article publié sur le blog de chronimed

De nombreux facteurs (génétiques comme liés à l’environnement) sont incriminés dans le déterminisme des troubles du spectre autistique (TSA), rappellent des psychiatres espagnols dans une lettre à l’éditeur d’Acta Psychiatrica Scandinavica. Or ces facteurs sont susceptibles de perturber les voies synaptiques et les connexions neuronales au bon fonctionnement desquelles concourent notamment les neurotrophines, comme le facteur neurotrophique dérivé du cerveau (BDNF)[1] intervenant dans la genèse et le fonctionnement des neurones. Mais une aberration génétique de ce BDNF déclenche un mécanisme moléculaire par lequel le sujet devient plus vulnérable aux facteurs précoces de déstabilisation (early-life adversity) comme les carences éducatives dès la période néonatale, ce qui peut conduire à des « modifications stables dans le cerveau et dans la plasticité comportementale. » On a observé en particulier que des perturbations des interactions sociales et des conditions environnementales durant la première semaine de l’existence peuvent « altérer l’expression du gène du BDNF par le truchement de mécanismes épigénétiques[2] déterminant des changements dans la méthylation du promoteur du gène du BDNF. » Les auteurs réaffirment donc l’importance de la stimulation des nouveaux nés afin de solliciter les mécanismes neurotrophiques permettant d’améliorer la formation des synapses et de prévenir ainsi certains dysfonctionnements préludant aux TSA. Globalement, estiment les auteurs, cette action préventive pourrait, par l’intermédiaire de mécanismes épigénétiques, se révéler « cruciale dans le développement précoce des enfants. » [1] https://fr.wikipedia.org/wiki/Facteur_neurotrophique_d%C3%A9riv%C3%A9_du_cerveau_(BDNF ) [2] http://www.igmm.cnrs.fr/IMG/pdf/Cours-Master1-epigenetique.pdf & https://fr.wikipedia.org/wiki/%C3%89pig%C3%A9n%C3%A9tique Dr Alain Cohen 14/08/2013 Pareja-Galeano H et coll. : Autism spectrum disorders: possible implications of BDNF modulation through epigenetics. Acta Psychiatr Scand 2013 ; 128: 97.

article publié sur le site aboutkidshealth.ca

article publié dans santé log - la communauté des professionnels de santé
Actualité publiée le 12 août 2013

Cette étude de l’Université de Cambridge qui suggère que l’autisme touche des zones du cerveau spécifiques chez les hommes et chez les femmes, met aussi en lumière des manifestations différentes selon le sexe et insuffisamment prises en compte en pratique clinique, chez les patients de sexe féminin. Ainsi, ces conclusions publiées dans la revue Brain, suggère une diversité des symptômes au sein de la diversité des troubles du spectre autistique.

Ces scientifiques du Centre de recherche sur l'autisme de l'Université de Cambridge ont utilisé l'imagerie par résonance magnétique pour examiner comment l'autisme affecte le cerveau des hommes et des femmes et constatent que l'anatomie du cerveau d'une personne atteinte d'autisme va dépendre essentiellement de son sexe.  Ils remarquent en particulier que certaines femmes adultes atteintes d’autisme vont présenter des zones cérébrales atypiques, un constat qui n’est pas fait chez les hommes.

Les filles et femmes autistes présentent ainsi une sorte de masculinisation neuro-anatomique qui pourrait impliquer des mécanismes physiologiques liés au dimorphisme sexuel, comme des niveaux spécifiques d’hormones sexuelles prénatales ou des mécanismes génétiques liés au sexe. Cette conclusion va dans le sens d’une prévalence plus importante de l’autisme chez les hommes. Cette prévalence plutôt masculine explique aussi pourquoi les hommes sont souvent surreprésentés dans les études, et pourquoi la neurobiologie de l'autisme est mieux comprise chez les hommes que chez les femmes.

 
L’autisme pourrait se manifester de différentes façons selon le sexe : Les auteurs concluent même que l’autisme est à la fois sous-estimé et mal détecté chez les femmes, faute d’être moins bien compris. Le Dr Meng-Chuan Lai, qui a dirigé la recherche remarque que les cliniciens ne devraient pas aveuglément supposer que tous les signes connus chez les hommes atteints d'autisme s'appliquent aux femmes. Ces données montrent ainsi à nouveau toute la complexité et l’hétérogénéité du trouble.

Source: Brain doi: 10.1093/brain/awt216 August 8, 2013 Biological sex affects the neurobiology of autism

Cette actualité a été publiée le 12/08/2013 par P. Bernanose, D. de publication, avec la collaboration
de P. Pérochon, diététicien-nutritionniste, coordinateur éditorial.

article publié dans pourquoi docteur ? (Nouvel Observateur)

Des chercheurs américains travaillent sur un nouveau test qui pourrait diagnostiquer l’autisme dès un an, bien avant l’apparition des premiers symptômes. Une simple prise de sang suffirait.

Bebeto Matthews/AP/SI

Un test sanguin pour diagnostiquer l'autisme dès le plus jeune âge pourrait-il bientôt voir le jour ? C'est en tout cas l'annonce faite par des chercheurs américains de l'Autism Centre of Excellence dans une étude publiée récemment dans l’American Journal of Human Genetics. L’autisme est un trouble envahissant du développement qui apparaît au cours de l’enfance. Il se manifeste par des altérations dans la capacité à établir des interactions sociales et à communiquer, ainsi que par des troubles du comportement. Les personnes souffrant d’autisme semblent souvent isolées dans une sorte de monde intérieur.

C’est après avoir analysé les profils génétiques de 32 enfants atteints de ce trouble, qu’Eric Courchesne et ses collaborateurs du département de neurosciences de l'Université de Californie (San Diego) sont parvenus à ce résultat. Ces derniers affirment en effet avoir identifié plusieurs gènes responsables de l'autisme et avoir compris la façon dont leur association provoquait ce trouble. 
« Durant les 4e, 5e et 6e semaines de grossesse, ces gènes dérèglent la production de cellules cérébrales, soit en produisant trop, soit pas assez. La façon dont elles sont connectées entre elles en serait également perturbée », a expliqué le chercheur lors d'une conférence. Dans son intervention relayée par le site Maxisciences, Eric Courchesne a rajouté : « Nous avons aussi identifié 4 gènes qui forment une signature biologique de l'autisme chez les enfants à partir de 1 an ».
Résultat, grâce à cette méthode se basant sur l'association des gènes entre eux, le Pr américain prétend pouvoir mettre au point bientôt un test qui, à partir d'une simple prise de sang, permettrait de rechercher l'existence de mutations au niveau de ces gènes afin d'identifier une éventuelle forme d'autisme le plus tôt possible (ici dès 1 an). Et le scientifique ne compte pas perdre de temps, et affirme que son test  pourrait être disponible dès l'année prochaine. 

Cette possible grande avancée dans la recherche sur l'autisme aurait pour conséquence « une prise en charge anticipée des jeunes malades et de leur famille », conclut le chercheur. Une nouvelle façon de traiter l'autisme qui a son importance, car aujourd'hui, seule une prise en charge précoce et adaptée de l’enfant permet d’améliorer ses capacités à interagir avec le monde qui l’entoure et à s’y adapter. Aucun traitement contre ce trouble n'a encore vu le jour. L’Inserm estime que l’autisme infantile concernerait environ 30 000 enfants en France.

article publié dans santé log - la communauté des professionnels de santé

Cette étude de la New York University décrit le rôle de l'ocytocine appelée hormone de l'amour dans le fonctionnement du cerveau. Les conclusions, publiées dans l’édition du 4 août de la revue Nature, viennent confirmer que cette hormone, produite naturellement dans le cerveau et dans tout le corps, peut contribuer à améliorer la fonction cérébrale dans les zones qui traitent la communication sociale chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA).

En cas d’arrivée simultanée d’une multitude d’informations, nos cellules nerveuses du cerveau doivent être capables de séparer les messages importants du bruit de fond. L’ocytocine apparaît comme un élément clé de ce processus, révèlent ces chercheurs du NYU Langone Medical Center, et, par conséquent comme une clé du lien social et parental rompu dans le TSA. Car selon la recherche, l'ocytocine, agit comme une neurohormone dans le cerveau, et non seulement permet de réduire le bruit de fond, mais aussi d’augmenter la puissance des signaux signifiants. Des résultats pertinents aussi pour confirmer son rôle possible dans l'autisme.

Le double effet de l’ocytocine sur l’analyse de l'information dans le cerveau : Le Pr Richard W. Tsien, professeur de neurosciences explique que l’ocytocine apaise l'activité de fond et augmente l'activité des circuits cérébraux concernés par l’analyse des informations. Les enfants et les adultes atteints d'autisme ont des difficultés à reconnaître les émotions des autres et sont facilement distraits par des éléments extérieurs. De précédentes études avaient montré que les enfants atteints d'autisme ont des niveaux d'ocytocine faibles liés à des mutations dans le gène du récepteur de l'ocytocine. L'étude actuelle, en identifiant les interneurones inhibiteurs responsables des effets de l'ocytocine, montre le rôle essentiel de l’ocytocine dans l'hippocampe, une région du cerveau impliquée dans la mémoire et la cognition. L'hormone va stimuler les cellules nerveuses et favoriser la libération de ce neurotransmetteur inhibiteur du système nerveux central, GABA. GABA amortit l'activité des cellules nerveuses excitatrices ou cellules pyramidales mais l'activation continuelle des neurones inhibiteurs pour réduire le bruit de fond, provoque aussi la libération de GABA.

Les chercheurs n’expliquent pas encore comment le manque de signalisation de l’ocytocine est impliqué dans les troubles du spectre autistique mais confirment que l’ocytocine pourrait améliorer les circuits du cerveau en jeu, en augmentant les signaux utiles tout en calmant le bruit de fond.

Source: Nature doi:10.1038/nature12330 online 04 August 2013Oxytocin enhances hippocampal spike

article publié dans SILICONWADI.fr

07/08/2013

Une nouvelle recherche israélienne montre que les troubles du spectre autistique (TSA) - (ASD) en anglais pour autism spectrum disorder - semblent partager des racines communes avec des maladies mentales comme la schizophrénie et les troubles bipolaires.

Le Dr. Mark Weiser chef du service de psychiatrie du Centre médical Sheba a mis en évidence un lien génétique entre l'autisme et la schizophrénie. Grâce à l'étude de vastes bases de données en Israël et en Suède, l'équipe du docteur Weiser a constaté que les personnes ayant un frère ou une sœur schizophrène sont 12 fois plus susceptibles de souffrir d'autisme que ceux dont ce n'est pas le cas. La présence de troubles bipolaires chez... lire la suite...

article publié sur le blog de chronimed

Que le bonheur et le bien-être agissent sur le corps et l'âme n'est pas une découverte récente. Des chercheurs américains ont examiné l'effet du bonheur sur les gènes et ont eu la surprise de constater que les effets ne sont pas uniquement positifs. Le type de bonheur est décisif pour l'effet, selon leur déclaration dans un article publié dans Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). L'équipe, dirigée par Steven Cole de l'Université de Californie, a examiné les échantillons sanguins de 80 adultes en bonne santé. Ces sujets ont d'abord été classés en fonction du caractère hédonique ou eudémonique de la source de bien-être, et ont été interrogés sur d'éventuels facteurs négatifs. L'étude a montré que les personnes présentant un degré élevé de bien-être eudémonique avaient des cellules immunitaires se caractérisant par une expression génétique positive. Elles présentaient notamment un niveau d'inflammation moindre et produisaient davantage de gènes et d'anticorps antiviraux. En revanche, la situation chez les personnes présentant un degré élevé de bonheur hédonique était complètement différente. Leur expression génétique avait un caractère négatif, associé à une augmentation du niveau d'inflammation et une production moindre de gènes et d'anticorps antiviraux. La sensation de bien-être était pourtant comparable dans les deux groupes. « Les deux groupes semblent avoir le même degré élevé d'émotions positives. Toutefois, leurs génomes ont répondu très différemment, même si leurs états émotionnels étaient tout aussi positifs », a déclaré Steven Cole. L'étude montre que « bien agir » et « se sentir bien » ont des effets différents sur le génome, même si les émotions générées sont similaires. « Apparemment, le génome humain est beaucoup plus sensible aux différentes façons de parvenir au bonheur que ne l'est l'esprit conscient ». APA2 août 20137

Généralement empreints de sécheresse et de rigueur, les titres des articles scientifiques ne rendent souvent pas justice à la profondeur des expériences qu'ils décrivent ni à l'ingéniosité des chercheurs qui les ont effectuées. C'est le cas d'une étude publiée ce mercredi 17 juillet dans la revue Nature. Son titre, "Translating dosage compensation to trisomy 21", masque bien le petit exploit qu'a réalisé l'équipe américano-canadienne qui en est l'auteur : réduire, in vitro, la trisomie 21 au silence. Autrefois connue sous le nom affreux de "mongolisme", la trisomie 21 est une anomalie chromosomique : au lieu de se trouver en deux exemplaires dans les cellules, le chromosome 21 y est présent trois fois (d'où le nom de trisomie). Ce chromosome surnuméraire crée une surdose de gènes et des molécules dont ces derniers commandent la production, surdose qui entraîne, chez les personnes porteuses de la trisomie, un certain nombre d'anomalies physiques et, surtout, un retard cognitif.

Dans cette étude de Nature, les chercheurs sont parvenus non pas à retirer ce chromosome de trop mais à l'inactiver. Et pour ce faire, ils se sont simplement servis d'un mécanisme naturel à l'œuvre chez la moitié des êtres humains peuplant cette Terre, les femmes. Le sexe de chacun d'entre nous est déterminé par une paire de chromosomes dits sexuels, XY chez ces messieurs, XX chez ces dames. Mais le chromosome X ne sert pas qu'à "dire" le sexe : il porte de nombreux autres gènes. Or, on s'aperçoit, en regardant l'exemple masculin, qu'une seule copie de ce chromosome suffit. Le "problème" des femmes, c'est qu'elles en portent deux, ce qui est donc un de trop. Pour empêcher que, comme dans le cas de la trisomie 21, ce chromosome surnuméraire ne provoque une surdose, un des deux membres de la paire est donc mis entre parenthèses. Très tôt dans le développement de l'embryon féminin, un des deux chromosomes produit, via un gène nommé Xist, une grande quantité d'ARN non codant qui va littéralement enrober le chromosome et le recroqueviller, un peu comme une araignée entoure sa proie d'un cocon de soie. Le chromosome X inactivé se retrouve à terme sur une voie de garage, collé à la paroi du noyau cellulaire, sous la forme de ce que les biologistes appellent un corpuscule de Barr.

Pour leur expérience, les chercheurs ont tout d'abord prélevé des cellules d'un patient trisomique et les ont reprogrammées en cellules souches, afin de pouvoir ensuite les différencier à leur guise en tout type de cellules. Puis ils ont effectué une sorte de "copier-coller" en prenant le gène Xist et en l'insérant dans un des trois chromosomes 21. En l'espace de quelques jours, ce gène a fait son travail et emmailloté ce chromosome surnuméraire. Ce dernier a fini sur la touche, transformé en corpuscule de Barr. Les auteurs de l'étude ont ensuite procédé à plusieurs examens pour vérifier l'efficacité du processus. Ils se sont notamment intéressés à deux gènes portés par le chromosome 21 : le gène de l'enzyme DYRK1A dont la surexpression semble liée à l'apparition du retard mental chez les trisomiques et le gène de la protéine APP qui, surproduite, explique le risque accru  qu'ont  les personnes atteintes de trisomie 21 de développer la maladie d'Alzheimer. Dans les deux cas, les gènes ont été pour tout ou partie réprimés.

L'expérience est élégante mais, ainsi que me l'a expliqué Jean-Maurice Delabar, directeur de recherches au CNRS et responsable d'une équipe à l'unité de Biologie fonctionnelle et adaptative (université Paris-Diderot) qui travaille sur la trisomie 21, "il ne faut pas s'imaginer qu'on va demain, comme par enchantement, inactiver le chromosome supplémentaire chez les personnes atteintes de trisomie 21". Il souligne que, tout comme pour le second chromosome X des femmes, dont l'inactivation n'est jamais totale, le procédé n'est pas complètement efficace. Au niveau de la cellule, en passant de trois à deux chromosomes actifs, on pourrait s'attendre à une réduction d'expression des gènes d'un tiers. Or, comme le fait remarquer M. Delabar, "dans l'étude, cette réduction est plutôt de l'ordre de 20 %". Le chercheur français veut surtout retenir dans cette étude l'outil qu'elle fournit pour examiner les chemins qu'emprunte la trisomie pour dérégler le bon fonctionnement des cellules et de l'organisme.

Les auteurs de l'article sont d'ailleurs sur la même longueur d'onde et restent prudents quand ils évoquent une application thérapeutique de leur technique. A ma demande, Jean-Maurice Delabar s'est tout de même projeté dans l'hypothèse où cette stratégie d'inactivation chromosomique serait viable : "Le principal problème dans la trisomie 21 étant cognitif, m'a-t-il expliqué, on peut imaginer de cibler les populations neuronales. On sait depuis plusieurs années que le cerveau produit en continu des neurones au cours de la vie : on pourrait faire en sorte de remplacer un certain nombre de neurones surexprimant des protéines par des neurones qui en expriment une quantité normale. Une petite fraction peut éventuellement suffire à  provoquer des améliorations. On est dans la science-fiction mais c'est une possibilité future." Si cela se concrétise, on se souviendra probablement de cet article de 2013 comme de celui qui, après la thérapie génique, a ouvert la voie à la thérapie chromosomique.

Pierre Barthélémy (suivez-moi ici sur Twitter ou bien là sur Facebook)

article publié dans Canoe.ca

Agence France-Presse 09/07/2013 12h52

Photo Fotolia

Des anticorps maternels qui ciblent des protéines dans le cerveau du foetus pourraient jouer un rôle dans le développement de certaines formes d'autisme, selon une étude publiée mardi.

Effectuée sur 246 mères d'enfants atteints de «troubles du spectre autistique» et 149 mères d'enfants sains, l'étude a permis de montrer que près d'un quart des femmes du premier groupe avaient une combinaison d'anticorps différente de celles du second groupe.

Les «troubles du spectre autistique» (TSA) incluent différentes variétés d'autisme, dont le syndrome d'Asperger, qui frappe des enfants très intelligents mais en grandes difficultés au niveau des interactions sociales.

Les anticorps sont des protéines indispensables au système immunitaire. Ils permettent de détecter et de neutraliser des substances étrangères à l'organisme, comme les virus ou les microbes.

Les femmes enceintes transmettent leurs anticorps au bébé à naître, ce qui lui permet de se défendre contre les infections jusqu'à l'âge de 6 mois, alors que son système immunitaire est encore immature.

Mais elles peuvent également, selon l'étude publiée dans la revue spécialisée Translational Psychiatry, transmettre des anticorps qui empêchent son cerveau de se développer correctement.

«Nous avons découvert que 23% des mères d'enfants autistes avaient des auto-anticorps contre certaines protéines qui sont nécessaires pour un développement neurologique sain», a indiqué à l'AFP Judy Van De Water, l'auteur de l'article, professeur à l'Université de Californie tout en précisant que ces anticorps n'étaient pas présents chez les femmes d'enfants non autistes.

Les symptômes étaient de surcroît aggravés chez les enfants issus de mères possédant les anticorps en question par comparaison aux enfants autistes nés de mères ne possédant pas ces anticorps.

Les TSA touchent environ une naissance sur 100 dans les pays occidentaux, les garçons étant trois fois plus touchés que les filles par cette maladie dont l'origine restent obscure.

L'équipe de Mme Van de Water a réussi à identifier 11 combinaisons différentes de sept protéines cibles des anticorps associés aux TSA, dont chacune présente un risque différent de trouble autistique.

L'objectif est désormais de trouver des biomarqueurs capables d'identifier le risque de TSA, ce qui permettrait une "intervention précoce" pour aider les enfants autistes à «améliorer leurs comportements et leurs capacités» relève Mme Van de Water.

Dans une étude séparée, des chercheurs dirigés par Melissa Bauman, également de l'Université de Californie, ont exposé huit singes rhésus femelles en gestation aux anticorps maternels impliqués dans les TSA et sont parvenus à des résultats similaires : les bébés singes nés de ces mères «montraient des différences de comportements, y compris des réactions inappropriées face à d'autres singes non familiers» relève l'étude.

article publié dans RTFLASH

 

Des chercheurs de l'Institut de recherche Scripps, en Floride, dirigés par Gavin Rumbaugh, ont montré qu'une mutation d’un gène unique, le gêne SYNGAP1, au cours du développement précoce de l’enfant peut entraîner des troubles cognitifs et comportementaux tout au long de la vie.

Ces travaux montrent que la perte d’une seule copie de ce gène peut perturber un mécanisme-clé, impliqué dans la régulation de la plasticité cérébrale qui permet les interconnexions neuronales.

Ces recherches montrent également que la perte d’une seule copie de ce gène provoque le développement intempestif et prématuré de synapses au cours des premières semaines suivant la naissance.

Cette maturation précoce repose sur un équilibre délicat, pendant la phase de développement cérébral, entre l’excitabilité des cellules cérébrales dans l’hippocampe et leur inhibition. Selon les chercheurs, une  perturbation de cet équilibre pourrait sensiblement augmenter le risque de troubles cognitifs et comportementaux tout au long de la vie, chez certaines personnes.

L'étude montre également que le gène impliqué dans ce mécanisme, le SYNGAP1, joue également un rôle important dans la régulation synaptique et son disfonctionnement augmente considérablement le risque d’autisme et de déficience intellectuelle sévère.

Selon ces travaux, il serait donc possible, en prévenant les dommages causés par les mutations de SYNGAP1, de minimiser les troubles cognitifs liés à une déficience de plasticité du cerveau.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

article publié dans RT FLASH

Lundi, 08/07/2013 - 14:26

 

En octobre 2012, la publication des travaux d'Angela Sirigu, du Centre de neuroscience cognitive à Lyon, avait fait grand bruit en montrant, sur 13 patients atteints du syndrome d'Asperger (une forme d'autisme) que l'administration d’ocytocine par voie nasale améliore sensiblement les symptômes de ce trouble du comportement.

Selon une nouvelle étude de l'Université Concordia (Canada ), le même spray nasal d’ocytocine, une hormone produite notamment lors de l'accouchement et de l'allaitement, pourrait également avoir des effets thérapeutiques intéressants pour les sujets souffrant de phobies sociales ou d'une perte de confiance.

Dans cette étude en double aveugle contre placebo, une centaine d'étudiants, âgés de 18 à 35 ans, recevaient un spray nasal d’ocytocine ou un spray placebo.

Les participants à cette étude étaient ensuite soumis à des entretiens au cours desquels ils étaient confrontés à des interlocuteurs (en réalité, des comédiens) adoptant à leur égard un comportement agressif et méprisant destiné à provoquer un sentiment de rejet social.

Les chercheurs ont pu constater que les participants ayant bénéficié d'une inhalation d’ocytocine conservaient un bon niveau d'estime d'eux-mêmes, malgré les tentatives de déstabilisation psychologique dont ils avaient été l'objet.

Selon ces travaux, l’ocytocine aurait un rôle de "consolidation" de la confiance en agissant sur le système nerveux central de manière à privilégier les stratégies de liens sociaux par rapport aux comportements d'évitement et de fuite.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

article publié dans la lettre d'information de la Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie (CNSA)

- Hors série juillet 2013 -

Pour répondre aux besoins des personnes avec autisme ou autres troubles envahissants du développement (TED) et aux besoins de leurs familles, Marie-Arlette Carlotti, ministre déléguée chargée des Personnes handicapées, a présenté le 2 mai 2013 un troisième plan national qui couvrira la période 2013-2017. Comme pour les deux premiers plans, la CNSA sera fortement impliquée. Bilan et perspectives.

En France, un nouveau-né sur cent cinquante serait concerné par l’autisme ou un autre TED¹. Les deux précédents plans entendaient améliorer la connaissance de l’autisme pour diagnostiquer et accompagner le plus tôt possible les personnes concernées, leur proposer des solutions diversifiées et en adéquation avec leurs besoins (établissements, services, répit…). Dans cette optique, la CNSA a contribué à la mise en oeuvre de trois dimensions des plans 2005- 2007 et 2008-2010 : le développement d’une offre adaptée ; l’amélioration de la qualité de l’évaluation des besoins des personnes avec autisme ou autres TED réalisée par les équipes pluridisciplinaires des maisons départementales des personnes handicapées (MDPH) ; la consolidation des centres de ressources autisme (CRA) en région.

MDPH : mieux prendre en compte les besoins des personnes avec autisme ou autres TED

Avant d’être orientées vers un établissement ou un service, les familles se tournent vers les MDPH, dont les professionnels sont chargés d’évaluer les besoins spécifiques de leurs proches. Pour cela, et dans l’optique d’une plus grande équité de traitement, les équipes des MDPH coopèrent avec les acteurs locaux, et tout particulièrement avec les CRA. La CNSA a encouragé ces collaborations dès 2009, en organisant une rencontre nationale MDPH-CRA. Certains départements n’avaient pas attendu pour engager des partenariats (voir encadré ci-dessous). Durant ce troisième plan, la CNSA va soutenir la dynamique amorcée, tout en définissant le juste niveau de recours des MDPH aux CRA. Ainsi, elle contribuera à la consolidation des connaissances des professionnels des équipes pluridisciplinaires sur les TED en participant, d’une part à l’élaboration de formations qui seront déployées par le CNFPT (convention signée le 8 janvier 2013), d’autre part à la réalisation d’un guide qui recensera les éléments nécessaires pour traiter les demandes de compensation des personnes avec autisme ou autres TED. Ces travaux débuteront lors de la prochaine rencontre nationale MDPH-CRA, prévue pour début 2014.

Améliorer l’accueil en établissement et développer l’accompagnement en milieu ordinaire

Le plan 2008-2010 prévoyait la création de 4 100 places nouvelles. Celles-ci voient le jour progressivement – 2 757 étaient installées fin 2012, soit près de 30 % de plus qu’en 2011, et l’ouverture des places restantes s’échelonnera jusqu’à la fin 2016. L’offre pour enfants se développe en établissements mais surtout en services, pour soutenir la scolarisation en milieu ordinaire. En effet, près de 1 000 places ont été autorisées au lieu des 600 prévues, et parmi elles 760 sont déjà ouvertes. Concernant les adultes, l’objectif de 2 000 places sera lui aussi vraisemblablement dépassé : 1 540 places sont d’ores et déjà programmées et financées. D’ailleurs, dans les schémas régionaux adoptés par les ARS courant 2012, l’accompagnement des personnes avec troubles autistiques figure presque systématiquement comme un objectif prioritaire.
Afin de compléter cette offre, le plan 2013-2017 priorise les futures places à destination des enfants âgés de 18 mois à 6 ans, des adultes sans solution, des jeunes adultes maintenus dans des établissements pour enfants (amendement Creton) et la création de places d’accueil temporaire, qui offrent un répit aux aidants. Cela représentera 3 400 nouvelles places. Parmi celles-ci, 700 en unités d’enseignement en maternelle contribueront à la scolarisation en milieu ordinaire des plus jeunes. La réussite de ce dispositif nécessitera un partenariat étroit entre l’Éducation nationale et le secteur médico-social, tant au niveau national que localement, entre ARS et rectorats.
Ce troisième plan autisme met également l’accent sur le renforcement et la transformation de l’offre existante de façon que les recommandations de Agence nationale de l’évaluation et de la qualité des établissements et services sociaux et médico-sociaux (ANESM) et de la Haute autorité de santé (HAS) soient mieux prises en compte. Une évolution que les ARS et les conseils généraux devront conduire selon une stratégie globale de réponse aux besoins, avec une approche décloisonnée de l’offre et une logique de parcours des personnes.
Pour atteindre ces différents objectifs, la CNSA répartira 195 millions d’euros entre les ARS d’ici à 2017.

Former 5 000 professionnels aux bonnes pratiques et conduire le changement dans les établissements

Pour accompagner l’ensemble de ces actions, le plan 2013-2017 prévoit de développer un programme national de formation vers 5 000 professionnels du secteur médico-social. Objectifs ? Leur permettre de mieux comprendre les TED et par conséquent les modes de fonctionnement des personnes avec TED ; élargir leur connaissance des différentes méthodes d’évaluation et d’accompagnement de ces personnes (atouts et limites de chacune) ; soutenir la diffusion de l’état des connaissances publié par la HAS en 2010 et des recommandations de bonnes pratiques professionnelles publiées par la HAS et l’ANESM ; favoriser les échanges de pratiques entre les participants pour permettre la conduite du changement au sein des établissements, en accompagnant au mieux les évolutions de modes de prise en charge.
La CNSA soutiendra cette mesure en étendant ses partenariats avec les organismes financeurs de la formation professionnelle (UNIFAF, ANFH, UNIFORMATION, CNFPT). Elle y consacrera près de 3 millions d’euros supplémentaires sur la période.

Continuer d’investir dans la recherche

Si ce troisième plan prévoit de poursuivre la recherche fondamentale et la recherche clinique pour améliorer la connaissance des causes de l’autisme et plus généralement des TED et faciliter le diagnostic précoce, il confie également à la CNSA la mission de conduire, avec Institut de recherche en santé publique (IReSP), des appels à projets en sciences humaines et sociales. L’enjeu ? Éclairer les pratiques professionnelles sur les approches pédagogiques et éducatives, les pratiques d’accompagnement, permettre l’évaluation de programmes. La CNSA pourra y consacrer 500 000 euros par session d’appel à projets.

Évolution des places depuis 2008 (chiffres au 31 décembre 2012)

1. Source : Haute autorité de santé (HAS), Autisme et autres troubles envahissants du développement - état des connaissances, janvier 2010.

article publié dans la revue de santé

Par Dr Lyamine D , Maroc

Publié le Vendredi 07 Juin 2013

Un tiers des cas d'autisme ont également des symptômes de TDAH

Publiée le 12 oct. 2012

article publié dans Santé Log

Actualité publiée il y a 10h18mn

C’est une véritable empreinte génétique (visuel ci-contre) constituée d’un réseau complexe d’interactions de certains gènes, qui vient d’être identifiée et associée aux troubles du spectre autistique, par ces chercheurs de l’Université d’Oxford, en collaboration, entre autres instituts, avec une unité de l’Inserm-CNRS. Ces résultats, publiés dans la revue PLoS ONE, montrent que comment ce réseau de variations impacte les messages envoyés au cerveau.

Si l’on sait que les gènes jouent un rôle important dans le développement des TSA, la cause génétique précise n'est pourtant connue que dans environ 20% des cas. Cette collaboration de chercheurs tentait donc d’identifier les copies anormales de l'ADN ou variations génétiques liées à l’autisme chez 181 personnes atteintes de troubles du spectre autistique. Les chercheurs voulaient identifier la relation possible entre les fonctions biologiques des différents gènes affectés par ces variations en espérant pouvoir expliquer pourquoi des variations génétiques différentes peuvent conduire aux mêmes types de symptômes de TSA.

Les chercheurs se sont intéressés à un type de variations génétiques résultant d’un nombre anormal de copies de certains fragments d’ADN (ou copy number variations-CNV) donc soit d’un fragment manquant soit de copies multiples de ce fragment. Les chercheurs ont également recherché ces CNVs sur un groupe de personnes sans aucun trouble et n’ont étudié que les CNVs exclusivement présentes dans le groupe TSA, ont regardé les protéines codées par les gènes identifiés et identifié les mécanismes biologiques concernés et les liens entre eux.

Les chercheurs constatent,

·         que 187 gènes affectés par une CNV sont connectés à un réseau unique de fonctions biologiques interdépendantes.

·         Une CNV affectant un ou plusieurs de ces 187 gènes a été trouvée chez 45% des personnes atteintes de TSA.

·         Ainsi, chez la moitié des participants atteints de TSA, ces variations affectent un ou plusieurs gènes du réseau, ayant donc des fonctions biologiques interdépendantes.

·         Les personnes atteintes de TSA qui présentent ces CNV ont en moyenne 3 CNV dans le réseau identifié.

·         Les personnes atteintes de TSA qui ne présentent qu'une seule CNV ont tendance à avoir cette CNV dans un gène très central du réseau.

·         De nombreuses protéines produites par ces gènes jouent des rôles dans la transmission des messages électriques entre les cellules nerveuses.

Ce réseau contient également 22 autres gènes qui ont déjà été trouvés à être associés aux TSA.

Ce réseau biologique de gènes est donc bien associé aux TSA et contribue à expliquer comment des gènes différents peuvent provoquer des TSA en affectant des mécanismes biologiques liés entre eux.

Source: PLoS One doi:10.1371/journal.pgen.1003523 online June 6 2013 Network Topologies and Convergent Aetiologies Arising from Deletions and Duplications Observed in Individuals with Autism (Vignette NHS)

article publié dans le quotidien du médecin

Le tout récent collectif « pour une psychiatrie de progrès », qui regroupe des psychiatres hospitaliers et libéraux, prend position en faveur d’une attitude pragmatique et apaisée autour du troisième plan consacré à l’autisme.

« Il est normal que le plan soit orienté vers une prise en charge globale qui touche à la qualité de vie, la citoyenneté, le rôle social des personnes et pas seulement à l’aspect thérapeutique. Nous devons rester thérapeutes, et adapter nos pratiques aux évolutions de la recherche. Il ne faut pas négliger les autres pans de la vie », explique le Dr Denis Leguay, psychiatre des hôpitaux à Angers et coordonnateur du collectif.

« Pour une psychiatrie de progrès »soutient ainsi le déploiement de réseaux de dépistage sur 3 niveaux (professionnels de l’enfance, équipes des centres d’action médico-sociale précoce, médico-psychopédagogiques, hôpitaux et PMI, et enfin centres ressources autisme), les efforts en direction de l’inclusion sociale des autistes et la priorité donnée à la recherche. Le collectif recommande notamment que les CRA et réseaux d’intervention précoce soient articulés aux secteurs de psychiatrie infanto-juvénile et aux acteurs libéraux ou associatifs.

Pour que le progrès se traduise dans les faits, le collectif insiste sur l’importance d’un soutien budgétaire, en particulier à la recherche. Il préconise enfin l’appropriation du 3e plan par tous les acteurs de l’autisme, faisant fi des clivages partisans. « Sa réussite passera par une déclinaison étroitement concertée sur le terrain, et par la mobilisation conjuguée de tous pour construire des projets territoriaux dans lesquels la place de chacun dans l’offre de soins et d’accompagnement de la personne autiste soit clairement explicitée », avance le collectif.

Faire entendre une autre voix

Plus largement, le collectif promeut la vision de la psychiatrie comme une discipline médicale ayant une marge de progrès non négligeable, au-delà des postures idéologiques ou politiques. « Nous souhaitons avoir un message constructif au service d’un progrès attendu et nécessaire à double titre. La discipline peut sembler en panne, et les pathologies psychiatriques et questions de santé mentale sont devenues dans tous les pays développés des problèmes majeurs de santé publique ».

Le collectif rappelle que la psychiatrie est fondée sur une « clinique repérable, apte à la description, transmissible, ni ineffable ni inévaluable ». Il préconise la détermination d’objectifs de santé publique, comme par exemple la diminution du nombre de suicides ou de personnes en souffrance psychiques écartées du monde du travail. « Des stratégies médicales chiffrées et fondées scientifiquement doivent être élaborées », affirme le Dr Leguay. « Le système de soins doit tenir compte des avancées de la science et les mettre en œuvre de manière homogène et volontariste sur tout le territoire », poursuit-il.

Les Projets régionaux de santé (PRS) devraient ainsi intégrer les objectifs de santé publique avec des indicateurs pour évaluer les avancées.

Pour un nouvel élan

Le collectif appelle à une nouvelle loi pour la psychiatrie, qui en redéfinisse le champ et les missions tout en la soustrayant clairement d’une logique sécuritaire qui la hisse en gardienne de l’ordre public. « La psychiatrie est légitime lorsqu’il y a une pathologie. Non quand il y a un dysfonctionnement social, éducatif, juridique » insiste le Dr Leguay. Les attentes sont grandes à l’égard de la loi de santé publique prévue pour 2014.

Les psychiatres demandent aussi un toilettage de loi du 5 juillet 2011 sur les soins sans consentement, proposition en phase avec le rapport d’étape des parlementaires sur le sujet. « C’est une avancée en ce qu’elle introduit un contrôle judiciaire et permet la mise en place d’un protocole de soins ambulatoire qui peuvent être utiles. Mais elle doit être simplifiée, le contrôle judiciaire doit intervenir plus précocement, et les dispositions dérogatoires doivent être levées pour certains patients », résume le Dr Leguay.

Autre piste de travail, la sectorisation, conçue au début des années 1960, doit être revue et adaptée aux besoins de la population, avec notamment une meilleure coopération entre exercice libéral, associations, et secteur hospitalier.

Enfin, la recherche doit porter ce progrès. « Les budgets sont minces. Peu de programmes hospitaliers de recherche clinique (PHRC) sont consacrés à la psychiatrie. Nous avons pourtant un outil d’observation pertinent, le secteur psychiatrique, mais il n’est pas utilisé pour études épidémiologiques », déplore le Dr Leguay.

› COLINE GARRÉ

article publié sur le site du Ministère des Affaires sociales et de la Santé

Madame Marie-Arlette CARLOTTI, ministre déléguée en charge des personnes handicapées et de la lutte contre l’exclusion s’est rendue à l’hôpital Robert Debré, à Paris, pour rappeler que le 3ème plan autisme a été élaboré dans le dialogue et le respect de l’ensemble des acteurs.

Accueillie par le docteur Nadia CHABANE, pédopsychiatre, la Ministre a indiqué qu’il était temps de tourner la page des vieilles querelles dans l’intérêt des personnes autistes.

L’Etat ne tranche pas le débat scientifique, au contraire, il le suscite en choisissant de financer la recherche sur les mécanismes de l’autisme, sa prévalence et l’évaluation des pratiques. Mais c’est à partir des connaissances actuelles, et du vécu des personnes, qu’il a fixé des orientations pour un meilleur accompagnement de l’autisme en France.

Il était nécessaire d’améliorer le système de diagnostic et de dépistage, pour intervenir plus tôt chez l’enfant.

Il était tout aussi indispensable de renforcer le secteur médico-social et la coordination entre ce secteur et le sanitaire. L’effort inédit de création de places comme l’appel à la transformation des structures existantes témoignent de l’ambition du Gouvernement dans ce domaine.

C’est par l’articulation d’approches éducatives, pédagogiques et thérapeutiques qu’il sera possible de mieux accompagner les personnes autistes.

« Nous avons fait le pari de la transformation au profit de tous. Nous avons fait le pari de la raison. Le 20 juin 2013, le comité de suivi du 3ème plan Autisme se réunira pour la première fois. Autour de la table, se retrouveront des parents de personnes autistes, des gestionnaires de structures médicosociales, des professeurs d’université, des neurobiologistes, des psychiatres, des représentants du peuple et des serviteurs de l’état œuvrant dans les politiques de santé, de cohésion sociale, d’éducation, de recherche et d’emploi.

C’est dans cet esprit de dialogue et de respect que le 3ème plan autisme a été conçu ; c’est dans ce même esprit qu’il sera mis en œuvre. Avec comme seul horizon la dignité de tous. » a rappelé Marie-Arlette CARLOTTI.

Plusieurs responsables associatifs et personnalités étaient présents lors de cette visite notamment : Shannon MURRAY, Président d’Agir et Vivre l’Autisme, Vincent GERHARDS, Président du Collectif Autisme, Danièle LANGLOIS, Présidente d’Autisme France mais aussi Catherine BARTHELEMY, chef du Service Universitaire d’Explorations Fonctionnelles et de Neurophysiologie en Pédopsychiatrie du CHRU de Tours.

Marie-Arlette Carlotti, Martine Pinville, Députée de la Charente, Présidente du Comité National de l’Autisme, Dr Nadia Chabane, pédopsychiatre à l’hôpital Robert Debré.

article publié dans la dépêche

Publié le 05/06/2013 à 03:46, Mis à jour le 05/06/2013 

Danièle Langloys, présidente d’Autisme France.

Le 8 juin à la maison des associations à 14h30, l’association Avea (Autisme Vivons ensemble dans l’Aude) et la Fnath animent une première réunion sur les droits des personnes atteintes d’autisme. Karim Felissi, avocat de la Fnath et de Autisme France, répondra à toutes les questions juridiques: allocations, orientation, scolarisation, consentement aux soins... Danièle Langloy, présidente d’Autisme France, présentera la situation des personnes atteintes d’autisme et réagira au plan autisme récemment annoncé.

Repérer les personnes atteintes d’autisme dès leur plus jeune âge, sans oublier le sort des adultes, constituent des enjeux majeurs, en termes d’insertion de chacun dans la société mais également au regard du coût économique et social de l’autisme en France.

En 2012, l’autisme était déclaré grande cause nationale et la Haute Autorité de santé publiait une série de recommandations de bonnes pratiques pour le diagnostic et la prise en charge. Le Conseil économique, social et environnemental rendait un avis estimant prioritaire la formation des acteurs, le financement de la recherche et la collecte des données relatives au nombre et aux besoins des personnes atteintes d’autisme. Début mai 2013, le gouvernement annonçait le lancement d’un 3e plan autisme.

Réunion gratuite, inscription conseillée: fnath.11@fnath.com ou 04 68 25 01 14.

La Dépêche du Midi

article publié sur le blog de Chronimed

Les épilepsies de l’enfant peuvent être associées à des troubles des performances cognitives et scolaires, des troubles émotionnels et du comportement. L’étiologie de ces anomalies est habituellement rapportée aux effets des convulsions sévères et/ou fréquentes, aux traitements, au stress et perturbations sociales engendrés par la maladie. Cependant, des travaux récents semblent monter l’existence d’altérations neuropsychologiques et de perturbations scolaires existant d’emblée au cours des différentes épilepsies isolées primitives. Des neurologues et pédiatres du Wisconsin ont évalué 94 enfants âgés de 8 à 18 ans, atteints de différentes formes d’épilepsie de début récent : épilepsies bénignes avec pointes centro-temporales (EBPCT, n=22), focales temporales et frontales, (31) soit 53 formes localisées et 41 généralisées dont 11 absences, en comparaison de 72 enfants sains, appariés pour l’âge et le sexe et cousins au 1er degré. Les enfants épileptiques ont été examinés par IRM. Les participants des deux groupes ont été soumis à des tests psychologiques et les parents ont été interrogés sur les antécédents et le cursus scolaire, en relation avec le début des crises dont le diagnostic datait au plus d’un an. Les enfants atteints d’épilepsies idiopathiques généralisées avaient des résultats aux tests de QI (performance et verbal) significativement inférieurs aux contrôles, en particulier sur la lecture, l’orthographe, le vocabulaire, la mémoire immédiate et retardée, l’attention et l’impulsivité. Les patients avec des formes localisées avaient des atteintes cognitives recouvrant également un large spectre de tests. Les fonctions exécutives étaient plus altérées dans les épilepsies généralisées, le langage et la mémoire verbale dans les épilepsies localisées. Au total, sur l’ensemble des épileptiques, les performances étaient significativement abaissées pour 12 de 18 tests. Certaines fonctions étaient relativement plus atteintes au cours des épilepsies myocloniques juvéniles (fonctions exécutives) ou dans les EBPCT (mémoire verbale). Les difficultés scolaires étaient évidentes pour environ la moitié des patients épileptiques, affectant de façon égale l’ensemble des groupes. En conclusion, les différentes formes d’épilepsie, même celles réputées bénignes, ont en commun des troubles précoces des facultés cognitives et de la scolarité. Pr Jean-Jacques Baudon 28/05/2013 Jackson DC et coll. : The neuropsychological and academic substrate of new/recent-onset epilepsies. J Pediatr., 2013;162:1047-53