POLÉMIQUE. Un serpent de mer génétique refait surface. C’est un nouvel épisode dans un feuilleton riche en rebondissements débuté en 2005 avec l’annonce de la première version de ce test et qui avait alors donné lieu à tout un pataquès à la fois journalistique et judiciaire. Tout démarre avec une bourde dans un article du quotidien Le Monde (1). Le journaliste y annonce la commercialisation prochaine d’un test de diagnostic de l’autisme, "proposé [...] en tant que home test, c’est-à-dire disponible sans prescription médicale". Or, confusion, il ne s’agit pas d’un test en libre service, mais d’un test home brew, un terme qui dans le jargon de l’industrie du diagnostic désigne "les tests (génétiques ou autres) qui sont effectués par l’entreprise même qui les a mis au point, dans ses propres laboratoires [qui doivent évidemment être accrédités] sur des échantillons (de sang, de salive) ou sur des biopsies qui lui ont été envoyés par les médecins, les hôpitaux ou éventuellement les particuliers"(2).

Une bourde qui fait boule de neige

L’avantage d’un test en home brew est de pouvoir se passer de l’autorisation de la FDA (Federal Drug of Administration, l’agence américaine de régulation des produits de santé). On comprend que les industriels, et tout particulièrement les start-up comme IntegraGen qui ont pour nécessité de se positionner rapidement sur un marché ultra-concurrentiel, choisissent cette voie de commercialisation et développent leurs tests en home brew sous l'appellation officielle de laboratory-developed test.

L’affaire aurait pu en rester là et ne pas dépasser le stade de l’effet d’annonce puisque le test d’IntegraGen ne sera finalement jamais commercialisé en l’état. Seulement, la bourde commise par le quotidien national fait boule de neige. Scandalisées par ce qui apparaît alors comme une manifestation d'opportunisme de la part d'une compagnie voulant exploiter le désarroi et l’angoisse des familles avec un test bidon, les principales associations de parents de malades — Autisme France, Sésame Autisme, Pro Aid Autisme et l’Arapi — montent au créneau.

Dans leur sillage, s’engouffre un journal, Déclic, qui s’adresse aux parents d’enfants handicapés. Édité par Handicap international et diffusé uniquement sur abonnement, c’est un bimestriel au tirage moyen de 12.000 numéros. Dans son éditorial du numéro de septembre-octobre 2005, ce journal semi-confidentiel y va un peu fort : "À qui profite le crime ?" titre cet édito féroce, illustré par un dollar piégé dans une éprouvette. Pour Déclic, le test d’IntegraGen est mensonger puisqu’il serait alors impossible, faute des connaissances nécessaires, de diagnostiquer génétiquement la maladie. Mais l’attaque est au bazooka et IntegraGen prend la mouche. La compagnie intente un procès pour diffamation au journal, réclamant 100.000 euros de dommages et intérêts. De quoi couler définitivement l’impudent. Par un jugement du 26 mars 2007, le tribunal de grande instance de Paris donne tort à Déclic, mais heureusement la condamnation pour diffamation est ramenée à l’euro symbolique. Ouf ! plus de peur que de mal, le journal est sauvé. L'actuel P-DG  d’IntegraGen, Bernard Courtieu, estime pour sa part que l’action en justice contre Déclic n’était pas forcément la bonne chose à faire. "Je ne pense pas que faire un procès à des journalistes soit une bonne idée. Si j’avais été là en 2007, j’aurais fait les choses différemment", assure-t-il.

Des faux positifs générateurs de souffrance

Pourtant, comme l’estime aujourd’hui Sylvie Boutaudou, rédactrice en chef de Déclic, "concernant le procès d’intention et nos insinuations sur les intentions malveillantes d’IntegraGen, le jugement nous a condamné. Avec raison. Mais, sur le fond, nous n’avions pas tort et beaucoup de généticiens nous ont alors soutenu. Sans entrer dans la question du déterminisme génétique de l’autisme, beaucoup moins fort que ce que ce test prétendait, il faut voir tout ce qu’implique en termes de stigmatisation dans la fratrie, et plus globalement dans l’entourage, un diagnostic de prédisposition à l’autisme. Ça pouvait être dévastateur et de surcroît, vu le nombre élevé de faux positifs du test, générer des souffrances totalement inutiles chez les enfants suspectés à tort d’autisme."

À l’époque, le test d’IntegraGen portait sur seulement 4 gènes de susceptibilité. Que sa version 2.0 de 2015 s’appuie sur 1.700 de ces marqueurs montre d’ailleurs bien a posteriori à quel point la première version était faillible... "Irresponsable", accuse même alors le généticien Bertrand Jordan (2). Cette première version s’est de fait attirée les foudres des spécialistes et n’a jamais été commercialisée.

Cela ne me semble pas du tout raisonnable de s’adresser à la population générale avec ce type de tests" - Bertrand Jordan, généticien

Qu’en est-il de sa version de 2015 ? Avec 400 fois plus de marqueurs pistés, il est évident qu'elle est plus précise. Mais, question subsidiaire, l’est-elle suffisamment ? Bertrand Jordan n’en est pas du tout convaincu. D’autant que cette version s’adresse non seulement aux familles à risque — ayant déjà un enfant autiste — mais également à celles dont un risque est suspecté chez leur enfant par un pédopsychiatre ou un pédiatre par exemple. "Cela ne me semble pas du tout raisonnable de s’adresser à la population générale avec ce type de tests", conclut le généticien.

Pour s’en convaincre, un rapide calcul : parce que 1.700 marqueurs ne suffisent pas à couvrir tout le spectre de l’autisme, encore plus vaste génétiquement et encore largement inexploré, le test prend comme postulat de départ de s’adresser à des enfants ayant un risque très élevé, 24 %, de développer la maladie. En clair, ce test appliqué à un enfant pour lequel il n'existe aucune suspicion d'autisme a une chance sur 4 que le test le déclare positif pour ce handicap alors qu’en réalité ce risque n'est que de 1 %. Conclusion de Bertrand Jordan : "Si le test est utilisé pour la population générale ou pour des enfants présentant quelques signes (avec un risque alors probable de quelques centièmes), il y aura beaucoup plus de faux positifs que de vrais positifs ! Quel est alors l’utilité d’un test coûteux qui n’apportera aucune certitude dans un sens ou dans l’autre ?"

La génétique de l'autisme, un terrain mouvant

On peut effectivement s’interroger sur l’utilité d’un test génétique qui ne ferait au fond que confirmer des signes cliniques. Et également se demander si le personnel médical — médecins, pédiatres, pédopsychiatres – sera suffisamment formé pour commander ce test en connaissance de cause et pour une famille qui en a vraiment besoin. Et s’il sera capable d’interpréter correctement les résultats. "C’est vrai qu’à ce niveau, nous sommes assez loin d’un monde idéal, reconnaît Bernard Courtieu. Les pédiatres connaissent bien mieux l’autisme que la génétique."

Plus globalement, dans l’esprit de tous, la génétique a une réputation d’extrême fiabilité. Largement fondée d’ailleurs. Sur les scènes de crime, dans la recherche de paternité, pour le diagnostic de certaines maladies sous l’influence d’un seul gène (la mucoviscidose par exemple), l’analyse de notre génome se révèle d’une fiabilité à toute épreuve et fournit une réponse binaire : oui/non. Simple et imparable. Sauf que la génétique, ce n’est pas seulement ça, mais également un domaine où règne la plus totale incertitude concernant des maladies qui sont sous l’influence de plusieurs gènes. Ou qui sont multifactorielles, dépendantes aussi de facteurs environnementaux par exemple. L’autisme présente la particularité d’être les deux.

Une maladie génétique... mais à moitié seulement

Comme l’indique une étude suédoise de 2014 parue dans le Journal of the American Medical Association, si les gènes sont importants dans la survenue de ce problème neuro-développemental, ils ne comptent que pour la moitié des facteurs déclenchants. Avoir une grande sœur ou un grand frère atteint de ce syndrome multiplie par dix le risque d’autisme d’un individu. Mais, la génétique est loin d’être suffisante, précise l’étude suédoise qui s’est penchée sur la généalogie de plus de 14000 personnes atteintes de ce handicap. À la surprise des chercheurs, les facteurs environnementaux se sont avérés compter plus que prévu pour atteindre également les 50 % ! Match nul donc entre gènes et environnement.

Pour que les enfants soient diagnostiqués plus tôt

"Pour cette raison, le test ne sera jamais qu’une contribution modeste au diagnostic, confirme Bernard Courtieu. Il n’est là que pour renforcer une suspicion clinique." Et dans l’absolu, les familles sont demandeuses d’un test de ce type parce que comme poursuit le P-DG d’IntegraGen : "Notre but premier est de contribuer à ce que les enfants soient diagnostiqués plus tôt. À 2 ans au lieu de cinq ans et demi actuellement."

Le test d’IntegraGen est déjà disponible aux États-Unis depuis 2014. "Et depuis le 5 février dans 40 pays en tout, détaille Jérome Pouzet, de la firme suisse Genoma qui distribue le test hors des États-Unis sous le nom de Reality. Mais, il n’y a aucun marché de prévu en France." La raison ? "Le remboursement par la sécurité sociale n’est pas établi." Bernard Courtieu invoque lui d’autres raisons : "Le test n’est pas disponible à ce jour parce qu’entre l’extrême sensibilité des parents et les pédiatres mal informés, c’était très compliqué..."

La France se distingue en effet de la quasi-totalité des autres pays par deux éléments : à cause d’une approche médicale majoritairement d’inspiration psychanalytique depuis les années 1970 dans la prise en charge et le traitement de l’autisme (lire S. et A. n° 782, avril 2012), notre pays accuse un retard considérable. Deuxième élément : des parents rendus totalement à cran par cette situation... Très remontés contre les institutions médicales, ils sont devenus, on peut les comprendre, excessivement méfiants et très exigeants. Mohammad Sajidi, président de Vaincre l’autisme l’assène : "Concernant ce test, nous avons besoin de données fiables et vérifiées par des chercheurs indépendants."

Vendu l’équivalent de 2.000 euros aux États-Unis, le test est remboursé par les assurances privées. Jérôme Pouzet l’assure : "La philosophie de notre société est de proposer les prix les plus bas du marché. Mais, il existe des pays où le test est remboursé. D’autres où il ne l’est pas." Le risque n’est-il pas de contribuer à la fracture médicale et sociale en dépistant majoritairement l’autisme des plus riches ? Autre question brûlante pour un test polémique qui n’a décidément pas fini de faire parler de lui. 

(1) "Le premier test de diagnostic de l’autisme va être lancé", Jean-Yves Nau, Le Monde, 19 juillet 2005.

(2) "Autisme, le gène introuvable : de la science au business", Bertrand Jordan, le Seuil, 2012.

Au bout du rouleau, Alida, 63 ans, nous reçoit afin de dénoncer ce qu’elle considère être – à juste titre – une injustice. « Je ne veux pas me débarrasser de Jean-Marie, insiste cette maman pleine d’amour pour son fils autiste, mais j’ai besoin de repos. J’ai des problèmes de tension et des problèmes de cœur. »

Depuis qu’il a quitté l’école en 2014, Jean-Marie est devenu nettement plus turbulent quand il est chez lui. Son grand frère de 40 ans Christian raconte : « Il a déjà cassé des carreaux dans la maison, et même des téléviseurs. Il peut devenir incontrôlable. »

Les scènes de violence peuvent survenir de jour comme de nuit. Quand il n’est pas violent, Jean-Marie peut aussi quitter son lit en pleine nuit et brancher un appareil électrique, tel une friteuse… A d’autres moments, Jean-Marie se frappe ou tape sur son entourage.

> Lire notre dossier et la réaction de l’AWIPH (agence wallonne pour l’intégration des personnes handicapées) dans La Province de ce vendredi 20 mars.

article publié sur le site de l'ITASD

- Autisme, ce qui change avec le numérique -

Olivier Bourgueil, je suis psychologue de l’enfant et de l’adolescent et spécialisé en analyse comportementale appliquée.
Titulaire d’une certification BCBA - Board Certified Behavior Analyst (Analyste du Comportement Certifié) et d’un Master d’Intervention ABA en Autisme et Troubles du Développement, j’ai passé les dix dernières années à travailler auprès de personnes atteintes d’autisme en libéral, au sein d’associations ou de structures expérimentales ou médico-sociales.
Je suis à présent le Responsable du pôle « Outils Numériques » dans l’équipe de LearnEnjoy. C’est-à-dire qu’en tant que directeur pédagogique, je suis en charge des contenus des applications ; contenus qui doivent prendre en compte les spécificités d’apprentissage des personnes avec autisme et les avancées de la recherche. Je suis également responsable des pôles supervision et formation ; à savoir, orienter la transmission des bonnes pratiques relatives à la prise en charge de l’autisme auprès des établissements médico-sociaux, des professionnels et des familles.

Qu’allez-vous présenter au séminaire ITASD 2014 Paris ?

Je participe au séminaire ITASD afin de présenter les applications pour tablettes tactiles créées par LearnEnjoy, qui sont de réels manuels d’enseignement.
Plus particulièrement je parlerai de la manière dont nous avons pris en compte, au sein des applications, différents corpus scientifiques relatifs aux particularités d’apprentissage des personnes avec autisme et relatifs à l’analyse comportementale appliquée. Mon collègue Sylvain Moutier, professeur de psychologie cognitive du développement, exposera quant à lui les possibilités d’utilisation des applications LearnEnjoy pour mener des recherches liées au développement des fonctions exécutives chez les personnes atteintes d’autisme.

En quoi cette solution/initiative, aide les personnes atteintes d’autisme et leur famille ?

En utilisant le levier du numérique, qui est un environnement de travail et de loisirs motivant pour la personne avec autisme, les applications LearnEnjoy favorisent et accélèrent l’acquisition de nouvelles compétences cognitives, de communication, sociales et scolaires. Nous travaillons pour cela avec l’Education nationale.
Pour les familles et les aidants professionnels, le numérique permet d’accéder à un ensemble d’exercices organisés de façon hiérarchique et développementale : en suivant un fil pédagogique commun, adapté et très complet ils bénéficient d’une approche fondée sur les preuves et correspondant aux besoins des personnes avec autisme.

Plus généralement, en ce qui concerne l’organisme LearnEnjoy, il s’agit d’un organisme qui fait partie de l’économie sociale et solidaire. Notre ambition est de changer la donne pour les parents avec un enfant autiste ou les personnes travaillant aux côtés d’une personne atteinte d’autisme.

Quel est l’avantage pour vous ou pour votre organisation ?

La présentation de notre outils aux familles d’enfants avec autisme, à la communauté scientifique et à la communauté de ceux qui jour après jour font évoluer la prise en charge de l’autisme est un grand honneur.
Notre engagement revêt 3 dimensions : (1) les applications, (2) les formations et supervisions, (3) la recherche ; chacune de ces 3 dimensions s’appuie sur les nouvelles technologies : via de la collecte systématique de données évaluatives, via le partage sécurisé et une plateforme de lecture synchronisée de vidéos spécialement développée, via le retraitement statistique des données éducatives.
Les technologies numériques accélèrent la diffusion des meilleures pratiques éducatives et leur mise à niveau régulière ; enfin, grâce au réseau internet elles bénéficient à un maximum de familles et d’enfants avec autisme
La participation à cet événement permet d’ancrer notre organisme comme résolument tourné vers l’innovation sociale, la recherche et les pratiques fondées sur les preuves.