19 août 2018
Par Blog : Le blog de Jean Vinçot

Dans ce point de vue publié par "Spectrum News", Shafalki Jeste indique sa pratique sur les questions du sommeil concernant plusieurs troubles neurologiques, qui se manifestent différemment. Facteurs pris en compte, méthodes d'analyse et traitements (comportements, médicaments) différent.

Point de vue  / 31 octobre 2017

How treating sleep may ease all forms of autism

Shafali Jeste - Associate professor, University of California, Los Angeles

 © Luna TMG © Luna TMG

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Dans une clinique que je dirige à l'Université de Californie à Los Angeles (UCLA), je vois des enfants atteints de divers syndromes génétiques associés à l'autisme. Ces enfants présentent un large éventail de caractéristiques, notamment une déficience intellectuelle, des problèmes de langage et des crises d'épilepsie. Mais ils ont une chose en commun : un mauvais sommeil.

L'incapacité de s'endormir ou de rester endormi, appelée insomnie, peut avoir de lourdes conséquences. Le sommeil nous aide à consolider nos souvenirs, à apprendre et à grandir. L'insomnie peut aggraver les problèmes cognitifs et sociaux, les problèmes de comportement et l'anxiété ; il peut également exacerber les crises d'épilepsie.

Les interventions comportementales et les médicaments peuvent aider les enfants atteints de syndromes liés à l'autisme à mieux dormir,mais les traitements doivent être adaptés à la cause des troubles du sommeil de chaque enfant.

Par exemple, le syndrome dup15q est une affection caractérisée par une déficience intellectuelle, des crises d'épilepsie et l'autisme. Un enfant atteint de ce syndrome qui se réveille toute la nuit à cause de ses crises est susceptible d'avoir besoin d'un traitement différent de celui d'un enfant atteint, par exemple, du syndrome de l'X fragile, qui a de la difficulté à s'endormir à cause de l'anxiété.

Comprendre comment dormir avec tous ces syndromes génétiques et comment le sommeil perturbé affecte le développement peut améliorer notre capacité à traiter les besoins spécifiques de chaque enfant. Pour cette raison, j'interroge les familles sur le sommeil à chaque visite à ma clinique et suit attentivement la réponse de leur enfant aux traitements du sommeil.

Schéma de rêve

Beaucoup d'enfants que je vois à la clinique de neurogénétique du développement de l'UCLA sont privés de sommeil et leurs parents sont généralement épuisés. Les problèmes de sommeil affectent jusqu'à 70% des enfants autistes, contre environ 20% des enfants dans la population générale1,2.

Les troubles du sommeil peuvent être traités chez les enfants présentant des syndromes génétiques associés à l'autisme. Par exemple, certains

Physical characteristics of the CHD8 phenotype © Bernier R. et autres Physical characteristics of the CHD8 phenotype © Bernier R. et autres
enfants avec des mutations de CHD8 sont éveillés pendant des jours à la suite 3 .

De nombreux parents d'enfants atteints de troubles neurologiques complexes ne se plaignent pas de l'insomnie, car d'autres problèmes, tels que l'épilepsie , nécessitent une attention plus urgente. En d'autres termes, les problèmes de sommeil sont parfois moins prioritaires que les autres défis de l'enfant. Je pose toujours des questions sur les problèmes de sommeil, ainsi que sur les compétences adaptatives et les fonctions cognitives.   3 , 4 .

La première étape pour améliorer le sommeil consiste à identifier les facteurs modifiables qui pourraient maintenir l’enfant debout la nuit.

Ceux-ci comprennent la routine du soir de l'enfant, l'exposition à la lumière et aux écrans avant le coucher, la faim ou les douleurs gastro-intestinales et les sensibilités sensorielles.  Certains médicaments, tels que les médicaments antiépileptiques, les stimulants ou les stabilisateurs de l'humeur, peuvent également perturber le sommeil.

Après avoir dressé l'inventaire de ces facteurs modifiables, nous pouvons commencer à apporter des modifications. Par exemple, je peux travailler avec les parents pour développer le régime médicamenteux de l'enfant. Je déconseille fortement aux parents de dormir avec leurs enfants, car cela peut nuire à un sommeil sain pour les deux parties.

Si ces stratégies comportementales ne vous aident pas, nous pouvons explorer les médicaments. Je recommande souvent la mélatonine, hormone naturellement libérée par le cerveau pour réguler notre cycle veille-sommeil. La mélatonine peut aider les gens à s'endormir, mais cela n'empêche pas les réveils nocturnes.

Si la mélatonine n'est pas la bonne solution, je considère les agonistes alpha. Ces médicaments sont utilisés pour traiter l'hypertension. Je commence par une faible dose et surveille attentivement les enfants pour la somnolence diurne ou l'irritabilité.

Suivi du sommeil

Je demande aux parents de tenir un journal du sommeil, dans lequel ils consignent chaque soir l’heure du coucher de l’enfant, le moment où l’enfant s’endort, le moment et la durée des réveils nocturnes.Cela m'aide à suivre l'efficacité des interventions et à identifier les déclencheurs d'insomnie. Je commande une étude de sommeil formel uniquement si je soupçonne une apnée du sommeil ou des crises nocturnes ou si je ne peux pas déterminer si le sommeil de l'enfant est réellement perturbé.

Bien que les journaux du sommeil puissent nous en apprendre beaucoup sur le sommeil et la privation de sommeil, nous avons besoin d'outils plus sophistiqués pour évaluer l'impact du manque de sommeil sur les comportements diurnes. Il existe des questionnaires standardisés pour évaluer les comportements liés au sommeil chez les enfants, présentant une déficience intellectuelle, un trouble du langage ou un retard de développement significatifs. De tels questionnaires, administrés lors des visites de routine à la clinique ou avant et après une intervention, pourraient nous fournir de nombreuses données sur le sommeil au fil du temps.

Les registres nationaux parrainés par des groupes de défense des maladies génétiques rares commencent à recueillir des informations détaillées sur le sommeil. En fin de compte, de meilleures données conduiront à des essais cliniques améliorés, car nous saurons exactement quelles caractéristiques du sommeil nous devons améliorer et à quel âge ou à quel stade de développement les cibler.

Nous devons également comprendre les fondements neurobiologiques de l'insomnie dans ces différentes conditions.

L’an dernier, mes collègues et moi ont constaté une activité cérébrale anormale chez les enfants atteints du syndrome dup15q. Dans une étude en cours, nous avons constaté que cette signature persiste pendant le sommeil, alimentant potentiellement les perturbations du sommeil et interrompant les processus critiques qui se déroulent pendant le sommeil.

Un sommeil plus sain peut avoir un effet domino profond sur d'autres domaines de fonctionnement. J'espère que nous pourrons un jour traiter efficacement l'insomnie liée à l'autisme en fonction de la cause génétique spécifique. Je vais certainement mieux dormir quand je sais que les enfants que je vois et leurs soignants sont tous bien reposés.

Shafali Jeste est professeure agrégée de psychiatrie et de neurologie à l'Université de Californie à Los Angeles.

References:

  1. Malow B.A. et al. Pediatrics 137, S98-S104 (2016) PubMed
  2. Calhoun S.L. et al. Sleep Med. 15, 91-95 (2014) PubMed
  3. Bernier R. et al. Cell 158, 263-276 (2014) PubMed
  4. Veatch O.J. et al. Autism Res. 10, 1221-1238 (2017) PubMed