Voilà quelque temps que j'ai mis dans mes favoris un blog traitant de l'autisme... J'ai pris connaissance de son contenu qui est très important ... et n'en ai pas encore fait le tour.

Je me rappelle l'avoir trouvé via YAHOO France groupe autisme et le moins que l'on puisse dire c'est qu'il contient énormément d'informations.

Son intitulé : Autisme Information Science  http://autisme-info.blogspot.com/.

Je le mets en lien car, à mon avis, c'est LA REFERENCE qu'il faut consulter régulièrement.

© Reuters  (information du groupe YAHOO France)

lundi 18 décembre 2006, mis à jour à 10:18

L'Institut Pasteur annonce avoir identifié un nouveau gène impliqué dans l'autisme, un trouble du développement atteignant les enfants avant trois ans.

Aujourd'hui, un enfant sur 200 serait atteint d'autisme, avec une fréquence quatre fois plus élevée chez les garçons.

Depuis plusieurs années, de nombreuses recherches ont été menées pour identifier les gènes associé à l'autisme. En 2003, une étude menée à l'Institut Pasteur avait permis d'identifier, chez des personnes atteintes d'autisme des mutations altérant deux gènes situés sur le chromosome X.

Cette équipe de l'Institut Pasteur s'est depuis intéressée à une région particulière du chromosome 22, appelé 22q13. En effet, des altérations de cette région étaient responsables de retard mental, d'autisme et de trouble du langage, mais le gène en cause n'avait pas été identifié jusqu'à ce jour.

Dans un communiqué, l'Institut Pasteur indique qu'il vient d'identifier dans cette région 22q13 un gène appelé SHANK3. Les chercheurs ont observé que cinq enfants autistes présentaient des altérations de SHANK3 à des degrés divers, allant de simples mutations à des délétions importantes du gène. L'ensemble de ces résultats montre que SHANK3 est le gène qui est à l'origine des troubles observés.

Samedi 16 et dimanche 17 décembre, c'est pour Lisou un nouveau départ avec l'association "A Bras Ouverts". Nouveau départ oui, après l'épisode d'Esquirol ... les mots prennent un sens plus lourd et Bras Ouverts encore un peu plus d'importance dans notre coeur. Combien de fois Lisou ne nous a-t-elle pas demandée "Alors tu as téléphoné à Bras Ouverts ?". Même si elle n'a pas la notion exacte du temps ... nous nous contentions d'une réponse prudente "dans un moment", voire "dans longtemps" ou "l'année prochaine".

Ces derniers temps, compte tenu de l'évolution du traitement médical qui s'est allégé et du comportement d'Elise ... nous avons pu envisager un départ prochain puis lui annoncer enfin "Tu pars le week end prochain". La réponse est immédiate : joie d'Elise ! Yeux pétillants ! .

Pour ce week end, nous retrouvons Florence la responsable du groupe "Les copains d'abord". Elle nous précise que compte tenu du nombre plusieurs équipes ont été constituées. Nous faisons la connaissance d'Adeline, la responsable du we et de Myriam qui sera le binôme d'Elise.

C'est à cette dernière que nous donnons les recommandations habituelles et à qui nous précisons que compte tenu de son traitement encore relativement lourd ... Lisou risque notamment de somnoler par moment etc.

Elise retrouve sa copine Claire-Héli qui part également ce we. Elles sont très heureuses de se retrouver ...

Le Dimanche nous allons accueillir Lisou au lieu de rendez-vous. Myriam nous relate les temps forts du we ... Nous raconte comment Lisou a bien participée, dansant et chantant ... ça nous rassure.

On dirait qu'une page se tourne ... restons prudent et vigilant.   

YAHOO France offre la possibilité de s'inscrire dans des groupes ... Je me suis inscrit, voici quelques semaines, au groupe "AUTISME" et suis depuis destinataire de toutes sortes de mails ayant trait à ce handicap. Beaucoup d'informations diverses et variées ... Je vous engage à faire la même démarche car elle permet de se rendre compte de la mobilisation des parents aussi bien que de leur désarroi devant ce qu'il faut bien appeler la situation extêmement difficile qui est la leur.

Je me propose de relayer dans ce blog les informations qui me paraissent particulièrement intéressantes. Voici donc une première information qui m'est parvenue par cette voie :

Lu dans le Monde :
On vous l'avait bien dit que c'étaient les mères qui étaient
responsables de l'autisme de leur enfant !
Vous apprécierez sûrement comme moi de voir classé l'autisme dans les
affections neuropsychiatriques !

Le développement cérébral du foetus est sous la dépendance du génome
maternel
LE MONDE | 19.12.06 | 14h57  •  Mis à jour le 19.12.06 | 14h57


C'est un résultat inattendu et qui remet en question bien des
certitudes. Une équipe de biologistes du CNRS vient de découvrir que le
développement neurologique précoce de l'embryon et du foetus ne se fait pas de
manière totalement autonome mais sous la dépendance de facteurs exprimés
uniquement par le génome de la mère.

    
Pour le professeur Jacques Mallet qui, dans les Comptes-rendus de
l'Académie nationale des sciences américaines du 18 décembre, signe ce
travail avec son équipe du laboratoire de génétique moléculaire de la
neurotransmission et des processus neurodégénératifs (groupe hospitalier
Pitié-Salpêtrière, Paris), ce résultat "pourrait avoir des conséquences en
termes de prévention et de traitement de certaines maladies
neuropsychiatriques comme l'autisme".

Cette recherche a pour fil conducteur la sérotonine. Découvert au début
des années 1950, ce neurotransmetteur joue un rôle majeur dans la
régulation - normale ou pathologique - de phénomènes aussi divers que la
douleur, l'anxiété, la régulation thermique, les comportements
alimentaires et sexuels ou encore le cycle veille-sommeil. On sait aussi, grâce
notamment aux travaux de l'équipe de Jacques Mallet, que la sérotonine
est produite par l'expression de deux gènes différents. Il existe ainsi
une sérotonine du système nerveux central et une autre, "périphérique",
produite au sein de certaines cellules de l'intestin ainsi que dans la
glande pinéale. Les différentes actions de cette molécule dans
l'organisme sont fonction de ses taux de concentration et des tissus où elle se
trouve.

L'équipe du CNRS, coordonnée par Guilan Vodjdani et Francine Côté, a
mené ses travaux sur des souris gravides dont les deux gènes, central et
périphérique, dirigeant la synthèse de sérotonine avaient ou non été
inactivés. Ils ont ensuite comparé le génotype (l'ensemble de
l'information génétique exprimée ou non) des mères et les phénotypes (l'ensemble
des caractéristiques physiques) des embryons ou des foetus. "Au terme
des différentes comparaisons que nous avons effectuées, nous parvenons à
fournir la démonstration que c'est bien le génome de la mère qui, via
la production de la sérotonine périphérique dans le sang, "dicte" durant
plus de la moitié de la gestation, le développement neurologique et la
viabilité future de l'organisme qu'elle porte, explique Guilan
Vodjdani. Tout se passe comme si certains gènes de l'organisme de la mère
s'imposaient durablement à ceux de l'embryon et du foetus."


LE RAPPROCHEMENT AVEC L'AUTISME


Pour ces biologistes, il ne fait aucun doute que cette "perméabilité"
dépasse la seule sérotonine et que l'on peut aussi extrapoler de la
souris à l'homme. "Nous devons replacer cette découverte dans un cadre plus
général et notamment la rapprocher des travaux en cours sur l'autisme,
souligne Jacques Mallet. On sait en effet qu'il existe des liens,
encore mal précisés, entre cette maladie du développement cérébral et une
production trop élevée de sérotonine. Nos résultats éclairent ainsi d'un
jour nouveau le rôle qui pourrait être celui de la mère."

Les anomalies du développement neurologique induites par une production
anormale de sérotonine d'origine "maternelle" observée chez la souris
pourraient-elles être, chez la femme, directement impliquées dans
l'apparition de syndromes autistiques ? Les membres de l'équipe du CNRS le
pensent tout en voulant rester prudents. "Plusieurs mécanismes restent à
élucider et différentes molécules sont sans aucun doute impliquées,
mais nous pensons bien avoir mis en évidence un phénomène physiologique
qui pourrait être impliqué dans différents états pathologiques de nature
psychiatrique", fait valoir Jacques Mallet.

Ce résultat pourrait soulever de nouvelles questions éthiques et
conduire notamment à modifier la prise en charge médicale des grands
prématurés dont le système nerveux central n'a pas encore acquis l'autonomie
suffisante pour produire sa propre sérotonine et assurer un bon
développement cérébral. Une autre question concerne la pratique - interdite en
France mais tolérée dans de nombreux pays - des mères porteuses dans la
mesure où la gestation ne peut plus, désormais, être assimilée à un
simple "portage".



Jean-Yves Nau
Article paru dans l'édition du 20.12.06

Je vous l'avais promis, voici en exclusivité mondiale "Bridget" la petite chienne cocker de Christiane DONAT, la directrice du centre équestre de Gouvernes ... Un cadeau d'anniversaire extraordinaire ... mais déjà opérationnelle et à son poste sur les genoux de sa maitresse qui dirige la reprise depuis son poste de management.

On est dimanche ... et Lisou est pas mal endormie ... la faute aux médicaments ! Nous faisons quelques tours de manège après que je sois parvenu non sans mal à hisser mademoiselle sur son fidèle Stello qui nous attendait. Autour de nous des cavalières tournent au trot, au galop ... nous faisons en sorte de les gêner le moins possible ...

Christiane doit aller au salon du cheval ... Normalement elle m'avait prévenu qu'elle ne serait qu'à peine visible occupée à ses préparatifs ... Mais le "Manitou" c'est la marque du tracteur de Lucien refuse obstinément de démarrer et elle est bien là  ... pas très contente ... j'espère qu'elle a finalement pu aller faire son tour au salon ! C'est aussi ça les aléas de la vie d'un centre équestre. Le travail commande.

Le samedi 9 décembre toujours mais dans l'après-midi, je pars en voiture avec Lisou pour une ballade dans la campagne. Sur notre route, nous croisons le père noël sur une charette tirée par deux magnifiques chevaux. Nous changeons aussitôt notre plan et décidons de mener l'enquête : pourquoi le père noël a-t-il abandonné son traineau au profit de cet équipage ? Le temps de se garer, quand nous retrouvons la charette ... le père noël en est descendu ... mais finalement on s'en fout ... Lisou ce qu'elle aime avant tout c'est les chevaux et elle ne manque pas de caresser ces deux là qui lui font bon accueil. Entre-temps passe des parents et leurs enfants juchés sur des poneys ... qui effectuent une petite promenade. Aussitôt Lisou s'implique et "aide" les parents à mener les montures ... Je regarde à distance ... tout se passe bien. C'est la journée du téléthon ... et je réserve deux places (reversées au téléthon) pour une petite ballade en charette. J'appelle Lisou ... elle accourt ! Nous faisons une courte ballade comme autrefois dans les rues de Noisy. Elise est aux anges et salue les passants.

Une fois descendu de notre équipage nous pénétrons dans le marché de noël où de multiples chalets proposent des articles et nourritures divers. Le thème principal cette année est la culture orientale ... nous croisons même un dromadaire ... autant dire que là je ne lâche pas la main de Lisou très longtemps ... car elle fonce rapidement à droite à gauche ... chipant sans retenue la nourriture sur les présentoirs proposés par les commerçants pour appâter le client ... c'est une dégustation !??!!

Aujourd'hui 9 décembre 2006, nous sommes invités au 5ème anniversaire de la structure adolescents de l'IPPA à Maisons Alfort. Rappelez-vous, c'est dans cet établissement que Lisou a passé 3 années de son adolescence - du 7 janvier 2002 au 3 janvier 2005 (cf catégorie : histoire d'Elise). Donc 2 ans qu'elle a quitté ... (vous suivez)...

Voilà maintenant quelques jours que nous l'avons annoncé à Elise et pas de problème quand je suis passé la prendre vendredi à Saint Mandé et que je lui ai posé la question "Et demain, où va-t-on ?" ... la réponse est venue "A l'IPPA". Ceci paraît banal ... mais pour Lisou comme pour moi c'est considérable ! Il y a des choses comme ça qui sont importantes pour elle et qu'elle est capable de trouver au bon moment.

Donc, Lisou s'est faite belle pour retrouver son Davy (garçon qu'elle affectionnait particulièrement) et bien sûr toutes les personnes qu'elle a connu là-bas ... son éducatrice, le directeur, ses copains et copines etc ...

Quand nous arrivons, nous commençons par une redécouverte de l'établissement qui a subit quelques améliorations ... admirons les travaux réalisés par les enfants et les expositions retraçants les différentes activités ... notamment les séjours en province.

Cette visite est suivie d'un savoureux buffet très varié agrémenté de quelques bulles et boissons diverses. Bref un véritable plaisir et un moment d'échange ou nouveaux et anciens ont pu échanger je pense de façon profitable.

Nous savions déjà que cet établissement était un modèle ... mais à ce point là on croit rêver. Merci encore à tous !

Dimanche 3 décembre, nous filons à Gouvernes. Comme d'habitude, nous attendons la fin de la reprise de la matinée pour qu'Elise puisse monter. J'avais aperçu "Billy des bois" en reprise dans la carrière ... je pensais donc que c'était lui l'élu du jour. Eh bien non ! Alors que nous nous présentons à l'entrée de la carrière Christiane me dit  : "j'ai dit à Elise de préparer Stello" ... !!!? (le message bien entendu ne m'est jamais parvenu). Donc vite ! Changement de portage. On prépare "Stello" qui nous attend dans son box ... Heureusement depuis le temps nous sommes opérationnels et surtout organisés : je fais les préparatifs et Lisou supervise... petit problème cependant quand Lucien passe donner ses granulés au fidèle cheval qui passerait volontiers à table ! Je le persuade fermement de coopérer ... et nous faisons quelques tours de manège sous l'oeil attentif de Christiane qui prodigue ses conseils à Lisou : "tiens-toi droite"  - "donne des jambes" etc. Elise bien qu'un peu endormie est joyeuse et le montre ...

Nous rentrons donc Stello au box et quand nous revenons vers la carrière nous trouvons Christiane en train de réparer les dégâts faits par les chevaux sur le sol de la carrière. J'ai mon objectif en poche et les réflexes jouent ... comme dirait Elise "Je vous présente Christiane sur son bolide" :

Samedi 2 décembre, nous sommes invités par l'association "A bras ouverts" à un goûter vers 17h00. Ce goûter était précédé d'une messe pour ceux qui le désiraient ... mais nous n'avons pas pris l'option ...

Quand nous arrivons, je note sur le parking les nombreuses estafettes qui véhiculent nos enfants chaque week end ... puis nous descendons vers la salle où est projeté le film de l'anniversaire des 20 ans de l'association auquel Lisou a pris une part active. La salle est très grande, l'écran de taille exceptionnelle et tous les groupes sont rassemblés ...

Lisou se lance aussitôt arrivée dans une quête de contacts qui fait plaisir à voir. Elle fend la foule, s'insinue entre les groupes saluant les uns, interpellant les autres ... beaucoup la connaisse ... ou font sa connaissance ... Nous tentons pendant un moment de la suivre ou de la canaliser ... mais c'est peine perdue ! ... Après tout nous sommes dans "sa famille d'adoption" aussi décidons nous de la laisser aller tout en essayant de garder un oeil sur elle et tentons de rejoindre le coin "des copains d'abord", le groupe avec lequel elle part en week end. Pendant que nous conversons nous la voyons tour à tour sur la scène près du micro, au buffet rafflant les petits gateaux ou se versant du coca ...

Temps fort avant de partir où je vois Lisou très attirée par une petite beauté blonde, fille d'un participant ... elle la prend à plusieurs reprises dans ses bras ... le papa accompagne ...!! et nous déclare même magnanime quand nous les rejoignons "elle s'en est bien occupée". Quelle belle famille Lisou s'est trouvée là !

Nous sommes fort heureusement arrivés un peu en retard à cette manifestation ... Elise n'a donc pas pu "trop" profiter du buffet et nous avons malgré tout pu avoir des contacts très cordiaux avec la plupart des accompagnateurs. Je tiens d'ailleurs à les remercier ici pour la mission qu'ils se sont assignée. Le sens du mot partage prend avec eux tout son sens.

Vendredi 1er décembre, Alexia a invité sa copine Elise à un goûter dans sa maison ... c'est l'évènement du jour ! Aussi c'est la Maman d'Alexia qui vient chercher les deux filles au foyer de vie à 14h00 ...

Quand je passe chercher Lisou vers 15h00 je trouve tout le monde enchanté de l'évènement ... les filles se sont promenées ... ont acheté leur goûter et on pris beaucoup de plaisir a être ensemble me dit la Maman d'Alexia.

Lisou en profite pour me faire une démonstration de hamac ... et oui il y en a un ! et on peut se balancer ! ... et c'est fun !

Nous repartons avec le petit ours qu'Alexia a offert à sa copine ...

Lors de la soirée de samedi, Josette, la Maman de Sylvain, nous a convié à venir dès le lendemain à venir déguster un fameux lapin qu'elle a prévu de cuisiner en l'honneur de Thomas et Angela (le cousin et sa copine) qui viennent en voisins ...

Après les plaisirs de la table où nous faisons leur connaissance (c'est aussi pour eux l'occasion de "découvrir" Lisou ...!!??! mais quelle gentillesse !) ... nous partons tous ensemble en direction du parc de Sceaux tout proche. Il fait beau ... profitons de l'instant ... carpe diem ... telle est notre devise et nous la mettons en pratique.

Angela et Thomas doivent rentrer (les études ... et leurs contraintes !!) et nous poursuivons la promenade via la coulée verte dans ce très beau parc.