Traduction d'un article de Spectrum News : Europe’s race to ramp up genetic tests for autism par Marta Zaraska 13 février 2019

Sur le même sujet, voir le point de vue de Thomas Bourgeron : Expliquer la «résilience» de l'autisme peut mener à de nouvelles thérapies Au fil du temps, de plus en plus de personnes auront accès à leur profil génétique. Cela devrait mener à des traitements plus efficaces et à des mesures préventives, mais aussi entraîner une détresse inutile. Une meilleure compréhension des mécanismes qui sous-tendent la résilience pourrait mener à de nouvelles routes pour maintenir les résultats cliniques sévères à distance.

Gabin Savard n'avait pas de mots. L'enfant de 2 ans était plein d'énergie mais ne parlait pas, et ses parents, Marylou et Laurent, devenaient de plus en plus anxieux. Gabin se développait plus lentement que son frère aîné, Sébastien. Les Savard se sont tournés vers les livres sur le rôle parental et les manuels de pédiatrie, mais ce qu'ils ont lu n'a fait qu'aggraver leur inquiétude. Ils ont fait part à plusieurs reprises de leurs préoccupations à leur pédiatre lors des examens réguliers. "Peut-être qu'il n'a rien à dire ?" plaisanta le docteur, insouciant. Laurent Savard, comédien bien connu en France, n'a pas vu l'humour.

Alors que Gabin ne parlait toujours pas à près de 4 ans, ses parents ont décidé de l'emmener voir un pédopsychiatre, qui a conclu que le garçon était autiste. Le diagnostic a contribué à expliquer le silence de Gabin, mais il a aussi soulevé de nouvelles questions : Les parents de Gabin pouvaient-ils ou devaient-ils faire quelque chose ? L'enfant parlerait-il un jour ? À quel genre de progrès ses parents pouvaient-ils s'attendre ?

Personne ne semblait avoir de réponses pour eux. Environ un an plus tard, toujours à la recherche d'aide, les Savard ont emmené Gabin pour une évaluation à l'hôpital universitaire Robert-Debré à Paris, spécialisé dans les maladies infantiles rares. Peu de temps après, ils ont reçu un appel : participeraient-ils à l'étude Paris Autism Research International Sibpair (PARIS), un projet international qui recrute des familles pour des tests génétiques ? Les Savard se sont inscrits à l'étude et ont fourni de nombreux tubes de salive et de sang. Et puis ils ont attendu - un an, deux, cinq. "Nous avions presque oublié que Gabin avait participé à cette étude, se rappelle Laurent Savard.

En 2012, les Savard ont finalement entendu le psychiatre Richard Delorme, qui supervise le projet avec le généticien Thomas Bourgeron. Delorme et ses collègues ont séquencé et analysé chaque partie de l'ADN de la famille et ont découvert que Gabin porte une mutation dans SHANK3 (SHANK3 est nécessaire pour que les neurones se connectent correctement, et Bourgeron l'a étudié en profondeur).

"Je me suis assis sur le lit, me demandant comment écrire "shank". Je pensais que c'était "rétréci", avec un "r" comme dans "Shrek", dit Laurent. "C'était un tsunami émotionnel. J'étais à la fois soulagé et, en même temps, j'ai reçu un coup à la tête quand le professeur Delorme m'a dit que cela signifiait un autisme très sévère."

Les mutations de SHANK3 sont présentes chez environ 0,7 % de toutes les personnes atteintes d'autisme et chez environ 2 % des personnes autistes et ayant une déficience intellectuelle. Mais aucun des parents de Gabin n'est porteur de la mutation, ce qui signifie qu'elle est survenue spontanément. Les mutations spontanées ont tendance à avoir des effets graves, et Gabin restera très probablement très peu verbal ; à 16 ans, il ne parle encore que quelques mots et ne sait ni écrire ni compter. Il est aussi souvent hyperactif et souffre de tics moteurs. D'un autre côté, il est un maître en patinage à roulettes, dit son père.

Laurent Savard a utilisé sa célébrité pour parler publiquement de l'autisme de son fils. Il dit que d'autres parents d'enfants autistes lui demandent souvent conseil : par exemple, comment a-t-il réussi à obtenir un séquençage du génome entier pour son fils ? "C'était vraiment de la chance", dit-il. Gabin était au bon endroit au bon moment : par hasard, il a visité l'hôpital universitaire Robert-Debré au moment du recrutement de l'étude PARIS.

En France, environ deux tiers des enfants autistes subissent un test génétique, pris en charge par la sécurité sociale. C'est deux fois plus que ce qui se fait aux États-Unis, où les compagnies d'assurance ne couvrent généralement pas le coût des tests. La plupart des enfants français atteints d'autisme font l'objet d'un dépistage du syndrome de l'X fragile ou d'une " analyse chromosomique par microréseau ". Ce dernier test détecte les délétions ou duplications importantes d'ADN associées à l'autisme. Certains hôpitaux utilisent également des panels de gènes, en particulier pour les enfants présentant des caractéristiques graves, pour examiner un petit sous-ensemble des 99 gènes fortement liés à la condition. Mais ces tests ciblés donnent des résultats moins de 30 % du temps. Et en dehors d'une recherche, peu d'enfants autistes reçoivent quelque chose de plus complet.

Pour améliorer cette situation, quelques gouvernements européens canalisent des fonds vers l'augmentation du nombre de tests génétiques que leurs cliniques offrent régulièrement. Si Gabin était né aux Pays-Bas, par exemple, ses médecins auraient pu choisir de séquencer son exome, la partie codante des protéines de son génome. "Nous sommes vraiment dans une phase de transition. Plutôt que de tester un, deux, trois, trois, quatre gènes, tout le monde passe maintenant au séquençage de l'ensemble de l'exome ", explique Ype Elgersma, professeur de neuroscience moléculaire à l'Université Erasmus à Rotterdam.

Maîtrise en patinage : Gabin Savard a participé à une étude génétique environ un an après avoir reçu un diagnostic d'autisme à l'âge de 4 ans.

De même, la France et le Royaume-Uni ont lancé des plans ambitieux pour construire des installations de séquençage, créer des bases de données et intégrer les résultats des tests génétiques dans les soins de santé standard. En octobre, le Royaume-Uni a annoncé son intention de séquencer 5 millions de génomes au cours des cinq prochaines années. Le champ d'application du Plan 2025 pour la médecine génomique en France est plus restreint, mais M. Bourgeron affirme qu'il aidera à établir le bien-fondé d'un séquençage régulier de l'ensemble des génomes de l'homme. Les deux projets peuvent offrir aux personnes autistes plus d'occasions de se faire dépister. En janvier, par exemple, 13 centres au Royaume-Uni ont commencé à offrir le séquençage du génome entier aux personnes atteintes de cancer et de maladies inexpliquées, dont l'autisme.

Cette évolution vers le dépistage génétique s'inscrit dans le cadre d'un changement d'attitude à l'égard de l'autisme en Europe. Il y a une dizaine d'années, le continent se concentrait principalement sur les questions sociétales liées à l'autisme, telles que les droits et l'accès, explique Zsuzsanna Szilvasy, présidente d'Autisme-Europe, un groupe de défense de l'autisme qui regroupe 38 pays. "Entre les États-Unis et l'Europe, il y avait une énorme, énorme différence." Aujourd'hui, cependant, l'Europe met l'accent sur les services génétiques - en partie en réponse aux demandes des parents.

Au fur et à mesure que ces pays développent le dépistage génétique de l'autisme, leurs efforts pourraient offrir des leçons pratiques à d'autres régions. Les tonnes de données qu'ils recueillent pourraient également aider les scientifiques à établir un lien entre un plus grand nombre de variantes génétiques et l'autisme, ce qui rendrait le dépistage génétique plus utile pour tous.

Difficultés de croissance

D'une certaine manière, l'Europe a été le leader dans le domaine des tests génétiques de dépistage de l'autisme. L'Union européenne, de concert avec des partenaires industriels et institutionnels, a investi massivement dans une collaboration appelée EU-AIMS, la plus importante subvention unique au monde pour la recherche sur l'autisme. La première phase du projet, qui s'est déroulée d'avril 2012 à mars 2018, visait entre autres à identifier les biomarqueurs de l'autisme ; la phase suivante, AIMS-2-TRIALS, lancée en juin, est axée sur le développement et l'essai de thérapies. "Dans un an ou deux, nous aurons un site Web avec accès à toute l'information génétique de ce projet ", dit M. Bourgeron, qui supervise la recherche génétique de l'initiative.

Le Conseil de l'Europe, organisation de défense des droits de l'homme comptant 47 États membres, a été le premier au monde à rédiger des lois sur les tests génétiques. Ce document, la Convention sur les droits de l'homme et la biomédecine, ou Convention d'Oviedo en abrégé, a vu le jour en 1997 - plusieurs années avant que les États-Unis ne rédigent une loi semblable. Le document reconnaît le droit d'une personne de connaître ses antécédents génétiques, interdit la discrimination fondée sur ces motifs et introduit le droit au conseil génétique.

Un traité de suivi de 2008 a fait plusieurs ajouts, dont l'interdiction des tests génétiques destinés directement aux consommateurs pour les variantes associées à des problèmes de santé. Au cours de la dernière décennie, 29 pays européens ont ratifié la convention en droit national et 5 ont ratifié le traité de suivi. L'an dernier, 19 États membres de l'Union européenne ont signé une déclaration pour partager les données génomiques sur la santé au-delà des frontières internationales, dans le but de séquencer 1 million de génomes d'ici 2022.

En dépit de ces engagements, il n'existe cependant pas de lois valables dans toute l'Europe. Ce manque d'uniformité dans la réglementation a laissé les professionnels de la santé dans l'incertitude quant à la façon d'accélérer le dépistage génétique de l'autisme ou d'autres troubles. En Suède - qui a signé la Convention d'Oviedo mais ne l'a pas ratifiée - les médecins de certaines régions ordonnent des tests complets et ceux d'autres, aucun. "La situation est très différente d'un bout à l'autre du pays ", explique Kristiina Tammimies, professeure adjointe de neuropsychiatrie à l'Institut Karolinska à Stockholm.

Demande d'urgence : Laurent Savard, le père de Gabin et comédien bien connu en France, dit que beaucoup d'autres parents veulent que les génomes de leurs enfants soient séquencés.

En Allemagne aussi, les tests peuvent varier selon le laboratoire qui effectue l'analyse. Le service de santé allemand paie pour séquencer jusqu'à 25 kilobases, ou cinq à sept gènes, pour toute condition, y compris l'autisme. Les généticiens cliniciens envoient souvent des échantillons de sang aux laboratoires sans préciser quels gènes devraient être testés. Les laboratoires examinent des milliers de gènes et suggèrent ensuite des gènes pertinents aux médecins, qui ne facturent le gouvernement ou l'assurance maladie que pour cet ensemble. "Chaque laboratoire de diagnostic prépare sa propre soupe ", déclare Johannes Lemke, directeur de l'Institut de génétique humaine de l'hôpital universitaire de Leipzig. Tout clinicien souhaitant avoir plus de séquençage, comme l'exome ou le génome entier, doit faire une demande d'accord préalable, qui est accordée dans moins de 10 % des cas. "Ça ne vaut presque pas la peine de postuler", dit Lemke.

En Autriche, le gouvernement ne paie pas pour les tests génétiques de dépistage de l'autisme. "Je suis contacté par de nombreux parents frustrés. Ils m'appellent ; ils m'écrivent ; ils me disent : " Vous savez, nous avons entendu parler des tests génétiques ; nous voulons le faire - si vous pouvez le faire, nous pouvons payer ". « Mais je dois toujours décliner ", dit Gaia Novarino, chef de groupe à l'Institut autrichien des sciences et de la technologie. Novarino et ses collègues essaient d'obtenir le financement du gouvernement ou des compagnies d'assurance pour commencer à offrir des tests génétiques à Vienne. "Le meilleur scénario serait que tout enfant qui entre à la clinique pour un diagnostic d'autisme ou au service de neuropsychiatrie pédiatrique soit soumis presque automatiquement à un test génétique ", dit-elle. "Ce serait mon rêve."

Mais la situation en Espagne suggère que le financement n'est qu'un obstacle parmi d'autres. Bien que le gouvernement espagnol prenne en charge le coût des tests génétiques de dépistage de l'autisme, seule la moitié environ des enfants autistes se voient offrir un test, selon une étude réalisée en 2017. De cette moitié, seulement 25 %environ choisissent l'analyse par microréseaux. Cela peut s'expliquer par le fait que peu de cliniciens et de familles en Espagne sont au courant des avantages des tests. Une autre analyse effectuée en 2017 a montré que seulement 2,5 % des neuropédiatres espagnols ont commandé le séquençage du génome entier d'un enfant dont ils ont la charge et dont ils soupçonnent une maladie génétique.

"Le meilleur scénario serait que tout enfant qui entre à la clinique pour un diagnostic d'autisme soit soumis presque automatiquement à un test génétique." Gaia Novarino

Préoccupations relatives à la protection de la vie privée

Même lorsque les cliniciens et les familles sont au courant des tests disponibles et que les coûts sont couverts, ils peuvent tout de même éviter les tests parce qu'il y a confusion quant à ce qu'il faut faire avec les résultats. L'équilibre entre le droit à la vie privée d'un individu et l'incitation à divulguer les résultats génétiques varie énormément d'un pays à l'autre, en partie grâce aux différences culturelles. Des positions extrêmes de part et d'autre ont des conséquences dramatiques sur la façon dont les médecins et les familles abordent le dépistage génétique.

Au Royaume-Uni, le Joint Committee on Genomics in Medicine recommande que les personnes recevant les résultats de tests génétiques les partagent avec les parents qui pourraient tirer un bénéfice de leur connassance - y compris, par exemple, des membres de la famille ayant une propension aux maladies cardiaques ou à un cancer particulier. Si les receveurs choisissent de ne pas divulguer leurs résultats, le comité encourage les médecins à communiquer eux-mêmes avec les membres de leur famille, même sans le consentement explicite de leur patient. De nombreux professionnels de la santé britanniques affirment qu'ils préféreraient préserver le caractère confidentiel des résultats d'un patient, mais qu'ils craignent également d'être tenus responsables de négligence s'ils ne révèlent pas les risques potentiels aux membres de leur famille.

La France va encore plus loin dans cette voie : selon une loi de 2011, les citoyens français ont l'obligation légale de divulguer à leurs proches toute "anomalie génétique grave" associée à une maladie grave, à condition que des mesures préventives ou thérapeutiques soient possibles. Mais les chercheurs se demandent encore quelles sont les mutations qui devraient relever de cette loi.

Les résultats des tests génétiques sont encore moins privés en Suisse et aux Pays-Bas, ce qui permet aux assureurs de tenir compte de ces informations lors de l'élaboration de polices d'assurance-vie. En Norvège, les personnes atteintes de certaines mutations génétiques, dont certaines associées à l'autisme, peuvent avoir à payer davantage pour une assurance maladie privée. Bien que seulement 9 % des parents d'enfants autistes dans ce pays se disent opposés au dépistage génétique, 67 % d'entre eux craignent que leurs enfants soient victimes de discrimination en matière d'assurance.

En revanche, l'Allemagne prend la confidentialité tellement au sérieux que les médecins ne peuvent pas discuter des résultats d'un enfant, même avec ses autres médecins, sans le consentement écrit de ses parents. "Parfois, c'est vraiment trop restrictif pour la journée de travail pratique et la routine ", dit Lemke. Lemke attribue à l'histoire - et aux puissants souvenirs de l'eugénisme nazi pendant la Seconde Guerre mondiale - les lois strictes de l'Allemagne. "Nous voulons vraiment nous assurer que c'est vraiment strictement réglementé et que rien ne peut aller de travers ", dit-il.

Suite à la Convention d'Oviedo, la plupart des nations européennes ont adopté des lois pour protéger leurs citoyens de la discrimination génétique. La Grèce est même allée jusqu'à amender sa constitution pour y inclure des protections claires. Certains pays, comme la France et le Portugal, interdisent aux compagnies d'assurance d'utiliser les résultats génétiques pour fixer les primes. D'autres, comme le Royaume-Uni, ont une " loi non contraignante " : Depuis 2001, le gouvernement britannique a rédigé des lignes directrices périodiques sur les renseignements génétiques que les compagnies d'assurance peuvent demander aux consommateurs.

"Nous sommes vraiment dans une phase de transition. Tout le monde passe maintenant au séquençage complet." Ype Elgersma

Il y a place à l'amélioration

Pour tirer pleinement parti des avantages des tests génétiques, il faut, selon les experts, davantage de lignes directrices, une normalisation entre les pays, plus de financement et une plus grande sensibilisation des professionnels de santé. Il existe plusieurs nouvelles initiatives en Europe qui pourraient rendre le dépistage des personnes autistes plus cohérent sur l'ensemble du continent.

Par exemple, en 2013, le Conseil européen de génétique médicale a lancé un système d'enregistrement des conseillers en génétique à l'échelle du continent et a commencé à offrir des directives professionnelles à ses membres inscrits. Seuls quelques pays, comme la France et la Norvège, disposent déjà de lois réglementant ce type de travail, bien qu'en Allemagne et en France, le conseil génétique soit une pratique courante pour tous ceux qui subissent un test. (À titre de comparaison, aux États-Unis, seulement 24 % des enfants diagnostiqués autistes consultent un conseiller en génétique.)

De nombreux centres de génétique empruntent également les lignes directrices publiées par l'American College of Medical Genetics and Genomics dans des situations pour lesquelles ils n'en ont pas. Par exemple, l'institution de Lemke s'appuie sur ces recommandations pour décider quoi faire des résultats " fortuits " d'un test - qui peuvent prédire d'autres problèmes médicaux ou indiquer une paternité. "Nous avons quelque chose sur quoi nous pouvons nous appuyer", dit Lemke.

En outre, le réseau européen de référence Ithaca, financé par l'UE - un groupe de 38 laboratoires et centres médicaux accrédités spécialisés dans la déficience intellectuelle et les malformations congénitales - tente de diffuser des lignes directrices et autres ressources aux cliniciens et aux familles. Des experts sont disponibles pour des consultations par le biais des systèmes de télésanté. Le réseau tente également d'ouvrir l'accès au séquençage du génome entier et du génome entier à travers le continent. Selon Elgersma, le réseau est censé uniformiser les règles du jeu, en assurant que "si vous avez une maladie rare aux Pays-Bas, vous n'avez pas beaucoup plus d'avantages que si vous avez cela en Roumanie".

Trouver des réponses : Le séquençage du génome a révélé que Gabin a une mutation dans SHANK3, ce qui explique son autisme.

Tous ces pays sont contraints de tenir compte de la demande croissante de tests génétiques, en grande partie de la part des parents d'enfants atteints de maladies rares. Pour Gabin, les résultats de la séquence de l'ensemble de son génome ont complètement changé la vision de sa famille sur son autisme. Laurent Savard dit qu'il a pleuré après avoir appris la mutation de son fils, mais cela l'a aussi rendu optimiste quant aux progrès scientifiques. "Immédiatement après, j'ai lu sur Internet que les souris présentant des mutations dans SHANK3 étaient devenues typiques après un traitement moléculaire ", dit-il. "J'imaginais alors que Gabin deviendrait un jour typique, parlant, me racontant ce qu'il vivait à l'intérieur."

Savard sait qu'il y a un énorme fossé entre les études sur les animaux et les thérapies pour les humains, mais il est toujours optimiste. Dans son livre "Gabin Sans Limites" de 2017, Savard écrit : "Peut-être que Gabin rattrapera le temps perdu... Il nous noyera dans un flot de mots. Nous le réveillerons même au milieu de la nuit pour le seul plaisir de l'entendre parler."

Pour l'instant, M. Savard présente une comédie humoristique pour sensibiliser les gens à l'autisme et au potentiel de la recherche génétique. Le spectacle s'intitule "Le Bal des Pompiers" d'après les danses des casernes de pompiers qui se déroulent dans toute la France le 13 juillet - la veille du jour de la Bastille et, par coïncidence, de l'anniversaire de Gabin. Pour défendre les droits de Gabin, il dit : "L'humour est la meilleure arme."

Traduction par Deeple revue

Cet article fait partie d'une série de 3 sur Spectrum News (le 3ème à paraître le 17 avril)

Traduction avec Deeple de  Levels of Autism: Symptoms and Outlook of Severity Levels 1, 2, and 3

Qu'est-ce que c'est l'autisme ?

L'autisme est un trouble du développement. Il affecte les comportements et les capacités de communication d'une personne. Les symptômes vont de légers à graves. Ils rendent souvent difficile l'engagement avec les autres.

Afin de refléter l'éventail des symptômes potentiels et leur gravité, l'autisme est maintenant appelé trouble du spectre autistique (TSA).

Ce changement de terminologie s'est produit en 2013 lorsque l'American Psychiatric Association a mis à jour son manuel de diagnostic. Ce manuel s'appelle le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-5). Les professionnels de la santé l'utilisent pour aider à diagnostiquer les personnes atteintes de diverses affections.

Le DSM-5 comprend également de nouvelles lignes directrices pour classer l'autisme par niveau. Ces niveaux ont remplacé d'autres troubles neurodéveloppementaux qui partageaient les mêmes symptômes que l'autisme, comme le syndrome d'Asperger. Il y a trois niveaux, chacun reflétant un niveau différent de soutien dont quelqu'un peut avoir besoin.

Pour déterminer les niveaux d'autisme, les médecins tiennent compte de deux choses :

• capacités de communication sociale
• comportements restreints et répétitifs

Plus le niveau est bas, moins quelqu'un a besoin de soutien. Par exemple, les personnes atteintes d'autisme de niveau 1 présentent des symptômes légers et peuvent ne pas avoir besoin de beaucoup de soutien. Les personnes atteintes d'autisme de niveau 2 ou 3 présentent des symptômes modérés à graves et ont besoin d'un soutien plus important.

Gardez à l'esprit qu'il n'y a pas de lignes directrices concernant le type de soutien spécifique dont quelqu'un pourrait avoir besoin.

Bien que ces niveaux permettent une description diagnostique plus précise, ils ne sont pas parfaits. Certaines personnes n'entrent pas clairement dans l'un des trois niveaux. Les symptômes de l'autisme peuvent aussi changer avec le temps, devenant plus ou moins graves.

Poursuivez votre lecture pour en savoir plus sur les symptômes et les perspectives de chaque niveau d'autisme.

Autisme de niveau 1

Les personnes atteintes d'autisme de niveau 1 ont des problèmes perceptibles de communication et de socialisation avec les autres. Ils peuvent habituellement avoir une conversation, mais il peut être difficile de maintenir un va-et-vient de conversation.

D'autres personnes à ce niveau pourraient avoir de la difficulté à se faire de nouveaux amis. Selon le DSM-5, les personnes qui reçoivent un diagnostic d'autisme de niveau 1 ont besoin de soutien.

Symptômes

• une diminution de l'intérêt pour les interactions ou les activités sociales
• difficulté à initier des interactions sociales, comme parler à une personne
• capacité de s'engager avec une personne, mais peut avoir de la difficulté à maintenir une conversation typique qui donne et reçoit
• signes évidents de difficultés de communication
• difficulté à s'adapter aux changements de routine ou de comportement
• difficulté à planifier et à organiser

Perspectives

Les personnes atteintes d'autisme de niveau 1 maintiennent souvent une qualité de vie élevée avec peu de soutien. Ce soutien prend généralement la forme d'une thérapie comportementale ou d'autres types de thérapie. Ces deux approches peuvent aider à améliorer les aptitudes sociales et de communication. La thérapie comportementale peut aussi aider à développer des comportements positifs qui pourraient ne pas venir naturellement.

Autisme de niveau 2

Le DSM-5 note que les personnes atteintes d'autisme de niveau 2 ont besoin d'un soutien important. Les symptômes associés à ce niveau comprennent un manque plus grave d'aptitudes à la communication verbale et non verbale. Cela rend souvent les activités quotidiennes difficiles.

Symptômes

• difficulté à faire face aux changements de routine ou d'environnement
• manque important d'aptitudes à la communication verbale et non verbale
• problèmes de comportement suffisamment graves pour être évidents pour l'observateur occasionnel
• réaction inhabituelle ou réduite aux indices sociaux, à la communication ou aux interactions
• difficulté à s'adapter au changement
• communication à l'aide de phrases trop simples
• des intérêts spécifiques et étroits

Perspectives

Les personnes atteintes d'autisme de niveau 2 ont généralement besoin de plus de soutien que celles atteintes d'autisme de niveau 1. Même avec du soutien, elles peuvent avoir de la difficulté à s'adapter aux changements de leur environnement.

Diverses thérapies peuvent aider. Par exemple, la thérapie d'intégration sensorielle peut être utilisée à ce niveau. Elle aide les gens à apprendre comment gérer les données sensorielles, telles que :

• odeurs nauséabondes
• bruits forts ou agaçants
• changements visuels distrayants
• gyrophares

Les personnes atteintes d'autisme de niveau 2 ont également tendance à tirer bénéfice de l'ergothérapie. Ce type de thérapie aide les gens à acquérir les compétences dont ellles ont besoin pour accomplir des tâches quotidiennes, comme la prise de décision ou les compétences liées au travail.

Autisme de niveau 3

C'est le niveau le plus grave de l'autisme. Selon le DSM-5, ceux qui se trouvent à ce niveau ont besoin d'un soutien très important. En plus d'un manque de communication plus grave, les personnes atteintes d'autisme de niveau 3 présentent également des comportements répétitifs ou restreints.

Les comportements répétitifs font référence au fait de faire la même chose encore et encore, qu'il s'agisse d'une action physique ou de prononcer la même phrase. Les comportements restreints sont ceux qui ont tendance à éloigner quelqu'un du monde qui l'entoure. Il peut s'agir d'une incapacité à s'adapter au changement ou d'intérêts étroits sur des sujets très spécifiques.

Symptômes

• un manque très visible d'aptitudes à la communication verbale et non verbale
• désir très limité de s'engager socialement ou de participer à des interactions sociales
• difficulté à modifier les comportements
• difficulté extrême à faire face à des changements inattendus dans la routine ou l'environnement
• grande détresse ou difficulté à changer d'orientation ou d'attention

Perspectives

Les personnes atteintes d'autisme de niveau 3 ont souvent besoin d'une thérapie fréquente et intensive qui se concentre sur une variété de problèmes, y compris la communication et le comportement.

Ils peuvent également bénéficier de médicaments. Bien qu'aucun médicament ne traite spécifiquement l'autisme, certains médicaments peuvent aider à gérer des symptômes spécifiques ou des troubles concomitants, comme la dépression ou la difficulté à se concentrer.

Une personne autiste de ce niveau peut aussi avoir besoin d'un soignant qui l'aide à acquérir les compétences de base qui lui permettront de réussir à l'école, à la maison ou au travail.

Comment les niveaux d'autisme sont-ils diagnostiqués?

Il n'y a pas de test sanguin, d'examen d'imagerie ou de scintigraphie pour diagnostiquer l'autisme. Au lieu de cela, un médecin prendra en compte de nombreux facteurs. Il s'agit notamment des symptômes comportementaux, des problèmes de communication et des antécédents familiaux afin d'écarter toute condition génétique potentielle.

Ensuite, ils poseront diverses questions sur les habitudes quotidiennes et les aspects de la vie sociale d'une personne. Ils peuvent orienter le client vers des tests psychologiques. Le diagnostic est basé sur le niveau avec lequel les symptômes sont les plus cohérents.

Gardez à l'esprit que les niveaux d'autisme ne sont pas en noir et blanc. Toutes les personnes atteintes d'autisme n'entrent pas clairement dans un seul niveau. Mais ils peuvent fournir une base de référence utile pour aider les médecins à élaborer un plan de gestion efficace et à fixer des objectifs réalisables.

Si vous pensez que vous ou votre enfant êtes peut-être autiste, discutez de vos préoccupations avec votre médecin de famille. Songez à prendre rendez-vous avec un spécialiste de l'autisme. (...)

L'idée de diviser l'autisme en trois niveaux distincts est relativement nouvelle. Bien que les niveaux classent les personnes autistes selon le niveau de soutien dont elles ont besoin, il n'y a pas de lignes directrices sur la nature de ce soutien.

A l'avenir, les experts pourraient ajuster les niveaux ou faire des recommandations précises sur le traitement. D'ici là, ces niveaux fournissent un point de départ pour déterminer le type de traitement dont une personne peut avoir besoin.

Sources

• Autism spectrum disorder (ASD). (2018).
  cdc.gov/ncbddd/autism/index.html
• Diagnostic criteria for autism spectrum disorder. (2013).
  iidc.indiana.edu/pages/Diagnostic-Criteria-for-Autism-Spectrum-Disorder
• DSM-5 diagnostic criteria. (n.d.).
  autismspeaks.org/what-autism/diagnosis/dsm-5-diagnostic-criteria