Les priorités de recherche en ce qui concerne l’autisme ont été établies en relation avec des modèles prioritaires. La vision de l’autisme comme un trouble des connections cérébrales d’origine génétique, approche dominante ces dernières années, a conduit à la recherche de gènes spécifiques au cerveau ou à des altérations cérébrales. Mais ce modèle a produit des résultats limités, a reposé sur une sur-estimation des preuves héréditaires mais a également échoué à englober de multiples symptômes non-comportementaux de l’autisme, dont les altérations physiologiques systémiques (en particulier, gastro-intestinales et immunitaires) ainsi que l’augmentation des nouveaux cas. Un modèle plus englobant serait d’interpréter l’autisme comme un trouble qui affecte le cerveau et qui est le résultat d’interactions complexes entre des facteurs liés à la vulnérabilité génétique, des causes ou des déclencheurs environnementaux et des altérations épigénétiques. Ce modèle permet d’intégrer de nombreuses découvertes récentes, il s’ouvre également à de nouvelles perspectives : à des études génétiques plus étendues (y compris, par exemple, sur des gènes qui s’expriment systématiquement et qui peuvent accessoirement influencer le cerveau), ainsi qu’à des études sur les vulnérabilités à plusieurs niveaux physiologiques et ce au-delà de la génétique. Etant donné que les comportements qui caractérisent l’autisme semblent avoir pour origine un cerveau qui est affecté par une multitudes d’altérations biologiques, ce modèle plus large est également mieux adapter pour prendre en considération l’hétérogénéité des symptômes autistiques. Ce modèle permet d’examiner les relations qui pourraient exister entre le cerveau et les altérations au niveau du corps et donc les caractéristiques biologiques spécifiques qui pourraient ainsi se révéler. Ce qui est d’une importance primordiale est que certains symptômes systématiquement présents dans l’autisme pourraient être modifiables. Par conséquent, on pourrait ainsi rechercher d’une manière plus approfondie des réponses tels que des traitements cliniques qui pourraient réduire les souffrances et apporter des possibilités d’amélioration aux personnes atteintes. En améliorant l’état métabolique, des paramètres qui modulent les fonctions cérébrales (par exemple, le seuil synaptique, la connectivité neuronale et le métabolisme énergétique) pourraient évoluer d’une manière favorable. Cela pourrait, en partie, expliquer le nombre croissant de cas de récupérations de l’autisme rapportés de manière empirique après un traitement associant des approches biomédicales et comportementales.

Passer d’un modèle « gènes – cerveau – comportement » à un modèle « pathogénie (gènes, environnement et épigénétique) -métabolisme (moléculaire, cellulaire, tissulaire et processus métabolique) – phénotype (le comportement, la perception sensorielle et la cognition) qui ne s’intéresse pas seulement à la biologie de manière hiérarchique mais qui l’examine de manière globale est un challenge pour la science « cloisonnée » [qui ne s'intéresse pas à la vision globale] est ce que nous devons faire si nous souhaitons orienter la recherche vers un traitement efficace.

Dr. Martha Herbert (Harvard Medical School) interviewée par Teri Arranga (AutismOne Radio)

http://www.medicalveritas.com/MarthaHerbert.pdf