Focusing on Strengths Improves Social Skills of Adolescents With Autism Spectrum Disorders, UCSB Researchers Conclude

Miser sur les points forts améliore les compétences sociales des adolescents atteints de troubles du spectre autistique,concluent les chercheurs de l'UCSB

Cost comparison

Comparaison des coûts

L’autisme : un problème de santé publique

    Pourquoi le label Grande cause nationale en 2012 ?

Parce que l’autisme est un véritable problème de santé publique. En France, 430 000 personnes sont atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) dont 108 000 enfants ⁽²⁾.

Ces troubles du spectre autistique regroupent toutes les formes d’autisme, aussi bien celles légères (troubles de la communication) que celles sévères qui obligent les personnes à vivre accompagnées.

Mais de nombreuses personnes ne sont pas diagnostiquées. Au total, on estime que près de 600 000 personnes pourraient être touchées, et une naissance sur 150 serait concernée ⁽³⁾.


    Comment améliorer la prise en charge de ces troubles ?

Le premier enjeu est d’abord de favoriser le dépistage précoce. On ne guérit pas l’autisme : on naît et on meurt atteint de troubles autistiques. Mais plus ces troubles sont dépistés tôt, mieux ils peuvent être pris en charge (accompagnement en milieu scolaire, par exemple) et générer de handicap.

Actuellement, le diagnostic peut être porté de façon certaine dès l’âge de trois ans, mais il faudrait identifier les signes cliniques plus tôt, chez les enfants de moins de deux ans.

Autre enjeu : mettre en place des méthodes éducatives comportementales qui permettent aux personnes d’être plus autonomes.


    Où en est la recherche médicale contre l'autisme ?

La génétique est en plein essor. Grâce à des études récentes dans des familles de malades, un gène influant sur les connexions entre neurones a été identifié.
Il est muté chez les patients autistes, mais ne l’est pas chez les autres membres de la fratrie.

Contrairement à ce que l’on a longtemps cru, en France plus qu’ailleurs, l’autisme n’est pas une maladie psychiatrique, c’est un handicap.


    Quelles pistes restent à creuser ?

Elles sont très nombreuses. L’une d’elles s’intéresse aux origines des troubles autistiques. Grâce à l’imagerie médicale, les chercheurs souhaitent mettre au point des outils capables de comparer le fonctionnement du cerveau de personnes atteintes par la maladie avec celui de personnes qui ne le sont pas.

Autre piste : la recherche en informatique et en ingénierie pour développer des outils favorisant l’autonomie des personnes autistes.

Enfin, des études épidémiologiques doivent être menées pour mieux classifier les troubles du spectre autistique, car chaque cas est différent.


La Fondation pour la Recherche Médicale a financé en 2011 trois travaux de recherche contre l'autisme, dont un équipe labellisée pour un montant de 465 600 euros.

1   Président de l'association Pro Aid Autisme et directeur d'une unité de recherche
     à l'Institut Pasteur (Paris)
2   Chiffre du Comité consultatif national d'éthique
3   Chiffres Inserm 2008

> Article extrait de Recherche & Santé n° 131, juillet 2012.

La France est l’une des rares nations dans lesquelles l’autisme soit encore parfois considéré comme une « psychose infantile », et où les thérapies institutionnelles soient en partie d’inspiration psychanalytique. Au niveau mondial, on est aujourd’hui bien loin de la vision des années 1970 qui attribuait cette affection à une mauvaise relation mère/enfant. Il est maintenant démontré que l’autisme a une base neurologique, qu’il est associé à des anomalies de développement du système nerveux central, anomalies principalement observées au niveau des synapses, ces connexions entre neurones par lesquelles s’établissent les circuits neuronaux qui sont à la base de tout le fonctionnement de notre cerveau. Les données récemment acquises grâce aux nouvelles techniques d’exploration du cerveau suggèrent fortement que ces anomalies apparaissent au cours du développement fœtal, donc bien avant la naissance.

Les preuves d’une forte composante génétique

Le rôle de l’hérédité dans l’autisme est solidement établi. La démonstration, publiée dès la fin des années 1980, repose principalement sur l’étude de vrais et faux jumeaux, véritable expérience de la nature qui permet de distinguer l’influence de l’hérédité et celle de l’environnement : il s’agit en fait de mesurer la « concordance » dans des couples de jumeaux, c’est-à-dire la fréquence avec laquelle le deuxième jumeau est atteint si le premier est diagnostiqué en tant qu’autiste. On sait depuis longtemps qu’il existe une composante familiale pour ce syndrome : si un enfant est affecté, la probabilité pour que l’un de ses frères ou sœurs le soit également est de 10 % environ, alors que la fréquence dans la population est inférieure à 1 %. Mais ce n’est pas probant au niveau de l’hérédité : cela pourrait simplement manifester un environnement familial délétère partagé par les membres de la fratrie. La comparaison réellement éclairante est celle qui confronte vrais et faux jumeaux. Pour les vrais jumeaux, issus d’un embryon unique qui s’est divisé en deux très précocement, et qui ont donc exactement le même jeu de gènes, la concordance oscille entre 60 et 90 % selon les études, elle est donc très forte. Par contre, elle n’est que de 10 % à 20 % pour les faux jumeaux, qui proviennent de la fécondation simultanée de deux ovules par deux spermatozoïdes, et ne sont donc ni plus ni moins apparentés (au sens génétique) que deux membres quelconques de la fratrie.

Le point important ici n’est pas tant la valeur absolue de la concordance que la différence entre les vrais et faux jumeaux. On peut légitimement considérer que chaque membre d’un couple de jumeaux, qu’ils soient vrais ou faux, a été soumis au même environnement maternel et familial. L’écart que l’on constate pour la concordance doit alors, pour l’essentiel, être attribué au fait que les vrais jumeaux portent des gènes identiques : si seul l’environnement intervenait, les faux jumeaux devraient être aussi concordants que les vrais. Cela ne signifie pas que le vrai jumeau était forcément destiné à être (ou devenir) autiste, comme son frère : la concordance élevée indique seulement que, s’il est placé dans les mêmes conditions que son jumeau, il a de fortes chances d’évoluer de la même manière. En d’autres termes, cette forte influence génétique n’élimine pas totalement le rôle de l’environnement¹, et, dans d’autres circonstances, le même enfant pourrait rester indemne...

Une influence génétique très forte...

Ce point étant établi, on pouvait entretenir l’espoir de découvrir « le gène de l’autisme » (ou plutôt les gènes). Et pourtant, comme nombre d’affections organiques (hypertension, maladie de Crohn, diabète de type II...) ou psychiatriques (psychose maniaco-dépressive, schizophrénie), l’autisme résiste depuis de nombreuses années, et pour des raisons fondamentales, au schéma qui a si bien réussi pour d’autres maladies héréditaires comme la myopathie ou la mucoviscidose. Il était certes clair, dès le départ, qu’il ne s’agissait pas d’une affection monogénique (liée à un défaut dans un seul gène, toujours le même), car sa transmission au sein des familles ne répond pas aux règles de l’hérédité mendélienne, mais on pouvait espérer mettre en évidence quelques gènes majeurs responsables du syndrome.

En réalité, tel n’a pas été le cas. Il faut dire aussi que les autistes n’ayant en général pas d’enfants, cela limite singulièrement les études : il faut alors avoir recours à des méthodes indirectes et moins performantes. On peut focaliser l’étude sur les familles dites « multiplex », comportant deux enfants atteints (mais ces familles sont rares, les parents d’un enfant autiste renonçant souvent à en avoir d’autres...), et rechercher quelles régions chromosomiques particulières sont transmises à ces enfants par leurs parents : si l’on retrouve les mêmes régions pour plusieurs familles, on peut penser qu’elles contiennent des gènes dont certaines versions favorisent l’apparition de l’autisme. Il restera alors à étudier en détail ces zones de l’ADN, à faire l’inventaire des gènes qu’elles contiennent et à voir lesquels sont différents chez les autistes. On peut aussi adopter l’approche des « gènes candidats », c’est-à-dire choisir a priori parmi les gènes connus ceux dont on peut suspecter qu’ils soient impliqués dans le syndrome : gènes exprimés dans les cellules nerveuses, jouant un rôle dans les connexions entre neurones ou dans le métabolisme cérébral... on en connaît aujourd’hui des centaines. On étudie alors la répartition des variants de ces gènes au sein d’ensembles d’enfants atteints ou indemnes : si un variant particulier est beaucoup plus fréquemment retrouvé chez les autistes que chez les témoins, on peut supposer qu’il a quelque chose à voir dans l’étiologie de l’affection.

...mais des gènes insaisissables

Malgré de très nombreux travaux, attestés par des centaines de publications scientifiques, les résultats restent assez minces. Certes, de nombreuses régions chromosomiques ont montré une association plus ou moins nette avec l’affection ; certes, plusieurs variants de gènes se sont avérés être génétiquement liés à l’autisme ; mais la multiplicité même des régions ou des gènes ainsi désignés limite la portée scientifique et pratique (pour le diagnostic) de ces résultats. Depuis quelques années, de nouvelles techniques d’analyse génétique plus puissantes et plus sophistiquées ont été mises au point, il est devenu possible, grâce aux « puces à ADN », d’étudier des centaines de milliers de points du génome en une seule expérience. Un bilan récent (2010) de tous ces travaux répertorie, pour l’autisme, une vingtaine de régions réparties sur huit chromosomes, toutes retrouvées dans au moins deux études – même si leur validité statistique n’est généralement pas très élevée, et si l’effet de chacune sur le risque d’autisme est faible. Cela souligne encore une fois que l’indéniable composante génétique de l’autisme implique de nombreux gènes, dont l’impact individuel est faible et donc difficile à mettre en évidence. Ajoutons que lorsqu’on rassemble à grand-peine des milliers de cas pour effectuer ces travaux, on risque fort de mélanger plusieurs types d’autisme, impliquant vraisemblablement des gènes différents. En cherchant à améliorer la validité statistique des études, on peut ainsi, paradoxalement, aboutir à brouiller les résultats. C’est ainsi que, pour l’autisme, on peut avoir une héritabilité très forte, se manifestant notamment par une concordance quasi-complète entre vrais jumeaux, et pourtant une très grande difficulté à trouver les gènes responsables de cette influence génétique – et plus encore à en tirer un test présentant un minimum de fiabilité. Des perspectives, tout de même...

Il faut donc bien reconnaître que la génétique piétine un peu, qu’elle s’englue dans la mise en évidence de multiples régions chromosomiques ou gènes dont chacun a une influence très réduite, et que malgré des annonces très prématurées, on est encore bien loin de pouvoir diagnostiquer l’autisme à l’aide d’une analyse d’ADN. Néanmoins, ces travaux mettent à jour, peu à peu, au sein de cette machine incroyablement complexe qu’est notre cerveau, les éléments dont le dysfonctionnement peut favoriser l’apparition de symptômes dont l’ensemble constitue ce que nous appelons l’autisme. On peut donc raisonnablement penser que seront peu à peu découverts les différents circuits (impliquant chacun plusieurs gènes) dont le dérèglement peut conduire à l’affection. Tout ceci devrait conduire à une meilleure compréhension de l’étiologie de ce syndrome, et peut-être, à terme, à des tests génétiques permettant de compléter le diagnostic clinique et de rattacher l’enfant en cause à une catégorie particulière, susceptible de répondre à un traitement adapté. Cela ne se fera pas en un jour, mais c’est clairement la direction dans laquelle avance aujourd’hui la recherche. Ces travaux ne sont donc pas inutiles, ils vont sans doute permettre de scinder ce syndrome complexe en plusieurs entités dont chacune justifiera une thérapie spécifique, mais ce ne sont là encore que des espoirs. La génétique ne peut pas tout, et même si notre destin est en partie inscrit dans nos gènes, la compréhension de ce grimoire qu’est notre ADN ne fait que commencer...

On trouvera une analyse beaucoup plus complète de cette question dans le dernier livre de Bertrand Jordan Autisme, le gène introuvable : de la science au business, paru en janvier 2012 aux Éditions du Seuil.

Ultrasound and autism: association, link, or coincidence?

AUTISME – Conférence international sur l'autisme à Jérusalem

Des centaines de chercheurs, d'éducateurs et d'experts en politiques se joindront à des familles touchées par l'autisme lors de la Conférence internationale sur l'autisme qui se déroulera à Jérusalem les 1 et 2 août 2012.

Un rassemblement unique qui vise à partager les recherches actuelles révolutionnaires relatives aux causes et au traitement des troubles du spectre autistique. L'Université hébraïque de Jérusalem, l'Institut Weizmann, l'Université de Tel Aviv, l'Université de Haïfa et l'Université Bar Ilan sont partenaires de l'évènement qui se tiendra sous les auspices du maire de Jérusalem Nir Barkat.

"Nous sommes entrés dans une nouvelle ère de recherche sur l'autisme" a déclaré le Dr Joshua Weinstein, PDG et fondateur de ICare4Autism. "D'un côté, nous assistons à une légère hausse du nombre d'incidents d'autisme, tandis que dans le même temps, il y a eu d'incroyables avancées de la recherche et du diagnostic précoce. Le monde commence à comprendre et à traiter l'autisme de manière efficace", a-t-il poursuivi.

J.B. (lepetitjournal.com/telaviv) Jeudi 26 juillet 2012

Pionnier de l’autisme en France, Gilbert Lelord témoigne ici, à travers l’évocation de son propre parcours, que, depuis plus de 40 ans, des approches scientifiques ont existé dans l’hexagone.

Années 1940

Léo Kanner et Hans Asperger décrivent l’autisme de l’enfant. Tous les deux se réfèrent à Eugène Bleuler qui les a précédés. Ce psychiatre suisse avait utilisé ce terme pour décrire des adolescents et des adultes jeunes dont la pensée devenait incohérente et qui se repliaient sur eux-mêmes. Kanner, de son côté, conclut ses observations en considérant l’autisme de l’enfant comme une « incapacité innée à établir le contact affectif avec les personnes, biologiquement prévu... ».

Années 1950

Cette période est marquée par la rencontre providentielle entre Alfred Fessard, pionnier de l’étude des activités électriques du système nerveux et Georges Heuyer, fondateur de la pédopychiatrie en France... Cette rencontre a pour effet la création, à l’hôpital de la Salpêtrière, d’un laboratoire de recherches sur les activités cérébrales, dans un service d’enfants. J’ai eu la chance inespérée de me trouver là au bon moment [1].

Des résultats ne se font pas attendre :
 Première observation de modifications de l’activité électrique cérébrale de l’homme au cours d’une acquisition, avec Jean Scherrer [2].
 Première observation, avec Catherine Popov, d’un trouble des acquisitions cérébrales chez des adolescents à la pensée incohérente [3].
 Première observation, avec Gilbert Cohen-Séat, d’une imitation cérébrale inconsciente du mouvement d’autrui, appelée « imitation libre » (et, plus tard « neurones miroirs »). Cette imitation revêt des caractères particuliers chez des enfants inadaptés [4].

Années 1960

Recherche fondamentale à l’Institut Marey.

Première observation avec Denise Albe-Fessard d’une acquisition libre du cerveau, qui n’exige ni bâton, ni carotte, ni même une horloge, pour se manifester. Cette acquisition libre repose sur une curiosité naturelle, une aptitude à « piger », une appétence cérébrale, qui bouleversent les usages et même les conceptions du conditionnement classique [5].

Une nomination comme chef de service dans le cadre des hôpitaux psychiatriques fait que les recherches vont désormais se poursuivre à Tours.

À l’étranger sont édités des travaux cliniques (René Spitz) et expérimentaux, (Harry Harlow), et qui vont être la source d’un grave malentendu. Ils montrent, de façon irréfutable, que le jeune enfant, privé de soins maternels, s’étiole psychologiquement et même physiquement. Mais cet enfant est capable de recouvrer la santé après quelques mois de soins adaptés. Il s’agit donc d’une dépression de l’enfance.

Des théories hardies se développent pour plaquer ces résultats sur l’autisme. Des qualificatifs péjoratifs sont attachés aux mères qui sont désormais réputées absentes, négligentes, encombrantes, bref, en un mot, « mortifères ». Elles sont accusées, vilipendées et quelquefois même martyrisées, De plus, toutes ces hypothèses péjoratives bénéficient, en France, d’une impressionnante couverture médiatique.

Années 1970

Cela n’empêche pas la recherche de progresser [6].

L’exploration de l’activité électrique cérébrale poursuivie avec Nicole Bruneau [7] (qui utilise aussi la technique du Doppler) et Joëlle Martineau [8] (qui s’intéresse également aux mouvements des yeux) montre, à l’évidence, des troubles du fonctionnement cérébral chez l’enfant autiste.

Parallèlement, des méthodes de rééducation se développent, comme, aux États-Unis le TEACCH, d’Éric Schopler, chercheur éminent et chaleureux. Elles ont pour but de remédier aux incapacités de l’enfant autiste. À Tours, une méthode innovante voit le jour. Avec Catherine Barthélémy et Laurence Hameury sont mises au point : les « Thérapies d’échange et de développement ». Ces thérapies se distinguent à la fois des psychothérapies traditionnelles qui risquent d’isoler l’enfant dans un monde à part, et des thérapies de conditionnement qui pourraient favoriser les automatismes. Ce sont des thérapies physiologiques, fidèles à la pensée de Claude Bernard. Elles reposent sur l’acquisition libre et l’imitation libre cérébrales et leurs résultats sont rigoureusement évalués. Elles supposent une alliance thérapeutique sans réserve avec les parents, qui s’inspirent d’elles pour développer à la maison une ambiance de jeu et de réussite.

Leur mise en place ne suscite qu’un faible écho en France, mais reçoit un accueil très favorable de la part du Pr Enoch Callaway à l’Institut Langley Porter (San Francisco) et du Pr Peter Tanguay à l’Université de Californie (Los Angeles).

Années 1980

L’Association de Recherche pour l’Autisme et la Prévention des Inadaptations (ARAPI) est créée. Elle réunit parents et professionnels. Un colloque international INSERM-CNRS est organisé à l’initiative de l’ARAPI. Il regroupe, à l’École Polytechnique, de nombreux chercheurs internationaux. Son retentissement reste limité. Seule, en France, la deuxième chaîne TV lui réserve une place de choix, à la fin des travaux, à l’heure du déjeuner. Ce colloque est suivi d’autres réunions ARAPI avec la participation de chercheurs venus des États-Unis. Toutes les interventions sont publiées, puis éditées.

Une convention de recherches relie la Faculté de Médecine de Tours à l’UCLA (Clinical and neurophysiological studies in childhood autism ; (G. Lelord, P. Tanguay).

L’observation très fine, avec Dominique Sauvage, des films familiaux, enregistrés des années avant la première consultation, permet de déceler des signes évocateurs d’autisme dès les tous premiers mois.

Une unité de recherches INSERM est créée à Tours grâce à Léandre Pourcelot : « Le système nerveux du fœtus à l’enfant, développement, circulation et métabolisme ». Une place de choix est réservée aux enfants autistes.

Années 1990

Les prédictions de Kanner se réalisent. Des anomalies du fonctionnement cérébral sont observées, éclairées par les techniques nouvelles d’imagerie, avec Monica Zilbovicius. Elles permettent de préciser des zones de la communication et d’observer leurs perturbations chez les enfants autistes [9]. Des zones de l’imitation cérébrale sont également confirmées : elles réagissent de façon inhabituelle chez ces enfants qui imitent « à leur manière »... [10] Pour la première fois, des particularités génétiques sont décelées dans l’autisme, avec Jacques Malet et Jean-Pierre Müh. Elles concernent des gènes qui interviennent dans la transmission nerveuse et dans le développement du système nerveux. La fondation Orange favorise ces recherches [11,12].

Conclusion

Depuis la fin des années 1990, le nombre de recherches en France, comme au niveau international, a littéralement explosé. Il résulte de tout cela que la maman est désormais acquittée et que sa collaboration est souhaitée. Cela suppose que nous soyons prêts à suivre la recommandation faite par le Pr Robert Debré à ses élèves : « Écoutez les mères ».

Social Brain Circuits Disrupted in Autism

Dans une étude sur des adolescents souffrant d'un trouble du spectre autistique avec haut niveau de fonctionnement cognitif, les scientifiques utilisant l'imagerie cérébrale fonctionnelle ont trouvé une connectivité réduite affectant sélectivement certaines parties du cerveau qui forment les circuits de soutien du comportement social.

 

Early Intervention Could Help Autistic Children Learn to Speak

Trouver une approche universelle qui convient à tous pour aider les enfants avec autisme peut être difficile, cependant: l'autisme affecte chaque enfant différemment, observe Rogers , et même les meilleures interventions auront des résultats variés.

http://autisme-info.blogspot.fr/2012/07/early-intervention-could-help-autistic.html?utm_source=feedburner&utm_medium=email&utm_campaign=Feed:+AutismeInformationScience+%28Autisme+Information+Science%29

Ocytocine et autisme

Le 14 février dernier, nous avons eu l'occasion d'entendre sur France Inter, Marcel Hibert, pharmaco-chimiste à Strasbourg.

Venu parler de l'amour et des molécules en jeu dans notre corps, il a évoqué l'importance de l'ocytocine, « hormone de l'attachement », dans différents comportements humains: amour maternel, monogamie, lactation, dilatation du col de l'utérus lors de l'accouchement notamment.

Fortement liée à la survie de l'espèce, elle associe le plaisir (par la libération de la dopamine) à ces différents comportements.

Par ailleurs, elle favorise les interactions sociales  impliquant la coopération, l'altruisme, l'empathie, l'attachement voire le sens du sacrifice pour autrui, qu'il fasse partie de son groupe social ou pas.

Cet aspect est intéressant lorsqu'on l'associe à l'étude des troubles autistiques: en effet, la localisation et la « qualité » des récepteurs d'ocytocine lui permettent d'être plus ou moins efficiente dans les comportements que nous venons de citer.

Support de l'empathie, prédisposant à la confiance, à l'envie de se fondre ou d'échanger avec son congénère, la défaillance de cette molécule amène le repli vis-à-vis du groupe social et cause de l'anxiété chez le sujet (traits autistiques caractéristiques). 

Ainsi, l'administration intranasale d'ocytocine permettrait-elle d'améliorer le comportement social de patients souffrant d'autisme de haut niveau (HFA) ou du syndrome d'Asperger (SA).

Angela Sirigu , neuroscientifique au CNRS a montré qu'en faisant renifler de l'ocytocine, on arrive à avoir un impact sur le comportement des autistes : cela leur permet de regarder dans les yeux, de décrypter les émotions et d'aller vers des rapports sociaux relativement normaux.

Une belle avancée dans la recherche sur l'autisme...

                                                                                                                                             S.R.

http://www.jeconsulteunpsy.com/node/482

Voir aussi à ce sujet :

http://forum.asperansa.org/viewtopic.php?f=6&t=1319&start=165

Mutations génétiques : trouvaille de 3 gènes liés à la mégalencéphalie, au cancer et à l'autisme

Une étude publiée dans la revue Nature Genetics le 24 Juin 2012, dévoile le rapport d’une équipe de recherche du Seattle Children's Research Institute (Etats-Unis) sur la découverte de mutations de gènes liées entre autre à la taille du cerveau. Les mutations de trois gènes, Akt3, PIK3R2 et PIK3CA, seraient associées à plusieurs troubles et maladies comme l’hydrocéphalie, la mégalencéphalie, le cancer, l’épilepsie, l'autisme, ou des anomalies vasculaires.

La découverte de ces mutations génétiques apporte plusieurs clefs de compréhension importantes sans doute majeures pour l'avenir de la médecine. L’équipe de recherche a découvert grâce à cette étude une preuve supplémentaire que la constitution génétique d'une personne n'est pas totalement déterminée au moment de la conception.

Des études antérieures signalaient déjà que des changements génétiques peuvent se produire après la conception, mais considérés jusque là comme rarissimes. La découverte des causes génétiques de ces maladies, y compris de troubles du développement, peut aussi conduire directement à de nouvelles possibilités en matière de traitements.

La recherche livre ici une première étape essentielle et fournit un nouvel éclairage pour résoudre le mystère de maladies infantiles et de maladies chroniques. Les enfants atteints de ces maladies pourraient voir de nouveaux traitements dans la prochaine décennie, indiquent les chercheurs.

Les enfants atteints d'un cancer, par exemple, n'ont pas une malformation cérébrale, mais ils peuvent avoir des caractéristiques de croissance subtiles qui n'ont pas encore été identifiées. Les médecins et les chercheurs peuvent maintenant faire des observations supplémentaires sur ces gènes dans la recherche de causes sous-jacentes.

Les chercheurs suggèrent que suite à ces résultats et de prochaines études approfondies, ils risquent de découvrir des implications médicales potentielles pour les enfants. Contribuant à faire progresser en partie le concept de la médecine personnalisée, les chercheurs déclarent qu’ils pourront ainsi éventuellement réduire le fardeau et la nécessité de la chirurgie pour les enfants atteints d'hydrocéphalie, et totalement changer la façon dont ils traitent d’autres maladies comme le cancer, l'autisme ou l'épilepsie.

Cette découverte a été possible grâce à une stratégie de séquençage de l’exome, une petite partie du génome formée par les exons, qui sont les gènes codants pour les protéines. L'exome est une partie primordiale du génome et probablement déterminante du phénotype d’un organisme, regroupant 85 % des mutations, et aurait un intérêt crucial dans la recherche, en particulier sur les maladies génétiques.

© Le Guide Santé

http://www.le-guide-sante.org/Article/274/Mutations-genetiques-trouvaille-de-3-genes-lies-a-la-megalencephalie-au-cancer-et-a-l-autisme.html

Sources

• « De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes » Nature Genetics, 2012, doi:10.1038/ng.2331, publiée le 24 Juin 2012 http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2331.html
• « Study Finds New Gene Mutations that Lead to Enlarged Brain Size, Cancer, Autism, Epilepsy » http://www.seattlechildrens.org/media/press-detail.aspx?id=503422
• « Gene Mutations Cause Massive Brain Asymmetry », http://health.ucsd.edu/news/releases/Pages/2012-25-hemimegalencephaly.aspx
• photo IRM © Nature Genetics
• AKT3 : RAC-gamma serine/threonine-protein kinase http://www.uniprot.org/uniprot/Q9Y243
• PIK3R2 : phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 2 (beta) http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=PIK3R2
• PIK3CA : phosphoinositide-3-kinase, catalytic, alpha polypeptide http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=PIK3CA 
• Définition : Exome http://fr.wikipedia.org/wiki/Exome

Par Agnès Leclair - le 18/07/2012

La concertation pour un troisième plan vient de débuter. Les associations plaident pour la généralisation des prises en charge éducatives.

«Nous avons gagné la bataille sur le symbole, mais pas sur le terrain.» En pleine concertation pour le troisième plan autisme, lancée mercredi par la ministre déléguée aux Personnes handicapées, Marie-Arlette Carlotti, les associations de familles d'enfants autistes appellent au changement.

Après des victoires et une forte médiatisation avec la grande cause nationale en 2012, le milieu associatif attend désormais des résultats concrets. En mars dernier, la Haute Autorité de santé (HAS) a désavoué la psychanalyse appliquée au traitement de l'autisme, une pratique dénoncée depuis plusieurs années par les associations, partisanes des interventions éducatives et comportementales. La psychanalyse est désormais rangée dans la catégorie des interventions «non consensuelles ou non recommandées» pour les personnes autistes. Mais dans les faits, la prise en charge fait encore la part belle aux approches psychanalytiques en France.

«Cela coûte des millions de mal prendre en charge des enfants»

«Nous voulons que les recommandations de la HAS soient appliquées. Il faut sortir les prises en charge éducatives du champ de l'expérimentation et les généraliser. Concrètement, cela veut dire que beaucoup de professionnels doivent remettre en cause leur travail dans les centres médico-psycho-pédagogiques (CMPP) comme dans les centres de ressources autisme. Or, nombre d'entre eux ne veulent toujours pas entendre parler des méthodes éducatives», alerte Florent Chapel, délégué général du collectif autisme et membre du Comité national autisme (CNA), organe consulté pour le nouveau plan autisme.

Le collectif autisme pose aussi la question sensible du financement. Faut-il transférer les crédits afin de mieux doter les associations qui mettent en place des méthodes comportementales? «On ne peut pas continuer à rembourser des pratiques qui ne marchent pas. Cela coûte des millions de mal prendre en charge des enfants. Un jour, la Caisse d'assurance-maladie devra s'en mêler», martèle Florent Chapel.

Un dépistage plus précoce

La ministre en charge du Handicap, Marie-Arlette Carlotti, a pour sa part déjà pointé trois priorités pour le troisième plan autisme : la recherche et le diagnostic, le développement de l'offre en termes d'accompagnement et la sensibilisation. «Il y a trop de retard dans le diagnostic», a commenté la ministre, qui souhaiterait que les dépistages soient réalisés entre 18 mois et 3 ans au lieu de 6 ans en moyenne actuellement. «Je veux que les PMI (centres de protection maternelle et infantile, NDLR) se saisissent de la question», a précisé la ministre, qui souhaite «associer les professionnels de la petite enfance» au plan qui verra le jour en novembre 2012. Des prises en charges très précoces, dès la crèche, sont également à l'étude.

Quelque «600.000 personnes sont en situation d'autisme en France», selon Marie-Arlette Carlotti. Principalement des adultes, rappelle le collectif autisme, qui craint que cette population ne soit délaissée. «Nombre d'entre eux sont pris en charge en milieu hospitalier, coupés de toute vie sociale. Que fait-on de ces milliers de personnes enfermées à vie, sans avenir?», s'indigne Florent Chapel. «C'est une condamnation à mort.»

http://sante.lefigaro.fr/actualite/2012/07/18/18664-autisme-associations-veulent-changement-radical

Edito : Autisme : où en est la recherche ?

zoom

L'autisme a été déclaré "grande cause nationale" en 2012 mais cette maladie déroutante, dont les origines ne sont pas clairement établies, reste mal connue du grand public. En fait, derrière le terme générique d'autisme, on trouve une grande diversité de situations et d'affections regroupées à présent sous l'appellation de "troubles du spectre autistique" (TSA).

Ces troubles du spectre autistique ont en commun de se traduire par des dysfonctionnements dans le fonctionnement des neurones situés dans le cortex du cerveau humain, ce qui se traduit par une altération plus ou moins importante dans la transmission et le traitement des informations par le cerveau. L'autisme est d'une complexité redoutable car ces dysfonctionnements semblent impliquer simultanément de nombreux niveaux d’organisation dans le cerveau, qu'il s'agisse du cortex, de l'organisation des dendrites (arborescences des neurones), des synapses (connexion entre neurones) ou encore de modifications plus importantes de certaines structures cérébrales. Il est à présent admis par la majorité de la communauté scientifique que ces altérations qui s'expriment par des troubles du comportement et par une perte de capacité à communiquer avec les autres ont de multiples causes, avec une composante génétique dont l'importance varie probablement selon les sujets et de nombreux facteurs de risques intriqués et encore mal identifiés.

On estime aujourd’hui que 600 000 personnes en France sont touchées par ce handicap, dont 150 000 enfants. On estime que plus de la moitié des adultes soignés dans des hôpitaux psychiatriques seraient en fait atteints d’autisme et ne bénéficient pas d'une prise en charge adéquate dans des structures spécifiquement adaptées à leurs troubles autistiques. On comprend mieux le défi que représente l'autisme en matière de santé publique quand on sait que l’Inserm estime qu'un enfant sur 150 naît autiste, soit 8000 enfants par an !

S'agissant des structures d’accueil et de prise en charge et de la détection précoce de cette maladie complexe et multifactorielle, la France est également très en retard par rapport à d’autres pays comme les USA, le Canada ou les pays scandinaves qui on mis en place une détection de l'autisme dès l’âge de 2 ans et demi chez les enfants alors qu'en France le diagnostic de l'autisme n'est établi que vers 5 ou 6 ans.

Ce diagnostic tardif complique la prise en charge précoce des malades, pourtant essentielle mais cette situation va peut-être changer. En mai 2011, le professeur Karen Pierce (Centre d'excellence sur l'autisme, San Diego) a en effet présenté les résultats de ses recherches qui montrent qu'un test simple, rapide et efficace de dépistage de l'autisme est envisageable.

Ce test a été effectué sur 10 000 nourrissons d'environ un an. Il repose sur un questionnaire simple rempli par les parents et portant sur l'aptitude à communiquer des nouveaux nés. Sur ces 10.000 enfants, 200 présentaient des troubles de la communication et parmi ceux-ci 32 souffraient d'une forme d'autisme. Grâce à ce test, les enfants autistes repérés ont pu bénéficier dès l'âge d'un an et demi d'une thérapie (Voir Article).

Une autre étude portant sur 92 nourrissons de six mois à deux ans, qui ont la particularité d'avoir tous une sœur ou un frère aîné atteint d'autisme, a été réalisée par un réseau universitaire nord-américain et publiée récemment dans l'American Journal of Psychiatry (AJP). Elle montre qu'il est possible de détecter, à partir de l'âge de six mois, des différences importantes dans le développement cérébral de nourrissons qui présentent un risque élevé d'autisme. Cette étude montre que le développement cérébral anormal peut être détecté très précocement, avant l'apparition de symptômes d'autisme.

Comme le souligne le Professeur Evans (Hôpital neurologique de Montréal), "nous avons pour la première fois un résultat qui rend possible la détermination de biomarqueurs de risque de l'autisme avant l'apparition de symptômes et avant notre capacité à diagnostiquer l'autisme". Selon Evans, c'est la structure de la substance blanche (des faisceaux de fibres reliant différentes aires cérébrales) qui semble déterminer le risque d'apparition de l'autisme chez les nourrissons observés dans le cadre de cette étude (Voir articles AJP et Université Mc Gill).

On voit donc que la compréhension des bases neurobiologiques de l'autisme a fait des progrès remarquables au cours de ces dernières années, comme le confirment les différentes annonces faites à l'occasion de l'IMFAR, congrès international de la recherche sur l'autisme qui s'est déroulé début juin à Toronto. Au cours de ces rencontres, la firme IntegraGen a annoncé l'identification de 57 nouveaux marqueurs génétiques (SNP - Single Nucleotide Polymorphisms) qui permettent d'évaluer avec un haut niveau de probabilité le risque qu'un frère ou une sœur d'enfant atteint d'un trouble du spectre autistique (TSA) soit également touché par cette affection.

Ces résultats confirment et prolongent la publication en février 2011 d'une étude qui montrait le rôle de 8 SNPs liés à l'autisme (Autism risk assessment in siblings of affected children using sex-specific genetic scores) publiée dans la revue Molecular Autism (Voir Article). Comme l'a souligné l'auteur principal de cette étude, le Docteur François Liebaert, « en étudiant toute un série de marqueurs spécifiques au sexe de l'enfant, garçon ou fille, nous avons pu identifier les frères et sœurs d'enfants autistes présentant un risque sensiblement plus grand d'être eux-mêmes touchés par une forme d'autisme »

Fait remarquable, cette vaste étude a porté sur plus de 1100 familles comportant au moins deux enfants atteints d'une forme d'autisme. Les chercheurs ont pu démontrer le rôle combiné de certains variants génétiques communs (SNPs), associés à l'autisme. Bien qu'aucun de ces variants ne puissent, à lui seul, provoquer l'apparition de l'autisme, cette étude a confirmé que l'association de ces variants permettait bien d'évaluer de manière fine la probabilité de survenue d'un trouble autistique chez ces enfants.

Une autre percée a été récemment réalisée par une étude britannique. Elle s’appuie sur l’imagerie cérébrale par résonance magnétique et confirme le lien de causalité entre certaines modifications neuro-anatomiques et l'apparition de troubles du spectre autistique.

Cette étude très intéressante montre que les autistes présentent bien certaines différences neuro-anatomiques au niveau du cerveau. Elle montre en effet que les autistes semblent présenter une augmentation significative du volume de matière grise dans le lobe temporal mais également dans le cortex préfrontal. A la lumière de cette étude, il semblerait donc que l’autisme soit lié, au moins en partie, à la présence de certains dysfonctionnements particuliers dans la connectivité du cerveau.

En matière de traitements de l'autisme, les choses évoluent également : en avril dernier, une étude américaine a montré qu'une molécule baptisée GRN-529 et ciblant spécifiquement le glutamate, le principal neurotransmetteur, permet de réduire sensiblement certains troubles de l'autisme chez la souris. Le GRN-529 est actuellement en cours d'expérimentation clinique sur des malades souffrant du syndrome de l'X fragile, une forme de retard mental héréditaire qui présente certains points communs avec l'autisme.

Il faut enfin évoquer l'étude réalisée entre 2003 et 2009 par l’Université de Californie sur 700 familles ayant des enfants autistes. Cette étude a révélé que les femmes ayant un déficit de vitamine B9 (acide folique) pendant leur grossesse ont deux fois plus de risque d'avoir des enfants qui développeront une forme d'autisme, ce risque étant multiplié par 7 dans le cas d'un facteur génétique associé.

On savait déjà qu'en début de grossesse, la prise d'acide folique permettait de prévenir les malformations du tube neural et de réduire le risque de fausse-couche. Cette nouvelle étude a montré que les femmes qui prenaient 0,6 gramme d'acide folique par jour avaient sensiblement moins de risques d'avoir un enfant autiste.

La compréhension, le traitement et la prise en charge de l'autisme qui implique de manière inextricable et circulaire de multiples facteurs biologiques, familiaux, sociaux et environnementaux, représentent un enjeu humain, social et médical majeur et passent par une collaboration accrue entre spécialistes des différentes disciplines impliquées : neurobiologistes, généticiens, psychiatres et psychanalystes notamment. Heureusement, cette approche pluridisciplinaire gagne du terrain et doit être encouragée à tous les niveaux de la recherche, de manière à dépasser les querelles stériles qui peuvent opposer certains tenants des différentes approches conceptuelles et scientifiques de cette affection multiforme et complexe.

Face au désarroi et à la souffrance des familles touchées par cette affection, il faut souhaiter que l'ensemble des acteurs sociaux, scientifiques et médicaux concernés parviennent, dans le respect de leurs spécificités et de leurs différences, à s'unir et à collaborer plus efficacement pour pouvoir proposer des perspectives thérapeutiques nouvelles à ces êtres prisonniers de leur "citadelle intérieure".

René TRÉGOUËT

Sénateur Honoraire

Fondateur du Groupe de Prospective du Sénat

http://www.rtflash.fr/autisme-ou-en-est-recherche/article

Le tournage de ce film a été rendu possible grâce aux équipes de l'institut Pasteur et de l'hôpital Robert Debré (AP-HP).

Remerciements appuyés à :

- Professeur Thomas Bourgeron

- Docteur Richard Delorme

- Frédérique Amsellem

- Elodie Ey

- Roberto Toro

- Alexandre et sa Maman

colloque sur la recherche pour les familles et les "aidants"

Depuis 1991, la Fondation Orange s'est engagée pour soutenir la cause de l'autisme. Dès le début, elle a voulu aider la recherche pour une meilleure compréhension de cet handicap, permettant ainsi l'amélioration des conditions de vies des personnes autistes.

Le samedi 29 septembre, à l'institut Pasteur (Paris), la Fondation Orange invite les familles et les "aidants" concernés par l'autisme pour un colloque réunissant des chercheurs de haut niveau afin de leur permettre d'avoir un panorama de la recherche actuelle et future.

le programme prévisionnel

le lieu

Auditorium de l'Institut Pasteur
28 rue du Docteur Roux, 75015 Paris
Plan d'accès

inscription individuelle en ligne indispensable sur le site de la fondation orange

(cliquez sur le lien ci-dessus)

Un "second cerveau" dans les intestins ?

Résumé : Des chercheurs français ont découvert que des bactéries contenues dans les intestins seraient capables d'influencer notre cerveau et donc notre humeur. Une flore intestinale équilibrée garantirait une bonne santé psychique.

http://videos.tf1.fr/jt-we/un-second-cerveau-dans-les-intestins-7394404.html

L'énigme de l'autisme : la piste bactérienne

Le 14 juin à 22h20

UN ESPOIR POUR LES AUTISTES ?
(cliquez sur le lien pour revoir l'émission)

Les enfants atteints d’autisme s’enferment dans leur solitude. Les origines de cette maladie encore incurable sont mal connues. Selon un chercheur canadien, l’origine du mal se trouverait dans la flore intestinale. Un espoir pour les malades ?



Un enfant vient au monde. Tout semble normal. Mais, au fil du temps, des signes apparaissent : il évite le regard, sourit à peine, ses mouvements sont stéréotypés. L’apprentissage du langage est laborieux. C’est comme s’il se recroquevillait dans son monde à lui. Souvent, le diagnostic ne tombe que des années après : autisme. Les parents sont choqués, désemparés. Les causes de ce trouble du développement de l’enfant sont encore assez floues. Les chercheurs tâtonnent. On sait seulement que les enfants atteints de cette pathologie ont un patrimoine génétique qui présente d’infimes mais nombreuses modifications qui se répercutent sur le développement de leur cerveau. Une maladie pour laquelle il n’existe encore aucun traitement. La thérapie comportementale et les programmes d’assistance permettent seulement d’atténuer les symptômes.

Face à ce constat déprimant, un Canadien, Derrick MacFabe, chercheur à l’Université de Western Ontario, échafaude une hypothèse audacieuse : ce sont les bactéries intestinales et leurs produits métaboliques qui, selon lui, favoriseraient l’autisme. Ces toxines se formeraient notamment lors de la digestion du blé et des produits laitiers. Si cela se vérifie, cela voudrait dire que l’environnement est un facteur de développement de la maladie, et non pas seulement, comme on le suppose jusqu’ici, le patrimoine génétique. D’un seul coup, le traitement de cette maladie serait à portée de main : il suffirait de combattre les bactéries incriminées (notamment les clostridiums) et leurs produits métaboliques (des acides gras comme l’acide propionique), suspectés de perturber les processus neuronaux, et d’agir sur l’alimentation.



L’autisme serait d’origine intestinale ?
MacFabe cite plusieurs indices à l’appui de sa thèse : tout d’abord, il constate que les cas d’autisme chez les enfants d’immigrés somaliens au Canada sont plus nombreux que chez les enfants restés en Somalie, sans doute parce qu’ils sont exposés à une nourriture et à des bactéries occidentales. Ensuite, beaucoup d’enfants autistes souffrent de problèmes intestinaux. Troisièmement, les rats dans le cerveau desquels on a injecté de l’acide propionique développent un comportement qui rappelle celui des autistes. Et quatrièmement, on diagnostique plus souvent l’autisme aujourd’hui ; or, on prescrit maintenant aux jeunes enfants de plus en plus d’antibiotiques dont on sait qu’ils perturbent la flore intestinale ; parallèlement, la consommation de blé et de produits laitiers est en augmentation. Le microbiologiste et médecin américain Sydney Finegold a trouvé un autre indice confortant cette thèse : à des enfants autistes qui avaient absorbé des antibiotiques à large spectre pour le traitement d’autres infections, il a donné un antibiotique contre les clostridies. Résultat : sur les dix enfants ainsi traités, huit ont vu leurs symptômes autistiques temporairement atténués.

Les critiques aux aguets
Les spécialistes de l’autisme restent sceptiques face aux thèses de MacFabe : « Tout cela est encore très hypothétique », relativise Inge Kamp-Becker, directrice de l’association pour les affections autistiques du CHU de Marbourg (Allemagne). « Les résultats n’apportent pas la preuve que les bactéries influencent le développement neuronal. » Même circonspection chez Christine Freitag, directrice du CHU de Francfort spécialisé dans la psychiatrie des enfants et des adolescents : « On ne peut tirer aussi facilement des conclusions à partir d’expérimentations sur des rats. » Sa collègue Kamp-Becker est d’avis que la multiplication des cas d’autisme est surtout due aux progrès du diagnostic. Même conclusion pour les chercheurs de l’Université MacGill au Canada, qui ont confronté les résultats de 57 études menées sur l’autisme dans 17 pays.

C’est dans la nature des choses : face à des pathologies lourdes et encore mal connues comme l’autisme, les hypothèses, même dénuées de tout fondement, font florès : dans les années 1950, les chercheurs pensaient que la maladie venait de la froideur émotionnelle des parents ! Ensuite, on suspecta le mercure et d’autres métaux lourds, les solvants, les gaz d’échappement de moteurs diesel ou encore les pesticides. Pire, un médecin britannique, Andrew Wakefield, ayant mené une seule et unique étude sur douze enfants, impliqua en 1998 le vaccin combiné contre la rougeole, la rubéole et les oreillons. Résultat : les enfants ne furent plus vaccinés, et certains ont succombé à ces maladies que l’on croyait avoir sous contrôle. On sait aujourd’hui que le travail de Wakefield était erroné, et son étude ne fait plus référence.

On serait malavisé de donner quelque espoir infondé aux parents, prévient Inge Kamp-Becker : « ils se raccrochent à n’importe quoi, et dépensent des sommes énormes pour des thérapies inefficaces ». La piste bactérienne de Derrick MacFabe est encore loin de la réalité scientifique. Pour la vérifier, Christine Freitag, médecin, propose de tester l’impact de l’alimentation sur des groupes à risque – et celui de certaines substances sur les personnes atteintes, ce que compte faire Derrick MacFabe. Les résultats permettront peut-être de mieux étayer cette thèse porteuse d’espoir.

Hydrocéphalie, mégalencéphalie, autisme, épilepsie, certains cancers aussi, cette équipe de recherche du Seattle Research Institute a découvert des mutations sur de nouveaux gènes Akt3, PIK3R2 et PIK3CA, liées à toute cette série de maladies cérébrales. Cette étude, publiée dans l’édition en ligne du 24 juin de Nature Genetics, apporte la preuve que la constitution génétique d'une personne n'est pas complètement déterminée au moment de la conception et identifie de nouvelles causes génétiques de ces qui vont permettre de développer de nouvelles options thérapeutiques.

Des études ont déjà suggéré que des changements génétiques peuvent se produire après la conception, mais cela était considéré comme un phénomène assez rare. Alors qu’Akt3, PIK3R2 et PIK3CA sont présents chez tous les êtres humains, leurs mutations peuvent conduire à ces maladies, dont la mégalencéphalie, le cancer et certains  troubles du comportement. PIK3CA a déjà été associé au cancer et semble contribuer à l’agressivité du cancer.

Détecter, même les cas les moins graves et traiter de manière personnalisée : Le Pr James Olson, expert en cancer pédiatrique à Seattle et au Fred Hutchinson Cancer Research Center, qui a identifié le rôle d’une voie de signalisation (PI3K / AKT) dans l’oncogenèse, appuie cette recherche en expliquant que les «  gènes Akt3, PIK3R2 et PIK3CA codent tous pour cette  voie de signalisation. « Il s'agit d'une constatation énorme qui fournit non seulement un nouvel éclairage pour certaines malformations cérébrales, mais aussi, et surtout, fournit des indices pour détecter même les cas les moins graves qui affectent de nombreux enfants», explique le Dr William Dobyns, généticien au Seattle Children Research Institute. «Les enfants atteints d'un cancer, par exemple, n'ont pas de malformation cérébrale, mais peuvent présenter des anomalies de croissance subtiles qui n'ont pas encore été identifiées. Les médecins et les chercheurs à la recherche de causes sous-jacentes peuvent maintenant examiner ces gènes ». Ces découvertes, permises grâce au séquençage de l’exome, ou de certaines séquences, les plus pertinentes, de régions codantes du génome, vont permettre d’identifier l’ensemble des implications médicales possibles pour les enfants, réduire le recours à la chirurgie pour les enfants atteints d'hydrocéphalie et traiter les autres maladies, dont le cancer, l'autisme et l'épilepsie, de manière personnalisée.

Source: Nature Genetics doi:10.1038/ng.2331 "De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes"

http://www.santelog.com/news/neurologie-psychologie/autisme-epilepsie-megalencephalie-decouverte-des-3-genes-cles-qui-ne-devraient-pas-muter_8586_lirelasuite.htm

Publié le 09 avril 2011 à 11h21 |Mis à jour le 09 avril 2011 à 11h21

L'autisme et l'épilepsie liés par un gène

Photo: Photothèque La Presse

Mathieu Perreault La Presse

Des chercheurs montréalais ont identifié un gène lié à la fois à l'autisme et à l'épilepsie. Leurs recherches permettent de mieux comprendre les causes de l'autisme, ce qui pourrait mener à des médicaments pour cette maladie.

«On savait que les autistes sont plus souvent épileptiques que la moyenne de la population, et aussi que les épileptiques sont plus souvent autistes», explique Patrick Cossette, de l'Université de Montréal et du centre de recherche du CHUM, qui est l'auteur principal de l'étude publiée dans la revue Human Molecular Genetics. «Nous venons de trouver un lien génétique entre les deux maladies.»

Selon le Dr Cossette, le tiers des autistes ont des crises d'épilepsie, alors que les troubles envahissants du développement (TED), une catégorie large qui inclut l'autisme, touche entre 20% et 25% des enfants autistes. Dans la population, les TED et l'épilepsie frappent moins de 1% de la population.

Les mutations génétiques du gène de la synapsine sont présentes chez 1% des autistes et 3,5% des épileptiques. Ce gène est impliqué dans les synapses qui communiquent l'information, sous forme d'électricité, entre les neurones du cerveau.

«On sait que l'épilepsie est un genre de court-circuit des synapses, dit le Dr Cossette. L'autisme pourrait être la forme comportementale de ces courts-circuits. Ça renforce l'idée que l'autisme a des origines génétiques. On a déjà trouvé une dizaine de gènes qui sont liés à cette maladie.»

Les deux maladies sont liées au développement du cerveau, dans une phase où le cerveau procède à un «élagage des synapses», dans les premières années de vie, indique le Dr Cossette. Des gènes liés à la formation et à l'élagage des synapses avaient été impliqués par le passé avec l'autisme, mais pas à l'épilepsie.

http://www.lapresse.ca/sciences/medecine/201104/09/01-4388256-lautisme-et-lepilepsie-lies-par-un-gene.php