Introduction

Vélo © Luna TMG

Pour la jeune Macey, 6 ans, le déjeuner à l’école n’est pas vraiment une pause dans l’étude de la lecture ou des maths. C’est plutôt une heure de frustrations.

Voici comment la mère de Macey, Victoria, décrit la pause-déjeuner type de sa fille : dans sa classe d’éducation spéciale, à une heure de San Francisco, les camarades de Macey s’assemblent autour d’une grande table carrée, chahutant et se piquant la nourriture. Pendant ce temps, Macey est à part, devant une petite table blanche, dans un coin, face à une étagère. Elle tient le manche d’une cuillère dans la paume de sa main droite, la remplit maladroitement de riz, qu’elle renverse sur ses genoux. Elle voudrait être avec les autres, à la grande table, mais elle est accompagnée d’un soignant, éloignée des autres enfants pour minimiser les distractions pendant son repas. (Victoria nous a demandé de n’utiliser que son prénom et celui de Macey, pour protéger leur vie privée.)

Après le déjeuner, les enfants se dispersent dans la cour. Macey, qui porte un casque, se traîne derrière en tenant la main de son aide. Elle peut marcher, mais elle trébuche et chute souvent sur les sols irréguliers. Elle a tendance à mal estimer les hauteurs, et s’est déchiré un muscle en grimpant sur un équipement d’aire de jeux. Quand elle avait trois ans, elle a trébuché et est tombée la tête la première dans un bac à sable, s’écorchant le visage, se fêlant une dent et en délogeant une autre.

Macey a des difficultés à se déplacer dans la maison, parce qu’il y a des escaliers. Sa mère ne modifie jamais l’organisation des pièces. La plus grande crainte de Victoria est que les difficultés de déplacement de Macey n’interfèrent dans sa vie sociale.

Macey est naturellement sociable : elle aime interagir avec les adultes mais est parfois frustrée quand ils ne la comprennent pas. C’est même encore plus difficile avec ses camarades. L’an dernier, un après-midi, Macey a vu son grand frère et ses cousins faire du vélo devant la maison. Quand son frère s’est arrêté et a posé son vélo, Macey s’est approchée et a essayé de monter sur le vélo. « Mais ce n’était pas possible, » se souvient Victoria. « Elle chancelait, j’avais peur qu’elle tombe et se blesse. » Victoria a doucement éloigné sa fille du vélo. Des larmes ont commencé à couler sur son visage quand elle a crié, « je veux vélo ! »

Macey connaîtra probablement ces problèmes moteurs pendant toute sa vie. Ils sont une caractéristique de son trouble : une copie supplémentaire d’une petite partie d’ADN sur le chromosome 15, ce qui est à l’origine d’une maladie appelée le syndrome dup15q. Comme la plupart des enfants avec ce syndrome, Macey a aussi un autisme.

Environ 80% des personnes avec autisme ont un problème moteur d’une forme ou d’une autre, depuis la maladresse ou une façon de marcher mécanique à des difficultés plus profondes, comme celles de Macey. « Il est très très courant pour les enfants avec autisme d’avoir des déficiences claires de leur contrôle moteur, » dit Stewart Mostofsky, directeur du Center for Neurodevetlopmental and Imaging Research de l’institut Kennedy Krieger de Baltimore, dans le Maryland.

En dépit de cette prévalence, les problèmes moteurs ne sont pas considérés comme une caractéristique principale de l’autisme — c’est à dire qu’ils ne sont pas requis pour un diagnostic d’autisme. Et ils sont sous-étudiés en comparaison des difficultés sociales et des comportements répétitifs qui définissent le trouble. « Pendant de nombreuses années, cela n’a pas été considéré comme une difficulté rencontrée par les enfants avec autisme, » dit Nicole Rinehart, directrice du Deakin Child Study Centre de l’université Deakin de Melbourne, en Australie.

Quelques scientifiques, dont Rinehart et Mostofsky, mesurent précisément les mouvements d’enfants comme Macey pour découvrir des caractéristiques du cerveau pouvant causer les difficultés motrices. Parce que les problèmes moteurs se révèlent souvent pendant la petite enfance, bien avant les autres caractéristiques de l’autisme, quelques chercheurs défendent cette idée provocante : les problèmes moteurs pourraient être une source des difficultés sociales des personnes avec autisme.

La théorie se présente ainsi : les enfants ayant des difficultés à explorer leur environnement ratent des opportunités d’interactions sociales, ce qui leur rend difficile l’apprentissage des compétences sociales et de communication. Plus tard dans l’enfance, leur maladresse les empêche de participer à des activités collectives, ce qui aggrave leurs problèmes sociaux. C’est une idée controversée, mais si elle est vraie, cela veut dire que les thérapies qui apprennent aux personnes avec autisme à se mouvoir plus aisément pourraient aussi les aider à interagir avec les autres.

Des forces vives

En 1943, Leo Kanner a décrit les antécédents médicaux des 11 enfants ayant reçu les premiers un diagnostic d’autisme. Certains de leurs parents lui ont dit que leurs enfants avaient appris à marcher tardivement. Et que quand ils s’approchaient de leur bébé pour le prendre dans leurs bras, l’enfant ne levait pas les bras ou ne repliait pas ses jambes — comme le font (typiquement) les enfants quand on les soulève. Un an plus tard, le pédiatre autrichien Hans Asperger a décrit lui aussi des mouvements et des postures étranges chez quatre garçons avec autisme. Il a décrit un d’eux, Fritz, comme n’ayant « pas de contrôle de son corps » et une écriture manuscrite « atroce », selon une traduction en anglais de son rapport écrit. À propos d’un autre garçon, Asperger a écrit, « il ne peut pas attraper un ballon, quelle que soit la manière dont on essayait de lui faciliter la chose. »

Dans les décennies suivantes, les scientifiques se sont concentrés sur d’autres caractéristiques de l’autisme, plus uniformes et préoccupantes, comme les problèmes sociaux et les difficultés de communication. Mais dans les années 80, des tests standardisés des capacités motrices ont commencé à confirmer ces observations initiales.

Les problèmes moteurs varient d’une personne à l’autre, mais la plupart des personnes avec autisme ont des difficultés à coordonner leurs mouvements — comme le fait de tourner la tête en cherchant à atteindre un objet — mais aussi des troubles de l’équilibre. C’est peut-être la raison pour laquelle ils ont aussi des difficultés dans de nombreuses tâches quotidiennes, des tâches de motricité fine, comme le boutonnage d’une chemise, aux mouvements globaux, comme la course, le saut ou la saisie d’un ballon.

La recherche disponible suggère que ces difficultés commencent tôt dans l’enfance. L’analyse de vidéos familiales révèle que les enfants diagnostiqués plus tard autistes tendent à avoir des difficultés à se tourner et à s’asseoir dans la petite enfance, et apprennent tardivement à ramper. Souvent leurs mouvements sont aussi asymétriques : quand ils marchent ou rampent, les membres d’un côté ne reflètent pas ceux de l’autre. Les parents confirment ces observations : ils disent aux médecins que leur enfant est en retard sur ses pairs dans l’apprentissage de la marche, ou a des difficultés à apprendre des mouvements complexes, coordonnés, comme le pédalage sur un tricycle. « Si vous posez la question à un parent d’enfant autiste, vous obtenez une quasi-unanimité sur le fait que c’est un problème, » dit Mostofsky.

Victoria a su que quelque chose n’allait pas quand Macey n’a pas appris à marcher avant deux ans. Même après qu’elle ait appris à marcher, elle restait instable. « Elle ressemblait à un marin saoul, » dit Victoria.

La raison pour laquelle les enfants autistes ont ces difficultés n’est pas claire, mais une recherche émergente commence à fournir quelques clefs. Une étude non publiée de plus de 2 400 enfants avec autisme suggère que, en comparaison d’autres enfants dans le spectre, ceux portant certaines mutations rares fortement liées à l’autisme sont plus susceptibles de connaître des problèmes moteurs. Cela suggère que quelques problèmes moteurs des personnes avec autisme ont une origine génétique.

D’autres chercheurs utilisent des méthodes de calcul révélant les parties du corps ne se déplaçant pas correctement pendant certaines tâches. Quand les personnes avec autisme accomplissent ces tâches, ils ont des difficultés caractéristiques qui suggèrent que des aires du cerveau ou des circuits sont atteints — une information que les chercheurs peuvent utiliser pour identifier exactement ce qui ne va pas.

Des corps en mouvement

Dans un petit laboratoire sombre de Melbourne, un matin de décembre, Rinehart observe Catherine, douze ans, suivre en marchant un tapis de sol marron traversant la diagonale de la pièce.

Des capteurs de pression dans le tapis détectent les pas de la jeune fille. Des cordons relient le tapis à un ordinateur, dans un coin, qui enregistre en direct les données et calcule la vitesse de marche de Catherine, la longueur de ses foulées et la distance entre ses pieds. Rinehart utilise ce système automatisé pour comparer l’allure des enfants avec autisme à celle de leurs camarades typiques. (Catherine est la fille de Rinehart, et n’a pas d’autisme ; Rinehart l’a enrôlée pour une démonstration de la technologie.)

La longueur et la largeur des pas de Catherine sont très régulières. Par contraste, dit Rinehart, les enfants avec autisme tendent à présenter une position large, la longueur et la largeur de leurs pas varie d’un pas à l’autre. Ces modèles peuvent expliquer pourquoi quelques personnes avec autisme semblent avoir une démarche inhabituelle — même si il est difficile de désigner exactement ce qui est étrange dans leurs mouvements.

La collègue de Rinehart, Jennifer McGinley, guide Catherine dans une série de tâches de plus en plus complexes. La jeune fille marche doucement le long d’une ligne noire fine sur le tapis, comme si elle marchait sur un fil, plaçant à chaque pas le talon de son pied levé directement devant les orteils de l’autre. Les enfants avec autisme pourraient dévier de la ligne ou la suivre sans aligner leurs pieds comme demandé — un signe classique de problèmes dans le cervelet, une région du cerveau qui coordonne les mouvements.

Il est alors demandé à Catherine de marcher le plus rapidement possible tout en énonçant des noms d’animaux de compagnie ou du mobilier que l’on trouve dans une maison. Ce test révèle si des tâches multiples peuvent être à l’origine des difficultés. « Quand vous regardez une aire de jeux, vous ne voyez pas souvent des enfants marcher seuls, lentement et en silence, » dit McGinley. « Donc nous devons voir aussi comment ils se débrouillent quand ils doivent faire d’autres choses. » Dans cette tâche, Catherine marche un peu plus lentement que quand on ne lui demandait pas de répondre à des questions. Les personnes avec autisme marchent encore plus lentement ou sont plus bancals que d’habitude, ce qui suggère que les problèmes d’attention peuvent aussi avoir une part dans leurs difficultés de mouvements.

Pour obtenir une illustration plus complète de la démarche, l’équipe de Rinehart utilise un système de suivi en 3D, qui se trouve à la clinique Kingston Centre toute proche, pour mesurer les mouvements du torse et des membres. La chercheur Anna Murphy fait la démonstration de son fonctionnement avec son fils de 7 ans, Liam, qui n’a pas d’autisme. « Maman va me transformer en squelette, » dit Liam quand sa mère retire sa chemise et attache de petits réflecteurs à ses épaules, coudes, poitrines et dos, comme à ses hanches, cuisses, mollets et chevilles. Murphy enfile un bandeau élastique muni de quatre capteurs supplémentaires sur sa tête, deux autres plus petits, avec deux capteurs, à chacun de ses poignets.

Comme Liam marche le long d’une ligne de plastique noir sur le sol, une série de huit caméras infrarouge connectées à un ordinateur dans le fond de la pièce suit les mouvements des capteurs. Le corps de Liam apparaît comme un squelette vert-néon se pavanant sur l’écran de l’ordinateur. Le système mesure des paramètres comme l’angle du torse et celui du bassin, comme le degré général de mouvement du haut du corps. Les données non publiées de Murphy indiquent que le haut du corps des personnes avec autisme tend à se pencher vers l’avant quand elles marchent, et que leurs pas rebondissent plus que chez leurs pairs typiques. Ces observations correspondent aux résultats de l’analyse en deux dimensions des pas. « Si vous avez plus de mouvements dans le tronc, vous tendez à être moins stable en bas, ce que vous compensez en allongeant le pas, » dit Murphy.

De ce type d’études, Rinehart et ses collègues espèrent pouvoir finalement identifier les modèles de mouvements qui distinguent l’autisme d’autres troubles. L’équipe recrute des enfants avec autisme à partir de l’âge de deux ans pour observer si les mêmes modèles de démarche altérée se présentent chez les nourrissons.

« Ce qu’a fait ce groupe est remarquable, » dit Shafali Jeste, professeur associé de psychiatrie et de neurologie à l’université de Californie, Los Angeles. « Nombre d’entre nous voyons que les enfants avec autisme ont des difficultés motrices, mais c’est resté une observation clinique ; ils prennent cette observation clinique et en font une chose mesurable, quantifiable. »

Avancer

Les bébés apprennent à parler en bougeant d’abord leurs corps — selon une des théories principales. Quand les bébés vont vers leurs parents ou leur apportent un jeu, les parents peuvent répondre verbalement, ce qui aide les bébés à apprendre à communiquer. Les jeunes enfants moins explorateurs « ne connaissent pas les mots de la même façon, » dit Anjana Bhat, professeur associée de physiothérapie à l’université du Delaware, à Newark.

Chez les bébés avec autisme, les problèmes moteurs apparaissent très tôt — bien avant les difficultés sociales et de communication, qui ne sont pas visibles avant le premier anniversaire de l’enfant. Ces observations proviennent d’études des dénommés ’baby sibs’, les jeunes frères et soeurs d’enfants avec autisme, qui présentent un risque accru d’avoir le trouble. Dès l’âge de 3 ou 6 mois, les enfants qui seront diagnostiqués plus tard d’autisme présentent des retards dans les roulades et le maintien de la tête. Ils n’atteignent pas aussi souvent que les bébés typiques les objets les entourant, et ont des difficultés à prendre et manipuler les jouets.

Bien que les enfants puissent finalement acquérir ces capacités, « il n’est pas indifférent qu’un bébé ait ces difficultés de contrôle postural et de prise » dit Rebecca Landa, directrice du Center for Autism and Related Disorders de l’institut Kennedy Krieger, qui a mené certaines de ces études. Des retards ou des perturbations dans l’apprentissage de la position debout et de la marche limitent la capacité d’un enfant à explorer son environnement et à interagir avec les autres. « Ces petites choses pouvant sembler sans conséquences peuvent s’accumuler avec le temps, et faire risquer à l’enfant d’autres retards, comme dans le langage ou l’interaction sociale, » dit Landa.

Quelques études ont montré que les ’baby sibs’ avec des retards moteurs dans la petite enfance ont des difficultés dans l’apprentissage de la parole et la compréhension des mots. La sévérité des difficultés motrices prédit aussi le développement de leurs problèmes sociaux. Bhat et d’autres disent que les problèmes moteurs dans la petite enfance ont des effets en cascade sur le développement social et de la communication.

Mais tout le monde ne soutient pas cette hypothèse. Les problèmes moteurs peuvent se développer avant les problèmes sociaux, mais cela ne veut pas dire qu’il y a une causalité, argumente Mostofsky : « Je ne pense pas que cet argument résiste à l’examen. » Pour lui, les problèmes de mouvement semblent précéder les difficultés sociales parce que les capacités motrices se développent plus tôt que les compétences sociales. « Le développement moteur est bien plus important dans la première année de la vie, » dit-il. À ce moment précoce, « vous pourriez ne pas détecter de signes du développement communicatif et social, parce qu’il n’y en a pas beaucoup à détecter. »

Plutôt, dit Mostofsky, les déficits moteurs et sociaux sont tous deux des manifestations d’un problème plus profond : des connexions défectueuses entre certaines régions du cerveau. Les connexions interrompues rendent difficile pour les personnes avec autisme l’incorporation de l’information visuelle quand ils projettent des mouvements. Pouvoir le faire est un élément clef dans les interactions sociales — par exemple, faire les gestes et les expressions faciales appropriées en réponse aux paroles ou aux actes d’une autre personne.

Pour soutenir cette idée, son équipe a signalé en 2009 que quand les enfants avec autisme apprennent à contrôler un bras robotisé, ils se basent principalement sur la proprioception — c’est à dire, les sensations obtenues de leurs propres muscles — plutôt que sur l’information visuelle, comme le font les enfants se développant typiquement. Moins les enfants dépendent de l’information visuelle, plus leurs difficultés de compétences sociales sont sévères. Il a aussi signalé en 2015 que les enfants avec autisme ont plus de difficultés à attraper un ballon que les enfants avec un trouble du déficit de l’attention. « C’est une tâche dans laquelle un projectile se dirige vers vous, et vous devez rapidement ajuster vos mouvements selon cette information visuelle, » dit-il.

Mostofsky a aussi des données d’imagerie qui soutiennent sa théorie : les enfants typiques avec le plus de synchronisation entre les régions visuelles et motrices du cerveau tendent à avoir les meilleures compétences d’imitation. Ces régions sont souvent en décalage chez les enfants avec autisme ; ceux avec les plus forts décalages ont les caractéristiques les plus sévères de l’autisme.

Sur le terrain

Même des chercheurs comme Mostofsky, qui ne pensent pas généralement que les problèmes moteurs perturbent les compétences sociales, disent que les traitements améliorant les compétences motrices peuvent aider socialement les personnes avec le trouble. Plusieurs études suggèrent que les thérapies basées sur le mouvement améliorent les compétences sociales, les capacités de communication, l’attention et le comportement.

Les parents d’enfants avec autisme se dirigent vers des programmes qui promettent l’apprentissage de compétences physiques. Par exemple, les réservations pour un programme estival d’apprentissage aux enfants avec autisme à monter à bicyclette ont été complétés en quelques jours, dit la directrice du programme, Megan MacDonald, professeur assistante à l’université d’État de l’Oregon, à Corvallis. « Cela nous a montré clairement un besoin d’opportunités de ce genre, » dit-elle.

D’autres chercheurs ont aussi lancé des programmes similaires. L’équipe de Mostofsky développe un jeu vidéo qui aide les enfants avec autisme à apprendre à danser par l’imitation d’un avatar, avec l’objectif de renforcer des connexions entre les aires visuelles et motrices du cerveau. Mostofsky prédit que le jeu augmentera à la fois les capacités motrices et les compétences sociales. Il scanne les cerveaux d’enfants avec autisme avant et après leur séances de jeu pour évaluer les résultats.

Quelques programmes combinent plus ouvertement les formations physiques et sociales. Le programme ACEing Autism de Shafali Jeste, qui enseigne des compétences de tennis basiques, a été lancé en 2008. Les moniteurs apprennent aux enfants avec autisme des indices sociaux, dont la façon de suivre et d’interpréter les gestes d’un partenaire pour prédire son prochain mouvement. Jeste lance une étude pilote, devant inclure au moins 20 enfants avec autisme, qui utilisera des tests standardisés et d’autres mesures quantitatives pour évaluer l’amélioration par le programme des compétences motrices, du contact oculaire et d’autres comportements.

Suivant la même ligne, Rinehart et ses collègues se sont associés à la ligue de Football australienne pour créer AllPlay, un programme qui enseigne le football à des enfants avec autisme ou d’autres troubles du développement. Les moniteurs adaptent les activités et les exercices : un moniteur peut, par exemple, placer l’enfant plus près du but ou utiliser un ballon plus léger. Le programme combine naturellement l’éducation physique à la formation sociale, les parents et les enfants ayant l’opportunité de rencontrer de nouvelles personnes, de jouer collectivement, d’apprendre à supporter les foules et à se préparer au contact physique avec les autres. L’équipe de Rinehart envisage de mesurer les modèles de marche et les compétences sociales des enfants avec autisme avant et après le programme.

Victoria aimerait bien inscrire Macey à une activité de ce type, mais sa fille est trop jeune. « Elle a 6 ans, mais a la mentalité d’un enfant de 3 ans, » dit Victoria. Jusqu’à l’âge de trois ans, Macey suivait un programme d’école du dimanche pour les nourrissons, où elle pouvait interagir avec des enfants de son âge émotionnel et intellectuel. Mais l’église a décidé que Macey est trop grande pour jouer avec des enfants plus jeunes qu’elle de plusieurs années. « Les autres parents craignaient qu’elle ne tombe sur eux et les blesse, quelque chose comme ça, » dit Victoria.

Pour l’instant, elle et son mari font du mieux qu’ils peuvent par eux-mêmes. Ils pensent faire l’acquisition d’un vélo adapté, un tricycle qui ne demande pas d’équilibre. Cela assurerait la sécurité de Macey — et lui permettrait de continuer à jouer avec les autres enfants.

Syndication Cet article a été repris par Scientific American. Traduction PY

Cette nouvelle molécule, un inhibiteur sélectif de PDE4D, une protéine  clé dans la cognition et une cible thérapeutique déjà évoquée, montre ses promesses dans la prise en charge des troubles du spectre autistique (TSA) liés à l’X fragile. Dans les Scientific Reports, les chercheurs de l'Université de Washington (St. Louis) montrent qu’un traitement quotidien par ce candidat permet chez la souris modèle de X fragile une réduction de l'hyperactivité, des interactions sociales et des comportements naturels améliorés, ainsi que des modifications positives de la structure des dendrites neuronales.

Source: Scientific Reports 07 November 2017 doi:10.1038/s41598-017-15028-x Multiple Behavior Phenotypes of the Fragile-X Syndrome Mouse Model Respond to Chronic Inhibition of Phosphodiesterase-4D (PDE4D)

Plus d’études sur l’Autisme et X Fragile sur Neuro Blog

article publié sur le site de Sciences & Avenir

Cerveau et neurones : "L'Etincelle" de Pierre-Marie Lledo

Le neurologue Pierre-Marie Lledo dans la série "L'Etincelle".

© Heliox Films / France 3

Le magnifique Kakemono au colloque sur le cerveau à Enghien-les-Bains sur le stand d'autisme France.

Merci Anne

article publié sur Santé Log

Ces scientifiques de l’Université de Californie du sud (USC) écrivent avoir découvert un véritable « hot spot » de mutations associées à l’autisme. Précisément 8 dans un même gène 1, « du jamais vu » selon l’auteur, Bruce Herring, neurobiologiste à l'USC. Une concentration de mutations ou de « désordres », de nature à déclencher une réaction en chaîne qui perturbe l’organisation et la stabilité du développement du cerveau. Ces conclusions, présentées dans Nature Communications, révèlent avec cette découverte, le rôle très particulier du gène TRIO, qui code pour une protéine qui influence le développement et la force - ou la faiblesse des connexions entre les cellules du cerveau.

 

Source: Nature Communications 19 September 2017 doi:10.1038/s41467-017-00472-0 An autism spectrum disorder-related de novo mutation hotspot discovered in the GEF1 domain of Trio

Retrouvez toute l’actualité médicale et scientifique sur l’Autisme sur Neuro Blog

article publié dans Le Point

INTERVIEW. Pour le généticien Thomas Bourgeron, spécialiste de l'autisme, un enfant sur 10 est touché par des troubles du neuro-développement.

Par Anne Jeanblanc
Publié le 05/10/2017 à 16:56 | Le Point.fr

Pour la troisième année consécutive, la santé se met en scène samedi au théâtre de l'Odéon (Paris) pour S3Odéon (pour Sciences, santé et société). Chercheurs, médecins, sociologues, économistes et patients disposeront de 7 minutes pour aborder des sujets qui ont suscité le débat, l'espoir, l'emballement médiatique ou la critique. Parmi eux, le professeur Thomas Bourgeron, directeur de l'unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l'Institut Pasteur, dont les travaux sur l'autisme sont reconnus dans le monde entier.

Le Point : Pour commencer, combien de personnes souffrent d'autisme en France ?

Thomas Bourgeron : L'autisme touche entre 300 000 et 500 000 personnes, mais ce chiffre ne tient pas compte de tous ceux qui souffrent de troubles plus ou moins reliés à cette maladie comme l'hyperactivité, la déficience intellectuelle et les TOC… Les psychiatres ont créé des « silos » et pourtant il y a une vraie comorbidité entre l'autisme et l'hyperactivité ou la déficience intellectuelle. Au total, cela représente 10 % des enfants ! Il faut vraiment faire quelque chose pour eux et replacer l'autisme dans un continuum. Or les pouvoirs publics se préoccupent bien plus des personnes âgées et de neurodégénérescence que du sort de ces jeunes et des troubles du neuro-développement.

Des gènes impliqués dans l'autisme ont été découverts dès le début des années 2000 ; vous y avez largement contribué. Où en est-on aujourd'hui ?

Les avancées sont énormes puisque plus de 200 gènes ont déjà été identifiés. Il n'y a vraiment plus qu'en France où l'on nie encore leur rôle. Qui plus est, certains de ces gènes ont une causalité très forte. Presque tous les porteurs souffrent d'autisme…, mais seuls quelques-uns présentent une déficience intellectuelle. C'est d'ailleurs une raison de plus de sortir des « silos » dont je parlais auparavant. Il faut comprendre pourquoi, avec les mêmes gènes, les enfants ne développent pas les mêmes troubles.

Y a-t-il déjà des retombées thérapeutiques ?

On commence à comprendre ce que font ces gènes. Ils participent à la connectivité dans le cerveau. Quand j'ai découvert les premiers gènes impliqués dans l'autisme, on pensait déjà que les synapses (zones de communication entre les neurones, NDLR) jouaient un rôle. Cette hypothèse se confirme, notamment grâce à des modèles cellulaires. Les modèles animaux présentent des problèmes d'interaction sociale. Nous sommes en train de tester des molécules pour améliorer les fonctions cognitives, les aspects d'excès de sensorialité, comme chez les enfants hypersensibles aux sons (hyperacousiques). Des essais cliniques se mettent en place.

L'imagerie permet-elle désormais de faire le diagnostic d'autisme ?

Malheureusement, tout ce qui a été dit depuis 30 ans est faux. Depuis que les chercheurs mettent leurs images en commun pour avoir des cohortes importantes de patients et de témoins, il n'a pas été possible de confirmer le fait que le corps calleux (la structure qui relie les deux hémisphères cérébraux) ou le cervelet étaient plus petit chez les autistes. Le problème est que les équipes publient quand elles trouvent quelque chose, même chez un nombre restreint de patients, et pas quand l'anomalie recherchée n'est pas trouvée…

Comment voyez-vous l'avenir ?

Avec pessimisme face au manque de moyens dont nous disposons. Le 3e Plan autisme était doté de 500 000 euros sur 4 ans. C'est presque offensant. Pour le 4e, on ne sait pas encore. Sans l'aide de fondations privées et de certaines familles de patients, je ne pourrai pas continuer les recherches.

Mais aussi avec optimisme, car nous allons accueillir à l'Institut Pasteur la plus grande data base en Europe de patients autistes avec des données génétiques, d'imagerie… La mise en commun des données va permettre d'avancer plus vite.

REGARDER le programme de la journée S3Odéon :

Vidéo publiée sur le site de France 24

article publié sur Science Post

par Clémence Rivoire 29 septembre 2017, 12 h 34 min 

Crédit : iStock

L’autisme est une maladie caractérisée par des troubles sociaux et comportementaux. D’origine neuronale, la maladie se révèle avant l’âge de trois ans et se caractérise par des comportements répétitifs et une certaine difficulté à communiquer et à se sociabiliser. De nombreuses études génétiques sont en cours afin d’identifier les gènes responsables de la maladie. L’une d’elles révélerait que certains gènes intervenant dans le développement de l’autisme seraient aussi responsables du développement de cancer !

Les gènes responsables du Trouble du spectre de l’autisme sont nombreux. D’après les scientifiques, les différences génétiques entre un malade et une personne saine seraient supérieures à mille. Le terrain d’investigation est donc extrêmement grand et les scientifiques se doivent de faire la différence entre de simples gènes de prédisposition et des gènes intervenant directement dans le développement de la maladie. Ces difficultés se renforcent, car les variabilités génétiques sont aussi présentes parmi les malades.

Pour comprendre cet étrange processus, il faut savoir que chaque gène s’exprime sous forme de protéines. Ces dernières ont des effets divers sur l’organisme, mais sont parfois aussi intégrées dans des processus communs, et ce, même si le gène est d’origine différente.

Crédits : Wikipédia

Face à cette grande quantité d’informations intraitables, les scientifiques ont développé de nouvelles méthodes mettant en relation l’intégralité des données génétiques découvertes. Une étude italienne publiée dans la revue scientifique Frontiers in Genetics nous informe de ses résultats. En mettant en corrélation l’ensemble des données protéiques des gènes incriminés dans le développement de l’autisme, Ettore Mosca et son équipe ont pu affilier leurs données à divers processus biologiques.

De ce fait, certains gènes responsables de l’autisme seraient aussi impliqués dans le maintien et fonctionnement du système cérébral. D’autres concerneraient le développement de troubles psychiatriques et épileptiques et même du cancer ! Certains traitements thérapeutiques visant les gènes responsables du cancer pourraient-ils soigner les troubles de l’autisme ? C’est ce que les chercheurs tentent d’élucider à l’heure d’aujourd’hui.

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