article publié dans le guide de la santé le 2 juillet 2012

Mutations génétiques : trouvaille de 3 gènes liés à la mégalencéphalie, au cancer et à l'autisme

Une étude publiée dans la revue Nature Genetics le 24 Juin 2012, dévoile le rapport d’une équipe de recherche du Seattle Children's Research Institute (Etats-Unis) sur la découverte de mutations de gènes liées entre autre à la taille du cerveau. Les mutations de trois gènes, Akt3, PIK3R2 et PIK3CA, seraient associées à plusieurs troubles et maladies comme l’hydrocéphalie, la mégalencéphalie, le cancer, l’épilepsie, l'autisme, ou des anomalies vasculaires.

La découverte de ces mutations génétiques apporte plusieurs clefs de compréhension importantes sans doute majeures pour l'avenir de la médecine. L’équipe de recherche a découvert grâce à cette étude une preuve supplémentaire que la constitution génétique d'une personne n'est pas totalement déterminée au moment de la conception.

Des études antérieures signalaient déjà que des changements génétiques peuvent se produire après la conception, mais considérés jusque là comme rarissimes. La découverte des causes génétiques de ces maladies, y compris de troubles du développement, peut aussi conduire directement à de nouvelles possibilités en matière de traitements.

La recherche livre ici une première étape essentielle et fournit un nouvel éclairage pour résoudre le mystère de maladies infantiles et de maladies chroniques. Les enfants atteints de ces maladies pourraient voir de nouveaux traitements dans la prochaine décennie, indiquent les chercheurs.

Les enfants atteints d'un cancer, par exemple, n'ont pas une malformation cérébrale, mais ils peuvent avoir des caractéristiques de croissance subtiles qui n'ont pas encore été identifiées. Les médecins et les chercheurs peuvent maintenant faire des observations supplémentaires sur ces gènes dans la recherche de causes sous-jacentes.

Les chercheurs suggèrent que suite à ces résultats et de prochaines études approfondies, ils risquent de découvrir des implications médicales potentielles pour les enfants. Contribuant à faire progresser en partie le concept de la médecine personnalisée, les chercheurs déclarent qu’ils pourront ainsi éventuellement réduire le fardeau et la nécessité de la chirurgie pour les enfants atteints d'hydrocéphalie, et totalement changer la façon dont ils traitent d’autres maladies comme le cancer, l'autisme ou l'épilepsie.

Cette découverte a été possible grâce à une stratégie de séquençage de l’exome, une petite partie du génome formée par les exons, qui sont les gènes codants pour les protéines. L'exome est une partie primordiale du génome et probablement déterminante du phénotype d’un organisme, regroupant 85 % des mutations, et aurait un intérêt crucial dans la recherche, en particulier sur les maladies génétiques.

© Le Guide Santé

http://www.le-guide-sante.org/Article/274/Mutations-genetiques-trouvaille-de-3-genes-lies-a-la-megalencephalie-au-cancer-et-a-l-autisme.html

Sources

• « De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes » Nature Genetics, 2012, doi:10.1038/ng.2331, publiée le 24 Juin 2012 http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2331.html
• « Study Finds New Gene Mutations that Lead to Enlarged Brain Size, Cancer, Autism, Epilepsy » http://www.seattlechildrens.org/media/press-detail.aspx?id=503422
• « Gene Mutations Cause Massive Brain Asymmetry », http://health.ucsd.edu/news/releases/Pages/2012-25-hemimegalencephaly.aspx
• photo IRM © Nature Genetics
• AKT3 : RAC-gamma serine/threonine-protein kinase http://www.uniprot.org/uniprot/Q9Y243
• PIK3R2 : phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 2 (beta) http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=PIK3R2
• PIK3CA : phosphoinositide-3-kinase, catalytic, alpha polypeptide http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=PIK3CA 
• Définition : Exome http://fr.wikipedia.org/wiki/Exome