Elise attendait avec une certaine impatience la rentrée, la reprise des activités pendant le week-end. On en parlait ensemble, cela fait partie des sujets qu'elle aime aborder ... elle a maintenant des repères forts ... même si la notion de temps lui échappe assez radicalement. Elle se contente de vivre au présent et a sans doute raison. Demain ... c'est plus tard ... et j'ai l'impression (pas facile de se nourrir d'impression) que cela nourrit ses rêves ... elle a du mal à le mettre en perspective.

Mais arrêtons de philosopher au moment où les affaires reprennent :

• Samedi 19, la voile tout d'abord, comme l'année dernière avec l'association "Envol Loisirs". Samedi dernier, nous sommes arrivés les premiers un peu avant le rendez-vous fixé à 14h00 et Elise a effectué ses deux rotations ... comme la plupart des jeunes présents. Beaucoup d'anciens mais aussi des nouveaux moussaillons que l'encadrement (c'est du un pour un) a initié aux joies de la navigation. J'étais loin de m'imaginer en inscrivant à cette activité combien elle me serait bénéfique. C'est en effet l'occasion pour toutes les familles qui sont souvent sur le quai d'échanger de la façon la plus libre possible. Ici pas d'ordre du jour ... beaucoup d'écoute ... et les infos circulent. Et quand le soleil est de la partie comme ce jour là, c'est tout simplement un moment merveilleux.

• Dimanche 20, la journée festive de rentrée des Balladins, le groupe d'Elise, organisée par l'association "A Bras Ouverts" qui se déroulait au parc d'attractions récréatives du chateau de Nonville en Seine et Marne où Lisou s'est montrée particulièrement à l'aise même dans les manèges à sensation ...et a fortement impressionné Pauline "son binôme" par son self contrôle ... pique nique, soleil ... que demander de mieux.

Lisou avait passé le week-end précédent dans son établissement ... elle se montre toujours un peu plus exitée dans ces circonstances ... et ce fut là véritablement un ballon d'oxygène. Elle s'est comportée de façon remarquable ... et était visiblement très heureuse et épanouie.

Lundi, je l'ai raccompagnée à l'ILVM de Saint Mandé totalement détendue.

AUTISME : UNE DECOUVERTE FRANCAISE MAJEURE

Grâce à la banque génétique de la Fondation Autisme, découverte française majeure par une équipe de l'INSERM   

Contexte :

1)      un enfant sur 150 est aujourd'hui affecté par l'autisme,  un garçon sur 94

2) 15% des personnes diagnostiquées « autistes » présentent une maladie génétique connue en lien avec les symptômes autistiques

3) La banque génétique créée par la Fondation Autisme est la seconde banque au monde de ce type, créée grâce à l'immense solidarité des familles ayant un ou plusieurs enfants autistes et qui ont accepté de faire don de leur sang

Pourquoi  cette découverte  est-elle majeure ?

1) Jamais un aussi grand pourcentage de personnes autistes n'a été trouvé présentant une même anomalie génétique : 6,2 % des personnes autistes présenteraient une délétion sur deux gènes PRODH1 et DGCR6, le premier étant un gène « métabolique ». Ces anomalies génétiques sont directement liées à la mise en place et au fonctionnement même des connexions entre les neurones.

2) Jamais non plus, n'avait été mis en évidence une anomalie génétique commune entre autisme, schizophrénie et retard mental. En effet, le caractère extraordinaire de cette découverte réside aussi dans le fait que ces mêmes anomalies trouvées chez les personnes autistes, seraient également trouvées et dans les mêmes proportions, conséquentes, et jusqu'à présent jamais rencontrées, chez les personnes présentant un retard mental et chez les personnes atteintes de schizophrénie.

Conclusions :

Selon le Docteur Dominique Campion, qui a dirigé cette recherche, il est très important de comprendre à présent les aspects biologiques partagés entre ces trois pathologies neurodéveloppemental es et qui affectent la formation et le fonctionnement des synapses ou des interstices entre les cellules nerveuses, ainsi que la fonction de neurotransmetteurs spécifiques.

Il est urgent de lancer de nouvelles recherches génétiques, épigénétiques et environnementales (immunologiques, virologiques et toxicologiques… ) qui expliqueront le dysfonctionnement des circuits neuronaux causant les différents symptômes de ces trois maladies.

Pour nous familles, cette découverte majeure, faisant encore avancer la connaissance scientifique sur la maladie de nos enfants nous conforte dans l'idée que des traitements moléculaires, cellulaires et d'éventuels moyens de prévention sont bien pour demain.

Encore faut-il que la recherche sur l'autisme en France devienne enfin une priorité de santé publique.

Contact presse : Martine Ferguson, 01 42 02 25 79, Contact@fondation- autisme.org, www.fondation- autisme.org

La publication complète de cette découverte est faite dans le JAMA en anglais pour le moment.

Genetic Variations May Underlie Multiple Psychiatric Conditions

CHICAGO - Similar submicroscopic variations and rearrangements appear in the genetic material of individuals with schizophrenia, autism and mental retardation, suggesting that the three disorders may share a developmental pathway, according to a report in the September issue of Archives of General Psychiatry, one of the JAMA/Archives journals.

New technologies to compare genomes have enabled researchers to detect genetic alterations known as copy number variations-deletion s or duplications that change the number of copies of specific DNA segments, according to background information in the article. "Recently, this approach has been widely used in neurologic and psychiatric disorders, including mental retardation, autism spectrum disorders and schizophrenia, " the authors write. "Findings from these studies suggested that several genes involved in similar neurodevelopmental pathways may be associated with these conditions. However, so far only rare structural variants, sometimes present in a single case, have been identified."

Audrey Guilmatre, Ph.D., of Institut Hospitalo-Universit aire de Recherche Biomédicale, Rouen, France, and colleagues analyzed genetic material from 247 individuals with mental retardation, 260 with autism spectrum disorders, 236 with schizophrenia and 236 controls with no psychiatric diagnoses. They focused on 28 candidate loci (points on a chromosome where a gene is located) found to be associated with these conditions in previous studies.

Among the 743 individuals with one of the disorders, recurrent or overlapping copy number variations were found in 11 of the 28 candidate loci (39.3 percent). One of the 28 variations was found in 10 of 236 individuals with schizophrenia (4.2 percent), 16 of 260 individuals with autism spectrum disorders (6.2 percent) and 13 of 247 cases with mental retardation (5.3 percent), compared with one of 236 controls (0.4 percent).

Only one copy number variation-related to autism spectrum disorders-was potentially found to be more specifically associated with one condition as opposed to all three. In addition, many of the individuals with a copy number variation had more than one disorder; one-third of those with schizophrenia and 83.3 percent of those with autism also had a level of cognitive functioning placing them in the range of mental retardation.

The study "confirms and extends recent evidence suggesting that many candidate copy number variations are not disease specific but are involved in the expression of different behavioral phenotypes, including mental retardation, autism spectrum disorders and schizophrenia. This implies the existence of shared biologic pathways in these three neurodevelopmental conditions," the authors conclude. These pathways appear to affect the formation and maintenance of the synapses or gaps between nerve cells, as well as the function of specific neurotransmitters. "The dysfunction of specific neuronal networks underlying the particular symptoms of each clinical condition most likely depends on additional genetics, epigenetics and environmental factors that remain to be characterized. "

(Arch Gen Psychiatry. 2009;66[9]:947- 956. 

Editor's Note: This study was supported by the Fondation de France, by Collaborative Biologic Resources >From the Autism Foundation (RBCFA) and by the French Autism Foundation. Please see the article for additional information, including other authors, author contributions and affiliations, financial disclosures, funding and support, etc.

Morano : «Les handicapés ne veulent pas de compassion»

Propos recueillis parAgnès Leclair
15/09/2009 | Mise à jour : 11:35                        | Commentaires 36                                                

Nadine Morano (en mars dernier, à Paris) : « Il faut créer un vrai métier d'auxiliaire de vie pour les enfants handicapés, une personne qui pourrait les emmener à l'école et faire le lien avec la maison. » Crédits photo : Le Figaro

La secrétaire d'État à la Famille, chargée de la Solidarité depuis juin, réunira en octobre les patrons des entreprises du CAC 40 pour évoquer les difficultés de recrutement de personnes handicapées.

LE FIGARO.- Le chantier de l'accessibilité des bâtiments accueillant du public a pris du retard. L'échéance du 1er janvier 2015 sera-t-elle respectée ?
Nadine MORANO.- Les personnes handicapées et leurs familles n'attendent pas de la compassion mais une véritable politique d'accès à la citoyenneté. J'ai souhaité mettre en place un observatoire de l'accessibilité pour mener à bien ce chantier. Il sera installé dès le mois d'octobre avec Jean-Louis Borloo, le ministre du Développement durable. Cet observatoire sera composé de grands acteurs de l'accessibilité comme les bailleurs, des associations, des représentants de l'État et des collectivités. Il rassemblera toutes les informations sur les normes d'accessibilité et sera un centre de ressources des bonnes pratiques. Il pourra guider les communes désemparées ou ayant besoin d'être aidées dans les diagnostics afin d'éviter les erreurs et de devoir refaire les travaux. Il ne s'agit pas seulement de mettre en place des rampes d'accès. Tous les handicaps doivent être pris en compte. Il est par exemple inacceptable qu'il n'y ait pas de numéro d'urgence et de secours pour les malentendants. Un plan handicap auditif sera prêt en décembre et une plate-forme d'appels d'urgence sera installée en 2010.

Le taux de chômage des personnes handicapées atteint près du double de la moyenne nationale et les entreprises disent avoir du mal à recruter des salariés handicapés qualifiés. Comment améliorer leur accès à l'emploi ?
Il faut bien entendu améliorer et professionnaliser la formation des personnes handicapées, depuis l'école jusqu'à la formation continue en passant par l'université. 80 % des personnes handicapées ont un diplôme inférieur au BEP. Mais il faut également inciter les sociétés à travailler sur leur image d'entreprises citoyennes. Certaines ont mis en place des initiatives intéressantes. En octobre, je vais donc réunir les patrons des entreprises du CAC 40 pour évoquer les difficultés de recrutement et pour partager les bonnes pratiques. Car quand les grandes entreprises entrent dans une démarche citoyenne, il y a un effet d'entraînement sur les autres.

L'accessibilité à l'école des enfants handicapés n'est pas encore une réalité pour tous. Une centaine d'enfants seraient sans solution à la rentrée, faute d'AVS (auxiliaire de vie scolaire)…
Il faudra bien entendu leur trouver une solution. L'État dépense chaque année 570 millions d'euros pour les AVS. Je suis aujourd'hui convaincue qu'il faut créer un véritable métier d'auxiliaire de vie pour les enfants handicapés, avec des modules de formation spécifiques pour chaque handicap. Une personne qui pourrait les accompagner non seulement à l'école mais aussi faire le lien avec la maison. C'est important car ces enfants ne passent parfois que quelques heures par semaine à l'école. J'ai lancé un groupe de travail sur la professionnalisation de ce métier et leur mission devrait être définie d'ici à la rentrée prochaine.

C'est la rentrée et l'association Envol Loisirs reprend ses activités, consultez sa plaquette ou allez faire un tour sur le site :

plaquette envol loisirs sept 2009.pdf

Site :   http://www.envol-loisirs.org

Pour la section "voile", voici le planning pour cet automne :

- Samedi 19 septembre 2009 - Inscription et reprise des séances

- Tous les samedis suivant jusqu’au 17 octobre inclus

Nous avons eu des nouveaux pendant les baptêmes du festival de l’Oh, et nous aurons plaisir à accueillir de nouveaux moussaillons à la rentrée.

Contact : Thierry Peltier 06 20 31 36 83

Le 26 septembre, Une journée festive est organisée par le Rotary et le Lyons Club sur la base de la VGA. Cette journée festive est ouverte à tous (jeunes et adultes) et très largement sur le handicap mental.

Réservez aussi votre soirée du 25 septembre pour notre AG. Membres et non membres sont invités à venir.