"Au bonheur d'Elise"

L'article d'Amélie Tsaag Varlen a analysé la question de la mortalité chez les personnes autistes, dont la question des risques suicidaires.

Cette question a été abordée dans le sondage lancé par Asperansa. Les résultats (provisoires car il est toujours possible de répondre) figurent sur le site d'Asperansa.

La question 64 était : 

Avez-vous déjà connu des épisodes dépressifs ?

Ont eu des épisodes dépressifs, des idées suicidaires ou ont fait des tentatives de suicide :

• 66,26% de l'ensemble
• 52,6% des personnes se considérant hétérosexuelles
• 56,1% pour le genre masculin

mais

• 70,3% pour le genre féminin
• 82,5% des personnes se considérant bisexuelles/homosexuelles
• 91,3% pour les personnes déclarant « autre genre »

Amélie Tsaag Varlen avait fait référence à juste titre aux facteurs d'intersectionnalité dans son document :

« Les études déjà menées n’explorent pas les facteurs d’intersectionnalité. Par exemple, nous savons que les personnes homosexuelles, particulièrement à l’adolescence, ont entre 4 et 7 fois plus de risques de tenter de se suicider que les hétérosexuelles. On peut être autiste et homosexuel. On peut même être autiste, homosexuel, épileptique, et issu d’une minorité ethnique. Les parcours de vie des personnes se situant à l'intersection d'une pluralité de minorités doivent être étudiés et mis en lumière, ainsi que les facteurs de risque du suicide. » 

Statistiques de la question 64 sur la dépression (pdf, 137.9 kB)

Etude sur des personnes récemment diagnostiquées avec syndrome d'Asperger (2014)

Lancet Psychiatry. 2014 Jul;1(2):142-7. doi: 10.1016/S2215-0366(14)70248-2. Epub 2014 Jun 25.

Suicidal ideation and suicide plans or attempts in adults with Asperger's syndrome attending a specialist diagnostic clinic: a clinical cohort study.

Cassidy S, Bradley P, Robinson J, Allison C, McHugh M, Baron-Cohen S.

Idées suicidaires et plans de suicide ou tentatives chez des adultes Asperger fréquentant une clinique de diagnostic spécialisée: une étude clinique de cohorte.

Cette étude analyse les réponses à un questionnaire de 373 adultes ayant reçu un diagnostic de syndrome d'Asperger sur une période de 18 mis (2003-2004).

Extraits :  Nos résultats d'une expérience au cours de la vie d'idées suicidaires pour 66% et d'une tentative de suicide pour 35%  soutiennent l'affirmation que ces événements sont fréquents chez les personnes atteintes du syndrome d'Asperger. Dans notre échantillon, l'expérience de l'idéation suicidaire au cours de la vie était plus de neuf fois plus élevée que dans la population générale en Angleterre  et significativement plus élevée que les taux précédemment rapportés dans d'autres groupes cliniques avec des maladies médicales et psychotiques (panel). Les personnes Asperger étaient significativement plus susceptibles de déclarer des idées suicidaires ou des plans ou des tentatives de suicide si elles souffraient également de dépression. Les personnes qui ont planifié ou tenté de se suicider avaient aussi un niveau significativement plus élevé de traits autistiques déclarés que ceux qui n'en avaient pas. Bien que la détermination du lien de causalité pour cette augmentation du risque ne soit pas possible, le fait que plus de gens dans cet échantillon ont rapporté une expérience suicidaire (66%) que ceux était déprimés (31%) est déroutant et pourrait suggérer un processus différent pour les idées suicidaires dans le syndrome d'Asperger que pour les autres groupes cliniques. Alternativement, cette constatation pourrait résulter d'une sous-déclaration de la dépression, peut-être à cause de l'alexithymie (difficultés à décrire verbalement une expérience émotionnelle subjective). (...)

L'expérience d'idéation suicidaire rapportée dans notre échantillon clinique était plus élevée que celle observée dans un petit échantillon précédent d'adultes atteints du syndrome d'Asperger vivant dans la communauté (40%)  et dans un petit échantillon de 26 patients psychiatriques adultes diagnostiqués autistes. Cette différence pourrait s'expliquer par le fait que les membres de notre cohorte n'avaient pas été diagnostiqués avec le syndrome d'Asperger jusqu'à la fin de l'âge adulte, avec un âge moyen au diagnostic de 31 ans par rapport à l'âge moyen habituel de 11 ans. Ainsi, beaucoup de ces personnes ont eu des difficultés telles que l'exclusion sociale, le potentiel éducatif non atteint, les difficultés à obtenir ou à conserver un emploi ou à être promues et les difficultés à développer des relations étroites qui auraient pu être exacerbées. Un diagnostic tardif à l'âge adulte pourrait être un autre facteur de risque pour les idées suicidaires et les plans ou tentatives chez les personnes atteintes du syndrome d'Asperger.
Des études plus détaillées sont nécessaires sur les déclencheurs et l'expérience des idées suicidaires, les facteurs de risque et de protection pour les plans de suicide et les tentatives chez les adultes Asperger (comme l'âge au diagnostic) et les antécédents familiaux de suicide et d'agression. En plus des facteurs sociaux connus pour prédisposer à la dépression, le profil cognitif des personnes atteintes du syndrome d'Asperger pourrait encore augmenter le taux et le risque de suicidabilité. Par exemple, la flexibilité cognitive peut être altérée, et pourrait être responsable de certaines des tendances suicidaires accrues. Sur la base de nos conclusions, les services doivent être alertés du risque élevé d'idées suicidaires et de tentatives de suicide, en particulier chez les personnes recevant un diagnostic tardif de syndrome d'Asperger, compte tenu du risque important dans ce groupe.

A noter que dans cette enquête, il n'y a pas de différences significatives entre hommes et femmes, alors qu’elle est très nette dans le sondage d'Asperansa.¹ 

Le point le plus important est qu'elle soulève la question du retard dans le diagnostic comme facteur aggravant d'idées suicidaires.

Les délais extravagants des diagnostics des adultes (souvent 3 ans annoncés) accroissent les difficultés des personnes qui recherchent une explication à leur fonctionnement. Il en est de même lorsque le processus de diagnostic n'est pas fiable. Dans les associations, nous sommes témoins de comportements suicidaires dans ce contexte. Il est temps qu'il soit possible sur tout le territoire d'accéder à un diagnostic de qualité.

Rapport épidémiologique au Québec (2017)

L'Institut National de Santé Publique au Québec vient de publier un rapport de surveillance du trouble du spectre de l'autisme concernant les jeunes de 1 à 24 ans. La surmortalité est impressionnante, et le risque de suicide multiplié par 2.

Risques de mortalité dans l'autisme © INSPQ

Surveillance du trouble du spectre de l’autisme au Québec (Institut National de Santé Publique du Québec) p.21

Dans l'état actuel de l'épidémiologie de l'autisme en France, aucun risque que ces informations alarmantes paraissent.

Etude sur les certificats de décès en France (2017)

Mortalité des personnes souffrant de troubles mentaux. Analyse en causes multiples des certificats de décès en France, 2000-2013 – Ha Catherine, Decool Elsa, Chan Chee Christine

• De 2000 à 2013, 783 403 décès avec mention de TM [trouble mental] ont été enregistrés, représentant en moyenne 55 957 décès annuels et 10,3 % de l’ensemble des décès survenus sur cette période. Les taux de décès avec TM standardisés sur l’âge ont baissé globalement (-15,1 %) sur l’ensemble de la période. Pour les hommes comme pour les femmes, l’âge moyen au décès était particulièrement bas pour la schizophrénie (respectivement 55,9 ans et 67,6 ans) et pour les TM liés à l’alcool (respectivement 59,4 et 60,7 ans). Les CI [Cause Immédiate] de décès se répartissaient ainsi : pour les décès avec mention de TM, le suicide (11,1 %) se situait en 3e position, derrière les causes cardiovasculaires (27,3 %) et les cancers (18,1 %), alors que pour les décès sans mention de TM, le suicide (1,3 %) se plaçait loin derrière les cancers (31,0 %) et le cardiovasculaire (28,9 %). Editions BEH, 2017, n° 23, pp.500-508 – Texte intégral

L'étude a isolé des sous-ensembles dont : "– les TM non-organiques, c’est-à-dire l’ensemble du chapitre F à l’exception des TM organiques et des retards mentaux (codés en F70-F79), soit les codes F10-F69 et F80-F99 " Les TED (troubles envahissants du développement) [F84] sont donc répertoriés comme troubles "non-organiques", avec les troubles dys !

L'étude analyse la cause immédiate de décès, et l'autre cause mentionnée, comme la dépression. Cependant, l'autre cause est sous-estimée ².

Compte tenu du sous-diagnostic massif de l'autisme à l'âge adulte, cette étude, qui n'a pas pris la peine de les isoler, serait évidemment passée à côté de l'immense majorité. Mais cependant, elle aurait pu, pour la population diagnostiquée avec TED, identifier les causes de décès.

La conclusion est d'une généralité .... : "Ces résultats soulignent toute l’importance, chez les personnes souffrant de TM, de prendre soin de leur santé aussi bien mentale que physique, ainsi que de la nécessité de développer auprès d’elles des actions de prévention, en particulier du suicide mais portant aussi sur les facteurs de risque notamment cardiovasculaire, respiratoire et métabolique (tabac, alcool et autres addictions, sédentarité, facteurs nutritionnels, etc.)" Elle s'applique à toute la population, à part sans doute pour le risque de suicide - sauf dans une région comme la mienne (Bretagne). Elle s'applique donc aussi aux personnes autistes, qui ont des risques plus élevés dans toutes les causes de décès.

Les actions de prévention supposent de créer un environnement propice, des lieux de répit, des Groupes d'Entraide Mutuelle, des accompagnements comme des SAVS (services d'accompagnement à la vie sociale), de lutter contre le harcèlement dans tous les milieux et à tous âges etc...

55% des personnes hospitalisées en HP jugent négativement leur séjour (voir réponse à la question 63). Ce n'est pas là qu'elles retourneront chercher une aide ou un répit.

Sondage Asperansa

Résultats provisoires (novembre 2017)

Enquête et rapport Asperansa (octobre 2016) pp.51-53

¹Compte tenu des hypothèses de cette étude britannique sur les impacts du diagnostic tardif, une analyse sera faite sur l'âge dui diagnsotic dans le sondage Asperansa.

² "Par exemple, un TM est ici signalé dans 40% des cas de décès par suicide, quand une méta-analyse des études par autopsie psychologique montre que le taux de troubles psychiatriques atteindrait presque  90% des cas."

Aujourd'hui, le CIRCADIN (médicament à effet retard de la mélatonine) est remboursé par la Sécurité Sociale pour les enfants (moins de 18 ans) avec un diagnostic de TED, grâce à une ATU (autorisation temporaire d'utilisation).. 

Mais les troubles du sommeil ne disparaissent pas miraculeusement à 18 ans.

Le cycle circadien se met en place à 9/12 mois, avec un pic de sécrétion de la mélatonine qui prédispose à l'endormissement. Il y a un déficit dans ce pic pour les personnes autistes, et d'ailleurs pour certains de leurs parents.

Rétablir un cycle d'endormissement est essentiel pour avoir une vie normale dans le monde NT. C'est ce que défend cette personne autiste.

Voir aussi  Mélatonine - Est-il sûr de prendre de la mélatonine pour le décalage horaire ?  en complément de Mélatonine - Remboursement ou non pour les personnes autistes  et de  Mélatonine - La prison circadienne - Michelle Dawson

Le monde de l’autisme, pourtant divisé, s’accorde sur la nécessité d’études sur le sommeil

Par Sara Luterman  /  17 Octobre 2017

Chez Spectrum, nous préférons parler de « personnes avec autisme » plutôt que d’ « autistes » mais nous avons fait une exception pour cet article dans la mesure où l’auteur est très attaché au fait que l’autisme est une partie à part entière d’elle-même. 

Le monde de l’autisme se divise autour de nombreux sujets tels que décrire l’autisme comme une simple différence ou un trouble, préférer dire « autiste » plutôt que « personne avec autisme » ou la façon dont la génétique et l’environnement contribuent à l’autisme, pour n’en citer que quelques uns. Mais il y a un point sur lequel nous nous rejoignons : il faut plus d’études sur le sommeil.

Le 4 mai, j’ai participé à une commission au siège de la Food and Drug Administration (FDA) américaine à Rockville, Maryland. Lors de cette rencontre, des représentants de l’industrie, des militants (dont je fais partie) et des parents d’enfants autistes ont échangé sur la question des traitements préconisés pour l’autisme.

Comme lors de la plupart des réunions sur l’autisme, les tensions ont parfois été importantes : les adultes autistes, les militants comme moi et les parents d’enfants autistes n’ont souvent pas la même opinion. J’ai levé les yeux au ciel en entendant une mère affirmer avec conviction que l’autisme est une maladie auto-immune et que des doses élevées de vitamines avaient permis de guérir son fils. Et je suis certaine que certains parents ont du eux aussi lever les yeux au ciel quand j’intervenais : après tout j’ai fait des études supérieures, comment pourrais-je savoir ce qu’est le « vrai » autisme ?

Mais quelque chose d’étonnant a eu lieu lors de la prise de parole libre en fin de réunion. La pièce a semblé s’éclairer lorsque les parents et les militants ont parlé d’une même voix au sujet de l’autisme et des problèmes de sommeil. C’est quelque chose qui nous pose problème à tous.

Encore plus étonnant : l’absence totale de recherche sur l’autisme et le sommeil. Une simple recherche sur PubMed montre qu’il n’y a eu que neuf essais cliniques sur l’autisme et le sommeil ces cinq dernières années. Si l’on compare avec les 400 essais cliniques publiés sur la même période concernant le traitement des principales caractéristiques de l’autisme tels que les habiletés sociales, c’est insensé quand on sait le besoin cruel de solutions pour les troubles du sommeil chez les personnes autistes. Les troubles du sommeil sont au moins deux fois plus élevés chez les autistes que chez l’ensemble de la population.

Si le but de la recherche sur l’autisme est d’améliorer le quotidien de ceux d’entre nous qui sont concernés par les TSA, les scientifiques qui travaillent sur le sujet devraient se focaliser sur les troubles du sommeil et leurs conséquences multiples sur la santé, l’humeur et le comportement.

Une nation privée de sommeil

Les autistes sont concernées par des troubles du sommeil divers. Une amie d’université a un trouble du rythme circadien du sommeil si important (un cycle du sommeil irrégulier ou inversé) qu’elle est incapable de garder un emploi stable bien qu’elle soit excessivement intelligente. Un autre ami a décidé de vivre dans sa camionnette afin d’essayer de réguler son cycle de sommeil grâce à la lumière du jour.

En ce qui me concerne, je n’ai jamais réussi à passer une bonne nuit de sommeil. J’ai souvent du mal à m’endormir. J’ai des sueurs nocturnes si importantes que j’ai du acheter un protège-matelas. Mon bruxisme nocturne est si prononcé que j’en ai fait tomber un plombage.

Les problèmes de sommeil touchent aussi les parents et soignants d’autistes, en particulier lorsque ceux-ci nécessitent un accompagnement important. Si l’un d’eux doit être surveillé et qu’il est encore réveillé à 3 heures du matin, son aidant devra forcément rester éveillé lui aussi. Je suis convaincue que les parents neurotypiques d’enfants autistes souffrent d’un manque cruel de sommeil. Nous sommes tous épuisés.

Lors de la réunion au FDA, les parents ont décrit les problèmes de sommeils de leurs enfants et les représentants autistes ont parlé des leurs. Nous avons donc logiquement réclamé d’une seule voix de meilleurs traitements pharmaceutiques possibles pour traiter les troubles du sommeil.

J’ai essayé une longue liste de traitements qui vont de compléments en vente libre tels que la mélatonine à des somnifères plus forts tels que le Stilnox. La mélatonine me faisait l’effet d’une gueule de bois. Le Stilnox me faisait faire des choses complètement farfelues dont je ne me souvenais plus le lendemain. Un matin, quand je me suis réveillée, je me suis rendu compte que j’avais créé une adresse email pour le chien que j’avais lorsque j’étais petite. C’est la dernière fois que j’ai essayé de prendre un médicament sur ordonnance pour dormir.

J’ai fait une thérapie cognitivo-comportementale qui s’est révélée efficace pour m’endormir mais n’a pas amélioré la qualité de mon sommeil. Et elle ne peut rien faire pour les personnes qui se réveillent plusieurs fois par nuit ou qui ont un cycle de sommeil anormal. J’utilise une couverture lestée qui m’aide un peu, bien que l’unique étude pour savoir si c’est une aide efficace au sommeil pour les autistes ait conclu qu’elle ne servait à rien. Ma couverture lestée n’est peut-être que mon placebo préféré.

Des questions sans réponses

Il y a fort probablement une différence entre les troubles du sommeil chez les autistes et chez les personnes neurotypiques mais nous n’en savons pas beaucoup plus. Nous avons besoin de comprendre pourquoi les autistes métabolisent différemment la plupart des médicaments.

Chez les personnes non autistes, les troubles du sommeil sont fréquemment associés à des troubles de l’humeur tels que la dépression et l’anxiété, et ces troubles sont encore plus courants chez les autistes. Nous devons donc savoir si les perturbations du sommeil contribuent aux taux élevés de dépression et d’anxiété chez les autistes ou si elles sont une conséquence de ces pathologies.

Il n’y a aucun doute sur le fait que le manque de sommeil nous rend encore plus irritables. De ce fait, un sommeil de mauvaise qualité pourrait-il contribuer à augmenter les problèmes sensoriels ou les difficultés d’attention ?

Ce sont autant de questions sans réponses, alors je lance un appel aux scientifiques et aux organisations qui financent leurs recherches : s’il-vous-plait, faites votre maximum pour trouver des réponses.

Sara Luterman est la créatrice de NOS Magazine, le premier site en ligne de culture et d’information par et pour les partisans de la neurodiversité.

Traduction par Isabelle Besnier-Pachot

Data do-over backs dominance of genetics in autism risk

SpectrumNews Par Ciara Curtin  /  19 Octobre 2017

Une nouvelle analyse de données concernant plus de 2 millions d’enfants en Suède suggère que les facteurs génétiques héréditaires sont responsables à 83% du risque d’autisme.

Une étude de 2014 qui se basait sur les mêmes données concluait que la génétique et l’environnement y contribuaient à part égale, mais les experts dans le domaine avaient critiqué les conclusions de cette étude et pointaient des failles dans la méthode d’analyse.

À leur plus grande surprise, les chercheurs ont trouvé une estimation d’héritabilité de 85% en recoupant les données de près de 800 000 enfants suédois. Ce résultat les a incités à réexaminer leur étude précédente.

Dans les deux études, les facteurs génétiques non héréditaires appelés mutations « de novo » sont inclus dans les 17% de risques d’autisme étiquetés comme « environnementaux ». Les mutations « de novo » sont considérées comme jouant un rôle majeur dans l’autisme.

« Nous avons travaillé sur ce point en utilisant des données plus récentes, et ce faisant, nous avons alors constaté que l’héritabilité était plus importante que ce que nous pensions auparavant », confirme le chercheur principal de l’étude, Sven Sandin, professeur assistant de psychiatrie à l’école de médecine Icahan de Mont Sinai, New York.

Ces nouvelles estimations concordent avec les résultats d’une étude de 2010 qui évaluait la contribution des facteurs génétiques héréditaires dans le risque d’autisme à 80%. Cette étude incluait elle aussi les mutations « de novo » dans la catégorie environnementale.

Des similitudes dans les fratries

Dans leur étude de 2014, Sandin et son équipe avaient analysé les données de 2,6 millions paires de frères ou soeurs qui n’étaient pas jumeaux, 37 570 paires de frères ou soeurs jumeaux et 877812 paires de demi-frères et sœurs, tous nés en Suède entre 1982 et 2006. 14 516 d’entre eux avaient un diagnostic d’autisme. Les données provenaient des registres du service de santé publique suédois.

Les chercheurs cherchaient des fratries « concordant » avec l’autisme, dans le sens où chacun des deux enfants était autiste. Ils avaient suivi un des enfants de chaque paire de la naissance jusqu’au diagnostic ou jusqu’à la fin de l’étude en 2009 (celui des deux événements qui arrivait en premier). Si l’enfant était diagnostiqué, ils vérifiaient alors si son frère ou sa sœur avait aussi reçu un diagnostic.

Or, cette façon de faire passait à côté des enfants qui ne recevaient un diagnostic qu’une fois que le frère ou la sœur suivis par les chercheurs avait été diagnostiqué.

« Des frères et sœurs « concordants » pouvaient être considérés comme non « concordants » lors de la première analyse des données par les chercheurs », admet Qian (Kenny) Ye, professeur associé d’épidémiologie et de santé publique à l’université de médecine Albert Einstein, New York, qui n’a pas participé à l’étude.

Dans la seconde analyse, les chercheurs ont étudié les données des deux membres de la fratrie jusqu’en 2009. A ce moment-là, les enfants les plus jeunes avaient 4 ans et étaient donc assez vieux pour recevoir un diagnostic d’autisme. Si les deux membres de la fratrie avaient reçu un diagnostic d’autisme, quelque soit le moment de l’étude, les chercheurs les considéraient « concordants ».

Des chiffres doublés

En utilisant cette approche, les chercheurs ont quasiment doublé le nombre de fratries “concordantes” dans leur étude. Ils ont aussi fait monter leur estimation d’héritabilité de l’autisme de 50% à 83%. Les résultats ont été publiés en septembre dans le « Journal of the American Medical Association ».

« Je trouve que c’est tout à l’honneur de cette équipe de chercheurs d’avoir pris la peine de reconnaître publiquement que leur précédente publication pouvait être sous-optimale », dit Dorret Boomsma, professeur de psychologie biologique à Vrije Universiteit, Amsterdam, qui n’a pas participé à l’étude.

Dans leur autre étude, publiée en septembre dans « Biological Psychiatry », les chercheurs se sont de nouveau appuyés sur les données du registre de santé suédois, mais se sont concentrés cette fois-ci sur une période comprise entre 1998 et 2007. Cet échantillon inclut 776 212 enfants dont 11 231déjà diagnostiqués autistes. Ils se sont aussi intéressés aux diagnostics d’autisme dans la famille des enfants concernés, incluant les frères ou sœurs et les cousins.

Ils ont utilisé des modèles statistiques qui comptabilisent les liens de parenté pour estimer l’héritabilité de l’autisme. Les chiffres ont montré que la génétique contribue pour 84.8% au risque d’autisme.

“Cela a été répété plusieurs fois maintenant et nous convergeons toujours vers ce nombre », dit Sandin.

Ses collègues et lui utilisent aussi les registres suédois pour étudier la récurrence de l’autisme dans les familles, c’est-à-dire la probabilité que le frère ou la sœur d’un enfant autiste soit lui aussi concerné.

References:

1. Sandin S. et al. JAMA 318, 1182-1184 (2017) PubMed
2. Yip B. et al. Biol. Psychiatry Epub ahead of print (2017) Full text
3. Lichtenstein P. et al. Am. J. Psychiatry 167, 1357-1363 (2010) PubMed

Traduction par Isabelle Besnier-Pachot

Lors de l'Université d’Automne de l'ARAPI, le 2 octobre, le Pr Jean-Louis Mandel (Strasbourg) a fait un vaste tour sur le thème "Les troubles neuro-développementaux : la génétique explique-t-elle tout ?". Parmi les informations intéressantes : actuellement, il est possible d'identifier un gène responsable dans 40 à 60% des cas d'autisme avec épilepsie et/ou déficience intellectuelle, alors que ce n'est le cas que dans moins de 5% dans les autres cas d'autisme. Il est important d'identifier un gène, car cela permet d'identifier un sous-type d'autisme avec des caractéristiques particulières (par exemple une sensibilité aux sons).

Le fait de ne pas avoir identifié un gène actuellement ne veut pas dire que l'origine n'est pas génétique -héréditaire ou non (mutations de novo). Il est possible que ce soit la combinaison de plusieurs gènes qui provoque des modifications du fonctionnement cérébral.