article publié dans The Times of Israel

L’absence du gène ADNP pourrait être le facteur commun de ces maladies qui affectent différemment les femmes et les hommes

Une équipe de l’Université de Tel Aviv pourrait avoir découvert la clé pour résoudre de problèmes médicaux différents, et qui affectent deux catégories différentes de la population.

Un gène nommé ADNP pourrait être le gène responsable du nombre élevé de cas d’autisme chez les garçons – qui en souffrent beaucoup plus que les filles – ainsi que du nombre de cas élevés de la maladie d’Alzheimer chez les femmes âgées.

Selon Illana Gozes, professeure à l’université de Tel Aviv, « si nous arrivons à comprendre comment l’ADPN, une protéine neuro-protectrice liée à l’activité, qui est un important régulateur de gènes, agit différemment chez les hommes et les femmes, nous pourrions optimiser les médicaments pour de futurs traitements pour les maladies d’Alzheimer et de l’autisme ».

Gozes détient la chaire Lily et Avraham pour la recherche en facteurs de développement et est la directrice du Centre Adams Super pour les études cérébrales à la faculté de médecine Sackler.

Elle est aussi membre de l’école Sagol de neuroscience à l’université de Tel Aviv.

Pendant plus de dix ans, son équipe a fait des recherches sur la façon dont l’ADNP, un gène régulateur majeur chez l’homme, et son dérivé NAP, affecte un certain nombre de conditions lié à l’âge et au genre. Gozes est l’une des plus grandes expertes à l’échelle mondiale dans ce domaine.

L’ADNP, ou protéine neuro-protectrice liée à l’activité, est actuellement le nom utilisé pour le gène qui codifie une protéine appelée une homéo-boîte neuro-protectrice liée à l’activité (les termes « gène » et « protéine » sont généralement utilisés de manière interchangeable pour désigner l’ADPN dans la littérature scientifique).

Dans les études effectuées ces 15 dernières années, les scientifiques, dont Gozes, ont découvert que les mutations de l’ADPN peuvent causer non seulement l’autisme mais aussi la maladie d’Alzheimer.

Dans une étude réalisée l’année dernière, par exemple, Gozes et son équipe ont découvert que la perte du NAP, un morceau essentiel de l’ADNP pour la formation du cerveau, expose les cellules à une dégradation physique qui finissent par les détruire, entrainant des maladies liées à la démence comme la maladie d’Alzheimer.

Cependant, ils ont aussi découvert que lorsque l’on appliquait des protéines aux propriétés similaires au NAP, les cellules redevenaient saines – ouvrant ainsi la porte à de possibles traitements pour la maladie d’Alzheimer et des maladies dégénératives.

L’étude la plus récente, publiée ce mois-ci dans le Journal of Translational Psychiatry, révèle, de manière approfondie comment l’ADNP affecte les patients atteint de la maladie d’Alzheimer – et permet de comprendre comment le gène pourrait affecter les hommes et les femmes différemment.

Dans l’étude, la professeure Gozes et son équipe ont étudié les réactions comportementales des souris femelles et mâles – avec de l’ADPN altéré et normal – à différents défis cognitifs et situations sociales.

Pour faire cela, ils ont enlevé une copie du gène de l’ADNP de quelques souris, et ont étudié leurs réactions aux objets inconnus, aux odeurs et à d’autres souris.

Les résultats de cette étude ont révélé des différences dans l’apprentissage et la mémoire liées au sexe chez la souris.

Chez la jeune souris mâle, l’absence d’ADNP a entrainé des carences dans la reconnaissance des objets et de la mémoire sociales, comportement typique que l’on retrouve chez les autistes.

Cependant, pour les souris femelles plus âgées, la suppression du gène les a poussées à devenir recluses et elles ont eu des lacunes sociales, comportement qui est le symptôme des maladies liées à la démence, surtout la maladie d’Alzheimer.

Selon l’étude, « étant donné les différences de sexe et des génotypes chez les souris avec ou sans l’ADNP, nous nous sommes intéressés sur le fait de savoir si l’expression de l’ADPN était dépendant du sexe dans l’hippocampe, une zone du cerveau directement associé à l’apprentissage et la mémoire ».

Les résultats ont démontré, pour la première fois – qu’il y a une différence liée au genre – et à l’âge – dans les effets de l’ADPN sur le comportement souris, précise Gozes.

La prochaine étape est, bien sûr, de développer l’étude et l’étendre à des essais humains. « Cette étudie met en exergue la nécessité d’analyser les hommes et les femmes séparément lors des essais cliniques pour trouver un remède pour ces maladies, parce qu’ils pourraient réagir différemment », explique-t-elle.

« L’ADNP est peut-être nouveau dans le monde l’autisme, mais je l’étudie depuis 15 ans », ajoute le professeur Gozes.

« Son expression liée au genre change les tendances chimiques des mâles et des femelles envers les différents désordres neurologiques. Lorsque l’expression de l’ADPN est différente, cela peut entrainer différents comportements et différentes capacités cognitives ».

Il est nécessaire d’approfondir ces travaux, ajoute la professeure, mais son équipe de chercheurs pourrait un jour se pencher sur un traitement pour soulager ou même inverser les effets de la maladie d’Alzheimer et même de l’autisme.

article publié dans Le Figaro

Selon des experts militaires américains, Vladimir Poutine souffrirait du syndrome d'Asperger. Un diagnostic impossible à réaliser, expliquent les spécialistes de l'autisme.

Par Anne Prigent - le 06/02/2015

Les spécialistes de l'autisme sont formels : il est impossible de diagnostiquer, à partir de simples vidéos et sans examen clinique, le syndrome d'Asperger, contrairement à ce que prétendent des experts militaires américains au sujet du président russe.

Vladimir Poutine pourrait-il être atteint du syndrome d'Asperger, une forme d'autisme? Un rapport des experts militaires du Pentagone l'affirme: en se basant sur son comportement physique sur des vidéos, ils concluent que le développement neurologique du président russe a été perturbé dans son enfance, donnant l'impression d'un déséquilibre physique et d'un homme mal à l'aise dans les relations avec les autres.

Mais peut-on vraiment poser un diagnostic à partir d'images vidéo? «C'est évidemment impossible, le diagnostic nécessite un examen clinique par des spécialistes. On ne réalise pas un diagnostic à partir de simples photos ou vidéos. Cela est contraire à l'éthique médicale», répond le Pr Marion Leboyer, psychiatre responsable du centre expert dédié au syndrome d'Asperger de l'adulte à l'hôpital Henri-Mondor (Créteil) et directrice de la Fondation Fondamental.

Le syndrome d'Asperger fait partie des troubles du spectre de l'autisme. «C'est une pathologie sous-diagnostiquée alors que c'est une source de handicap et de souffrance considérable», souligne le Pr Marion Leboyer. En France, comme souvent nous n'avons pas de données épidémiologiques; mais aux États-Unis, l'autisme toucherait aujourd'hui 1 enfant sur 67!

«Les personnes concernées n'ont pas de problème d'intelligence mais de communication sociale», explique Elaine Hardiman-Taveau, présidente de l'association Asperger Aides. Ces patients ne comprennent ni l'implicite, ni l'abstrait. Pour eux le second degré n'existe pas, tout est pris au pied de la lettre. Résultat: ils n'ont pas les codes pour la vie en société et peuvent en souffrir. «Si vous téléphonez à un enfant atteint du syndrome d'Asperger et lui demandez si sa mère est là, il ne comprend pas que vous voulez lui parler. Si elle n'est pas dans son champ de vision, il vous répondra non et raccrochera», raconte Elaine Hardiman-Taveau.

Pour l'enfant Asperger, l'apprentissage des conventions sociales n'est pas intuitif et celles-ci doivent faire l'objet d'un apprentissage explicite. La présidente de l'association précise également que ce sont des enfants particulièrement résistants aux changements, très routiniers et qu'ils ont besoin de règles stables. «Récemment, un jeune s'est mis en colère dans son lycée car on ne faisait pas l'appel alors que jusqu'à présent c'était le cas», illustre Elaine Hardiman-Taveau.

Et si Poutine était vraiment atteint du syndrome d'Asperger? Nos dirigeants n'auraient-ils pas besoin de spécialistes pour apprendre à lui parler? La présidente de l'association Asperger Aides s'est prêtée au jeu pour Le Figaro. «Je conseillerais au président François Hollande d'être extrêmement clair. Ce qui est rarement le cas en politique, royaume des sous-entendus. Imaginons que M. Poutine soit un Asperger, vous ne pouvez pas lui parler de concessions. Le discours c'est de dire “ça, c'est oui et ça, c'est non”.» Ne plus tergiverser et devenir aussi ferme que lui, en quelque sorte. Mais nous sommes ici dans la fiction…

article publié sur La Provence.com

Déjà répandu au Japon à des fins ludiques, le robot français fait l'objet de programmes de recherche dans des classes d'enfants souffrant de troubles à spectre autistique, aux États-Unis et en Angleterre. L'Institut des Parons a décidé d'essayer

Aristide, Valentin et Olivier, écoutant le conte de Noël raconté façon "Nao". Photos édouard Coulot

L'édition 2015 de la Semaine du Cerveau se déroulera du 16 au 21 mars 2015 au CHUV.

La soirée du 18 mars sera consacrée à l'autisme, avec les conférences de la Prof. Nadia Chabane, de la Dr. Marie Schaer, ainsi que les témoignages d’Élodie Steffen et d'Isabelle Steffen, membre du comité d'autisme suisse romande et présidente du comité de la journée du 2 avril.

Le programme complet est consultable à cette adresse: www.lasemaineducerveau.ch

La Semaine du cerveau se projette dans le futur

Au menu, des nouvelles pistes thérapeutiques issues de la recherche et explorées par les praticiens; la contribution que le Human Brain Project apportera aux traitements de demain, ou encore les incroyables capacités d’adaptation du cerveau qui doit composer avec un œil bionique ou une main robotisée. L’autisme, surtout chez les jeunes, sera aussi au cœur d’un des forums.

Téléchargez le programme complet (PDF)

article publié dans LA PRESSE.CA

Publié le 26 janvier 2015 à 15h20 | Mis à jour le 26 janvier 2015 à 15h20

L'Ontario consent 56 millions $ pour approfondir les recherches afin de mieux traiter des troubles cérébraux comme l'autisme, l'épilepsie, l'Alzheimer et le Parkinson.

Publication sur le site de l'ARAPI (Association pour la Recherche sur l'Autisme et la Prévention des Inadaptations)

L'Université d'automne

inscription

6-10 octobre 2015 : La 13e Université d'automne de l'arapi, Le Croisic.
Autisme, actualités et perspectives. Le développement n'a pas d'âge
L'autisme résulte d'un trouble du développement cérébral. Le développement du cerveau humain est le produit d'incessantes interactions entre des facteurs génétiques, des activités cérébrales temporaires ou pérennes, et des expériences de vie propres à chaque individu. Le cerveau, dont celui de la personne autiste, se développe, mature, change continûment, donnant lieu à des manifestations variables selon les âges de la vie (l'enfant, l'adolescent, l'adulte et la personne âgée), mais aussi possiblement selon que la personne est une femme ou un homme. L'étude de ces changements sera le sujet central de notre Université d'Automne. Nous parlerons des nouveaux outils pour étudier le développement du cerveau in utero, ainsi que des effets de la prématurité sur la physiologie et le comportement. Nous aborderons les implications qui peuvent en découler sur l'adaptation des stratégies éducatives, thérapeutiques et pharmacologiques tout au long de la vie. L'autisme n'affecte pas exclusivement les fonctions cognitives, aussi nous intéresserons-nous également à la motricité. Enfin, de nouvelles données prometteuses, mises à jour dans d'autres pathologies, comme la maladie de Parkinson, et pointant le rôle joué par l'intestin comme « deuxième cerveau », seront exposées et prolongeront la réflexion sur la transposition possible de ces nouveaux raisonnements à l'étude de l'autisme.
Télécharger le programme.

Depuis 1989, l'arapi organise tous les deux ans, en collaboration avec les Universités de Tours et de Toulouse et avec le soutien de la Fondation Orange, une Université d'automne sur l'autisme et les troubles apparentés du développement. Ces journées permettent à des chercheurs de diverses disciplines (médecine, neurosciences, génétique, pharmacologie, psychologie, biologie), des praticiens (médecins, psychiatres, psychologues, enseignants, éducateurs, rééducateurs, responsables de services et d'établissements), des étudiants de 3e cycle et des parents en situation de responsabilité associative de faire le point sur l'actualité de l'autisme, de promouvoir la diffusion des connaissances, de confronter recherche fondamentale et clinique, de privilégier les échanges et de susciter des programmes collaboratifs.
L'Université d'Automne de l'arapi se déroule sous la forme d'un séminaire résidentiel dans un cadre convivial (Le Domaine de Port au Rocs au Croisic, www.portauxrocs.com) où participants et intervenants se rencontrent durant quatre jours.
Le programme de l'UA est conçu autour :
- de conférences plénières,
- de sessions thématiques partagées par deux conférenciers, exposant pour l'un des données de recherche fondamentale, pour l'autre les retombées cliniques et pratiques possibles,
- des ateliers de formation,
- et la présentation de travaux de jeunes chercheurs ayant trait à l'autisme.

Communications affichées
En complément des conférences, une session de communications affichées (posters) permet aux doctorants et jeunes chercheurs ayant réalisé un travail sur l'autisme ou les troubles du spectre de l'autisme de présenter leur recherche. Ces travaux portent sur l'autisme sans nécessairement entrer dans les thèmes spécifiques des conférences au programme de l'Université d'automne.

Des généticiens de l'Hôpital des enfants malades de l'Ontario (Canada) ont analysé le matériel génétique de 85 familles ayant chacune deux enfants diagnostiqués autistes. Pour cette analyse, ils ont utlisé une technologie appelée séquençage du génome entier. Contrairement à d'autres approches, cette technique cartographie chaque faute de frappe biologique, chaque virgule mal placée dans le génome. Cela leur a permis de se concentrer uniquement sur la centaine d'incidents génétiques liés au développement de l'autisme. Ils ont ainsi constaté qu'environ 30% des 85 paires de frères et soeurs partageaient la même mutation alors que ce n'était absolument pas le cas pour 70% d'entre eux.

Ce constat, publié dans la revue médicale Nature medicine montre, selon les chercheurs, qu'il y a plus de différences que de similitudes dans l'autisme, même chez les personnes les plus étroitement liées. Et qu'il faut arrêter d'imaginer mettre au point un traitement qui fonctionnera pour tous les enfants.

"Cette découverte devrait ouvrir la voie à des traitements plus efficaces" explique le Dr Stephen Scherer, qui a dirigé cette étude. "A l'avenir, lorsque nous ferons un diagnostic d'autisme présumé, le génome de l'enfant sera séquencé pour savoir quelle forme d'autisme il a exactement. Avec cette information en main, nous serons plus à même d'expliquer aux familles ce qu'elles peuvent faire et, plus important, ce qu'elles ne doivent pas faire".

L'autisme est un trouble neurologique qui est caractérisée par des déficiences dans la communication sociale et une préférence pour les activités répétitives. Même si une forte base génétique semble sous-tendre ce trouble, ses causes demeurent inconnues.​

article publié dans Le Figaro

Par Stéphany Gardier - le 12/01/2015

Le packing consiste à envelopper transitoirement le patient de linges froids et humides. La méthode, auquelle s'est déclarée opposée la Haute Autorité de santé en 2012, est seulement pratiquée dans le cadre des projets de recherche validés.

Le packing a été au cœur d'une violente controverse en France en 2009 pour son utilisation chez certains enfants autistes. Les associations de parents dénonçaient une méthode «barbare» et inadaptée à la prise en charge de leurs enfants.

Après de longs mois d'expertise, la Haute Autorité de santé s'est déclarée en 2012 «opposée» à l'usage du pack chez les enfants souffrant d'autisme ou d'autres troubles envahissants du développement (TED).

«Dépassionner le débat»

«Le pack est une technique passionnante, et il est dommage que sa pratique ait été tant freinée», commente Thierry Albernhe, psychiatre au centre hospitalier Montfavet à Avignon. «Mais cela nous a obligés à questionner nos pratiques et à essayer de faire mieux.»

Actuellement, les seuls packs autorisés pour des patients mineurs sont ceux pratiqués dans le cadre des projets de recherche validés. Quelques services hospitaliers en France participent à ces travaux, coordonnés par le professeur Pierre Delion, pédopsychiatre au CHRU de Lille, qui était en 2009 la cible principale des associations de parents d'enfants autistes. «De la controverse ont émergé des choses positives», estime Thierry Albernhe. «Et il est très constructif que des études soient faites, en France et ailleurs, pour produire une évaluation objective de la méthode ; c'est la seule chose qui permettra de dépassionner le débat.»

Pour les patients adultes, le pack continue à être pratiqué dans certains services hospitaliers qui travaillent dans la ligne de la psychothérapie institutionnelle.

Sophie Brandstrom/Look at Sciences

Une séance de packing avec un enfant autiste de 8 ans, dans le service du professeur Pierre Delion, pédopsychiatre au CHRU de Lille.

article publié sur santé log

Cette étude génétique de l’Imperial College de Londres identifie un gène remarquable qui seul, coordonne tout un réseau d'environ 400 gènes impliqués dans l'épilepsie. Une cible très prometteuse donc pour de nouveaux traitements, selon ces travaux présentés dans la revue Nature Communications.

L'épilepsie est une maladie fréquente. Elle affecte 50 millions de personnes dans le monde et est associée à un taux de mortalité prématuré de 2 à 3 fois plus élevé qu’en population générale. On sait que l'épilepsie a une forte composante génétique, mais ce risque apparaît lié à des centaines de gènes.  La compréhension de la coordination entre ces gènes dans le cerveau est donc primordiale dans la recherche de nouveaux anti-épileptiques. Pourtant l’approche jusqu’ici a plutôt été l’étude de gènes individuels, mais l’évolution des techniques, en particulier d’analyse génétique, a permis à cette équipe de l'Imperial College de Londres d’adopter une approche « systémique » dans l’étude des gènes impliqués dans l'épilepsie.

Les chercheurs sont partis d’échantillons de tissu cérébral de 129 patients épileptiques, souffrant d’épilepsie sévère du lobe temporal et qui ne répondaient pas aux médicaments. Ces échantillons prélevés en neurochirurgie, ont permis aux chercheurs d’identifier un réseau de gènes à l’activité élevée dans le cerveau de ces patients, et ont ensuite identifié le gène SESN3 (sestrine 3), comme un régulateur majeur de ce réseau « épileptique ». Il faut noter qu’en dépit de son rôle clé, SESN3 n’avait jamais, auparavant, été impliqué dans la maladie. Ici, les chercheurs confirment son rôle de coordination sur la souris et le poisson zèbre.

Le Dr Enrico Petretto, de l'Imperial College de Londres, l’auteur principal de l'étude explique que ces gènes en réseau sont un peu comme une équipe de foot et qu’il s’agit d’abord de comprendre comment l'équipe joue ensemble et donc quelle est sa stratégie. Dans cette « génétique des systèmes », il ne faut pas regarder un seul gène à la fois, mais toute une équipe de gènes et comprendre leurs relations fonctionnelles. Identifier SESN3 est donc l'espoir de pouvoir influencer ou réguler l'ensemble du réseau de gènes  plutôt que d’agir sur quelques-uns d’entre eux.  

C’est aussi l’espoir d’un médicament qui traite la maladie et pas seulement les symptômes, comme c’est le cas aujourd’hui avec les anti-épileptiques qui visent à réduire la sévérité et la fréquence des crises.  D’autant que ces médicaments ne fonctionnent pas chez environ un patient sur 3.

N.B. L’étude a été soutenue par le Laboratoire pharmaceutique UCB

Source: Nature Communications 2015 Doi: 10.1038/ncomms7031 (In press)

Systems-Genetics identifies Sestrin 3 as a regulator of a proconvulsant gene network in human epileptic hippocampus et via Eurekalert  New 'systems genetics' study identifies possible target for epilepsy treatment

Plus d’études sur l’Epilepsie

article publié sur le site Bio à la une

Par Marie Albessard publié le 23/01/2015

Monsanto : l'autisme serait favorisé par les pesticides

La chercheuse américaine Stephanie Seneff établit une corrélation entre l'utilisation croissante du glysophate (présent dans le pesticide Round Up) et le développement de l'autisme chez les enfants américains.

« D'ici 2025, la moitié des enfants nés aux Etats-Unis seront diagnostiqués autistes ». C'est le constat alarmiste que dresse le Docteur Stephanie Seneff, chercheuse au MIT (Massachussetts Institute of Technology) au laboratoire d'Informatique et intelligence artificielle.

La chercheuse a expliqué, lors d'une conférence à Groton (Massachusetts), qu'il y aurait une corrélation entre l'utilisation du glysophate (le Round Up, du groupe américain Monsanto) et le nombre d'enfants autistes aux Etats-Unis.

Glysophate : une utilisation croissante

« J'ai passé plusieurs années à faire des recherches sur l'autisme afin d'en comprendre ses caractéristiques, et j'ai remarqué que l'augmentation de l'usage du glysophate sur les cultures de maïs et de soja correspond exactement à l'augmentation de l'autisme aux Etats-Unis. De plus, les effets connus du glysophate sur le système biologique peuvent expliquer de nombreuses caractéristiques de l'autisme. », a expliqué Stephanie Seneff à Bio à la Une.

Sont notamment détectés chez les enfants autistes un haut taux de glysophate, des carences en zinc et en fer ou encore des maladies mitochondriales. 90% des cultures de maïs, soja, colza et betterave à sucre de l'industrie agro-alimentaire américaine sont traitées au Roundup. Le glysophate resterait ensuite présent dans ces aliments, même transformés (bonbons, sodas, lait ou viande - pour les animaux nourris au maïs ou au soja).

Son utilisation n'a cessé de croître dans les exploitations américaines depuis son lancement sur le marché en 1990. « Les achats américains de glysophate représentent 25% du marché mondial, et nous ne représentons clairement pas 25% de la population mondiale. » De 1 pour 5000 en 1975, le nombre d'enfants autistes serait passé à 1 pour 68 aujourd'hui, tandis que la quantité de glysophate utilisée serait passée de 10000 tonnes (pour le soja et le maïs) en 1998 à plus de 80000 en 2010.

 

Alors comment échapper au glysophate, qui serait présent, non seulement dans la nourriture des américains, mais aussi dans l'air et dans l'eau ? La solution, Stephanie Seneff la voit dans les cultures biologiques, qui se développent de plus en plus aux Etats-Unis, notamment grâce à la demande croissante des consommateurs.

« Il y a un groupe de chercheurs qui pense que faire paître les vaches sur l'herbe peut à la fois contribuer à réparer le sol (détruit par le glysophate et par les méthodes d'exploitation chimique) et offrir une nourriture saine à la population. », conclut-elle.

Source : themindunkeashed.org - globalresearch.ca

article publié dans Sciences & Avenir

Par Lise Loumé

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Publié le 23-01-2015 à 09h38

Des chercheurs viennent de découvrir que le cerveau de personnes atteintes de troubles du spectre de l’autisme présente une organisation intrigante. Explications.

Le cerveau des personnes autistes présentent des motifs de synchronisation unique. © Weizmann Institute of Science

Les troubles du spectre de l’autisme (TSA), ces troubles neurologiques qui affectent principalement les relations sociales et la communication chez l’enfant, ont beau être étudiés depuis des années, ils recèlent toujours autant de mystères. Notamment au niveau cérébral.

Selon plusieurs recherches, chez les personnes atteintes de TSA, certaines régions cérébrales, qui fonctionnent en tandem, sont moins bien synchronisées que chez les sujets sains. Cependant, d'autres travaux ont mis en évidence l'exact opposé. Une nouvelle analyse, menée par des chercheurs américains et israéliens et publiée dans Nature Neuroscience, révèle que ces études soulèvent une caractéristique plus profonde : le cerveau des personnes autistes présentent des modèles de synchronisation uniques. Une découverte qui pourrait améliorer le diagnostic précoce de la maladie et les traitements futurs.

Des profils uniques

COMPARAISON. Pour parvenir à cette conclusion, les chercheurs ont analysé des données obtenues à partir d'imagerie magnétique à résonance fonctionnelle (IRMf) et réalisées sur des patients au repos, atteints de TSA ou non. Ils ont utilisé la base de données "ABIDE" ("Autism Brain Imaging Data Exchange"), contenant les informations de plus d'un millier de personnes. "Étudier l'organisation de cerveaux de patients au repos est important car cela permet de repérer des modèles, et donc d'observer comment les aires cérébrales sont naturellement connectées entre elles et comment elles synchronisent leur activité", explique Avital Hahamy, doctorant au Weizmann Institute of Science (Israël) et principal auteur de l'étude.

L'équipe d'Avital Hahamy a ainsi découvert une différence intrigante entre les cerveaux des sujets sains et ceux des personnes autistes : les premiers présentent tous des synchronisations cérébrales proches, alors que les seconds montrent clairement des profils particuliers et uniques (on les nomme "idiosyncratiques" - voir image ci-dessous).

Cerveau de deux autistes. Les connexions cérébrales (en rouge) sont différentes. (©Avital Hahamy / Nature Neuroscience)

Cette différence s'expliquerait par la manière d'interagir et communiquer avec leur environnement. "Dès son plus jeune âge, les réseaux cérébraux se forgent en fonction d'intenses interactions avec les autres, par exemple le fait de partager des expériences, ce qui fait que les individus présentent des modèles de synchronisation proches les uns des autres, ajoute Avital Hahamy. Il est possible que chez les personnes atteintes de TSA, comme les interactions avec l'environnement sont perturbées, chacun développe une organisation cérébrale unique."

article publié dans LA PRESSE.CA

publié le 22 janvier 2015 à 08h16 | Mis à jour le 22 janvier 2015 à 08h16

Ariane Lacoursière
La Presse

Une recherche publiée ce matin dans la revue The Lancet Psychiatry permet de croire qu'une intervention très précoce auprès de bébés à risque d'être atteints d'autisme pourrait grandement diminuer les probabilités d'être aux prises avec ce trouble envahissant du développement.

Au cours des sept dernières années, une équipe de l'Université de Manchester, au Royaume-Uni, où siège la chercheuse montréalaise Mayada Elsabbagh, a mené une étude auprès de 54 poupons présentant un risques accru d'être atteints d'autisme. « Ces enfants avaient tous un frère ou une soeur autiste. Or, on sait que la fratrie d'un enfant autiste a 20 % plus de chances que la population générale d'être atteinte », note Mme Elsabbagh, professeure au département de psychiatrie de l'Université McGill.

Durant cinq mois, les parents de ces enfants, âgés de 7 à 10 mois, ont reçu la visite régulière d'intervenants spécialisés qui leur ont enseigné différentes notions à l'aide d'une vidéo. Les parents ont entre autres appris des techniques pour mieux intervenir auprès de leur bébé. Ils ont appris à susciter l'attention et l'intérêt de leur enfant pour le monde qui les entoure et à améliorer leur capacité à communiquer.

L'objectif de la recherche était de voir s'il est possible de réduire l'acuité, voire d'éliminer l'apparition, des symptômes de l'autisme avant même qu'il ne soit diagnostiqué chez un enfant. Généralement, le diagnostic de l'autisme ne peut être posé avant l'âge de 2 ou de 3 ans.

Au terme des cinq mois d'intervention, les enfants dont les parents ont reçu des formations ont montré des progrès marqués. Leur intérêt pour le monde extérieur et leur capacité d'attention ont augmenté.

Des résultats étonnants

La professeure Elsabbagh dit avoir été « étonnée » du taux de succès de l'intervention. « On a entre autres mesuré les connectivités dans le cerveau des enfants et on a vu des effets. Il y avait plus de flexibilité dans l'attention, note-t-elle. Moins de problèmes liés à la communication sociale avec les parents. J'ai été surprise de voir qu'une intervention si simple a biologiquement changé quelque chose chez les enfants. »

« Les enfants autistes reçoivent généralement des traitements à l'âge de 3 ou 4 ans. Notre recherche montre qu'il peut être bénéfique d'intervenir avant », affirme le Jonathan Green, auteur principal de l'étude.

La professeure Elsabbagh prêche toutefois la prudence. Des recherches plus poussées, sur une plus grande cohorte d'enfants, doivent encore être menées. On ne peut donc pas encore conclure qu'une intervention précoce permet d'éliminer complètement les symptômes de l'autisme. Une étude plus poussée sera notamment menée sous peu au Québec. « Le but n'est pas d'éliminer l'autisme, mais d'améliorer la qualité de vie des gens », dit Mme Elsabbagh.

Autisme & nouvelles technologies : le projet MICHELANGELO
Journée organisée par l'ISIR - Institut des systèmes intelligents et de robotique, l'UPMC Sorbonne universités, l'IFRH - Institut fédératif de recherche sur le handicap et l'AP-HP - Assistance publique Hôpitaux de Paris, en collaboration avec le CRAIF
le 16 mars 2015 à Paris (Espace Reuilly, 21 rue Hénard, 12ème)
Journée gratuite, inscription obligatoire.
Le programme
Inscription en ligne

Le programme -> autismenouvelletechno_1
Inscription en ligne

article publié dans Le Temps

Les bactéries de la flore intestinale, telles que «Bacteroides fragilis», semblent jouer un rôle dans le développement de troubles du spectre autistique chez la souris. (Keystone/Science Photo Library/CNRI)

Des troubles neuropsychiatriques comme l’autisme et l’anxiété semblent influencés par la flore intestinale chez la souris. Des recherches sont en cours chez l’humain.

Cent mille milliards de bactéries, dix fois plus que nos propres cellules, peuplent le corps humain. Mis bout à bout, ces micro-organismes constitueraient une chaîne qui ferait deux fois et demie le tour de la Terre. Dans notre intestin, des milliers d’espèces bactériennes – réunies sous le terme de «microbiote» – ont trouvé refuge. Elles sont indispensables à la digestion d’une partie de nos aliments, qu’elles transforment en énergie.

Grâce aux progrès des techniques de séquençage à haut débit pour l’étude du génome, la recherche sur le microbiote connaît une explosion ces dernières années. Plusieurs travaux ont montré son influence sur des pathologies comme l’obésité et le diabète ou encore les allergies alimentaires. Le 12 janvier 2015, un nouveau projet européen regroupant une trentaine d’organisations de plus de quinze pays différents a été lancé afin d’étudier le rôle du microbiote sur la santé et sur la prévention de certaines maladies, notamment mentales.

Car si le lien entre flore intestinale et troubles de la nutrition est assez bien établi, l’effet du microbiote sur le comportement et l’humeur est un champ d’étude bien plus récent. Plusieurs études chez des modèles animaux ont montré une corrélation entre des déséquilibres du microbiote et des symptômes proches de ceux observés dans des maladies neuropsychiatriques.

Le microbiote influence-t-il le comportement? Pour répondre à cette question, les chercheurs ont recours à un modèle animal: des souris élevées dans un milieu stérile et dont le corps n’a pas été colonisé par les bactéries à la naissance. Une étude menée par des chercheurs de l’Université de Cork en Irlande, publiée en 2013 et reproduite depuis, a montré que ces souris sans bactéries, dites «axéniques», avaient un comportement social altéré: elles préféraient se trouver dans une cage vide plutôt que d’être entourées de leurs congénères. La restauration du microbiote dans le système digestif des souris axéniques par inoculation a rétabli un comportement social identique à celui des souris «contrôles».

Les bactéries intestinales semblent aussi jouer un rôle dans l’anxiété chez la souris. En 2013, des chercheurs canadiens ont fait des inoculations croisées de microbiote entre des souris anxieuses et des souris aventureuses. Ils ont observé que ce transfert de bactéries intestinales rendait les souris aventureuses plus anxieuses et vice versa. Mais comment les bactéries de l’intestin de souris peuvent-elles influencer leur comportement?

«Ces observations pourraient s’expliquer à plusieurs niveaux, explique Jacques Schrenzel, responsable du laboratoire de bactériologie des Hôpitaux universitaires de Genève (HUG). Une espèce bactérienne peut dominer les autres ou disparaître, entraînant l’augmentation ou la diminution de certaines molécules fabriquées par les micro-organismes. Les bactéries produisent en effet des déchets qui peuvent passer la barrière intestinale, de là entrer dans le sang et avoir un effet à distance. Ces composés peuvent aussi agir directement sur les autres cellules du tube digestif, comme les neurones qui permettent à l’intestin de se contracter ou les cellules immunitaires qui montent la garde. Ces dernières sont responsables de phénomènes inflammatoires qui jouent certainement un rôle important.»

Pour l’instant, rares sont les mécanismes qui ont été mis au jour pour expliquer un lien de cause à effet entre déséquilibre du microbiote et symptômes psychiatriques. Des pistes se précisent dans l’étude de l’autisme chez la souris. En 2010, le neurologue Derrick MacFabe et son équipe de l’Université de Western Ontario au Canada ont montré que l’injection de propionate, un acide gras produit par certaines bactéries intestinales lors de la dégradation des sucres, provoque les troubles comportementaux de l’autisme chez des rats. Plus tard, en 2013, une étude du biologiste Sarkis Mazmanian de l’Institut de technologie de Californie (Caltech) parue dans Cell a montré que, chez des souris avec des troubles autistiques, l’intestin contenait moins de bactéries du type Bacteroides fragilis que chez les souris normales. Le sang de ces rongeurs contenait également une grande quantité d’un métabolite produit par le microbiote, le 4EPS. L’injection directe de 4EPS à des souris normales a entraîné des symptômes autistiques.

Chez l’humain, les choses sont beaucoup plus complexes et il n’existe que de très rares liens directs établis entre microbiote et maladies mentales. Chez les malades atteints d’encéphalopathie hépatique, souffrant entre autres de troubles de l’humeur et de l’attention, le foie n’est plus capable de remplir sa fonction de détoxification. Le microbiote, lui, est modifié et produit une grande quantité d’ammonium, une molécule composée d’azote et d’hydrogène, aux propriétés acidifiantes dans l’eau. Faute d’être éliminé, ce surplus d’ammonium passe dans le sang du patient et atteint le cerveau. Un traitement par antibiotique améliore les symptômes neuropsychiatriques.

Au début des années 2000, une étude clinique a montré chez des jeunes enfants diagnostiqués autistes, dont la flore intestinale était modifiée, l’effet positif d’un traitement antibiotique ciblé, la vancomycine. Plus récemment, fin 2014, une équipe finlandaise a analysé le microbiote de 72 patients souffrant de la maladie de Parkinson. Il contenait beaucoup moins de bactéries de la famille des Prevotellaceae que le groupe «contrôle».

«En tant que clinicien, je trouve ces résultats intéressants, remarque Michel Maillard, gastéro-entérologue au CHUV à Lausanne. Mais on est encore loin de pouvoir guérir des patients en manipulant le microbiote. On a besoin de plus d’études à grande échelle et de connaissances sur les mécanismes.» Et Jacques Schrenzel d’ajouter: «On ne sait pas non plus ce qu’est un microbiote normal.» Chaque individu possède dans son intestin un éventail d’espèces bactériennes qui lui est propre et qui évolue au cours du temps.

Comment pourrait-on agir sur le microbiote? Une thérapie a récemment fait ses preuves: la technique de transplantation fécale, qui consiste à remplacer la flore intestinale d’un malade par celle d’un donneur. Elle est actuellement utilisée pour guérir des patients souffrant d’une infection chronique causée par la bactérie Clostridium difficile .

L’effet de probiotiques (bactéries et levures «bénéfiques» pour le microbiote) et de prébiotiques (molécules rétablissant l’équilibre du microbiote) est une piste de recherche, qui intéresse notamment l’industrie agroalimentaire. A l’instar d’une étude m enée par des chercheurs américains et financée par Danone, dont les résultats, publiés en 2013 dans la revue Gastroenterology , ont montré chez des femmes que la consommation de probiotiques modifiait l’activité de zones cérébrales impliquées dans le contrôle des émotions.

Nos bactéries nous manipulent-elles? Toutes ces études suggèrent qu’elles agiraient sur notre cerveau de manière directe ou indirecte. Mais le microbiote n’a pas encore révélé tous ses secrets.

http://www.cra-rhone-alpes.org/spip.php?article2341

 Panser l’institution pour penser les adultes avec autisme sévère

Dr Dominique Fiard (CEAA, Niort)

Panser l’institution pour penser les adultes... par crarhonealpes

Colloque Un diagnostic, pour PANSER l’Autisme (8/04/11)

L’autisme est un trouble neuro-développemental apparaissant dans l’enfance et qui évolue tout au long de la vie. Depuis plusieurs années, l’évaluation des capacités des personnes avec autisme se développe dans les services de psychiatrie et les établissements médico-sociaux, visant à mieux cerner leurs particularités pour élaborer des projets de soins personnalisés. Préciser le diagnostic s’avère une démarche préalable.

L’annonce diagnostique induit des transformations intra psychiques qui, confrontées aux modifications des représentations sociales de l’autisme, dynamisent les parcours de vie des patients et de leur famille. Ce colloque a pour but :

• d’une part, nous interroger sur les effets de l’annonce diagnostique dans notre capacité à penser les patients avec autisme,
• et d’autre part, envisager les approches pour panser ces mêmes patients : prises en charge thérapeutiques, éducatives, scolaires et pédagogiques.

Liens utiles pour aller plus loin :

=> http://www.aura77.org/projets/index.php?id=1

=> http://chniort.asteur.fr/spip.php?article31

article publié dans Pourquoi docteur ?

Un "chien d'assistance" aide un jeune autiste (Robin Scholz/AP/SIPA)

Le chien, meilleur ami de l’homme… et des médecins. Posséder un animal de compagnie aurait tendance à rendre les enfants autistes plus sociables. C’est ce que conclut une étude de l’université du Missouri (Etats-Unis) parue dans le Journal of Autism and Developmental Disorders.

Un développement social accru

Voilà plusieurs années que les spécialistes des troubles autistiques étudient l’effet du chien sur les capacités sociales des malades. Il existe même des « chiens thérapeutiques » ou « d’assistance. » Mais qu’en est-il des autres animaux de compagnie ? Gretchen Carlisle, chercheuse au Centre de recherche sur les interactions homme-animal (ReCHAI) à l’université du Missouri, s’est posée la question. Elle a réalisé un sondage auprès de 70 familles dont un enfant (8-18 ans) est autiste.

70 % des foyers participants possédaient un chien, la moitié un chat. Parmi les autres animaux de compagnie figuraient des poissons, des animaux de ferme, des rongeurs, des lapins, des reptiles… mais aussi un oiseau et une araignée.

De manière générale, les jeunes autistes qui possèdent un animal ont de meilleures capacités sociales que les autres. « Les enfants qui ont un animal de compagnie, quel qu’il soit, ont plus de chances d’avoir des comportements sociaux comme se présenter à quelqu’un, demander des informations ou répondre aux questions d’autres gens », constate Gretchen Carlisle. Ces capacités sociales représentent un défi typique pour les enfants autistes, mais cette étude montre que la capacité à s’affirmer des enfants est plus forte s’ils possèdent un animal. »

Une approche à adapter au patient

Plus un animal est présent longtemps dans le foyer, plus l’enfant se sociabilise facilement, révèle l’étude. Encore faut-il adapter le tempérament de l’animal à celui de l’enfant. Globalement, les autistes s’attachent plus facilement aux petits chiens qu’aux gros… mais un animal moins énergique bénéficierait plus à un enfant très sensible.

« Les chiens sont bons pour certains enfants autistes, mais ce n’est pas forcément la meilleure option pour chaque enfant », martèle Gretchen Carlisle. « Même si les parents supposent qu’avoir un chien est la meilleure solution pour leur enfant, mes données montrent que les enfants autistes ont de meilleures capacités sociales quand ils vivent avec n’importe quel animal de compagnie. »

L’animal, un « lubrifiant social »

L’explication de ce bienfait est très simple aux yeux des chercheurs. Les animaux, surtout les chiens, créent des opportunités pour engager une conversation. Ils servent de « lubrifiant social », même chez un être humain en bonne santé : les enfants ont tendance à parler avec les autres si un animal est présent dans un milieu social ou à l’école. Un constat également valable si les enfants sont autistes.

« Quand les enfants handicapés sortent leur chien, les autres enfants s’arrêtent et parlent. Les enfants autistes ne vont pas facilement vers les autres, mais s’il y a un animal à la maison, que l’enfant y est attaché, et qu’un visiteur commence à parler de l’animal, l’enfant a plus de chances de répondre », conclut Gretchen Carlisle.

Regardez le reportage de l’université du Missouri :

Children with Autism Who Live With Pets Are More Assertive from MU News Bureau on Vimeo.

Autisme : Les Troubles du spectre autistique... par dragonbleutv

AUTISME : Le Dr Monica Zilbovicius, psychiatre et directrice de recherche a l'INSERM, expose les différentes avancées de la recherche fondamentale en matière de neurologie de l'autisme.

Interview tournée en 2010 à l'hôpital Necker.

© iStock

De nombreuses études ont mis en évidence des gènes pouvant jouer un rôle dans le développement de l'autisme, et des troubles du spectre autistique (TSA) en général.

Cependant, il se pourrait que ce soit bien plus complexe, et que ce ne soient pas seulement ces quelques gènes qui mènerait à cette affection.

Une étude américaine publiée dans la revue scientifique Molecular Systems Biology, a permis d'identifier un réseau entier de molécules constitué de protéines qui contribuerait à l'autisme.

Nous avons tous un génome, constitué de l'ensemble de nos gènes. Ces gènes permettent à l'organisme d'obtenir des protéines, qui font fonctionner notre corps. Mais au sein de chaque type de cellules (cellules cardiaques, cellules de l'épiderme, neurones,...), seulement une partie du génome est activée, selon les missions dont les cellules sont chargées. Ainsi, des gènes activés dans les cellules du foie peuvent être « silencieux » dans les cellules de la peau.

S'intéresser aux protéines qui découlent du génome

Ainsi, pour l'étude, les chercheurs ne se sont pas uniquement intéressés au génome, mais se sont penché sur l'expression des gènes, et sur les protéines qui en découlent, chez des patients atteints d'autisme. Ils ont ainsi identifié un réseau d'interactions de protéines, qui s'est avéré être lié à l'autisme, après des analyses menées sur 525 patients.

Les scientifiques ont également découvert que des cellules du cerveau aidant à protéger les neurones jouaient un rôle important dans l'autisme. Leur fonctionnement incorrect ne permettrait pas une bonne circulation des signaux nerveux entre les hémisphères droit et gauche du cerveau.

« Notre analyse délimite un réseau naturel impliqué dans l'autisme, et permet de dévoiler de nouveaux gènes et molécules responsables de cette affection, expliquent les auteurs de l'étude dans leur publication. Cela améliore notre compréhension de la pathologie moléculaire de l'autisme. »

En plus d'alimenter les connaissances dans le domaine des troubles du spectre autistique, cette étude propose une nouvelle approche pour aborder des maladies encore mal comprises.

« Notre étude souligne l'importance de construire des modèles d'intégration moléculaires pour étudier les maladies humaines complexes, précise le Professeur Michael Snyder, auteur principal de l'étude. L'utilisation de réseaux biologiques nous a permis de superposer les mutations génétiques de l'autisme sur des trajets moléculaires. Cela fournit un cadre de travail pour mettre à jour des réseaux moléculaires pour d'autres maladies. »

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