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"Au bonheur d'Elise"
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9 avril 2013

Question à propos de l'intervention de Bernard Golse sur RTL le 2 avril 2013

article publié sur FRblog - le blog de Franck Ramus

Cher M. Golse,
J'ai écouté avec intérêt l'émission du 2 avril sur RTL dans laquelle vous interveniez sur l'autisme infantile. Certains de vos propos m'ont interpellé et je vous saurais gré de me donner quelques informations supplémentaires.

Vous dites: "Les cognitivistes nous ont montré, il y a 10 ou 20 ans, (...) que pour pouvoir ressentir qu'un objet ne fait pas partie de nous, qu'un objet est extérieur à nous (...), il faut pouvoir le percevoir par plusieurs canaux sensoriels simultanément, ce que l'enfant autiste n'arrive pas à faire..."
Je n'ai pas connaissance de ces résultats (à la fois pour l'enfant normal, et pour l'enfant autiste). Auriez-vous l'obligeance de m'indiquer les références de ces travaux?

Faisant référence à la situation française, vous affirmez:
"Aujourd'hui, on estime que il n'y a que 30 à 40% d'enfants autistes qui, malgré tous les efforts qu'on peut faire, s'enfoncent dans une difficulté gravissime, le reste des enfants évolue beaucoup plus favorablement."
Pouvez-vous préciser à quelles données vous faites référence?

Vous dites: "Le psychothérapeute va pouvoir aider l'enfant autiste en mettant des mots sur ce que l'enfant vit. (...) Il est capable aussi de mettre en sens certains comportements atypiques de l'enfant." Puis vous racontez une histoire selon laquelle les comportements atypiques des enfants autistes cessent lorsqu'un psychanalyste en formule  l'interprétation correcte.
Pouvez-vous m'indiquer les publications dans lesquelles ces résultats spectaculaires sont décrits? Comment se fait-il que les plus grands pédopsychiatres et experts internationaux de l'autisme n'aient jamais entendu parler de ces méthodes proprement miraculeuses? Si de telles méthodes ont cours en France, comment se fait-il que leurs effets merveilleux ne se reflètent pas dans les résultats de suivi longitudinal d'Amaria Baghdadli et collaborateurs? (cf. http://franck-ramus.blogspot.fr/2012/12/dans-lautisme-tout-ne-marche-pas-meme.html)

Vous dites: "c'est des angoisses qui sont en-deçà du morcellement, c'est des angoisses de tomber dans un trou (...) la vie des enfants autistes parfois ça dure, ça dure, c'est effrayant."
Quelles sont les données à l'appui de la présence de telles angoisses chez l'enfant autiste? Pouvez-vous me donner les références? (de préférence des articles avec de véritables données publiés dans des revues internationales. Je connais déjà les textes en français de Geneviève Haag).

Vous dites: "1 ou 2 cas pour 2500 enfants (...) ce n'est pas en les mettant tous dans le même sac qu'on va y voir plus clair". Vous contestez donc l'unité des troubles du spectre autistique, au profit d'une catégorisation singularisant l'autisme "typique". Mais que faites-vous de toutes les données cognitives, cérébrales et génétiques qui montrent la continuité absolue entre autisme typique et autres formes de TSA? Comment interprétez-vous, par exemple, que l'héritabilité des TSA pris ensemble soit plus élevée que celle de l'autisme typique pris séparément? Qu'une même mutation (d'une neuroligine 3 par exemple) puisse engendrer un autisme typique chez un enfant, et un syndrome d'Asperger chez son frère, si ce sont des troubles absolument distincts?
Jamain, S., Quach, H., Betancur, C., Råstam, M., Colineaux, C., Gillberg, I. C., . . . Bourgeron, T. (2003). Mutations of the X-linked genes encoding neuroligins NLGN3 and NLGN4 are associated with autism. Nat Genet, 34(1), 27-29.

Vous affirmez: "Le bébé humain est le bébé mammifère qui naît le plus inachevé."
Avez-vous déjà entendu parler du lapin? Du rat? Du chat? Du chien?
Quelques références pertinentes:
Gibson, K. R. (1991). Myelination and behavioral development: A comparative perspective on questions of neoteny, altriciality and intelligence. In K. R. Gibson & A. C. Petersen (Eds.), Brain maturation and cognitive development: Comparative and cross-cultural perspectives (pp. 29-63). New York: De Gruyter.
McKinney, M. L. (1998). The Juvenilized Ape Myth: Our "Overdeveloped" Brain. BioScience, 48(2), 109-116. doi: 10.2307/1313136

Bien cordialement,
Franck Ramus

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7 avril 2013

Autisme : de faux espoirs pour les parents

article publié dans Le Télégramme

5 avril 2013

Un traitement miracle contre l'autisme ? C'est ce que promet la société ImmunoBiotech Ltd, basée sur l'île de Guernesey (Royaume Uni). Pour la somme non négligeable de 2 000 euros (pour une cure de 24 semaines), elle propose un traitement qui boosterait le système immunitaire de l'enfant. Et qui permettrait la guérison de? 15% des enfants concernés ! Pour le Dr Eric Lemonnier psychiatre au CHU de Brest et spécialiste de l'autisme, il s'agit tout simplement d'une « escroquerie ».

Près de « 85% des enfants autistes ont un niveau de virus élevé dans l'organisme et un système immunitaire défaillant », assure le plus sérieusement du monde ImmunoBiotech Ltd dans un communiqué de presse daté du 3 avril. Soit le lendemain de la Journée mondiale contre cette maladie. « Grâce à une injection hebdomadaire du traitement GcMAF que nous avons mis au point, 70% présentent moins de symptômes et 15% sont totalement guéris. » Une promesse onéreuse puisque le traitement vendu sur Internet coûte aux parents 660 euros pour 8 semaines, soit environ 2 000 euros pour 24 semaines.

Comme l'explique le Dr Eric Lemonnier, « ils partent de l'idée que l'autisme serait secondaire à des anomalies du système immunitaire. Et tout ceci s'inscrit dans cette tradition qui laisse penser que le système gastro-intestinal modifierait, chez les autistes, l'absorption d'aliments et le fonctionnement du cerveau ». Or « il n'y a aucune de preuve! »

Rééducation et prise en charge psychothérapeutique

« L'autisme est une maladie gravissime aux conséquences sérieuses, à laquelle on ne connaît pas grand-chose », rappelle le Dr Lemonnier. « Par conséquent certains discours New Age sur la toxicité éventuelle du monde moderne se mêle à des hypothèses sur l'origine immunitaire de l'autisme. Mais pour l'instant, faute d'analyse scientifique, ce n'est pas sérieux. »

A l'heure actuelle, « la prise en charge des enfants atteints d'autisme se base sur des traitements rééducateurs et psychothérapeutiques », poursuit-il. « Ils suivent notamment des séances d'orthophonie adaptée. On les scolarise, et même si c'est difficile, on obtient des résultats très intéressants au cas par cas. » Ensuite, le suivi doit être adapté, avec des consultations au moins une fois par an, et à mesure que l'enfant grandit et se développe.

« Les traitements médicamenteux sont principalement symptomatiques », indique Eric Lemonnier. « Si un enfant est agité, agressif, se mutile, certains neuroleptiques peuvent aider. Et pour traiter les difficultés d'endormissement, qui concernent 60% des enfants autistes, nous prescrivons de la mélatonine. » Ce qui est sûr, c'est qu'« on ne sait pas soigner l'autisme actuellement. » Autrement dit, face à toute promesse venant de Guernesey ou d'ailleurs, mieux vaut passer son chemin?

Ecrit par : Dominique Salomon - Edité par : David Picot

5 avril 2013

Les autistes hypersensibles aux mini-changements

02 Avril 2013 La résistance au changement des autistes serait associée à une hypersensibilité visuelle et auditive à des modifications, même mineures, de leur environnement. C’est ce que vient de montrer une équipe de l’Inserm, en comparant leur activité cérébrale à celle de témoins non autistes. Informations complémentaires Pour en savoir plus sur l’autisme, consultez notre dossier d’information Les personnes atteintes d’autisme sont hypersensibles : n’importe quel changement visuel - même le plus minime - va attirer leur attention, générant peut être une sensation désagréable. C’est probablement ce trait qui les rend réfractaires au changement et les conduit à adopter des comportements répétitifs, orientés sur la stabilité. L’étude de la perception auditive des personnes atteintes d’autisme a déjà été réalisée, mettant en évidence leur hypersensibilité aux variations sonores. Mais le phénomène n’avait pas été vérifié pour la vue. Une équipe de l’Inserm* a donc analysé la perception visuelle de patients autistes et de témoins, en les soumettant à différents stimuli et en enregistrant leur activité cérébrale par électroencéphalogramme. Dérangés par des signaux visuels mineurs Tous les participants à l’étude ont été invités à fixer une croix entourée d’un cercle. Celui-ci était immobile, se déformait régulièrement et de façon répétitive ou adoptait des formes saugrenues et inattendues. Il est apparu que, chez les témoins, les déformations régulières ne sont quasiment pas perçues. Cela se traduit par un signal caractéristique que les experts savent interpréter sur l’électroencéphalogramme. En revanche, la survenue d’une déformation inhabituelle importante attire l’attention et se traduit par un autre type de signal sur l’enregistrement, appelé « P3a ». En pratique, c’est comme prêter attention à un bruit en même temps qu’on lit : le cerveau perçoit tous les bruits mais certains n’impactent pas le lecteur alors que d’autres le tirent de sa lecture. Chez les autistes, les résultats sont différents. N’importe quelle déformation inattendue, discrète ou importante, attire l’attention de l’individu et se traduit par un signal « P3a » sur l’encéphalogramme. C’est comme si tous les changements, mineurs ou pas, attiraient leur attention, perturbant probablement leur état général. Des dysfonctionnements cérébraux Difficile à ce jour de savoir quelles sont les perturbations cérébrales à l’origine de cette hypersensibilité et s’il serait possible de les corriger. Néanmoins, des pistes se dessinent : des études menées chez l’animal montrent qu’un système neurotransmission, la voie glutamatergique, est impliqué dans la modification des perceptions auditives associé à l’autisme. Reste à savoir si jouer sur les neurotransmetteurs qui interviennent dans cette voie (le GABA ou le glutamate) pourrait permettre de « rectifier » ces perturbations. Note : *Unité 930 Inserm/Université François Rabelais, CHU de Tours Source : H. Cléry et coll., Electrophysiological evidence of atypical visual change detection in adults with autism. Front Hum Neurosci. Edition en ligne du 6 mars

3 avril 2013

Marie-Arlette Carlotti dévoile les axes du 3ème plan autisme sur son blog

Autisme : intervention au diner devant l’association « Autistes sans frontières »

information publiée sur son blog

A l’occasion de la journée mondiale de sensibilisation à l’autisme, la ministre déléguée en charge des personnes handicapées et de la lutte contre l’exclusion Marie-Arlette Carlotti s’est rendue au diner de l’association « Autistes sans frontières ». Retrouvez ci-dessous son intervention.

Je suis parmi vous ce soir pour vous dire que le combat que vous menez depuis si longtemps est aussi le mien. Il est devenu entièrement le mien !

Un combat pour donner espoir, autonomie et réconfort aux personnes autistes.
Un combat pour la dignité et le respect de la personne, tout simplement.
Le retard de la France dans la prise en charge de l’autisme est considérable !

Certes le 2ème plan a commencé à apporter quelques progrès mais il est nécessaire, urgent même, de prolonger le mouvement et de l’amplifier.

L’autisme est encore mal et trop tardivement diagnostiqué, et les prises en charge demeurent quantitativement et qualitativement peu adaptées.

Les recommandations de bonne pratique de la HAS et de l’ANESM sont trop lentement diffusées et peu d’enfants autistes bénéficient des interventions recommandées.

Quant aux expérimentations menées depuis 2008, elles n’ont toujours pas fait l’objet, en France, d’une validation scientifique.

Par ailleurs, il est à craindre que les enfants autistes représentent une part significative de milliers d’enfants handicapés qui ne seraient toujours pas scolarisés en France.

Les efforts à déployer restent colossaux !
Les attentes, je le sais sont immenses !
Dire que nous répondrons à toutes les attentes serait présomptueux.

Mais aujourd’hui, journée mondiale de l’autisme, le 3ème plan autisme est prêt.

Je l’ai remis à la Ministre des affaires sociales et de la santé ainsi qu’au Premier ministre.

C’est dans la concertation que nous avons abouti à un plan qui améliorera, je le crois, la vie des personnes autistes, de leurs entourages et des professionnels. 

Au cœur de ce plan sont les recommandations de l’ANESM et de la HAS.

Il conviendra désormais de systématiser le recours à un ensemble de méthodes notamment comportementales et développementales pour favoriser l’insertion des personnes autistes dans la société.

Toutes les mesures du 3ème plan visent cet objectif.

Pour élaborer ce plan, associations, chercheurs, professionnels et parlementaires ont pris le sujet à bras le corps et ont travaillé ensemble, dans un esprit d’apaisement, sous la direction avisée et bienveillante de la députée Martine Pinville, secondée par la secrétaire générale du Comité interministériel du handicap, Agnès Marie-Egyptienne.

Merci à toutes les deux.

Merci aussi aux parents qui m’ont pris par la main pour me montrer, en Belgique, à Arras ou ailleurs que des solutions existent et que ça marche !

Merci enfin aux personnes autistes, jeunes ou moins jeunes, qui m’ont montré leur formidable envie de vivre et d’avoir droit, comme tout un chacun, au bonheur !

En fait, merci à tous ceux qui se sont impliqués dans la réalisation de ce 3ème plan.

Ce plan nécessite quelques derniers ajustements.

Mais d’ores et déjà, je veux vous dire les mesures très concrètes que nous allons présenter et qui s’articuleront autour de 5 grands axes :

  1. Diagnostiquer et intervenir précocement
  2. Accompagner tout au long de la vie
  3. Soutenir les familles
  4. Poursuivre les efforts de recherche
  5. Former l’ensemble des acteurs

 

I – Le 1er axe c’est le déploiement d’un réseau de repérage, de diagnostics et d’interventions précoces dès 18 mois, puisque nous savons que c’est possible.

Agir dès le plus jeune âge de l’enfant, c’est lui donner une chance, ensuite pour tout le reste de sa vie.

1-  Un réseau d’alerte dès le plus jeune âge

  • Cela signifie que nous mobiliserons l’ensemble des professionnels de la petite enfance, des acteurs de la médecine de ville, des membres de la commission éducative et des services de PMI, afin qu’ils forment un véritable réseau d’alerte des signes autistiques ;
  • Pour cela, leur formation initiale et les modules de formation continue de tous ces acteurs intégreront un programme sur l’autisme ;
  • En outre, la refonte du carnet de santé prévu en 2014 sera l’opportunité d’intégrer les éléments facilitant le repérage.

2-  Un second réseau de diagnostic simple sera constitué avec les équipes pluridisciplinaires de proximité et les CAMSP.

Des CAMSP qui verront leurs missions réorientées et bénéficieront de nouveaux personnels ainsi que d’outils performants type ADI et ADOS.

3-  Un troisième réseau de diagnostic complexe s’appuiera sur les CRA associés au moins à une équipe hospitalière experte en CHU. CRA dans lesquels je veux associer les parents.

Ce réseau de diagnostic à 3 étages sera complété par un réseau de prise en charge précoce et intensif.

Ce réseau là regroupera d’une part des pôles régionaux d’interventions très précoces basés sur les CAMSP rénovés et renforcés, et des SESSAD dédiés.

Et d’autre part des unités d’enseignement installées au sein même de l’école maternelle, associant enseignants et professionnels médico-sociaux, seront expérimentées.

Nous y travaillons avec Mme Pau-Langevin et M. Peillon.

 

II – Le deuxième axe c’est d’accompagner la personne tout au long de sa vie.

Les ruptures dans les parcours sont aussi fréquentes que douloureuses.

Par la formation, l’évaluation et le renforcement de l’encadrement, nous allons donner les moyens aux services médico-sociaux d’accompagner toujours mieux les personnes autistes.

Ce sont désormais les recommandations de bonne pratique de la HAS qui guideront leur action.

Nous veillerons d’ailleurs, par une réforme réglementaire, que les CRA soutiennent ces orientations.

Pour les enfants, nous soutiendrons la scolarisation adaptée en milieu ordinaire grâce au développement des SESSAD.

Pour les adultes nous allons augmenter et diversifier les modes d’accueil et d’accompagnement.

Nous aurons l’occasion de développer cela lors de la présentation du plan.

 

III- Le troisième axe, c’est le soutien aux familles. 

L’autisme est un trouble très difficile à appréhender pour les personnes qui ne le côtoient pas … mais souvent aussi pour ceux qui le côtoient. Il exige des parents un engagement total, et un engagement éprouvant.

Il faut tenir, alors même que les interrogations, les doutes et parfois la souffrance nous assaillent et nous accablent.

C’est pourquoi, je veux que les parents prennent toute leur place dans les CRA, et qu’ils y trouvent aussi des ressources pour faire face et trouver des solutions pour leurs enfants.

Et puis, il faut offrir des solutions de répit à ces parents. Le 3ème plan autisme prévoit pour cela la création de petites unités d’accueil temporaire rattachées à un dispositif médico-social d’accueil permanent.

 

IV – Le quatrième axe c’est la poursuite des efforts de recherche

En lien avec le ministère de l’enseignement supérieur et de la recherche et avec le soutien de la ministre Geneviève Fioraso. Nous soutiendrons les orientations suivantes :

  • le développement de la recherche sur les origines et les mécanismes de l’autisme ;
  • le renforcement des capacités de diagnostics précoces ;
  • le développement de l’évaluation des traitements ;
  • l’inclusion sociale en favorisant notamment la recherche sur les affections de l’attention, de l’apprentissage et sur la linguistique.

 

V – Cinquième et dernier axe du plan c’est la formation de l’ensemble des acteurs.

Les personnes avec autisme sont en relation avec l’ensemble de la société, professionnels de soins et du médico-social, commission éducative, travailleurs sociaux, grand public …

Cela exige de sensibiliser un grand nombre d’acteurs.

  1. Nous poursuivrons l’action engagée dans le plan précédant concernant les formations de formateurs
  2. Par ailleurs, une attention particulière sera portée sur la formation des professionnels de la santé avec l’introduction, dans leur formation initiale, de modules spécifiques
  3. Des formations pour les travailleurs sociaux avec l’appui de l’association nationale des centres de ressources autisme (ANCRA)
  4. L’enjeu majeur dans le domaine médico-social est aussi d’intervenir auprès des professionnels qui exercent à domicile ou en établissement grâce à un plan d’action national de formation continue. Nous le ferons en partenariat avec les OPCA concernés ainsi qu’avec le centre national de la fonction publique territoriale (CNFPT)
  5. Enfin, la formation initiale des enseignants intégrera une sensibilisation au handicap

Voilà, je ne veux pas être plus longue. Le plan est très dense, très précis, très concret et je ne vais pas le détailler davantage ici.

C’est devant le CNA que nous le ferons prochainement.

Je voudrais vous assurer que les  principes de large concertation qui ont présidé à l’élaboration du plan seront poursuivis dans sa mise en œuvre. Au niveau national comme au niveau local, la présence des parents et des usagers sera garantie.

De nombreux parents d’enfants autistes m’ont confié leur désarroi : celui de ne pas toujours comprendre son propre enfant.

Malgré l’amour, malgré l’attention, malgré la proximité, le sentiment d’impuissance est là !

Mais en plus de devoir vivre avec ce sentiment, la société a fait supporter à ces parents sa méconnaissance de l’autisme.

Elle les a culpabilisé – et singulièrement les mères ! Cette situation est injuste et violente. Elle vient s’ajouter à la souffrance des personnes autistes à qui si peu est offert en terme d’accompagnement et de prise en charge.

A cette accumulation de mots, qui s’additionnent et qui se multiplient même, j’ai voulu mettre un coup d’arrêt :

Montrer que là où des volontés isolées aussi puissantes soient-elles, pouvaient se briser, nous étions capables collectivement de tracer une perspective.

Je suis parfaitement lucide et je mesure le chemin qu’il reste à parcourir.

Mais ensemble, nous allons faire un pas important avec ce 3ème plan. Un pas qui doit être suivi d’autres pas, mais un pas qui annonce un mouvement salutaire.

Merci de m’avoir invitée ce soir.

2 avril 2013

Vaccinations du petit enfant : Pas de risque accru d'autisme !

article publié dans Santé Log


Actualité publiée il y a 4 jours

The Journal of Pediatrics

Si les preuves scientifiques suggèrent que les vaccins n’entraînent pas un risque augmenté d'autisme, un tiers des parents continuent de s'inquiéter de ces effets et près d’un parent sur 10 va refuser ou retarder la vaccination de son enfant. Une raison invoquée par ces parents est le nombre de vaccins administrés, à la fois en une seule consultation et au cours des 2 premières années de vie de l’enfant. Cette étude qui va, bien entendu dans le sens du respect du calendrier vaccinal, conclut, dans la revue Pediatrics : Aucune association entre la vaccination à la petite enfance et l’autisme.

Le Dr Frank DeStefano et ses collègues des Centers for Disease Control and Prevention (CDC), ont analysé les données de 256 enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) et 752 enfants sans TSA, nés dans les années 1994-1999, ont regardé l'exposition cumulée de chaque enfant aux antigènes des différents vaccins et le nombre maximum d'antigènes reçu par vaccination, en une seule journée. Le nombre total d'antigènes a été obtenu en additionnant le nombre d'antigènes différents des vaccins reçu par chaque enfant jusqu'à 2 ans.

Un total antigènes reçus identique chez les enfants avec et sans TSA : Les auteurs constatent que le total des antigènes « vaccinaux » reçus à 2 ans ou le nombre maximal reçu en une seule journée est identique entre les enfants avec ou sans TSA. Par ailleurs, aucune relation n'est identifiée entre le nombre d’antigènes et les différents types de troubles autistiques.

Aujourd’hui, un enfant reçoit moins d’antigènes par vaccination : Bien que le calendrier vaccinal actuel comporte aujourd’hui plus de vaccins qu’il y a 20 ans et, que parallèlement, la prévalence des TSA semble progresser, un enfant d’aujourd’hui n’est exposé qu’à 315 antigènes maximum, contre plusieurs milliers dans les années 1990. Parce que les différents types de vaccins contiennent des quantités variables d'antigènes, cette recherche reconnaît que le simple comptage du nombre de vaccins reçus ne peut pas prendre en compte de la façon dont les associations vaccinales vont stimuler le système immunitaire. Ainsi, le vaccin contre la coqueluche provoquait la production d'environ 3.000 anticorps différents alors que le nouveau « modèle » n’en entraine plus que 6 différents.

Les auteurs rassurent donc, expliquant que le système immunitaire d'un bébé est capable de répondre à une très grande quantité de stimuli immunologiques et confirment l’absence de relation de causalité entre certains types de vaccins et l'autisme.

Source: The Journal of Pediatrics (à paraître) via Eurekalert (AAAS) The risk of autism is not increased by 'too many vaccines too soon'(visuel© oksun70 - Fotolia.com)

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2 avril 2013

Autisme : la médecine impuissante ?

vidéo publiée sur universciences.tv

Les causes de l'autisme sont-elles identifiées ? Peut-on espérer mieux vivre avec cette maladie, voire en guérir ?
Avec Nicolas Georgieff, psychiatre, membre de l'Institut des sciences cognitives de Lyon et Franck Ramus, cogniticien au laboratoire des sciences cognitives et psycholinguistique à l'ENS Paris.
A l'occasion de la Journée mondiale de sensibilisation à l'autisme le 2 avril.

Réalisation : Sylvie Allonneau

  • Production : Universcience
  • Durée : 35 min 02 s
  • Vues : 636
  • Année de production : 2012
  • Date de diffusion : 28/03/2013
31 mars 2013

Les approches thérapeutiques pour Shankopathies

article publié sur Autisme Information science

31 mars 2013

 
Source Department of Pediatrics, Duke University School of Medicine Durham, NC, 27710.

"text-align: justify;">Résumé

Malgré les progrès récents dans la compréhension des mécanismes moléculaires des troubles du spectre autistique (TSA), les traitements actuels de ces troubles sont principalement axés sur des approches comportementales et éducatives
La grande hétérogénéité clinique et moléculaire des TSA présente un défi important pour le développement d'un traitement efficace ciblant les défauts moléculaires sous-jacents
Les déficiences dans les gènes de la famille de SHANK à l'origine de TSA représentent une excellente occasion pour le développement de thérapies moléculaires en raison de la preuve génétique forte des gènes Shanks , responsables de TSA et de la disponibilité d'un  panel de modèles de souris SHANK mutantes.  
Dans cet article, nous passons en revue la littérature suggérant le potentiel pour développer des thérapies basées sur les caractéristiques moléculaires et nous discutons de plusieurs thèmes passionnants qui émergent de l'étude des souris mutantes SHANK au niveau moléculaire et en termes de fonction synaptique.
15 mars 2013

Identification de liens génétiques entre cinq types de troubles psychiatriques majeures. (Autisme)

 
Vendredi 15 mars 2013
 
Dans une publication avancée en ligne du Lancet, une équipe de Boston (Massachusetts) évoque les avancées récentes en matière de « psychiatrie génétique», à propos de cinq grandes pathologies psychiatriques : troubles du spectre autistique, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, trouble bipolaire, trouble dépressif majeur et schizophrénie. Portant sur plus de 33 000 cas (et près de 28 000 contrôles), des études du polymorphisme d'un seul nucléotide (SNP, single-nucleotide polymorphism) ont visé à « caractériser des contributions alléliques» dans ces cinq affections, grâce à une analyse statistique ad hoc, une « procédure de régression logistique multinomiale» avec sélection du « meilleur modèle de relations entre le génotype et le phénotype. » Dans ces études d'association pangénomique (genome-wide association), les auteurs ont en particulier évalué les effets de locus importants (préalablement identifiés pour le trouble bipolaire et la schizophrénie) et ceux d'un « ensemble plus large de variants communs.» Pour contribuer à l'identification de certains gènes responsables d'une « part substantielle de la variabilité génétique» de différents caractères quantitatifs, les auteurs ont utilisé notamment l'analyse d'enrichissement de locus de caractères quantitatifs (approche dite eQTL, quantitative trait loci d'expression). Parmi les SNP dépassant le seuil de pertinence statistique (p < 5×10 -8), figurent des locus sur les chromosomes 3p21 et 10q24, et des sous-unités des canaux calciques voltage-dépendants CACNA1Cet CACNB2. L'analyse suggère d'ailleurs « un rôle des gènes de signalisation calcique» pour l'ensemble des pathologies étudiées. Les auteurs estiment que leurs travaux confirment « l'association de SNP spécifiques» à une large gamme de troubles psychiatriques débutant dès l'enfance (autisme, troubles déficitaires de l'attention) ou plus tardivement (schizophrénie). Ils insistent sur la variation de l'activité des gènes des canaux calciques, susceptible de présenter des effets pléiotropes sur la psychopathologie. Ces travaux confirment les progrès d'un nouveau paradigme en psychiatrie où les recherches se dirigent désormais vers une « nosologie à orientation étiologique». Smoller JW et coll.: Identification of risk loci with shared effects on five major psychiatric disorders: a genome-wide analysis. Lancet, 2013; publication avancée en ligne 28 Février. doi: 10.1016/S0140-6736(12)62129-1. 14/03/13 Dr Alain Cohen
13 mars 2013

Que se passe-t-il dans le cerveau d'un enfant autiste ?

article publié sur rtbf info le 13 mars 2013

Que se passe-t-il dans le cerveau d'un enfant autiste ?

Que se passe-t-il dans le cerveau d'un enfant autiste ?

Des chercheurs belges et américains ont fait une découverte importante, publiée cette semaine dans la revue BMC medecine. Les zones éloignées du cerveau des autistes communiquent très mal entre elles, ce qui expliquerait leurs difficultés à entrer en contact avec les autres.

Pour utiliser une image : le cerveau de l'enfant autiste fabrique un tas de petites routes pour relier l'église, l'école et les maisons d'un village, mais il ne parvient pas à construire une autoroute pour relier les grandes villes du pays. C'est ce que montrent des électroencéphalogrammes d'enfants autistes. Maxime Taquet est chercheur à l'UCL :

"Chez les enfants atteints d’autisme, il y avait une redondance et une prépondérance des connectivités à courte distance donc des connectivités entre des zones adjacentes du cerveau au détriment de connexions à plus longues distances qui, elles, sont amoindries".

En hyperconnectant des zones voisines du cerveau, certains autistes seraient capables de performances cérébrales exceptionnelles dans des tâches spécifiques comme le calcul ou la mémorisation. Par contre les difficultés à connecter des zones éloignées, par exemple la zone visuelle et la zone des émotions, rendraient leur vie sociale très difficile.

Lorsqu’une personne normale reconnait qu’un visage est en colère, c’est qu’elle a connecté l’information et à intégré l’information à la fois du centre visuel, pour reconnaître le visage et reconnaître des traits de la colère, et à la fois le centre émotionnel pour interpréter ces traits de la colère, en une émotion. Privé de ce type de connexion, l'autiste a des difficultés à capter les émotions de ses semblables.

Les résultats de cette étude constituent une piste pour un diagnostic précoce de cette maladie qui touche, à des degrés divers, plusieurs dizaines de milliers de personnes en Belgique.

 

François Louis

12 mars 2013

Oui, les enfants autistes ont une nouvelle maladie de l'intestin (traduction en français in fine)

Alert the Media: Yes, Autistic kids have a Novel Bowel Disease

Stomach_acheEditor's note: You've really got to check out and connect people to this interview Andy Wakefield did with Arthur Krigsman, one of the authors of the new journal article that confirmed unusual bowel disease in children with autism. That, you no doubt recall, is what the whole "discredited" Lancet paper was about lo these 15 years, and millions of autism cases, ago. Sadly, the denial of this reality plays out every day, including at Loyola hospital in Chicago where a 14-year-old boy is currently being treated as a psychiatric patient while his mother's pleas to investigate his GI symptoms have so far gone unheeded. -- Dan Olmsted

 



Thank you to Bob Moffit for the transcription.

DR. WAKEFIELD:  Hi, I'm sitting here with my friend and colleague, Dr. Arthur Krigsman, who brings us some very exciting news from pediatric gastroenterology.  Arthur, welcome to the show.
 
DR. KRIGSMAN;  Thank you Andy.
 
DR.W:  You've published previously in the area of inflammatory bowel disease in children with autism.  In a nutshell, what were the findings of that paper?
 
DR. K:  Well, in the initial paper published in early 2010
 
("Clinical Presentation and Histologic Findings and lleocolonoscopy in Children with Autism Spectrum Disorders and Chronic Gastrointestinal Symptoms")
 
What we were able to show, was that, children with Autism who had long standing gastrointestinal symptoms, like diarrhea, constipation or abdominal pain, growth failure .. when those children underwent colonoscopy .. the biopsies showed inflammation.  So that, these children were not just having a bad day, they weren't children with nervous stomachs, rather, they had a real organic disease that related to the symptoms parents were complaining about.
 
DR W:  Now that was wonderful news in a way, because, what it lead to was the potential for new treatments.  If you found nothing, there was nothing to treat.  If you found something, then there was something you could do to help these children.
 
DR K:  That's a critical point, because, the point of demonstrating there was inflammation on the biopsies was so that you could then justify treating them.  If you find inflammation, then you have symptoms present.  Then it makes sense to try giving the patient an anti-inflammatory drug .. and .. seeing if it helps their symptoms.  And that has been our experience. 
 
DR W:  Clearly, that approach has worked for many, many children.  So that's great news.  But now, really exciting news.  You've taken it to a whole new level using the most sophisticated technology available to do what?
 
DR. K:  We subjected the biopsies, the inflamed intestinal biopsies of autistic children, we've subjected them to high-tech analysis, using the technique of "microarray analysis", which studies the molecular components that are produced by inflammatory cells.  We are now looking for the products, the molecular products of those cells .. and .. the molecular products of those cells have distinct signatures.
 
DR W:  So, the genes that are switched on or switched off effectively
 
DR K:  Correct, correct. Not so much that it's a genetic disease.
 
DR W:  That's a very important point to make, isn't it?  A lot of money has gone into pure genetic research.  That is not what this is.
 
DR K:   Right, right.
 
DR W:  This is saying ..these are those that are part of the disease, these are the ones that are switched on .. these are the ones that may be helping to drive the disease process .. and .. these are the ones turned off .. maybe protective for example.
 
DR K:  Yes, yes.  The paper should not be interpreted as meaning that autism is genetic.
 
DR W:  So, tell me a little bit about the groups that you looked at?
 
DR K:  We had our study group .. the children with autism, chronic gastrointestinal symptoms, who underwent clinically indicated illeo-colonoscopy were found by the pathologist to have non-specific inflammatory prescence in their illeum or colon.  We compared this group to non-autistic children who underwent colonoscopy and ultimately were not found to have any diagnosis.  The second control group was non-autistic who had Crohn's disease confirmed on their biopsy.  The third control group was non-autistic children who were found to have ulcerative colitis.
 
DR W:  So, in other words, is there an inflammatory bowel disease in these children?  Number one.  And, number two .. is it different from the signatures in known inflammatory bowel disease, such as, Crohn's and colitis?  Is that fair?
 
DR K:  Yes, yes.
 
DR W:   A novel disease?
 
DR K:  A novel disease.  Either a novel disease .. or .. an emerging disease .. perhaps ...
 
DR. W:  So, an early stage, for example, say crohn's disease?
 
DR K:  Yes, exactly.
 
DR W:  What did you find?
 
DR K:  Using microarray technology .. what we found was .. the molecular products of the inflammatory cells in the autistic kids was not normal.  The normal patients .. when you took those bowel biopsies and you took a look at the variety of different molecules that were produced by those cells on the biopsies, they cluster in one area.  When you took the biopsies of autistic children with G.I. symptoms and inflammation on biopsies .. they clustered in a second area .. and .. when you took the bowel biopsies of non-autistic crohn's and colitis patients .. they tended to cluster in a third area .. over-lapping each other.  What was very interesting was that .. although the autistic children biopsies clustered in their own region, there was significant overlap with the crohn's and ulcerative colitis.  But, virtually no overlap at all with the normal non-inflamed, non autistic children.
 
DR W:  Now tell me, did you look at different areas of the bowel or were you looking at just one area?
 
DR K:  We were looking at both illeum, terminal illeum and the colon.
 
DR W:  And you found similar findings?
 
DR K:  Yes, we found the colon biopsies that were inflamed were just as dissimilar to normal tissue as the inflamed illeum biopsies were to normal illeo tissue.
 
DR W VOICEOVER:
 
"So .. what this is telling us is there is a large number of genes that are behaving differently, that are switched on or switched off in children with autism .. when compared to other control groups"
 
DR W:  Fascinating findings.  I mean here we are some fifteen years on from the original work and confirmed beyond doubt there is an inflammatory disease that may have unique characteristics in these children with autism.
 
DR K:  The pediatric team at Wake Forest was exceptionally helpful .. that's what really enabled us to provide data that is very, very meaningful.
 
DR W:  They must feel immensely reassured.  That the open-minded gastro-enterologists who went into this, provided the samples you needed  to test our hypothesis .. and .. now a very important publication coming out.
 
DR K:  Correct .. and .. .the parents of course, the parents of these children who've always been saying this for so long. They feel very gratified and .. again .. their observations are being validated.
 
DR W:  They's been saying this for years .. and .. they were absolutely right.
 
DR K:  The issue of bowel disease, inflammatory bowel disease, got to caught up with political issues, public health issues and controversies, financial issues .. that it poisoned the whole concept.  The idea there might be an inflammatory bowel disease that's unique to these children was tossed aside.   Primarily by people in the media that influenced the desire of scientists to pursue this avenue of thought.
 
DR W:  So Arthur, in summary, fascinating new finding, confirmation that there's a bowel disease in children with autism, with gastrointestinal symptoms .. and .. they have all the appearances of being either new or a precursor of something like crohn's disease or colitis.
 


 
Traduction google

Alerter les médias: Oui, les enfants autistes ont une maladie intestinale Novel

La note de Stomach_acheEditor: Vous avez vraiment de vérifier et relier les gens à cette interview Andy Wakefield a fait avec Arthur Krigsman, l'un des auteurs de l'article de revue nouvelle qui a confirmé la maladie intestinale rare chez les enfants atteints d'autisme. Cela, vous ne le rappel de doute, c'est ce que l'ensemble «discrédité» article du Lancet a propos de Lo de ces 15 années, et des millions de cas d'autisme, il ya. Malheureusement, le déni de cette réalité se joue tous les jours, y compris à l'hôpital de Loyola à Chicago, où un garçon de 14 ans, est actuellement considéré comme un malade mental tout en plaidoyers de sa mère pour enquêter sur ses symptômes gastro-intestinaux ont jusqu'à présent restées lettre morte.

Merci à Bob Moffit pour la transcription.


DR. WAKEFIELD: Salut, je suis assis ici avec mon ami et collègue, le Dr Arthur Krigsman, qui nous apporte quelques nouvelles très excitant de gastro-entérologie pédiatrique. Arthur, bienvenue à l'émission.
 
DR. KRIGSMAN; Merci Andy.
 
DR.W: Vous avez publié précédemment dans le domaine des maladies inflammatoires de l'intestin chez les enfants atteints d'autisme. En un mot, quelles ont été les conclusions de ce document?
 
DR. K: Eh bien, dans le document initial publié au début de 2010
 
("Présentation clinique et les résultats histologiques et lleocolonoscopy chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique et symptômes gastro-intestinaux chroniques»)
 
Ce que nous avons pu montrer, c'est que, les enfants atteints d'autisme qui avait longtemps debout symptômes gastro-intestinaux, comme la diarrhée, la constipation ou la douleur abdominale, retard de croissance .. lorsque ces enfants ont subi une coloscopie .. les biopsies a montré une inflammation. Alors que, ces enfants ne sont pas simplement une mauvaise journée, ils n'étaient pas des enfants qui ont l'estomac nerveux, plutôt, ils avaient une véritable maladie organique relative aux symptômes les parents se plaignaient.
 
DR W: Maintenant que c'était d'excellentes nouvelles en quelque sorte, parce que, ce qu'il était conduire à le potentiel pour de nouveaux traitements. Si vous n'avez rien trouvé, il n'y avait rien à traiter. Si vous avez trouvé quelque chose, alors il ya quelque chose que vous pourriez faire pour aider ces enfants.
 
DR K: C'est un point critique, parce que, du point de démontrer qu'il n'y avait inflammation sur les biopsies était pour que vous puissiez justifier ensuite les traiter. Si vous trouvez une inflammation, puis vous avez des symptômes présents. Ensuite, il est logique d'essayer de donner au patient un médicament anti-inflammatoire .. et .. voir si cela aide leurs symptômes. Et cela a été notre expérience.
 
DR W: De toute évidence, cette approche a travaillé pour plusieurs, beaucoup d'enfants. Alors que de bonnes nouvelles. Mais maintenant, des nouvelles très excitant. Vous l'avez pris à un nouveau niveau entier en utilisant la technologie la plus sophistiquée disponible pour faire quoi?
 
DR. K: Nous avons soumis les biopsies, les biopsies intestinales inflammatoires d'enfants autistes, nous les avons soumis à une analyse de haute technologie, en utilisant la technique de "l'analyse des microréseaux", qui étudie les composants moléculaires qui sont produites par des cellules inflammatoires. Nous sommes maintenant à la recherche pour les produits, les produits moléculaires de ces cellules .. et .. les produits moléculaires de ces cellules ont des signatures distinctes.
 
DR W: Donc, les gènes qui sont activés ou éteint efficacement
 
DR K: C'est exact, correct. Pas tellement que c'est une maladie génétique.
 
DR W: C'est un point très important à faire, n'est-ce pas? Beaucoup d'argent est allé dans la recherche génétique pure. Ce n'est pas ce que c'est.
 
DR K: Oui, oui.
 
DR W: Cela revient à dire .. ce sont ceux qui font partie de la maladie, ce sont ceux qui sont activées .. ce sont ceux qui peuvent être d'aider à conduire le processus de la maladie .. et .. ce sont ceux éteint .. peut-être de protection par exemple.
 
DR K: Oui, oui. Le papier ne doit pas être interprété comme signifiant que l'autisme est génétique.
 
DR W: Alors, dites-moi un peu sur les groupes que vous avez examinés?
 
DR K: Nous avons eu notre groupe d'étude .. les enfants atteints d'autisme, troubles gastro-intestinaux chroniques, qui ont subi les indications cliniques illeo-coloscopie ont été trouvés par le pathologiste d'avoir non spécifique prescence inflammatoire dans leur illeum ou du côlon. Nous avons comparé ce groupe à la non-autistes enfants qui ont subi une coloscopie et, finalement, n'ont pas été trouvés pour avoir un diagnostic. Le deuxième groupe témoin était non-autiste qui avait la maladie de Crohn confirmé leur biopsie. Le troisième groupe témoin était non-autistes enfants qui ont été trouvés à la colite ulcéreuse.
 
DR W: Donc, en d'autres termes, y at-il une maladie inflammatoire de l'intestin chez ces enfants? Numéro un. Et, le numéro deux .. est-il différent des signatures dans la maladie intestinale inflammatoire connu, comme, maladie de Crohn et la colite? Est-ce juste?
 
DR K: Oui, oui.
 
DR W: Une nouvelle maladie?
 
DR K: Une nouvelle maladie. Soit une nouvelle maladie .. ou .. une maladie émergente .. peut-être ...
 
DR. W: Donc, dès le début, par exemple, dire que la maladie de Crohn?
 
DR K: Oui, exactement.
 
DR W: Qu'avez-vous trouvé?
 
DR K: En utilisant la technologie des puces .. ce que nous avons trouvé était .. les produits moléculaires des cellules inflammatoires dans les enfants autistes n'était pas normal. Les patients normaux .. lorsque vous avez pris ces biopsies de l'intestin et vous avez pris un coup d'oeil à la variété de molécules différentes qui ont été produites par ces cellules sur les biopsies, ils se regroupent dans un seul domaine. Lorsque vous avez pris les biopsies d'enfants autistes avec IG symptômes et l'inflammation des biopsies .. ils regroupés dans une seconde zone .. et .. lorsque vous avez pris les biopsies de l'intestin de non-autiste de Crohn et colite .. ils ont tendance à se regrouper dans une troisième zone .. se chevauchent les uns les autres. Ce qui était très intéressant, c'est que .. bien que les biopsies autistes des enfants regroupés dans leur propre région, il y avait un chevauchement important avec la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse. Mais, pratiquement aucun chevauchement du tout avec les normales non enflammés, les enfants non autistes.
 
DR W: Dites-moi, avez-vous regardé les différents domaines de l'intestin ou cherchiez-vous à un seul domaine?
 
DR K: Nous cherchions à la fois illeum, illeum terminal et le côlon.
 
DR W: Et vous avez trouvé des résultats similaires?
 
DR K: Oui, nous avons trouvé les biopsies du côlon qui étaient enflammés étaient aussi dissemblables dans les tissus normaux comme les biopsies illeum enflammées étaient illeo tissu normal.
 
DR W voix off:
 
"So .. ce que cela nous dit, c'est qu'il ya un grand nombre de gènes qui se comportent différemment, qui sont allumés ou éteints chez les enfants atteints d'autisme .. par rapport à d'autres groupes de contrôle"
 
DR W: résultats fascinants. Je veux dire ici que nous sommes une quinzaine d'années à partir de l'œuvre originale et a confirmé hors de tout doute il est une maladie inflammatoire qui peut avoir des caractéristiques uniques de ces enfants atteints d'autisme.
 
DR K: L'équipe pédiatrique à Wake Forest était exceptionnellement serviable .. c'est ce que vraiment nous a permis de fournir des données qui est très, très significative.
 
DR W: Ils doivent se sentir immensément rassurés. Que les ouverts d'esprit gastro-entérologues qui sont allés dans cette condition, les échantillons dont vous aviez besoin pour tester notre hypothèse .. et .. maintenant une publication très important de sortir.
 
DR K: Correct .. et .. . Les parents, bien sûr, les parents de ces enfants qui ont toujours dit depuis si longtemps. Ils se sentent très heureux et .. nouveau .. leurs observations sont en cours de validation.
 
DR W: Ils ont dit cela a été depuis des années .. et .. ils étaient tout à fait raison.
 
DR K: La question de la maladie de l'intestin, les maladies inflammatoires de l'intestin, arrivé à rattraper les questions politiques, les questions de santé publique et les controverses, les questions financières .. qu'il empoisonné tout le concept. L'idée qu'il pourrait y avoir une maladie inflammatoire de l'intestin qui est unique à ces enfants a été mis de côté. Principalement par les gens des médias qui ont influencé le désir des scientifiques à poursuivre dans cette voie de la pensée.
 
DR W: Alors, Arthur, en résumé, fascinante nouvelle découverte, la confirmation qu'il ya une maladie intestinale chez les enfants atteints d'autisme, avec symptômes gastro-intestinaux .. et .. ils ont toutes les apparences d'être soit nouvelle ou un précurseur de quelque chose comme la maladie de Crohn ou de colite.

article publié dans Age of Autism le 10 mars 2013

 

9 mars 2013

Autisme : un pédopsychiatre trop favorable à la scolarisation mis au placard ...


Jeudi 08 mars 2012

La Haute Autorité de Santé (HAS) publie des recommandations de bonnes pratiques en matière d’autisme. Celles-ci rappellent que l’autisme est un trouble neurodéveloppemental, et non une maladie mentale. Elles préconisent la scolarisation et  des interventions globales coordonnées qui sont de type éducatif et comportemental.

 

Vendredi 08 mars 2013

Un collectif d’associations nationales et régionales écrit un courrier au ministère de la santé pour demander la réintégration du pédopsychiatre Eric Lemonnier à son poste au Centre Ressource Autisme (CRA) de Brest, poste qu’il a été forcé d’abandonner suite aux pressions de la direction du CHU de Brest. Il faut savoir que le CRA est rattaché au pôle psychiatrie du CHU,  favorable à une orientation en hôpital psychiatrique de jour.

 

Trop favorable à la scolarisation et aux recommandations de bonnes pratiques…

Ce pédopsychiatre favorise l’inclusion scolaire, et ne favorise pas le placement en hôpital de jour psychiatrique ou institution non adaptée aux spécificités des enfants autistes.

Il s’appuie sur les recommandations de bonnes pratiques professionnelles.

Et, parce qu’il les suit, il est viré de son poste. Il est un élément gênant.

Gênant, car par le fait qu’il soit favorable à une scolarisation en milieu ordinaire, il est un danger pour les puissantes associations gestionnaires d’établissements et pour les hôpitaux psychiatriques de jour, qui gagnent leur vie avec cette matière première que constituent ces enfants.

Car un enfant placé dans ce genre d’établissement rapporte gros… Au moins 800€ par jour en hôpital de jour, qu’il y soit une heure ou une journée. Et au moins 300 € par jour en établissement médico-social, qu’il y soit la demie-journée ou la journée.

Maintenant que ce docteur a été remplacé, les familles ne sont plus soutenues ; elles ont énormément de difficultés à faire en sorte que leur enfant bénéficie ou continue de bénéficier d’une scolarisation effective sans cesse remise en question.

 

Empêcher que les enfants autistes aillent mieux…

Le docteur Lemonnier a publié récemment le résultat d’une étude qu’il a faite avec le Pr Ben-Ari  sur 60 enfants autistes et Asperger âgés de 3 à 11 ans. Cela lui a valu d’être élu « Brestois de l’année » par le quotidien Ouest France

Cette étude consistait à administrer un diurétique (Burinex) afin de réduire les niveaux de chlore intracellulaire. Les résultats sont très prometteurs : pour près des trois quart des enfants testés, une grande amélioration des capacités, comme par exemple un enrichissement du langage, une amélioration du comportement des enfants car plus « présents », plus attentifs. Des adultes autistes traités par ce diurétique témoignent dans le forum « Asperansa«  des effets bénéfiques, comme par exemple « Schehade » dans ce sujet.

 

 

On pourrait penser que le gouvernement encouragerait cette étude très prometteuse à se poursuivre… Hélas, c’est sans compter la volonté de la direction du CHU, pour qui l’intérêt n’est visiblement pas que ces enfants aillent mieux.

Car aujourd’hui, le docteur Lemonnier ne peut plus poursuivre ses recherches là-dessus, puisqu’il est actuellement mis à l’écart : il n’a plus de bureau, plus de poste téléphonique, plus de secrétariat, plus de dossiers médicaux, et plus d’équipe.

 

Il est mis hors d’état de nuire à certains, car des enfants qui feraient de gros progrès seraient davantage scolarisés, provoquant ainsi un manque à gagner pour le médico-social. C’est en tout cas ce que lui aurait fait comprendre un cadre de l’Agence Régionale Santé de Bretagne.

 

La main-mise de la psychiatrie,  solution de désespoir

Peut-on imaginer qu’une étude très prometteuse réduisant la sévérité des troubles dus à la maladie d’Alzheimer soit stoppée nette, et que les scientifiques ayant mené cette étude soient mis au placard, dans le but de rendre impossible la poursuite des recherches ?

Non on ne peut pas…

Ce gouvernement laisse faire cela, alors qu’une personne sur 100 a un trouble du spectre autistique, soit 600 000 personnes en France. Il continue d’ignorer le massacre, dans l’indifférence générale….

 

 

 

Colère, tristesse, honte…

Julien devait participer à une étude sur ce diurétique, suite à ces résultats cliniques. Mais cette étude est bloquée, puisque ce docteur en est empêché.

Aujourd’hui, si cette étude avait pu voir le jour, il serait peut-être mieux, plus présent, dans l’interaction … L’espoir serait possible.

Mais Julien est privé de cette possibilité d’aller mieux, il est privé de cette chance…

Peut-on imaginer ce que peuvent éprouver les familles devant cette situation ?

Peut-être un mot adapté serait « persécution »… C’est en tout cas mon ressenti, ainsi qu’une honte infinie, de ce pays, où on pratique encore la ségrégation pour les enfants autistes avec la complicité des grosses associations gestionnaires d’établissement dont les prix de journées sont faramineux, pour du gardiennage, des activités non recommandées, de la vraie poudre aux yeux histoire de se rendre présentable et donner bonne conscience aux parents qui n’ont pas beaucoup de marge de manœuvre.

 

 

 

7 mars 2013

L'autisme pourrait être une maladie auto-immune

article publié sur La Nutrition.fr
  • Un grand nombre d'enfants autistes pourraient être victimes d'une maladie auto-immune.
  • Une nouvelle piste qui semble prometteuse.
Jacques Robert - Mercredi 06 Mars 2013
L'autisme pourrait être une maladie auto-immune

L'autisme pourrait, dans certains cas, être une maladie auto-immune. C'est la trouvaille d'une équipe de chercheurs de l'hôpital pour enfants de l'Arkansas, aux Etats-Unis. Ils ont retrouvé des auto-anticorps dirigés contre les récepteurs cérébraux de la vitamine B9 chez 75% des enfants examinés.

Une maladie auto-immune est une maladie dans laquelle notre organisme produit des anticorps dirigés contre ses propres tissus (alors qu'habituellement ils sont dirigés contre des virus ou des substances étrangères) . Ainsi, la sclérose en plaques est une maladie auto-immune dans laquelle les anticorps "attaquent" la gaine de myéline qui entoure les fibres nerveuses. D'autres maladies auto-immunes bien connues sont le diabète de type 1 ou la thyroïdite de Hashimoto. Dans le cas de ces maladies, on appelle les anticorps produits des "auto-anticorps".

Dans l'autisme ce sont des auto-anticorps dirigés contre les récepteurs cérébraux des folates (vitamine B9) qui ont été retrouvé chez 75% des enfants autistes dans un groupe de 93 enfants. Ces auto-anticorps sont présents dans le cas d'une maladie appelée "syndrome du déficit cérébral en folatesl", dans laquelle la vitamine B9 vient à manquer au niveau du cerveau ce qui entraîne de nombreux symptômes proches de l'autisme. Et cette nouvelle recherche suggère qu'un grand nombre d'enfants autistes sont en fait touchés par ce syndrome.

Comme ce syndrome se caractérise par une destruction des récepteurs de la vitamine B9 au niveau du cerveau, les chercheurs ont essayé d'administrer de fortes doses de vitamine B9 aux enfants dans le but d'atténuer les symptômes. Ces derniers ont donc reçu de la vitamine B9 sous forme de folinate de calcium (LEDERFOLINE), une forme biodisponible, à doses massives : 2 mg par kilo de poids corporel et par jour, sans dépasser toutefois 50 mg, et pendant 4 mois.

Résultat : les enfants ont amélioré leur communication verbale, le langage, l'attention et leur comportement. Dans un tiers des cas cette amélioration était très importante. Quant aux effets secondaires, ils ont été "faibles", mais on ne connait pas les conséquences à long terme de l'administration de telles doses de vitamine B9. Pour conclure, les chercheurs estiment que le folinate de calcium est un traitement simple et efficace pour les enfants autistes qui présentent des auto-anticorps dirigés contre les récepteurs des folates et appellent à ce que de nouvelles études soient rapidement menées dans cette direction.

Référence

Frye RE, Sequeira JM, Quadros EV, James SJ, Rossignol DA. Cerebral folate receptor autoantibodies in autism spectrum disorder. Mol Psychiatry. 2013 Mar;18(3):369-81. doi: 10.1038/mp.2011.175.

25 février 2013

Autisme : un médecin spécialiste brestois muté - Bretagne

article publié dans Ouest France

samedi 23 février 2013


Le Dr Éric Lemonnier est soutenu par des associations de parents d'enfants autistes.

Éric Lemonnier n'exercera plus au Centre de ressources autisme de l'hôpital de Brest. Il a changé de service. « À sa demande » selon le CHRU. Mais le praticien estime qu'il « dérange ».

Deux écoles se querellent, depuis des décennies, sur la prise en charge de l'autisme : les tenants d'une approche éducative et les défenseurs d'une approche psychothérapique. L'hôpital de Brest est-il le théâtre d'un nouvel épisode de cette dispute ?

Le Dr Éric Lemonnier n'exercera plus au Centre de ressources autisme à l'hôpital brestois. La nouvelle ressemble à un « coup de semonce » pour le collectif Autisme Bretagne, composé de quatorze associations. Il dénonce la « mutation récente dans un autre service » du médecin. « Ça ressemble à une mise au placard », selon une mère, « démoralisée ». « Il se retrouve dans un petit bureau, sans secrétariat. Il ne peut plus consulter les dossiers de ses patients. On ne comprend pas ! »

Le collectif exprime au médecin sa « très vive reconnaissance. » « Il a su conquérir la confiance des familles et son action auprès des établissements scolaires de la région a permis de faire évoluer favorablement la prise en compte de l'autisme pour de nombreux enfants. »

« Je les embête »

Le Dr Lemonnier est un spécialiste reconnu. Il participe au centre régional autisme depuis sa création, il y a une quinzaine d'années. Un médecin atypique. Il a développé le diagnostic dès deux ans, ainsi que l'orthophonie précoce. Son but est de favoriser la scolarisation des enfants autistes. Il rencontre les enseignants pour expliquer ce trouble du développement. Il est aussi chercheur. Récemment, dans le cadre d'une étude de l'Inserm, il a co-découvert un remède contre l'autisme : un diurétique qui diminue la sévérité des troubles. Des résultats très encourageants qui devraient être complétés par une étude européenne.

La direction de l'hôpital s'étonne : « C'est à sa demande que le docteur Lemonnier a été muté. » Le praticien travaillera pour le pôle « organe des sens » de l'hôpital, où il pourra « se consacrer à la recherche, comme il le souhaite ». Son bureau est « temporaire et les détails techniques se régleront au fur et à mesure. »Le professeur Michel Botbol, nouveau responsable du centre, assure qu'Eric Lemonnier « a toute liberté. Il pourra continuer à voir ses patients comme il le souhaite ! ».

Pour Eric Lemonnier, « c'est une mutation acceptée... mais forcée ! Je ne l'ai pas demandée. Mais je n'ai pas vocation à jouer le résistant. L'institution ne veut plus de moi. Je les embête. » Ses méthodes seraient diversement appréciées par les autres professionnels. Les résultats de son étude seraient critiqués par des collègues. Il ajoute : « L'optique de me consacrer à la recherche est séduisante. Mais pas dans ces conditions ! » Il rappelle qu'il a obtenu « deux crédits de 170 000 € et de 270 000 € » pour poursuivre ses recherches.

S'agit-il de querelles d'ego ou de chapelles ? Des parents craignent que la psychanalyse devienne la norme du centre. Le professeur Botbol répond : « Je suis psychiatre et psychanalyste mais je n'applique jamais un traitement psychanalytique à un autiste. Son départ ne va rien changer aux missions du centre. » Avant d'arriver à Brest, « j'ai favorisé l'intégration d'enfants autistes dans des classes d'écoles ordinaires », rappelle le Dr Botbol.

Un audit du centre devrait être réalisé prochainement par l'Agence régionale de santé.

Laurence GUILMO.

25 février 2013

Suivre la mise en place des connexions nerveuses in utero

 
Dimanche, 24/02/2013 -
 
Suivre la mise en place des connexions nerveuses in utero

Une nouvelle étude utilise l'IRM fonctionnelle (IRMf) pour observer et quantifier le développement des connexions du cerveau dans des foetus à différents âges. Beaucoup de troubles cérébraux comme l'autisme, le TDAH (trouble de déficit de l'attention / hyperactivité) et la dyslexie proviendraient de communications perturbées dans les réseaux neuronaux du cerveau.

La compréhension de la manière dont se forment ces réseaux et des événements qui les influencent pourrait aider les chercheurs à identifier plus tôt un développement anormal du cerveau et développer des traitements ciblés.

Moriah Thomason et ses collègues ont pu observer des cerveaux de foetus chez des femmes enceintes entre la 24e et la 38e semaine. Les chercheurs ont utilisé une technique d'imagerie cérébrale appelée IRMf pour visualiser en temps réel les signaux de communication entre les différentes parties du cerveau. En prenant des clichés d'IRMf de plus de 40 régions cérébrales, les chercheurs ont trouvé que les connexions entre les parties gauche et droite du cerveau se renforcent avec l'âge. Les chercheurs ont aussi découvert que les aires du cerveau dans la même zone mais de chaque côté du cerveau avaient de plus fortes connexions lorsque les distances qui les séparaient étaient courtes.

Les aires qui se correspondaient sur les bords extrêmes du cerveau avaient des connexions plus faibles. Ceci peut s'expliquer avec ce que l'on sait du développement des réseaux cérébraux chez l'enfant, précisent les auteurs. Avec l'âge, les connexions se font sur de plus grandes distances. Ces résultats montrent ainsi que les connexions nerveuses chez le foetus couvrent les distances les plus courtes avant que des connexions plus longues et plus éloignées ne s'établissent dans le cerveau.

"En étudiant les signaux de communication du cerveau en bonne santé des fœtus humains, nous sommes en mesure, pour la première fois, d'observer et de mesurer la formation de ces réseaux au début de la vie", souligne le Docteur Thomason dont l'équipe a utilisé pour la première fois plusieurs techniques permettant d'explorer le cerveau de foetus sans compromettre la santé et la sécurité de la mère ou de l'enfant.

Ces recherches devraient permettre de mieux comprendre les raisons pour lesquelles les prématurés ont des risques de paralysie cérébrale et d'autres troubles neurologiques, un enjeu médical important quand on sait que plus de la moitié de ces enfants prématurés auront des difficultés scolaires particulières.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

23 février 2013

Autisme. Mutation précipitée du médecin du centre de recherche

article publié dans Le Télégramme

23 février 2013 -

Le centre de ressources sur l'autisme (CRA) de Bretagne est situé à l'hôpital de Bohars, près de Brest.
Pendant plusieurs années, le CRA a été animé par le Dr Éric Lemonnier, pédopsychiatre au CHRU, aussi connu pour son travail de recherche, en collaboration avec le professeur Ben Ari de l'Inserm consacré à l'action d'un diurétique sur la sévérité de certains troubles de l'autisme. Une recherche prometteuse toujours en cours, bien loin de la théorie psychanalytique qui voit dans l'autisme un trouble lié à une mauvaise interaction précoce entre parents et enfant.

Médecin sans moyens

Au début de ce mois, le Dr Éric Lemonnier a été muté au pôle organe des sens de l'hôpital Morvan, au sein du laboratoire de neurobiologie du Pr Miséry. « À sa demande », selon la direction du CHRU. « C'est une proposition que l'on m'a faite et que j'ai acceptée parce qu'il y a une opposition de style quant à la manière de s'occuper du CRA qui mettait en question le fonctionnement même du centre », précise le Dr Éric Lemonnier, ajoutant qu'il se trouvait, aujourd'hui, sans équipe et sans bureau proche du laboratoire du fait de la rapidité de la mise en oeuvre de la décision. Les travaux du Dr Lemonnier bénéficient de financements nationaux. « Le Dr Lemonnier a exprimé le souhait de faire davantage de recherche et va en avoir rapidement les moyens techniques », promet la direction du CHRU.

Un collectif de parents

Dans une lettre ouverte adressée, notamment, à l'Agence régionale de santé (ARS), le collectif Autisme Bretagne, qui regroupe 14 associations de parents d'enfants autistes, exprime « sa très vive reconnaissance » au Dr Lemonnier et attend les conclusions de l'audit qui va être mené sur le fonctionnement du CRA. Le collectif s'est créé « pour obtenir une autonomie du CRA vis-à-vis du pôle psychiatrique de l'hôpital de Brest et attend que la composition du comité des usagers du CRA suive ses propositions ». Pour le Pr Botbol, chef de service responsable du CRA : « Il n'y a pas d'opposition avec le Dr Lemonnier qui travaille sur une recherche très intéressante. En revanche, la demande du collectif de parents d'écarter d'autres familles n'est pas acceptable ».

  • Catherine Le Guen
23 février 2013

Autisme. Conférence demain sur fond d'inquiétude

article publié dans Le Télégramme

22 février 2013

Autisme Trégor-Goëlo organise une conférence, demain, sur la formation des aidants et la scolarisation des enfants autistes. Les adhérents de l'association s'inquiètent du départ contraint du Dr Éric Lemonnier,leur principal interlocuteur.

Le diagnostic et le suivi précoces des enfants, menés depuis onze ans par le pédopsychiatre Éric Lemonnier, au sein du Centre de ressources autisme (Cra) de Brest, seraient menacés. Le spécialiste, renommé pour ses travaux en recherche appliquée dans l'autisme, doit rejoindre le pôle Organe des sens de l'hôpital Morvan. « Mon boulot de psy est de restituer aux patients leur liberté avec parfois une part de handicap, explique-t-il. Les usagers doivent retrouver leur libre arbitre et pouvoir refuser un soin ». « On m'écarte dans la précipitation sans moyens d'exercer même au téléphone », précise-t-il. Ses 90 patients bretons craignent que les préconisations légales en diagnostic précoce, scolarisation et méthodes comportementales, n'en pâtissent au profit d'une approche psychanalytique classique.

Des parents inquiets

Philippe Lougiau, papa de Bastien, âgé de 10 ans, témoigne : « Le Dr Lemonnier a diagnostiqué Bastien à ses 4 ans. Il le suit à l'école avec l'équipe de suivi de scolarisation et le reçoit en consultation tous les deux mois. Son départ nous inquiète ». James Parker, âgé de 4 ans, est en attente de diagnostic. Anna, sa maman, s'impatiente. « En 2011, le généraliste de mon aîné a pointé un problème d'autisme. Un bilan sur trois jours, prévu le 11 avril, avec le Dr Lemonnier, permettrait d'ôter l'étiquette "retard de développement global", établi par la psychiatrie traditionnelle, relate-t-elle. Mon fils bénéficie d'une scolarisation à mi-temps. On la complète à la maison, avec les outils indiqués lors des formations d'Autisme Trégor-Goëlo. Plus le diagnostic est tardif, plus l'enfant sans suivi régresse ». Gwenaëlle Lair, présidente d'Autsime Trégor-Goëlo, a des craintes également : « L'Agence régionale de santé (ARS) audite au sein du Centre de ressources autisme. Nous craignons d'abord un retour en arrière pour les familles à venir, en terme de diagnostic ».

Pratique Conférence demain, au centre Savidan, à 20 h 30, en présence de Lydie Laurent, enseignante spécialisée, Pierre Toureille, de ProAidAutisme et le Dr Éric Lemonnier du Centre de ressources autisme. Entrée gratuite.

21 février 2013

Recherche :une piste prometteuse

Jeudi 21 février 2013
 

Grâce à notre dernier rendez-vous avec le Dr Usman de Chicago, membre du groupe DAN!, nous avons eu le privilège d’apprendre les derniers développements en matière de découvertes médicales concernant la santé de nos enfants. Je dis bien « le privilège », car bien que je sois plutôt à l’écoute de ce genre de nouvelles, je n’avais pas encore eu la chance de les découvrir par moi-même... Quant aux médias, pas un mot! La première étude présentée a été publiée en mai 2010 dans le journal Cell. Cela concernait le travail d’un éminent chercheur, généticien et prix Nobel de médecine en 2007, le professeur Mario Capecchi de l’Université de l’Utah. Son étude (pour plus d’information sur le sujet : http:// capechi.genetics.utah.edu/) a démontré pour la première fois le lien de cause à effet entre des cellules du système immunitaire, plus spécifiquement les cellules appelées « microglies », et les maladies mentales. Les microglies, cellules gliales qui proviennent de la moelle épinière et migrent par le sang jusqu’au cerveau, défendent le système nerveux central contre toute agression et agents infectieux. Le problème de l’activation des micro glies, mis en évidence dans les maladies mentales, est la production de substances inflammatoires et de quantités excessives d’oxyde nitrique. Pour comprendre comment l’activation de ces microglies altère le cerveau des autistes, il faut comprendre comment fonctionne le cerveau : Succinctement, le cerveau forme des réseaux de neurones qui communiquent grâce aux synapses par le biais de signaux électriques et chimiques. Les dommages causés à ces synapses par cette microglie suractivée sont responsables de problèmes neurologiques comme la maladie d’Alzheimer, la schizophrénie, la maladie de Parkinson et l’autisme, pour n’en nommer que quelques-uns. Les microglies peuvent être activées par différents facteurs : - par la beta amyloïde (maladie d’Alzheimer); - par des produits viraux ou bactériens; - par des substances in- flammatoires (cytokines). Les conséquences sont des anomalies au niveau des lobes frontaux et temporaux, provoquant des problèmes sensoriels et de comportement bien établis chez les autistes : - Perturbation sur les plans auditif et sensoriel, visuel, attention, langage, mémoire, compréhension... (symptômes associés au lobe temporal); - Problèmes de motricité fine, de force musculaire, de manque d’expression faciale spontanée, de difficultés d’expression, d’aptitude à penser et à raisonner, de socialisation... (symptômes associés au lobe frontal). Il est également établi, lorsque l’on se donne les moyens de les tester de manière adéquate, que les autistes souffrent de nombreuses infections chroniques neurotropes (le cas pour notre fils Adrien), lesquelles sont donc associées à l’activation de la microglie. Exemples d’agents infectieux neurotropes : - Virus (herpes, epstein barr, coxsackie, rougeole, rubéole, oreillons); - Bactéries (maladie de Lyme); - Parasites; - Mycoses. La conséquence de cette découverte signifie que l’on peut traiter les sujets selon les recommandations du Pr Capecchi, à savoir soigner le système immunitaire : - Les personnes autistes devraient recevoir des antiviraux visant à garder sous contrôle les virus, bactéries, champignons et parasites (on ne peut jamais totalement les éliminer); - Elles devraient également prendre des antiinflammatoires qui peuvent agir sur l’activation des microglies, idéalement l’inhiber. C’est une approche nouvelle dans le traitement des maladies mentales qui va à l’encontre de l’utilisation de neuroleptiques qui altèrent la chimie du cerveau. Selon les scientifiques, l’activation de la microglie détruit les synapses; si le système immunitaire est traité avec succès, les synapses peuvent être complètement régénérées, et donc la maladie mentale peut être soignée. Partant de ces découvertes, des parents ayant bénéficié avec succès de ce traitement pour leur fils ont créé un site qui s’appelle stopcallingitautism.org. Ils se basent sur les découvertes du Pr Capecchi et sur l’étude du Johns Hopkins Medecine 2004 (Brain’s immune system triggered in autism) qui démontrent, par le biais de biopsies, l’inflammation des cerveaux d’autistes décédés accidentellement. Stop calling it autism L’objectif de cet organisme à but non lucratif est d’informer bien sûr, mais aussi d’établir un registre d’enfants souffrant de cette maladie. Pour ce faire, les enfants inscrits (résidant aux États-Unis) vont subir une batterie de tests médicaux visant à mettre en évidence cette condition et ainsi aider à mieux comprendre le rôle des infections chroniques, des troubles inflammatoires, des troubles du système immunitaire et de l’activation des microglies du cerveau chez les personnes souffrant d’autisme ou de troubles envahissants du développement. L’évidence prouvant que ces facteurs font partie du processus pathologique sous-jacent en autisme. La « nagalase » La seconde étude, menée par le Dr Jeff Bradstreet de la Floride, consiste à doser une enzyme, marqueur viral bien connu chez les immunodéficients comme les cancéreux ou porteurs du virus du sida, la « nagalase ». Cette enzyme positive chez les 400 autistes testés à ce jour (dont notre fils), n’étant pas liée au cancer en ce qui les concerne, est donc clairement d’origine virale. Cela représente une réponse élevée significative chez presque 80 % des enfants évalués. Selon le Dr Bradstreet, il s’agit, en 15 ans d’expérience, de la plus importante nouvelle en matière de traitement clinique des enfants souffrant du spectre autistique. La cible d’attaque de cette enzyme est la protéine GcMAF ou récepteur de vitamine D3. Elle est capable d’inhiber ce récepteur cellulaire, donc de réduire la fonction de la vitamine D et la fonction immunitaire. Il est donc raisonnable de penser que la nature de ce dérèglement immunitaire et les problèmes auto-immunes fréquemment rencontrés chez les autistes sont le résultat d’infections virales persistantes non soignées. Les traitements proposés sont, dans un premier temps, l’apport en vitamine D3 et en protéine GcMAF (combattre les virus) synthétiquement produite en Europe, tout en maintenant un terrain immunitaire idéal. Une fois ce travail de « nettoyage » des virus constaté, le Dr Bradstreet poursuit avec la transplantation de cellules souches neuronales. Depuis l’automne 2011, il travaille en collaboration avec des experts russes en matière de cellules souches neuronales. La seule clinique qui propose des traitements à base de cellules souches fœtales se trouve à Kiev en Ukraine. Les cellules souches neuronales ont la capacité de migrer du flux sanguin au cerveau où elles ont le potentiel d’accomplir des activités de réparation. S’il est encore difficile de savoir jusqu’à quel degré de réparation ces cellules peuvent aller en matière d’autisme, pour le Dr Bradstreet, les rapports médicaux des trente premiers patients traités à cette clinique sont encourageants. Je vous joins les témoignages : http:// www.gcmaf.eu/info/ index.php? op- tion=com_content&view=art icle&id=112&Itemid=55).

article publié dans Chronimed

20 février 2013

Neurosciences : Obama veut cartographier le cerveau humain

article publié dans Le HuffPost  

Publication:   |  Mis à jour: 19/02/2013 18:18 CET

SCIENCE - C'est la dernière marotte de l'administration Obama. Insuffler un nouvel élan à l'étude du cerveau humain. Un effort scientifique d'une décennie pour mettre au point une cartographie complète de l'activité cérébrale et faire autant pour le cerveau que ce que le Projet du Génome Humain (voir encadré en bas) a fait en son temps pour la génétique.

Commandé par l'administration du président Obama, le projet, dont les contours devraient être définitivement dévoilés en mars, sera piloté conjointement par les agences fédérales, des fondations privées et des équipes de neuroscientifiques et nanoscientiques, rapporte le New York Times. Un effort concerté de grande envergure pour faire progresser la connaissance de l'homme sur les neurones, la perception, l'action et la conscience.

Comprendre Alzheimer et maîtriser l'intelligence artificielle

Avec près de 100 milliards de neurones, le cerveau humain est suffisamment complexe pour que les scientifiques n'aient pas pu enregistrer jusqu'à présent l'activité de plus d'un petit nombre de neurones en même temps. Le tout à l'aide de sondes physiques passablement invasives. Or, les chercheurs sont aujourd'hui convaincus que la technologie actuelle peut enfin leur permettre d'acquérir une compréhension plus complète et moins intrusive du cerveau.

Si les scientifiques fondent autant d'espoir dans ce projet c'est qu'il pourrait, à terme, permettre de développer une technologie essentielle à la compréhension de maladies comme Alzheimer ou Parkinson et de nouveaux traitements pour de nombreuses affections mentales. Une étude primordiale donc, qui pourrait également ouvrir la voie à des progrès majeurs en matière d'intelligence artificielle.

Reste à savoir à combien s'élèvera la facture. Estimé à plusieurs milliards de dollars, le projet devrait, selon toute vraisemblance, être intégré dans la proposition de budget du président Obama le mois prochain. Mais dans une période de fortes contraintes budgétaires, le mystère demeure quant à la somme qui lui sera finalement allouée. Et nul ne sait s'il sera en mesure d'aboutir sans un important financement fédéral.

Vers une guerre du cerveau?

Malgré ces incertitudes, la plupart des observateurs sont résolument optimistes. Dans son discours sur l'état de l'Union, Barack Obama a en effet insisté sur l'importance des recherches sur le cerveau, la meilleure façon, pour lui, d'investir pour le gouvernement.

"Chaque dollar que nous avons investi pour cartographier le génome humain en a rapporté 140 à notre économie. Chaque dollar!", a-t-il notamment martelé. Et d'ajouter : "Aujourd'hui, nos scientifiques cartographient le cerveau humain pour débloquer les réponses à la maladie d'Alzheimer. Ils développent des médicaments pour régénérer des organes endommagés. Ils élaborent de nouveaux matériaux pour fabriquer des batteries dix fois plus puissantes. Alors ce n'est pas maintenant que nous allons stopper ces investissements créateurs d'emplois dans la science et l'innovation."

Comme l'analyse Jean-Paul Baquiast pour Mediapart, le timing de cette annonce n'est pas totalement innocent. La volonté affichée par Barack Obama de positionner les États-Unis à la pointe des études sur le cerveau sonne en effet comme une réplique directe au défi lancé par l'Union Européenne avec le projet Human Brain. Avec en toile de fond le leadership des connaissances sur le cerveau et l'ensemble des enjeux commerciaux, industriels et stratégiques qui en découlent. En somme, une "guerre mondiale du cerveau", écrit Mediapart.

Le projet Génome Humain

Lancé en 1989, le Projet du Génome Humain (Human Genome Project) a permis d'établir le séquençage complet de l'ADN humain en février 2001. Grâce à cette avancée majeure, les scientifiques ont pu mieux comprendre les maladies et leur traitement, l’évolution humaine et de nombreux autres questions.

Le projet Human Brain

Dirigé par une équipe de l'École polytechnique fédérale de Lausane, le Projet du Cerveau Humain fédère plus de 80 institutions de recherche européennes et internationales pour trouver des traitements contre les maladies du cerveau, via la reconstitution sur ordinateur du cerveau humain. La Commission européenne a annoncé récemment qu'elle contribuera à son financement, estimé à 1.19 milliards d'euros.

12 février 2013

Autisme : l'administration d'ocytocine améliore le comportement social des patients

L'autisme est une maladie caractérisée par des difficultés à communiquer efficacement avec l'entourage et à développer des liens sociaux. L'équipe du Centre de neuroscience cognitive (CNRS/Université Claude Bernard Lyon 1)), dirigée par Angela Sirigu, montre que l'administration intranasale d'ocytocine, une hormone connue pour son rôle dans l'attachement maternel et le lien social, améliore significativement les capacités des patients autistes à interagir avec les autres personnes. Pour ce faire, les chercheurs ont administré de l'ocytocine à 13 patients autistes puis ils ont observé le comportement social des patients pendant des jeux de balle et des tests visuels de reconnaissance de visages exprimant différents sentiments. Leurs résultats, publiés dans PNAS le 15 février 2010, montrent ainsi le potentiel thérapeutique de l'ocytocine pour traiter les troubles sociaux dont souffrent les patients autistes. L'ocytocine est une hormone qui favorise l'accouchement et la lactation. Elle joue un rôle crucial dans le renforcement des comportements sociaux et émotionnels. De précédentes études qui ont mesurées le taux de cette hormone dans le sang des patients ont montré qu'elle était déficitaire chez les patients atteints d'autisme. L'équipe d'Angela Sirigu du Centre de neuroscience cognitive à Lyon a donc fait l'hypothèse qu'une déficience de cette hormone pourrait être impliquée dans les problèmes sociaux des autistes. L'équipe, en collaboration avec le Dr Marion Leboyer de l'Hôpital Chenevier, à Créteil, a examiné si l'administration de l'ocytocine pouvait améliorer le comportement social de 13 patients souffrant d'autisme de haut niveau (HFA) ou du syndrome d'Asperger (SA). Dans ces deux formes d'autisme, les malades ont des aptitudes intellectuelles et linguistiques normales mais n'arrivent pas à s'engager spontanément dans des situations sociales. Ainsi au cours d'une conversation, les sujets dévient la tête et les yeux pour ne pas croiser le regard de l'autre. Les chercheurs ont tout d'abord observé le comportement social des patients pendant qu'ils interagissaient avec trois personnes dans un jeu de balle. Trois profils étaient représentés : un joueur renvoyant toujours la balle au patient, un joueur ne renvoyant pas la balle au patient et enfin un joueur qui renvoyait indifféremment la balle au patient ou aux autres joueurs. A chaque fois que le patient recevait la balle, il gagnait une somme d'argent. Le jeu était recommencé 10 fois pour permettre au patient d'identifier les différents profils de ses partenaires et agir en conséquence. Sous placebo, les patients renvoyaient la balle indistinctement aux 3 partenaires. Au contraire, les patients traités par l'ocytocine discriminaient les différents profils et renvoyaient la balle au partenaire le plus coopérant. Les chercheurs ont également mesuré le degré d'attention aux signaux sociaux des patients en leur faisant observer des séries de photos représentant des visages. Sous placebo, les patients regardent la bouche ou en dehors de la photo. Mais après avoir inhalé de l'ocytocine, les patients montrent un degré d'attention plus élevé aux stimuli faciaux : ils regardent les visages et on observe même une augmentation des regards portés précisément sur les yeux des visages photographiés. Pendant ces tests, les chercheurs ont également contrôlé les effets comportementaux par des mesures physiologiques du taux d'ocytocine plasmatique avant et après la pulvérisation nasale.. Avant la pulvérisation nasale, le taux d'ocytocine était très bas. Après la prise d'ocytocine, le taux dans le plasma augmente. Les résultats de ces tests montrent donc que l'administration d'ocytocine permet aux patients autistes de s'adapter au contexte social en identifiant des comportements différents parmi les membres de l'entourage et d'agir en conséquence en montrant plus de confiance envers les individus les plus coopérants. L'ocytocine diminue également la peur des autres et favorise le rapprochement social. Cette étude est une des premières à démontrer un effet thérapeutique potentiel de l'ocytocine sur les déficiences sociales dans l'autisme. Certes, des variations interindividuelles sont retrouvées dans la réponse au traitement et les chercheurs reconnaissent l'importance et la nécessité de poursuivre ces travaux. Ils vont notamment étudier les effets à long terme de l'ocytocine sur l'amélioration des troubles de la vie quotidienne des patients autistes et son efficacité à un stade précoce de la maladie. Références : E Andari, J-R Duhamel, T Zalla, E Herbecht, M Leboyer, A Sirigu (2010) Promoting social behavior with oxytocin in high-functioning autism spectrum disorders, PNAS, in press.

8 février 2013

Des recherches dirigées par des Canadiens révolutionnent notre compréhension de l'autisme

Pendant des générations, l’autisme a été telle une boîte noire impénétrable et a mystifié les médecins, isolé les enfants et frustré les familles. Mais des recherches pilotées par des Canadiens changent rapidement la situation. « Nous avons entrouvert la boîte noire et de plus en plus de lumière y pénètre », dit Stephen Scherer, généticien de renommée internationale et membre du programme Réseaux génétiques de l’ICRA. « Nous avons fait plus de progrès ces dernières années que dans les deux dernières décennies. »

Le Dr Scherer, directeur du Centre McLaughlin à l’Université de Toronto et du Centre de génomique appliquée au Hospital for Sick Children, est à la tête de recherches qui révolutionnent notre compréhension du trouble du spectre autistique et pourraient mener à l’élaboration de médicaments pour prévenir, maîtriser ou renverser les symptômes de ce trouble. Il fera une allocution sur les recherches récentes lors d’une conférence publique intitulée « Sur la piste de l’énigme de l’autisme », le 20 février prochain. L’ICRA et l’Ontario Brain Institute présentent conjointement l’événement avec l’appui de Autism Speaks Canada, le plus important organisme en Amérique du Nord voué à la recherche ainsi qu’à la promotion et la défense des droits des personnes autistes.

L’équipe du Dr Scherer a été l’une des premières au monde à découvrir que bien que l’autisme ait des racines génétiques, les gens aux prises avec le trouble du spectre autistique n’ont pas de mutations identiques dans un ou quelques gènes, comme on présumait jadis. En collaboration avec le Projet du génome de l’autisme, Scherer a découvert que les autistes ont leur ensemble personnel d’anomalies génétiques dont nombre apparaissent spontanément, ce qui mène à leur propre forme individuelle d’autisme. D’après les derniers résultats de Scherer, fondés sur des données préliminaires non publiées, 200 à 300 gènes seraient en cause.

Le groupe canadien et leurs collaborateurs analysent maintenant le génome de 10 000 familles aux prises avec l’autisme. De nouvelles méthodes qui évoluent rapidement permettent maintenant de réaliser le séquençage complet de l’intégralité d’un génome en une fraction du temps et du coût que cela prenait il n’y a que quelques années. Grâce à la nouvelle technologie de séquençage du génome, il est maintenant possible d’identifier les personnes présentant des facteurs de risque pour l’autisme, permettant à celle-ci de se faire suivre et de recevoir des traitements précoces au besoin.

Même si divers gènes sont en cause, ils influencent peut-être des trajectoires développementales similaires dans le cerveau qui pourraient réagir à des médicaments. En tirant profit des travaux en génétique menés par le Dr Scherer, des médicaments expérimentaux contre l’autisme sont actuellement mis à l’essai dans des essais cliniques chez l’humain et l’animal. « Il y a eu des progrès immenses dans ce domaine d’une grande complexité, et l’espoir et l’enthousiasme se font sentir », dit le Dr Scherer.

Après la présentation du Dr Scherer suivra une période de discussion, animée par Don Stuss, président et directeur scientifique de l’Ontario Brain Institute et mettant en vedette la Dre Marla Sokolowski, codirectrice du programme Développement cérébral et biologique fondé sur l’expérience de l’ICRA et codirectrice de l’Institut Fraser Mustard de développement humain de l’Université de Toronto, ainsi que la Dre Evdokia Anagnostou, chercheuse clinicienne au Bloorview Research Institute à Toronto.

Cette activité est gratuite, mais vous devez vous y inscrire au préalable au http://cifar-obi-autism.eventbrite.ca.

Par Marcia Kaye

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