17 avril 2019

Comment les familles sont les moteurs de l'étude des gènes de l'autisme

17 avr. 2019
Par Blog : Le blog de Jean Vinçot

Des parents sont à l'origine de groupes concernant des enfants ayant la même mutation. Les échanges d'information entre eux stimulent la recherche. Des chercheurs participent à des réunions de familles, qui leur permettent de rencontrer les personnes concernées.

 

spectrumnews.org   Traduction de "How families are driving the study of autism genes"

par Jessica Wright / 10 avril 2019

Amis rapides : deux enfants porteurs de la mutation PACS1, Finley et Bridget, se lient lors de la réunion familiale. © Spectrum News
Amis rapides : deux enfants porteurs de la mutation PACS1, Finley et Bridget, se lient lors de la réunion familiale. © Spectrum News


Cela ressemble à première vue à tous les autres vendredis du Legoland Discovery Center à Grapevine, au Texas : une demi-douzaine d'enfants environ font la queue pour les manèges colorés ou posent avec des figures Lego grandeur nature. Ils se ressemblent étrangement - avec des franges de cheveux bouclés, des yeux écarquillés et des sourires aux lèvres larges et minces. Certains sont venus d'aussi loin que l'Australie, et leurs parents s'embrassent chaleureusement lorsqu'ils se voient.

Lorsque le groupe se dirige vers le déjeuner au Rainforest Café tout proche, Jasey Miller, 12 ans, se met à se balancer à l'entrée : le restaurant est décoré de fausses vignes et d'animaux robots gesticulants et bruyants. Constatant son hésitation, Abby Ames, 15 ans, la prend par le bras et l'inaugure.

Seulement, ce n'est pas une réunion de famille - Jasey et Abby ne se sont rencontrés qu'une seule fois auparavant, il y a deux ans. Mais les liens qui les unissent sont plus profonds que ceux qui unissent de nombreux parents par le sang. Jasey, la sœur d'Abby, Bridget, 10 ans, et un enfant dans chacune des 19 familles portent une mutation dans un gène appelé PACS1.

"Je suis avec mon peuple ", dit Paulette Torres-Chase, dont la fille, Alondra, 5 ans, a aussi la mutation. "Tous ceux qui viennent ici sont de la famille : Peu importe si votre enfant crie, peu importe s'il est assis seul dans un coin - nous sommes ensemble."

Les enfants présentant la mutation dans PACS1 présentent tous une certaine forme de retard de développement et des traits autistiques ; environ la moitié d'entre eux ont un diagnostic d'autisme. Bon nombre d'entre eux ont également des convulsions, des problèmes moteurs et des sensibilités sensorielles.

Seulement 110 personnes dans le monde sont connues pour avoir le syndrome PACS1 au 4 avril - ou du moins sont connues de ce groupe, PACS1 Smiles. Le groupe s'est créé à partir d'une page Facebook qui a commencé en 2014 avec seulement cinq familles. Il y a deux ans, deux familles ont décidé de partir en vacances ensemble en Virginie. Elles ont suggéré, à moitié en plaisantant, que les autres se joignent à elles : cela a mené à la première rencontre avec 14 familles en Virginie. Celui de Legoland en ce week-end de mars est le deuxième rassemblement du groupe et comprend 81 personnes.

Des douzaines de groupes similaires ont été formés par des familles de personnes qui ont des mutations dans une constellation alphabétique de gènes de l'autisme : SYNGAP1, DYRK1A, SCN2A et ADNP. Les membres du groupe se soutiennent les uns les autres, partageant des idées durement acquises sur la façon de vivre avec les conditions causées par les mutations. En cours de route, ils sont aussi le fer de lance de projets de recherche et fournissent aux scientifiques une mine d'informations.

Parfois, cette information équivaut à une curiosité partagée - comme le fait que de nombreux enfants porteurs d'une mutation DYRK1A sont assis de la même façon, les mains derrière la tête. À d'autres moments, elle a mené à des progrès importants, notamment à la découverte que les mutations du SYNGAP1 ont un effet d'atténuation sur les neurones sensoriels.

Les scientifiques co-organisent parfois ces réunions pour effectuer des évaluations sur place et recruter des participants à l'étude. L'observation simultanée d'un grand nombre d'enfants atteints de la même maladie génétique permet aux chercheurs de repérer des choses qu'ils ne remarqueraient pas d'ordinaire, explique Stephan Sanders, professeur adjoint de psychiatrie à l'Université de Californie, à San Francisco. "Rester assis dans une pièce pendant deux jours à ne penser qu'à ces enfants et à leurs parents et aux problèmes qu'ils ont, et les voir de première main, vous donne un aperçu que vous ne pouvez pas obtenir autrement."

Les groupes familiaux, à leur tour, sensibilisent les gens et recueillent des fonds pour soutenir la recherche et permettre aux scientifiques d'avoir accès à des personnes atteintes de mutations rares. "Nous pouvons tendre la main à tous les patients, de sorte que nous avons tous les patients dans la même pièce ", dit Sandra Sermone, qui a fondé un groupe familial pour le syndrome de l'ADNP après que son fils Tony ait été diagnostiqué. "C'est la partie que j'apprends qui est la plus importante : rassembler toutes ces familles, les motiver et aider collectivement la recherche."


    "Il y a beaucoup plus de confiance dans ces organisations parce qu'elles ont toutes une expérience commune." Evan Eichler

Odyssée génétique

Au moment où la plupart des familles arrivent à une réunion, elles ont enduré une lourde odyssée diagnostique. Les histoires sont souvent similaires : des années à consulter des médecins et des spécialistes, sans réponses claires ou solutions à leurs problèmes. La plupart des gens finissent par obtenir un diagnostic par séquençage de l'ensemble de l'exome - une technique qui lit tous les gènes du génome d'une personne. La méthode est rarement couverte par l'assurance aux États-Unis, cependant, beaucoup de familles s'inscrivent à des études pour y avoir accès. Kerri Ames, la mère de Bridget, a parcouru plus d'un millier de kilomètres depuis son domicile du Massachusetts jusqu'à un médecin géorgien qui a accepté de faire passer le test. Une famille australienne a expédié le sang de leur fils en Allemagne et a payé 3 000 dollars australiens (environ 2 000 $) ; un laboratoire du Texas les aurait facturés quatre fois plus.

Jusqu'à ces dernières années, cependant, un résultat génétique n'apportait pas beaucoup de réponses. Monica Weldon a contracté un prêt de 13 000 $ en 2012 pour payer le test, qui a révélé que son fils Beckett a une mutation du SYNGAP1. Mais les médecins lui ont dit que parce que Beckett n'était que la sixième personne connue dans le monde avec une mutation de ce gène, ils ne savaient presque rien à son sujet. Alors que Weldon était assise dans les embouteillages sur le chemin du retour, elle se souvient : "Je ne me suis jamais sentie aussi seule et impuissante de toute ma vie". Elle a mis sur pied un groupe Facebook pour les parents dans la même situation, que les généticiens recommandent maintenant à d'autres familles.

Frédérique Smeets, qui a lancé le groupe Facebook PACS1, a vécu une expérience similaire. Son fils, Siebe, 17 ans, a été diagnostiqué en 2011 dans un centre aux Pays-Bas. Les médecins ont remarqué une ressemblance frappante entre lui et un garçon belge qui avait fréquenté la clinique. Les médecins ont séquencé les exomes des deux garçons et ont constaté que les deux portent la même mutation dans PACS1.

La famille belge n'était pas intéressée à partager ses informations avec d'autres familles. Mais deux ans plus tard, Smeets a reçu un appel téléphonique. Des médecins de Cincinnati, dans l'Ohio, avaient découvert un autre enfant qui porte la même mutation : Jasey. "Je me souviens du jour où le docteur m'a appelé pour Jasey. Je pleurais ; c'était tellement émouvant de parler avec une autre mère ", dit Smeets. Elle a commencé à accueillir des familles du monde entier dans sa maison.

Lors de la réunion au Texas, les badges d'identification révèlent l'ordre dans lequel les enfants ont été diagnostiqués. Siebe, qui est numéro un, n'a pas pu être présent ; Jasey est numéro quatre. Comme les tests d'exome sont de plus en plus courants, le nombre de badges d'identification a rapidement augmenté. Plus de 60 familles ont rejoint le groupe Facebook au cours des deux dernières années. Les parents échangent des histoires et des conseils, discutent de la façon de gérer les crises ou de naviguer dans le système d'éducation. "Il n'y a pas que le soleil et les licornes, il y a des choses effrayantes ", dit Ames.

Lorsque Alondra a reçu un diagnostic de mutation PACS1 il y a trois ans, sa famille a consulté le groupe avant leur rendez-vous de suivi. "Grâce à ce groupe, nous sommes arrivés à notre rendez-vous de génétique avec plus d'information que notre généticien n'en avait ", dit son père, Philip Chase.

Jeu de chiffres

Certains groupes familiaux, dont celui de DYRK1A, se comptent par centaines. Amy Clugston a fondé ce groupe après le diagnostic de sa fille Lorna, après 18 ans de recherche de réponses. En 2009, Clugston avait inscrit Lorna à une étude des National Institutes of Health (NIH) qui séquençait les exomes pour identifier des conditions génétiques inconnues.

Elle n'a eu aucune nouvelle des chercheurs des NIH pendant quatre ans. Mais alors une alerte Google qu'elle avait mise pour l'étude est arrivée avec un lien vers un tableau dense destiné uniquement aux scientifiques. Le tableau dressait la liste des caractéristiques de quelques participants sans nom et des mutations qu'ils portent. Une rangée de 25 mots médicaux multisyllabiques décrivait parfaitement sa fille ; cette fille, selon le tableau, avait une mutation dans un gène appelé DYRK1A. Clugston a contacté les chercheurs et leur a dit que cette fille devait être sa fille.

Quelques jours plus tard, elle a assisté à une réunion scientifique, où elle a vu une affiche avec des photos d'enfants qui ont des mutations du même gène. Elle s'est arrêtée : 10 versions de Lorna l'ont regardée fixement. "J'étais vraiment sous le choc", dit-elle. "Je lisais et voyais exactement ce que ma fille avait vécu." Peu de temps après, les chercheurs ont répondu : la fille dans le tableau était bien Lorna. Clugston a trouvé deux autres familles en ligne qui ont des enfants avec des mutations DYRK1A, et a créé le groupe Facebook. Deux ans plus tard, elle a fait en sorte que le groupe rencontre un chercheur qui étudiait l'affection.

M. Clugston a mis sur pied un sondage informel épinglé en haut de la page Facebook, interrogeant les parents sur les traits de caractère de leurs enfants. L'enquête a révélé que 88 des 204 enfants sont autistes et que la plupart ont des retards d'élocution et de développement, de petites têtes et des difficultés à manger. Elle a également permis de mettre au jour des tendances qui n'avaient pas été étudiées auparavant : 145 parents ont dit que leur enfant est fasciné par l'eau - une propension qui peut devenir dangereuse si l'enfant vagabonde. Et un certain nombre d'enfants se sont retournés les épaules et ont tardé à percer ou à perdre leurs dents de lait.

Clugston est devenue une telle experte sur ce gène qu'elle peut identifier d'autres personnes qui ont la mutation à partir de photos. Krista Furgala, qui a posté une photo de son fils Jameson dans un groupe Facebook pour enfants avec des têtes exceptionnellement petites, se souvient du message de Clugston l'année dernière : "Je pense que tu es l'un des nôtres", avait écrit Clugston. Furgala a transmis cette information au généticien de Jameson et lui a demandé de séquencer le gène. Le généticien était sceptique, mais les résultats ont donné raison à Clugston et ont permis à Furgala d'économiser des milliers de dollars.

Quelques mois plus tard, Furgala a trouvé sa "maison" lors d'une réunion de famille, où elle a découvert des informations plus précieuses sur Jameson, 6. Par exemple, le neurologue de Jameson avait écarté les craintes de Furgala que le garçon ait des crises, malgré ses épisodes où il fixait l'espace et ses chutes soudaines. Mais d'autres parents présents à la réunion ont confirmé que les crises sont fréquentes chez les enfants atteints de mutations. Ils ont également conseillé Furgala sur les médicaments efficaces contre les convulsions et lui ont déconseillé d'utiliser de l'huile de cannabidiol pour aider son fils à dormir. Elle avait fait des expériences avec l'huile, mais s'est arrêtée sur leur recommandation.

Ces parents en savent souvent plus sur l'état de santé de leur enfant que n'importe quel chercheur ou clinicien, dit Evan Eichler, professeur de sciences génomiques à l'Université de Washington à Seattle. "Il y a beaucoup plus de confiance dans ces organisations parce qu'elles ont toutes une expérience commune ", dit-il. Eichler a collaboré à la plus grande étude du gène, qui était environ un quart de la taille du sondage Facebook de Clugston. Les groupes de parents ont accès à des gens auxquels les chercheurs n'ont pas accès, dit-il.

Ces chiffres s'accompagnent d'observations qui peuvent servir de base à la recherche. Sermone, par exemple, a remarqué que son fils Tony avait un nombre remarquable de dents pour son âge : un ensemble complet avant son premier anniversaire. Lorsqu'elle a posé la question à d'autres membres du groupe Facebook de l'ADNP, parents après parents ont dit qu'ils avaient vu le même phénomène chez leurs enfants. Sermone a ensuite contacté une équipe belge, l'une des rares qu'elle a pu trouver en train d'étudier ce gène. Elle dit qu'ils n'ont pas pris au sérieux son observation au sujet des dents jusqu'à ce que 44 des 54 parents du groupe l'aient confirmée.

À l'aide des données de Sermone, les chercheurs ont ensuite découvert un lien chez la souris entre le gène et une voie impliquée dans la formation osseuse. Sermone est l'auteur de l'article et a depuis collaboré avec une autre équipe qui étudie les problèmes sociaux chez les enfants avec les mutations.

Weldon a également contacté directement les scientifiques. Après avoir découvert la mutation SYNGAP1 de son fils, elle a contacté le neuroscientifique Gavin Rumbaugh du Scripps Research Institute à Jupiter, en Floride. En 2016, Rumbaugh et Weldon ont organisé la première réunion du SYNGAP1, au cours de laquelle Rumbaugh a été frappé par des histoires d'enfants présentant une tolérance à la douleur exceptionnellement élevée, par exemple lors de prises de sang. Il a découvert que les neurones des régions sensorielles des souris sont lents à se déclencher, mais que ceux de nombreuses autres régions du cerveau sont trop excitables.

Cette étude comprend des données provenant de 48 personnes présentant des mutations dans le gène, recueillies par le biais d'un registre que Weldon a lancé peu après la réunion. Le registre compte maintenant 209 personnes porteuses d'une mutation, plus leurs rapports médicaux ; les scientifiques approuvés peuvent accéder à l'information et essayer de les recruter pour des études. "Lorsque quelques centaines de patients sont dispersés dans le monde, il est clair qu'ils ont des points communs, ce qui aide vraiment à stimuler la recherche ", explique M. Rumbaugh. "La seule façon de vraiment comprendre ces phénotypes communs est de créer un registre de patients."

    "C'est la partie que j'apprends qui est la plus importante : réunir toutes ces familles." Sandra Sermone

Recherche sur la conduite automobile

Les grands registres peuvent suggérer des tendances que les chercheurs ne verraient peut-être pas autrement. Mais pour suivre ces tendances, les chercheurs assistent souvent aux réunions familiales.

Au cours des 10 dernières années, le généticien clinicien Bert de Vries a assisté à trois réunions familiales pour le syndrome de Koolen-de Vries, nommé en partie en son honneur. En 2006, M. de Vries a décrit la suppression d'une région génétique appelée 17q21.31 chez trois personnes ; lors de réunions familiales depuis, il a rencontré des douzaines d'autres " kool kids ", comme on les appelle. Il a recruté des participants et recueilli des données pour trois études - sur le retard de la parole, les crises et les traits caractéristiques du visage.

Raphael Bernier et ses collègues organisent conjointement des rencontres familiales à Seattle pour les personnes présentant des mutations du DYRK1A ou du SCN2A - en partie pour stimuler le recrutement dans le cadre de leur étude TIGER, qui vise à caractériser les caractéristiques de 16 formes génétiques de l'autisme. L'équipe invite les familles à leur clinique pour une série d'évaluations d'une journée, y compris une évaluation de l'autisme, un suivi oculaire et une imagerie cérébrale. Déjà, 10 familles ont accepté de participer à l'étude lors de leur visite à Seattle, ce qui a permis d'augmenter de près d'un tiers le nombre de participants présentant une mutation DYRK1A.

Le projet Simons Variations in Individuals, qui en est maintenant à sa neuvième année, recueille également des renseignements médicaux détaillés sur les personnes présentant des mutations dans l'un des 53 gènes liés à l'autisme, y compris PACS1 (le projet est financé par la Fondation Simons, l'organisation mère de Spectrum). Le personnel du projet a assisté à la réunion au Texas et a recueilli le sang de 27 personnes : 8 enfants porteurs d'une mutation du gène, leurs frères et sœurs et leurs parents. Ils prévoient mettre ces échantillons à la disposition des scientifiques intéressés à étudier le gène ou à transformer les cellules sanguines en neurones.

Une grande partie de la recherche sur ces formes rares d'autisme vise à comprendre comment les mutations affectent le cerveau. Beaucoup de familles, cependant, espèrent des traitements.

Par un froid matin de février, Sermone arrive à l'hôpital Mount Sinai, à New York, avec un chèque d'environ 3 pieds de long pour 175 000 $. Elle et les autres familles ont recueilli cet argent en grande partie grâce au groupe Facebook qu'elle a fondé. Elle l'apporte à Joseph Buxbaum, directeur du Seaver Autism Center for Research and Treatment.

L'étude qu'elle financera est une première étape pour convaincre une société pharmaceutique d'investir dans un médicament destiné au traitement des personnes présentant une mutation de l'ADNP. Les chercheurs doivent également démontrer qu'ils peuvent recruter suffisamment de participants à l'essai. Après que Sermone lui a donné le chèque, l'équipe de Buxbaum récapitule les données des neuf premières familles de l'étude et discute des plans pour tester de petites molécules dans les neurones faits à partir de personnes avec les mutations. Un groupe de familles PACS1 a également créé une fondation privée visant à développer des traitements, mais ils n'en sont pas encore là.

La réunion au Texas est axée sur les relations humaines, dit M. Ames. À la fin de la première journée, les frontières entre les familles se sont effacées. Les enfants sortent d'une salle de réception exiguë de l'hôtel et font la roue, dansent et se courent après à travers le hall. Les frères et sœurs s'agrippent par la main et courent dans les coins pour discuter. Chloee Pearson, 17 ans, la plus âgée des participantes atteintes du syndrome, montre un album photo à Finley Brown, 4 ans, qui la suit toute la nuit. Les parents s'assoient par terre dans des groupes restreints, discutant des obstacles et des échecs. Les discussions se poursuivent jusqu'aux petites heures de la nuit.

Pendant la réception, Angel Matthews arrive avec son fils, Dalton, 10 ans, qui a été diagnostiqué en août 2018. Matthews s'est joint au groupe il y a à peine un mois et il rencontre d'autres familles pour la première fois. Elle regarde Dalton s'asseoir dans une banquette du hall, battant des mains avec excitation pendant que les autres enfants passent en courant. Il connaît ses limites physiques, dit-elle, de sorte qu'il ne se joint généralement pas aux autres enfants qui jouent. Parce que la plupart des gens ne peuvent pas le comprendre, il ne parle généralement qu'à sa sœur ou à sa mère. Mais cette réunion est différente. Le lendemain, Dalton s'assoit à côté d'un étranger et bavarde sans arrêt pendant toute l'heure que dure le trajet en autobus.

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L'autisme intervient dans les familles ayant des antécédents de troubles cérébraux

15 avr. 2019
Par Blog : Le blog de Jean Vinçot

A partir d'études sur les familles, les liens génétiques avec différents troubles neuro-développementaux - certains reconnus, et d'autres encore considérés comme des troubles "psychiatriques".

 

spectrumnews.org - Traduction de "Autism runs in families with history of brain conditions"
par Nicholette Zeliadt / 15 avril 2019

Ce n'est pas un cerveau, c'est Rudy © Luna TMG
Ce n'est pas un cerveau, c'est Rudy © Luna TMG


Les enfants de familles ayant des antécédents de troubles cérébraux sont de plus en plus susceptibles d'être autistes, selon une vaste étude menée en Suède1. Plus les membres de la famille sont étroitement liés à ces conditions, plus les chances de l'enfant d'être autiste sont élevées.

D'autres études ont fait état de tendances similaires : les risques qu'un enfant soit autiste augmentent si son frère ou sa sœur est autiste, est atteint de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) ou a une déficience intellectuelle, ou si un parent est schizophrène, déprimé, bipolaire ou anxieux2,3,4.

La nouvelle étude s'est penchée sur les antécédents familiaux de ces affections, ainsi que sur l'épilepsie et plus d'une douzaine d'autres affections, et a porté sur les grands-parents, les tantes, les oncles et les cousins.

Dans les études sur l'autisme, les scientifiques ont tendance à se concentrer sur les frères et sœurs plus âgés, " mais de nombreuses personnes autistes n'ont pas de frère ou de sœur plus âgé autiste ", explique le chercheur principal Brian Lee, professeur agrégé d'épidémiologie et de biostatistique à la Drexel University à Philadelphie. "Les antécédents familiaux, dans presque tous les aspects de la médecine, sont un déterminant incroyablement fort des résultats."

Lee et ses collègues ont examiné les dossiers de 10.920 enfants autistes et de 556.516 enfants types inscrits à la Stockholm Youth Cohort, une étude en cours sur les enfants nés dans cette ville. Les chercheurs ont utilisé les registres nationaux pour identifier les plus de 8 millions de parents des enfants et les diagnostics de ces parents.

Selon l'étude, les enfants qui ont un parent au premier degré - un frère, une sœur ou un parent - ayant une maladie du cerveau autre que l'autisme ont jusqu'à 4,7 fois plus de chances d'être autistes que d'habitude. Et ils ont jusqu'à 7,6 fois plus de chances d'être atteints à la fois d'autisme et de déficience intellectuelle.

Les résultats concordent avec les données probantes établissant un lien entre les facteurs de risque de l'autisme et ceux d'autres conditions, affirme James Crowley, professeur agrégé de génétique et de psychiatrie à l'Université de la Caroline du Nord à Chapel Hill, qui n'a pas participé à l'étude. "Les gènes qui prédisposent à un trouble psychiatrique ou neurologique en prédisposent souvent à un autre ", dit-il.

Risque relatif

Le risque d'autisme - avec ou sans déficience intellectuelle - diminue à mesure que la distance génétique entre l'enfant et le membre de la famille touché augmente.

"Cela nous dit vraiment qu'il semble y avoir un facteur de responsabilité générale, qui est transmis génétiquement, dans le fait d'avoir une variété de troubles psychiatriques et neurologiques différents ", dit Alan Brown, professeur de psychiatrie et d'épidémiologie à l'Université Columbia, qui n'a pas participé à cette étude. Les résultats ont été publiés en mars dans JAMA Network Open.

L'étude a également révélé que les 8.354 enfants autistes seulement sont plus susceptibles d'avoir un parent atteint d'une de ces conditions que les 2.566 enfants autistes et ayant une déficience intellectuelle.

Les enfants dont un parent ou un frère ou une sœur est autiste sont 9 fois plus susceptibles d'être autistes et 4,1 fois plus susceptibles d'être autistes avec une déficience intellectuelle. Mais les enfants dont un parent ou un frère ou une sœur est à la fois autiste et atteint d'une déficience intellectuelle ont 14,2 fois plus de chances d'être atteints des deux conditions et 3,8 fois plus de chances d'être autistes seulement que normalement.

Ces résultats confirment l'idée que la génétique de l'autisme avec déficience intellectuelle diffère de celle de l'autisme seul, affirme Jakob Grove, professeur agrégé de biomédecine à l'Université d'Aarhus au Danemark, qui n'a pas participé à cette étude.

Lee et ses collègues analysent les dossiers des registres nationaux au Danemark afin d'examiner le lien entre l'autisme et les antécédents familiaux de maladies du cerveau et d'autres maladies.

Références:

  1. Xie S. et al. JAMA Netw. Open 2, e190154 (2019) PubMed
  2. Hansen S.N. et al. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry Epub ahead of print (2019) PubMed
  3. Jokiranta-Olkoniemi E. et al. JAMA Psychiatry 73, 622-629 (2016) PubMed
  4. Jokiranta E. et al. Psychiatry Res. 207, 203-211 (2013) PubMed

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16 avril 2019

L’inclusion scolaire à l’italienne

article publié dans Le Magazine de la Différence

Alors que le Canada et les Etats-Unis sont souvent pris en exemple pour l’intégration des personnes autistes, l’Italie, pays de l’Union européenne, est un modèle d’inclusion scolaire. Il est d’ailleurs l’un des pionniers en matière d’accueil et de scolarisation des élèves en situation de handicap. Aujourd’hui, l’école ordinaire accueille la quasi-totalité des enfants handicapés, y compris ceux qui sont porteurs de handicaps très graves. À la rentrée 2017, 234 658 élèves en situation de handicap sont scolarisés. Une réussite qui s’explique par un cadre législatif de longue date en constante évolution, une volonté de mener une politique forte et d’envergure, un personnel éducatif engagé et en mouvement, ainsi qu’une mobilisation de la société toute entière.

Cette révolution vers une école inclusive ne date pas d’hier. Tout a commencé en 1970 avec un mouvement antiinstitutionnel.

En 1971, la loi pour l’intégration des personnes en situation de handicap est votée, elle prévoit que « l’instruction obligatoire devait se dérouler, pour tous les enfants et les adolescents, sans distinction dans les classes normales de l’école publique ». En 1974, une nouvelle loi va s’attacher à définir l’école nouvelle, une école centrée sur le développement de la personnalité de l’enfant, en tenant compte de son environnement social et familial. La participation de la famille à ce processus d’intégration est mise en place. En 1975, la commission Falcucci conduira, par décision du Sénat, à la mise en œuvre des premières expérimentations. Mais cette commission marque surtout l’évolution de l’école. Ce n’est plus aux élèves de s’adapter à « une école pour tous » mais c’est à l’école de s’adapter à chaque individu en tenant compte de toutes ses spécificités et de toutes ses compétences : valoriser le potentiel de chacun, respecter la pluralité des intelligences… Ce qui conduit au vote d’une nouvelle loi en 1977. Ce texte législatif majeur stipulant le droit à l’instruction et à l’intégration en milieu ordinaire de tous les enfants handicapés, de l’école maternelle au collège, va être inscrit dans la Constitution italienne. La décision de fermer les écoles spécialisées est actée. Cette loi s’accompagne d’une « programmation éducative et didactique » qui prévoit la création des services socio- psychopédagogiques, la nécessité du travail de groupe et le droit à un enseignement individualisé, la présence en classe « d’enseignants spécialisés ». Ces enseignants de soutien ont une formation d’enseignant associée à une formation spécifique dans toutes les formes de handicap, et une grande expérience de terrain. Dans le cas où la situation de l’élève le nécessite, d’autres professionnels sont prévus comme les assistants à l’autonomie et à la communication qui ont pour mission « d’éliminer les barrières perceptives et sensorielles » et des assistants éducatifs qui accompagnent l’élève afin de favoriser l’autonomie et la socialisation. Leurs objectifs sont d’aider les élèves dans les activités scolaires, et récréatives. Ils les aident à la cantine, et dans les soins d’hygiène personnelle. Ils peuvent les accompagner lors des sorties culturelles et des voyages éducatifs. Les établissements scolaires sont affiliés à des coopératives qui leur permettent d’obtenir ces assistants.

Un arsenal juridique en constante évolution

L’inclusion italienne est donc faite de lois, d’un accompagnement réfléchi afin de mettre en pratique ces lois, de dispositifs renouvelés régulièrement afin d’arriver à une meilleure intégration. Mais derrière cette volonté politique, il y aussi une idéologie d’égalité entre les citoyens. C’est l’ensemble de la société, politiques et médecins confondus, qui a pris conscience que la scolarisation permet de se socialiser, et que tout le monde devait y avoir accès.

Ce mouvement d’intégration a été renforcé par la fermeture des asiles psychiatriques. Un combat mené par le psychiatre Franco Basaglia qui a débouché sur la loi 180 du 13 mai 1978, adopté par le Parlement italien. Cette loi plaidait pour la fermeture des hôpitaux psychiatriques et la mise en place d’une gamme de services communautaires. Mais cette révolution ne s’est pas faite en un jour, il a fallu une vingtaine d’années pour que la mise en œuvre de cette loi soit effective. Franco Basaglia avait prédit en effet qu’il faudrait du temps pour que les choses changent : « La marche que nous avons commencée en Italie est une très longue marche qui ne passe pas par des raccourcis, mais par de longues étapes ». Mais si les choses ont évolué en Italie, c’est aussi avec le concours de l’ensemble de la société italienne qui a œuvré et qui s’est impliquée dans le combat contre le pouvoir psychiatrique. « L’humanité de la personne a été considérée comme une priorité, et le refus de maintenir cette ségrégation dont étaient victimes les personnes handicapées ou socialement défavorisées a été la plus forte. Il y a eu un processus global de transformation de toute notre société » témoigne Nicole, maman d’un enfant handicapé.

En 1984, l’intégration des élèves handicapés en milieu scolaire ordinaire est étendue au lycée.

La réussite de cette intégration s’explique par ce cadre législatif qui n’a jamais cessé d’évoluer. En 1992, la « Loi-cadre pour l’assistance, l’intégration sociale et les droits des personnes handicapées » a permis de définir le droit des personnes handicapées de façon globale et sa prise en charge. Le décret de 1994 du Président de la République a impliqué les autorités sanitaires et médicales afin qu’elles puissent établir le diagnostic et délivrer l’« attestation de handicap » en vue de la scolarisation. Un Plan Educatif Individualisé est mis en place par une équipe éducative. Le point central de cette intégration repose sur la création d’enseignants spécialisés en vue de l’intégration dans les classes ordinaires, appelés enseignants de soutien.

En 1997, une réforme globale du système scolaire est entreprise afin de donner aux écoles la pleine autonomie. Chacune d’elle a pour mission de rédiger un plan d’offre de formation ayant pour objectif de valoriser le succès de tous les élèves et établir des parcours didactiques individualisés pour les élèves handicapés.

La réforme Moratti

En 2003, l’instruction obligatoire jusqu’à 14 ans, ainsi que la formation obligatoire jusqu’à 18 ans est confirmée par la loi appelée réforme Moratti. Cette loi prévoit « des parcours intégrés école-formation professionnelle pour tous les élèves.»

Le décret présidentiel du Conseil des ministres en 2006 va désigner un « organisme collégial » appartenant au service national de santé pour la certification du handicap.   Il devra définir le degré du handicap de l’enfant en détaillant les capacités et les potentialités de l’enfant, sur la base de huit critères (moteur, sensoriel, cognitif, de communication, relationnel, d’autonomie personnelle, d’autonomie sociale et d’apprentissage). Ce qui permettra au collège médical de l’institut national de prévoyance de certifier la nécessité de mettre à disposition un enseignant de soutien, le matériel adapté, et les indemnités d’accompagnement.

La loi de 2010 représente un tournant car elle ouvre une autre voie de « soins éducatifs concrétisant les principes de la personnalisation des parcours d’études ». Cela donne le droit aux personnes en situation de handicap de bénéficier d’un temps supplémentaire pour les examens, et de dispenses pour des apprentissages trop complexes compte tenu du trouble.

La directive ministérielle du 27 décembre 2012 introduit le terme de « besoins éducatifs particuliers afin de cibler deux catégories spécifiques : celle dont le QI se situe entre 70 et 90 et celle relevant de troubles spécifiques des apprentissages ».

En 2015, la loi de 2015, dite « Buona Scuola » a pour but de réorganiser et de simplifier les dispositions législatives en matière d’éducation.

Tout cet arsenal juridique qui n’a cessé d’évoluer en Italie a permis que toutes les personnes en situation de handicap, même grave, aient le droit d’aller à l’école avec les autres de la crèche à l’université. Aucune école ne peut aujourd’hui refuser l’inscription d’un enfant sous peine d’être condamnée pénalement. Ces lois ont aussi imposé au personnel éducatif et médicosocial à ne pas rester sur ses acquis, et apprendre à s’adapter et progresser continuellement.

Il y a eu non seulement une volonté d’intégrer tout le monde sans laisser les personnes les plus vulnérables sur le bord de la route mais aussi un besoin de garantir le droit de chaque citoyen italien, quel que soit son handicap ou sa condition sociale. C’est ainsi que de nombreux talents pluriels ont pu émerger. Nino, patron d’une entreprise de vêtements à Milan témoigne : « La scolarisation de tous ces gens différents a permis de valoriser et de développer les compétences de chacun. Arrivés à 18 ans, cela leur permet d’avoir la possibilité de trouver un travail qui leur correspond, que ce soit jardinier, cuisinier, comptable, informaticien, styliste, artiste, sportif…»

L’Italie reste toujours en mouvement concernant cette intégration, des parents ont mis en lumière les ajustements qu’il restait à faire et les difficultés que rencontraient leurs enfants. Anna, maman d’un enfant autiste témoigne : « Nous avons réclamé que les enseignants, qui ont à la fois des compétences en matière de handicap et l’expérience de terrain, puissent intégrer les commissions médicales. Ce qui permettrait dès le début du parcours de l’enfant de relier ceux qui gèrent l’évaluation du diagnostic et ceux qui s’occupent du parcours inclusif.  Nous pourrions tous ensemble réfléchir aux meilleures méthodes d’intégration possible. Ce serait une inclusion sur mesure ».

Ces parents ont été entendus par des commissions, et ces ajustements sont en cours d’application.

Un chef d’établissement autonome

En Italie, le chef d’établissement est autonome et central. Il coordonne toutes les activités de l’élève. Il assure le soutien nécessaire et l’orientation de l’élève dans sa globalité. Il gère la composition des classes. Il gère les personnels, leur missions, leurs formations.

Il préside les deux groupes de travail pour l’intégration qui sont présents au sein de l’établissement. Le GLHO, (composé des enseignants, de l’enseignant de soutien, des parents, des acteurs du médico-social, de l’assistant à l’autonomie et à la communication) définit les actions spécifiques et concrètes de l’élève.  Il établit le plan personnalisé, le nombre d’heures de soutien nécessaire… Le GLI (composé d’enseignants disciplinaires et de soutien, de représentants des autorités, d’opérateurs des agences sanitaires locales, d’opérateurs des services d’assistance à l’autonomie et à la communication, de parents et d’élèves), définit le processus intégratif dans le contexte scolaire en coordonnant l’activité des groupes de travail de classe. Il a pour mission d’examiner les soucis rencontrés par l’élève dans  l’établissement. C’est à lui de convoquer le conseil de classe afin d’individualiser et formaliser l’enseignement adapté. Un conseil de classe auquel doivent participer tous les enseignants concernés. Des enseignants qui devront adapter leurs cours et les différents examens notés, selon les difficultés de l’enfant. Ce conseil de classe établit un projet indiquant le nombre d’heures de soutien qu’il estime nécessaire à la scolarisation de l’enfant et compose au mieux sa classe. Une classe de 20 à 25 élèves au maximum. Le directeur doit aussi  adresser une demande « d’enseignant de soutien » au directeur de l’office scolaire régional. Si le handicap est très lourd, une assistance pour l’autonomie et la communication à l’organisme local de référence peut être demandée. Il établit un plan personnel individualisé avec les professionnels et la famille en début d’année scolaire. Un PEI vérifié et amélioré régulièrement qui prend en compte le projet scolaire, les compétences et les difficultés afin de mettre en place une évaluation quotidienne, les activités extrascolaires, le besoin d’heures de soutien, le tiers temps, les dispenses pour certains apprentissages, le matériel pédagogique et technologique nécessaires…C’est un véritable projet d’organisation de vie adapté à l’enfant au sein de l’établissement. Tous les enseignants y participent afin de non seulement favoriser une réussite scolaire mais aussi valoriser les richesses de chaque personne. L’école est en perpétuelle adaptation face à l’élève avec un allongement du cursus scolaire jusqu’à 20 ans, le triplement d’une classe, l’aménagement des programmes, des méthodes et des examens. S’ils échouent au baccalauréat, l’établissement scolaire est tenu de leur remettre un certificat de compétences, reconnu par l’agence pour l’emploi, afin de favoriser leur embauche.

Mais même si l’inclusion italienne des personnes en situation de handicap semble idéale, certaines difficultés demeurent. Le décalage manifeste entre l’âge et le niveau scolaire rend l’inclusion parfois difficile. Les équipes envisagent alors une réponse plus individualisée. Certains élèves sont par exemple retirés des classes plusieurs fois par jour afin de se reposer car leur condition physique ou sensorielle ne leur permet pas un tel rythme face à un environnement trop bruyant qui les sollicite sans cesse. L’idée est donc de les faire participer déjà à un projet commun qui leur permet d’apprendre et d’être valorisés. Les ateliers artistiques sont donc privilégiés pour leur permettre d’exprimer leurs émotions et favoriser leur bien-être. Des cours de théâtre et de musique sont mis en place ainsi que des évènements sportifs.

Il y a aussi d’autres difficultés qui se sont ajoutées ces dernières années comme le recrutement de plus en plus difficile des enseignants de soutien. Ces enseignants se plaignent d’être sous-payés, et démissionnent en cours d’année, provoquant le mécontentement des familles. Le peu de temps de concertation collective lors des réunions pédagogiques, et leur formation non spécifique à chaque handicap, sont aussi évoqués. De plus, même si l’école reste un lieu de socialisation et de solidarité qui apporte beaucoup de richesses à tous les élèves, les personnes aux handicaps lourds n’arrivent pas à obtenir les compétences nécessaires pour trouver un emploi. Le manque de suivi à la sortie de la scolarisation et le peu de filières d’apprentissages en seraient la cause, d’après les familles interrogées. 

La plupart de ces enseignants sont des femmes. Ils dépendent de la région ou d’une commune mais sont sous l’autorité du chef d’établissement. Ils sont une ressource supplémentaire pour toute la classe. Ils dirigent tout le processus d’intégration de l’élève en situation de handicap. Ils sont une sorte de médiateur entre l’élève et les enseignants. Ils ont le même cursus que les enseignants mais font ensuite une spécialisation. Ils doivent s’engager au minimum 5 ans afin d’accompagner les élèves en situation de handicap. Ils ne bénéficient d’aucune d’indemnité supplémentaire. Ils reçoivent annuellement un chèque-formation, et une offre afin de passer un Master. Le droit d’inscription est payé par le ministère. Mais ces formations doivent se faire en dehors de leur temps de travail. 35 masters se sont ouverts spécialisés pour les troubles dys. Un master autisme vient d’être également ouvert.

Par Olivia Cattan et Roberto Strizzi

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Autisme : le transfert de microbiote intestinal montre son efficacité

Les personnes atteintes d'autisme présenteraient un microbiote intestinal anormal. Il y a deux ans, des chercheurs ont donc tenté de transplanter des microbiotes sains sur des enfants malades. Aujourd'hui, ils notent une nette amélioration de leur état de santé.

L'autisme place les personnes qui en souffrent dans une véritable situation de handicap social. Et sa prévalence semble aller croissante. Il y a dix ans, les spécialistes estimaient qu'une naissance sur 150 était concernée. Aujourd'hui, ils évoquent une naissance sur 80 en France et même une sur 60 aux États-Unis. Une augmentation qui est peut-être à imputer, au moins partiellement, à une définition plus large de la maladie sous le terme de troubles du spectre autistique (TSA) et à des diagnostics de l'autisme plus sûrs.

Toujours est-il que la question taraude les chercheurs. Ils proposent pour l'heure des traitements à base de thérapie comportementale, d'approches diététiques ou encore de médicaments psychiatriques. Des traitements qui demeurent peu efficaces. Mais des chercheurs de l'université de l’État d’Arizona (États-Unis) publient aujourd'hui les résultats encourageants des travaux qu'ils ont menés sur une thérapie nouvelle : le transfert de microbiote intestinal.

En effet, depuis quelque temps, de nombreuses équipes étudient le lien entre microbiote intestinal et diverses pathologies« Nous avons noté un lien fort entre les microbes qui vivent dans nos intestins et les signaux qui se propagent dans notre cerveau », explique Rosa Krajmalnik-Brown. De quoi faire penser à certains qu'une flore intestinale altérée pourrait induire des TSA.

Chez les enfants autistes, le microbiote intestinal semble moins diversifié que chez les autres enfants et même privé de certaines souches des bactéries les plus importantes. Or des travaux suggèrent que nos microbiomes intestinaux affectent la communication cérébrale et la santé neurologique. © Shireen Dooling, Université de l’État d’Arizona

Des symptômes de TSA en net recul

D'autant qu'entre 30 et 50 % des enfants atteints d'autisme présentent aussi des problèmes gastro-intestinaux à l'origine d'un inconfort et de douleurs chroniques. Alors les chercheurs américains ont fait subir à 18 petits patients, un traitement à base de transplantations de microbiote fécal. Comprenez que les selles d'un donneur sain ont été introduites dans le tube digestif de ces patients afin de rééquilibrer leur flore.

Un traitement relativement lourd qui comprend la prise préalable d'antibiotiques et d'un suppresseur d'acidité gastrique, un nettoyage des intestins et surtout, un transfert quotidien de microbiote pendant sept à huit semaines. Mais un traitement qui semble valoir le coup puisque la santé intestinale des enfants s'est améliorée. Et en prime, il a été constaté une réduction de 45 % des principaux symptômes de TSA. Une amélioration qui se poursuit deux ans après le traitement.

44 % des patients traités sont passés sous la barre des TSA « légers »

Ainsi au lancement de l'étude, 83 % des participants avaient été diagnostiqués autistes « graves ». Ils ne sont plus que 17 % aujourd'hui. 44 % sont même passés sous la barre des TSA « légers ». Reste désormais à mieux comprendre les mécanismes sous-jacents. Et à tempérer un peu les enthousiasmes, car « d'autres essais cliniques plus importants seront nécessaires avant que le traitement ne soit homologué ». Objectif : optimiser la posologie et la durée et déterminer si des doses de rappel peuvent être utiles.

  • Les traitements existants contre l’autisme manquent d’efficacité.
  • Des chercheurs ont mené une étude sur un nouveau traitement : le transfert de microbiote intestinal.
  • Celui-ci semble se montrer efficace, même deux ans après.
  • Des essais de plus grande ampleur seront toutefois nécessaires à confirmer la bonne nouvelle.


Pour en savoir plus

Une cure de bactéries intestinales pour soigner l’autisme ?

Les personnes autistes souffrent souvent de problèmes gastriques. Pourquoi ? En voulant répondre à cette question chez la souris, des chercheurs états-uniens ont incriminé la flore intestinale. Cette découverte prometteuse pourrait conduire au développement d'un traitement contre l'autisme à base de bactéries bénéfiques.

Article d'Agnès Roux paru le 09/12/2013

Les souris autistes sont moins sociables et plus anxieuses que les autres. Leur flore intestinale est également différente. © dullhunk, Flickr, CC by 2.0

Maladie complexe et mal comprise, l'autisme est un trouble du développement qui se traduit par des difficultés à communiquer avec les autres et à évoluer dans la société. Selon l'Inserm, elle toucherait plus de 100.000 personnes en France. Pour le moment, il n'existe pas de remède miracle. Certaines thérapies comportementales ont été mises en place mais leurs performances sont encore limitées. Très récemment, des chercheurs de l'université Yale à New Haven (États-Unis) ont obtenu des résultats encourageants avec l'ocytocine, une hormone connue pour favoriser les relations humaines.

Malgré les nombreuses recherches sur le sujet, les causes de l'autisme et plus généralement des troubles du spectre autistique (TSA) restent obscures, même si la génétique semble être le facteur de risque prédominant. Grâce aux techniques d'imagerie modernes, les spécialistes ont pu analyser en détail le cerveau des autistes et ont montré que son activité était différente de celle du reste de la population.

De nombreux probiotiques entrent dans la composition de certains produits lactés, comme les yaourts. Ils ont un effet bénéfique sur la santé physique et mentale. Pourraient-ils aider à lutter contre l'autisme ? © gyroscopio, Flickr, CC by 2.0

En plus de leurs troubles comportementaux, les autistes souffrent très souvent de problèmes gastriques, ce qui intrigue les spécialistes du domaine. Une équipe de l'institut de technologie en Californie (États-Unis) s'est penchée sur le sujet chez la souris. Ses résultats, publiés dans la revue Cell, révèlent à nouveau l'influence importante du microbiote intestinal sur la santé.

Une bactérie qui soigne l’autisme chez la souris

Dans une étude précédente, les chercheurs avaient fabriqué des souris présentant des symptômes autistiques. Pour réussir cette prouesse, ils avaient injecté des produits chimiques mimant une infection virale chez des souris enceintes. Leur expérience avait fonctionné puisque les petits étaient nés moins sociables et plus anxieux que les autres souriceaux.

Comme c'est le cas chez l'Homme, ces souris autistes présentaient des trous dans leurs intestins et étaient plus sujettes aux problèmes gastriques. Les scientifiques se sont alors demandé quel était le rôle du microbiote digestif dans le développement des symptômes autistiques. Pour répondre à cette question, ils ont récupéré les microbes intestinaux de souris autistes et les ont analysés par des technologies de génomique. Ils ont alors montré que les souris malades possédaient moins de bactéries de l'espèce Bacteroides fragilis dans leur système digestif que les animaux sains. 

Encore mieux : en nourrissant les rongeurs autistes avec la bactérie en question, les auteurs ont pu améliorer leurs comportements et leurs troubles digestifs ! « Il est étonnant de constater qu'en ajoutant uniquement cette bactérie on peut inverser les symptômes de l'autisme », commente John Cryan, un pharmacien de l'University College Cork en Irlande.

4EPS, la molécule qui rend autiste

Mais comment les bactéries du tube digestif peuvent-elles influencer l'activité du cerveau ? Ce n'est pas la première fois que de telles observations sont faites. Des expériences ont par exemple suggéré que la flore intestinale influençait les comportements des humains et des animaux. Une étude récente a même dévoilé les bénéfices des probiotiques dans le traitement de la dépression. Cependant, jusqu'ici personne n'avait vraiment creusé la question plus profondément.

Pour comprendre le phénomène, les chercheurs ont analysé des échantillons sanguins provenant de souris saines ou autistes. Ils ont découvert qu'une molécule appelée 4-éthylphénylsulphate (4EPS), était présente à des taux 46 fois plus élevés chez les animaux souffrant de troubles autistiques. Ils ont également montré que ce composé chimique possédait une structure similaire à celle du para-cresol, une molécule retrouvée en quantité importante chez les personnes autistes. Les scientifiques l'ont alors injectée dans les souris saines. Ce traitement a eu l'effet escompté puisque les souris ont commencé à se comporter comme les souris autistes, répétant plusieurs fois le même mouvement ou couinant de manière inhabituelle.

Ces travaux sont très encourageants et méritent d'être explorés plus en détail. « À mon avis, les résultats sont assez solides pour que l'on voit les probiotiques comme une nouvelle solution thérapeutique, indique Stephen Collins, chercheur à l'université McMaster en Ontario (Canada). La prochaine étape sera de comprendre comment les bactéries de la flore intestinale interagissent pour produire 4EPS et influencer le cerveau. »

Les causes de l’autisme ne seraient pas uniquement génétiques  L'autisme est aujourd'hui le trouble du comportement qui connaît le plus fort taux de croissance dans les pays occidentaux. Distribué par French Connection Films, ce documentaire nous explique le lien possible entre autisme et alimentation. 


 

Liens externes

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Un internat pour les enfants autistes à Vierzon

Un internat pour les enfants autistes à Vierzon
Les PEP 18 ont ouvert, en septembre dernier, un internat pour des jeunes qui souffrent d’autisme sévère. Un nouvel outil pour l’accompagnement des enfants.


Les PEP 18, soutenus par l’Agence régionale de santé (ARS), expérimentent, depuis l’automne, un nouvel outil pour accompagner les enfants atteints d’autisme sévère : un internat thérapeutique. Avec une dizaine de places, il accueille, pour une ou plusieurs nuits, des enfants âgés de 6 à 20 ans, suivis par l’un des trois IME (instituts médico-éducatifs) de Bourges et de Vierzon.
 
L’association des PEP 18 a investi, l’an dernier, pour réaménager l’un de ses bâtiments de la place du Tacot, l’ancienne maison d’accueil spécialisée pour adultes handicapés (Masap), laissée vacante après le transfert de la structure en 2017, sur le site des Grandes-Terres.

De nouveaux travaux

Dans ce bâtiment, proche de l’IME et de l’ISEP (institut de soins et d’éducation pour enfants et adolescents polyhandicapés), « il a fallu tout reprendre, tout repenser, car ce ne sont pas du tout les mêmes publics », indique Anne Gauriat, la directrice de l’IME de Vierzon, auquel l’internat est rattaché.
 
Les grands espaces, auparavant nécessaires aux déplacements des adultes en fauteuil roulant, ont, par exemple, laissé place à de plus petits espaces, plus rassurants pour les enfants autistes. 
 
Dix chambres ont été aménagées et équipées de façon à ce que les enfants ne puissent pas se mettre en danger. « Mais on va lancer de nouveaux travaux dès le mois de mai ou de juin pour aménager des salles de bain individuelles », annonce la directrice.
 
Une salle de repli, dotée d’un revêtement mural spécifique, a été créée. « C’est très important pour les enfants autistes, quand ils sont dans des moments d’agitation intense, qu’ils ont besoin de s’isoler », souligne le Dr Éric Félicité, médecin psychiatre coordinateur aux PEP 18. Et la salle de vie, qui sert de salle à manger, a été divisée en plusieurs espaces. « Pour certains enfants, manger avec les autres, c’est très compliqué. »
 
Internat pour enfants autistes à Vierzon. Photo Pierrick Delobelle.

Quelles démarches pour son enfant autiste dans le Cher ?

Une salle TED

L’internat dispose, aussi, d’ une salle TED, salle de thérapie d’échange et de développement, qui permet d’aider l’enfant à développer ses capacités de contact avec autrui. « Il n’y a que deux salles TED dans le département, l’une à Bourges et l’autre ici, à Vierzon », précise-t-il.
 
Dans cet espace particulièrement épuré, les enfants sont filmés. « Ça nous permet de revisualiser la séance et de pouvoir saisir le moindre regard, le moindre partage qui nous aurait échappé. » Un outil important pour l’accompagnement thérapeutique de ces enfants.
 
Internat pour enfants autistes à Vierzon. Photo Pierrick Delobelle.
 
Les jeunes sont encadrés par un éducateur spécialisé, des aides-soignantes spécialisées, une infirmière, des psychologues et un médecin. Depuis son ouverture, l’internat est passé de deux à sept enfants, accueillis sur indication d’un médecin, pour une ou plusieurs nuits. « C’est la preuve que ça correspond véritablement à un besoin », constate le médecin psychiatre.

Garder l'enfant une nuit pour reposer les parents

Un besoin pour les familles. « Le problème des enfants TSA (pour trouble du spectre de l’autisme), des troubles du comportement, c’est que certaines familles peuvent s’épuiser. L’objectif, c’est de pouvoir leur dire, à partir du moment où les enfants sont suivis en IME, “si vous voulez, on vous prend votre enfant une nuit par semaine”, pour que ces familles puissent souffler. »
 
Pour l’équipe soignante, l’internat présente, aussi, des avantages. « Nous, ça nous permet d’ accompagner les enfants dans certaines méthodes psycho-éducatives, comme le PECS (un système de communication par échange d’image, par pictogramme, NDLR). » Ou encore « dans les cas de troubles du comportement importants, de pouvoir en analyser les causes ».
 
Internat pour enfants autistes à Vierzon.
 
Reste que l’on ne peut pas « savoir aujourd’hui comment ça va évoluer. Cet internat, c’est un peu expérimental. Mais, plus on va avancer dans le temps, plus les médecins vont connaître l’institution ». Et plus les familles « partageront leur expérience », levant, ainsi, les inquiétudes de celles qui hésitent encore à laisser, même ne serait-ce qu’une nuit, ces enfants si fragiles.
 
Sabrina Vernade
sabrina.vernade@centrefrance.com

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Autisme - Le conseil peut atténuer le choc des résultats génétiques inattendus

Les examens génétiques peuvent révéler des risques. Dans quelle mesure les médecins doivent-ils les révéler aux personnes concernées ? Et de quelle façon ?

 

spectrumnews.org . Traduction de "Counseling can ease shock of unexpected genetic results"

par Eric Schadt - Professeur, École de médecine Icahn à Mount Sinai / 23 octobre 2018

Burning alive © Luna TMG
Burning alive © Luna TMG


L'autisme a une grande composante génétique et le nombre de variantes génétiques impliquées dans la condition augmente. Les personnes autistes peuvent voir leurs génomes séquencés dans le cadre d'une étude ou à des fins diagnostiques. Et ce processus peut révéler des variantes connues pour augmenter leur risque dans des conditions totalement différentes.

Ces renseignements supplémentaires, ou " découvertes fortuites ", peuvent avoir une valeur clinique s'ils renvoient à des traitements. De tels renseignements peuvent même être préjudiciables - par exemple, s'ils indiquent qu'une personne souffre d'une maladie incurable et dévastatrice ou si une compagnie d'assurance s'en sert comme motif pour en refuser la couverture.

En tant que société, nous devons établir des lignes directrices sur le moment où les cliniciens devraient partager les résultats de leurs observations fortuites, sur la question de savoir si une personne peut choisir d'entendre les résultats et sur la meilleure façon de soutenir ceux qui reçoivent l'information.

Dans l'une des premières études de ce type, nous avons exploité les réactions de 35 personnes à la révélation de l'ensemble de leur génome. Nous avons appris que la meilleure façon d'accroître les avantages et de réduire les méfaits des découvertes génétiques fortuites est de fournir une information et un soutien adéquats.

Le séquençage plus rapide et moins coûteux de l'ADN permet de transférer l'analyse génétique à l'extérieur de la clinique et au domicile des gens. L'explosion concomitante des outils d'interprétation des données génétiques a pour effet de démocratiser davantage l'accès à l'information génomique. En tant que société, nous avons l'obligation de trouver la meilleure façon de soutenir ce processus également.

Quand l'ignorance est un bonheur

Les découvertes fortuites ne sont pas uniques à la génétique ; de nombreux tests de routine les produisent aussi. Si vous avez des calculs rénaux et que vous faites une scintigraphie corporelle pour identifier leur emplacement, l'examen pourrait révéler des problèmes inattendus avec les organes voisins, comme la colonne vertébrale. En effet, des études montrent que les scans révèlent des découvertes fortuites aussi souvent que dans 70 % des cas1.

Les découvertes fortuites peuvent changer une vie. Par exemple, il y a quelques années, une femme enceinte de notre clinique a subi un dépistage génétique de routine qui a révélé une maladie génétique rare appelée maladie de Gaucher, dont elle ignorait qu'elle était atteinte. La femme reçoit maintenant un traitement qui a considérablement amélioré sa qualité de vie.

L'American College of Medical Genetics fournit des lignes directrices sur les découvertes génétiques fortuites qui devraient être signalées, en mettant l'accent sur celles qui peuvent donner lieu à une action médicale2. Par exemple, une femme qui sait qu'elle a une mutation BRCA1 qui augmente le risque de cancer du sein pourrait opter pour des mammographies fréquentes ou même une mastectomie. La connaissance des mutations qui mènent à un taux élevé de cholestérol pourrait inciter les gens à chercher des traitements pour réduire leur risque de maladie cardiaque.

Inversement, une partie importante des découvertes fortuites sont pertinentes sur le plan clinique, mais non signalées. Cela semble justifié dans les cas où il n'existe pas de traitements ou de mesures préventives pour le problème que les résultats mettent en lumière.

Par exemple, l'analyse de l'ADN peut révéler qu'une personne développera la maladie de Huntington, un trouble neurologique dégénératif grave. Parce qu'il n'existe aucun traitement efficace contre la maladie de Huntington, il n'y a pas grand-chose de bon à savoir qu'un jour, vous en ressentirez les conséquences dévastatrices. Même dans des cas moins graves, les découvertes fortuites ne peuvent que renforcer l'anxiété et le stress, dont beaucoup de personnes autistes et leur famille en ont déjà assez.

Mais peut-être que les individus eux-mêmes devraient décider s'ils veulent en savoir plus sur les découvertes fortuites. Imaginez quelqu'un, pleinement informé des scénarios possibles, qui affirme qu'il renonce au traitement et qu'il préfère ne pas ressentir l'inquiétude qui accompagne la connaissance. Les individus ont-ils le droit de choisir cette voie ?

Ce sont là des questions éthiques complexes. Pour y répondre adéquatement, nous avons besoin de données sur la façon dont les gens réagissent à l'occasion de découvertes fortuites.

Appelez des conseillers

Nous avons mené une série d'études chez des personnes soi-disant en bonne santé afin d'évaluer l'impact psychologique et comportemental de la réception des résultats du séquençage 3,4,5. Nous avons recruté 35 personnes de la population générale à l'aide de dépliants et d'une campagne de bouche-à-oreille. Nous avons séquencé l'ensemble de leurs génomes, puis nous avons produit un rapport couvrant l'ascendance, les traits physiques, le métabolisme des médicaments et les conditions causées par un seul gène, ainsi que le risque de maladies plus complexes telles que la maladie d'Alzheimer.

Nous avons constaté que sur les 29 participants qui ont répondu à un sondage six mois plus tard, 20 étaient satisfaits ou soulagés de leurs résultats. Ils ont accueilli favorablement le fait de connaître leurs ancêtres, par exemple, ainsi que leur sensibilité aux médicaments et le risque de transmettre à leurs enfants des mutations potentiellement nuisibles. Ils n'étaient cependant pas complètement libérés de l'anxiété. La plupart des préoccupations portaient sur le risque de maladies effrayantes, les conséquences possibles pour l'assurance-maladie et la confusion quant à la signification des résultats. Quelques personnes ont manifesté une anxiété grave face à des résultats qui indiquaient un risque élevé de maladie génétique rare ou d'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer.

Notre étude comprenait des rencontres en face-à-face avec des conseillers en génétique, au cours desquelles les participants pouvaient discuter de leurs préoccupations, recevoir du matériel éducatif et apprendre les implications de leurs résultats et le type de suivi clinique disponible. Les séances de conseil ont apaisé presque toutes leurs préoccupations. Certains participants ont demandé un suivi clinique et d'autres estimaient que le fichier de données brutes qu'ils avaient reçu pourrait leur être utile dans l'avenir.

Nos résultats suggèrent que le retour des découvertes fortuites est généralement neutre ou bénéfique, dans la mesure où il s'accompagne d'efforts pour aider les gens à comprendre leurs découvertes fortuites. Ces résultats concordent avec ceux d'autres études dans le cadre desquelles les chercheurs ont étudié les réactions des gens à la réception de résultats inattendus de tests génétiques 6.

Ressources limitées

Dans le monde réel, les ressources nécessaires pour le conseil seront probablement encore plus importantes qu'elles ne l'étaient dans notre étude. Nos participants sont plus instruits que la moyenne des gens, parce que nous les avons recrutés dans un quartier aisé de New York, où la main-d'œuvre est hautement qualifiée. Par conséquent, les personnes de notre échantillon peuvent comprendre leurs résultats génétiques relativement rapidement. De plus, parce qu'ils n'avaient pas besoin de tests génétiques - mais qu'ils l'ont choisi - ils peuvent être prédisposés à vouloir en connaître les résultats.

Le recours à des conseillers en génétique est essentiel parce que les médecins ne comprennent souvent pas les nuances de la génétique et, même s'ils les comprennent, ne sont pas formés pour les expliquer. Pourtant, il peut s'avérer difficile de doter les hôpitaux et les cliniques de conseillers. La demande pour ces experts augmente rapidement à mesure que de plus en plus de personnes reçoivent les résultats des données sur les séquences d'ADN et que ces données deviennent plus complètes et complexes. Toutefois, le bassin de conseillers en génétique s'accroît lentement et il est peu probable qu'il puisse suivre le rythme des besoins.

Le problème risque de s'aggraver avec l'augmentation de la demande de séquençage du génome ou de tests parmi les personnes qui optent pour des tests génétiques par curiosité. Nous pouvons également avoir besoin de spécialistes pour adapter le conseil aux personnes ayant des difficultés de communication ou des déficiences intellectuelles.

Ce n'est qu'avec de telles connaissances et ressources que nous pourrons nous assurer que l'expérience de chaque individu en matière de séquençage du génome est informative, positive et bénéfique.

Eric Schadt est professeur titulaire de la chaire Mount Sinai en santé prédictive et en biologie computationnelle à l'Icahn School of Medicine à New York. Il est également fondateur et directeur général de la société de santé prédictive Sema4.

Références:

  1. Wolf S.M. et al. J. Law Med. Ethics 36, 219-248 (2008) PubMed
  2. Kalia S.S. et al. Genet. Med. 19, 249-255 (2017) PubMed
  3. Sanderson S.C. et al. Eur. J. Hum. Genet. 24, 14-20 (2016) PubMed
  4. Suckiel S.A. et al. J. Genet. Couns. 25, 1044-1053 (2016) PubMed
  5. Sanderson S.C. et al. Eur. J. Hum. Genet. 25, 280-292 (2017) PubMed
  6. Linderman M.D. et al. J. Pers. Med. 6, E14 (2016) PubMed

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15 avril 2019

Séquençage prénatal de certains gènes de l'autisme : bientôt disponible ?

15 avr. 2019
Par Blog : Le blog de Jean Vinçot

A quoi va servir un séquençage prénatal des gènes de l'autisme ?

 

spectrumnews.org - Traduction de "Prenatal sequencing for some autism genes may soon be available"

Le séquençage prénatal de certains gènes de l'autisme pourrait bientôt être disponible

par Jessica Wright / 10 avril 2019

Mother Nature's Rules © Luna TMG
Mother Nature's Rules © Luna TMG


Le séquençage permet d'identifier les mutations liées à l'autisme avant même la naissance d'un enfant - surtout dans les cas où les médecins soupçonnent des problèmes, selon deux nouvelles études 1,2.

Dans les études, les scientifiques n'ont séquencé l'ADN fœtal que lorsque les ultrasons ont révélé un développement atypique des membres ou d'autres organes, et ils ont donné aux familles uniquement les résultats qui semblaient expliquer ces problèmes.

Mais il y a un risque réel que d'autres personnes utilisent cette technique pour tester les mutations chez n'importe quel fœtus - et pour transmettre tous les résultats aux parents - sans supervision adéquate, dit Ronald Wapner, professeur en obstétrique et gynécologie au Columbia Institute for Genomic Medicine, qui a dirigé une des études.

"Ce n'est pas n'importe qui qui devrait le faire ; cela devrait être entre les mains de gens qui sont experts ", dit-il.

D'autres types d'analyses détectent déjà des mutations chez le fœtus : certaines détectent les grands segments d'ADN qui sont échangés entre les chromosomes, tandis que d'autres peuvent détecter les copies manquantes ou dupliquées de fragments d'ADN.

Les nouvelles études sont parmi les premières à détecter les mutations dans l'exome fœtal - essentiellement, la collecte de gènes dans un génome.

Ce domaine est rempli de questions éthiques, notamment celle de savoir si les parents pourraient choisir d'interrompre une grossesse en fonction des résultats. Mais les chercheurs notent que la plupart des mutations qu'ils ont trouvées posent de graves risques pour la santé, qui pourraient être traités à la naissance ou in utero.

"Je pense que beaucoup de gens ont l'idée fausse que ces tests sont faits pour décider s'il faut ou non mettre fin à une grossesse ", dit Christa Lese Martin, directrice du Autism and Developmental Medicine Institute Geisinger à Lewisburg, en Pennsylvanie, qui ne participait pas aux études. "Pour moi, c'est donner de l'information aux familles et aux médecins pour qu'ils puissent planifier la grossesse, l'accouchement et mieux identifier les besoins de la famille et du bébé."

Résultat significatif

L'équipe de Wapner a étudié 234 fœtus présentant des anomalies détectables à l'échographie, comme des membres raccourcis, un excès de liquide cérébral ou un rein mal formé. Les tests génétiques standard n'avaient fourni aucune explication pour les résultats de l'échographie.

Dans la plupart des cas, les chercheurs ont séquencé les exomes fœtaux à partir des cellules du liquide amniotique, du sang du cordon ombilical ou du placenta ; dans d'autres cas, ils ont prélevé l'ADN après la naissance. Dans 24 cas, ils ont trouvé une mutation qui expliquait l'anomalie des ultrasons.

Dans la deuxième étude, les chercheurs ont recruté 610 femmes enceintes dans 34 cliniques du Royaume-Uni. Ils ont séquencé 1.628 gènes associés au retard du développement et ont mis en évidence des mutations liées aux résultats des ultrasons chez 52 fœtus. Ils n'ont communiqué ces résultats aux parents qu'après la naissance.

Ensemble, les deux études, parues en février dans The Lancet, ont identifié des mutations chez 15 fœtus dans l'un des neuf gènes de l'autisme, dont TSC2, ANKRD11 et SCN2A. Ils ont également découvert de nouveaux liens entre ces gènes et des problèmes anatomiques. Par exemple, l'équipe de Wapner a découvert une mutation nocive connue du SCN2A chez un fœtus présentant un excès de liquide cérébral, un lien signalé une fois auparavant.

Les deux études ont porté sur toutes les femmes qui ont fréquenté une clinique au cours d'une période donnée. Ensemble, ils impliquent que le séquençage peut identifier une cause génétique des anomalies de l'échographie dans environ 10 % des cas.

Les résultats suggèrent que le séquençage prénatal devrait être utilisé en clinique, dit Michael Talkowski, professeur agrégé de neurologie à l'Université Harvard, qui n'a pas participé aux études. Les études antérieures sur le séquençage prénatal étaient " aléatoires et n'ont pas été effectuées de façon identique ", dit-il, alors que les nouvelles études fournissent une référence plus fiable. Talkowski travaille sur le séquençage de l'ensemble du génome fœtal, ce qui pourrait donner de meilleurs résultats, mais ce travail est préliminaire.

De l'ADN flottant

L'extraction des cellules fœtales comporte un léger risque de fausse couche. Une troisième étude décrit une approche moins invasive - le séquençage de l'ADN fœtal dans le sang de la mère3.

À l'aide de cet ADN " sans cellules ", les chercheurs ont séquencé 30 gènes associés à des maladies graves comme le syndrome de Noonan, qui est lié à l'autisme ; 14 de ces gènes ont des liens avec l'autisme. Certains problèmes associés à ces conditions, comme les malformations cardiaques, peuvent être traités avant ou juste après la naissance.

Les chercheurs ont identifié une mutation chez 32 des 422 fœtus ; six des mutations sont dans l'un des trois gènes liés à l'autisme. Ils ont jusqu'à présent confirmé la présence de la mutation dans 20 de ces cas après la naissance, ils l'ont rapporté en janvier dans Nature Medicine.

Ce test peut être effectué dès la neuvième semaine de grossesse, avant que la plupart des anomalies ne soient visibles à l'échographie, ce qui offre la possibilité d'une intervention précoce, explique Jinglan Zhang, qui a dirigé cette étude.

Les techniques d'analyse de l'ADN sans cellules ne détectent de façon fiable que trois anomalies chromosomiques ; le séquençage peut n'analyser que quelques dizaines de gènes et décourager les parents d'essayer d'autres tests qui pourraient donner des résultats plus instructifs.

L'American College of Medical Genetics and Genomics a établi des lignes directrices pour informer les femmes sur les limites des tests sans cellules4, mais selon une étude réalisée en avril, les organismes ne respectent pas tous ces lignes directrices5.

Références:

  1. Petrovski S. et al. Lancet 393, 758-767 (2019) PubMed
  2. Lord J. et al. Lancet 393, 747-757 (2019) PubMed
  3. Zhang J. et al. Nat. Med. Epub ahead of print (2019) PubMed
  4. Gregg A.R. et al. Genet Med. 15, 395-398 (2013) PubMed
  5. Skotko B.G. et al. Genet. Med. Epub ahead of print (2019) PubMed

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Josef Schovanec plaide pour le "réenchantement du monde" par l'inclusion du handicap

Mercredi 10 Avril 2019 - 17:36


Josef Schovanec était sur l'île à l'occasion des journées de l'autisme, organisées du 5 au 7 avril par le Pôle Autisme Océan Indien, dont il est le parrain. Rencontre.

 

Nombreux étaient les professionnels venus écouter Josef Schovanec, et le questionner sur leur pratique avec les personnes présentant un trouble du spectre autistique. En effet, l'homme, autiste lui-même, est une sommité dans ce domaine si méconnu, il conseille les gouvernants quant à la prise en charge de l'autisme, mais ne goûte guère ce terme: "le terme de prise en charge est embêtant, les gens ne devraient pas être une charge", s'agace-t-il, en réponse à une de nos questions sur l'état des lieux de l'autisme en France. "La place des gens différents n'est pas dans un lieu spécial, au fond des bois", clame le docteur en philosophie et en sociologie, diplômé de Sciences-Po Paris et de l'EHESS.

Josef Schovanec est considéré comme autiste Asperger, terme qu'il refuse aussi, redoutant une réintroduction des distinctions au sein du spectre autistique: "Il faut faire attention à la tentation de distinguer autisme et trouble du spectre autistique, car il s'agit de la même notion. Cette tentation est due aux mauvais professionnels, ceux qui ne font pas progresser leurs patients, c'est juste une entourloupe. De même, il faut refuser la distinction autisme/Asperger, qui est du pur snobisme, stigmatisant les autistes."

Dans le monde de l'autisme, il y a une disparité sociale

La prévalence de l'autisme est d'environ 1% de la population, une population invisibilisée, en France métropolitaine comme dans les DOM. Josef Schovanec se bat pour que les autistes soient inclus dans la société, qu'ils suivent une scolarité classique, ou soient accueillis dans des structures adaptées et que leurs différences soient considérées comme un "réenchantement du monde". "Dans le monde de l'autisme, clairement, il y a une disparité sociale, que vous aimiez Bourdieu ou pas, il s'agit là de faits. Souvent, l'arrivée de l'enfant autiste fait éclater la cellule familiale, le père part à pétaouchnok, et la mère doit cesser de travailler, du fait de l'absence de structures d'accueil. C'est une spirale infernale de paupérisation.", s'insurge-t-il.

Josef Schovanec a quant à lui eu la chance de faire des études, particulièrement brillantes, mais son parcours fut difficile, il a subi l'enfer des neuroleptiques, et se bat aujourd'hui contre la prédominance du médical, selon lui calamiteuse. Interrogé sur la façon dont il a pu se sortir de cet enfer médicamenteux, il répond avec humour que le fait que ses différents psychiatres n'étaient pas d'accord entre eux et se traitaient de noms d'oiseaux a "désacralisé" la parole médicale, malgré "la naïveté et l'obéissance", constitutives de l'autisme. Comme tous les autistes, Josef Schovanec présentait enfant un trouble du langage, il a parlé à six ans, ce qui lui a permis d'entrer à l'école primaire. "J'ai gardé les stigmates de cette difficulté d'apprentissage, j'ai ce qu'on appelle l'accent autistique", explique-t-il, précisant que la plupart des autistes non-verbaux comprennent ce qu'on leur dit.

L'occident est par essence une société excluante

Plaidant pour l'inclusion des autistes, il rappelle leurs capacités particulières, malgré des compétences sociales moindres (les autistes comprennent mal les codes sociaux, ayant une altération des interactions sociales), ils présentent en effet des capacités cognitives et/ou sensorielles accrues. "L'occident est une société excluante par essence, et dans 99% des cas, la société se moque des gens avec des compétences spéciales", regrette-t-il.

"Dès lors que vous êtes un riche couturier, on vous passe toutes vos bizarreries, telles la préférence d'un chat à l'humanité", s'agace Josef Schovanec, évoquant le décès récent de Lagerfeld, qu'il appréciait peu. "Quand vous êtes bizarre chez vous, si vous voyagez ailleurs, vous serez juste un étranger avec ses spécificités d'étranger. Beaucoup d'autistes s'exilent pour être mieux acceptés", dit le grand voyageur, passionné de langues étrangères, curieux du monde, brillant, espiègle et érudit.

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Non, la psychanalyse n'est pas moribonde, elle se porte même très bien

La french touch en quelque sorte ...

Jean-Jacques Dupuis

Non, la psychanalyse n'est pas moribonde, elle se porte même très bien

Tribune. Depuis quelques semaines se multiplient les propos publics contre la psychanalyse, les prophéties alarmistes, les attaques virulentes, les injustes mises au ban. Que se passe-t-il ?D'un côté, la psychanalyse est bien vivante, elle soulage au quotidien, surprend toujours celui qui y confie son symptôme, elle soutient ceux qui peinent à trouver une adresse aux grandes souffrances, elle oriente les praticiens d'une délicate clinique de la détresse psychique, elle capte l'intérêt des étudiants.

https://www.liberation.fr

 

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Sophie Cluzel ne veut plus de psy pour l'autisme, les psys ne veulent plus de Cluzel

Neuf organisations représentant des psychiatres et des usagers ont dénoncé ce mardi dans un communiqué les propos de la secrétaire d'État aux personnes handicapées, Sophie Cluzel qui a appelé à "arrêter de parler de psychiatrie" pour la prise en charge de l'autisme. Le Conseil national professionnel de psychiatrie (CNPP) et le Syndicat des psychiatres des hôpitaux (SPH) avait aussi réagi vendredi dernier.

La secrétaire d'État aux personnes handicapées, Sophie Cluzel, a réussi ce que ces prédécesseurs n’avaient jamais réussi à faire. Se mettre à dos, en l’espace de quelques jours, la majorité des organisations de psychiatrie.
 
Après le Conseil national professionnel de psychiatrie (CNPP) et le Syndicat des psychiatres des hôpitaux (SPH) vendredi dernier, neuf organisations (lire ci-dessous) représentant des psychiatres et des usagers ont dénoncé à leur tour ce mardi les propos de Sophie Cluzel qui avait appelé à "arrêter de parler de psychiatrie" pour la prise en charge de l'autisme.
 
Les faits remontent à lundi 1er avril. Et, le pire, c’est que ce n’est pas un poisson d’avril ! Recevant Sophie Cluzel RMC, le journaliste Jean-Jacques Bourdin a asséné en préambule de l'interview : "Il va falloir qu'on arrête une bonne fois pour toutes de placer ces enfants autistes devant des psychiatres."
 
La secrétaire d'État a répondu "complètement d'accord", en ajoutant souhaiter "qu'on arrête de parler de psychiatrie et qu'on parle vraiment d'une bonne prise en charge". Et de citer les "parents qui alertent les 'toubibs' et les 'toubibs' aujourd'hui disent 'mais ne vous inquiétez pas Madame, ça peut attendre', et on perd des mois et des mois. C'est ce que l'on veut arrêter".

Le CNPP n’a pas tardé à réagir dans un communiqué vendredi : "l’ensemble des sociétés savantes et syndicats de psychiatrie, condamne à l’unanimité et avec la plus grande fermeté les propos irresponsables et scandaleux de la secrétaire d’État aux personnes handicapées"

Et d’ajouter : "Ce n’est pas en stigmatisant les usagers de la psychiatrie et les professionnels qui contribuent à leurs soins et à leur insertion que l’on rend service à la communauté. Un membre du gouvernement se permet de jeter l’opprobre sur toute une discipline. Madame Sophie Cluzel doit immédiatement retirer ses déclarations indignes".
 
Ce mardi, neuf organisations ont montré leur solidarité avec le CNPP et le SPH en estimant dans un communiqué : "À l'heure où la ministre des solidarités et de la santé (Agnès Buzyn, NDLR) a fait de la psychiatrie une priorité et où elle s'apprête à annoncer la nomination d'un psychiatre en tant que délégué ministériel à la psychiatrie et à la santé mentale, il est extrêmement dommageable que des propos provenant d'une haute personnalité du gouvernement chargée des personnes handicapées viennent gravement disqualifier l’ensemble d’une discipline médicale et tout le travail de terrain effectué quotidiennement par des milliers de professionnels au service de ces personnes handicapées".

Des déclarations à contre-courant de l'Histoire

Et de tancer : "Alors que la reconnaissance du handicap psychique lui-même est née en 2005 de l'engagement commun de représentants d'usagers, de familles et des mêmes professionnels ainsi désavoués, de telles déclarations, à contre-courant de l'Histoire, ne peuvent qu'engendrer confusion et inquiétude pour un domaine qui nécessite au contraire une très grande rigueur intellectuelle et un souci d’apaisement bien à distance de toute dérive simplificatrice et de polémiques stériles, pour ne pas dire irresponsables".
 
Les organisations signataires du communiqué soulignent néanmoins l'"esprit de co-construction, de confiance et de respect mutuels" qui préside au "travail mis en place depuis plusieurs mois grâce aux efforts conjugués de la déléguée interministérielle à la stratégie nationale pour l'autisme (Claire Compagnon, NDLR]) et du comité national de pilotage de la psychiatrie".
 
Quant à la Fédération Française de Psychiatrie, elle attend d’Agnès Buzyn, « un soutien à la psychiatrie, qu’elle soit publique ou privée, afin que face à des situations cliniques complexes, douloureuses et difficiles, les différentes parties concernées avancent ensemble au lieu de stagner dans des conflits violents, inutiles et contre-productifs, alimentés comme dans cette situation par les responsables politiques », dans un communiqué publié ce mercredi.

Tout en se demandant à propos de Sophie Cluzel: "Comment peut-elle affirmer : « C’est fini, la psychiatrie ». Alors que le pays est en tension, comment peut-on avoir l’inconscience politique de remettre le feu aux poudres ? Comment peut-on solliciter un grand débat par ailleurs et refermer celui de l’autisme, sujet sensible et douloureux pour ceux qui y sont confrontés ?"
 
Les signataires du communiqué (neuf organisations) sont Michel David, président de la Fédération française de psychiatrie (FFP) et de l'Association des secteurs de psychiatrie en milieu pénitentiaire (ASPMP); Claude Finkelstein, présidente de la Fédération nationale des associations d’usagers en psychiatrie (Fnapsy); Thierry Godeau, président de la conférence nationale des présidents des commissions médicales d'établissement (CME) de centres hospitaliers (CH); Gladys Mondière et Benoît Schneider, coprésidents de la Fédération française des psychologues et de psychologie (FFPP); Daniel Marcelli, président de la Société française de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent et disciplines associées (SFPEADA), et Jean Chambry, président élu de la SFPEADA; Marie Rose Moro, présidente du collège national des universitaires de psychiatrie (Cnup); Christian Müller, président de la conférence nationale des présidents de CME de centres hospitaliers spécialisés (CHS); Roger Teboul, président de l'Association des psychiatres de secteur infanto-juvénile (API).
 
 
 
 
 

Source: 

Avec APMnews