Thomas Bourgeron est le directeur du laboratoire de Génétique Humaine et Fonctions Cognitives de l’Institut Pasteur. Il a participé au colloque organisé en septembre 2012 par la Fondation Orange autour du thème des avancées de la recherche dans le domaine de l’autisme.
« Les premiers gènes associés à l’autisme non syndromique ont été découverts par notre laboratoire, il y a pratiquement 10 ans. Ces premières découvertes ont été faites alors que le génome humain venait d’être séquencé après un travail de plus de 20 ans par plusieurs consortia internationaux. Maintenant, nous avons la possibilité de séquencer le génome de chaque patient afin d’identifier l’ensemble des mutations présentes. Parallèlement aux études génétiques, les explorations cliniques et neurobiologiques ont aussi apporté de nombreuses connaissances sur l’autisme. Dans les dix prochaines années, pour la première fois, les premiers essais thérapeutiques basés sur cette connaissance vont être lancés ». Thomas Bourgeron
Pour Thomas Bourgeron comme pour Louis Pasteur : « il n’ y a pas de recherche appliquée mais des applications de la recherche ».
Même si l’approche est celle de la recherche fondamentale et cherche à comprendre ce qui se passe dans le cerveau des personnes autistes, cette recherche se veut aussi appliquée avec le travail d’une équipe pluridisciplinaires composée de pédopsychiatres, neurobiologistes et généticiens.
Ses travaux ont 3 objectifs : identifier les causes impliquées, déterminer les gênes concernés et leurs fonctionnements, et trouver des nouveaux traitements.
En 1999, les prélèvements des ADN de familles de personnes autistes ont permis d’identifier un gêne, mais présent dans peu de famille. Ce gêne et d’autres gênes proches ont été utilisés comme un fil d’Ariane.
De 2006 et 2007, l’identification des gênes a continué et a abouti entre autre à la découverte de protéines impliquées dans l’autisme. Ces protéines jouent un rôle important dans le fonctionnement des synapses dont le but est d’établir des contacts avec les neurones. Des anomalies de la synapse ont été constatées. Une fois le premier gêne identifié, nous avons découvert d’autres gênes comme SHANK2 ET SHANK3.
Les recherches se sont poursuivies sur la molécule mélatonine, déficitaire chez les personnes autistes. En effet, la mélatonine joue un rôle dans le cycle veille/sommeil. Un traitement à base de mélatonine permet donc désormais la régulation du sommeil chez les enfants autistes.
En 2012, des mutations très importantes sont constatées telles une perte du gêne SHANK2 ainsi que d’autres anomalies dans le génome. En dernier lieu, la première souris mutante autiste est née avec la perte du gêne SHANK2.
Pour conclure, il faut continuer à travailler sur les deux modèles cellulaire et animal, pour passer maintenant vers la clinique et trouver de nouveaux traitements.
Détecter, diagnostiquer et proposer une intervention précoce tel sont les enjeux majeurs de ce programme pilote. En effet, c’est au plus jeune âge que se mettent en place les comportements moteurs, les fonctions cognitives et les bases du comportement social.
Dès 6 mois, voire 12 mois, des signes d’alerte dans le développement du tout petit peuvent apparaître tels que des troubles du contact oculaire, un manque d’orientation à l’appel du nom de l’enfant, des troubles de l’attention conjointe avec l’absence de mise en place de stratégie de communication verbale et non verbale et des anomalies dans les stratégies d’imitation.
La recherche internationale cherche des « biomarqueurs » pour élaborer un diagnostic transitoire.
Avant 3 ans, il existe une « plasticité cérébrale » qui permet un enrichissement considérable des acquisitions et des savoir-faire. D’où l’importance d’une détection, d’un diagnostic précoce afin de mettre en place des stratégies d’interventions le plus précocement possible.
Plus on tarde à donner un outil de communication adapté, plus on installe et majore les troubles de l’enfant. Plus on agit tôt, plus on peut interférer sur une trajectoire de développement avec les parents considérés comme un réel partenaire sur le terrain. Tout diagnostic est associé à des propositions d’accompagnement d’intervention précoce.
Ce programme est destiné aux professionnels de la santé ainsi qu’aux parents et fratrie et à l’enfant. Une prise en charge globale est proposée avec une intervention multimodale et individualisée qui inclus des rééducations de la communication, psychomotrice et psycho-éducative.
Le modèle choisi est celui de Koegel qui implique une collaboration entre parents et soignants pour un travail de 6 à 8 heures, 3 fois par semaine à domicile. A partir de comportements pivots, un transfert de compétences est fait par les spécialistes aux parents afin de généraliser des acquis.
Si l’enfant va à la crèche, l’intervention se fait auprès de sa structure d’accueil pour les former et chaque semaine une réunion de suivi est organisée pour chaque enfant. L’outil d’évaluation utilisé est le VB-MAPP.
Ce projet a été retenu dans le cadre de la mesure 13 du plan autisme 2008-2010 avec l’accompagnement de 35 enfants en Ile-de-France, âgés de 8 à 30 mois évalués, avec une prise en charge adaptée et suivie.10 autres familles sont en attente d’intégrer ce programme pilote.
Une recherche spécifique est aussi en cours, sur la direction et la fixation du regard et plus spécifiquement sur l’attention conjointe et la préférence visuelle avec pour objectif de déterminer des marqueurs de changement. Ce programme pilote et la recherche spécifique associée permettent de modifier le plus rapidement possible les trajectoires développementales et de faciliter l’adaptation sociale de ces très jeunes enfants.
Le docteur Nadia Chabane a présenté ses travaux lors du colloque « Autisme : les avancées de la recherche » qui a eu lieu le 29 septembre 2012 à l’Institut Pasteur. Le docteur Chabanne est praticien hospitalier, responsable du centre de référence des TSA Hopital Robert Debré, Directeur du programme pilote « Accompagnement précoce des Troubles du Spectre Autistique (TSA) ».
lefigaro.fr - le 09/10/2012La mauvaise prise en charge de l'autisme en France, due notamment à un manque de personnels formés ou de places d'accueil, a un coût social et économique, souligne mardi le Conseil économique, social et environnemental (CESE), sans parvenir pour autant à chiffrer ces sommes.
«La France compte 250.000 à 600.000 personnes autistes», relève le CESE dans un projet d'avis. Mais malgré une meilleure connaissance de ce handicap -reconnu comme tel depuis 1995 seulement - il «est fort peu présent dans la formation initiale et continue des personnels de santé, des enseignants et des éducateurs», déplore le CESE.
L'avis relève notamment que «le diagnostic peut être établi avant 30 mois» mais que «dans les faits, il n'intervient que rarement avant l'âge de 6 ans faute de place dans les centres de dépistage». «Les structures manquent à la fois de financement et de ressources pour faire face aux besoins réels d'un accompagnement de qualité», regrette le Conseil, notant que «nombre de personnes autistes restent en famille faute de réponses adaptée à leurs besoins».
52 mesures
Côté finances publiques, en 2010, «l'État a consacré 1,4 milliard d'euros aux personnes atteintes d'autisme (680 millions d'euros à l'accueil en établissement et services médico-sociaux ; 664 millions au versement d'allocations et 55 millions pour l'éducation)», écrit le CESE, des chiffres qui ne comprennent pas le «coût hospitalier et sanitaire». Mais «on dépense mal en multipliant des financements non coordonnés qui aboutissent à un coût unitaire élevé», dit encore le Conseil.
Le coût global de l'autisme comprend aussi l'impact sur les familles : cessation d'activité professionnelle pour s'occuper de l'enfant, divorces, dépressions..., explique le Conseil, sans donner d'évaluation.
Le CESE préconise 52 mesures pour améliorer la situation: meilleure formation des personnels de santé ou d'éducation, accès facilité «au congé formation» pour les parents, meilleur lien entre «recherche clinique et recherche fondamentale», numéro vert de conseil et de soutien... Le gouvernement a promis pour novembre un troisième plan autisme.
(Avec AFP)
Suite à la pétition citoyenne portée auprès du président de l’Assemblée Nationale par le groupe d’études parlementaire sur l’autisme dont j’avais alors l’honneur d’être président, le Conseil Economique, Social et Environnemental, saisi sur le coût économique et social de l’Autisme, rendait aujourd’hui public son projet d’avis sur la question après plusieurs mois d’auditions et de travail.
Daniel Fasquelle
Le Conseil économique, social et environnemental rend public ses préconisations pour l'autisme. En 52 points, le rapport demande que soit labellisée les pratiques qui mettent en œuvre les recommandations de la Haute Autorité en Santé. Il s'agit de mieux prendre en compte les avancées scientifiques sur l'autisme.
le Conseil économique, social et environnemental fait 52 préconisations
Améliorer la formation et la recherche, évaluer les pratiques actuelles, diagnostiquer plus tôt, les préconisations du Conseil économique social et environnemental (CESE) visent à obtenir un changement dans la prise en compte de l'autisme en France. Mais le rapport propose également des pistes pour améliorer la vie quotidienne des personnes autistes et de leurs familles. Les besoins spécifiques des personnes doivent être pris en compte explique le CESE qui demande par exemple que soient crées des dispositifs dédiés dans les écoles et les collèges: des "CLIS-autisme" en primaire et des "ULIS-autisme" en secondaire. Le rapport a été rédigé par Christel Prado, Présidente de l'UNAPEI, principale association dans le domaine du handicap mental.
Alors que les tensions sont vives entre les tenants de la psychanalyse et ceux d'une approche neurologique de l'autisme, le CESE tente de calmer le jeu en demandant une évaluation des pratiques et la mise en oeuvre des recommandations de la Haute Autorité de Santé. (L'année dernière, la HAS avait affirmé que la psychanalyse n'était pas une pratique consensuelle.) Sans le dire ouvertement, le CESE enfonce le clou et demande une évaluation des pratiques et une mise à jour des formations pour les rendre conformes aux recommandations de la HAS.
Le rapport insiste sur le désarroi des familles et le manque de réponse adaptée à l'autisme. Les familles doivent encore trouver des solutions d'accueil des enfants et des adultes autistes loin de leur domicile, quand ce n'est pas en Belgique.
Vincent Lochmann
Le Monde.fr | 08.10.2012 à 15h43 • Mis à jour le 08.10.2012 à 18h08
Le Britannique John B. Gurdon, co-lauréat avec le Japonais Shinya Yamanaka du Nobel de médecine pour des découvertes "révolutionnaires" sur les cellules souches, est arrivé à la biologie presque par hasard. Le généticien de 79 ans, né en 1933 dans un petit village du sud de l'Angleterre, est fasciné depuis toujours par les sciences naturelles. A l'école, déjà, il élevait des centaines de chenilles pour faire naître des papillons. Son père envisageait pour lui une carrière dans l'armée ou la finance, mais "grâce au ciel", il a été jugé inapte au service par le médecin de famille. La suite du parcours de ce chercheur d'exception, fait chevalier par la reine, ressemble à une succession d'"accidents" heureux.
Il garde d'ailleurs dans son bureau une copie du rapport écrit sur lui par son professeur de biologie quand il avait 15 ans qui le juge à nouveau inapte, mais cette fois aux sciences. L'enseignant assurait que se lancer dans cette discipline serait pour lui "une totale perte de temps" et qu'il fallait absolument l'en dissuader. Quand étudiant John Gurdon passe un examen d'entrée à Oxford en section lettres classiques, l'université l'accepte à condition qu'il change de matière.
UN PASSIONNÉ D'INSECTES
Un peu plus tard, toujours passionné par les insectes, il demande à faire un doctorat dans le département d'entomologie, mais sa demande est refusée au prétexte qu'il n'a pas le niveau suffisant. "Cela a été une chance pour moi parce qu'un merveilleux professeur m'a alors offert une place en biologie. Et c'est ainsi que les choses ont commencé", a expliqué un jour le chercheur dans une revue scientifique. En 1960, son doctorat en poche, il rejoint le très réputé California Institute of Technology aux Etats-Unis, qui a vu passer dans ses murs de nombreux scientifiques de renom.
A à peine 30 ans, John Gurdon réalise en 1962 une percée en découvrant que le code ADN dans une cellule de grenouille adulte contenait toutes les informations nécessaires pour transformer cette cellule en toutes sortes de cellules. En 1972, il retourne à Cambridge où il enseigne la biologie cellulaire et et où il fera une grande partie de sa carrière. En 1989, il lance le Wellcome/CRC Institute for Cell Biology and Cancer, un centre de recherche à Cambridge.
Ses travaux, ainsi que ceux du Japonais Shinya Yamanaka, sur la réversibilité des cellules souches, qui permet de créer tous types de tissu du corps humain, ont reçu lundi la consécration du Nobel. "Le travail de John a changé la façon dont nous comprenons la manière dont les cellules du corps se spécialisent, ouvrant la voie à des développements importants dans le diagnostic et le traitement de la maladie", a souligné la Royal Society, qui promeut le développement des sciences au Royaume-Uni. Le biologiste s'est dit "surpris et immensément reconnaissant qu'un travail accompli il y a si longtemps soit récompensé".
La Fondation Orange a organisé un colloque pour présenter les avancées de la recherche dans le domaine de l’autisme en donnant la parole à des chercheurs.
Pendant sa présentation, le professeur Amaria Baghdadli du département universitaire de psychiatrie de l’enfant au CHU Montpellier a exposé l’évolution des troubles autistiques tout au long de la vie.
Voici une synthèse de son intervention.
L’approche « vie entière » est essentielle à la compréhension d’un trouble du développement tel que l’autisme. Il est indispensable d’avoir des données sur l’évolution de ces personnes, notamment pour identifier les trajectoires développementales et leurs déterminants et comprendre quels sont les facteurs qui peuvent expliquer la variabilité de leur trajectoire.
Peu d’études ont été faites et rarement à long terme et souvent la variable prise en compte est le QI, ce qui n’est pas suffisant.
Le développement est lié à énormément de facteurs, biologiques, génétiques, environnementaux, modes de vie, prise en charge ….ces facteurs sont nombreux et interactifs.
Une technique rigoureuse est l’étude de cohortes,
Le professeur Amaria Baghdadli a commencé son étude en 96/97 sur une cohorte de 219 enfants de 5 à 8 ans, ceux-ci ont été revus à l’âge de 15 ans et ensuite à l’âge adulte.
La difficulté est que maintenant ces adultes sont souvent dispersés et le Pr Baghdadli rappelle l’importance du rôle des parents qui sont les premiers partenaires des équipes de recherche.
Le constat a été qu’à court terme il y a une grande stabilité du diagnostic, même avec des différences, la majorité des enfants a progressé sauf pour 4 ou 5 qui avaient d’autres maladies associées.
Les déficits socio communicatifs restent importants et il est nécessaire de soutenir le langage et donner des outils de communication.
Les enfants ont été revus à 15 ans, 160 ont été suivis sur cette période et il a été constaté une forte hétérogénéité clinique, régression, stagnation ou progrès avec une diminution nette des troubles autistiques, avec pour certains 5% environ une sortie du spectre.
On a aussi observé la présence de trouble anxieux qui sont confondus avec les troubles du développement et donc mal pris en charge. La crise d’adolescence a aussi ses effets et il a été constaté un moindre accès aux prises en charges et à différentes activités sociales.
Pour certaines familles la qualité de vie s’est fortement dégradée, en lien avec le trouble de leur enfant ainsi que son manque d’autonomie. Il est donc absolument indispensable de donner aux familles des outils de compréhension et de gestion des troubles.
Pour l’âge adulte, le bilan n’a pas encore été fait mais il a été constaté que là aussi il pouvait y avoir des trajectoires variés avec pour certains une réelle progression, une prise de conscience de leurs troubles et des efforts d’adaptation à la société. Certains connaissent des régressions qui sont liés à des troubles psychiatriques, à des dépressions, la question de l’accompagnement des adultes est absolument primordiale.
En conclusion
Le développement est un processus continu qui se poursuit toute la vie. Il faut avoir accès aux services communautaires, aller à l’école, à la danse, au sport … L’accès aux soins, la prévention est aussi importante. Et aussi la famille doit être formée.
Il reste à mieux comprendre les facteurs associés aux différentes trajectoires, pour cela, la mise en place d’une grande cohorte nationale serait un moyen efficace.
Un plateau très riche de personnalités scientifiques, politiques, administratives et des représentants des associations et de gestionnaires d'établissements voir le programme ICI
Un titre évocateur "L'autisme, une priorité de santé publique : comprendre et repérer, pour mieux accompagner" et des interventions parfois de haut niveau mais accessibles.
Un contenu riche bien entendu qu'il m'est impossible de traduire ici.
Mais, et c'est relativement nouveau, tous les intervenants s'accordaient pour la mise en oeuvre des recommandations de la HAS (Haute Autorité de Santé) tout en pointant les difficultés : formation, moyens etc.
Très clairement la volonté d'être efficace s'est dégagée tout au long de cette journée :
Et cela commence par l'information et sa diffusion tout en faisant les efforts nécessaires de formation.
J'ai trouvé le message particulièrement clair => reste à surmonter les difficultés de mise en oeuvre sur le terrain.
Peu de place pour les question mais j'ai réussi à en placer une suite à l'exposé de Nadia Chabane ayant mis en évidence le manque fréquent de mélatonine chez les personnes autistes (cf article Inserm) :
- Pourquoi les médecins ou psychiatres ne prescrivent-ils pas en première intention la Mélatonine ou le Circadin (mélatonine à effet prolongé et encore recommandé seulement pour les personnes âgées !) ?
- Par manque d'information, c'est relativement récent a répondu Nadia Chabane.
De fait la question m'intéresse car ma fille Elise prend un somnifère chaque soir ...
Semaine particulièrement riche pour nous, car Esther, mon épouse, a assisté samedi 29 septembre au colloque sur la recherche pour les familles et les "aidants", organisé par la Fondation Orange à l'Institut Pasteur, avec un programme tout aussi alléchant voir ICI
Nous pouvons donc être optimistes, le cap est donné, même s'il ne faut pas se voiler la face, les difficultés à surmonter pour la mise en oeuvre sont nombreuses et les résistances des personnels souvent formés à des prises en charge sur un mode différent ne sont pas à exclure. Difficile de remettre sa pratique en question.
De fait "La connaissance s'élabore contre une connaissance antérieure. [Gaston Bachelard]
Jean-Jacques Dupuis
Neural mechanisms of encoding social and non-social context information in autism spectrum disorder
En présence du Pr Vinca Rivière, de Gerssende Perrin, de Louis Pinton, de Mme Ebras, du directeur, Hervé Pigale et des personnels de Blanche de Fontarce, et des membres de l'association Aba pour Yann, Fabienne Vedrenne, a inauguré la cellule de guidance de Pas à pas Indre. Châteauroux. Pas à Pas Indre vient d’ouvrir une cellule d’écoute et de guidance parentale pour aider les familles d’enfants autistes. Une première en France.
C'est un pas de géant qui a été franchi, jeudi soir, avec l'ouverture de la cellule d'écoute et de guidance parentale de l'association Pas à pas Indre, qui va sortir de leur désarroi et de leur isolement bien des familles dont les enfants sont atteints d'autisme. Le professeur Vinca Rivière, chercheur à l'Université de Lille III, applique depuis des années le protocole Aba. « C'est le seul traitement connu pour soigner les enfants atteints de troubles du comportement. Les résultats sont étonnants et plus les enfants sont dépistés tôt (dès 15 mois) et plus ils ont de chances de guérir. »
Un enfant sur 80 naît autiste
Mais ce traitement développé depuis les années 60 aux USA, et aujourd'hui partout en Europe, se heurte en France à une médecine conventionnelle. « Il faut que cessent ces querelles de clochers, car c'est un véritable carnage qui est en train de se produire. Un enfant sur 80 naît autiste. Ils étaient un sur 200, il y a deux ans. Qu'allons nous faire de tous ces enfants en souffrance ? Ce sont des vies sacrifiées. La recherche n'a pas encore identifiée l'origine de cette pathologie, mais nous avons le traitement. »
Les moyens pour l'instant ne suivent pas. Le Pr Rivière croule sous les demandes de parents, mais les psychologues formés à Lille à ce protocole ne sont pas assez nombreux. Éducateurs, enseignants, parents sont aussi en attente de réponses et de formation. La Haute Autorité de santé s'est prononcée sur la prise en charge de l'autisme et préconise expressément de favoriser les méthodes comportementales. Tout espoir reste donc permis pour que le protocole Aba puisse se développer. « Il reste beaucoup à faire pour rattraper notre retard et aider ces enfants et leurs familles, disait Yves Fouquet, président du Conseil d'administration de l'EPD Blanche de Fontarce, saluant le combat de la famille Vedrenne, à l'origine de ce projet. Nous serons là, à leurs côtés. »
repères
La cellule d'écoute et de guidance parentale de l'association Pas à pas Indre a ouvert dans la maisonnette à l'entrée du Domaine de Touvent, route de Velles grâce au soutien du conseil général, à l'établissement public Blanche de Fontarce, et à la Fondation de la Caisse d'Épargne.
Permanence : dernier jeudi de chaque mois, tél. 02.54.36.33.28.
combat
Pour Yann et les autres
Depuis 5 ans, grâce au combat de ses parents, Yann suit le protocole Aba au sein de sa famille. Les progrès ont été fulgurants et ont suscité beaucoup d'interrogations de parents et de professionnels. La cellule d'écoute et de guidance parentale permettra aux parents de mieux appréhender cette pathologie, de les orienter sur des médecins, de leur trouver des relais financiers pour la prise en charge… Dans l'attente de fonds pour une psychologue Aba et l'emploi de deux éducatrices, une permanence aura lieu tous les derniers jeudis de chaque mois à Blanche de Fontarce, dans un lieu apaisant d'échanges et de conseils.
Les trois quarts des Français estiment que la recherche française sur l'autisme n'est franchement à la pointe, et la jugent "peu ou pas en avance", mais paradoxalement la grande majorité n'en fait pas une priorité, selon un sondage.
86% des Français ne considèrent pas l'autisme comme une priorité en matière de recherche, contrairement au cancer, à la maladie d'Alzheimer ou au SIDA, respectivement plébiscités à 85%, 69% et 38%, selon un sondage Opinion Way réalisé à l'occasion du colloque sur la recherche sur l'Autisme organisé par la Fondation Orange samedi à Paris, à l'attention des familles et des "aidants".
Cette absence de mobilisation pour la recherche sur l'autisme est probablement liée au fait que 85% des Français sous-estiment largement la fréquence de l'autisme (et autres TED - troubles envahissants du développement), en le considérant presque comme une maladie rare et en ne se sentant pas concernés, souligne Ensemble pour l'autisme (http://www.autismegrandecause2012.fr).
"Le Plan Autisme 2 prévoyait de consacrer 7 millions d'euros sur 3 ans à la recherche sur l'autisme, là où l'Etat finance en moyenne la recherche sur le cancer, le SIDA et Alzheimer respectivement à hauteur de 50, 53,3 et 45 millions d'euros par an", constate l'association.
Pourtant, selon le secrétaire général de l'ONU Ban Ki-Moon, "de tous les troubles graves de développement, [l'autisme] est celui qui connaît la plus rapide expansion dans le monde. Cette année, le nombre de cas d'autisme diagnostiqués chez des enfants sera supérieur aux diagnostics de diabète, de cancer et de SIDA additionnés", ajoute Ensemble pour l'autisme.
Avant l'âge de 20 ans, l'autisme et autres troubles envahissants du développement touche un enfant sur 150, selon la Haute autorité de santé (HAS).
Pour l'association, près de 8.000 personnes naissent chaque année autistes en France, et le seront toute leur vie. On estime à près de 600.000 le nombre de personnes touchées par ce trouble neuro-développemental dans notre pays, ajoute-t-elle.
(sondage OpinionWay réalisé pour la Fondation Orange du 11 au 13 septembre auprès d'un échantillon représentatif de 1.038 personnes de 18 ans et plus - méthode des quotas)
Vendredi soir, sur France 3, l’émission « Enquête au centre » traite de l’autisme. A Partir de 22h50, un reportage de Xavier Naizet et Yves Le Bloa sur les récentes avancées de l'hôpital et du CNRS d'Orléans qui travaillent sur une molécule agissant sur les gênes de l'autisme.
Selon une récente étude faite aux Etats-Unis, un enfant sur cent naîtrait aujourd'hui avec des troubles liés à l'autisme. Un véritable problème de société, qui, au-delà des problèmes humains, génère aussi des coûts pour la collectivité. Environ 300 millions d'Euros par an pour une région comme le Centre, en France. Des solutions existent-elle ? La médecine est peut-être en train de trouver des solutions pour traiter certains types d'autisme, c’est le sujet de ce soir !
Arthur Didier
Peut-il y avoir une exception française en médecine ?
Le Monde.fr | 26.09.2012 à 09h15
Par Franck Ramus, directeur de recherches au CNRS
Imaginez que dans une spécialité médicale, n'importe laquelle, disons, par exemple, la diabétologie, les spécialistes français s'honorent d'avoir une classification des maladies franco-française. Une classification basée sur des idées sur les causes du diabète différentes de celles communément acceptées dans la recherche médicale internationale, et conduisant à définir les multiples formes de diabète différemment des critères préconisés dans la Classification Internationale des Maladies éditée par l'Organisation Mondiale de la Santé. Qu'en penseriez-vous ? Aimeriez-vous être soigné(e) par ces diabétologues français ?
Bien sûr, il peut y avoir des spécificités locales dans les manifestations d'une maladie. Il se pourrait qu'en France des facteurs environnementaux spécifiques modifient les susceptibilités au diabète ou certains de ses symptômes. Il se pourrait aussi que les diabétologues français soient particulièrement géniaux et fassent des découvertes qui révolutionnent la compréhension des causes et des conséquences du diabète. Dans un cas comme dans l'autre, il serait de la responsabilité de ces médecins et/ou chercheurs de publier leurs travaux dans les revues scientifiques et médicales internationales, et, si leurs données et leurs arguments s'avéraient corrects, ils seraient à même de convaincre leurs collègues du monde entier, et de faire ainsi évoluer les théories, les critères diagnostiques et les pratiques thérapeutiques au niveau international.Mais ce n'est pas de cela qu'il s'agit. Je vous demande d'imaginer une situation où les diabétologues français, convaincus d'avoir raison contre tous les autres diabétologues du monde, mais peu soucieux de confronter leurs idées et de les soumettre à l'examen critique de leurs pairs, publieraient leurs travaux et leurs théories dans des revues et des ouvrages français publiés et lus uniquement par eux-mêmes, et éditeraient leur propre classification des maladies uniquement en français, pour usage en France. Ils se garderaient bien de chercher à publier leurs travaux et leurs idées dans des revues médicales internationales, et ainsi de participer à l'évolution globale des connaissances sur le diabète. Ils s'accrocheraient à l'idée qu'il peut y avoir une science française du diabète, isolée des connaissances du reste du monde, au mépris même de leur code de déontologie médicale. Leur diabétologie française aurait bien sûr des conséquences sur la manière dont le diabète est diagnostiqué, traité, et sur la manière dont les patients sont pris en charge en France. Des conséquences en l'occurrence dénoncées par un certain nombre d'associations de patients diabétiques. Vous trouvez ce scénario invraisemblable ?
C'est pourtant exactement ce qui se passe au sein de la psychiatrie française. La 5ème édition de la Classification française des troubles mentaux de l'enfant et de l'adolescent (CFTMEA) vient d'être publiée, à destination des psychiatres français souhaitant pratiquer une psychiatrie française, avec des critères diagnostiques fondés sur une théorie psychanalytique des troubles mentaux tombée en désuétude dans le monde entier, sauf en France et dans quelques pays sous influence française.
Cette classification débouche sur des modes de prise en charge et sur des pratiques thérapeutiques tout aussi franco-français, et qui, dans le cas de l'autisme par exemple, sont rejetés par la quasi-totalité des associations de patients, et ont fait l'objet de plusieurs condamnations, notamment par le Conseil de l'Europe en 2004, par le Comité Consultatif National d'Ethique en 2005, par un groupe de spécialistes internationaux de l'autisme en 2011, et sont exclues de la recommandation de bonne pratique de la Haute Autorité de Santé en 2012. Et pourtant, la CFTMEA continue à être largement utilisée par des psychiatres français (particulièrement en pédopsychiatrie), les diagnostics inappropriés continuent à être formulés et les pratiques contestées perdurent.
Certes, une part non négligeable des psychiatres français sont entrés sans réserve dans l'ère de la psychiatrie fondée sur des preuves. Mais les partisans de l'exception française leur mènent la vie dure, notamment au niveau des recrutements dans les postes hospitaliers et universitaires. La psychiatrie française n'a pas totalement accompli la révolution intellectuelle consistant à baser ses théories et ses pratiques sur les connaissances scientifiques établies au niveau international. Et alors qu'il est totalement consensuel qu'il ne peut y avoir d'exception française ni en science ni en médecine, l'idée absurde qu'il puisse y en avoir une en psychiatrie perdure. La publication de cette nouvelle édition de la CFTMEA n'en est qu'un des symptômes. Jusqu'à quand le ministère de la Santé, les facultés de médecine, les syndicats de médecins, les comités d'éthique et bien d'autres instances vont-ils rester complices de cette situation?
Franck Ramus est aussi membre fondateur du Kollectif du 7 janvier pour une psychiatrie et une psychologie fondées sur des preuves.
Franck Ramus, directeur de recherches au CNRS
The Pharmacogenomics Journal (2012) 12, 368–371; doi:10.1038/tpj.2011.23; published online 7 June 2011 Gene expression in blood is associated with risperidone response in children with autism spectrum disorders L Lit1, F R Sharp1, K Bertoglio2, B Stamova1, B P Ander1, A D Sossong3 and R L Hendren4 1Department of Neurology, University of California, Davis, MIND Institute, Davis, CA, USA 2University of California, Irvine, School of Medicine 3University of California, San Francisco, School of Medicine, San Francisco, CA, USA 4Department of Psychiatry, University of California, San Francisco, San Francisco, CA, USA Correspondence: Dr L Lit, Department of Neurology, University of California, Davis, MIND Institute, 2805 50th Street, Room 2415, Sacramento, Davis, CA 95817, USA. E-mail: llit@ucdavis.edu Received 16 November 2010; Revised 23 March 2011; Accepted 4 May 2011 Advance online publication 7 June 2011 Top of page Abstract Children with autism spectrum disorders (ASDs) often have severe behavioral problems. Not all children with these problems respond to atypical antipsychotic medications; therefore, we investigated whether peripheral blood gene expression before treatment with risperidone, an atypical antipsychotic, was associated with improvements in severe behavioral disturbances 8 weeks following risperidone treatment in 42 ASD subjects (age 112.7±51.2 months). Exon expression levels in blood before risperidone treatment were compared with pre–post risperidone change in Aberrant Behavior Checklist-Irritability (ABC-I) scores. Expression of exons within five genes was correlated with change in ABC-I scores across all risperidone-treated subjects: GBP6, RABL5, RNF213, NFKBID and RNF40 (α<0.001). RNF40 is located at 16p11.2, a region implicated in autism and schizophrenia. Thus, these genes expressed before treatment were associated with subsequent clinical response. Future studies will be needed to confirm these results and determine whether this expression profile is associated with risperidone response in other disorders, or alternative antipsychotic response within ASD.
Traduction (NB : Rispéridone = Risperdal) :
L'expression des gènes dans le sang est associé à la réponse rispéridone chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique
Le Journal pharmacogénomique (2012) 12, 368-371; doi: 10.1038/tpj.2011.23, publié en ligne le 7 Juin expression génique 2011 dans le sang est associé à la réponse rispéridone chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique L Lit1, FR Sharp1, K Bertoglio2, B Stamova1, BP Ander1, AD Sossong3 et RL Hendren4 1Département de neurologie à l'Université de Californie, Davis MIND Institute, Davis, CA, USA 2University de Californie, Irvine, École de médecine 3Université de Californie, San Francisco, School of Medicine, San Francisco , CA, USA 4Département de psychiatrie, Université de Californie, San Francisco, San Francisco, CA, USA Correspondance: Dr L Lit, Département de neurologie, Université de Californie, Davis MIND Institute, 2805 50th Street, bureau 2415, Sacramento, Davis , CA 95817, USA. E-mail: llit@ucdavis.edu Reçu le 16 Novembre 2010; Révisé le 23 Mars 2011; 4 Acceptée mai 2011 la publication anticipée en ligne le 7 Juin 2011 Haut de la page Enfants Résumé de troubles du spectre autistique (TSA) ont souvent de graves problèmes de comportement. Pas tous les enfants atteints de ces problèmes répondre aux médicaments antipsychotiques atypiques, par conséquent, nous avons cherché à savoir si l'expression du gène périphérique de sang avant le traitement par la rispéridone, un antipsychotique atypique, a été associée à une amélioration de graves troubles du comportement 8 semaines après traitement à la rispéridone chez des sujets ASD 42 (112,7 âge ± 51,2 mois). Niveaux d'expression d'exon dans le sang avant traitement à la rispéridone ont été comparés avec les changements avant et après la rispéridone dans Aberrant Behavior Checklist-Irritabilité (ABC-I) scores. Expression d'exons dans les cinq gènes a été corrélée avec les changements dans ABC-I scores dans toutes les matières risperidone-traités: GBP6, RABL5, RNF213, NFKBID et RNF40 (α <0,001). RNF40 est situé à 16p11.2, une région impliquée dans l'autisme et la schizophrénie. Ainsi, ces gènes exprimés avant le traitement était associée à une réponse clinique ultérieure. Les futures études seront nécessaires pour confirmer ces résultats et déterminer si le profil d'expression est associée à la réponse rispéridone dans d'autres troubles, ou la réponse antipsychotique alternative au sein de TSA.
Colloque scientifique organisé par Autisme Genève en collaboration avec Theo Peeters
Autisme:
parents et professionnels sur un pied d’égalité
Samedi 17 novembre 2012
9h00 - 18h00
Voir le programme => http://www.autisme-ge.ch/wp-content/uploads/2012/06/Flyer-final_v2.pdf
Le chercheur en sciences cognitives Franck Ramus, membre du KOllectif7Janvier, collectif pour une psychiatrie et une psychologie basées sur des preuves scientifiques, vient de publier dans son blog un article qui j’espère vous interpellera.
Son article porte sur la récente publication de la 5ème édition de la Classification Française des Troubles Mentaux de l’Enfant et de l’Adolescent (CFTMEA). Cette classification est à destination des psychiatres français souhaitant pratiquer une psychiatrie française, avec des critères de diagnostics fondés sur une théorie psychanalytique des troubles mentaux tombée en désuétude dans le monde entier, sauf en France et dans quelques pays sous influence française.
Mafia
Wikipédia :« Une mafia est une organisation criminelle dont les activités sont soumises à une direction collégiale occulte et qui repose sur une stratégie d’infiltration de la société civile et des institutions… »
Quel est donc ce pays, dans lequel une « bande organisée » de professionnels a infiltré les médias, milieux intellectuels, universitaires, éducatifs, médicaux, juridiques, hospitaliers, et tenant les décideurs par toutes sortes de pressions…
Profitant de ce contexte, cette « bande organisée » crée une classification propre des maladies mentales, sans consulter d’autres collègues, sans tenir compte des recherches et découvertes scientifiques sur le plan international. Cette classification, ne rencontrant absolument aucun obstacle de la part du gouvernement, est alors utilisée dans les endroits dans lesquels ils travaillent, c’est à dire… À peu près partout !
Manque de courage politique
Conséquences
Les conséquences, ce sont les patients qui les subissent, car c’est bien à partir de cette classification que les prises en charge se font. Allez voir du coté de l’autisme, 40 ans de retard par rapport aux autres pays développés. Regardez du coté des agressions sexuelles sur les enfants… Et il y en a bien d’autres.
Enfin il n’y a pas que les patients…
Il y a aussi ceux qui payent ces professionnels, c’est à dire… l’État.
Combien coûte à l’État une journée d’Hôpital Psychiatrique ? Au moins 800 €.
Combien de patients, mal diagnostiqués, donc recevant un traitement inapproprié, et par conséquent ayant très peu de chance de voir leur état s’améliorer, vivent-ils en institution ou Hôpital Psychiatrique ? Alors qu’avec une bonne pris en charge, ils pourraient accéder à une semi-autonomie, revenant ainsi moins cher à l’état ?
Exil, seule solution ?
Peut-on espérer que les syndicats de médecins réagiront à cette publication ? J’ai de sérieux doutes !
Quand est-ce que les décideurs au ministère de la santé prendront-ils conscience de tout ce gâchis d’argent, alors que le gouvernement cherche à faire des économies ?
Quand, mais quand, le gouvernement aura-t-il le courage de ne plus céder aux pressions, et de virer ces professionnels, qui démontrent par cette classification l’ampleur de leur incompétence ?
Aurai-je la chance de voir cela un jour ?
En attendant, ayant un enfant autiste sévère, je vois mon avenir ailleurs, et surtout pas dans ce pays gangrené.
Magali Pignard
Disorder of Neuronal Circuits in Autism Is Reversible, New Study Suggests
Une nouvelle étude suggère que le désordre des circuits neuronaux dans l'autisme est réversible
Voici le deuxième interview de notre série : nous nous entretenons aujourd’hui avec Guillaume Huguet, Doctorant en Neurogéntique sous la direction du Professeur Thomas Bourgeron, Laboratoire de Génétique Humaine et Fonctions Cognitives, Institut Pasteur, Paris.
Cet entretien a été réalisé par Kérima Nicholls.
Qu’est-ce qui vous a amené à la recherche et plus particulièrement sur l’autisme ?
Ce qui m’a amené à travailler dans la recherche est lié au fait que je sois dyslexique. Ce trouble du langage m’a beaucoup handicapé tout au long de ma scolarité. Dès lors j’ai voulu comprendre comment le cerveau fonctionne. Avec cette question comme point de départ, j’ai fait des études de biologie et plus particulièrement de génétique où j’ai eu comme Professeur Thomas Bourgeron, qui m’a ensuite recruté dans son équipe pour y faire ma thèse. Et je consacre depuis mon temps et mon énergie à la recherche pour mieux comprendre l’autisme et le cerveau humain et ses capacités.
Quel est votre sujet de recherche ?
Ma thèse s’inscrit dans la continuité des recherches du laboratoire. Celles-ci tendent à répondre à de nouvelles questions qui se posent à la suite des précédentes observations sur les gènes influençant la structure même des éléments que l’on appelle synapses et qui permettent aux neurones de communiquer entre eux. En parallèle, je travaille à un nouveau projet portant sur la dyslexie. Dès lors mon sujet de recherche est d’identifier des gènes influençant les troubles du langage impliqués dans la vulnérabilité à l’autisme, la dyslexie mais aussi de façon générale dans la population humaine. Ainsi l’objectif que l’on s’est fixé est de pouvoir mieux comprendre les éléments biologiques qui influencent le langage. D’un point de vue fondamental, cela permettra de mieux comprendre cette biologie qui est encore mal définie et sur le plan clinique, de pouvoir aborder avec une nouvelle perspective les maladies, où le langage est altéré par rapport à la norme.
Quels sont vos principaux résultats ?
Mes principaux résultats sont multiples et proviennent d’un travail d’équipe, tout d’abord sur la famille de gènes SHANK 1, 2 et 3, réalisé par Claire Leblond et moi. Celui-ci a permis de montrer l’implication des gènes et de décrire les conséquences fonctionnelles et cliniques des mutations observées. Dans un premier temps, nous avons identifié de nombreuses mutations dans ces gènes chez nos patients. Par la suite, nous avons testé leurs impacts sur des cultures cellulaires de neurone, cela nous a montré qu’une partie des mutations provoquait une diminution du nombre de synapses.
Un deuxième projet porte actuellement sur les gènes de l’horloge biologique chez les autistes, en collaboration avec Cécile Pagan qui réalise l’étude biochimique. Nous nous sommes intéressés à l’horloge biologique car plus de 60% des autistes ont des troubles du sommeil. Ainsi nous voulions comprendre les mécanismes biologiques altérés et préciser les conséquences comportementales chez les patients. Cécile a montré que les patients qui avaient des troubles importants de dérégulation biochimique de l’horloge biologique avaient des stéréotypies et intérêts restreints plus sévères. Pour ma part la partie génétique de cette étude est encore préliminaire.
Par ailleurs, les projets sur lesquels je travaille de manière plus indépendante sont les anomalies de la structure des chromosomes chez les patients avec autisme. En particulier, nous avons initié un projet sur tous les patients autistes nés de 1985 à 1994 dans les îles Féroé. Pour la partie dyslexie, nous avons aussi initié une étude sur une grande famille avec plusieurs personnes atteintes de dyslexie. Pour cela j’utilise des technologies de séquençage du génome humain complet, ce qui représente plusieurs millions de variations par personne mais aussi du génotypage à haut débit pour avoir le maximum d’informations sur le génome des patients.
Une anecdote à partager lors de vos années de thèse ?
Deux anecdotes me viennent à l’esprit : la première a eu lieu lorsque j’ai eu l’occasion pour la première fois de voir une famille avec des enfants autistes, car on a au laboratoire une certaine distance avec les patients, et tout cela peut nous paraître très abstrait. J’ai donc grâce à cette expérience, pu voir l’implication du travail en laboratoire et son importance pour les familles.
La deuxième s’est déroulée lorsque j’ai participé à des modules de formation pour l’éducation nationale sur les troubles envahissants du développement, où j’ai pu voir l’implication et l’intérêt dont les gens peuvent avoir sur ce sujet, et surtout l’importance de vulgariser et de transmettre les connaissances issues de la recherche, pour éliminer tous idées reçues qui sont souvent fausses et ainsi avoir une vision plus vraie de la réalité du sujet.
Que pensez-vous de la dynamique actuelle de la recherche sur l’autisme ?
Celle-ci me semble très stimulante, tout évoluant très vite à l’échelle internationale. En effet, de nouveaux gènes sont découverts régulièrement, ce qui donne de nouvelles pistes, c’est un véritable challenge.
Ce qui est novateur actuellement et de voir émerger le fait qu’un gène peut être impliqué dans différentes pathologies et que c’est la combinaison de celles-ci qui va orienter le syndrome du patient. Il se pourra que l’on voie naître dans les prochaines années une unification des maladies mentales et troubles cognitifs sous une même enseigne.
De plus, des nouveaux moyens d’étude au niveau de la biologie cellulaire par exemple sur la reprogrammation des cellules du sang ou de la peau en neurone ouvrent des voies qui n’étaient pas accessibles, ainsi nous pouvons avoir des neurones de nos patients pour les étudier.
Un conseil aux parents ?
De garder espoir, car de nombreuses personnes travaillent pour mieux comprendre l’autisme, afin d’améliorer leur quotidien. Que ce soit au niveau du milieu hospitalier ou de la recherche, beaucoup de choses commence à changer en France, qui connaît un retard important dans le suivi et les soins des personnes atteintes d’autisme ou d’autres maladies mentales. Et de ne pas hésiter à participer a des projets de recherche car plus nous avons de grandes populations plus les observations des chercheurs seront pertinentes.
Et je pense que les parents doivent se renseigner sur les thérapies comportementales et éducatives, et se regrouper autour d’associations qui pourraient les aider à mieux vivre le handicap de leur enfant. Et de ne pas hésiter à contacter les associations pour avoir des informations.
Par exemple les parents ont des difficultés à obtenir des informations fiables et traduites en français sur les thérapies comportementales et les choses à faire au quotidien pour encadrer et stimuler leur enfant autiste au mieux.
Je souhaite aussi que dans le combat que mènent les personnes avec autismes, leurs parents, les cliniciens et les chercheurs, on puisse tous intégrer aussi le corps enseignant, qui pourrait être un autre acteur important de ce combat.
J’espère que ces cinq éléments interagissent entre eux sur une même plateforme pour être plus efficaces et pour que l’information circule au mieux.
Peut-il y avoir une exception française en médecine?
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