La France est l’une des rares nations dans lesquelles l’autisme soit encore parfois considéré comme une « psychose infantile », et où les thérapies institutionnelles soient en partie d’inspiration psychanalytique. Au niveau mondial, on est aujourd’hui bien loin de la vision des années 1970 qui attribuait cette affection à une mauvaise relation mère/enfant. Il est maintenant démontré que l’autisme a une base neurologique, qu’il est associé à des anomalies de développement du système nerveux central, anomalies principalement observées au niveau des synapses, ces connexions entre neurones par lesquelles s’établissent les circuits neuronaux qui sont à la base de tout le fonctionnement de notre cerveau. Les données récemment acquises grâce aux nouvelles techniques d’exploration du cerveau suggèrent fortement que ces anomalies apparaissent au cours du développement fœtal, donc bien avant la naissance.

Les preuves d’une forte composante génétique

Le rôle de l’hérédité dans l’autisme est solidement établi. La démonstration, publiée dès la fin des années 1980, repose principalement sur l’étude de vrais et faux jumeaux, véritable expérience de la nature qui permet de distinguer l’influence de l’hérédité et celle de l’environnement : il s’agit en fait de mesurer la « concordance » dans des couples de jumeaux, c’est-à-dire la fréquence avec laquelle le deuxième jumeau est atteint si le premier est diagnostiqué en tant qu’autiste. On sait depuis longtemps qu’il existe une composante familiale pour ce syndrome : si un enfant est affecté, la probabilité pour que l’un de ses frères ou sœurs le soit également est de 10 % environ, alors que la fréquence dans la population est inférieure à 1 %. Mais ce n’est pas probant au niveau de l’hérédité : cela pourrait simplement manifester un environnement familial délétère partagé par les membres de la fratrie. La comparaison réellement éclairante est celle qui confronte vrais et faux jumeaux. Pour les vrais jumeaux, issus d’un embryon unique qui s’est divisé en deux très précocement, et qui ont donc exactement le même jeu de gènes, la concordance oscille entre 60 et 90 % selon les études, elle est donc très forte. Par contre, elle n’est que de 10 % à 20 % pour les faux jumeaux, qui proviennent de la fécondation simultanée de deux ovules par deux spermatozoïdes, et ne sont donc ni plus ni moins apparentés (au sens génétique) que deux membres quelconques de la fratrie.

Le point important ici n’est pas tant la valeur absolue de la concordance que la différence entre les vrais et faux jumeaux. On peut légitimement considérer que chaque membre d’un couple de jumeaux, qu’ils soient vrais ou faux, a été soumis au même environnement maternel et familial. L’écart que l’on constate pour la concordance doit alors, pour l’essentiel, être attribué au fait que les vrais jumeaux portent des gènes identiques : si seul l’environnement intervenait, les faux jumeaux devraient être aussi concordants que les vrais. Cela ne signifie pas que le vrai jumeau était forcément destiné à être (ou devenir) autiste, comme son frère : la concordance élevée indique seulement que, s’il est placé dans les mêmes conditions que son jumeau, il a de fortes chances d’évoluer de la même manière. En d’autres termes, cette forte influence génétique n’élimine pas totalement le rôle de l’environnement¹, et, dans d’autres circonstances, le même enfant pourrait rester indemne...

Une influence génétique très forte...

Ce point étant établi, on pouvait entretenir l’espoir de découvrir « le gène de l’autisme » (ou plutôt les gènes). Et pourtant, comme nombre d’affections organiques (hypertension, maladie de Crohn, diabète de type II...) ou psychiatriques (psychose maniaco-dépressive, schizophrénie), l’autisme résiste depuis de nombreuses années, et pour des raisons fondamentales, au schéma qui a si bien réussi pour d’autres maladies héréditaires comme la myopathie ou la mucoviscidose. Il était certes clair, dès le départ, qu’il ne s’agissait pas d’une affection monogénique (liée à un défaut dans un seul gène, toujours le même), car sa transmission au sein des familles ne répond pas aux règles de l’hérédité mendélienne, mais on pouvait espérer mettre en évidence quelques gènes majeurs responsables du syndrome.

En réalité, tel n’a pas été le cas. Il faut dire aussi que les autistes n’ayant en général pas d’enfants, cela limite singulièrement les études : il faut alors avoir recours à des méthodes indirectes et moins performantes. On peut focaliser l’étude sur les familles dites « multiplex », comportant deux enfants atteints (mais ces familles sont rares, les parents d’un enfant autiste renonçant souvent à en avoir d’autres...), et rechercher quelles régions chromosomiques particulières sont transmises à ces enfants par leurs parents : si l’on retrouve les mêmes régions pour plusieurs familles, on peut penser qu’elles contiennent des gènes dont certaines versions favorisent l’apparition de l’autisme. Il restera alors à étudier en détail ces zones de l’ADN, à faire l’inventaire des gènes qu’elles contiennent et à voir lesquels sont différents chez les autistes. On peut aussi adopter l’approche des « gènes candidats », c’est-à-dire choisir a priori parmi les gènes connus ceux dont on peut suspecter qu’ils soient impliqués dans le syndrome : gènes exprimés dans les cellules nerveuses, jouant un rôle dans les connexions entre neurones ou dans le métabolisme cérébral... on en connaît aujourd’hui des centaines. On étudie alors la répartition des variants de ces gènes au sein d’ensembles d’enfants atteints ou indemnes : si un variant particulier est beaucoup plus fréquemment retrouvé chez les autistes que chez les témoins, on peut supposer qu’il a quelque chose à voir dans l’étiologie de l’affection.

...mais des gènes insaisissables

Malgré de très nombreux travaux, attestés par des centaines de publications scientifiques, les résultats restent assez minces. Certes, de nombreuses régions chromosomiques ont montré une association plus ou moins nette avec l’affection ; certes, plusieurs variants de gènes se sont avérés être génétiquement liés à l’autisme ; mais la multiplicité même des régions ou des gènes ainsi désignés limite la portée scientifique et pratique (pour le diagnostic) de ces résultats. Depuis quelques années, de nouvelles techniques d’analyse génétique plus puissantes et plus sophistiquées ont été mises au point, il est devenu possible, grâce aux « puces à ADN », d’étudier des centaines de milliers de points du génome en une seule expérience. Un bilan récent (2010) de tous ces travaux répertorie, pour l’autisme, une vingtaine de régions réparties sur huit chromosomes, toutes retrouvées dans au moins deux études – même si leur validité statistique n’est généralement pas très élevée, et si l’effet de chacune sur le risque d’autisme est faible. Cela souligne encore une fois que l’indéniable composante génétique de l’autisme implique de nombreux gènes, dont l’impact individuel est faible et donc difficile à mettre en évidence. Ajoutons que lorsqu’on rassemble à grand-peine des milliers de cas pour effectuer ces travaux, on risque fort de mélanger plusieurs types d’autisme, impliquant vraisemblablement des gènes différents. En cherchant à améliorer la validité statistique des études, on peut ainsi, paradoxalement, aboutir à brouiller les résultats. C’est ainsi que, pour l’autisme, on peut avoir une héritabilité très forte, se manifestant notamment par une concordance quasi-complète entre vrais jumeaux, et pourtant une très grande difficulté à trouver les gènes responsables de cette influence génétique – et plus encore à en tirer un test présentant un minimum de fiabilité. Des perspectives, tout de même...

Il faut donc bien reconnaître que la génétique piétine un peu, qu’elle s’englue dans la mise en évidence de multiples régions chromosomiques ou gènes dont chacun a une influence très réduite, et que malgré des annonces très prématurées, on est encore bien loin de pouvoir diagnostiquer l’autisme à l’aide d’une analyse d’ADN. Néanmoins, ces travaux mettent à jour, peu à peu, au sein de cette machine incroyablement complexe qu’est notre cerveau, les éléments dont le dysfonctionnement peut favoriser l’apparition de symptômes dont l’ensemble constitue ce que nous appelons l’autisme. On peut donc raisonnablement penser que seront peu à peu découverts les différents circuits (impliquant chacun plusieurs gènes) dont le dérèglement peut conduire à l’affection. Tout ceci devrait conduire à une meilleure compréhension de l’étiologie de ce syndrome, et peut-être, à terme, à des tests génétiques permettant de compléter le diagnostic clinique et de rattacher l’enfant en cause à une catégorie particulière, susceptible de répondre à un traitement adapté. Cela ne se fera pas en un jour, mais c’est clairement la direction dans laquelle avance aujourd’hui la recherche. Ces travaux ne sont donc pas inutiles, ils vont sans doute permettre de scinder ce syndrome complexe en plusieurs entités dont chacune justifiera une thérapie spécifique, mais ce ne sont là encore que des espoirs. La génétique ne peut pas tout, et même si notre destin est en partie inscrit dans nos gènes, la compréhension de ce grimoire qu’est notre ADN ne fait que commencer...

On trouvera une analyse beaucoup plus complète de cette question dans le dernier livre de Bertrand Jordan Autisme, le gène introuvable : de la science au business, paru en janvier 2012 aux Éditions du Seuil.

Série de témoignages de parents d'enfants atteints de maladies mentales, recueillis par la Fondation des Petits Trésors à l'occasion de la semaine pour la santé mentale.

Comme une bombe from Petits Trésors on Vimeo.

Ultrasound and autism: association, link, or coincidence?

AUTISME – Conférence international sur l'autisme à Jérusalem

Des centaines de chercheurs, d'éducateurs et d'experts en politiques se joindront à des familles touchées par l'autisme lors de la Conférence internationale sur l'autisme qui se déroulera à Jérusalem les 1 et 2 août 2012.

Un rassemblement unique qui vise à partager les recherches actuelles révolutionnaires relatives aux causes et au traitement des troubles du spectre autistique. L'Université hébraïque de Jérusalem, l'Institut Weizmann, l'Université de Tel Aviv, l'Université de Haïfa et l'Université Bar Ilan sont partenaires de l'évènement qui se tiendra sous les auspices du maire de Jérusalem Nir Barkat.

"Nous sommes entrés dans une nouvelle ère de recherche sur l'autisme" a déclaré le Dr Joshua Weinstein, PDG et fondateur de ICare4Autism. "D'un côté, nous assistons à une légère hausse du nombre d'incidents d'autisme, tandis que dans le même temps, il y a eu d'incroyables avancées de la recherche et du diagnostic précoce. Le monde commence à comprendre et à traiter l'autisme de manière efficace", a-t-il poursuivi.

J.B. (lepetitjournal.com/telaviv) Jeudi 26 juillet 2012

Trouble envahissant du développement - Je suis Colin la Lune, j’ai 21 ans

Colin n’aura plus droit aux services d’éducation spécialisés que requiert sa condition en raison de son âge

Photo : Jacques Nadeau - Le Devoir

Colin a 21 ans, mais c’est un petit garçon de deux ans dans un corps d’adulte. Il souffre d’autisme sévère avec déficience intellectuelle profonde.

 

Sur le trampoline, Colin se propulse avec ses genoux, étire bras et mains en ondulations artistiques, pousse des cris de bonheur. Caché sous une carcasse de 160 livres et de 5 pieds 10, un tout petit garçon s’amuse.
 

Qui est ce gaillard attachant au regard tendre, que ses parents affublent de tous les surnoms, dont Colin la Lune ? Un amateur de vitesse, quand il prend place dans la décapotable rouge de son père Denis, et aussi sur le tandem qu’il enfourche avec lui, les mains parfois détachées du guidon tellement il aime. Un nageur sans technique autre que celle du dauphin, tournoyant du fond du lac ou de la piscine en courbes si étranges qu’elles sont drôles. Un adepte du trampoline, mais aussi du menu détail, de tous ces fils de tapis qu’il aime tirer partout où il les croise jusqu’aux brins d’herbe du terrain de jeu.
 

Le voilà justement avec une poignée de gazon attrapée en rentrant à la maison, après les cabrioles du dehors. Colin porte spontanément la gerbe à sa bouche pour la manger. « Non, Colin, pas dans la bouche ! » interviennent les parents. Un autre de ses surnoms est la Chèvre, et on traîne toujours pour lui une botte de persil à grignoter quand l’envie lui prend de mordre ce qu’il trouve. Colin a 21 ans, mais c’est un petit garçon de deux ans dans un corps d’adulte. Il souffre d’autisme sévère avec déficience intellectuelle profonde.
 

Colin est incontinent. Il marche, mais adore se traîner sur les genoux. Il ne parle pas, émet de temps à autre quelques cris. Il a besoin d’aide pour à peu près tout. Doit bénéficier d’une surveillance de tous les instants — tiens, le voici attiré par les câbles du barbecue, qu’il souhaite goûter. Il ne travaillera jamais, et ses incapacités lui interdisent pour toujours le statut d’autonome.
 

Du lever au coucher, l’encadrement qu’on lui prodigue est très serré, comme sa condition de handicapé le requiert. Depuis qu’il a cinq ans, il a fréquenté des écoles où l’adaptation scolaire prenait tout son sens : des services spécialisés, des professionnels pour lui permettre de se développer et s’épanouir, à la hauteur de ses moyens. Son dernier établissement, l’école des Érables, de la commission scolaire de la Seigneurie-des-Mille-Îles, est une école spécialisée destinée notamment aux enfants présentant un trouble du spectre de l’autisme. Des enfants de 5 à 21 ans la fréquentent.
 

Ils ont accès à des services d’éducation spécialisée, de psychologie, d’ergothérapie, d’orthophonie, de physiothérapie, une piscine, un gymnase, une salle Snoezelen (pièce fournissant une série de stimuli sensoriels) et une cour d’école, sans compter un service de garde.

 

Le « trou noir »

Mais en septembre, Colin ne peut plus fréquenter cet environnement qui lui a permis d’évoluer — envers et contre les sombres pronostics qu’ont reçus ses parents quand il était petit. Il a 21 ans, et la loi stipule que le parcours scolaire de la clientèle lourdement handicapée se termine à cet âge.
 

Depuis plusieurs mois, ses parents vivent une grande angoisse, car après l’école des Érables, c’est « le trou noir », comme le dit Mireille de Palma, mère de Colin.
 

« De 5 à 21 ans, on met tout en œuvre pour ton enfant, on te donne tous ces services, parce qu’on croit que ça va l’aider à se développer, et puis à 21 ans ? Fini. Plus rien. Bye bye. Tu n’as plus besoin de quoi que ce soit. On ne te donne plus rien. Tu tombes dans le trou noir. »
 

Les parents sont inquiets, en colère, offusqués. Depuis ce diagnostic tombé quand Colin avait deux ans et demi, leur vie est une bataille. Il y a une vingtaine d’années, les diagnostics de trouble envahissant du développement (TED) étaient encore relativement nouveaux. — 1 sur 100 000 alors, 1 sur 100 selon certaines études aujourd’hui, ce qui en fait le désordre neurologique touchant le plus les enfants au Canada.
 

Pour avoir des services de qualité pour leur fils tout en continuant à travailler tous deux, ils se sont battus. La conciliation famille-travail n’est pas gagnée pour ces parents. Ils ont constamment besoin d’aide, même le soir et les fins de semaine (près d’une centaine d’éducatrices sont passées dans la vie de Colin, et cet été, une petite annonce placée pour trouver une aide à domicile à « Côlino le Coco » prouve que c’est éternellement à recommencer).
 

« Colin, c’est un pionnier dans le fond », raconte son père, Denis Duquet, qui s’insurge de l’incohérence du système et d’un manque de souplesse qui finit par coûter très cher à l’État. Les parents refusent de croire qu’ils vont devoir mener à nouveau un combat pour ce qui leur semble un incontournable.
 

Que se passera-t-il en septembre ? Si rien ne bouge d’ici là, qu’on ne permet pas par exemple la dérogation que les parents souhaitent afin que Colin passe au moins une autre année à son école, il aura accès à un centre de jour sous-équipé, sans les ressources professionnelles équivalentes, situé dans un centre commercial, en opposition complète avec l’environnement sécuritaire dont il a besoin, aux horaires morcelés, sans service de garde, ce qui forcera un changement de lieu en pleine journée.
 

Les parents sont inquiets. Mireille est de tous les comités, dont ce bien nommé « Club des 21 ans et plus sans issue », qui souhaite que l’Agence de santé et des services sociaux des Laurentides soit sensible à l’absence de continuité de services pour la clientèle lourdement handicapée de plus de 20 ans.
 

« Qu’est-ce qui va arriver à Colin ? » demande Mireille. « Si on l’abandonne après avoir investi tout ça tout ce temps, il va régresser, perdre ses acquis, devenir agressif. Ce serait le vide après tout cela ? Imaginez le coût social… »
 

Ce constat n’est pas que le lot des Duquet-de Palma. Dans un rapport spécial tout juste publié par la protectrice du citoyen, Raymonde St-Germain (« Les services aux jeunes et aux adultes présentant un trouble envahissant du développement : de l’engagement gouvernemental à la réalité », mai 2012), on note l’absence de services après l’âge fatidique de 21 ans, leur caractère insuffisant ou inadéquat, des constats qui inquiètent la protectrice.
 

Colin la Lune a beau être un pionnier, plusieurs petits soldats TED le suivent, ce qui indique que les cas d’exception se multiplieront bientôt. Cette année, quelque 8000 personnes ont signé des pétitions déposées à l’Assemblée nationale pour sensibiliser le gouvernement à l’importance de maintenir des services pour cette clientèle, délaissée désormais par les Centres de réadaptation en déficience intellectuelle (CRDI) pour cause de révision de mandat et troncation de budget.
 

Résultat ? Les parents qui recouraient à ces centres de jour pour leurs enfants handicapés, rassurés de les savoir en voie de maintenir leurs acquis, avec du personnel qualifié, dans un environnement stimulant et sécuritaire, se retrouvent le bec à l’eau. Ils quittent leur emploi pour prendre la relève, perdant du coup des ressources et une occupation valorisante. Un avis du Conseil de la famille et de l’enfance évaluait en 2008 à 30 000 le nombre d’enfants ou adultes ayant des incapacités importantes vivant avec leurs parents.

 

Contraints au placement ?

D’autres se voient contraints de « placer » leur enfant, une autre course à obstacles compte tenu du très petit nombre de ressources d’hébergement. « Si c’est le placement qui attend nos enfants, c’est une fortune que ça coûte à l’État, pas mal plus cher que si on trouvait une manière plus souple et logique de permettre la continuité des services », tonne Denis Duquet, qui trouve aberrant que l’État soit prêt à débourser des dizaines de milliers de dollars en compensation à une « famille d’accueil » qui prendrait son fils alors que si lui doit cesser son travail pour prendre soin de Colin, il n’aura pasun sou.
 

Colin tournoie autour de nous, vient se lover contre papa, qui lui frotte le dos pendant qu’il fixe sans la moindre gêne l’objectif de la caméra. Pendant un bref instant, dans ces yeux qui vous regardent intensément, cet air calme, cette belle gueule de jeune homme, on ne voit plus le petit garçon de deux ans.

http://www.ledevoir.com/societe/sante/355588/je-suis-colin-la-lune-j-ai-21-ans

Early Intervention Could Help Autistic Children Learn to Speak

Trouver une approche universelle qui convient à tous pour aider les enfants avec autisme peut être difficile, cependant: l'autisme affecte chaque enfant différemment, observe Rogers , et même les meilleures interventions auront des résultats variés.

http://autisme-info.blogspot.fr/2012/07/early-intervention-could-help-autistic.html?utm_source=feedburner&utm_medium=email&utm_campaign=Feed:+AutismeInformationScience+%28Autisme+Information+Science%29

Par Agnès Leclair - le 18/07/2012

La concertation pour un troisième plan vient de débuter. Les associations plaident pour la généralisation des prises en charge éducatives.

«Nous avons gagné la bataille sur le symbole, mais pas sur le terrain.» En pleine concertation pour le troisième plan autisme, lancée mercredi par la ministre déléguée aux Personnes handicapées, Marie-Arlette Carlotti, les associations de familles d'enfants autistes appellent au changement.

Après des victoires et une forte médiatisation avec la grande cause nationale en 2012, le milieu associatif attend désormais des résultats concrets. En mars dernier, la Haute Autorité de santé (HAS) a désavoué la psychanalyse appliquée au traitement de l'autisme, une pratique dénoncée depuis plusieurs années par les associations, partisanes des interventions éducatives et comportementales. La psychanalyse est désormais rangée dans la catégorie des interventions «non consensuelles ou non recommandées» pour les personnes autistes. Mais dans les faits, la prise en charge fait encore la part belle aux approches psychanalytiques en France.

«Cela coûte des millions de mal prendre en charge des enfants»

«Nous voulons que les recommandations de la HAS soient appliquées. Il faut sortir les prises en charge éducatives du champ de l'expérimentation et les généraliser. Concrètement, cela veut dire que beaucoup de professionnels doivent remettre en cause leur travail dans les centres médico-psycho-pédagogiques (CMPP) comme dans les centres de ressources autisme. Or, nombre d'entre eux ne veulent toujours pas entendre parler des méthodes éducatives», alerte Florent Chapel, délégué général du collectif autisme et membre du Comité national autisme (CNA), organe consulté pour le nouveau plan autisme.

Le collectif autisme pose aussi la question sensible du financement. Faut-il transférer les crédits afin de mieux doter les associations qui mettent en place des méthodes comportementales? «On ne peut pas continuer à rembourser des pratiques qui ne marchent pas. Cela coûte des millions de mal prendre en charge des enfants. Un jour, la Caisse d'assurance-maladie devra s'en mêler», martèle Florent Chapel.

Un dépistage plus précoce

La ministre en charge du Handicap, Marie-Arlette Carlotti, a pour sa part déjà pointé trois priorités pour le troisième plan autisme : la recherche et le diagnostic, le développement de l'offre en termes d'accompagnement et la sensibilisation. «Il y a trop de retard dans le diagnostic», a commenté la ministre, qui souhaiterait que les dépistages soient réalisés entre 18 mois et 3 ans au lieu de 6 ans en moyenne actuellement. «Je veux que les PMI (centres de protection maternelle et infantile, NDLR) se saisissent de la question», a précisé la ministre, qui souhaite «associer les professionnels de la petite enfance» au plan qui verra le jour en novembre 2012. Des prises en charges très précoces, dès la crèche, sont également à l'étude.

Quelque «600.000 personnes sont en situation d'autisme en France», selon Marie-Arlette Carlotti. Principalement des adultes, rappelle le collectif autisme, qui craint que cette population ne soit délaissée. «Nombre d'entre eux sont pris en charge en milieu hospitalier, coupés de toute vie sociale. Que fait-on de ces milliers de personnes enfermées à vie, sans avenir?», s'indigne Florent Chapel. «C'est une condamnation à mort.»

http://sante.lefigaro.fr/actualite/2012/07/18/18664-autisme-associations-veulent-changement-radical

Autisme: l'ABA trouble l'université de Lille

Ce sera l'un des dossiers brûlants des prochaines semaines de l'université de Lille-3 : l'ouverture ou non d'une licence Pro ABA – Applied Behavior Analysis, ou, en français, analyse appliquée du comportement – destinée à former des intervenants à cette méthode comportementale d'apprentissage pour enfants autistes ou présentant des troubles sévères du comportement. Le 6 avril dernier, juste avant les vacances, le conseil d'administration de l'université de Lille-3 a reporté sa décision concernant la création d'une telle licence.
Hasard du calendrier, ce report fit suite à notre enquête, publiée le 3 avril et toujours disponible en cliquant ici, enquête qui révèle les résultats d'une inspection de l'agence régionale de santé (ARS) du Nord dans le centre Camus de Villeneuve d'Ascq où, suite à la lettre d'un parent, les quatre membres de l'équipe d'inspection concluaient que ce centre présente des « dysfonctionnements » constituant « des facteurs de risques de maltraitance susceptibles d'avoir des répercussions sur les enfants accueillis ».
Or, ce centre, fortement soutenu par Xavier Bertrand comme nous le révélions, entretient des liens très étroits avec l'université. Non seulement, au moment de l'inspection de l'ARS, tous les psychologues travaillant au centre Camus étaient titulaires du Master 2 “Psychologie spécialité analyse expérimentale appliquée au comportement” de Lille-3, mais surtout, le centre Camus a été créé par Vinca Rivière, maître de conférences à Lille-3 où elle est responsable d'un master et d'un diplôme universitaire et où elle espérait, jusqu'au 6 avril dernier, obtenir l'ouverture d'une licence professionnelle.
Outre ces dysfonctionnements pointés par l'ARS, notre enquête révélait aussi que Vinca Rivière n'était pas contre « des procédures de punition par choc électrique »: « Ce qu'on appelle “choc électrique”, on le présente en formation en faisant sucer une pile de 9 volts : ça picote la langue, se justifiait-elle. Et ça suffit à changer un comportement, je l'ai vu en Hollande, et l'efficacité en est démontrée depuis les années 50. La personne au comportement inapproprié (là, explique-t-elle, une femme qui se tapait violemment le menton – ndlr) porte en permanence à la taille une ceinture reliée à un émetteur placé sur sa cuisse. » À distance, « l'éducateur actionne le dispositif grâce à sa télécommande dès qu'elle émet le comportement. Ça produit effectivement un choc. Mais l'important est de voir que cette personne, qui ne pouvait plus rien faire, a diminué son comportement et a pu faire autre chose. »
Enfin, Vinca Rivière, à contre-courant des recommandations de la Haute autorité de santé édictées en mars dernier, expliquait pourquoi elle refusait toute pluridisciplinarité au centre Camus : pour avoir la garantie que « 50 % des enfants qui seront pris avant l'âge de 4 ans n'auront plus besoin de suivi au bout de 2 ou 3 ans », il faut « l'ABA et rien d'autre ». Et « la base, c'est notre formation » à l'université.
Bernadette Rogé
L'ABA n'a pas été importé d'Amérique du Nord par Vinca Rivière, contrairement à ce qui est souvent affirmé. D'autres universitaires l'enseignent et le pratiquent en France depuis des années avec une tout autre approche. Bernadette Rogé est de ceux-là. Psychologue, formée à l'ABA depuis quelque trente ans, professeur des universités à Toulouse Le Mirail, c'est l'une
des expertes du comité de pilotage élargi de la Haute autorité de santé. Elle est aussi fondatrice et directrice d'un SESSAD (service d'éducation spéciale et de soins à domicile) à Toulouse, géré par l’association Ceresa (Centre régional, d'éducation et de services pour l'autisme). Cette structure comporte une équipe pluridisciplinaire de 20 personnes pour 38 enfants présentant des troubles du spectre de l’autisme et fonctionne avec un coût moyen de 29 000 euros par enfant et par an.

Quand et comment avez-vous été formée à l'ABA ?
BERNADETTE ROGE — Au milieu des années 1970, à la fin de mes études de psychologie, j'ai pris l'orientation thérapie comportementale et cognitive (TCC) et fait différentes formations généralistes en TCC. Puis dans les années 1980, je suis allée à Los Angeles où j'ai eu l'occasion de me former auprès du docteur en psychologie Ivar Lovaas, qui a initié cette méthode dans les années 1960. Ça fait donc quasiment trente ans que je suis formée à l'ABA et que je l’ai intégré à ma pratique en France.

Justement, comment le pratiquez-vous ?
D'une manière souple. Car si, au départ, Lovaas pratiquait un comportementalisme pur et dur où les intervenants étaient très directifs avec les enfants en leur imposant des tâches répétitives que l'on renforçait systématiquement (grosso modo, par un système de récompense quand les tâches étaient correctement accomplies), depuis, il y a eu des avancées. On sait aujourd'hui que les enfants autistes ne généralisent pas bien. Si on leur fait répéter indéfiniment une même situation, ces enfants feront certes des acquisitions mais ils ne pourront les reproduire que dans cette situation donnée. Ils ne la transposeront pas à une situation similaire. L'apprentissage alors n'est pas intéressant car ce que l'on veut c'est que, globalement, l'enfant soit davantage adapté au monde qui l'entoure. Cette approche a donc évolué en tenant compte de la dimension cognitive. J'ai ainsi été formée aussi au Teacch chez Eric Schopler, où, pour le dire vite, on adapte l'environnement pour favoriser les apprentissages de l'enfant. J'ai ainsi infléchi mon approche de l'ABA en tenant compte des particularités de ces enfants. Car on ne peut pas se contenter de travailler avec ces enfants en leur inculquant des fonctionnements répétitifs, nous devons aussi tenir compte de leur disponibilité, leur motivation, leur fonctionnement particulier sur le plan sensoriel, cognitif, ce qui demande beaucoup d'adaptations.
Enfin, en juillet dernier, je suis allée me former à Sacramento en Californie, au modèle de Denver. Cette approche destinée aux tout-petits travaille davantage sur les émotions et la dimension relationnelle. Elle croise l'approche émotionnelle et l'ABA. Plus concrètement, au lieu de rester sur un plan strictement cognitif ou adaptatif, on pose un contexte qui est celui du jeu et de l'interaction émotionnelle positive. Denver se différencie des méthodes de thérapies par le jeu que sont SonRise ou Floortime, car Denver utilise le jeu, le plaisir, pour appliquer les techniques de l'ABA et faire apprendre l'enfant. Si l'on est moins directif qu'avec l'ABA seul, c'est pour que l'enfant nous suive dans ce que nous lui proposons. L'important, c'est d'obtenir sa motivation pour lui apprendre qu'il a une certaine emprise sur son environnement. S'il dit non ou refuse, on accompagne ce refus en le commentant et en en tenant compte. « Tu ne veux pas ? Alors c'est terminé et on passe à autre chose. » Du coup, on travaille tous les domaines, langage, adaptation, motricité... d'une manière beaucoup plus naturelle et spontanée. Je constate tous les jours qu'avec cette combinaison de méthodes, on peut obtenir des comportements beaucoup plus spontanés. Il s’agit de très jeunes enfants et le fait de tenir compte de ce qu’ils aiment ou pas leur procure une certaine emprise sur le milieu, les motive et leur donne plus d’initiative. Cela ne signifie pas que progressivement on ne va pas aussi poser un cadre et des interdits comme pour tout enfant.

Pourquoi toutes ces évolutions ? L'ABA ne suffisait pas ?
Au départ, ce qui était reproché à l'approche comportementale, c'était d'apprendre à l'enfant un type de comportement plaqué, acquis par renforcement. Et c'est vrai que certains enfants gardaient un style stéréotypé. Mais Sally Rogers, la psychologue américaine qui développe le modèle Denver, montre que si l'enfant est pris en charge jeune, à l'âge où les réseaux neuronaux sont en cours de constitution, et que l'on travaille sans séparer le socio-émotionnel du comportemental, on a plus de chance d'obtenir un comportement naturel. Sally Rogers travaille avec des enfants de 12 mois environ. Moi, parce qu'on n’a pas les mêmes outils de détection en France, je travaille avec des enfants de 2 ou 3 ans. Mais même plus grands, je constate avec un grand plaisir l'évolution des enfants, des évolutions plus intéressantes qu'avec l'ABA stricto sensu.

Au centre Camus de Villeneuve d'Ascq, Mme Vinca Rivière affirme pourtant que l'ABA doit être utilisé seul pour obtenir des résultats...
Je ne veux pas me prononcer sur ces pratiques.

Même quand Mme Rivière explique que la technique “du choc électrique” est efficace sur certains adultes ?
J'ai dit que je ne voulais pas me prononcer... Mais il faut savoir qu'au départ, dans les années 1960, il y a donc plus de cinquante ans, l'ABA était une technique exclusivement expérimentale : on voulait voir si les enfants et les adultes avec autisme pouvaient, comme tout un chacun, apprendre avec les théories de l'apprentissage et du conditionnement. On apprenait donc à un enfant à appuyer sur un bouton quand il y a une sonnerie, et pour renforcer le bon comportement, on lui donnait un aliment ou un bonbon. Ça n'avait pas beaucoup de sens, mais c'était des expérimentations pour montrer que ce modèle d'apprentissage pouvait marcher chez les autistes comme chez les autres personnes. Ensuite, il y a eu, et c'est dommage, et c'est très malencontreux, des gens qui ont utilisé des chocs électriques. Ça a été dénoncé dès les années 1960, par Eric Schopler notamment, puis même Lovaas l'a regretté. Pour ma part, je pense que sur un plan éthique, c'est absolument exclu. C'est impossible à justifier.

Mais dans les instances professionnelles, vous en parlez ?
Mais cette personne n'est dans aucun réseau professionnel français des thérapies comportementales et cognitives ! Pour ma part, j'ai eu la chance de suivre ces évolutions car je suis membre de l'association française des TCC, je suis aussi présidente du comité scientifique de l'Arapi (Association pour la recherche sur l'autisme et la prévention des inadaptations), par ailleurs, en tant qu'enseignante chercheur à l'université de Toulouse Le Mirail, je fais évoluer ma pratique en fonction des progrès scientifiques. On sait maintenant que faire uniquement de l'ABA, ce n'est pas forcément l’idéal. Il faut s'adapter à l'enfant, le mettre au centre du dispositif et utiliser tous les outils, sans entrer en religion pour une méthode.

Tous les outils... jusqu'aux psychothérapies ?
Non, ça s'arrête aux approches éducatives recommandées par la Haute autorité de santé. Il s'agit de ne pas tout mélanger même si l'on peut utiliser certaines psychothérapies avec des enfants de haut niveau, comme des autistes Asperger par exemple. Mais on doit rester dans une approche très pragmatique et concrète correspondant aux besoins de ces enfants et adolescents.
Par exemple, à travers un jeu de rôle, on peut construire avec eux un scénario qui mette en scène une situation qui les angoisse, qui est difficile et on peut leur apprendre à mieux se comporter dans cette situation lorsqu’elle se reproduira. La dimension concrète est très importante pour les autistes. Les allonger sur un divan, ça n'a pas de sens quand on sait comment ils fonctionnent.

Diriez-vous qu'avec l'ABA ou les autres méthodes que vous utilisez, les enfants peuvent sortir de l'autisme ?
Non. Dire cela, c'est méconnaître totalement ce qu'est l'autisme. On ne sort pas de l'autisme, on s'améliore. Quand on pose le diagnostic, en général, des choses irréversibles se sont déjà produites dans le cerveau. D'où l'importance de prendre en charge au plus jeune âge. Avec des enfants encore en développement, on peut, avec des méthodes adaptées minimiser les risques d'évolutions négatives et leur apprendre beaucoup de choses. C'est sûr que l'on obtient des améliorations, mais promettre qu'on va les faire sortir de l'autisme, c'est du mensonge.

Comment évaluer alors les effets de la méthode ABA ?
D'abord chaque professionnel s'auto-évalue, il trace les courbes d'apprentissage des enfants, et cela peut se prêter à une évaluation externe. D'ailleurs, si l'on veut faire une publication scientifique, ce sont les évaluations de personnes externes qui comptent. Il faut que ce soit bien sûr fait par des psychologues formés à l'ABA, mais il y en a beaucoup en France, qui ont reçu un enseignement à l'étranger ou en France. Rien que dans mon université, je forme depuis des années des psychologues à l’approche comportementale et cognitive.

Justement comment se fait la formation ? Comment s'articulent la théorie et la pratique et comment s'assurer que, notamment durant les stages, la pratique des étudiants est une bonne pratique ?
Chaque étudiant qui entre en Master Professionnel (après une licence et une première année de master, soit quatre années d’études) consacre d'abord tout le premier semestre à ses cours. C'est une partie théorique très intensive. Ensuite, de janvier à juin, il aura un stage de professionnalisation de 500 heures dans une structure. Et tous interviennent aussi dans des familles. Les étudiants qui vont dans les familles n'y vont jamais seuls. A deux, ils forment un binôme et quand ils rencontrent de trop grandes difficultés, les enseignants les accompagnent. De plus, ils sont supervisés chaque semaine, au cours d'une séance de trois heures. Ils sont vraiment suivis et en aucun cas les étudiants ne partent remplacer des professionnels. C'est une rigueur qui rassure les familles mais qui assure aussi la qualité des pratiques qui leur sont proposées.

http://forum.doctissimo.fr/sante/Autisme/autisme-trouble-lille-sujet_4806_1.htm

Source: Il s'agit de l'article de la journaliste Sophie Dufau publié le 14 mai 2012 sur Mediapart.

Lien vers l'article (NB: fonctionne pour abonnés uniquement):

http://www.mediapart.fr/journa [...] e-de-lille

Edito : Autisme : où en est la recherche ?

zoom

L'autisme a été déclaré "grande cause nationale" en 2012 mais cette maladie déroutante, dont les origines ne sont pas clairement établies, reste mal connue du grand public. En fait, derrière le terme générique d'autisme, on trouve une grande diversité de situations et d'affections regroupées à présent sous l'appellation de "troubles du spectre autistique" (TSA).

Ces troubles du spectre autistique ont en commun de se traduire par des dysfonctionnements dans le fonctionnement des neurones situés dans le cortex du cerveau humain, ce qui se traduit par une altération plus ou moins importante dans la transmission et le traitement des informations par le cerveau. L'autisme est d'une complexité redoutable car ces dysfonctionnements semblent impliquer simultanément de nombreux niveaux d’organisation dans le cerveau, qu'il s'agisse du cortex, de l'organisation des dendrites (arborescences des neurones), des synapses (connexion entre neurones) ou encore de modifications plus importantes de certaines structures cérébrales. Il est à présent admis par la majorité de la communauté scientifique que ces altérations qui s'expriment par des troubles du comportement et par une perte de capacité à communiquer avec les autres ont de multiples causes, avec une composante génétique dont l'importance varie probablement selon les sujets et de nombreux facteurs de risques intriqués et encore mal identifiés.

On estime aujourd’hui que 600 000 personnes en France sont touchées par ce handicap, dont 150 000 enfants. On estime que plus de la moitié des adultes soignés dans des hôpitaux psychiatriques seraient en fait atteints d’autisme et ne bénéficient pas d'une prise en charge adéquate dans des structures spécifiquement adaptées à leurs troubles autistiques. On comprend mieux le défi que représente l'autisme en matière de santé publique quand on sait que l’Inserm estime qu'un enfant sur 150 naît autiste, soit 8000 enfants par an !

S'agissant des structures d’accueil et de prise en charge et de la détection précoce de cette maladie complexe et multifactorielle, la France est également très en retard par rapport à d’autres pays comme les USA, le Canada ou les pays scandinaves qui on mis en place une détection de l'autisme dès l’âge de 2 ans et demi chez les enfants alors qu'en France le diagnostic de l'autisme n'est établi que vers 5 ou 6 ans.

Ce diagnostic tardif complique la prise en charge précoce des malades, pourtant essentielle mais cette situation va peut-être changer. En mai 2011, le professeur Karen Pierce (Centre d'excellence sur l'autisme, San Diego) a en effet présenté les résultats de ses recherches qui montrent qu'un test simple, rapide et efficace de dépistage de l'autisme est envisageable.

Ce test a été effectué sur 10 000 nourrissons d'environ un an. Il repose sur un questionnaire simple rempli par les parents et portant sur l'aptitude à communiquer des nouveaux nés. Sur ces 10.000 enfants, 200 présentaient des troubles de la communication et parmi ceux-ci 32 souffraient d'une forme d'autisme. Grâce à ce test, les enfants autistes repérés ont pu bénéficier dès l'âge d'un an et demi d'une thérapie (Voir Article).

Une autre étude portant sur 92 nourrissons de six mois à deux ans, qui ont la particularité d'avoir tous une sœur ou un frère aîné atteint d'autisme, a été réalisée par un réseau universitaire nord-américain et publiée récemment dans l'American Journal of Psychiatry (AJP). Elle montre qu'il est possible de détecter, à partir de l'âge de six mois, des différences importantes dans le développement cérébral de nourrissons qui présentent un risque élevé d'autisme. Cette étude montre que le développement cérébral anormal peut être détecté très précocement, avant l'apparition de symptômes d'autisme.

Comme le souligne le Professeur Evans (Hôpital neurologique de Montréal), "nous avons pour la première fois un résultat qui rend possible la détermination de biomarqueurs de risque de l'autisme avant l'apparition de symptômes et avant notre capacité à diagnostiquer l'autisme". Selon Evans, c'est la structure de la substance blanche (des faisceaux de fibres reliant différentes aires cérébrales) qui semble déterminer le risque d'apparition de l'autisme chez les nourrissons observés dans le cadre de cette étude (Voir articles AJP et Université Mc Gill).

On voit donc que la compréhension des bases neurobiologiques de l'autisme a fait des progrès remarquables au cours de ces dernières années, comme le confirment les différentes annonces faites à l'occasion de l'IMFAR, congrès international de la recherche sur l'autisme qui s'est déroulé début juin à Toronto. Au cours de ces rencontres, la firme IntegraGen a annoncé l'identification de 57 nouveaux marqueurs génétiques (SNP - Single Nucleotide Polymorphisms) qui permettent d'évaluer avec un haut niveau de probabilité le risque qu'un frère ou une sœur d'enfant atteint d'un trouble du spectre autistique (TSA) soit également touché par cette affection.

Ces résultats confirment et prolongent la publication en février 2011 d'une étude qui montrait le rôle de 8 SNPs liés à l'autisme (Autism risk assessment in siblings of affected children using sex-specific genetic scores) publiée dans la revue Molecular Autism (Voir Article). Comme l'a souligné l'auteur principal de cette étude, le Docteur François Liebaert, « en étudiant toute un série de marqueurs spécifiques au sexe de l'enfant, garçon ou fille, nous avons pu identifier les frères et sœurs d'enfants autistes présentant un risque sensiblement plus grand d'être eux-mêmes touchés par une forme d'autisme »

Fait remarquable, cette vaste étude a porté sur plus de 1100 familles comportant au moins deux enfants atteints d'une forme d'autisme. Les chercheurs ont pu démontrer le rôle combiné de certains variants génétiques communs (SNPs), associés à l'autisme. Bien qu'aucun de ces variants ne puissent, à lui seul, provoquer l'apparition de l'autisme, cette étude a confirmé que l'association de ces variants permettait bien d'évaluer de manière fine la probabilité de survenue d'un trouble autistique chez ces enfants.

Une autre percée a été récemment réalisée par une étude britannique. Elle s’appuie sur l’imagerie cérébrale par résonance magnétique et confirme le lien de causalité entre certaines modifications neuro-anatomiques et l'apparition de troubles du spectre autistique.

Cette étude très intéressante montre que les autistes présentent bien certaines différences neuro-anatomiques au niveau du cerveau. Elle montre en effet que les autistes semblent présenter une augmentation significative du volume de matière grise dans le lobe temporal mais également dans le cortex préfrontal. A la lumière de cette étude, il semblerait donc que l’autisme soit lié, au moins en partie, à la présence de certains dysfonctionnements particuliers dans la connectivité du cerveau.

En matière de traitements de l'autisme, les choses évoluent également : en avril dernier, une étude américaine a montré qu'une molécule baptisée GRN-529 et ciblant spécifiquement le glutamate, le principal neurotransmetteur, permet de réduire sensiblement certains troubles de l'autisme chez la souris. Le GRN-529 est actuellement en cours d'expérimentation clinique sur des malades souffrant du syndrome de l'X fragile, une forme de retard mental héréditaire qui présente certains points communs avec l'autisme.

Il faut enfin évoquer l'étude réalisée entre 2003 et 2009 par l’Université de Californie sur 700 familles ayant des enfants autistes. Cette étude a révélé que les femmes ayant un déficit de vitamine B9 (acide folique) pendant leur grossesse ont deux fois plus de risque d'avoir des enfants qui développeront une forme d'autisme, ce risque étant multiplié par 7 dans le cas d'un facteur génétique associé.

On savait déjà qu'en début de grossesse, la prise d'acide folique permettait de prévenir les malformations du tube neural et de réduire le risque de fausse-couche. Cette nouvelle étude a montré que les femmes qui prenaient 0,6 gramme d'acide folique par jour avaient sensiblement moins de risques d'avoir un enfant autiste.

La compréhension, le traitement et la prise en charge de l'autisme qui implique de manière inextricable et circulaire de multiples facteurs biologiques, familiaux, sociaux et environnementaux, représentent un enjeu humain, social et médical majeur et passent par une collaboration accrue entre spécialistes des différentes disciplines impliquées : neurobiologistes, généticiens, psychiatres et psychanalystes notamment. Heureusement, cette approche pluridisciplinaire gagne du terrain et doit être encouragée à tous les niveaux de la recherche, de manière à dépasser les querelles stériles qui peuvent opposer certains tenants des différentes approches conceptuelles et scientifiques de cette affection multiforme et complexe.

Face au désarroi et à la souffrance des familles touchées par cette affection, il faut souhaiter que l'ensemble des acteurs sociaux, scientifiques et médicaux concernés parviennent, dans le respect de leurs spécificités et de leurs différences, à s'unir et à collaborer plus efficacement pour pouvoir proposer des perspectives thérapeutiques nouvelles à ces êtres prisonniers de leur "citadelle intérieure".

René TRÉGOUËT

Sénateur Honoraire

Fondateur du Groupe de Prospective du Sénat

http://www.rtflash.fr/autisme-ou-en-est-recherche/article

Le tournage de ce film a été rendu possible grâce aux équipes de l'institut Pasteur et de l'hôpital Robert Debré (AP-HP).

Remerciements appuyés à :

- Professeur Thomas Bourgeron

- Docteur Richard Delorme

- Frédérique Amsellem

- Elodie Ey

- Roberto Toro

- Alexandre et sa Maman

Notre courrier parti ce jour au CRA de Lille au sujet des diagnostics:

https://docs.google.com/file/d/0B7s8QJ-76JxVaWZCRTBKWWhYbEU/view?pli=1

http://forum.doctissimo.fr/sante/Autisme/courrier-diagnostics-lille-sujet_4993_1.htm

The new Prime Minister Jean Marc Ayrault was until recently unknown to most foreigners and even to many French people. Prior to his appointment by President François Hollande as Prime Minister, Jean Marc Ayrault was the chair of the socialist parti’s MPs at the French National Assembly since 1997.  Some in the conservative opposition have questioned his integrity before his appointment as Prime Minister after being sentenced for favoritism in 1997 while he was the mayor of Nantes, even though there was no personal embezzlement[1].

The personal views of the Prime Minister on autism were unknown until a recent letter dated May 2012 surfaced on Facebook. In this letter sent to a lacanian psychoanalyst organization UFORCA, Jean Marc Ayrault opposes the bill of Daniel Fasquelle which would have banned the use of psychoanalysis in autism. He states that “it is not the place of legislators to decide in favour of one therapeutic practice over another. Its role is more to ensure that each person has access to the treatment and therapies best suited to their case. This principle is even more important in the case of autism, given that the disorder manifests itself differently in each person”.

This letter reproduced below has several important points:

• The Prime Minister views autism as a disorder, not as a disability. The wording clearly refers to therapeutics, which, in France, include psychoanalysis,
• The Prime Minister is unlikely to attack the use of psychoanalysis in autism, given his position on the bill,
• Individualization of care and accessibility will be the focus of his policy.

By doing so, Prime Minister Ayrault preserves the status-quo and preserves the control of health professionals and institutions over autism viewed as a “disease”. Interestingly, the letter never uses the word “education”.

Translation of the Letter of Jean Marc Ayrault to UFORCA, dated May 15, 2012

Madam General Secretary,

You have told me about your opposition to the proposed law which aims to end the practice of psychoanalysis as a therapy for people with autism, for which I thank you.

I note with interest your observations on this text, submitted by a member from the majority party, and will pass them on to my socialist colleagues who are members of the Social Affairs Committee. It should be noted that the parliamentary calendar is so full that the majority will not be able to examine this proposed law before the end of the session.

First of all we do not subscribe to the method which consists of presenting such a text with absolutely no prior consultation. In the case of the text you mention, this leads to tension between professionals working in the treatment of sufferers and their families. The fact that autism has been declared the national cause by this government does not hide the delays which have built up in the diagnosis, treatment and support of autism.

If it is the responsibility of the public authorities to act on the conclusions of the scientific studies and their evaluations which have been drawn up by health agencies, it is not the place of legislators to decide in favour of one therapeutic practice over another. Its role is more to ensure that each person has access to the treatment and therapies best suited to their case. This principle is even more important in the case of autism, given that the disorder manifests itself differently in each person.

Yours sincerely

Jean-Marc AYRAULT
Member of Parliament
Mayor of Nantes
President of the socialist, radical, citizen and diverse left grouping
French National Assembly

colloque sur la recherche pour les familles et les "aidants"

Depuis 1991, la Fondation Orange s'est engagée pour soutenir la cause de l'autisme. Dès le début, elle a voulu aider la recherche pour une meilleure compréhension de cet handicap, permettant ainsi l'amélioration des conditions de vies des personnes autistes.

Le samedi 29 septembre, à l'institut Pasteur (Paris), la Fondation Orange invite les familles et les "aidants" concernés par l'autisme pour un colloque réunissant des chercheurs de haut niveau afin de leur permettre d'avoir un panorama de la recherche actuelle et future.

le programme prévisionnel

le lieu

Auditorium de l'Institut Pasteur
28 rue du Docteur Roux, 75015 Paris
Plan d'accès

inscription individuelle en ligne indispensable sur le site de la fondation orange

(cliquez sur le lien ci-dessus)

Cet enfant est AU-TIS-TE!

Pendant les vacances de printemps, je suis partie avec mes deux enfants (Léonard, 11 ans, et Ismaël, bientôt 3) dans un village de vacances. Je voulais aussi être en vacances, alors j’ai pris la formule pension complète, et j’ai choisi un village avec des clubs enfants.

Pour Léonard, j’étais un peu inquiète, car lors des vacances de février, il était parti en colonie avec des enfants neurotypiques, et cela ne s’était pas bien passé (il avait eu quelques troubles du comportement), mais j’ai eu envie d’essayer.

Le lendemain de notre arrivée au village de vacances, je suis allée inscrire les garçons à leur club. Naïvement, je ne m’attendais pas du tout à devoir remplir un questionnaire de santé, avec indications des maladies infantiles qu’ils ont déjà eues et liste des vaccins déjà faits.

Comme l’autisme de Léonard ne saute pas aux yeux, je ne le signale pas toujours. D’autant plus que, cette année, il a pleinement pris conscience de sa différence, et s’applique véritablement à faire comme un « neurotypique ». Et puis, si jamais cela se passait mal, il n’irait qu’à mi-temps avec les autres enfants.

Dans le formulaire d’inscription qu’on me demande de remplir, je dois indiquer s’il y a quelque chose de particulier. Bon, là, quand même, je me sens obligée de répondre!
J’indique: « atteint de troubles du spectre autistique ». Je trouve que ça veut tout dire sans être vraiment précis. Trouble du spectre autistique, ce n’est pas vraiment autiste, ce mot qui fait si peur aux personnes qui ne connaissent pas ce handicap, et qui ignorent probablement qu’il y a, de toutes façons, plusieurs degrés d’autisme.

L’animatrice lit et me repose la question: « Quelque chose de particulier? ».

J’avale ma salive tant bien que mal et je réponds: « Oui, je vous l’ai écrit ».

L’animatrice répond: « Oui, j’ai lu. Justement, est-ce que vous pouvez m’expliquer de quoi il est question, ce que nous devons savoir, afin d’adapter notre comportement ou savoir ce que nous devons faire ».

Sourire de soulagement, j’ai toujours peur.

Personnellement, je n’ai souffert qu’une seule fois de discrimination (enfin, Léonard), mais j’ai tellement lu de témoignages de parents que j’en arrive à super flipper que mon fils soit rejeté d’un endroit à cause de son handicap.

J’explique que l’autisme de Léonard est léger, qu’il est socialisé et scolarisé, mais qu’il est un peu différent, qu’il aime des choses peu communes, et qu’il peut se mettre en colère s’il ne comprend pas quelque chose.

L’animatrice se penche vers Léonard, et lui dit: « Hé, bonhomme, s’il y a quelque chose que tu ne comprends pas, s’il y a quelque chose qui ne va pas, tu viens nous voir d’accord? Nous sommes plusieurs animateurs, alors tu vas voir celui que tu veux, et tu nous expliques, d’accord? Aucune raison de s’énerver ici, parce que tu es en vacances, tu es là pour t’amuser, et ta maman aussi pour se reposer. »

Puis, elle se retourne vers moi et me dit: « Ne vous en faites pas, on sera vigilants. C’est notre métier, et c’est la loi, il a sa place ici. Nous sommes pour que tout le monde soit ensemble! »

Léonard était inscrit et moi, je suis sortie les larmes aux yeux de son club. Ce sont ce genre de phrases, ce genre de personnes, que nous devrions rencontrer tous les jours, et qui redonnent espoir dans l’humanité.

Léonard allait à son club tous les matins après le petit déjeuner. Puis, nous déjeunions ensemble, et il y retournait ensuite dans l’après-midi pendant que son frère et moi faisions la sieste.

Un après-midi, j’ai reçu un appel d’un numéro que je ne connaissais pas. C’était une animatrice du club enfants. J’ai tout de suite pensé: « Ah, ça y est, ça va mal… »

Elle s’est présentée, et a dit: « Il n’y a pas de problème avec Léonard, tout va bien. Il est juste un peu fatigué, là, et a demandé à ce que je vous appelle pour savoir si vous pouviez venir le chercher. »

Comme Ismaël était réveillé, je suis allée le chercher immédiatement.

À la fin de la semaine, il y a eu un spectacle, et Léonard a tenu à le faire. Ce qui voulait dire monter sur scène, bien sûr, mais aussi participer aux répétitions et être assidu. Il l’a fait et c’était superbe: il a un fait une chorégraphie avec des bolas, il n’en avait jamais fait de sa vie! Il était maquillé, il était au milieu des autres enfants, il était magnifique!

J’étais avec Ismaël dans le public, tellement fière de lui, tellement fière du chemin parcouru. J’ai repensé à l’article de Karina Alt qui m’avait tellement ému, et j’ai compris que ce qui nous liait, nous mamans crocos, c’était ça justement: cette fierté et cette joie devant les progrès de nos enfants, d’autant plus que nous avons rarement été aidées!

Mais comme toujours dans ces moments de fierté, j’ai aussi éprouvé une très grande colère contre les psykk que nous avions consultés avant, ceux qui avaient parlé de psychose infantile, et qui m’avaient proposé un hôpital de jour pour mon fils, heureux d’être là sur scène avec les autres enfants, comme n’importe quel enfant.

Comme je suis heureuse de ne pas les avoir écoutés! Comme je suis heureuse d’avoir su m’opposer à ces médecins ou psychologues qui représentaient pourtant le savoir et la connaissance! Comme je suis heureuse d’avoir pu décider, alors que je ne comprenais rien à ce qu’il nous arrivait! Comme je suis heureuse d’avoir trouvé les bonnes personnes qui ont su me renseigner véritablement sur ce que je devais faire!

Depuis que je suis rentrée de vacances, j’ai lu le livre de Florentine Leconte: Le sortir de son monde. Elle y raconte un spectacle où son Jules participe. J’ai souri: mamans crocos, nous avons toutes le même parcours, et sommes toutes pareilles face aux progrès de nos enfants. :)

http://autismeinfantile.com/temoignages/muriel-et-leonard/cet-enfant-est-au-tis-te/?utm_source=feedburner&utm_medium=feed&utm_campaign=Feed%3A+AutismeInfantile+%28Autisme+Infantile%29

L'énigme de l'autisme : la piste bactérienne

Le 14 juin à 22h20

UN ESPOIR POUR LES AUTISTES ?
(cliquez sur le lien pour revoir l'émission)

Les enfants atteints d’autisme s’enferment dans leur solitude. Les origines de cette maladie encore incurable sont mal connues. Selon un chercheur canadien, l’origine du mal se trouverait dans la flore intestinale. Un espoir pour les malades ?



Un enfant vient au monde. Tout semble normal. Mais, au fil du temps, des signes apparaissent : il évite le regard, sourit à peine, ses mouvements sont stéréotypés. L’apprentissage du langage est laborieux. C’est comme s’il se recroquevillait dans son monde à lui. Souvent, le diagnostic ne tombe que des années après : autisme. Les parents sont choqués, désemparés. Les causes de ce trouble du développement de l’enfant sont encore assez floues. Les chercheurs tâtonnent. On sait seulement que les enfants atteints de cette pathologie ont un patrimoine génétique qui présente d’infimes mais nombreuses modifications qui se répercutent sur le développement de leur cerveau. Une maladie pour laquelle il n’existe encore aucun traitement. La thérapie comportementale et les programmes d’assistance permettent seulement d’atténuer les symptômes.

Face à ce constat déprimant, un Canadien, Derrick MacFabe, chercheur à l’Université de Western Ontario, échafaude une hypothèse audacieuse : ce sont les bactéries intestinales et leurs produits métaboliques qui, selon lui, favoriseraient l’autisme. Ces toxines se formeraient notamment lors de la digestion du blé et des produits laitiers. Si cela se vérifie, cela voudrait dire que l’environnement est un facteur de développement de la maladie, et non pas seulement, comme on le suppose jusqu’ici, le patrimoine génétique. D’un seul coup, le traitement de cette maladie serait à portée de main : il suffirait de combattre les bactéries incriminées (notamment les clostridiums) et leurs produits métaboliques (des acides gras comme l’acide propionique), suspectés de perturber les processus neuronaux, et d’agir sur l’alimentation.



L’autisme serait d’origine intestinale ?
MacFabe cite plusieurs indices à l’appui de sa thèse : tout d’abord, il constate que les cas d’autisme chez les enfants d’immigrés somaliens au Canada sont plus nombreux que chez les enfants restés en Somalie, sans doute parce qu’ils sont exposés à une nourriture et à des bactéries occidentales. Ensuite, beaucoup d’enfants autistes souffrent de problèmes intestinaux. Troisièmement, les rats dans le cerveau desquels on a injecté de l’acide propionique développent un comportement qui rappelle celui des autistes. Et quatrièmement, on diagnostique plus souvent l’autisme aujourd’hui ; or, on prescrit maintenant aux jeunes enfants de plus en plus d’antibiotiques dont on sait qu’ils perturbent la flore intestinale ; parallèlement, la consommation de blé et de produits laitiers est en augmentation. Le microbiologiste et médecin américain Sydney Finegold a trouvé un autre indice confortant cette thèse : à des enfants autistes qui avaient absorbé des antibiotiques à large spectre pour le traitement d’autres infections, il a donné un antibiotique contre les clostridies. Résultat : sur les dix enfants ainsi traités, huit ont vu leurs symptômes autistiques temporairement atténués.

Les critiques aux aguets
Les spécialistes de l’autisme restent sceptiques face aux thèses de MacFabe : « Tout cela est encore très hypothétique », relativise Inge Kamp-Becker, directrice de l’association pour les affections autistiques du CHU de Marbourg (Allemagne). « Les résultats n’apportent pas la preuve que les bactéries influencent le développement neuronal. » Même circonspection chez Christine Freitag, directrice du CHU de Francfort spécialisé dans la psychiatrie des enfants et des adolescents : « On ne peut tirer aussi facilement des conclusions à partir d’expérimentations sur des rats. » Sa collègue Kamp-Becker est d’avis que la multiplication des cas d’autisme est surtout due aux progrès du diagnostic. Même conclusion pour les chercheurs de l’Université MacGill au Canada, qui ont confronté les résultats de 57 études menées sur l’autisme dans 17 pays.

C’est dans la nature des choses : face à des pathologies lourdes et encore mal connues comme l’autisme, les hypothèses, même dénuées de tout fondement, font florès : dans les années 1950, les chercheurs pensaient que la maladie venait de la froideur émotionnelle des parents ! Ensuite, on suspecta le mercure et d’autres métaux lourds, les solvants, les gaz d’échappement de moteurs diesel ou encore les pesticides. Pire, un médecin britannique, Andrew Wakefield, ayant mené une seule et unique étude sur douze enfants, impliqua en 1998 le vaccin combiné contre la rougeole, la rubéole et les oreillons. Résultat : les enfants ne furent plus vaccinés, et certains ont succombé à ces maladies que l’on croyait avoir sous contrôle. On sait aujourd’hui que le travail de Wakefield était erroné, et son étude ne fait plus référence.

On serait malavisé de donner quelque espoir infondé aux parents, prévient Inge Kamp-Becker : « ils se raccrochent à n’importe quoi, et dépensent des sommes énormes pour des thérapies inefficaces ». La piste bactérienne de Derrick MacFabe est encore loin de la réalité scientifique. Pour la vérifier, Christine Freitag, médecin, propose de tester l’impact de l’alimentation sur des groupes à risque – et celui de certaines substances sur les personnes atteintes, ce que compte faire Derrick MacFabe. Les résultats permettront peut-être de mieux étayer cette thèse porteuse d’espoir.

Francis Perrin. Fils et sacrifices par Valérie Trierweiler

Gersende et Francis Perrin chez eux, avec leur fils, Louis, 10 ans. | Photo Alexandre Isard

Paru dans Match

Francis Perrin et son épouse, Gersende, publient « Louis, pas à pas », le récit de leur lutte au jour le jour pour sortir leur enfant de l’autisme. Bouleversant.

Valérie Trierweiler - Paris Match

C’est un récit à deux voix. Celui d’une femme et d’un homme. D’un couple d’amoureux. D’une mère et d’un père. Des parents de Louis. Louis atteint d’autisme sévère. Gersende et Francis Perrin sont acteurs. Ceux que le public connaît. Ces deux-là ne trempent pas leur plume dans les larmes mais dans l’espoir. Un espoir qu’ils ont toujours conservé, y compris lorsqu’ils entendaient les pires horreurs sur leur fils. C’est avant tout Gersende qui déroule son histoire – leur histoire – au fil des jours comme des années. Francis y ajoute, de façon sporadique, ses impressions, ses sentiments et ses douleurs. Le livre s’ouvre sur la préparation d’une petite fête pour les 3 ans de Louis. Il y est question d’un gâteau conçu pour cet anniversaire. L’enfant rit jusqu’au moment où la vue des jaunes d’œufs le fait hurler. Hurler sans fin. La scène est brève. Nul commentaire ici, mais la description d’un moment qui permet de saisir la situation avant même le lever de rideau. Saisis, nous le sommes aussi. Gersende et Francis sont acteurs de théâtre, mais cette pièce-là est bien réelle. Gersende reprend ensuite le récit à ses débuts. Sa rencontre avec l’homme de sa vie. A la date du 2 août 2001, elle écrit : « Je suis une femme amoureuse qui veut un enfant. » La grossesse se passe mal et la jeune femme doit quitter les planches et l’interprétation de « Crime et châtiment ». Rapidement après la naissance, le couple ne peut que constater que leur enfant ne dort pas. Qu’il se tape la tête de façon régulière et ouvre sans discontinuer portes et tiroirs. Il balance ses bras. « J’ai peur », confie la jeune maman.

Impossible de décrire le parcours de combattant de ces parents perdus dans les méandres du médical et des charlatans. Le fiel des uns fait mal. Gersende s’entend dire que leur différence d’âge explique le handicap du petit garçon. Le choc encore quand un « grand professeur » leur conseille de faire le deuil de leur enfant. L’autisme est diagnostiqué. « Là, je bascule dans le drame et je n’y plonge pas seul puisque toutes les personnes que j’aime vont y être confrontées », avoue Francis Perrin. Avant d’ajouter : « C’est à cette époque que je suis passé du verre de whisky hebdomadaire à la bouteille quotidienne. Alcoolique mais jamais saoul. » Les humiliations s’accumulent. « Moi, mes enfants ils sont normaux ! » lance un jour un chauffeur de bus. Il faut être solide. Ils le sont. Les passages adressés à Louis sont particulièrement touchants, comme celui sur le premier mot prononcé. Le temps passe, une petite sœur puis un petit frère naissent.
Les progrès sont quasi nuls, jusqu’au jour où les parents découvrent la méthode ABA (Applied Behavior Analysis ou analyse appliquée du comportement). Il était temps. Les résistances parfois s’amenuisaient. « Il ne s’est pas passé une seule minute depuis ce jour de juillet 2004 sans que Louis soit dans mes pensées. […] Cela occupe tellement la vie que l’on finit par être exsangue du don de soi ! On pense autisme, on vit autisme, on réagit autisme, on cauchemarde autisme, on respire autisme, on étouffe autisme. » Le récit porte sur les progrès spectaculaires de leur petit garçon une fois la méthode mise en place, au prix de nombreux sacrifices, dont la séparation géographique du couple.

Le livre est aussi un hommage aux journalistes qui ont accompagné ce parcours. A Françoise Joly et Guilaine Chenu d’« Envoyé spécial » d’abord, auxquelles « Louis, pas à pas » est dédié ; à notre consœur de Paris Match Isabelle Léouffre. Il est encore un plaidoyer pour cette méthode ABA, toujours pas reconnue officiellement en France. « Que ce soit bien clair : le combat que nous avons mené et que nous menons encore – ce livre en est la preuve – consiste principalement à ce que le traitement ABA soit reconnu en France et puisse bénéficier des mêmes avantages que les autres traitements », écrivent-ils. Ils dédient aussi leur ouvrage à Vinca Rivière qui a sorti Louis de son enfermement. Louis qui, à 3 ans, pleurait toujours au même endroit de la « Sonate facile » de Mozart parce que le pianiste y faisait une fausse note, est aujourd’hui passionné par le métro et les trajets d’autoroute. « Un GPS humain », s’amuse sa maman. Il parle, lit, s’amuse, et surtout, il est autonome. Une véritable victoire. Une victoire que Francis et Gersende veulent partager avec tous les parents d’enfants autistes et nous autres lecteurs. Une leçon de vie que nous voulons relayer à notre tour.

«Louis, pas à pas», de Gersende et Francis Perrin, éd. JC Lattès, 249 pages, 18 euros

http://www.parismatch.com/Culture-Match/Livres/Actu/Francis-Perrin.-Fils-et-sacrifices-par-Valerie-Trierweiler-407317/?sitemapnews

Hydrocéphalie, mégalencéphalie, autisme, épilepsie, certains cancers aussi, cette équipe de recherche du Seattle Research Institute a découvert des mutations sur de nouveaux gènes Akt3, PIK3R2 et PIK3CA, liées à toute cette série de maladies cérébrales. Cette étude, publiée dans l’édition en ligne du 24 juin de Nature Genetics, apporte la preuve que la constitution génétique d'une personne n'est pas complètement déterminée au moment de la conception et identifie de nouvelles causes génétiques de ces qui vont permettre de développer de nouvelles options thérapeutiques.

Des études ont déjà suggéré que des changements génétiques peuvent se produire après la conception, mais cela était considéré comme un phénomène assez rare. Alors qu’Akt3, PIK3R2 et PIK3CA sont présents chez tous les êtres humains, leurs mutations peuvent conduire à ces maladies, dont la mégalencéphalie, le cancer et certains  troubles du comportement. PIK3CA a déjà été associé au cancer et semble contribuer à l’agressivité du cancer.

Détecter, même les cas les moins graves et traiter de manière personnalisée : Le Pr James Olson, expert en cancer pédiatrique à Seattle et au Fred Hutchinson Cancer Research Center, qui a identifié le rôle d’une voie de signalisation (PI3K / AKT) dans l’oncogenèse, appuie cette recherche en expliquant que les «  gènes Akt3, PIK3R2 et PIK3CA codent tous pour cette  voie de signalisation. « Il s'agit d'une constatation énorme qui fournit non seulement un nouvel éclairage pour certaines malformations cérébrales, mais aussi, et surtout, fournit des indices pour détecter même les cas les moins graves qui affectent de nombreux enfants», explique le Dr William Dobyns, généticien au Seattle Children Research Institute. «Les enfants atteints d'un cancer, par exemple, n'ont pas de malformation cérébrale, mais peuvent présenter des anomalies de croissance subtiles qui n'ont pas encore été identifiées. Les médecins et les chercheurs à la recherche de causes sous-jacentes peuvent maintenant examiner ces gènes ». Ces découvertes, permises grâce au séquençage de l’exome, ou de certaines séquences, les plus pertinentes, de régions codantes du génome, vont permettre d’identifier l’ensemble des implications médicales possibles pour les enfants, réduire le recours à la chirurgie pour les enfants atteints d'hydrocéphalie et traiter les autres maladies, dont le cancer, l'autisme et l'épilepsie, de manière personnalisée.

Source: Nature Genetics doi:10.1038/ng.2331 "De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes"

http://www.santelog.com/news/neurologie-psychologie/autisme-epilepsie-megalencephalie-decouverte-des-3-genes-cles-qui-ne-devraient-pas-muter_8586_lirelasuite.htm