de désavouer publiquement la psychiatrie et de ne pas prendre la mesure de ce que cela implique.

En dépit de ce désaveu qui dure depuis longtemps déjà et dont vous êtes la énième représentante, nous continuons d’œuvrer quotidiennement, dans l’ombre des pratiques, pour prendre soin et accompagner ces personnes et leurs familles qui sont souvent dans une détresse absolue et un désespoir très grand. A ce désaveu, à cette détresse et à ce désespoir s’ajoute le naufrage organisé de la psychiatrie depuis des années.

Il faudrait que la société puisse constater que dans la réalité, l’inclusion n’est qu’un vœu pieu, voire la nouvelle forme d’une exclusion. Toute personne qui ne s’adapte pas au cadre inclusif se voit rejeter des institutions que ce soit l’école, le secteur social et médico-social et maintenant le secteur sanitaire. 

Nous sommes désavoués par ces paroles mais la honte changera un jour de de camp. Ce désaveu ne vous concerne pas dans ses retombées pratiques puisque nous continuons à prendre en charge, comme nous le pouvons, les personnes -toutes les personnes-. Nous avons à cœur d’avoir une hospitalité inconditionnelle et d’ouvrir les portes du service public à tous les publics, personnes autistes comprises si elles en ont besoin. 

Vos déclarations ségrégatives nécessitent que vous preniez, dans la réalité, la mesure de la détresse des familles, des personnes, des professionnels, du manque d’institutions ambulatoires et à temps plein en capacité d’accueillir ces personnes. Que vous preniez également la mesure de la violence brute dont vous êtes la porte-parole. 

Au moment de recevoir dans votre secrétariat d’Etat ces personnes en situation d’autisme qui n’ont rien à faire en psychiatrie, vous auriez donc tout intérêt à leur trouver des solutions avec votre « plan ». A défaut, il s’agira très certainement de non-assistance à personne en danger. 

Nous vous prions d’agréer Madame la secrétaire d’État le sentiment de notre déconsidération.

Dr Mathieu Bellahsen,

Dr Alain Abrieu,

Dr Parviz Denis,

Dr Patrick Chemla,

Dr Pierre Paresys

Professionnels du soin psychique

Parties prenantes du printemps de la psychiatrie

https://printempsdelapsychiatrie.org/

printempsdelapsychiatrie@gmail.com

Samedi soir, la Chaîne Parlementaire PUBLIC SENAT projetait le documentaire "Rachel, l'autisme à l'épreuve de la justice".

Il doit être rediffusé. Toujours en replay sur Télérama..

Je me serai attendu devant ce documentaire très factuel à ce que les organisations représentatives des professions concernées s'expriment pour que çà s'arrête, pour que les "signalements" injustifiés s'arrêtent, que les personnes concernées bénéficient enfin d'un diagnostic précoce, que les experts arrêtent de fantasmer sur un syndrome de Münchhausen by proxy.

Non, c'est sur deux bouts de phrase sorties de leur contexte que les organisations de psychiatres font un concours de communiqué, du plus lèche-cul * (avec Claire Compagnon, c'est si bien - c'est pas sympa pour elle de la compromettre ainsi) à la plus radicale.

Voici donc les Dr Mathieu Bellahsen, Dr Alain Abrieu, Dr Parviz Denis, Dr Patrick Chemla, Dr Pierre Paresys, médecins responsables d’un pôle de psychiatrie adulte de service public qui déclarent que "toute nouvelle personne avec autisme qui sera hospitalisée dans le service devrait donc être transférée immédiatement au secrétariat d’État au handicap".

Après les 343 "salopes" qui ont lutté pour la liberté de l'avortement, faudra-t-il parler des 5 "salauds" qui refusent d'hospitaliser les personnes autistes ? A cause de deux bouts de phrase d'une ministre à la radio ?

C'est déontologique, çà ?

Ils me rappellent le Pr Botbol, qui lors d'un comité technique régional autisme à Rennes, avait déclaré, devant les représentants de l'association nationale des Centres de Ressources Autisme (ANCRA), qu'il ne prendrait pas en charge les enfants autistes des associations qui défendaient le Dr Eric Lemonnier ! ^**

Et le serment d'Hippocrate, bordel ?

Curieusement, ces  médecins responsables n'ont pas décidé de refuser les personnes autistes qui viennent aux urgences suite à une tentative de suicide. Cela aurait eu de la gueule !

On dirait cependant que c'est parce qu'ils n'y ont pas pensé, tellement les personnes autistes restent sous le radar de la psychiatrie, et que le fait qu'elles ont autant de risque de mourir suite à un suicide que les personnes schizophrènes n'est pas pris en compte.

La démarche pseudo-radicale de ces médecins responsables est identique à celle des gynécologues du SYNGOF menaçant de ne plus pratiquer l'IVG pour une question de prise en charge par l’État d'une assurance.

Par contre, pas le moindre début de réflexion sur les deux sujets en lien avec la psychiatrie dans l'interview de Sophie Cluzel :

• comment assurer un diagnostic précoce de l'autisme ?
• comment éviter des hospitalisations de longue durée^*** des personnes autistes ?

* Les organisations signataires du communiqué soulignent néanmoins l'"esprit de co-construction, de confiance et de respect mutuels" qui préside au "travail mis en place depuis plusieurs mois grâce aux efforts conjugués de la déléguée interministérielle à la stratégie nationale pour l'autisme (Claire Compagnon, NDLR]) et du comité national de pilotage de la psychiatrie". Parmi les signataires, la Fédération nationale des associations d’usagers en psychiatrie (Fnapsy) ...Une association que je respecte, mais qui n'a pas de titre à se mêler du rôle de la psychiatrie dans l'autisme. Quel mépris ont ces associations de psychiatres pour prétendre s'appuyer sur les usagers ! Voir déjà communiqué du 13/09/2018. Mais n'imaginez pas qu'il y ait des représentants des personnes autistes et de leurs familles dans le comité national de pilotage de la psychiatrie.

** J'avais préféré lui demander ironiquement la liste des associations concernées, pour nous éviter des démarches inutiles dans son CRA. Mais un médecin présent avait parlé de "honte de la profession".

*** Admirez quand même la délicatesse : "personnes autistes sans solution du fait de troubles du comportement importants, de difficultés avec l’entourage familial et avec les institutions "

A l'origine, une demande il y a quelques années du CTRA (Comité Technique Régional Autisme de Bretagne) de refaire les études sur l'autisme dans le secteur médico-social, à partir de l'enquête dite « ES-2010 », qui a lieu tous les 4 ans (la dernière est ES-2014), et dans le secteur sanitaire, par le biais du RIMp (relevé informatisé médical psychiatrie). Pour l'ES-2010, il fallait inclure les diagnostics de « psychose infantile », majoritaires, particulièrement dans le secteur adulte.

Les études montraient que l'autisme était très présent dans la plupart des établissements et services médico-sociaux : très peu dans ce qui relevait du milieu ordinaire¹. Il fallait donc étudier de plus près comment les personnes autistes étaient accueillies dans ces établissements. D'où un audit piloté par l'ARS et les 4 départements bretons (il a fallu un petit coup de pouce associatif pour que tous les départements y participent).

Cet audit a été mené par le cabinet CEKOIA et a conduit à des recommandations² : la mise en œuvre est laborieuse. L'ARS les a traduites notamment par la détermination de missions d'appui pour chaque type de services et d'établissements, par le financement de formations conformes aux recommandations HAS/ANESM³.

Cependant, le secteur sanitaire n'avait pas été concerné par cet audit. Nous en avons réclamé un. Par ailleurs, le secrétariat d'Etat (Ségolène Neuville) initiait une inspection par les ARS des services de pédopsychiatrie pour vérifier leur conformité aux recommandations de bonnes pratiques concernant le diagnostic des enfants.

Lever de boucliers de la « profession ». Il semble que seule l'ARS Nouvelle-Aquitaine ait osé visiter l'ensemble des services.

L'ARS de Bretagne a choisi de renouveler sur le secteur sanitaire la démarche menée dans le secteur médico-social. Nous avions l'exemple d'un audit précédent, sur le CRA, où seuls les 9 chefs de service de pédopsychiatrie de Bretagne avaient été interrogés, et où les réponses étaient manifestement concertées et peu conformes à la réalité. Mais dans cet audit, 500 structures sanitaires ont été directement interrogées.

L'audit a été réalisé par CEKOIA et Argo⁴.

Le premier constat est que dans la misère générale, les adultes sont fort peu pourvus :

• 20 fois moins d'utilisation de l'ADI ou ADOS que chez les enfants ;

• aucune unité ou professionnel dédié au diagnostic (24% pour les enfants) ;

• aucun protocole d'annonce du diagnostic pour les CMP/CATTP adultes (contre 68% sans protocole sur l'ensemble) ;

• la moitié des structures ne font pas de diagnostic (contre 23% pour les enfants).

 Les préconisations étaient regroupées en 6 chapitres :

« 1. Améliorer la réalisation du diagnostic de TED et réduire les délais d’attente »

Contrairement aux inspections prévues par le Ministère, les informations du rapport ne se basent pas sur les dossiers médicaux des structures, mais sur leurs réponses à un questionnaire. Seuls 6 structures enfants sur 104 disent utiliser encore la CFTMEA : mais le logiciel utilisé dans ces structures transforme automatiquement un diagnostic CFTMEA dans un code de la CIM-10... Mais 18 (sur 104) utilisent l'ADI et 15 l'ADOS !

Sur ce point, les préconisations du rapport se traduisent désormais par la labellisation d'équipes par l'ARS pour effectuer les diagnostics de niveau 2 (« simples »). La première série, dont la formation par le CRA se termine actuellement, comporte 24 unités sanitaires (sur 31 : 6 du médico-social, 1 secteur libéral). Si la couverture s'améliore, par exemple dans les Côtes d'Armor, il y a pour l'instant absence d'équipe labellisée dans le Sud-Finistère, alors qu'il y en a 11 dans le 29 Nord.

« 2. Favoriser la réalisation d’actions de sensibilisation et de formation au sein des services de pédopsychiatrie/psychiatrie autour de la thématique de l’autisme/des TED dans un objectif de mise en œuvre des recommandations de la HAS et de l’ANESM »

Si presque toutes les structures pour enfants ont eu une formation sur l'autisme dans les 3 dernières années, ce n'est le cas que de la moitié des structures pour adultes. Les actions du CRA, comme les RBPP, ne sont pas bien connues ni intégrées.

Le rapport préconise des moyens pour rendre efficaces les formations (circulation de l'info sur les actions du CRA, implication des managers, supervision, personnes ressources dans les services moins concernés, …). Le CRA vient d'être appelé pour la première fois dans le secteur adulte à faire une information sur l'autisme à l'encadrement.

« 3. Renforcer les moyens en interne et le recours à des compétences spécifiques aux TED (via les réseaux en place, de nouvelles compétences en interne ou de nouveaux dispositifs) »

Les services manquent de moyens en ressources humaines : de plus, la moitié ne définit pas d’interventions spécifiques pour les personnes autistes. Il manque en outre, particulièrement pour celles-ci, de psychomotriciens et d'éducateurs. Ces besoins sont encore plus criants dans le secteur adulte. « La gestion des situations d’urgences (crises, états dépressifs sévères, épisodes aigus de douleur,.,) laisse souvent peu de place à un accompagnement médico-éducatif  »

Le rapport préconise donc de renforcer certains types de professionnels, d'identifier des personnes ressources et de créer des unités spécialisées.

Les hospitalisations à temps complet résultent de troubles du comportement, mais la prise en charge est basée sur la psychothérapie institutionnelle, les approches psychanalytiques, les prises en charge intégratives (et le MEOPA dans une structure :)!... Il n'est donc pas étonnant que l'application de prises en charges non adaptées conduise à une prolongation des séjours !

La proposition de création d'unités mobiles spécialisées s'est traduite par la création de ces EMIA (à partir de 16 ans) dans chaque département : elles sont formées et coordonnées par le CRA. Dans quelle mesure les services des HP y feront appel ?

« 4. Renforcer et structurer les partenariats à l’échelle des territoires entre les différents acteurs susceptibles d’intervenir auprès de personnes avec TED »

Encore une fois, les structures pour adultes se signalent par une faiblesse des liens avec d'autres acteurs, ce qui accentue les risques de « rupture de parcours ».

A noter cette ouverture : « Les liens avec les associations de personnes autistes⁵ sont à renforcer selon les professionnels rencontrés. Certains professionnels souhaiteraient mieux connaître les associations présentes sur leur territoire et travailler avec elles afin d’échanger les expériences. »

Le rapport incite les unités de psychiatrie à s'appuyer … sur les établissements ou services spécialisés du médico-social. Une sorte de renversement de la « hiérarchie » habituelle !

La participation des médecins et professionnels libéraux est souhaitée, mais beaucoup d'obstacles sont notés.

« 5 Formaliser et structurer les démarches d’élaboration de projets personnalisés »

Si seulement 11% des structures disent ne pas établir de projet personnalisé, il apparaît que les professionnels du sanitaire, contrairement au médico-social, ne savent pas vraiment ce que c'est.

La moitié des hôpitaux de jour, tant enfant qu'adultes, n'associent les familles et/ou le représentant légal qu'après la définition de ce projet personnalisé.

Aucune structure adulte n'a mis en place un programme d'éducation thérapeutique du patient.

« Aucune structure sur les 8 répondants [services adultes] n’a recours à la chambre d’isolement pour des personnes avec TED »  ?? Comment faut-il comprendre cette réponse ? Avec incrédulité ? En imaginant un usage massif de neuroleptiques ? En fait parce qu'il s'agit d'hôpitaux de jour.

Mais dans les hôpitaux à temps complet pour adultes, une petite moitié des personnes autistes sont hospitalisées sous contrainte. « 4 structures sur les 10 répondants a recours à la chambre d’isolement pour des personnes avec TED (soit 28%) qui se fait majoritairement sur indications. (...) Une structure indique que les rares personnes avec TED prises en charge en hôpitaux à temps complet adultes ne présentent jamais de comportements problèmes. Une autre structure indique que les personnes accueillies sont en état de crise avec agitation psychomotrice et agressivité qui nécessite souvent une mise en isolement au moins en début de séjour. (…)

Les professionnels interrogés ont indiqué que les hôpitaux à temps plein sont souvent sollicités pour la gestion des comportements problèmes des personnes avec TED étant donné qu’il n’existe pas d’autres structures en capacité de gérer ces situations de crise. Or, les équipes sont peu formées aux prises en charge spécifiques et les réponses apportées sont souvent non adaptées notamment pour des raisons de manque de temps et d’effectifs. L’hospitalisation en psychiatrie pour des personnes déjà en crise peut se révéler un facteur aggravant lorsque la prise en charge n’est pas préparée. o Exemple : recours à l’isolement et la contention, sédation. »

L'enquête signale qu'il est difficile d'obtenir qu'un établissement pour personnes âgées accueille un patient provenant de la psychiatrie.

 « 6. Améliorer l’accompagnement des personnes avec TED au quotidien"

Les outils de communication ne sont pas systématiquement connus : Makaton et PECS d'abord, tablettes deux fois moins. Problème notamment dans le secteur adultes.

Le suivi somatique est extérieur au secteur sanitaire (la douleur est cependant surveillée), mais pas toujours possible avec des médecins libéraux. La majorité des structures ne font pas d’évaluation fonctionnelle des comportements problèmes. Les locaux ne sont pas adaptés, notamment dans le secteur adultes.

Les recommandations vont en découler :

• Utiliser des outils de communication spécifique,

• Mettre en place des programmes d’Education Thérapeutique du Patient (ETP)

• Assurer un meilleur suivi somatique et accroître l’accessibilité aux soins courants

• Assurer un accompagnement des structures de la pédopsychiatrie/psychiatrie autour de la gestion des comportements problèmes

• Accompagner les structures du secteur sanitaire dans leur démarche d’aménagement / de structuration des locaux aux personnes avec TED

L'audit ne nous étonne pas. Les carences apparaissent : l'intéressant est qu'elles sont signalées par les responsables. Les pistes d'amélioration sont clairement indiquées. L'ARS peut s'en saisir pour définir, établissement par établissement, des objectifs d'amélioration des pratiques.

Si les établissements veulent nouer des liens avec les associations, cela ne peut que favoriser l’accompagnement des personnes autistes. Qui, pour l'essentiel, ne doit pas se faire dans le secteur sanitaire.

 Synthèse et préconisations : https://www.bretagne.ars.sante.fr/system/files/2018-01/Pr%C3%A9conisations_Etude%20ARS%20Bretagne%20TED_Psychiatrie.pdf

Publié dans la lettre d'Autisme France n°76

¹ https://www.bretagne.ars.sante.fr/sites/default/files/2017-02/2014-12%20-%20Rapport%20ARS%20Bretagne%20-%20Les%20personnes%20avec%20troubles%20envahissants%20du%20d%C3%A9veloppement%20prises%20en%20charges%20en%20Bretagne.pdf

² https://www.bretagne.ars.sante.fr/modalites-daccompagnement-des-personnes-avec-autisme-ou-troubles-envahissants-du-developpement-ted

³ https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/blog/180716/reponse-de-lars-de-bretagne-lunion-regionale-autisme-france-urafb

⁴ https://www.bretagne.ars.sante.fr/diagnostic-et-prise-en-charge-des-troubles-envahissants-du-developpement-en-psychiatrie-lars

⁵ représentant les personnes autistes et leurs familles.

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Bonne idée de l'ARS de Bretagne, de publier une brochure de 12 pages reprenant des constats de l'étude et surtout les préconisations.

Diagnostic et prise en charge du trouble du spectre de l’autisme dans les établissements de santé autorisés en psychiatrie

Cette publication est le résultat de l’étude menée par les cabinets Cekoïa et Argo Santé, à la demande de l’ARS, auprès des structures de psychiatrie de la région, au moyen de questionnaires et d’entretiens collectifs réalisés au cours de l’année 2017.

spectrumnews.org

Traduction de « In autism, depression takes on unusual forms »
par Jessica Wright / 8 avril 2019

La dépression peut se manifester sous forme d'insomnie et d'agitation chez les enfants autistes, plutôt que sous forme de sentiments de tristesse plus courants, selon une nouvelle étude¹.

Les estimations de la prévalence de la dépression chez les autistes varient de 10 à 72 %^2,3. Pourtant, une étude réalisée en 2015 a révélé que seulement la moitié environ des personnes autistes qui se sont suicidées avaient reçu un diagnostic de dépression, ce qui donne à penser que leur dépression n'avait pas été détectée.

La présentation unique de la dépression chez les personnes autistes peut expliquer pourquoi les cliniciens l'oublient parfois, selon George Anderson, chercheur principal au Yale Child Study Center.

Les résultats suggèrent que le soulagement des problèmes de sommeil et de l'agitation pourrait soulager la dépression chez les enfants autistes.

"L'agitation et l'insomnie semblent être plus importantes pour comprendre la dépression chez les enfants autistes que chez les autres enfants ", explique Matti Cervin, psychologue clinicien à l'Université de Lund en Suède.

Caractéristiques centrales

L'équipe d'Anderson a analysé les données de 118 enfants autistes et de 2 016 témoins, âgés de 9 à 13 ans et appariés sur le plan de l'intelligence ; les enfants autistes ont participé à un programme de formation en compétences sociales aux Pays-Bas. Tous les enfants, ainsi que les parents des enfants autistes, ont rempli un questionnaire en 47 points qui évalue la dépression, l'anxiété et le trouble obsessionnel-compulsif.

Les chercheurs ont identifié 34 (29 %) des enfants autistes comme étant dépressifs, comparativement à 267 (13 %) des témoins.

Ils ont ensuite utilisé des techniques statistiques pour chercher des liens entre 10 aspects de la dépression et 4 aspects de l'anxiété. L'analyse fait le lien entre des aspects qui ont tendance à se produire simultanément, comme l'insomnie et l'anxiété de séparation, et montre à quelle fréquence ils apparaissent ensemble. Ceux qui ont le plus de liens sont susceptibles d'être au cœur d'un problème de santé et devraient offrir des cibles de traitement, dit M. Anderson.

Dans l'ensemble, les personnes autistes vivent la dépression différemment de la plupart des gens. La dépression est également plus étroitement liée aux caractéristiques de l'anxiété chez les enfants autistes que chez les témoins. Les chercheurs ont publié les résultats en février dans le Journal of Autism and Developmental Disorders.

Les enfants autistes ont souvent d'autres problèmes qui peuvent être à l'origine de leur dépression, explique Ailsa Russel, lectrice au département de psychologie de l'Université de Bath au Royaume-Uni, qui n'a pas participé à cette étude. Par exemple, ils ont souvent des difficultés d'attention, ce qui peut causer de l'agitation.

"L'analyse fournit la preuve des difficultés supplémentaires auxquelles sont confrontés les enfants autistes ", dit-elle.

Cependant, les résultats ne saisissent que ce que les enfants ont vécu à un moment donné et ne donnent pas d'indices sur leur état mental à d'autres moments, dit Cervin. "Pour trouver une dynamique, il faut suivre[ces traits] au fil du temps et voir comment une chose en affecte une autre » selon lui.

Les chercheurs répètent l'analyse avec les données d'une étude à long terme sur les enfants autistes pour voir quels aspects de la dépression apparaissent en premier.

Références:

1. Montazeri F. et al. J. Autism Dev. Disord. Epub ahead of print (2019) PubMed
2. Lainhart J.E. and S.E. Folstein J. Autism Dev. Disord. 24, 587-601 (1994) PubMed
3. Mayes S.D. et al. J. Dev. Phys. Disabil. 23, 325-337 (2011) Abstract

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Une conférence des Lundis de la Santé (Brest) sur le suicide et sa prévention.

Pr Michel Walter, chef du pôle de psychiatrie / CHRU Brest - Présentation du dispositif VigilanS - Par l’équipe VigilanS / CHRU Brest

La Bretagne est en tête des régions métropolitaines pour la mortalité par suicide.

Question sur l'autisme à la fin.

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Dossier suicide et autisme

Dossier sommeil et autisme

Traduction de Quantitative tests of motor skills could improve autism care - Spectrum News
par Rujuta Bhatt Wilson / 2 avril 2019
Professeur adjoint, Université de Californie, Los Angeles

Chaque semaine, je vois des enfants autistes dans ma clinique de neurologie comportementale, et je suis frappée par la grande variété de difficultés motrices qu'ils ont. Une mauvaise coordination ou une marche maladroite, entre autres problèmes, apparaissent souvent tôt dans la vie, persistent toute la vie et peuvent même annoncer les traits fondamentaux de l'autisme.

Neurologue de formation, j'ai rapidement appris que l'approche diagnostique habituelle - un examen neurologique approfondi jumelé à l'imagerie cérébrale - ne fonctionne souvent pas chez les personnes autistes. Les problèmes moteurs observés chez les autistes sont complexes et diffus. L'imagerie clinique du cerveau ne les révèle pas toujours. Des termes tels que spasticité, ataxie et dysmétrie couramment utilisés dans les examens neurologiques ne s'appliquent souvent pas. Au lieu de cela, je me suis retrouvé à utiliser des expressions descriptives générales, telles que " non coordonné ", " maladroit " et " postures bizarres ". À partir de ces observations cliniques, j'ai été amené à mieux comprendre ces difficultés motrices.

Les problèmes moteurs de l'autisme peuvent comprendre des difficultés à pointer, à saisir, à courir, à équilibrer et à suivre ses pairs pendant une activité physique organisée. Ces difficultés affectent la façon dont les enfants s'engagent dans leur environnement, ce qui à son tour affecte leur communication sociale, leur langage, leurs capacités cognitives et leurs relations avec leurs pairs.

Les troubles moteurs ne sont pas un critère diagnostique de l'autisme, mais ils sont fréquents. Toutefois, les méthodes normalisées d'évaluation des habiletés motrices ne tiennent pas compte de ces anomalies motrices générales. Ces évaluations mettent souvent l'accent sur l'acquisition des habiletés motrices ou sur les jalons moteurs - par exemple, si un enfant marche - plutôt que sur une analyse descriptive des habiletés motrices. De plus, les évaluations qui reposent sur le fait qu'un enfant suit des instructions verbales ou des commandes complexes peuvent confondre des problèmes cognitifs ou langagiers avec des problèmes moteurs.

Nous devons mettre au point des évaluations qui permettent de saisir et de caractériser les difficultés motrices chez les personnes atteintes d'autisme qui ont des capacités cognitives variables. De telles évaluations pourraient nous aider à comprendre pourquoi les difficultés motrices surviennent dans l'autisme et comment elles affectent les traits fondamentaux de l'autisme, ce qui pourrait avoir un impact énorme sur la recherche et le traitement de l'autisme. L'amélioration des habiletés motrices chez les personnes autistes est susceptible de modifier la façon dont elles interagissent avec leur environnement et de cibler de multiples domaines de développement.

Liste de souhaits

Pour mieux comprendre les problèmes moteurs de l'autisme, j'ai intégré les évaluations motrices dans les études de mon équipe. Nous avons choisi une évaluation standardisée qui semblait prometteuse et l'avons utilisée pour évaluer les personnes autistes de 3 à 18 ans ayant des fonctions intellectuelles et comportementales variées.

Après des mois de collecte de données, nous avons constaté que presque tous ces enfants avaient obtenu la note la plus faible possible à ce test ; 60 % avaient obtenu une note faible en raison de leur incapacité à comprendre une tâche, à effectuer de nombreux essais d'une tâche ou à accomplir les tâches. Les faibles scores indiquent que ces enfants sont différents des enfants typiques, mais ils ne révèlent rien sur leurs capacités motrices ou leurs difficultés.

J'ai été surprise des limites de l'évaluation. En parcourant la documentation à la recherche de solutions de rechange, j'ai constaté que la plupart des mesures standard de la motricité présentent des lacunes semblables. Ils ne tiennent pas compte des difficultés communes non motrices, cognitives ou de communication dans l'autisme, et ils ne saisissent pas l'hétérogénéité des problèmes moteurs dans l'autisme¹. Ces tests sont particulièrement limités pour l'évaluation des personnes ayant une déficience intellectuelle. Bien qu'il existe une riche histoire de recherche axée sur la fonction motrice de l'autisme, nous avons besoin de meilleures façons de caractériser les habiletés motrices chez les personnes atteintes d'autisme et de conditions semblables.

Ma liste de souhaits comprend des méthodes qui permettent de dépister et d'évaluer les nourrissons, les enfants et les adultes avec un large éventail de capacités intellectuelles et de développement, et des méthodes qui peuvent mesurer les différences qualitatives subtiles et spécifiques que je vois chaque jour.

Dans un premier temps, mon équipe et moi avons adapté une méthode quantitative pour analyser l'équilibre et la démarche des enfants autistes avec et sans syndromes génétiques. La méthode consiste en un tapis avec des capteurs de pression intégrés qui détectent la pression des pas lorsque les gens marchent dessus. Mon équipe a également élaboré un protocole qui nous permet d'évaluer la démarche de tous les participants à l'étude. Le système n'exige pas qu'une personne suive des instructions compliquées. Par conséquent, nous pouvons l'utiliser, ainsi que d'autres méthodes quantitatives, pour évaluer les personnes ayant une déficience intellectuelle profonde et des troubles graves du comportement.

La méthode permet également de saisir les différences qualitatives spécifiques chez ces enfants. Par exemple, nous avons constaté que la démarche des enfants atteints de syndromes génétiques spécifiques et d'autisme est plus lente, comporte des étapes plus larges et est plus variable que celle des enfants types ou d'autres enfants autistes.

Nous commençons à mettre en évidence l'hétérogénéité des habiletés motrices chez les personnes autistes. Nous espérons mieux comprendre comment des difficultés motrices distinctes peuvent se manifester sous différentes formes de la condition et comment elles sont liées à ses caractéristiques fondamentales et à d'autres aspects du développement.

Des traitements sur mesure

J'aimerais que les évaluations quantitatives et objectives de la motricité deviennent la norme dans les évaluations de l'autisme. Idéalement, ces évaluations devraient caractériser finement les problèmes moteurs chez un éventail de personnes atteintes de troubles neurodéveloppementaux². Les travaux en cours dans le domaine de l'analyse quantitative devraient ouvrir la voie à l'élaboration d'évaluations motrices et d'outils de dépistage pour l'utilisation clinique chez les personnes autistes ou à risque de l'être.

De meilleures mesures nous apprendront beaucoup sur l'autisme. Ils peuvent révéler les premières différences motrices de l'autisme, les problèmes moteurs propres à l'autisme, la façon dont ces problèmes sont liés aux traits fondamentaux et la relation entre les problèmes moteurs spécifiques et les différences cérébrales.

Une image claire des différences motrices de l'autisme ainsi qu'un dépistage systématique de ces différences au cours de la petite enfance, de la petite enfance et tout au long de la vie devraient permettre de mieux comprendre les mécanismes cérébraux liés à ces différences motrices et conduire à un meilleur pronostic et aux traitements.

Avec de bonnes mesures cliniques, nous pouvons adapter les traitements à l'individu, en adaptant les problèmes moteurs spécifiques d'un enfant à un plan thérapeutique. Le plan peut inclure la physiothérapie et l'ergothérapie. Cependant, j'espère aussi que de nouvelles thérapies cibleront les déficiences motrices spécifiques à l'autisme. De plus, la participation à des programmes sportifs adaptés et à l'activité physique peut aider à améliorer les habiletés motrices, à établir des relations et de la confiance et à réduire le comportement sédentaire chez les personnes autistes³.

De meilleures évaluations de la motricité peuvent également mener à un dépistage plus précis et aider à la détection précoce. Il est impératif que les diagnosticiens procèdent régulièrement à un dépistage des différences motrices, afin de pouvoir traiter rapidement tout ce qui est découvert. Étant donné que les habiletés motrices favorisent l'engagement dans le monde, le traitement des problèmes moteurs aura probablement des répercussions sur les habiletés sociales, intellectuelles et autres habiletés importantes de la vie quotidienne.

Rujuta Bhatt Wilson est professeure adjointe de pédiatrie et de psychiatrie au Semel Institute of Neuroscience and Human Behavior de l'University of California, Los Angeles.

Références:

1. Wilson R.B. et al. J. Neurodev. Disord. 10, 33 (2018) PubMed
2. Wilson R.B. et al. Curr. Opin. Neurol. 31, 134-139 (2018) PubMed
3. Rinehart N.J. et al. Dev. Med. Child Neurol. 60, 856-857 (2018) PubMed

Certains se diront que j'ai viré ma cuti.

Aurais-je changé de bord depuis mes remarques critiques sur la mise en œuvre des mesures des plates-formes diagnostic et intervention précoce dans les troubles neurodéveloppementaux ?

Non, mais Sophie Cluzel a déclaré le 1^er avril au micro de RMC, suivant Eric Favereau de Libération : "Avec notre plan, il s’agit de ne plus placer des enfants autistes devant des psychiatres.» (...) «Face à un spectre de l’autisme très large, il faut que l’on arrête de parler de psychiatrie.» Mettre «l’accent sur la détection et la prise en charge précoce des enfants autistes» et en finir avec «des prises en charge inadéquates dans des hôpitaux psychiatriques où ils n’ont rien à faire».

Avec un sens de la nuance que nous ne lui connaissions pas, notre journaliste a titré : "Autisme, quand la secrétaire d'Etat déclare illégale la psychiatrie ".

Il s'agissait d'une interview radiophonique. Avec les inconvénients de l'exercice, qui ne favorise pas l'expression des nuances.

Je me permets de reproduire les messages sur Facebook de Danièle Langloys, présidente d'Autisme France :

• "Il y avait longtemps que M. Favereau n'avait pas sorti d'âneries. S'il n'y a pas de raison de montrer du doigt les bons pédopsychiatres ou psychiatres qui posent les bons diagnostics et aident nos enfants, il reste que les enfants et adultes n'ont rien à faire dans les services de psychiatrie, surtout au long cours, et qu'il appartient aux généralistes et pédiatres de s'inscrire dans les parcours diagnostiques.
• "Merci, Sophie, de dire haut et fort que nos enfants n'ont rien à faire dans les services de psychiatrie au long cours où l'argent public est gaspillé.
  Mais je ne dirai jamais assez merci aux courageux psychiatres qui font bien leur travail et nous défendent contre la secte obscurantiste qui sévit partout en France, à quelques exceptions près."

Aujourd'hui, c'est le bouquet. Le CNPP (11 syndicats et sociétés savantes) dénonce les "propos irresponsables" de la ministre.Apparemment incapable de contextualiser ces propos, et faisant semblant de se sentir collectivement attaqué.

N'ayant pas pris la peine de critiquer les mesures de la "stratégie nationale de l'autisme au sein des troubles neurodéveloppementaux", ces messieurs-dames se permettent à tête reposée et à l'unanimité de ciseler un communiqué pour exiger des excuses !

Des excuses, Léo Kanner les a présentées publiquement aux parents d'enfants autistes. Nous attendons qu'il en soit de même des organisations professionnelles de la psychiatrie française.

Cet après-midi, café-rencontre mensuel d'Asperansa. Les nouveaux parents présents ont tous décrit plusieurs années d'errance dans les CAMSP, CMPP, hôpitaux de jour, avant le diagnostic et la mise en œuvre en dehors de ces structures (l'un vient de récolter un signalement) ou à l'intérieur (proposition d'un groupe d'entraînement aux habiletés sociales) d'un accompagnement. Ils sont venus vers les associations, dont la nôtre, grâce à Internet, mais aussi conseillés par des psychologues, le CRA ou des pédopsychiatres. Y compris des pédopsychiatres longtemps hostiles au CRA, et à Asperansa qui le défendait.

J'ai décrit mes rapports plutôt chanceux avec la psychiatrie en ce qui concerne une de mes filles, autiste "Asperger". Ma (brève) culpabilisation par Bernard Golse, et ma révolte devant son double langage.

Dans le cadre du 4^ème plan, doit se mettre en place un groupe de travail pour les sorties de la psychiatrie. Est-ce que ces sociétés savantes pensent que l’hôpital psychiatrique est un lieu de vie pour les personnes autistes ? Suivant un rapport de l'IGAS, plus de 60% des hospitalisations en isolement - souvent sous contention - de plus de 30 jours concernent des adultes autistes. Les hospitalisations au long cours les concernent beaucoup également, parce que le secteur médico-social n'arrive pas à assumer leur accueil. Les associations professionnelles trouvent-elles satisfaisantes cet état de fait ?  C'est pourtant ce que Sophie Cluzel dénonçait, à juste titre. Et sans jeter l'opprobre sur les psychiatres.

La politique de Sophie Cluzel n'exclut pas la psychiatrie. Je rappelle que j'ai critiqué, comme d'autres, le fait que les plate-formes de diagnostic et d'intervention précoces s'appuient sur les CAMSP et CMPP, alors que nous ne pouvons pas leur faire confiance dans leur majorité. Quand il y a des études systématiques, on arrive à une proportion de 6/7ème des structures qui ne respectent pas - volontairement ou par absence de formation - les recommandations de bonnes pratiques sur le diagnostic des enfants établies par la Fédération Française de Psychiatrie en 2005. Commencez par balayer devant votre porte avant d'aller aboyer contre la ministre dans l'unanimité corporatiste !

Le 13 septembre 2018, il y avait eu un beau communiqué unanimiste du même genre :

"À l’occasion de l’annonce par le Président de la République le 18 septembre 2018 de la stratégie de transformation du système de santé, les usagers patients, familles et professionnels de la psychiatrie veulent l’alerter solennellement sur la situation d’une gravité sans précédent à laquelle cette discipline est actuellement confrontée (...)

Des actions résultant de ses travaux sont d’ores et déjà engagées notamment des actions régionales dans le cadre de la mise en place d’un observatoire des soins sans consentement, postes universitaires en pédopsychiatrie, déploiement national du dispositif VIGILANS, soins de réhabilitation psycho-sociale, psychiatrie périnatale, prise en charge thérapeutique des personnes avec autisme, psychotraumatisme, modalités de financement … (...)

la psychiatrie doit pouvoir adosser son action sur ce travail sérieux de co-construction s’inscrivant dans la durée soucieux de fédérer l’ensemble des acteurs et se gardant des parasitages d’intérêts personnels ou de postures idéologiques."

Les usagers patients sont représentés dans ce communiqué par la FNAPSY, les familles par l'UNAFAM. Il n'y a personne pour représenter les personnes autistes et leurs familles. Aucune co-construction ! De plus, est-ce que ce n'est pas "idéologique" de considérer que les personnes avec autisme doivent avoir une prise en charge thérapeutique ? Est-ce que le dispositif VIGILANS (prévention de la récidive de la tentative de suicide) prend en compte les particularités de l'autisme ?

Comment pouvons-nous travailler avec ces gens-là qui excluent si violemment les personnes autistes et leurs familles ? Faut être maso.

Mais on ne demande pas mieux que de travailler avec des professionnels qui ne considèrent pas que les associations sont sectaires, que les parents sont contaminés par l'autisme de leurs enfants et obsédés par le fantasme du vol d'enfants ...

Comme Danièle Langloys l'a indiqué dans ses messages, nous nous réjouissons d'avoir des psychiatres compétents et respectueux des personnes autistes et de leurs familles, en commençant par ceux de l'ARAPI.

La séparation de la neurologie et de la psychiatrie française en 1968 explique en partie la situation actuelle. Une bonne partie des internes en psychiatrie souhaite toujours faire une spécialisation en psychanalyse : ce n'est pas étonnant pour des raisons culturelles, mais ce n'est pas un bon signe en faveur des personnes autistes. Ensuite, dans la pratique professionnelle et l'idéologie, il n'y aura pas photo entre un pédopsychiatre ouvert qui travaillera avec des enfants autistes et un prof de psychologie qui en verra deux dans sa pratique thérapeutique libérale (qui ne marche pas, dixit Jean-Claude Maleval).

Les troubles neurodéveloppementaux concernent 5 à 10% des enfants. La pédopsychiatrie est hors d'état de les diagnostiquer et de les accompagner. Il faut compter d'abord sur les pédiatres et les médecins généralistes. Pour les cas plus complexes, les pédopsychiatres resteront utiles - s'ils appliquent les RBPP de la HAS - pour faire un diagnostic différentiel.

Actuellement, en France, le diagnostic se fait par un médecin. Au Québec, par exemple, les diagnostics peuvent être faits par un psychologue. Compte tenu de la formation souvent inadéquate des psychologues en France, ce serait une mauvaise idée de leur confier cette mission. Mais les entretiens standardisés pour le diagnostic de l'autisme, l'ADI-R et l'ADOS, n'ont pas besoin d'être passés par un médecin. Il serait peut-être temps de former d'autres professionnels. Confier systématiquement ces entretiens à des médecins est le meilleur moyen de maintenir des goulots d'étranglement pour le diagnostic.

L'ADI-R (entretien avec les parents) dure une heure 30, jusqu'à 3 heures. Est-il raisonnable de rémunérer 60 € un médecin généraliste ou pédiatre pour faire cela, en analysant aussi les autres tests faits par des professionnels ?

Bien que nous ne soyons pas toujours d'accord, je rejoins Gilles Bouquerel, pédopsychiatre émérite de CMPP, pour dire que ce n'est quand même pas sorcier de diagnostiquer un enfant autiste.

Si le diagnostic n'a pas été fait dans l'enfance, cela peut-être plus compliqué ensuite. Le diagnostic doit se faire en tenant compte des comorbidités possibles, qui ne sont pas exactement celles de l'enfance. Les psychiatres sont bien placés pour le faire - s'ils sont bien formés au trouble du spectre de l'autisme. Voir cette présentation succincte faite par un CRA, qui permet de distinguer la problématique dans l'enfance, celle des troubles du neurodéveloppement, avec l'âge adulte, où l'exclusion, le harcèlement génèrent d'autres troubles.

Présentation CRA (pdf, 141.3 kB)

L'essentiel de l'accompagnement des personnes autistes, suivant les recommandations de la HAS, consiste en des interventions éducatives. Les intervenants/éducateurs seront autant que possible supervisés par des psychologues. Les orthophonistes sont les professionnels de santé qui participent massivement (80%) à la formation continue sur l'autisme : ils doivent intervenir le plus précocement possible, et, comme ils sont remboursés par l’assurance maladie, cela fonctionne assez bien. Il faut aussi trouver un accès et un financement aux intervenants/éducateurs.

A l'âge adulte, groupes d'entraînement aux habiletés sociales, éducation thérapeutique du patient, remédiation cognitive seront aussi utiles.

Et de temps en temps, pour certains, de la psychothérapie, pourquoi pas ?

Mais les psychiatres sont-ils en chômage technique pour vouloir récupérer à tout prix des patients à qu'ils offriraient des soins non basés sur des preuves ?

Agnès Buzyn devra peut-être offrir un café et des petits gâteaux à ces messieurs dames du CNPP. Mais j'espère que Sophie Cluzel ne sera pas contrainte à aller à Canossa, à leur lécher les pieds.