article publié sur le site TED-CAETERA

La supplémentation en magnésium et vitamine B6 est une thérapie alternative utilisée dans le cadre de l’autisme. L’association de ces deux composés permettrait de réduire les symptômes autistiques et d’améliorer l’état de la moitié des enfants autistes.

Vitamine B6 et magnésium : des composés indispensables pour le cerveau

Dans notre corps, la vitamine B6, ou pyridoxine, est transformé en en pyridoxal-5-phosphate (PLP) qui est sa forme active. Le PLP intervient dans plus de 60 processus biologique de notre corps. Il permet notamment la production de neurotransmetteurs, comme la dopamine, une substance du cerveau qui joue un rôle très important dans les comportements (1).

Le magnésium est un composé minéral nécessaire au fonctionnement de toutes nos cellules, en particulier aux fonctionnements musculaire et cérébral. Au niveau du cerveau, le magnésium agit sur les neurotransmetteurs impliqués dans la mémoire et l’apprentissage (2).

Des déficiences fréquentes chez les autistes

Il semble que l’enzyme qui transforme la vitamine B6 en sa forme active, la PLP, ne soit pas assez efficace chez enfants souffrant d’autisme (3) (4). De ce fait, ces enfants ne produisent pas assez de PLP à partir de la vitamine B6 de leur alimentation. Cela peut entraîner dépression, sautes d'humeur, insomnie, et manque de motivation, des symptômes que l’on constate souvent chez les enfants autistes.

D’autre part, une étude suggère que les enfants autistes ont des niveaux de magnésium significativement plus faible que les enfants en bonne santé (5). Selon le docteur Marianne Mousain-Bosc, auteur du livre La solution magnésium, « cette déficience est associée à une diminution de la fonction et de l’intégrité des cellules nerveuses ce qui entraîne des troubles de la transmission du message nerveux. La déficience en magnésium est donc responsable de difficultés d’apprentissage, de troubles du comportement ou encore de troubles du langage », troubles que l’on retrouve chez l’enfant autiste (2).

La constatation de ces déficiences et de leurs conséquences a menée les chercheurs à émettre l’hypothèse de l’efficacité d’une supplémentation en magnésium et vitamine B6 dans le cadre de l’autisme.

Une supplémentation efficace

C’est le professeur Bernard Rimland qui, au début des années 60, a le premier évoqué l’intérêt d’une supplémentation associant magnésium et vitamine B6.

Plusieurs études ont montré depuis qu’une supplémentation en magnésium et vitamine B6 avait des effets positifs sur le comportement des enfants autistes (6) (7) (8) (9).

En 1985, une étude réalisée sur 60 enfants autistes a mis en évidence une amélioration du comportement des enfants grâce à une supplémentation associant vitamine B6 et magnésium (8).

En 2006, une étude française confirme que les traitements à base de vitamine B6/magnésium améliorent significativement la communication et le comportement et aident à normaliser les paramètres biologiques des enfants souffrant d’autisme et d’autres troubles du développement (TED). Cette étude a été menée sur 33 enfants âgés de 1 à 10 ans atteints d'autisme ou de troubles envahissants du développement. Ils ont reçu des doses journalières de 6 mg de magnésium par kilo et de 0,6 mg de vitamine B6 par kilo. Ce traitement a duré en moyenne huit mois.

Chez les enfants sous traitement pendant au moins deux mois, il y a eu une diminution des symptômes sur le plan de la relation, de la communication, du comportement et des compétences exécutives. Parmi les 33 enfants atteints d'un TED, 23 ont présenté des améliorations sur le plan des interactions sociales, 24 une amélioration de la communication, 18 une diminution des comportements stéréotypés, et 17 une amélioration des capacités exécutives. 20 des 33 enfants ont progressé dans au moins trois des quatre catégories de symptômes considérées (9).

Mais ces résultats sont contestés tant par l'Association américaine de psychiatrie que par l'Association américaine de pédiatrie qui continuent d'affirmer que ce traitement n’est pas justifié dans l'autisme.

Quelques marques recommandées pour faire le plein de magnésium: Les eaux en bouteille sont d'excellentes sources de magnésium, comme Rozana, Hépar, Quézac et Arvie. En supplémentation, le magnésium est souvent accompagné de vitamine B6 qui favorise son absorption. Vous pouvez opter pour les marques D stress (laboratoires Synergia), Magdyn (laboratoire Funciomed) ou Bioptimum magnésium (laboratoire Boiron).

(--> site La Nutrition)

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 L'usage des vitamines dans le traitement de l'autisme

--> FEDERATION QUEBECOISE DE L'AUTISME

 * La vitaminothérapie a connu une certaine popularité auprès des parents et des chercheurs vers la fin des années 1990. Cet article n'a pas été mis à jour depuis 2002. Société québécoise de l'autisme 

En matière de traitement de l'autisme, peu de recours font l'unanimité parmi la communauté scientifique. 
Les soins vitaminiques, pour leur part, figurent parmi les traitements alternatifs les moins controversés. Depuis 1965, une vingtaine d'études suggèrent que certains suppléments vitaminiques s'avèrent bénéfiques pour les autistes, quel que soit leur âge. Ces substances ne donnent pas lieu à une guérison, mais occasionneraient parfois des progrès significatifs, notamment sur le plan comportemental. 

La prise de vitamine B6 et ses bienfaits probables 

Pour obtenir des résultats auprès des autistes, il semble que la vitamine B6 soit la plus importante; elle ne serait cependant efficace qu'à certaines doses. Comme les quantités massives suggérées pour le traitement peuvent entraîner d'autres formes de carences, les spécialistes de la question recommandent que la prise de vitamine B6 soit accompagnée de suppléments minéraux, et particulièrement de magnésium : l'apport de cette substance atténue les risques d'effets secondaires. Certaines études ont d'ailleurs relaté l'apparition d'engourdissement des membres subséquente à la prise de fortes doses de vitamine B6 sans l'ajout de magnésium. 

Dans un autre ordre d'idées, chez des autistes soumis à ce type de traitement, des recherches ont observé une amélioration des contacts visuels, l'accroissement de leur intérêt pour le monde, des progrès sur le plan de la communication ainsi qu'une diminution des comportements agressifs. On parle aussi, selon les études, de régularisation des ondes cérébrales et de la composition chimique de l'urine, d'améliorations comportementales, de la réduction de l'hyperactivité, etc. 

Pour expliquer ces répercussions, il faut savoir que la vitamine B6 semble étroitement liée au métabolisme du système nerveux central; cette thèse est approuvée par la majorité des spécialistes. Lorsque cette substance manque à l'organisme, on remarque chez les sujets de l'irritabilité, des désordres gastro-intestinaux, de l'hypersensibilité, etc. Notons que les autres vitamines du complexe B (et surtout l'acide folique) jouent également un rôle dans le bon fonctionnement du système nerveux, mais la B6 est la plus probante dans le traitement de l'autisme. Cependant, ce point suscite parfois la controverse parmi la communauté scientifique, surtout en raison des doses suggérées pour l'obtention d'éventuels résultats. 

La vitamine C et ses vertus générales 

Les études portant sur les bienfaits généraux de la vitamine C sont nombreuses. Dans le traitement de l'autisme, cependant, ces effets sont nettement moins reconnus que ceux obtenus avec la vitamine B6. 

À la base, la vitamine C se trouve en concentration très élevée dans le cerveau, sans que l'on sache toutefois la fonction qu'elle y occupe. Néanmoins, on sait déjà que les carences se traduisent par la confusion et la dépression, et que la prise de vitamine C favorise vraisemblablement l'apprentissage cognitif. Sur le plan physique, les études tendent à démontrer que l'administration de cette substance aux malades accélère leur rémission, notamment par son action efficace sur les virus et les bactéries. 

Dans le cas de l'autisme, la possibilité de résultats n'est pas formelle. Mais les vertus générales de la vitamine C peuvent sans doute rejaillir sur l'état du patient, et ces qualités suffisent pour capter l'attention des chercheurs. Une de leurs difficultés consiste toutefois à établir la dose juste pour l'obtention de résultats intéressants. 

Notons que la vitamine C ne comporte pas de dangers. Prise en grande quantité, on suggère toutefois d'éviter de la consommer comme telle, en raison de son acidité. On choisira plutôt, dans de tels cas, l'ascorbate de sodium, un de ses dérivés. 

Conseils pratiques pour l'administration des suppléments vitaminiques 

Bien que, dans le traitement de l'autisme, la vitamine B6 se soit nettement démarquée des autres substances, rappelons que l'on ne recommande pas sa prise isolée. Comme le but est de régulariser l'organisme, et non d'engendrer un déséquilibre, on favorisera des combinaisons de nutriments élaborées par des spécialistes. Parmi les plus connues figure, notamment, le Super Nu-Théra (Laboratoires Kirkland). 

Ainsi, tel qu'on l'a déjà mentionné, le magnésium devrait toujours accompagner les doses de vitamine B6 pour réduire le risque d'effets secondaires et maximiser les résultats. 

Les suppléments devraient être administrés pendant les repas ou après, à raison du tiers ou de la moitié de la dose quotidienne. D'autre part, si des résultats peuvent être obtenus, on devrait les constater au cours des trois mois suivants. 

Il est important de signaler qu'une médication ne devrait pas être remplacée brutalement par une cure vitaminique : un tel arrêt pourrait s'avérer nocif pour l'organisme. Lorsque l'on prend une telle décision, on doit donc entreprendre un sevrage graduel à mesure que l'on entame le nouveau type de traitement. 

En regard au bien-être de la personne autiste, terminons en ajoutant que cette démarche doit normalement être supervisée par un médecin compétent et non réfractaire à ce type de méthode alternative.

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Vitamine B6 et magnésium à doses élevées

->Autism Research Institute

• Discussion : Plus de 20 études sur l'intérêt de la vitamine B6 et du magnésium pour l'autisme ont été menées, dont 12 études placebo en double-aveugle avec groupe de contrôle, ce qui fait de ce traitement l'un de ceux les plus étudiés pour l'autisme. Presque toutes ces études ont conclu que 45-50% des enfants et adultes atteints d'autisme bénéficiaient d'une supplémentation à fortes doses en vitamine B6 et magnésium.

La vitamine B6 intervient dans plus de 100 réactions enzymatiques, dont la production de neurotransmetteurs essentiels (sérotonine, dopamine et autres) et de glutathion (nécessaire à la détoxication).

Le magnésium limite l'hyperactivité qui peut se produire lorsque la vitamine B6 est utilisée seule.

La plupart des études utilisaient des doses de B6 d'environ 17-33 mg/kg (1000 mg au maximum). Une seule portait sur un dosage inférieur (3 mg/mg), or il s'agit de la seule n'ayant trouvé aucun progrès.

Une étude de T. Audhya a consisté à augmenter progressivement les doses de vitamine B6 en passant de 2 à 21 mg/kg. Il s'est avéré qu'au moins 7 mg/kg étaient nécessaires pour commencer à constater des effets, et que 14 mg/kg étaient généralement suffisants pour obtenir de réels changements chez la plupart des enfants.

Les raisons pour lesquelles nombre d'enfants et d'adultes bénéficient de doses élevées de vitamine B6 ne sont pas encore très claires, mais une hypothèse peut être retenue :

1. une diminution de la capacité à convertir la vitamine B6 sous une forme active, et
2. un manque d'enzymes nécessaires pour produire des neurotransmetteurs clés nécessitant une quantité particulièrement élevée de la forme active de la vitamine B6 (pour plus de précisions, voir Adams et al., "Abnormally high plasma levels of vitamin B6 in children with autism not taking supplements compared to controls not taking supplements" (niveaux plasmatiques excessivement élevés, hors prise de compléments de vitamine B6, chez les enfants autistes par rapport aux témoins), Journal of Alternative and Complementary Medicine., janvier-février 2006 ;12(1):59-63).

• Traitement : Après avoir fait la synthèse des différentes recherches menées, le Dr Bernard Rimland a recommandé une dose d'environ 17 mg/kg de vitamine B6 (1000 mg maximum) et la moitié de magnésium. Il insistait toutefois sur le fait que les besoins pouvaient être selon les cas supérieurs ou inférieurs. Les recherches ayant pour la plupart porté sur des enfants et adultes qui ne suivaient généralement pas un traitement Defeat Autism Now!, il est possible que les besoins en vitamine B6 soient inférieurs chez les patients sous traitement.
• Bilan : Aucun examen de laboratoire ne permet actuellement d'identifier les sujets qui bénéficieront d'un apport de B6 à fortes doses, bien que des niveaux abaissés de neurotransmetteurs puissent constituer une piste. Le meilleur test consiste en un essai de deux mois, en augmentant progressivement la dose pour passer de 2 à 17 mg/kg de B6, et la moitié en magnésium. 
• Mise en garde : des doses élevées de vitamine B6 chez les enfants et adultes atteints d'autisme semblent très sûres. Une étude menée par Audhya pendant 6 mois de traitement par vitamine B6 fortement dosée sous deux formes (phosphate de pyridoxal PLP ou pyridoxine HCl) chez 184 enfants atteints d'autisme a permis de constater des effets indésirables (aggravation du comportement) chez 10% des enfants sous PLP (la moitié du groupe) contre aucun chez ceux sous pyridoxine HCl. Le PLP peut toutefois mieux convenir à certains enfants

Nous suggérons donc de débuter avec le pyridoxine HCL avant d'envisager d'ajouter du P5P (5-25 mg) pour voir si celui-ci apporte d'autres améliorations. Il existe un léger risque de voir se produire une neuropathie temporaire périphérique (perte de sensibilité dans les doigts et les orteils), mais cela est extrêmement rare, et l'interruption du traitement permet généralement une récupération complète.

Pour plus d'informations : vous trouverez une synthèse en anglais des études consacrées à la vitamine B6 à l'adresse http://www.autismwebsite.com/ari/treatment/b6studies.htm, ainsi que différents articles traduits dans la section en langue française du site.

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INTERVIEW du Docteur Marianne MOUSAIN-BOSC, auteur du livre "La Solution Magnesium", du 24/04/2006dans le Nouvel Observateur :

 MAGNÉSIUM EFFICACE CONTRE L’HYPERACTIVITÉ

Si on regarde le taux de magnésium dans le sérum de ces enfants, on trouve souvent des taux normaux. On a alors mesuré le magnésium contenu dans leurs globules rouges et là on a trouvé des valeurs beaucoup trop basses. La piste explorée actuellement pour expliquer cette différence porte sur les protéines de transport du magnésium. Chez ces enfants, elles seraient lentes ou inefficaces.

Pensez-vous que le magnésium puisse remplacer la Ritaline® dans le traitement de l'hyperactivité ? 

MAGNESIUM IN THE CENTRAL NERVOUS SYSTEM

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En France, le  rapport de 2008 de la HAS (Haute Autorité de Santé) n'avait pas validé cette recherche.... 

Le Dr Mousain-Bosc continue ses recherches avec le Dr SIATKA de l'ECOLE D'ADN de NIMES

et continuent de combattre la mise sur le marché de la Ritaline comme seule traitement de l'hyperactivité.

A vous de voir... selon vos enfants...

Pour nous il apparaissait comme une évidence, pour notre enfant, de faire ce pas ! Tant de sensibilité au départ  ne pouvait être dû et laissé au hasard. Nous avons entamé avec l'aide et le contrôle de notre médecin de famille en collaboration avec le Dr Mousain-Bosc la mise en place de ce protocole magnesium-B6 ! Car ce n'est pas juste une boite de magnesium en pharmacie acheté en toute liberté qui va impacter, il y a aussi des prises de sang et un suivi à faire, ainsi qu'une douce imprégnation pour le corps ! Donc ne vous précipitez pas à la pharmacie, agissez pour le bien de votre enfant sous surveillance médicale

Révolutions médicales

par René Frydman Le site de l'émission

le mardi de 14h à 14h55

54 minutes

Autisme : la part génétique 

18.03.2014 - 14:00

Arnold Munnich, pédiatre, généticien à l’hôpital Necker, connu pour ses recherches en génétique, a exprimé dans son livre La rage d’espérer. La génétique au quotidien (Plon, 1999), cette bataille qu’il mène contre ces maladies dites incurables d’origine génétique. Ici nous abordons une maladie bien étrange et bien redoutable : l’autisme. Ce dialogue avec Arnold Munnich sera l’occasion de montrer combien il est nécessaire de nommer chaque maladie d’origine génétique et cette possibilité est de plus en plus fréquente grâce au progrès du séquençage du génome. Aujourd’hui, l’autisme, ce trouble majeur de la communication qui se présente sous diverses formes cliniques dévoile que pour 30 à 40 % des enfants il existe une signature génétique. La recherche indispensable en la matière n’exclut pas la collaboration de psychologues, psychanalystes, sociologues et comportementalistes pour la prise en charge de ces enfants. Mais cette réalité nouvelle que le professeur Arnold Munnich nous révèle et qui est issue de ses consultations hebdomadaires donnent un éclairage incontournable à cette affection.

article publié dans Techno-science

Une nouvelle étude en neurosciences de l'Université de Toronto et de l'Université Case Reserve révèle que le cerveau au repos des enfants autistes génère plus d'information - une augmentation moyenne de 42% par rapport aux enfants non atteints. A partir ce des résultats, les auteurs avancent une explication du repli sur soi, l'une des caractéristiques les plus typiques de l'autisme: la production excessive d'informations pourrait expliquer le détachement des enfants par rapport à leur environnement, et plus généralement le manque d'intérêt envers les stimuli extérieurs.

Cette étude, publiée en Décembre dernier dans le journal Frontiers in Neuroinformatics, est la suite des résultats précédents de l'auteur au sujet des connexions cérébrales différentes chez les enfants autistes. Les derniers travaux ont permis de déterminer que ces différences seraient dues à la complexité accrue au sein de leur cerveau.

Les auteurs ont quantifié l'information à partir de l'activité cérébrale enregistrée par magnétoencéphalographie (MEG) en utilisant un modèle stochastique dynamique de la dynamique cérébrale. Ils ont ainsi pu résoudre les interactions déterministes entre les régions du cerveau, c'est-à-dire leur connectivité fonctionnelle, mais également les stimulations stochastiques du cerveau au repos - ce qui constitue une part importante de la dynamique neurale à grande échelle.

Le Professeur José L. Pérez Velazquez de Sick Kids Hospital et de l'Institute of Medical Science and Department of Pediatrics, Brain and Behavior Center de l'Université de Toronto et auteur principal de l'étude explique: "Il s'agit d'une nouvelle interprétation car c'est une approche différente pour comprendre la cognition des enfants par l'analyse de leur activité cérébrale. La mesure des processus cognitifs n'est pas triviale ; cependant nos résultats indiquent que cela peut être effectué, dans une certaine mesure, à partir d'outils mathématiques avérés issus de la physique ou de l'ingénierie.

Cette étude apporte un soutien quantitatif à la "théorie du monde intense" proposée par les neuroscientifiques Henry and Kamila Markram du Brain Mind Institute en Suisse, décrivant l'autisme comme le résultat d'un circuit neural hyperfonctionnel menant à un état de surexcitation. Plus généralement, les travaux présentés peuvent être considérés comme un premier pas dans la recherche de la façon dont la création d'informations dans le cerveau peut être connectée à des traits cognitifs ou psychologiques et représentent un premier cadre pour lier les données neurophysiologiques aux aspects psychologiques. L'équipe compte adopter la même approche pour des patients atteints de schizophrénie.

Les travaux ont été financés par le Conseil de recherches en sciences naturelles et en génie du Canada (CRSNG) et une bourse de la Mt. Sinai Health Care Foundation.

article publié dans Handicap.fr

article publié dans Psychomédia

Des études ont suggéré que la sérotonine et la vitamine D jouent un rôle dans le développement de l'autisme mais aucun mécanisme de causalité n'avait été établi jusqu'à présent.

Une étude, publiée dans le Journal of the Federation of American Societies for Experimental Biology (Faseb), montre que la sérotonine, l'ocytocine et la vasopressine, trois hormones cérébrales qui influent sur le comportement social lié à l'autisme, sont activées par l'action de la vitamine D sous sa forme hormonale (calcitriol).

Rhonda Patrick et Bruce Ames du Children’s Hospital Oakland Research Institute (CHORI) ont montré que la vitamine D active le gène qui produit l'enzyme tryptophane hydroxylase 2 (TPH2), laquelle convertit le tryptophane, un acide aminé essentiel, en sérotonine dans le cerveau. Ce qui suggère que des niveaux adéquats de vitamine D peuvent être nécessaires pour produire la sérotonine dans le cerveau.

Ils ont aussi constaté que le gène responsable de l'enzyme tryptophane hydroxylase 1 (TPH1) est inhibé par la vitamine D, ce qui freine la production de sérotonine dans l'intestin et d'autres tissus, où elle favorise l'inflammation quand elle est en excès.

Ces mécanismes expliquent plusieurs faits connus, mais non compris, sur l'autisme :

1. les niveaux anormalement faibles de sérotonine dans le cerveau et les niveaux élevés dans le sang des enfants autistes;
2. la plus grande prévalence de l'autisme chez les garçons que chez les filles: l'œstrogène, une hormone stéroïde semblable à la vitamine D, peut également augmenter les niveaux de sérotonine dans le cerveau des filles;
3. la présence d'anticorps auto-immuns au cerveau du fœtus chez les mères d'enfants autistes: la vitamine D régule la production de cellules T régulatrices par la répression de TPH1;

Des gènes codant pour les récepteurs de l'ocytocine et de la vasopressine, deux hormones qui sont également associées à l'autisme, sont également activés par un élément qui répond à la vitamine D.

Les recommandations américaines actuelles sont une concentration sanguine au-dessus de 30 ng/ml de vitamine D, indiquent les chercheurs. Plus de 70% des Américains ont des niveaux inférieurs à ce seuil. Les niveaux adéquats ont chuté au cours des deux dernières décennies, soulignent-ils. Cette chute marquée coïncide avec la hausse des taux d'autisme.

L'étude suggère qu'une intervention nutritionnelle augmentant les apports de vitamine D, de tryptophane (un précurseur de la sérotonine) et d'oméga 3 stimulerait les concentrations de sérotonine dans le cerveau et aiderait à prévenir et éventuellement améliorer certains des symptômes associés aux troubles du spectre de l'autisme, et ce sans effets secondaires, estiment les chercheurs.

La plus grande partie de l'apport en la vitamine D est produite par la peau en réaction à l'exposition aux rayons du soleil.

Il y a peu de vitamine D dans l'alimentation et la fortification (enrichissement) des aliments ainsi que les quantités dans la plupart des multivitamines et des suppléments prénataux sont insuffisants, indiquent les chercheurs. Les compléments de vitamine D sont peu coûteux et offrent une solution simple pour obtenir des niveaux sanguins adéquats. Les niveaux sanguins devraient être mesurés régulièrement chez tout le monde et devraient devenir une procédure standard dans les soins prénataux, estiment-ils.

 

Par Stéphany Gardier - le 27/02/2014

Le cerveau féminin serait plus résistant que celui des hommes pour contrer les mutations génétiques.

Retard mental, épilepsie, hyperactivité ou autisme: ces troubles du développement cérébral ont en commun de toucher plus de garçons que de filles. Cette différence (le sex-ratio) peut être très élevée, comme pour l'autisme à haut potentiel. Dans ce cas-là, les garçons sont diagnostiqués six fois plus que les filles.

Décrite depuis très longtemps, cette différence n'a pour l'heure pas trouvé d'explication, bien que plusieurs hypothèses aient été avancées. Une analyse génétique menée sur deux grandes populations de patients atteints de troubles neurodéveloppementaux, et publiée jeudi dans la revue American Journal of Human Genetics , montre que les filles présentent beaucoup plus d'atteintes génétiques que les garçons. Et pourtant, la répercussion dans leur comportement est moins importante. Ces résultats suggèrent donc que le cerveau des filles serait plus résilient (capacité de réagir ) que celui des garçons. «Des différences du nombre de mutations génétiques entre hommes et femmes atteints de troubles du développement cérébral avaient déjà été observées, nous avons cherché à les confirmer sur un grand nombre d'individus», explique Sébastien Jacquemont, médecin et professeur assistant à l'université de Lausanne, auteur de l'étude.

Les chercheurs suisses en collaboration avec des collègues américains ont analysé les génomes de plus de 15.000 patients présentant différents types d'atteintes neurodéveloppementales. Ils ont aussi analysé le patrimoine génétique d'enfants autistes, inclus dans la cohorte Simons Simplex Collection (SSC). «Cette population de patients est unique au monde car elle rassemble des données biomédicales sur les parents et la fratrie de familles dans lesquelles un seul enfant est atteint d'autisme», précise Sébastien Jacquemont.

Un peu plus de 1300 gènes étudiés

Les scientifiques ont recherché certaines variations génétiques, appelées CNV et SNV. Ils ont choisi les plus rares, celles qui touchent de larges zones de l'ADN, et en particulier des gènes importants pour le développement cérébral. Au total, un peu plus de 1300 gènes ont été étudiés. Les résultats montrent qu'il y a significativement plus de CNV et de SNV dans l'ADN des filles que dans celui des garçons. «Cela suggère qu'à nombre d'atteintes génétiques égal, les filles s'en sortiraient mieux que les garçons, résume Sébastien Jacquemont. Leur cerveau serait en quelque sorte mieux armé pour faire face et “compenser” certaines mutations.»

L'étude de la cohorte SSC a aussi montré que ces variations génétiques sont plus présentes chez les mères d'enfants autistes. «Si les femmes les tolèrent mieux, on peut supposer que cela ne les empêche pas de devenir mère, alors que les hommes sont trop atteints pour pouvoir fonder une famille», suggère Sébastien Jacquemont. Le scientifique souligne cependant la nécessité d'analyses complémentaires pour confirmer l'héritabilité de ces mutations.

«Ces résultats ne sont pas une preuve irréfutable d'une meilleure résistance du cerveau féminin, mais ils corroborent des hypothèses qui existent depuis déjà un certain temps», commente Catalina Betancur, directrice de recherche Inserm de l'équipe Génétique de l'autisme.

Des conclusions également cohérentes avec la théorie du spécialiste de l'autisme Simon Baron-Cohen, selon laquelle les filles étant naturellement plus aptes à la communication et à la sociabilité, une altération de leurs fonctions cognitives aurait moins de conséquences sur leur comportement que chez les garçons. Ceci pourrait expliquer, en partie, que l'on adresse moins de petites filles en consultation que de garçons.

«Rien n'est sûr, mais ce biais de sex-ratio est probablement le résultat d'interactions entre différents paramètres, biologiques, génétiques ou encore sociologiques, conclut Catalina Betancur. Si les résultats de l'étude lausannoise sont confirmés dans d'autres cohortes, ils pourraient expliquer au moins une partie de cette différence.»

La genèse de ce projet remonte au printemps 2010. Sandra Bouira et son association Kemil et ses amis inauguraient la toute nouvelle balançoire adaptée du square Pasteur, à Villejuif. Ce simple siège-baquet en plastique bleu allait permettre à des enfants malades de jouer comme tous les valides. Et près d’eux, leurs parents allaient enfin se sentir ordinaires. C’était sans compter sur le mécontentement d’une poignée de riverains, persuadés que l’installation était dangereuse. La mairie, pourtant partie prenante jusqu’alors, a fait retirer la balançoire au bout d’une semaine.

Même scénario deux ans plus tard, au square Monmousseau d’Ivry-sur-Seine. Sandra Bouira était écoeurée. «Je n’aurais jamais cru vivre pareille situation, racontet- elle, encore émue. Mon fils Kemil avait 4 ans. Pour la première fois, il pouvait s’amuser dans un parc public. Mais la société ne l’a pas accepté. On l’obligeait à faire face à cette réalité...» Bien décidée à aller de l’avant, la mère de famille a contacté la société d’édition Tartamudo et monté un collectif d’auteurs. Quinze familles de toute la France ont accepté de raconter leurs anecdotes.«Et ce qui est drôle, c’est que le dessinateur, Bast, s’est inspiré de photographies pour nous dessiner. C’est très ressemblant ! »

Les recettes financeront la recherche contre l’épilepsie

On découvre ainsi qu’accéder à la caisse prioritaire d’un supermarché est toujours un grand moment ; qu’un parent d’enfant handicapé doit enfiler, dans la même journée, la casquette de psychomotricien, d’éducateur, d’orthophoniste, de kiné et de taxi. Dans un registre plus léger, on apprend comment truquer une photo d’identité lorsqu’il est impossible de la réaliser en cabine. «Ce sont tout simplement des scènes de vie, dont on rit et pleure, résume Sandra Bouira. L’idée est de sensibiliser les familles étrangères au handicap, pour permettre à nos enfants d’avoir, eux aussi, leur place dans le domaine public.»

«C’est pas du jeu !», tiré à 3 000 exemplaires, est présélectionné pour le prix national Tournesol, une distinction décernée au festival d’Angoulême, et espère décrocher le Trophée BD de la différence. Les recettes issues des ventes financeront la recherche contre l’épilepsie.

* «C’est pas du jeu !», dessins de Bast, (Ed. Tartamudo), 12 €, 53 pages. Egalement en vente sur le site www.kemiletsesamis.org.

article publié dans Santé Log

Actualité publiée hier

Contrôler ce que ces chercheurs Danois appellent la neurotoxicité développementale ou toxicité du cerveau en développement de l’enfant, avec ses conséquences en termes d’émergence de l'autisme, du trouble d'hyperactivité avec déficit d'attention (TDAH), de la dyslexie et d'autres troubles cognitifs, des troubles qui affectent aujourd’hui des millions d'enfants à travers le monde. En cause des produits chimiques industriels qui blessent le cerveau en développement pour certains identifiés, pour d’autres restant à identifier. Cet état des lieux qui reprécise les produits chimiques industriels neurotoxiques, présenté dans le Lancet Neurology, appelle les politiques comme les industriels à adopter le principe de précaution et à tester tout nouveau produit chimique pour la neurotoxicité développementale.

Les études ont montré que certains produits chimiques passent la barrière hémato-encéphalique et entraînent des symptômes neurologiques. Chez les enfants au cerveau encore en développement ou in utero, ces produits chimiques sont extrêmement toxiques, car ils touchent le cerveau en période de vulnérabilité extrême. Les effets sont irréversibles.

Les chercheurs de l’University of Southern Denmark, avec leurs collègues d’Harvard et de l’Icahn School of Medicine at Mount Sinai (New York), avaient déjà, en 2006, effectué un premier inventaire en identifiant, via une revue de la littérature, 5 produits chimiques industriels neurotoxiques :

·         le plomb,

·         le méthylmercure,

·         les polychlorobiphényles (PCB),

·         l'arsenic,

·         le toluène (méthylbenzène).

Depuis, de nouvelles études épidémiologiques ont mis en évidence 6 autres neurotoxiques :

·         Le manganèse,

·         les fluorures ou composés du fluor,

·         le chlorpyrifos-éthyl (un pesticide),

·         le dichlorodiphényltrichloroéthane (DTT),

·         le tétrachloroéthylène (ou perchlo),

·         les polybromodiphényléthers (PBDE ignifugeants).

Les produits les plus neurotoxiques restent à découvrir, écrivent les auteurs. Pour prévenir de nouvelles générations de cerveaux intoxiqués, les chercheurs proposent une stratégie globale de prévention qui repose sur le principe de précaution :

·         Ne jamais présumer les nouveaux produits chimiques non testés sans danger pour le développement du cerveau,

·         tester tous les produits chimiques disponibles et tous les nouveaux produits pour la neurotoxicité développementale,

·         créer rapidement un centre international d'échange de données sur la neurotoxicité.

Le nombre de produits chimiques connus pour être toxiques pour le cerveau en développement de l'enfant a doublé au cours des 7 dernières années, les auteurs appellent donc en urgence à de nouvelles réglementations afin de protéger le cerveau des enfants.

Les fluorures ou perfluorés, présents dans l'eau courante ont ainsi été l’objet d’une méta-analyse de 27 études menées sur les enfants. L’analyse conclut à une baisse moyenne d'environ 7 points de QI. Pour les autres substances toxiques, c’est idem, suggèrent les auteurs qui constatent une apparition de nouvelles substances toxiques plus rapide que la recherche n’est capable de réunir les preuves de toxicité.  

Au-delà, rappellent-ils, tous ces composés sont aussi toxiques pour les adultes. Certes en Europe, il y a REACH, pour l’enregistrement, l’évaluation, l’autorisation ou la restriction des produits chimiques, cependant la preuve de l’innocuité revient aux industriels.

Source: The Lancet Neurology March 2014 doi:10.1016/S1474-4422(13)70278-3 Neurobehavioural effects of developmental toxicity (Visuels Reach)

Cette actualité a été publiée le 19/02/2014 par P. Bernanose, D. de publication, avec la collaboration
de P. Pérochon, diététicien-nutritionniste, coordinateur éditorial.

article publié sur France 3 Alpes

Coup de projecteur sur les nouvelles pistes de recherche sur l'épilepsie, la maladie neurologique la plus fréquente après la migraine. Les fameuses "crises" ne constituent souvent que l'une des facettes de cette pathologie. 

Faïza Garel-Younsi
Publié le 19/02/2014 | 16:36, mis à jour le 19/02/2014 | 16:43

C'est l'une des pathologies du cerveau les plus fréquentes: l'épilepsie touche une personnes sur vingt, notamment les enfants et les personnes âgées. Si les fameuses crises sont bien connues, on sait peu que l'épilepsie peut prendre une quarantaine de formes différentes, plus ou moins graves.

Le dysfonctionnement est toujours le même: c'est une décharge brutale d'un groupe de neurones, les cellules nerveuses.  Le cerveau en compte 100 milliards. Elles sont connectées à d'autres cellules: les astrocytes, qui leur apportent nutriments et oxygène. C'est sur elles que les chercheurs se concentrent actuellement. 

© Institut des neurosciences de Grenoble

 
Aucun médicament disponible pour un tiers des épilepsies 

Une vingtaine de médicaments sont disponibles sur le marché mais ils ne traitent que 70% des épilepsies. Une autre thérapie est possible: la neurochirurgie. Grenoble en est l'un des premiers pôles en France. 

Reportage de Xavier Schmitt et Antoine Marnas

article publié dans jobvitae "le blog de la santé"

C’est l’histoire d’un petit garçon né autiste. Un petit garçon, qui s’appelle Antoine* et qui a 8 ans et demi aujourd’hui. Ses parents pensaient que la vie serait toujours très compliquée, avec cette maladie infernale. Et puis un jour, il y a un peu plus d’un an, leur vie a changé. Antoine a intégré un panel de petits patients, pour participer à un essai clinique. Pendant 3 mois, une équipe de l’INSERM a testé sur 60 enfants le burinex, un médicament diurétique, à base de bumétanide, qui agit également sur le cerveau. Aujourd’hui, le changement de comportement d’Antoine est spectaculaire.

« Nous avons un jeu de questions-réponses de culture générale », explique Audrey P. la maman d’Antoine. « Aujourd’hui, quand je lui demande si l’Oural est une chaîne de montagnes, un lac ou un hotel, il me donne la bonne réponse. Avant son nouveau traitement, il aurait été incapable de répondre à ce genre de question. Quand j’y repense, j’ai les larmes aux yeux. C’est quelque chose qui me touche toujours beaucoup, d’en parler, parce que depuis ce nouveau traitement, on a presqu’oublié qu’il était différent.»

Un an après avoir commencé l’essai clinique, l’équipe de l’INSERM qui suit Antoine vient de révéler les résultats de ses recherches sur des souris. Et c’est une petite révolution : car depuis toujours, l’autisme est soigné comme une maladie mentale. Alors que ce que les chercheurs viennent de découvrir, c’est que l’autisme est d’abord une maladie physique, liée à un accident biologique, à la naissance. L’apparition de l’autisme serait due à une réaction chimique dans les neurones, au cours de l’accouchement. « Normalement pendant l’accouchement, il y a une baisse de chlore produite chez la maman par une hormone qu’on appelle l’ocytocine », explique le professeur Yehezkel Ben Ari, chercheur en neurobiologie à l’INSERM Institut de Neurobiologie de la Méditerranée. « Nous avons montré que cette baisse de chlore qui est très importante pour la protection du cerveau de l’embryon, n’a pas lieu chez la souris autiste. »

Cela confirme donc la théorie des chercheurs, qui soupçonnaient un taux de chlore trop élevé dans les neurones des enfants autistes, d’être à l’origine de la maladie. Or, le burinex, ce médicament diurétique testé chez Antoine et les autres enfants, permet précisément de freiner l’entrée du chlore dans les cellules nerveuses. Cette hypothèse, aujourd’hui confirmée chez l’animal, montre que le médicament joue alors un rôle comparable à l’ocytocine qui a fait défaut au moment de la naissance de l’enfant. Ainsi, si un diurétique est injecté à une souris gestante la veille de l’accouchement, l’activité cérébrale du souriceau sera normale. Un miracle de la science. « C’est la première fois qu’on trouve un traitement qui cible particulièrement les symptômes de l’autisme », s’enthousiasme Eric Lemonnier, médecin chercheur de l’INSERM au Centre Hospitalier Régional de Brest. « Nous ne sommes pas arrivés au bout du chemin, nous n’avons pas guéri l’autisme. Mais nous avons mis le doigt sur un processus qui doit être travaillé et qui nous permettra, à terme, d’avoir une meilleure action thérapeutique, sans doute pas seulement avec la bumétanide mais avec aussi d’autres médicaments. »

D’autres études avaient déjà montré les effets positifs des diurétiques sur les enfants autistes. Tout cela suscite évidemment un immense espoir dans les familles de malades. « Avec le traitement, Antoine cherche le contact », raconte Cédric P., son papa. « Quand les autres enfants viennent le chercher, il les suit. Et puis, ce qui change énormément, c’est qu’il joue avec eux, il participe aux activités sportives, et depuis récemment il est même invité aux anniversaires ! ». Moon Forestier, la maman d’Evan, autiste lui aussi, estime que « ça suscite de l’espoir, clairement. On a envie d’aller plus loin, on aimerait bien faire partie du protocole ».

L’association Vaincre l’Autisme, de son côté, relaie aussi la joie des familles. Mais elle souligne surtout l’importance d’accorder des crédits recherche en France sur la question de l’autisme : « Cette découverte est pour nous une première », analyse M’Hammed Sajidi, président de l’association. « Une première qui ouvre le champ pour montrer que le problème de l’autisme est un problème du cerveau, mais un problème physiologique, pas mental. Un dysfonctionnement des neurones qui pourrait à terme être complètement guéri, si seulement la recherche était financée davantage. Faute de financement en France, l’équipe de l’INSERM a du faire appel à un fond d’investissement américain pour pouvoir poursuivre ses recherches. Vous trouvez cela normal ?»

Restent malgré tout des zones d’ombre, et les médecins ont tenu à préciser que le diurétique utilisé n’était en aucun cas une molécule miracle permettant une guérison, simplement un moyen d’alléger les symptômes de l’autisme, à condition d’être associé à des thérapies comportementales… et ses effets ne durent que pendant la durée du traitement. Or, le burinex peut avoir, sur le long terme, des effets secondaires dangereux pour les reins. Autre problème de taille : aujourd’hui, les chercheurs n’ont pas encore déterminé le moyen de dépister l’autisme chez un fœtus. Pas question, évidemment, d’administrer le médicament à toutes les mamans sur le point d’accoucher, sans savoir. Une piste à explorer sans tarder, donc, pour pouvoir peut-être, un jour, limiter de manière cruciale le risque d’autisme chez les bébés.

* le prénom a été changé

Publié le 14 février 2014 à 19h10 | Mis à jour le 14 février 2014 à 19h10

article publié dans La presse.ca

Photo: Photothèque La Presse

© Thinkstock

L'étude relative à leurs travaux a été publiée dimanche sur Nature Genetics Online, indique l'université d'Anvers (UAntwerpen) dimanche.
Environ 1% de la population souffre d'un trouble du spectre autistique, qui mène à différents problèmes de comportement et peut parfois aller de pair avec une déficience intellectuelle. On sait encore peu de choses sur les différentes causes de l'autisme, bien qu'il existe des preuves que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans son développement.

"Avec une nouvelle technologie appelée 'Next Generation Sequencing', il est possible de percer le code ADN de nos 20.000 gènes en une seule expérience", expliquent les scientifiques. "Grâce à cette technique, de nombreuses mutations, erreurs dans l'ADN, sont découvertes chez les patients souffrant d'autisme. Il est toutefois encore très difficile de comprendre quel est l'effet de ces mutations et (de savoir avec certitude) si celles-ci sont ou non la cause de l'autisme." Les scientifiques du Centrum Medische Genetica, au sein duquel collaborent l'UAntwerpen et l'hôpital universitaire d'Anvers (UZA), ont analysé les gènes d'un petit nombre de personnes. Chez un patient, ils ont découvert une mutation du gène ADNP (protéine neuroprotectrice dépendante de l'activité) qui le neutralise.

Jamais encore, le lien n'avait été établi entre les mutations de ce gène et l'autisme. Elargissant la recherche sur davantage de personnes atteintes d'autisme, les scientifiques ont découvert des mutations du même gène chez neuf autres patients. "Les mutations de l'ADNP peuvent être à la base de l'autisme chez 0,17% des patients, ce qui en fait l'une des origines génétiques les plus connues de ce trouble.

Lorsqu'une telle mutation est à nouveau découverte, le médecin peut maintenant directement poser un diagnostic", concluent les scientifiques.

article publié dans MyTF1NEWS

JTWE présenté par Claire Chazal

article publié dans le nouvel observateur

Publié le 12-02-2014 à 15h21 - Modifié à 15h28

 Temps de lecture : 4 minutes

Marie-Arlette Carlotti à l'Élysée, le 27/11/2013 (PDN/SIPA)

Si mon fils était autiste, je quitterais la France. C'est ce que j'avais déclaré en avril 2013, peu avant d'être papa.

Mon indignation n’est donc pas seulement celle d’un "rescapé de l’autisme", mais également celle d’un père. Un père qui ne saurait laisser son enfant se faire broyer par l’obscurantisme. Un père que le dogmatisme révulse. Un père qui veut tout simplement le meilleur pour son fils. Bref, un père comme tant d’autres.

Je fais partie des nombreux autistes pour qui était préconisé un enfermement en hôpital psychiatrique à perpétuité. Je fais partie de ceux dont les parents se sont battus contre la bêtise d'un État démissionnaire. Les méthodes comportementales avaient beau être méconnues en France dans les années 80, cela n'a pas empêché ma mère de comprendre qu'une stimulation éducative permanente était ce dont j'avais besoin. Comme beaucoup, ne pouvant compter sur l'aide de personne, elle a donc agi seule.

Vous semblez confondre posture avec courage politique

Madame Carlotti, en mai 2013, quand le troisième plan autisme est laborieusement sorti de vos cartons avec un mois de retard, vous m’avez déçu une première fois. Ce défaut de ponctualité donnait une idée assez claire des priorités de votre agenda politique, pour ne pas dire électoral. En clamant haut et fort votre rejet des méthodes d’inspiration psychanalytiques dans le traitement de l’autisme, vous n’avez pas fait preuve de courage, comme beaucoup l’ont cru. Vous n’avez fait que vous mettre au diapason du bon sens.

C’était une bonne chose. Le problème, c’est que vous vous êtes imaginée que cela suffirait.

Comme beaucoup de vos collègues, vous semblez confondre posture avec courage politique. Tous les acteurs concernés par la question, la Haute autorité de santé, les chercheurs, les neurologues, certains psychiatres, les psychologues cliniciens, les auxiliaires de vie scolaire, les orthophonistes, les familles et les témoins ne vous ont pas attendu pour savoir que, dans notre pays, la psychanalyse gangrène la prise en charge de l’autisme.

On ne veut pas de structures spécialisées pour personnes "spéciales"

À la lecture de votre plan, j’ai été déçu une seconde fois. Que de solutions inappropriées… comme par exemple cette étrange mesure qui a l’air de tant vous tenir à cœur : la création de toutes pièces de ces fameux "centres de répit". Des "centres de répit" pour soulager quelques jours les parents fatigués de la présence trop encombrante de leur enfant. Et l’enfant, que fait-il dans ce centre de répit ? On ne sait pas. Du répit sans doutes ?

Même si elles sont lasses de se battre, les familles concernées par l’autisme ne veulent pas de répit, elles veulent que leurs enfants aient les mêmes droits que les autres.

Dans un pays ou le mot "égalité" fait partie des valeurs nationales, est-ce trop demander ? On assiste à la création de structures spécialisées pour personnes "spéciales" alors qu’il faut aller vers le changement. À commencer par le changement du système éducatif en créant une véritable école de la République : une école pour tous. Le ministère de l’Éducation nationale ne s’est jamais associé au moindre plan autisme. Voici une démission regrettable.

Il s’agit de créer des emplois d’AVS (auxiliaire de vie scolaire), de former les enseignants au handicap, de créer des classes plus petites… rien de techniquement insurmontable. De nombreux pays le font et ça marche ! Hors chez nous, les AVS manquent et sont extrêmement dévalorisées par la précarité de leur statut. C’est dommage car vous manquez l’opportunité de créer beaucoup d’emplois.

Ces exclus demeureront des assistés toute leur vie

En France, 20% des enfants autistes sont scolarisés, contre plus de 80% dans de nombreux pays européens et dans le monde. Je peux citer l’Espagne, l’Italie, les pays scandinaves, les États Unis, le Canada, etc. Quand on sait qu’un enfant sur 150 est porteur des troubles du spectre autistique, comment ne pas s’indigner de l’indifférence de la classe politique face à cette situation ?

Inutile de rappeler que ces exclus, dont certains pourraient accéder à une autonomie partielle, voir totale, demeureront des assistés toute leur vie. Sans parler des existences brisées de leurs parents. C’est un gâchis humain. C’est un gâchis financier. Vaste programme d’assistanat à perpétuité. C’est obscène.

En France, 8000 enfants naissent chaque année avec des troubles autistiques. S’ils sont diagnostiqués à l’âge de 2 ans et qu’ils décèdent en moyenne à 65 ans, ils coûteront 49,71 milliards d’euros à la société pendant toute la durée de leur vie, si l’on continue la prise en charge dans sa forme actuelle.

En optant pour une école inclusive mêlant méthodes comportementales et éducatives, on économiserait près de 15 milliards d'euros. Ces chiffres sont issus d’une commission parlementaire concernant la prise en charge de l’autisme en France, menée par les députés Daniel Fasquelle (UMP) et Gwendal Rouillard (PS).

Or, Madame la ministre, vous ne cessez de justifier votre inaction par le soi-disant manque de moyens.

Il y a en France une véritable mafia du handicap

Là, vous me décevez une troisième fois. Concernant l’autisme, contrairement à ce que vous affirmez, l’argent est bel et bien là. Il est juste entre de mauvaises mains. Alors dans ce cas, comment ne pas parler ici d’un système mafieux, activé à votre insu et bien avant votre prise de fonction ?

Comme dans toute organisation mafieuse, les droits fondamentaux ne figurent pas dans le cahier des charges. C’est pourquoi le 5 février dernier, le Conseil de l’Europe, à l’unanimité et pour la cinquième fois, a condamné la France pour violation du droit des enfants autistes à recevoir une éducation.

Je n’hésite donc pas, Madame, à dire haut et fort qu’il y a en France une véritable mafia du handicap et qu’en niant cette réalité, cette mafia, vous la légitimez. C’est pourquoi je demande votre démission.

Quant à celle ou celui qui vous succéderait, j’exigerais qu’elle (ou il) réponde publiquement à ces trois questions :

- Combien de soi-disant professionnels de l’autisme continuent-ils à se payer grassement avec de l’argent public en méprisant les recommandations de la Haute autorité de santé ?

- Combien d’écoles continuent-elles à pratiquer ouvertement la discrimination en évinçant les enfants autistes en toute impunité ?

- Pourquoi les méthodes comportementales ne sont-elles toujours pas remboursées, demeurant ainsi inaccessibles pour de nombreuses familles ?

Quand le gouvernement répondra avec clarté à ces questions et décidera d’œuvrer dans l’intérêt des personnes avec autisme et de leurs familles, nous pourrons enfin dire que l’État entend faire respecter leurs droits fondamentaux qui sont actuellement bafoués.

article publié dans le télégramme

« La dose efficace et les aspects de la maladie améliorés par le diurétique seront évalués », explique le Dr Eric Lemonnier.. Photo C. L. G.

Trois essais d'un diurétique sur des patients autistes sont en cours à Brest. Les résultats d'une étude de ce traitement sur les animaux viennent d'être publiés dans Science.

Un traitement médicamenteux de l'autisme verra peut-être le jour dans les prochaines années.



L'idée de tester un diurétique, le bumétanide, sur des autistes est née de la rencontre entre deux hommes : le Pr Ben Ari, directeur, à Marseille, d'une équipe Inserm sur le développement du cerveau et un pédopsychiatre du CHRU de Brest, le Dr Éric Lemonnier. Un premier essai, mené en 2010 sur cinq patients, est positif et entraîne une nouvelle étude sur 60 patients.

Diminution de la sévérité des troubles

Conclusion livrée en décembre 2012 : le traitement apporte, pour les trois quarts des enfants, une diminution de la sévérité des troubles autistiques. Un résultat suffisamment enthousiasmant pour engager de nouveaux essais et créer une société Neurochlore pour porter cette recherche. « Nous avons trouvé des capitaux américains, le soutien français est resté modeste. On a eu beaucoup de chance avec cette molécule parce que ce diurétique est sur le marché depuis 1971 et qu'elle passe dans le cerveau, c'est là qu'elle montre son efficacité ». Le diurétique ne guérit pas l'autisme mais en atténue les symptômes. Pas moins de trois essais sur l'Homme sont en cours ou vont démarrer à Brest, dans le laboratoire de Neurosciences, dirigé par le Pr Laurent Miséry, à la faculté de médecine de Brest, où le Dr Lemonnier a été muté il y a un an. Le premier essai pilote a démarré à Marseille, en association avec une équipe espagnole. « Trois doses différentes sont testées, et c'est en double aveugle : ni le patient ni le médecin ne savent qui reçoit le diurétique ou le placebo. En tout, 80 patients issus de cinq centres, âgés de 2 à 18 ans, dont une vingtaine à Brest, vont être inclus. Cet essai est financé par Neurochlore », indique le Dr Lemonnier. Deux autres essais sont soutenus par des fonds publics, il s'agit d'essais ouverts sur trois ans, afin de mesurer sur quels aspects de la maladie le traitement agit. « Grâce à un financement de l'UBO, j'ai un thésard qui travaille sur cet essai ». Le Fonds national de la recherche a débloqué 1 M€, dont 170.000 € pour Brest.

Obtenir une autorisation de mise sur le marché

Enfin, le troisième essai est dirigé par Brest, dans le cadre d'un programme de recherche clinique, financé à hauteur de 270.000 €. « C'est un essai multicentrique sur 80 patients de Marseille, Paris, Tours et Brest, sur des enfants de 5 à 16 ans ». « Notre but est d'obtenir une AMM (Autorisation de mise sur le marché) pour le bumétanide en améliorant la formule pour plus d'efficacité dans le traitement de l'autisme. Si nous l'obtenons, pendant dix ans la molécule sera protégée d'un éventuel générique et cela aura des répercussions financières pour l'Inserm, comme pour le CHRU de Brest ».

article publié dans Sciences et Avenir

Par Hugo Jalinière

Publié le 07-02-2014 à 18h13

Yehezkel Ben-Ari, directeur de recherche émérite à l'Inserm, revient sur les espoirs et les inquiétudes que suscite la publication de ses travaux sur l'autisme.